suivi et evaluation de la pratique du depistage prenatal de la

Unité de Développement en Obstétrique
Service d’obstétrique
Département de gynécologie et d’obstétrique
SUIVI ET EVALUATION DE LA PRATIQUE DU DEPISTAGE PRENATAL
DE LA TRISOMIE 21 DANS LE CANTON DE GENEVE
La détection prénatale des fœtus porteurs de trisomie 21 est devenue possible dès la faisabilité
d’une carte des chromosomes (caryotype) des cellules fœtales obtenues après amniocentèse ou
choriocentèse. Actuellement, la détection prénatale des fœtus porteurs de trisomie se fait par des
dosages des marqueurs sériques maternels au premier trimestre (PAPP-A, bêta-hGG libre à 11-14
semaines), en conjonction avec la mesure échographique de la clarté nucale. Ce test, désigné
sous le nom de test du premier trimestre, offre une sensibilité de 90% pour un taux de faux
positif de 5%.
Dans le canton de Genève, près de 1100 femmes (environ 20% des femmes enceintes) se
soumettent chaque année à des procédures invasives telles l’amniocentèse et la choriocentèse qui
sont associées à 0.5 à 1% de perte fœtale. Ce taux est à peu près deux fois supérieur au taux
présumé d’environ 10% que nous pourrions attendre, avec la pratique systématique du test du
premier trimestre. Un certain nombre de femmes décident de faire une amniocentèse en se basant
sur leur âge seul, sans recourir aux moyens "modernes" d'évaluation du risque. Ceci entraîne une
part importante d’amniocentèses/choriocentèses potentiellement évitables et, par conséquent, un
risque de perte de fœtus à bas risque d’aneuploïdies.
Objectifs :
L'objectif de notre projet est d'établir et tenir à jour une base de données comprenant les
caractéristiques de la femme et de la grossesse, les indications de la procédure invasive, les
résultats de l’amniocentèse et la choriocentèse et les issues de grossesse en vue de :
1. Décrire les changements dans les indications des tests génétiques invasifs au cours du temps.
2. Décrire les changements dans les pourcentages d’amniocentèse/choriocentèse parmi les
grossesses (12-16semaines) ou parmi les naissances.
3. Définir la sensibilité du dépistage et le pourcentage de faux positifs dans notre population.
4. Evaluer le pourcentage de complications et ses déterminants chez les femmes chez qui une
amnio/choriocentèse a été réalisée.
5. Quantifier les autres diagnostics cytogénétiques et les issues des cas
Critère d’inclusion :
1. Toutes les femmes pratiquant un test de dépistage (1er ou 2ème trim.)
2. Toutes les femmes bénéficiant d'un diagnostic prénatal invasif de la trisomie 21
3. Consentement à l'utilisation de leurs données
Taille d’échantillon :
Nous espérons collecter les données d’environ 5000 grossesses, dont 1000 amnio/choriocentèse,
chaque année.
Responsables :
Michel Boulvain bip: 6859 500