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Transcription

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De la naissance à aujourd’hui,
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pour une famille, pour un
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Angelman.
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Travail de certificat
Ecole de maturité spécialisée
01/01/2013
Zoé Schnegg
Travail de certificat
Zoé Schnegg
Table des matières
1. Introduction
2. Développement
2.1
Partie théorique
p.3
p.3
p.3
2.1.a) Histoire du syndrome d’Angelman
p.3
2.1.b) Etiologie
p.4
2.1.c) Caractéristiques et symptômes
1. Le retard
2. Traits faciaux spécifiques
3. Comportement général et les centres d’intérêts
p.4
p.4
p.5
p.5
2.1.d) Conséquences pour les personnes (enfants et adultes)
atteintes de ce syndrome
2.2 Partie personnelle
p.6
p.7
2.2.1 Présentations des sujets
2.2.1.1 MAËL
2.2.1.1.a) Actuellement
2.2.1.2 ULYSSE
2.2.1.2.a) De la naissance au diagnostic
2.2.1.2.b) Les actions et réactions après
le diagnostic
2.2.1.2.c) Actuellement
2.2.1.2.d) Activités
2.2.1.2.e) Le moment de manger
2.2.1.2.f) Le moment du coucher
2.2.1.3 ARTHUR
le diagnostic
2.2.1.3.e) Le moment de manger
2.2.1.3.f) Le moment du coucher
2.2.1.4 MAEWENN
2.2.1.4.b) Les actions et réactions après le diagnostic
-1-
p.7
p.7
p.8
p.8
p.9
p.9
p.10
p.10
p.10
p.10
p.11
p.11
p.12
p.12
p.13
p.13
p.13
p.14
p.14
p.14
2.2.1.4.d) Le moment de manger
2.2.1.4.e)Le moment du coucher
2.2.1.5 ARTHUR Ange
le diagnostic
2.2.1.6 EVA
le diagnostic
2.2.1.7 MAUDE
le diagnostic
2.2.1.8 NICOLAS
le diagnostic
2.2.1.8.c)Actuellement
2.2.1.8.e) Le moment du coucher
2.2.2Regroupement général
2.2.2.A) Le cas du diagnostic
2.2.2.B) Premières impressions face au nourrisson
et plus tard
2.2.2.C) Réactions générales
2.2.2.D) Assurance
2.2.2.E) Etablissement
2.2.2.F) Associations
2.2.2.G) Piscine
2.2.2.H) Anges et cadeaux du ciel?
Conclusion
Résumé
Bibliographie et remerciements
-2-
p.14
p.15
p.15
p.15
p.16
p.16
p.16
p.16
p.17
p.17
p.17
p.17
p.18
p.18
p.18
p.18
p.18
p.19
p.19
p.19
p.19
p.20
p.20
p.20
p.20
p.21
p.21
p.21
p.21
p.22
p.22
p.23
p.23
p.24
p.24
P.25
p.26
p.27
p.27/28
1.Introduction
Mon travail se base avant tout sur ce que vivent les gens atteints du syndrome
d’Angelman ainsi que leur famille. J’ai fait passer une interview et fait circuler un
questionnaire aux parents ou grands-parents de 8 personnes atteintes de ce syndrome.
(Une personne de Suisse et sept de France)
Au départ mon travail était parti pour être une étude de cas, mais il s’est avéré qu’il serait
dommage de ne pas comparer entre elles plusieurs situations différentes. C’est pourquoi,
le pilier central de la partie personnelle est Arthur, le seul petit garçon venant de Suisse, et
le seul que j’ai pu rencontrer en personne. Plusieurs informations seront données sur
toutes ces familles et sur les capacités des patients, comme par exemple ce qu’il s’est
passé de la naissance au diagnostic, leur mode de vie suite au diagnostic ainsi que leurs
activités, etc.
Malheureusement, il faudrait une bibliothèque entière pour raconter ce que toutes ces
familles ont vécu, c’est pourquoi je vais aller directement à l’essentiel, sauf pour le petit
Arthur qui aura droit à plusieurs pages rien qu’à lui. Certaines personnes auront elles
aussi plus de choses développées, ce n’est pas car je les juge plus intéressantes, mais
parce qu’elles ont vécu un chemin un peu plus particuliers.
Ensuite, il y aura des comparaisons, entre les différentes façons de réagir à l’annonce du
handicap, entre les différentes prises en charge suivant les pays, etc.
Dans les annexes vous pourrez trouver les questionnaires auxquels les gens ont répondu
ainsi que certaines interviews. (Celles dont les informations n’apparaissent pas dans le
travail lui-même)
Il y a bien entendu au début, une partie théorique qui vous permettra de comprendre les
conséquences générales du syndrome d’Angelman, d’où il découle et tout ce qui le
différencie des autres handicaps.
2.Développement
2.1 Partie théorique
2.1.a) Histoire du syndrome d’Angelman.
Le syndrome d’Angelman a été découvert par un pédiatre anglais du même nom, Harry
Angelman. En 1965, il décrivit 3 enfants atteints de troubles du développement, et qui
possédaient les mêmes caractéristiques. Ils étaient tous trois atteint d’ataxie (manque de
coordination des mouvements volontaires), sujets à des accès de rires prolongés et de
crises d’épilepsie. Ils présentaient tous également une ressemblance au niveau facial et
crânien et une pigmentation très faible de la peau.
Angelman appelait ces enfants « des enfants marionnettes » à cause de leurs
mouvements saccadés et de leurs éclats de rire. Peu après, cette maladie fut appelée « le
-3-
syndrome du pantin hilare », mais cette appellation étant quelque peu péjorative, son nom
fut changé en « syndrome d’Angleman ».
Jusque dans les années 80 le syndrome d’Angelman était une maladie quasiment
inexistante, mais avec de nouvelles découvertes dans le domaine des chromosomes, un
élan de fascination a déferlé sur la population scientifique. Après plusieurs études
épidémiologiques, il a été trouvé qu’un individu sur 12'000 à 20'000 était atteint du
syndrome. Autant d’adultes que d’enfants. Actuellement, dans nos sociétés occidentales,
tous les gens atteints, enfants ou adultes sont recensés dans les affaires de la santé.
2.1.b) Etiologie.
Le syndrome d’Angelman est une maladie génétique. C’est-à-dire que pendant la
« création » de l’embryon, il y a eu un problème au niveau des chromosomes.
Dans la maladie d’Angelman, cela se passe au niveau du chromosome 15 de la mère.
Si le problème vient du chromosome 15 du père, l’enfant ne sera pas atteint du syndrome
d’Angelman, mais d’une autre pathologie appelée « le syndrome de Prader-Willi ». Une
autre maladie génétique mais qui n’a rien en commun avec la maladie d’Angelman.
Il peut aussi y avoir d’autres facteurs quant au déclenchement de la maladie. Elle peut
apparaître chez l’enfant, quand il y a eu deux chromosomes 15 du père, et aucun de la
mère alors qu’il en faut un de chaque parent.
Chez d’autres malades, aucune anomalie génétique n’a été découverte et pourtant ces
gens sont bien atteints du syndrome d’Angelman, ce qui montre que des progrès doivent
encore être faits dans le domaine génétique au sujet de cette pathologie.
Il est possible de détecter ce syndrome au bout de la 14 ème semaine de grossesse grâce à
une amniocentèse. Mais cette maladie étant rare, l’amniocentèse n’est pratiquée que
lorsqu’un enfant du couple est déjà atteint du syndrome.
Chromosome 15 d’une femme. La zone en
rouge est la zone responsable du syndrome
d’Angelman.
http://fr.wikipedia.org/wiki/Fichier:Angelman.PNG
2.1.c) Caractéristiques et symptômes.
1. Le retard.
Un enfant atteint du syndrome d’Angelman est victime de retard, mais pas pour tout.
Par exemple, le sourire et les relations sociales apparaissent à l’âge prévu, mais ensuite,
le développement psychomoteur est ralenti.
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Un enfant qui n’est atteint d’aucune pathologie apprend généralement à marcher entre 12
et 18 mois, alors qu’un enfant atteint du syndrome d’Angelman apprend à marcher entre
18 mois et 7 ans.
Un tiers des petits atteints du syndrome ne parlent pas du tout, et il est rare que ceux qui
parlent, aient plus de cinq mots dans leur vocabulaire.
Mais la compréhension est relativement préservée notamment grâce aux gestes associés
à certains mots ou certaines actions.
2. Traits faciaux spécifiques.
Les enfants atteints du syndrome ont tous des traits en communs, ils pourraient tous
passer pour des frères et sœurs tant leur visage ont des traits spécifiques.
Tout d’abord, ils ont des yeux très clairs, et 60% des enfants ont des yeux bleus. Ils sont
généralement atteints de strabisme (« un défaut de parallélisme des axes visuels1 »).
1
définition du mot strabisme dans le dictionnaire google.
Leurs cheveux et leur peau sont clairs également. Ils ont une faible pigmentation de la
peau. Ils ont également une bouche large et souriante, et parfois une protrusion (« position
avancée ou mouvement vers l’avant d’un organe 2 ») de la langue. Leurs dents sont
écartées, et leur tête est souvent plus petite que la moyenne et plate à l’arrière.
2
définition du mot protrusion dans le dictionnaire google.
3. Le comportement général et les centres d’intérêts.
Les gens ont longtemps cru que ces enfants avaient des traits autistiques, à cause des
stéréotypes de l’autisme (mouvements saccadés, balancements du corps, éclats de rire
inattendus) qu’on retrouve chez les patients du syndrome d’Angelman.
Ils sont généralement joyeux, il y a très peu de moment durant la journée où ils ne sont
pas pris d’éclats de rire, ou tout simplement en train de sourire à qui le regarde.
Habituellement, les patients du syndrome sont capables d’apprendre certains gestes en
rapport avec la vie de tous les jours, par exemple, s’ils veulent un câlin, avec un geste
spécifique élaboré avec ses parents, il sera capable de le demander. Ceci est très
pratique, car n’ayant pas la parole, ils ont au moins un moyen, même limité, de
communiquer avec le monde qui les entoure. Ils sont également capables d’obéir à des
ordres simples et directs.
Ils ont aussi une très bonne mémoire visuelle, spécialement des visages et des directions.
Les deux tiers des enfants en bas âge souffrent de problèmes d’alimentation.
-5-
Les patients du syndrome ont un seuil de douleur élevée et une intolérance à la chaleur,
ce qui amène à des troubles du sommeil. Les enfants en bas âge principalement peuvent
avoir de gros accès de fièvre, et souvent pendant la nuit. Alors, pour leur bien, ils dorment
dans une chambre dont la température est au-dessous de la température générale de la
maison. Pour encore expliquer les troubles du sommeil, ils souffrent pour la plupart
d’hyperactivité, et ont donc un sommeil léger en plus du problème de la chaleur et de la
fièvre.
Jusqu’à l’âge de dix ans environ (parfois plus) les enfants souffrent de crises d’épilepsie,
plus ou moins graves selon le patient. Mais à partir de dix ans, les crises s’espacent de
plus en plus et sont de moins en moins violentes, jusqu’à disparaître presque
complétement.
Les patients atteints du syndrome ont un grand besoin de compagnie, ils recherchent sans
cesse le contact physique. N’ayant pas accès à la parole, c’est aussi un moyen de montrer
de l’affection et de l’intérêt pour les gens qui les entourent.
Leurs centres d’intérêt sont multiples, encore une fois tout dépend de chacun, mais il y a
quand même des ressemblances entre les individus.
Ils apprécient beaucoup les jeux à répétitions, comme les jeux de balles, les jeux d’eau (ils
ont une très grande attirance pour l’eau), regarder la télé ou des images etc.
Ils sont aussi très attirés par les miroirs, par leur reflet. Certains de ces enfants peuvent
passer des heures à se regarder dans un miroir, à faire des gestes et voir le reflet en face
d’eux reproduire la même chose.
Il n’y a pas de certitude que le patient sache qu’il s’agit de lui-même, on ne peut que le
supposer mais c’est ce qui paraît le plus probable.
2.1.d) Conséquences pour les personnes (enfants et adultes) atteintes de ce syndrome.
Une des conséquences logiques pour ceux qui sont atteints de cette maladie, est qu’ils ne
pourront jamais faire comme tout le monde. Ils auront toujours besoin d’une aide, et ne
seront jamais indépendants.
Les enfants ont besoin d’un enseignement spécialisé, car leur cognitif est touché, pas
comme chez un enfant handicapé uniquement physiquement. Ils ne sauront jamais parler
avec des phrases, mais la plupart arriveront à communiquer par gestes, et ils se battent
pour savoir le faire, car ils ont un besoin immense de partage et de communication.
Ils devraient également suivre des séances d’ergothérapie, ce qui leur permettrait de
devenir un petit peu indépendant, par exemple de savoir s’habiller seul, se laver etc.
Il est aussi recommandé qu’ils suivent durant toute leur vie de la physiothérapie pour
éviter des problèmes de déformation des membres à cause de leur problème de motricité
parfois, ou juste pour les faire bouger, et qu’ils aient un contact physique avec des
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spécialistes qui peuvent leur donner énormément de calme et de bien être en les
manipulant.
Il y a beaucoup moins d’adultes que d’enfants qui ont été décrit dans le monde, sans
doute à cause de la découverte assez récente du syndrome. Mais on sait qu’ils peuvent
vivres jusqu’à 75 ans et qu’à l’âge adulte, de nombreuses caractéristiques de l’enfance
changent ou disparaissent.
Par exemple les problèmes du sommeil se résolvent et les crises d’épilepsies
disparaissent. L’hyperactivité est moins forte, et peut disparaitre complétement.
Par contre leur joie de vivre, leur bonne humeur et leurs éclats de rire sont encore bien là.
Des risques d’obésité peuvent apparaitre et surtout chez les femmes, car bouger devient
parfois difficile. Et comme il est dit plus haut, ils ne pourront jamais être indépendants mais
ils peuvent travailler en ateliers protégés par exemple, car ils sont capables de faire de
petits travaux simples. Ce qui leur permet d’avoir une activité stable ainsi qu’une routine.
2.2 Partie personnelle
2.2.1 Présentation des sujets.
La présentation des sujets permet de connaître le parcours de chacune de ces personnes.
Autant pour l’enfant ou l’adulte atteint du syndrome, que pour la famille. Ils seront
présentés du plus jeune au plus âgé, c’est-à-dire d’un enfant de 2 ans à un adulte de 29
ans. Il y a 8 personnes qui seront présentées, chacune avec leurs caractéristiques et leur
photo pour permettre de poser un visage sur ces personnes.
2.2.1.1 MAËL
Prénom :
Maël
Age :
2 ans
Taille :
85 cm
Poids :
10 kg
Cheveux :
bruns
Yeux :
bruns
Habite en : France
Fratrie :
-
Pour Maël il n’a pas été possible d’avoir une interview avec les parents, mais ils ont
répondu au questionnaire, donc certaines informations concernant Maël ont pu être
récoltées.
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2.2.1.1.a) actuellement
Maël est un petit garçon atteint du syndrome d’Angelman. Il habite en France et il a deux
ans. C’est un petit garçon très têtu selon ses parents. Maël ne sait pas parler, mais il
comprend en revanche très bien ce que lui disent ses parents.
Un exemple de la vie courante ; lorsque sa maman lui demande d’aller se préparer pour le
bain, Maël comprend très bien et va directement se mettre à la salle de bain.
Ses parents commencent gentiment à intégrer des photos dans son langage pour qu’il
arrive à exprimer ce qu’il veut. Des photos utilisées comme pictogramme peuvent donner
un langage très varié pour celui qui l’utilise. En complément ils veulent introduire le
langage des signes à petites doses.
Maël ne marche pas mais il est actuellement capable de se tenir debout s’il se tient à une
chaise ou à une table. Il sait aussi se rasseoir seul, ce qui est souvent un problème pour
les enfants atteints du syndrome à cause de leur manque de souplesse. S’il ne se déplace
pas en longeant la table ou le canapé, il se déplace sur les fesses à vive allure, ce qui fait
qu’il arrive souvent à passer outre le regard de ses parents. A l’extérieur Maël se déplace
en poussette, ce qui ne pose pas encore trop de difficultés vu son jeune âge. Maël ne suit
pas de régime particulier, mais il est incapable de manger seul. Il peut par contre boire
seul avec une chope pour bébé, mais il préfère nettement jouer avec ou la lancer. Maël va
actuellement à la crèche où il s’initie à la peinture. Il ne subit pas de crise d’épilepsie bien
qu’il soit victime d’hyperactivité, de troubles du sommeil, de problème respiratoire (peutêtre lié au syndrome, mais il n’y a pas de preuve) et de reflux gastriques comme la plupart
des gens atteints du syndrome. Il est suivi par de nombreux médecins comme une
psychomotricienne, une orthophoniste, un kinésithérapeute, une pneumologue, une
ostéopathe et une neurologue. Tous ces médecins font que leurs journées sont bien
remplies si l’on imagine qu’ils doivent les voir plusieurs fois par mois.
2.2.1.2 ULYSSE
Prénom :
Ulysse
Age :
2 ans
Taille :
-
Poids :
10.5 kg
Cheveux :
blonds
Yeux :
bleus
Habite en : France
Fratrie :
En création
Les informations sur Ulysse viennent exceptionnellement de sa grand-maman et pas de
ses parents. Quand la question « pourquoi ? » a été posée, la réponse a été que la grandmaman était plus proactive que les parents concernant la maladie.
-8-
Ulysse fut diagnostiqué Angelman quelques jours après son anniversaire, il avait alors un
an.
Déjà à sa naissance, Ulysse était un petit garçon tout raide, qui ne se détendait pas, « une
vraie boule de nerfs » comme le fit remarquer sa grand-maman. Tous ses mouvements
étaient désordonnés et ceci ne s’améliorait pas même après plusieurs jours.
A l’âge de 5 mois, il ne pleurait toujours presque pas, ne faisait pas de vocalises et son
regard ne s’arrêtait jamais sur quelque chose.
Ensuite, d’autres problèmes intervinrent : tout d’abord, à 7 mois Ulysse ne se tenait
toujours pas en position assise. Puis ils remarquèrent un début de strabisme. Ce qui les
amena à consulter un ophtalmologue qui leur dit que ce problème pouvait provenir du
cerveau. A partir de là, c’est chez un neuro-pédiatre qu’ils furent envoyés.
Le neuro-pédiatre fit passer à Ulysse un encéphalogramme, où rien d’anormal ne fut
remarqué, puis il décida de faire des examens sanguins. Ce sont ces examens qui
montrèrent que le 15ème chromosome de la mère avait un défaut.
2.2.1.2.b) les actions et les réactions après le diagnostic
Quand la nouvelle tomba, la maman d’Ulysse réussit à ne pas commettre l’erreur d’aller
voir sur internet ce qui se disait à propos de la maladie. Elle garda seulement les
informations qu’elle avait reçues du neuro-pédiatre. Elle eut une très bonne réaction en
faisant ça, car sur internet, souvent ne sont mentionnés que les cas les plus graves.
Il y eut une heureuse circonstance dans cette période difficile. Une réunion de
l’association française du syndrome d’Angelman (AFSA) fut tenue à Paris dix jours après
l’annonce de la maladie d’Ulysse. Ce sont les grands-parents qui y allèrent, les parents ne
se sentant pas encore prêts. Ils écoutèrent pendant un jour et demi des témoignages de
parents, de médecins et de chercheurs et purent poser des questions etc. Ces
informations récoltées furent données aux parents à petites doses quand les situations
l’imposaient.
A la mi-juillet, la maman d’Ulysse alla tout de même sur internet voir ce qui se disait du
syndrome, et juste après, elle fit le pas exceptionnel d’envoyer un e-mail annonçant à tous
leurs amis qu’Ulysse était atteint du syndrome d’Angelman.
La réaction du papa d’Ulysse fut très différente. Ce fut un énorme coup dur pour lui. Il avait
de la peine à porter son fils dans ses bras, de la peine à accepter sans doute que tous les
espoirs basé sur son fils ne se réaliseraient pas. S’ensuivit aussi pour une lui une
dépression, bien qu’il remonte la pente aujourd’hui.
L’annonce de la maladie d’Ulysse resserra les liens dans toute la famille, personne ne
rejeta Ulysse, mais tous l’acceptèrent et tous firent en sorte d’aider les parents.
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2.2.1.2.c) actuellement
Ulysse n’a pour l’instant aucun moyen de communication à part avec le regard. Il n’a pas
non plus encore appris à marcher, mais se déplace actuellement sur les fesses avec les
jambes en « V » (comme sur la photo ci-dessus), par des mouvements saccadés.
Comme la plupart des enfants atteints du syndrome il est totalement dépendant des
autres, c’est-à-dire qu’il n’est pas capable de se laver, de s’habiller et de manger seul. Il
est actuellement intégré dans une crèche et cela à l’air de bien se passer pour l’instant,
bien qu’il ne soit pas suivit par quelqu’un de spécialisé.
Ulysse subit des crises d’épilepsie depuis qu’il a 20 mois. Ses crises ont d’ailleurs fait fuir
sa première nourrice, ce qui amena la maman à se démener pour trouver une autre
nourrice ou une crèche pour s’occuper de lui.
Ulysse a parfois des insomnies mais pour l’instant il gère cela seul, sans faire appel à ses
parents.
Quant aux médecins et aux traitements, il fait une séance de kinésithérapie ainsi que de la
psychomotricité une fois par semaine. Pour plus tard sont envisagés des séances
d’orthophonie.
Les activités d’Ulysse ne sont pas extraordinaires, car il y a beaucoup de choses qu’il n’est
pas capable de faire. En revanche il y a quelque chose qu’il apprécie énormément, c’est
de se trouver dans l’eau. Pendant l’été il adore se baigner dans la mer ou alors être
installé dans une bassine au milieu du jardin. Pour ce qui est du reste de l’année, le bain
lui convient très bien.
Ces autres activités sont avant tout des mouvements à apprendre qu’il peut pratiquer en
jeux. Par exemple quand il est couché, l’aider à se mettre debout et ensuite le faire
asseoir, ce qui est avant tout un exercice, peut devenir quelque chose d’amusant car il est
le centre d’intérêt et a un contact physique avec des gens.
Sinon, comme tous les enfants, Ulysse a des jouets souvent renouvelés.
2.2.1.2.e) le moment de manger
Le moment de manger n’est pas un combat chez Ulysse car il a plutôt bon appétit pour ce
qu’il aime. Il mange de tout, mais il boit peu. Il ne mange pas seul car il n’y arrive pas
vraiment, mais si des poires sont présentées à lui (un fruit qu’il adore), il va tout faire pour
attraper la poire avec sa main et manger seul.
2.2.1.2.f) le moment du coucher
Ulysse va au lit en général juste après le repas et après s’être fait brosser les dents. Il est
mis au lit et on lui explique tout calmement que c’est le moment d’éteindre la lumière, de
se reposer et de dormir. Il n’y a pas vraiment de rituel.
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2.2.1.3 ARTHUR
Prénom :
Arthur
Age :
4 ans
Taille :
90cm
Poids :
15 kg
Cheveux :
blonds
Yeux :
gris-bleu
Habite en : Suisse
Fratrie :
1 sœur
Voici Arthur, le seul petit garçon Suisse et romand qu’il a été possible de rencontrer.
Il a 4 ans et a été diagnostiqué Angelman à l’âge de un an et demi. Les informations
viennent de son papa.
2.2.1.3.a) de la naissance au diagnostic
Arthur est né au milieu du mois de décembre, et presque immédiatement, son papa a
senti que quelque chose ne tournait pas rond. Il n’était pas trop à l’aise avec lui, mais il se
disait que son fils était flemmard. Les parents avaient déjà eu une autre petite fille avant
Arthur, qui justement était un bébé très éveillé. Alors les parents se sont dits de ne pas
comparer et de laisser le temps au petit.
La famille remarquait aussi que quelque chose n’était pas normal, mais il y avait beaucoup
de déni, ils n’en parlaient pas et faisaient comme si il n’y avait rien. Il est plus facile de dire
que tout est normal plutôt que d’investiguer au risque de trouver quelque chose de plus ou
moins grave.
A 9 mois il ne parvenait toujours pas à se tenir en position assise et le papa se posait de
plus en plus de questions. Sa femme, un jour, emmena Arthur chez le physiothérapeute.
Une fois là-bas, il y avait un neuro-pédiatre qui demanda d’asseoir Arthur. Il se laissa faire
et regarda le neuro-pédiatre avec son immense sourire tellement spécifique au syndrome
d’Angelman. Le neuro-pédiatre demanda à la maman s’ils avaient déjà fait les tests pour
cette pathologie, mais elle n’avait encore jamais entendu ce nom.
Arrivée à la maison elle tapa sur internet « le syndrome d’Angelman » et ce fut un choc.
Rien n’était sûr et son mari essayait de la rassurer, mais comment ne pas être effrayée
quand on pense que son fils pourrait être atteint de ce syndrome ?
Quelques temps après une prise de sang a été faite et le diagnostic est tombé, il y avait un
dégât au 15ème chromosome maternel.
-11-
2.2.1.3.b) les actions et les réactions après le diagnostic.
Bien entendu la première réaction pour les parents est la tristesse. Viennent ensuite la
peur, et tout de même le soulagement de pouvoir poser un nom sur cette maladie. Et
d’enfin savoir quoi faire pour aider Arthur, pour se préparer au futur etc.
Le papa était particulièrement soulagé car depuis le début il affirmait que son fils avait
quelque chose qui ne tournait pas rond. Mais bien sûr la tristesse et la déception sont tout
de même là. Tous les projets qu’ils avaient déjà imaginés pour ce petit garçon ne seraient
jamais réalisables. Et comme le dit son papa : « de toute façon il est là, et on s’y attache à
ce petit bonhomme ! »
La mère était plus effrayée que déçue, effrayée d’avoir regardé ces informations sur le
syndrome avant d’avoir parlé avec un médecin et avant d’être sûre qu’Arthur était bien
atteint de cela.
Mathilde (6ans), la grande sœur d’Arthur, a bien entendu vu l’arrivé d’un petit frère comme
l’arrivée d’un intrus. Aujourd’hui elle commence à comprendre que son petit frère n’est pas
comme tous les autres petits garçons. Elle commence à avoir des gestes tendres envers
lui, par exemple à le prendre dans ses bras, et plus seulement à le gronder quand il vient
l’embêter dans sa chambre. Mathilde doit beaucoup se débrouiller seule car ses parents
sont tous les deux accaparés par Arthur, mais pour l’instant elle le vit très bien car c’est
une petite fille débrouillarde.
Maintenant qu’Arthur va dans une école de pédagogie curative (CPCJB), les parents
peuvent prendre un peu plus de temps avec elle durant la journée.
La réaction des gens dans la rue est une réaction que beaucoup de gens ont. Si les
parents les mettent au courant du handicap d’Arthur, ils diront que ça va aller, que c’est un
cadeau du ciel etc. Mais comme le fait remarquer le père, ce n’est pas eux qui doivent
vivre avec lui, avec son énergie, ses problèmes et ses déceptions.
Les relations de couple ne sont plus pareilles depuis l’arrivée d’Arthur. Avec un enfant
normal, le couple n’est déjà plus le même, mais un enfant handicapé demande tellement
de travail et peut rendre tellement nerveux que les relations entre les parents ont
énormément changées. Au début, après la tombée du diagnostic, ce n’était plus vraiment
un couple, mais plutôt deux étrangers qui devaient vivre les mêmes évènements difficiles.
Et bien sûr, passer du temps à deux est de plus en plus difficile car placer un enfant chez
une nounou ou chez des amis ou de la famille est tout à fait possible, mais placer un
enfant handicapé qui a besoin de certaines structures spécifiques, n’est pas toujours
possible. Par exemple Arthur a absolument besoin d’un lit à barreau si l’on ne veut pas
qu’il se balade au milieu de la nuit dans toute la maison.
Arthur est aujourd’hui capable de marcher, et surtout de courir. Son hyperactivité fait qu’il
est une vraie pile électrique et qu’il est capable de faire beaucoup de bêtises assez
rapidement.
Il ne sait pas parler, mais fait de plus en plus de sons avec des syllabes, par exemple des
« ah, oh, ou ».
-12-
Il est capable de reconnaître son prénom, de savoir quand on l’appelle, mais ce qu’il
comprend le mieux, c’est quand il voit de la nourriture sur la table et qu’il sait que c’est le
moment de manger.
Pour lui faire comprendre que telle ou telle chose est interdite, il faut utiliser la grosse voix,
mais en grandissant il semblerait que ça ait de moins en moins d’effet.
A l’extérieur il se déplace en poussette bien qu’il puisse se déplacer aussi à pieds, mais
avec quelques difficultés car le sol de dehors n’est souvent pas assez régulier.
Arthur subissait des crises d’épilepsie jusqu’en juin 2012, environ une toute les deux
semaines et à un degré assez élevé. Deux médicaments appelés « Orfiril » et « Keppra »
semblent avoir un bon effet sur lui puisqu’il n’en subit plus actuellement.
Dans l’école de pédagogie curative Arthur suit toutes les thérapies dont il a besoin, c’està-dire de l’ergothérapie, de la physiothérapie et de la kinésithérapie.
Une activité qui plaît tout particulièrement à Arthur est de mettre une balle ou un autre
objet dans un seau et de faire tourner celui-ci. Il peut ainsi rester plusieurs minutes, en
étant calme, à regarder la balle tourner au fond du seau. Est-ce le mouvement de la balle
ou le bruit que cela produit qui l’intéresse, on ne peut que faire des suppositions.
2.2.1.3.e) le moment de manger
Arthur a bon appétit en tout cas maintenant. Lorsqu’il était petit, il était impossible pour lui
de se nourrir au sein et par le biberon c’était aussi très compliqué. Ses parents devaient
trouer le bout de la tétine pour que le lait se vide tout seul, car il n’arrivait pas à faire le
mouvement de succion avec sa bouche.
2.2.1.3.f) le moment du coucher
Pour aller au lit et qu’Arthur dorme, ses parents ont mis en place un rituel. Toute la petite
famille se réunit autour du lit d’Arthur et chante une chanson ensemble. Il possède deux
« doudous », sa chope, et une pate qu’il prend partout avec lui, sauf à l’école où il n’y a
plus droit
-13-
2.2.1.4 MAEWENN
Prénom :
Maewenn
Age :
6ans
Taille :
1.18m
Poids :
25kg
Cheveux:
châtain clair
Yeux :
bleus
Habite en : France
Fratrie :
1 frère
Les informations concernant Maewenn viennent de sa maman.
2.2.1.4.a) de la naissance au diagnostique
A la naissance de Maewenn, personne n’a pensé que quelque chose n’était pas normal
malgré le fait qu’elle avait des problèmes de déglutition. Etant leur premier enfant les
parents n’avaient pas eu d’autres références pour remarquer que quelque chose clochait.
C’est à 9 mois que le médecin généraliste a commencé de s’inquiéter à cause de
l’absence de babillages.
Ils ont ensuite été dirigés vers le Cadipa (Centre alpin de diagnostic précoce de l’autisme),
ils ont fait passer à Maewenn plusieurs examens et pour finir une généticienne a fait
passer un examen du sang et le syndrome a été découvert. Maewenn avait alors un an et
demi.
Pendant les deux premières semaines après la découverte du syndrome, les deux parents
étaient au plus bas. Mais le fait que leur fille soit là et qu’elle ait besoin d’eux les
encouragèrent à se reprendre en main.
Les premiers mois, la maman avait du mal à regarder les autres enfants, elle ne pouvait
s’empêcher de se demander pourquoi cela tombait sur sa fille, mais cette phase a fini par
passer.
La grossesse du petit frère de Maewenn fut un moment très stressant, car si c’était un
défaut de mécanisme, il aurait été alors possible que le petit frère de Maewenn soit lui
aussi atteint du syndrome. A la 14ème semaine une amniocentèse a été pratiquée et il a
été prouvé que cet enfant n’était pas porteur du syndrome.
Maewenn est capable de dire trois mots : « papa, maman, barbapapa ». Elle a commencé
à les articuler à l’âge de 2 ans mais depuis il n’y a plus eu de changements.
-14-
Elle comprend très bien quand les gens parlent d’elle et elle est capable d’obéir à un
ordre, même des ordres hors contextes.
Elle a commencé à marcher à l’âge de deux ans et elle est encore capable de faire des
randonnées de plusieurs heures en montagne, bien qu’elle ait quelques difficultés de
concentration sur les sentiers avec de gros cailloux.
Elle sait aussi faire du vélo (avec les petites roulettes) mais elle ne maîtrise pas la vitesse
et ne sait pas freiner, ce qui est passablement dangereux, et la prochaine étape à
apprendre !
Elle est capable de sentir et de montrer quand elle a le besoin d’aller aux toilettes.
Pour l’instant Maewenn fait sa 4ème année d’école maternelle mais ses parents espèrent
pouvoir l’intégrer à une école spécialisée pour l’année prochaine.
Maewenn ne subit pas de crises d’épilepsie mais de l’hyperactivité et des insomnies.
2.2.1.4.d) le moment de manger
Maewenn sait manger seule mais pas très proprement. Elle mange de tout et c’est bien
cela le problème, elle ne semble pas connaître la satiété. Tant qu’on lui donne elle est
capable de manger. Alors il faut faire attention à ne rien lui laisser sous la main.
2.2.1.4.e) le moment du coucher
La petite routine est de regarder un petit dessin animé ou de lire une histoire avec son
petit frère, elle suit plus ou moins les deux. Son sommeil est irrégulier, tout dépend son
degré de fatigue, mais ces derniers temps elle peut se réveiller jusqu’à 20 fois par nuit.
2.2.1.5 ARTHUR Ange
Prénom :
Arthur Ange R.
Age :
10 ans
Taille :
1.35m
Poids :
24kg
Cheveux :
châtains
Yeux :
verts
Habite en : France
Fratrie :
1 frère
Les informations le concernant viennent de sa maman.
-15-
A sa naissance Arthur pleurait beaucoup, ses parents ont ressenti un mal-être venant de
leur enfant et c’est ainsi qu’ils ont commencé à penser qu’il y avait un problème.
Arthur a été hospitalisé à de nombreuses reprises à Vichy. Le personnel y a tenu des
propos déplorables et malhonnêtes. Nombreux médecins disaient qu’Arthur n’avait rien et
qu’il faisait de la comédie pendant que d’autres demandaient aux parents si ils n’étaient
pas cousins ou en tout cas de la même famille, ce qui expliquerait l’état d’Arthur.
A l’âge de 9 mois Arthur était malade et un médecin de garde leur a dit qu’à leur place, il
irait directement à Paris. Arrivé à Paris, ils rencontrèrent des spécialistes qui leur parlèrent
du syndrome d’Angelman et qui proposèrent de faire une analyse génétique. Les parents
acceptèrent et durent attendre les résultats pendant deux mois. Pendant ces deux mois ils
allèrent voir sur internet ce qu’était ce syndrome. Ils furent tous deux très stressés et
angoissés.
Arthur avait 2 ans lorsque le diagnostic est tombé.
Le diagnostic les a plutôt soulagés, surtout la maman qui pensait que son fils était comme
ça à cause de l’accouchement. Bien entendu, les médecins ne lui ont pas précisé que le
problème se trouvait au 15ème chromosome maternel. Elle ne l’a découvert que plus tard
en faisant des recherches.
Ensuite les parents ont vécu une période de « deuil » qui a duré environ un an et demi.
Ils se sont renfermés sur eux-mêmes pendant cette période, mais leur couple en est
ressorti encore plus soudé qu’avant.
Arthur a un petit frère prénommé Ange (comme son deuxième prénom à lui) de 3 ans son
cadet, avec qui il est proche. Arthur subit de nombreuses moqueries maintenant qu’il est
assez grand. Il y a de nombreux regards moqueurs appuyés et parfois même des
moqueries ouvertes. C’est dans ces moments-là que les parents prennent la défense de
leur fils et que parfois même Ange s’en mêle.
Arthur ne parle pas, mais il comprend parfaitement quand il se fait gronder. Il a appris à
marcher seul à l’âge de 4 ans et il est encore capable de marcher en terrain plat.
Arthur faisait du cheval, malheureusement le centre équestre a fermé. Faire du cheval le
détendait beaucoup au niveau musculaire, et il apprenait à garder une position tonique.
Le moment du repas est un moment de stress car Arthur mange peu et il sélectionne ce
qu’il veut manger (principalement du sucré).
-16-
Arthur est mis au lit tout tranquillement avec des câlins, des histoires et des bisous. Il a
droit à ses peluches et est entouré de coussins pour avoir son « nid » douillet.
2.2.1.6 EVA
Prénom :
Eva
Age :
12 ans
Taille :
1.40m
Poids :
33kg
Cheveux :
noirs
Yeux :
marrons-verts
Habite en : France
Fratrie :
2 frères
Avant la naissance d’Eva, les parents avaient déjà eu un autre enfant appelé Victor. Il
avait 3 ans lors de la naissance d’Eva. Ils ont pu alors comparer les bébés, et ils ont pu
voir assez rapidement qu’il y avait un problème avec Eva.
Ils sont passés par plusieurs médecins jusqu’à ce qu’un d’eux fasse une prise de sang et
qu’il découvre de quoi souffrait Eva, elle avait alors 18 mois.
La première impression est le ciel qui tombe sur la tête. Mais ils ont pu encaisser le coup,
car ils ont dans la famille de la maman d’autres enfants handicapés. Pour le père ce fut
plus dur, sa famille n’est pas beaucoup intéressée par Eva, car ils n’ont jamais eu à faire
au handicap. Il est en plus quelqu’un qui intériorise beaucoup et qui ne va pas facilement
« vider son sac ».
Le grand frère d’Eva, Victor, a vécu la découverte de sa maladie. Il avait 3 ans. Il a très
bien intégré ça, et d’après ses parents ça l’a fait grandir.
Virgile, le petit frère d’Eva est né quand elle avait deux ans. Il a toujours connu sa grande
sœur comme ça, et il a intériorisé le fait que toutes les grandes sœurs sont comme Eva. Il
était étonné d’apprendre que ses camarades de classes avaient des grandes sœurs qui
n’étaient pas comme la sienne.
-17-
Eva ne parle pas, mais par contre elle comprend très bien quand les gens parlent d’elle.
D’ailleurs, s’ils ne font pas assez attention à elle quand ils en parlent, elle peut crier pour
qu’on la prenne plus en considération.
Elle a été capable de marcher seule à l’âge de 10 ans, mais actuellement elle marche très
peu (à cause d’une déformation du pied).
La famille a déménagé plusieurs fois, du nord au sud, et la maman a remarqué que plus
ils descendaient dans le sud, plus Eva était acceptée facilement. Si elle fait signe au gens
au marché, les gens du sud viendront lui parler alors que dans le nord, il n’y a qu’une
personne ou deux qui s’approche d’Eva et qui ne « fuient » pas.
Le plaisir du repas dépend des jours et sans doute de la fatigue d’Eva, il y a des jours où
elle mangera très bien, et des jours où elle ne mangera pratiquement rien. Mais ses
parents ne la force pas à manger, sinon à cause du stress elle va vomir tout ce qu’elle
aura ingéré, et ça n’avancerait à rien, à part à la rendre encore plus mal.
Eva prend de la mélatonine (médicament qui régule le sommeil) pour dormir. Ses parents
la couche mais ne vont jamais la voir dans sa chambre après. C’est à Eva d’appeler et
non à ses parents de guetter.
2.2.1.7 MAUDE
Prénom :
Maude
Age :
26 ans
Taille :
1.55m
Poids :
45 kg
Cheveux :
châtains
Yeux :
marrons
Habite en : France
Fratrie :
1 frère/1 sœur
La maman de Maude était seule à la naissance de sa fille, son papa étant parti. Mais la
grand-maman de Maude l’a aidée et c’est elle qui a remarqué que ce n’était pas normal
que Maude ait autant de peine à téter.
-18-
Maude a été hospitalisée pendant 5 mois. Comme le syndrome n’était pas très connu en
1986, Maude a servi de « cobaye ». Elle est finalement sortie de l’hôpital, après une
batterie de tests en tout genre, mais ils ne savaient toujours pas ce qu’elle avait. Mais
lorsque Maude avait 9 ans, sa maman rencontra un neurologue qui rentrait des Etats-Unis
et qui venait de diagnostiqué un enfant de 12 ans là-bas. Et c’est ainsi que le syndrome a
été découvert chez Maude.
La découverte du problème a été un soulagement, car ça a permis à la maman de prendre
contact avec d’autres gens qui vivaient la même chose qu’elle. Elle n’était donc plus seule
face à tout ça.
Par contre dans son entourage il y a eu un tri sélectif. Certains de ses amis se sont
éloignés, ils ne savaient plus quoi lui dire ni ne savaient comment réagir. A croire que le
handicap fait peur aux gens même si ce ne sont pas eux qui sont directement touchés.
Maude ne parle pas, mais comprend les mots entendus depuis toujours, par exemple son
prénom, l’eau, le chocolat etc.
Elle a appris à marcher à l’âge de 4 ans mais actuellement elle ne peut pas marcher plus
de trois minutes et il faut pour cela qu’elle soit aidée par quelqu’un.
Maude à un frère et une sœur (17 et 20 ans), et ils sont très présents. Ils ont dit à leur
maman que le jour où elle ne pourra plus s’en occuper, ils s’en chargeront. Mais leur mère
leur a interdit, car le handicap de Maude est déjà assez difficile et paralysant pour elle
sans qu’elle donne encore ceci à ses autres enfants qui sont malgré eux touchés par le
handicap de leur sœur.
C’est un moment cauchemardesque de la journée car, pour faire manger Maude il faut
deux personnes. Une qui la tient et l’autre qui la nourrit. Peut-être est-ce des séquelles de
son enfance où elle n’arrivait pas à bien téter ni à avaler, et que cette peur de s’étouffer
soit encore présente ?
Maude a aussi de gros problèmes de transit (constipation) et la prise de médicaments est
un gros problème pour elle. Alors on peut dire qu’elle suit un régime spécial, car il y a
beaucoup de légume pour faciliter le transit.
Pour mettre Maude au lit ce n’est pas un problème, car après une journée dans la Maison
d’Accueil Spécialisée (MAS) où elle passe la journée, elle est souvent fatiguée et va au lit
tôt, même si elle reste souvent un long moment dans son lit à ne rien faire de particulier et
juste à décompresser.
-19-
2.2.1.8 NICOLAS
Prénom :
Nicolas
Age :
29 ans
Taille :
1.90m
Poids :
100 kg
Cheveux :
marrons
Yeux :
bleus
Habite en : France
Fratrie :
-
Les parents étaient inquiets dès la naissance de Nicolas mais à cause d’un accouchement
difficile. C’est à partir de 2 ans qu’ils se sont vraiment demandé ce que Nicolas avait,
malgré le fait que les médecins prétendaient qu’il était seulement paresseux. En 1982
cette maladie était peu connue, et pourtant la neurologue de Nicolas était une spécialiste
du syndrome d’Angelman. Mais elle effectua les tests sanguins quand Nicolas avait 12
ans et pas avant. C’est là qu’ils apprirent qu’il était atteint du syndrome. Mais
contrairement aux autres gens mentionnés avant, il n’y a pas eu un problème au niveau
du chromosome maternel mais il y a eu une disomie paternelle, c’est-à-dire que Nicolas a
deux chromosomes 15 de son père au lieu d’en avoir un de chaque parent. Il a donc une
forme modérée du syndrome.
2.2.1.8.b) les actions et les réactions après le diagnostique
Comme cela faisait 12 ans que la famille de Nicolas vivait avec ses retards, ils furent
soulagés de savoir enfin ce qu’il avait et de voir qu’ils l’avaient stimulé un maximum et pas
juste de l’avoir laissé évoluer à son rythme à cause de « son retard ».
Nicolas n’a jamais bénéficié d’une technique pour apprendre à parler mais il s’est créé son
propre langage et peut maintenant dire environ 400 mots.
Nicolas est capable de dire 400 mots mais ne les associe pas dans des phrases. A part
pour la phrase : « Papa encore à boire coca ». Il utilise également des photos et des
gestes pour se faire comprendre.
Nicolas a commencé à marcher seul entre 18 mois et 2 ans mais malheureusement il a
perdu beaucoup de sa motricité notamment à cause de la prise de certains médicaments.
Nicolas adore regarder la télévision, commenter ce qu’il y regarde, et il est capable
d’allumer et d’éteindre la télévision ainsi que le lecteur DVD seul. Il passe aussi beaucoup
de temps sur son iPad qu’il a reçu récemment.
-20-
Tout se passe bien lors des repas car Nicolas mange seul et boit seul également. Sauf la
viande qui doit être coupée au préalable. Il n’a pas d’allergie alors il mange de tout même
si ses parents essaient de lui faire des repas allégés.
Il y a plusieurs routines possibles. Si son papa n’est pas là, Nicolas va se coucher après le
repas, il met une émission quelconque à la télévision ce qui va le bercer et il s’endormira
seul.
Si son papa est présent, c’est sa maman qui va le coucher. Pour qu’il s’endorme il a
besoin d’un contact physique avec elle et il lui tient donc la main. Une fois qu’il s’est
endormi, elle quitte la chambre sans le réveiller.
S’il n’y a que la baby-sitter, elle va aller avec lui dans sa chambre, Nicolas va lui raconter
sa journée puis elle le laissera seul.
Toutes les nuits Nicolas se réveille vers une heure du matin. Pour qu’il se rendorme il a
besoin d’avoir la présence de sa maman. Si c’est sa grand-mère qui est à la maison, et
non ses parents, Nicolas ne va pas l’appeler car il sait qu’elle dort dans un studio en bas.
Donc il est capable de se rendormir seul quand il n’a pas le choix.
2.2.2 regroupement général
Le regroupement général est la mise ensemble de toute les informations récoltées sur ces
familles. Cela va permettre d’avoir une vue général du syndrome d’Angelman et pas
uniquement basé sur la littérature mais sur des cas réels et contactés récemment.
2.2.2A) le cas du diagnostique
Grâce à ces 8 personnes d’âge différents, il est possible de voir l’évolution de la médecine
génétique entre les années 1980 jusqu’à nos jours.
Pour les enfants atteints du syndrome d’Angelman et nés avant 1990, le diagnostic ne se
posait pas rapidement. Comme vu plus haut, des parents ont même dû attendre que leur
fils ait 12 ans pour savoir de quoi il était atteint. Mais grâce à l’avancée en médecine de
nos pays occidentaux, le temps d’attente est moins long. Si l’on compare leur année de
naissance et l’âge où le diagnostic a été posé, on voit clairement que ceux qui sont nés
plus tard, sont découverts plus tôt.
Prénom
Année de naissance
Ulysse
Arthur
Maewenn
Arthur Ange
Eva
Maude
Nicolas
2010
2008
2006
2002
2000
1986
1982
-21-
Age à la découverte du
syndrome
1 an
1.5 ans
1.5 ans
2 ans
1.5 ans
9 ans
12 ans
Malheureusement entre la naissance de Maude et d’Eva il y a un saut de 14 ans, ce qui
ne permet pas de regarder si l’âge auquel les enfants ont été diagnostiqués change
soudain radicalement ou s’il change petit à petit.
Bien entendu les technologies sont à peu près au même niveau en Suisse qu’en France,
c’est pourquoi Arthur se trouve également dans ce tableau, malgré qu’il soit le seul à ne
pas être français.
2.2.2.B) premières impressions face au nourrisson et plus tard.
Tous les parents qui ont déjà eu un enfant remarquent dès les premiers jours que quelque
chose ne va pas avec leur petit. Cela est souvent dû à l’allaitement qui ne se passe pas
bien. L’enfant atteint du syndrome n’arrive pas à téter correctement, ou alors il a plus de
rejet qu’un enfant « normal ». Ensuite le fait qu’il ait un problème se remarque au fil de sa
croissance. Soit à cause des mauvaises nuits que passe l’enfant, soit à cause de ses
mouvements et des positions dans lesquelles il se met. Malheureusement, quand les
parents disent ça au médecin traitant, celui-ci parle souvent d’un retard ou de flemmardise
venant de l’enfant. Heureusement, de nos jours, comme le test génétique est plus
praticable, en tout cas dans nos sociétés, c’est assez rapidement qu’ils décident de le
faire. Mais avant le test génétique, les parents doivent emmener leur enfant chez de
nombreux spécialistes. Par exemple chez des ophtalmologues (à cause de leur
strabisme), chez des kinésithérapeutes (à cause de la position assise qu’il n’arrive pas à
avoir) ou encore chez des psychologues (quand les enfants ont plus de 3 ans). Ils doivent
en général passer par tous ces médecins différents avant d’atteindre le neurologue qui
pourra vraiment les aider.
C’est notamment ce qui distingue le syndrome d’Angelman de nombreux autres handicaps
car, durant les premiers mois de l’enfant, à part quelques petits problèmes, on peut penser
que ces enfants n’ont rien. Mais c’est au moment où ils deviennent grands, qu’ils ont de la
peine à marcher et qu’il ne parle toujours pas que le handicap se remarque plus
facilement. Comme a dit un papa lors d’une interview : « ce n’est pas marqué sur le front
du bonhomme qu’il n’est pas comme les autres, et en plus il a une bonne bouille avec son
grand sourire, qui attire facilement les gens.»
2.2.2.C) réactions générales
Bien que ce soit un énorme coup dur pour les parents d’apprendre que leur enfant est
atteint du syndrome d’Angelman, il y a à chaque fois un certain soulagement d’apprendre
de quoi il « souffre ». Un soulagement de savoir comment s’y prendre pour l’aider, de
savoir que ce n’est pas quelque chose dont les parents sont coupables, mais plutôt la
faute à pas de chance.
Presque à chaque fois, la première chose qu’ils font quand le nom « Angelman » est
prononcé, est d’aller voir sur internet de quoi il en retourne. C’est sans doute un besoin,
même si ce n’est pas la meilleure chose à faire. Car internet montre des cas en général
assez grave, alors que chaque cas est unique. Certains enfants n’auront jamais de crise
-22-
d’épilepsie, d’autres sauront marcher et n’auront pas besoin d’être en fauteuil avant
longtemps etc.
D’après ce que les parents ont pu en dire, les moqueries ne viennent pas quand on voit
vraiment que les enfants ou adultes sont handicapés. Elles viennent plutôt quand l’enfant
est capable de marcher, de se tenir tranquille, et que soudain il a un énorme éclat de rire,
où qu’il se met à saliver plus que d’habitude etc. A croire que les gens regardent peu les
gens en chaises roulantes ou en poussettes, mais qu’ils se permettent de juger des gens
qui en apparence sont « comme eux ».
Les réactions des parents peuvent être très différentes. Il y a :
1) ceux qui ne disent rien et qui préfère partir pour ne pas éclater.
2) ceux qui expliquent calmement de quoi leur enfant est atteint.
3) ceux qui proposent gentiment à la personne d’en face de garder cet enfant une
semaine et de venir dire ce qu’elle en pense après. (Ce cas ressort en général
quand la remarque de la personne est plutôt lancée contre l’éducation ou contre les
parents)
En général pour les deux dernières options, les gens qui se sont moqués se sentent
tellement mal à l’aise, que ce sont eux qui fuient.
2.2.2.D) Assurance
En France, les frais liés au syndrome d’Angelman sont pris en charge partiellement par
l’Etat. Les frais pour des aménagements dans la maison et au-dehors sont pris en partie
par la Maison Départementale Du Handicap (MDPH), mais les démarches sont difficiles
pour obtenir une aide. Certaines assurances prennent aussi les frais médicamenteux mais
qu’en partie seulement. En fait, la plupart des frais (couches, poussettes, chaises etc) sont
prises en charge autours des 75% environ. Le reste est à payer de sa poche.
2.2.2.E) Etablissements
Sur huit personnes, quatre sont en Institut Médico Educatif (IME) et une devrait y rentrer
l’année prochaine. Pour ceux qui n’y sont pas, c’est car leur âge ne leur permet pas
encore.
Un institut médico éducatif est une école qui accueille les enfants et les adultes qui sont
atteints de déficience intellectuelle et/ou physique. Ils y pratiquent de nombreuses activités
telles que :
- La balnéothérapie : physiothérapie ou rééducation se pratiquant dans l’eau.
-
La psychomotricité : discipline qui sert à prévenir ou à soigner les troubles
psychomoteurs.
-
La kinésithérapie : exercices participant au renforcement musculaire et à la
mobilité.
-23-
-
L’ergothérapie :
permet d’apprendre ou réapprendre les petites tâches du
quotidien pour permettre un peu d’indépendance.
Ils peuvent aussi faire de la marche, de la musique, de l’art plastique, du poney etc. Tout
dépend ensuite de ce que l’établissement propose comme services à part ces quatre
disciplines médicales.
Certains sont aussi en parallèle dans une Maison d’Accueil Spécialisée (MAS), c’est un
établissement qui accueille des personne handicapé mentalement, ils peuvent y rester
toute l’année ou alors y être que la journée et rentrer chez eux en fin d’après-midi.
Ces établissements permettent de décharger les parents et de faire qu’ils aient du temps
pour eux, ou au moins le temps de travailler et de ne pas être jour et nuit avec leur enfant.
2.2.2.F) Associations
Presque tous les parents font partis d’une association ou plus concernant le syndrome
d’Angelman, celle que les gens suivent le plus est l’Association Française du Syndrome
d’Angelman (AFSA). Elle permet aux gens de discuter sur des forums, de se partager
leurs anecdotes ou de demander conseil et d’en donner. Il n’y a pas d’association comme
ceci en Suisse, mais il paraît que l’idée est en train de germer petit à petit.
2.2.2.G) Piscine
Il est souvent dit que les gens atteint du syndrome ont une forte attirance pour l’eau, c’est
pourquoi une observation minutieuse du comportement d’Arthur (Suisse) a été faite hors
de l’eau, et lorsqu’il se trouvait dans l’eau. Malheureusement cela n’a pu être fait qu’une
fois et pas plusieurs fois à des jours différents.
Hors de l’eau, Arthur court partout, il grimpe sur tout, il crie, il rigole etc. Il monte sur les
genoux des gens et n’a pas l’air attentif à beaucoup de chose tellement il veut tout faire en
même temps !
Une fois qu’Arthur était dans l’eau, on le sentait plus calme, il ne criait plus (à part dans
ses accès de fou-rire), il restait sagement assis dans l’eau à s’amuser avec ses jouets.
Alors que si hors de l’eau on essayait de l’asseoir, au bout de 10 secondes il était déjà
descendu de la chaise et il se trouvait à l’autre bout de l’appartement
Est-ce que l’eau plaît car elle permet de soulever un peu la personne? Pour Arthur il est
difficile de le savoir car il n’avait de loin pas de l’eau jusqu’aux oreilles.
Les autres parents qui partent en vacances à la mer avec leurs enfants voient mieux la
différence.
D’après eux leurs enfants aiment être dans l’eau car c’est le seul endroit où ils peuvent
bouger facilement. L’endroit où ils se sentent légers et où ils peuvent courir par exemple.
Alors que sur la terre ferme ils ne peuvent pour certains, marcher que 3 minutes quand ils
sont accompagnés de quelqu’un.
-24-
Par contre d’autres parents n’ont pas remarqué une attirance flagrante pour l’eau, mais ce
qui est certain, c’est qu’ils se sentent tous bien dans l’eau, ou en tout cas ils n’en ont pas
peur.
Arthur rentrant dans son petit coin d’eau et très concentré pour le faire.
2.2.2.H) Anges et cadeaux du ciel ?
Le nom du syndrome d’Angelman traduit littéralement et en mélangeant un peu les
langues, donne la signification de : « homme-Ange ». Dans le langage populaire, un ange
est un être venu du ciel, donné par la main de Dieu et l’être le plus pur qui existe.
Quand on demande aux parents ce qu’ils pensent de cette appellation, les avis se
regroupent. Pour certaines caractéristiques de l’Ange ils sont d’accord avec cette
appellation, pour d’autres non.
Ils ne sont pas d’accord car : quelqu’un atteint du syndrome n’est pas chanceux, ce n’est
pas un cadeau pour lui d’être tel qu’il est, bien que certains parents pensent qu’ils sont
très heureux comme ça. Les parents se mettent pratiquement tous d’accord pour dire que
ce n’est pas un cadeau non plus pour la famille et l’entourage. Ceux qui pensent ça, sont
en général ceux qui ont d’autres enfants et qui voient à quel point parfois, ils les laissent
de côté car eux, peuvent se débrouiller seuls.
Vivre avec un enfant atteint du syndrome ça veut dire se donner complétement à lui, être
toujours là pour lui et tout faire pour qu’il soit bien. Le rôle de parent est de faire ceci avec
tous ses enfants bien sûr, mais un enfant atteint du syndrome demande une surveillance
et une attention constante.
Ils sont d’accord car : Quelqu’un qui est atteint du syndrome est quelqu’un qui ne fera
jamais de mal exprès autours de lui. Il ne sera pas toujours gentil, mais il ne fera jamais
quelque chose contre quelqu’un exprès. Si soudain il devient violent ce n’est pas dirigé
contre la personne mais c’est un appel au secours pour dire que quelque chose ne va pas.
Comme l’on fait remarquer certains parents, leur sourire illumine tout. A moins qu’ils soient
vraiment contrariés ou qu’ils souffrent, les Angelman sont toujours en train de rigoler, de
-25-
rechercher le contact physique avec les gens. Ils s’ouvrent aux gens et donne le sourire
autours d’eux.
Chacun à sa façon personnelle de voir ceci car chacun a un contact différent avec son
enfant, et surtout un enfant différent des autres.
3. Conclusion
Les personnes qui sont atteintes du syndrome d’Angelman subissent beaucoup de choses
entre les problèmes de sommeil, les crises d’épilepsie, l’hyperactivité, les mouvements
désordonnés et tout le reste. Et pourtant je tiens à faire remarquer qu’il n’y en a aucun qui
est toujours en train de faire des crises ou de se laisser aller. Au contraire ils se battent
pour essayer de communiquer pour certains, pour d’autres, avoir un contact avec les
gens. Et chaque jour ils ont quand même le sourire, et ils rigolent de tout, ils s’amusent
d’un rien.
Alors comment dire si ces personnes sont malheureuses d’être comme elles sont ou si au
contraire elles sont bien comme ça, à peut-être ne pas pouvoir faire tout ce à quoi elle
rêve ou que sais-je, mais heureuses d’être entourées de gens qui les aiment autant et qui
font tout pour les aider.
Je voudrais aussi dire que les parents de ces enfants ou adultes sont très courageux de
se battre chaque jour pour stimuler leur enfant, pour qu’il ait une place dans une école
adaptée ou tout simplement pour avoir eux-aussi l’envie de sourire malgré des évènement
qui ne sont pas toujours drôles.
Et qu’ils sont courageux de prendre encore du temps pour répondre à tous mes
questionnements et à se replonger dans des moments de leur vie qu’ils aimeraient parfois
oublier.
Avoir fait ce travail m’a permis de me rendre compte à quel point nous avons de la chance
d’être en bonne santé et d’être libre de parler et de s’exprimer comme bon nous semble. Il
m’a permis de prendre contact avec des personnes exceptionnelles avec qui je n’aurais
jamais eu l’occasion de parler. Et à apprendre à faire preuve de tact parfois dans des
situations aussi difficiles que celles-ci. Bien sûr cela m’a aussi permis de m’organiser, car
entre toutes ces interviews et ces E-mails, il n’était pas toujours simple de s’y retrouver.
Enfin, faire ce dossier m’a permis de me rendre compte à quel point je voulais travailler
avec des gens qui n’ont rien demandé pour être comme ceci mais qui ont un réel besoin
de nous auprès d’eux et qui peuvent nous apporter tellement.
-26-
4. Résumé
Les démarches qui ont été faites pour récolter des informations ont permis d’avoir un
dossier qui n’est pas uniquement fait de théories, ni basé sur des témoignages de
médecins. Mais au contraire, d’avoir de nouveaux points de vue. Car dans ce travail est
présent celui des parents depuis la naissance, mais aussi les capacités actuelles des
personnes souffrant du syndrome d’Angelman. (je trouve la phrase un peu bizzare)
La richesse de ce travail, est que huit familles ont été interrogées, et bien que leur enfant
ait chacun la même maladie, leur vie, leurs points de vue et la façon dont ils le vivent sont
tous différents. C’est aussi car les personnes handicapées présentées dans ce travail sont
des deux sexes et que leur âge va de 2 ans à 29 ans.
Cette maladie est encore très peu connue, et tous les gens qui en souffrent, que ce soit la
personne elle-même ou la famille qui est touchée indirectement, méritent qu’on s’y
intéresse que l’on apprenne à connaître un peu leur quotidien, et qu’on fasse la
connaissance de ces enfants ou adultes, qui gardent toujours le sourire et qui montrent
une réel joie de vivre, même si pour certain la parole n’est pas au rendez-vous.
Dans ce travail vous verrez aussi les besoins de ces gens handicapés, et leurs stratégies
pour s’ouvrir à un monde qui leur est fermé depuis la naissance. Ils font preuves d’un
courage extraordinaire, et ce travail est la preuve qu’il y a des gens, qui osent s’intéresser
au handicap, et qui ne le taise pas comme un tabou.
5.Bibliographie et remerciements

Serge Dalla Piazza & Bernard Dan (2001). Handicaps et déficiences de l’enfant.
Collection : Question de personne
Editeur : De Boeck

Wikipédia, le syndrome d’Angelman.
Accès : http://www.youtube.com/watch?v=93jpT9c3wMI

Association Française du Syndrome d’Angelman. (AFSA)
Accès : http://www.angelman-afsa.org/

Wikipédia, Institut Médico-Educatif. (IME)
Accès : http://fr.wikipedia.org/wiki/Institut_m%C3%A9dico-%C3%A9ducatif

Wikipédia, Maison d’Accueil Spécialisée. (MAS)
Accès : http://fr.wikipedia.org/wiki/Maison_d'accueil_sp%C3%A9cialis%C3%A9e
-27-
Remerciements
Tout d’abord, je souhaite remercier tous les parents ou grands-parents qui ont
accepté de répondre à toutes mes questions et avec une grande sincérité.
Je remercie tout particulièrement leurs enfants, petit ou adulte, c’est-à-dire : Maël,
Ulysse, Arthur, Maewenn, Arthur Ange, Eva, Maude et Nicolas.
Merci également à Monsieur Pillard pour sa disponibilité et ses conseils.
Et un grand merci à ma famille et mes amis qui m’ont toujours soutenue dans ce
travail.
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Transcription

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