PARTIE I (10 points) Parenté entre êtres vivants actuels et fossiles

PARTIE I (10 points)
Parenté entre êtres vivants actuels et fossiles
Phylogenèse – évolution
La diversité du monde vivant a amené les biologistes à proposer des outils permettant d'établir des relations de
parenté entre les espèces actuelles et fossiles. On souhaite préciser comment les scientifiques justifient le
positionnement de fossiles dans le règne animal puis dans la lignée humaine.
Exposez le principe permettant d'établir des liens de parenté entre les organismes. Indiquez la place de
l'Homme actuel dans le règne animal, puis citez les critères d'appartenance à la lignée humaine.
Votre exposé comportera une introduction, un développement structuré et une conclusion. Aucun schéma n'est
exigé.
PARTIE II – Exercice 1 (4 points)
La convergence lithosphérique et ses effets
La région de l’île de Sumatra est une zone frontière entre deux plaques tectoniques régulièrement secouée par de
très forts séismes.
À partir des informations extraites du document, donnez deux arguments qui permettent
d’identifier la plaque plongeante et la plaque chevauchante dans cette zone de subduction.
PARTIE II Spécialité – Exercice 2
Des débuts de la génétique aux enjeux actuels des biotechnologies
L’hémophilie A est une des maladies génétiques les plus anciennement connues, mais elle est relativement rare
dans une population. Elle est caractérisée par le déficit du facteur antihémophilique A ou facteur VIII coagulant.
Dans les documents, les individus hémophiles sont représentés en noir.
À partir des informations extraites de l’analyse des documents 1 à 3 et de vos connaissances, montrez que
l’hémophilie A correspond à la transmission d’un allèle récessif probablement porté par le chromosome X.
Faites un diagnostic pour le fœtus III-2 dans la famille A.
Document 1 : Une partie de l’arbre généalogique de la descendance de la reine Victoria.
Document 2 : Emplacement des sites de restriction de l’enzyme Bcl I sur une portion du gène de
l’hémophilie.
Document 3 : Analyse génétique des membres de la famille A (générations II et III) par la technique du
Southern Blot.
PARTIE II Obligatoire – Exercice 2 (6 points)
Stabilité et variabilité des génomes et évolution
On étudie la transmission de deux caractères du Maïs, couleur et aspect des grains, gouvernés chacun par un seul
gène.
À partir des informations extraites des documents, mises en relation avec vos connaissances, expliquez la
diversité des phénotypes observés à l’issue du second croisement.
Document 1 : Résultats du croisement de deux parents homozygotes pour les deux caractères étudiés.
Parent 1 à grains colorés et arrondis X Parent 2 à grains incolores et déprimés
Individus de la F1 avec 100% de grains colorés et arrondis
Document 2 : Résultat du croisement entre un individu provenant de la F1 et un individu homozygote à
grains incolores et déprimés
Phénotype des grains obtenus
Grains colorés et arrondis
Grains incolores et déprimés
Grains colorés et déprimés
Grains incolores et arrondis
Nombre de grains présentant ce phénotype
4032
4055
149
155
Document 3 : Photographie en microscopie optique de chromosomes d’une cellule-mère de gamète,
visibles en prophase 1 de méiose (MO x 1040).
CORRECTION
PARTIE I : Parenté entre êtres vivants actuels et fossiles – phylogenèse - évolution
Introduction : Tous les organismes vivants sur Terre sont composés de cellules, possèdent des acides
nucléiques, utilisent des mécanismes génétiques communs (réplication, transcription, traduction…). Ces
ressemblances témoignent d’une origine commune de tous les êtres vivants. Comment peut-on préciser ces liens
de parenté entre organismes et comment caractériser et situer l’espèce humaine parmi ces derniers ? Nous
présenterons dans un premier temps le principe d’établissement de phylogénies entre les êtres vivants, puis nous
préciserons la place de l’Homme et enfin nous donnerons les critères d’appartenance à la lignée humaine.
I / Le principe d l’établissement de phylogénies entre les êtres vivants actuels et fossiles
1. Les caractères à comparer et la notion d’homologie
- caractères embryologiques, morpho-anatomiques et moléculaires (séquences en bases azotées de l’ADN
et/ou séquence en acides aminés des protéines)
- définition de la notion d’homologie à l’échelle macroscopique et à l’échelle moléculaire (ressemblance de
séquences)
2. Les états ancestral et dérivé de caractères
ère
- 1 forme d’un caractère = état ancestral, qui évolue, se transforme pour devenir un état dérivé de ce même
caractère
- seul le partage de caractères à l’état dérivé témoigne de liens de parenté plus ou moins étroits entre
groupes : plus 2 groupes partagent de caractères à l’état dérivé et plus ils sont proches d’un point de vue évolutif
3. Les ancêtres communs hypothétiques et la construction d’arbres phylogénétiques
- plus 2 groupes partagent de caractères à l’état dérivé et plus leur ancêtre commun hypothétique est récent
- ancêtre commun qui n’est qu’hypothétique et ne correspond qu’à l’ensemble des caractères à l’état dérivé
partagés par les groupes qui en sont issus (ancêtre commun ≠ fossile)
- description de ce qu’est un arbre phylogénétique (qui représente les proximités plus ou moins étroites entre les
différents groupes étudiés, avec les ancêtres communs hypothétiques aux nœuds)
II / La place de l’Homme dans le règne animal
1. La classification générale de l’espèce humaine
- l’espèce humaine fait partie des groupes des : eucaryotes (cellules à noyau), vertébrés (colonne vertébrale),
tétrapodes (4 membres), amniotes (amnios pendant le développement embryonnaire), mammifères (oreille
interne avce 3 osselets, mamelles et poils), primates (pouce opposable), hominoïdes, hominidés et homininés
2. L’ancêtre commun hypothétique entre les chimpanzés et l’Homme
- ni un Homme, ni un chimpanzé, cet ancêtre commun regroupe l’ensemble des caractères à l’état dérivé partagés
par les chimpanzés et les Hommes
- il est daté de -10 à -7 Ma
III / Les critères d’appartenance à la lignée humaine
1. Les critères squelettiques liés à la bipédie
- trou occipital en position antérieure - colonne vertébrale à 4 courbures
- membres ant. courts par rapport aux membres post. - bassin large et court
- fémur rentrant …
2. Les critères squelettiques liés à l’évolution de la tête
- volume crânien élevé
- prognathisme diminué (la face s’aplatit)
3. Les critères témoignant d’une culture et d’un psychisme humains
- peintures rupestres, foyers, outils fabriqués, sépultures….
Conclusion : Ainsi, grâce à la comparaison de multiples caractères homologues entre différents groupes
d’organismes vivants (actuels et fossile) et grâce à l’étude du partage des caractères à l’état dérivé, il est possible
de préciser les liens de parenté existant entre les êtres vivants actuels et fossiles. Ces liens de parentés plus ou
moins étroits témoignent d’une évolution des êtres vivants, à partir d’ancêtres communs hypothétiques. L’homme,
un primate homininé, présente des caractères qui lui sont propres tels que la bipédie, une capacité crânienne
élevée, une face aplatie, une culture…L’Homo sapiens, seul représentant actuel de la lignée humaine, n’a pas été
la seule espèce de cette lignée, depuis son ancêtre commun avec les chimpanzés. Nous pourrions nous demander
quels genres et espèces ont existé au cours de l’évolution humaine.
PARTIE II exercice 1 : La convergence lithosphérique et ses effets
Quels sont les arguments (deux) permettant d’identifier la plaque plongeante et la plaque chevauchante, au niveau
de l’île de Sumatra ?
- D’après les isobathes : augmentation brutale de la profondeur juste à l’ouest de la limite de plaques, du côté de
la plaque indienne : la profondeur passe de 5000 à plus de 7000 m sur une distance relativement faible de 100 km.
Cette profondeur diminue ensuite, plus à l’est pour être de 1000 m juste à l’est de la limite de plaques, du côté de
la plaque eurasienne, puis de 200 m en se rapprochant des côtes de l’île de Sumatra. Les profondeurs maximales
correspondent à la fosse de Java. Cette dernière est due à l’enfoncement de la plaque océanique sous l’autre.
Donc c’est la plaque indienne qui plonge et la plaque eurasienne qui est chevauchante.
- D’après la profondeur des foyers sismiques : à environ 300 km à l’est de la limite de plaques, foyers situés à
une profondeur de 50 km ; à 500 km de la limite foyers sismiques situés à 100 km de profondeur et enfin, à 700 km
de la limite foyers situés à 200 km de profondeur. Donc on trouve de la croûte de plus en plus profonde de l’ouest
vers l’est : elle appartient à la plaque plongeante. Donc la plaque indienne est la plaque plongeante et la
plaque eurasienne est la plaque chevauchante.
- D’après la localisation des terrains volcaniques et des terrains sédimentaires plissés : terrains volcaniques
situés sur l’île de Sumatra, à l’est de la limite de plaques. Terrains sédimentaires plissés plus proches de la plaque
indienne (par rapport à la localisation de l’activité volcanique). Donc la plaque chevauchante est la plaque
eurasienne et la plaque plongeante est donc la plaque indienne.
PARTIE II exercice 2 obligatoire : Stabilité et variabilité des génomes et évolution
Comment expliquer la diversité phénotypique observée à l’issue du second croisement réalisé chez ces Maïs ?
- soit les allèles c+ et c du gène codant pour la coloration des grains, codant respectivement pour des grains
colorés et des grains incolores
- soit les allèles a+ et a du gène codant pour l’aspect des grains, codant respectivement pour des grains arrondis
et des grains déprimés
- Document 1 : . Les parents 1 et 2 sont homozygotes pour les deux gènes étudiés. Leurs génotypes sont :
parent 1 : c+ // c+ ? a+ // a+
parent 2 : c // c ? a //a
NB : Les ? dans ces notations signifient que l’on ignore encore si les deux gènes sont indépendants ou liés.
Chaque parent produit des gamètes par méiose (composée de deux divisions successives au cours desquelles les
chromosomes homologues se séparent).
Le génotype des gamètes produits par le parent 1 est c+/ ? a+/. Le génotype des gamètes produits par le
parent 2 est c/ ? a/
Ainsi, les F1 issus d’une fécondation entre un gamète du parent 1 et un gamète du parent 2 ont pour génotype :
c+ // c ? a+ // a. Ils sont tous double hétérozygotes. Or, d’après l’énoncé, les F1 sont tous de phénotype [c+,a+].
Donc les allèles c+ et a+ sont dominants respectivement sur les allèles c et a.
- Document 2 : . Les F1, double hétérozygotes, sont croisés avec un double homozygote récessif [c,a]
Si les deux gènes étaient indépendants (c'est-à-dire localisés sur des paires de chromosomes différentes) : par
brassage interchromosomique en anaphase 1 de méiose chez les F1, deux Division Réductionnelle seraient
possibles, donnant au final 4 types de gamètes, produits par F1, dont les génotypes seraient les suivants : c+/ a+/
et c+/ a et c/ a+/ et c/ a/ . Ces 4 types de gamètes génétiquement différents seraient équiprobables du fait
de l’équiprobabilité des deux DR possibles.
En résultat, dans la F2, les 4 phénotypes obtenus seraient eux-mêmes équiprobables. Ce n’est pas le cas.
Donc les deux gènes sont liés (c'est-à-dire localisés sur la même paire de chromosomes) : sur le document 3,
une tétrade (= un bivalent) montrant 4 chiasmas (= zones d’échanges de fragments de chromatides) permettant
des Crossing-Over (CO) permettant d’obtenir des gamètes de deux types : les gamètes de type P (avec
combinaisons alléliques existant déjà sur les chromatides des chromosomes de la cellule-mère) et les gamètes de
type R (avec des combinaisons alléliques nouvelles résultant d’un brassage intrachromosomique). Les gamètes
de type P sont issus à la fois de méiose avec et sans CO, alors que les gamètes de type R ne peuvent résulter
que des méioses avec CO. Les gamètes de type P sont donc bien plus fréquents que les gamètes de type
R. Ces différences de fréquences expliquent les résultats obtenus dans la F2 : deux phénotypes sont majoritaires
et deux autres sont minoritaires.
+ SCHEMAS : - interprétation d’un CO avec chiasma correctement localisé entre les deux gènes étudiés
- méiose sans CO et méiose avec CO (chez F1)
- échiquier de croisement du second croisement
PARTIE II exercice 2 spécialité
Document 1
- On remarque que deux enfants sont malades alors que les parents ne le sont pas. L’allèle morbide est
transmis à l’enfant par les parents et il ne s’exprime pas dans leurs phénotypes : l’allèle est donc récessif.
D’où la notation des allèles : H pour l’allèle normal et h pour l’allèle morbide.
- Hypothèses sur la localisation du gène.
Les deux malades sont des garçons. Ceci constitue une piste pour l’hypothèse gonosomale mais en aucun cas
une preuve, l’échantillon étant beaucoup trop faible numériquement.
Envisageons successivement les deux hypothèses.
• Hypothèse autosomale.
Un malade est homozygote récessif et a donc pour génotype h//h. Les parents non malades doivent
transmettre chacun un allèle morbide et doivent donc être obligatoirement hétérozygotes H//h. Ce devrait être
le cas de Ludwig v. et Nicolas II, or ils sont extérieurs à la famille de Victoria et l’on nous dit que la maladie est
rare. Ceci semble donc peu probable.
• Hypothèse gonosomale.
Un garçon malade a pour génotype Xh//Y, il reçoit l’allèle morbide de sa mère qui, si elle n’est pas malade, est
hétérozygote XH//Xh. Dans cette hypothèse la reine Victoria est hétérozygote et a transis l’allèle morbide à sa
fille Alice. Alice a elle-même transmis l’allèle morbide à son fils Frederick qui est donc malade et a pour
génotype Xh//Y. Alice a également transmis l’allèle morbide à sa fille Alexandra qui a un fils malade, elle est
donc hétérozygote XH//Xh puisque son père, non malade donc de génotype XH//Y, lui a transmis l’allèle
normal. Alexandra a transmis l’allèle morbide à son fils Alexis qui est alors atteint, mais ses filles ne peuvent
être malades puisque leur père Nicolas II n’est pas malade. Au pire, elles peuvent être hétérozygotes. Cette
hypothèse explique pourquoi ce sont les garçons qui sont malades et ne nécessite pas de faire appel à des
porteurs sains extérieurs à la famille de la reine Victoria. On la considérera donc comme plus probable que
l’hypothèse autosomale.
Document 2
On remarque qu’un site de restriction supplémentaire, suite à une mutation, est apparu sur l’allèle morbide.
La taille des fragments de restriction obtenus avec Bcl I permettent alors de caractériser chacun des allèles. Un
fragment de 1165 pb caractérise l’allèle normal et un fragment de 879 pb ou de 286 pb (ou les deux) caractérise
l’allèle morbide.
Document 3
On remarque que III2 ne présente que le fragment 879 pb correspondant à l’allèle muté. Dans l’hypothèse
autosomale, son génotype est donc h//h. Ses parents doivent donc être htz, ce qui est le cas de sa mère II3 mais
pas de son père II4 qui ne présente que le fragment caractérisant l’allèle normal et qui serait donc de phénotype
H//H.
Dans l’hypothèse gonosomale, II2 malade a pour génotype Xh//Y, en accord avec le Southern Blot, et il a reçu
l’allèle morbide de sa mère qui aurait pour génotype XH//Xh, le père n’étant pas malade. Sa sœur II3 avait une
chance sur 2 d’être htz et c’est le cas d’après le test. III2 a donc hérité de l’allèle morbide de sa mère, sans que
son père soit porteur. Cette hypothèse est en accord avec les résultats du test génique, on peut donc penser que
le fœtus de génotype Xh//Ysera malade.