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J Maroc Urol 2006 ; 3 : 39-40
Réponse du n°2, 2006 : QUEL EST VOTRE DIAGNOSTIC ?
HERMAPHRODISME VRAI
FORMATION
CONTINUE
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B. QUERFANI , R. RABII , S. EL MHEF , L. JABRI , A. JOUAL , F. MEZIANE
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Service d’Urologie, Laboratoire d’Anatomie Pathologique, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc
Mr. J.C., âgé de 28 ans, sans antécédents pathologiques
particuliers, consulte pour des testicules non palpables.
L’interrogatoire ne retrouve pas d’antécédents familiaux
particuliers.
L’examen clinique retrouve :
• Micropénis = 3 cm, vulviforme, hypospade.
• Scrotum bifide.
• Bourses vides.
Fig. 1. Gynécomastie, barbe, moustache
et pilosité pubienne
• Pilosité pubienne.
• Pilosité axillaire.
• Barbe + moustache.
• Gynécomastie (fig. 1).
Le bilan biologique note :
• Caryotype 46 XX.
• Bilan hormonal :
- Testostéronémie normale.
- FSH, LH normales.
- 17-OH progestérone normale.
La TDM surrénalienne est normale.
L’exploration coelioscopique retrouve une gonade droite
atrophique de 1 cm coiffée par un pavillon (fig. 2), et
une gonade gauche au niveau de l’orifice inguinal
profond (fig. 3). On procède alors à l’ablation de la
gonade droite et à l’abaissement en intrascrotal de la
gonade gauche qui a l’aspect d’un testicule. L’étude
anatomopathologique de la gonade a mis en évidence
la coexistence de deux tissus : ovarien et testiculaire
en faveur d’un hermaphrodisme vrai (fig. 4 et 5).
Fig. 2. Gonade droite atrophique
de 1 cm coiffée par un pavillon
“ ovotestis ”
Gestes prévus : prise en charge psychologique, cure
de l’hypospadias, biopsie de la gonade gauche,
réduction mammaire par un traitement médical et
traitement hormonal substitutif si la biopsie de la gonade
gauche révèle un ovotestis ou un ovaire.
Fig. 3. Gonade gauche au niveau
de l’orifice inguinal profond :
libération et abaissement
Fig. 4 et 5. Etude anatomopathologique de la gonade :
coexistence de deux tissus ovarien et testiculaire
en faveur d’un hermaphrodisme vrai
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Hermaphrodisme vrai
B. QUERFANI et coll.
DISCUSSION
conduisent habituellement au diagnostic d'une
ambiguïté génitale chez le nouveau-né. La
cœliochirurgie, outre son rôle diagnostique, a un rôle
thérapeutique incontournable. Enfin, une décision
thérapeutique adéquate permet de préciser précocement
le sexe d’élevage.
L’hermaphrodisme vrai est une cause rare d'ambiguïté
sexuelle caractérisée par la présence de tissu testiculaire
et ovarien, d’étiologie inconnue, son incidence est de
1/20.000 à 1/25.000 naissances masculines [1, 2, 3].
L'hermaphrodisme vrai est une pathologie
génétiquement hétérogène. La majorité des patients
(60%) ont un caryotype 46 XX. Plus rarement, on
retrouve une anomalie chromosomique : mosaïque 46
XX/46 XY, translocation X-Y, caryotype 46 XY.
REFERENCES
1. Pereira ET, de Almeida JC, Gunha AC, Patton M, Taylor R,
Jeffery S. Use of probes for ZFY, SRY and the Y
pseudoautosomal boundary in XX males, XX true
hermaphrodites, and an XY female. J Med Genet 1991;
28 : 591-5.
La prise en charge de cette pathologie est délicate. Si
le diagnostic est posé à la naissance, le choix du sexe
d'élevage doit être discuté en fonction de l'aspect des
organes génitaux et de l'histologie des gonades [4, 5].
L'ablation du tissu correspondant au sexe opposé et
une hormonothérapie substitutive appropriée doivent
être proposées. Dans tous les cas, tout tissu testiculaire
ectopique ou dysmorphique doit être retiré, pour éviter
la survenue de tumeurs gonadiques. C’est le cas de
notre patient qui a bénéficié de l’ablation de la gonade
droite qui avait un aspect macroscopique faisant
suspecter un ovaire. La laparoscopie est d’une grande
utilité, car elle permet de poser le diagnostic quand les
testicules ne sont pas palpables et en même temps elle
joue un rôle thérapeutique en permettant leur
abaissement ou ablation.
2. Kucheria K, Mohapatra I, Taneja N, Gupta DK, Ammini
AC. Genetic heterogeneity in true hermaphrodite. A report
of two cases. J Reprod Med 1994 ; 39 : 550-2.
3. McElreavey K, Rappaport R, Vilain E, Abbas N, Richaud
F, Lortat-Jacob S, Berger R, LeConiat M, Boucekkine C,
Kucheria K, Temtamy S, Nuhoul-Fekete C, Brauner R,
Fellous M. A minority of 46, XX true hermaphrodites are
positive for the Y-DNA sequence including SRY. Hum
Genet 1992 ; 90 : 121-5.
4. Sultan Ch, Lobaccaro JM, Lumbroso S, Poujol N. Disorders
of sexual differentiation : recent molecular and clinical
advances in paediatric endocrinology. Baillere's Clinical
Paediatrics. C.J.H Kelnar Editor, London, 1996, 4 : 221243.
CONCLUSION
5. Sultan Ch. Quelles sont les difficultés actuelles du diagnostic
néonatal d'intersexualité. Séminaire d'Endocrinologie
Pédiatrique, Paris, Hôpital des Enfants Malades, 19-20
janvier 1998.
L’ambiguïté sexuelle est une pathologie très rare,
l'examen clinique méthodique et l'investigation
hormonale, radiologique, moléculaire et génétique
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