Ch. 15 Bases chromosomiques de l`hérédité
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Ch. 15 Bases chromosomiques de l`hérédité
Chapitre 14. Les bases chromosomiques de l’Hérédité. Examen formatif. 14.01 mémoire a Chez les oiseaux le sexe est déterminé par un schéma ZW. Les mâles sont ZZ et les femelles ZW. Un allèle létal récessif causant la mort de l’embryon se situe sur le chromosome Z chez le pigeon. Quel sera le ratio (proportion) des sexes chez les descendants d’un croisement entre un mâle hétérozygote pour l’allèle létal et une femelle normale ? a) 2 mâles : 1 femelle b) 1 mâle : 2 femelles c) 1 : 1 e) 3 mâles : 1 femelle d) 4 mâles : 3 femelles 14.02 concept a Lequel des énoncés suivants est vrai en ce qui concerne l’empreinte des parents sur les gènes ? a) Ça explique les cas où le sexe du parent de qui un allèle est hérité affecte l’expression de cet allèle. b) Ce phénomène est plus fort chez la femelle en raison de la contribution plus forte de la mère au cytoplasme de l’œuf fécondé. c) Ça peut expliquer la transmission de la dystrophie musculaire de Duchenne. d) Ça explique l’héritage lié au sexe où le sexe du parent portant l’allèle mutant détermine si le descendant mâle ou femelle sera affecté. e) Ce phénomène se retrouve dans l’inactivation du chromosopme X durant le développement des premiers stages de l’embryon. 14.03 concept b Si le mode d’héritage d’un caractère génétique est lié au sexe (situé sur le chromosome X) et récessif , tous ces phénomènes pourraient arriver SAUF … a) L’expression de ce caractère génétique pourrait « sauter une génération ». b) Ce caractère génétique sera plus abondant chez les mâles que chez les femelles. c) Toutes les femelles pourraient devenir homozygotes pour ce caractère. d) Le gène de ce caractère génétique pourrait muter pour devenir un allèle dominant. e) Les femelles pourraient être des mosaïques des deux types de cellules.< 14.04 Voici une liste d’altérations (modifications) chromosomiques. Laquelle d’entre elles pourrait application causer automatiquement deux des autres ? e a) Délétion b) duplication b) d) translocation réciproque c) inversion e) translocation non réciproque. 14.05 mémoire e La découverte que des gènes défectueux se comportaient différemment dans les descendants selon qu’ils proviennent du chromosome paternel ou maternel est impliquée dans laquelle de ces maladies génétiques ? a) Syndrome de Prader-Willi b) Syndrome du X fragile c) Syndrome d’Angleman d) a et c e) a, b et c 14.06 mémoire a Le syndrome du X fragile est plus commun chez les males que chez les femelles. Une explication pour ce phénomène est .. a) l’empreinte génomique par la mère b) un héritage lié au sexe. c) une disomie parentale d) a et c e) a, b et c. 14.07 Qu’est-ce que tous les males héritent de leur mère ? Application a) L’ADN mitochondrial b) le chromosome X d 14.08 concept a c) la tendance à la calvitie e) a et b e) a, b et c Laquelle de ces anomalies chromosomiques empêchera complètement un zygote de mammifère de se développer en embryon viable ? a) YO b) XO c) XXX d) XXY e) XXXY 14.09 concept a Tous ces énoncés concernant les inversions chromosomiques sont vrais, SAUF … a) Elles ne modifient pas le phénotype b) Elles supposent le bris (coupure) préalable d’un chromosome c) Elles ne changent pas le nombre total de gènes d’un organisme d) Elles changent l’ordre des loci des gènes sur les cartes génétiques e) Elles impliquent le réarrangement des gènes 14.10 À quoi réfère, en génétique, l’assortiment indépendant … application a) la séparation des allèles durant la télophase 1 b b) c) d) e) l’arrangement au hasard des tétrades de chromosomes à la métaphase 1 la séparation des chromatides à l’anaphase 2 l ‘arrangement au hasard des loci des gènes sur un chromosome le fait que n’importe laquelle des paires de chromatide dans une tétrade peut subir un enjambement 14.11 mémoire c Un corpuscule de Barr (chromatine sexuelle) est normalement trouvé dans le noyau de quelle sorte de cellule humaine ? a) œuf (ovule) non fertilisé d) spermatozoïdes c) cellules somatiques femelles d) cellules somatiques femelles e) c et d 14.12 mémoire d Lequel de ces phénomènes est associé à la polysomie sexuelle ? a) trisomie 21 b) l’héritage d’un gène mitant c) la diploïdie d) avoir un chromosome supplémentaire e) une mutation ponctuelle 14.13 mémoire d La position particulière d’un gène sur un chromosome est appelée .. a) allèle b) tétrade c) chiasma d) locus e) carte génétique 14.14 concept e La fréquence de l‘enjambement entre 2 gènes liés est … a) plus grande si les gènes sont récessifs b) difficile à prédire c) déterminée par la dominance relative des 2 gènes d) la même que si les deux gènes n’étaient pas liés e) proportionnelle à la distance entre les 2 gènes 14.15 Un allèle récessif sur le chromosome X est responsable pour le daltonisme rouge-vert chez application l’humain. Une femme à vision normale dont le père est daltonien marie un daltonien. Quelle est c la probabilité que ce couple ait un fils daltonien ? a) 0 % b) 25 % c) 50 % d) 100 % e) aucunes des réponses 14.16 concept a Un homme qui porte un allèle lié au sexe va transmettre cet allèle à .. a) toutes ses filles b) la mo itié de ses filles c) tous ses fils d) la moitié de ses fils e) tous ses enfants 14.17 mémoire e Le syndrome de Down peut être causé par … a) délétion du chromosome 15 b) Une translocation impliquant les chromosomes 15 et 21 c) 3 copies du chromosome 21 d) a et c e) b et c 14.18 mémoire a Lequel de ces phénomènes est influencé par le sexe ? a) calvitie b) masse musculaire ( protéine actine et myosine) plus grande chez le male c) croissance plus longue des os chez le male d) dépôts adipeux (lipides) plus forts chez la femelle e) tous ces phénomènes . note : Distinguez LIÉ au sexe et INFLUENCÉ par le sexe. Un gène est lié au sexe quand il se situe sur un chromosome sexuel, très généralement le X; l’hémophilie et le daltonisme en sont des exemples. Un gène est influencé par le sexe quand il s’exprime différemment selon la présence, ou non, des hormones d’un sexe; c’est le cas de la calvitie, par exemple. 14.19 Chez le chat, le locus du gène de la couleur noire est situé sur le chromosome X. Un autre allèle application possible à ce locus cause la fabrication d’un pigment de couleur orange. L’hétérozygote est d « écaille de tortue » (grosses taches noires et grosses taches orangées). De quelle(s) couleur(s) seront les chatons provenant d’une femelle noire et d’un male orange ? a) femelles écailles : males écailles. b) femelles noires : males oranges c) femelles oranges : males oranges d) femelles écailles : males noirs e) femelles oranges : males noirs 14.20 mémoire c Laquelle des caractéristiques génétiques suivantes n’est pas liée au sexe ? a) présence de yeux blancs chez la drosophile b) cécité à la couleur rouge-verte chez l’humain. c) la perte progressive des cheveux chez l’humain d) l’hémophilie chez l’humain e) tous ces gènes sont situés sur le chromosome y 14.21 Un nain humain achondroplastique (ne fabrique pas la protéine qui permet à la partie cartilage application des os d’exister et de croître) avec une vision normale des couleurs marie une femme de b grandeur normale La femme souffre de daltonisme de type rouge-vert. Le père du nain mesurait 6 pieds. Les 2 parents de la femme sont de hauteur normale. Le nanisme achondroplastique est un gène autosomal dominant et le daltonisme de type rouge-vert est un gène récessif lié au sexe. Combien des filles de ce couple peut-on s’attendre à être des naines achondroplastiques daltoniennes vert-rouge ? a) toutes b) aucunes c) la moitié d) 1 / 4 e) 3 / 4 14.22 concept c Si le noyau des cellules en interphase d’un être humain contient 3 corpuscules de Barr (chromatine sexuelle), on peut en déduire que cette personne .. a) est une femme b) est un homme c) a 4 chromosomes X d) a le syndrome de Turner e) a le syndrome de Down 14.23 Le «Barring» est la présence d’une ligne sombre sur le dos chez le poulet. Les études application génétiques montrent qu’il s’agit là d’un trait génétique due à un gène dominant (B) lié au sexe. c Grâce à leur barre noire sur leur dos jaune, les poussins à phénotype « Barrés » peuvent être très facilement distingués des phénotypes « Non Barrés » même à des stages très jeunes. Le sexe des jeunes poulet est très difficile à déterminer. Contrairement à l’être humains, les organes sexuels des oiseaux et des reptiles sont cachés à l’intérieur d’une cavité appelée le cloaque. Pour savoir le sexe, il faut introduire une aiguille à bout arrondi dans le cloaque des poussins : une opération délicate, longue, peu sûre et source d’infections. Il est utile de distinguer très tôt le sexe des poussins car on peut alors distinguer les males « coqs à chair » et les femelles pondeuses. On dirige alors chaque sexe vers des acheteurs et des gestions différents. Cette reconnaissance hâtive des sexes permet d’éviter la tentation de l’utilisation d’hormones de sexation coûteuses et controversées pour la santé humaine. Les hormone de sexation sont des hormones sexuelles injectées aux oeufs et/ou mélangées à la nourriture des poussins pour orienter et forcer leur phénotype sexuel en fonction des besoins de l’industrie. Indépendamment du génotype, un phénotype male croît plus vite (plus de viande) et un phénotype femelle produit bien-sûr des œufs. On peut ainsi, par les hormones de sexation, avoir des coqs qui pondent des œufs ou des poules avec la masse musculaire de coqs et cela sur 100% des poussins d’une production. Dans les années soixante, on s’est aperçue que ces « poulets aux hormones » avaient des effets modificateurs sur leurs consommateurs humains en raison de la présence de résidus hormonaux importants dans les œufs ou la chair. Les hormones de sexation sont maintenant utilisées beaucoup plus faiblement dans les dernières semaines de sexation sont maintenant utilisées beaucoup plus faiblement dans les dernières semaines précédant la mise en merché de façon à épuiser le taux d’hormones résiduelles dans la chair et les œuf. C’est, du moins, ce que l’on espère…. Comme généticien(ne), on vous demande de produire des poussins colorés différemment à la naissance selon leur sexe. Ca règlerait bien des problèmes; c’est écologique et ça se vend bien. Lequel de ces croisement conseilleriez-vous vous ? a) b) c) d) e) males barrés X femelles barrées males barrés X femelles non barrées males non barrés X femelles barrés males non barrés X femelles non barrés aucun de ces croisements ne va produire des p oulets avec des barres différentes sur le dos selon les sexes. 14.24 concept b L’héritage de deux gènes différents situés sur des loci différents peut être compliquée de toutes ces façons suivantes , SAUF … a) la présence des deux gènes différent sur le même chromosome. b) l’assortiment indépendant des chromosomes c) la présence d’interactions épistatiques entre les deux gènes. d) les modifications environnementales apportées au phénotype de ces gènes. e) l’empreinte parentale sur les gènes. 14.25 mémoire c Lequel de ces syndromes de maladies humaines n’affecte que les mâles ? a) Turner b) Down c) Dystrophie musculaire de Duchenne d) Patau e) Edwards note . Un SYNDROME est un ensemble de symptômes. Un SYMPTOME est un signe clinique montré par les patients (temp érature, rougeur, toux, comportement, etc. ). L’art d ‘interpréter les symptômes s’appelle le DIAGNOSTIC. C’est un art difficile qui demande du temps à acquérir et de la prudence. Les médecins, les vétérinaires, les écologistes et même les garagistes utilisent de plus en plus des systèmes de diagnostics assistés par ordinateur (DAO); les programmes informatiques utilisés sont appelés SYSTÈMES EXPERTS. 14.26 application 14.26.1 e 14.26.2 b 14.26.1 Quel est le génotype de III-2 C C C a) X X b) X Xc c) Xc Xc d) X y 14.26.2 Quel est le génotype de I-2 C C C a) X X b) X Xc c) Xc Xc d) X y C e) Xc, y C e) Xc, y 14.27 concept d Cette figure représente une cellule épithéliale de la peau d’une personne dont le génotype est probablement … a) XX b) XY c) XYY d)XXX e) XXY 14.28 mémoire d Thomas Hunt Morgan est généralement le plus rappelé pour sa découverte et son explication de 14.29 mémoire d Il y a une bonne chance qu’il y ait des gènes liés (situés sur le même chromosome) lorsque … a) Deux gènes se retrouvent sur la même gamète. b) Un gène est lié à un certain phénotype. c) Deux gènes différents travaillent ensemble à une même fonction. d) Deux gènes situés sur deux loci différents ne font pas la ségrégation indépendante de leurs caractères. e) Deux caractéristiques phénotypiques différentes sont causés par un même gène. 14.30 mémoire c Un individu est phénotypiquement femelle mais les noyaux de ses cellules en interphase ne montrent pas la présence de chromatine sexuelle (Corpuscules de Barr). Lequel des énoncés suivants est vrai pour cette personne ? a) dominance b) enjambement et recombinaison c) gènes influencés par le sexe d) gènes liés au sexe e) gènes quantitatifs. a) b) c) d) e) Elle a le syndrome de Klinefelter, Elle a un chromosome X supplémentaire. Elle a le syndrome de Turner. Elle a le nombre normal de chromosomes sexuels. Elle a deux chromosomes Y. 14.31 Dans une série d’expériences historiques de cartographie génétique, les fréquences de application recombinaison de 4 gènes liés différents de la drosophile furent calculées (fig. 14.1). 14.31.1 d 14.31.2 e gène b gène cn gène rb gène vg gène b 0% 9 3.5 18 gène cn 9 0 5,5 9 gène rb 3,5 5,5 0 14.5 gène vg 18 9 14,5 0 Fig. 14.1 : Pourcentage de recombinaison de 4 gènes de la drosophile. 14.31.1 L’ordre de ces 4 gènes est : a) rb-cn-vg-b b) vg-b-rb-cn c) cn-rb-b-vg d) b-rb-cn-vg e) vg-cn-b-rb 14.31.2 Lequel de ces couples de gènes est le plus proche, l’un de l’autre, sur une carte génétique. a) b-vg b) vg – cn c) rb – cn d) cn – b e) b – rb 14.32 Si une paire de chromosomes ne se sépare pas durant l’anaphase 1 de la méiose, quel sera le application nombre de chromosomes de chacune des 4 gamètes humaines résultantes ? c a) 23 23 23 23 b) 24 22 23 23 c) 22 22 24 24 d) 24 24 23 23 e) aucune des réponses 14.33 Si une paire de chromosomes ne se sépare pas durant l’anaphase 1 de la méiose, quel sera le application nombre de chromosomes ( N) de chacune des 4 gamètes résultantes ? b a) N N N N b) N-1, N-1 N+1 N+1 c) N+1 N+1 N N d) 3N 3N N N e) aucune des réponses 14.34 application 13.34.1 a 13.34.2 c 13.34.3 e 13.34.4 c 13.34.5 d Des lignés pures (lignées pures ou lignées pures races = homozygotes; les animaux pures races sont forcément homozygotes) de drosophiles de type sauvage de corps gris et d’ailes normales sont accouplées en P1 avec des mouches aux corps noirs et aux ailes vestigiales P1 b+b+ vg+vg+ X bb vg vg Les descendants de la F1 ont tous le même aspect de type sauvage.(voir à droite). F1 Les F1 sont accouplés entre-eux (autocroisement) et les descendant de la F2 ont les phénotypes suivants (voir à droite) . . 100 % b+b vg+vg F2 965 944 206 185 F2 Corps gris, ailes normales. Corps noir, ailes vestigiales. Corps noir, ailes normales. Corps gris, ailes vestigiales. Répondre aux questions, en vous servant du choix de réponses suivantes : a) Le croisement de la F1donne des évidences qui supportent cet énoncé. b) Le croisement de la F1donne des évidences qui contredisent cet énoncé. c) Le croisement de la F2 donne des évidences qui supportent cet énoncé. d) Le croisement de la F2 donne des évidences qui contredisent cet énoncé. e) Ni la F1, ni la F2 ne supportent cet énoncé. Questions 14.34.1 Les ailes vestigiales sont un caractère récessif. 14.34.2 Les gènes pour la couleur du corps et la forme des ailes sont des gènes liés. 14.34.3 Les gènes pour la couleur du corps et la forme des ailes sont sur un même chromosome sexuel 14.34.4 Il y a 17 centiMorgans entre le locus du gène de la couleur du corps et le gène de la forme des ailes.. 14.34.5 Un auto croisement F3 devrait produire un rapport phénotypique 9 :3 :3 :1 14.35 Le phénotype « fourrure en écaille de tortue » chez un chat male est le résultat de .. application a) Un gène lié au sexe. b b) c) d) e) 14.36 mémoire b Une non disjonction où le male écaille de tortue est peut-être XXy. Une dominance incomplète de plusieurs allèles d’un même gène. Plusieurs allèles récessifs qui s’expriment comme dominants en présence des hormones sexuelles males. Une translocation réciproque. Le sexe phénotypique chez l’abeille est déterminé par .. a) la non fécondation des ovules donne des femelles b) la non fécondation des ovules donne des males c) l’absence ou la présence d’un chromosome y. d) l’absence ou la présence de 2 chromosomes X. e) le nombre de chromosome X. 14.37 Les gènes A et B sont situés à 12 cM l’un de l’autre. Un individu hétérozygote Ab / aB va application produire les gamètes suivantes … a a) b) c) d) e) 14.38 mémoire a 44% AB : 06% Ab : 06% aB 06% AB : 44% Ab : 44% aB 06% AB : 06% Ab : 44% aB 12% AB : 12% Ab : 38% aB 06% AB : 12% Ab : 50% aB : 44 % ab : 06 % ab : 44 % ab : 38 % ab : 32 % ab Les gens qui ont les cheveux roux ont souvent des points de rousseur abondants. Ceci peut s’expliquer par … a) les gènes liés b) la translocation réciproque. c) un caractère influencé par le sexe. d) l’assortiment indépendant des gènes. e) la non disjonction 14.39 Les « yeux vermillons » est un gène lié au sexe chez la drosophile. Si une femelle aux yeux application vermillons est croisée avec un male de phénotype sauvage (yeux rouges), quelle proportion de e males de la F1 (croisement des enfants de la p1) auront le phénotype yeux vermillons ? a) 0 % b) 1 / 4 c) 1 / 2 d) 75% e) 100% 14.40 Chez l’humain, la calvitie est contrôlée par un gène autosomal à deux allèles. Il s’agit d’un gène application influencé par le sexe mais non lié au chromosome sexuel. L’allèle Hn détermine la non calvitie. e L’allèle Hb détermine la perte hâtive des cheveux du devant de la tête vers l’arrière (male pattern baldness). L’interaction de ces deux allèles chez l’hétérozygote est d’un grand intérêt parce qu’en présence des hormones males l’allèle Hn est dominant sur l’allèle Hb. Si un homme et une femme de génotype Hn-Hb ont plusieurs enfants, quel pourcentage de leurs enfants males seront éventuellement chauves ? a) 0 % b) 25 % c) 33 % d) 50 % e) 75 % f) 100 % 14.41 mémoire 14.41.1 e 14.41.2 c 14.41.3 c Questions sur les chromosomes sexuels .. 14.42 mémoire c Le nombre diploïde chez l’abeille est 32. Quel est le nombre de chromosomes dans les cellules somatiques d’un male abeille ? a) 4 b) 8 c) 16 d) 32 e) 64 14.41.1 Les chromosomes sexuels d’une corneille sont ... a) XX b) XY c) X d) ZZ e) ZW 14.41.2 Les chromosomes sexuels d’une sauterelle male sont ... a) XX b) XY c) X d) ZZ e) ZW 14.41.3 Les chromosomes sexuels d’un humain avec le syndrome de Turner sont .. a) XX b) XY c) X d) ZZ e) ZW 14.43 concept c Ce caryotype est associé à quel désordre génétique ? a) Syndrome de Turner b) Syndrome de Down d) Hémophilie e) Calvitie c) Syndrome de Klinefelter 14.44 mémoire e Laquelle de ces maladies est causée par une aberration chromosomique ? a) Syndrome du X fragile b) Mongolisme c) Syndrome du XXy d) Syndrome du cri-du-chat e) Toutes sont causées par des aberrations 14.45 mémoire d Laquelle de ces maladies est causée par une délétion chromosomique ? a) Leucémie myéloïde chronique b) Syndrome de Turner c) Syndrome d’Angelman d) Syndrome du cri-du-chat e) Toutes sont causées par des aberrations 14.46 concept c Lequel des énoncés suivants concernant l’empreinte des parents sur les gènes est FAUX.. a) Les hommes et les femmes peuvent souffrir du syndrome d’Angelman. b) Certains caractères génétiques semblent s’exprimer de façon différentes s’ils sont écrits sur un chromosome provenant des provenant du parent male ou femelle. c) Une délétion du chromosome 15 lors de la méiose de la mère peut causer l’apparition du syndrome de Prader-Labhart-Willi chez son enfant. d) L’empreinte génomique des grands-parents ne peut pas s’exprimer sur les petits enfants. e) Le syndrome du chromosome X fragile est un caractère génétique dont la gravité varie avec le sexe de ceux qui en souffre (caractère influencé par le sexe).