La schwannomatose familiale : recherche de doctorat démarrée le

La schwannomatose familiale : recherche de doctorat démarrée le 1ier
octobre 2016
La schwannomatose est une maladie génétique dominante. Grâce à des recherches génétiques,
plusieurs gènes mutants capables d’entraîner la schwannomatose ont été identifiés. Ils
n’expliquent cependant pas tous les cas rencontrés. Un gène mutant encore non identifié joue un
rôle dans une variante de la maladie appelée la schwannomatose familiale.
Le Fonds pour la Recherche sur la Schwannomatose a été créé pour encourager la recherche sur
la schwannomatose familiale (voir aussi le texte : Qu’est-ce la Schwannomatose ?).
Grâce à l’aide du Fonds, une doctorante a été engagée pour renforcer l’équipe du Professeur Eric
Legius, chef du département de génétique humaine à la KUleuven. Le prof. Legius est une
sommité internationale dans le domaine de la neurofibromatose.
La doctorante, Lise Van Engeland, est bioingénieur avec de l’expérience en génétique humaine.
Sa recherche de doctorat, qui a démarrée le 1ier octobre 2016, a pour but d’identifier et d’étudier le
gène responsable pour la Schwannomatose familiale .
Un premier pas a déjà été fait, qui consiste à vérifier s’il y a un lien entre la famille belge touchée
par la Schwannomatose familiale et une famille au Pays-Bas. Ceci pourrait réduire la région où se
situe le défaut génétique. Aussi est-on occupé à mesurer l’activité des gènes dans les
schwannomes pour déterminer si certains gènes du chromosome 22, où le gène devrait se situer,
sont inactivés. Ces gènes sont alors des gènes–candidats pour l’affection.
Le 1ier octobre 2016, la bioingénieur Lise Van Engeland (KULeuven) a démarré sa recherche de doctorat
sur la Schwannomatose familiale