FAQ – Frequently Asked Questions: Amniocentesis and CVS
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FAQ – Frequently Asked Questions: Amniocentesis and CVS
FAQ – Foire aux questions : amniocentèse et biopsie choriale Comment saurai-je si je suis admissible à une amniocentèse ou une BC? L’amniocentèse et la biopsie choriale sont offertes aux femmes à haut risque, à cause du résultat de leur dépistage prénatal, du résultat de leur échographie ou pour toute autre raison significative. Demandez à votre médecin ou votre sage-femme si l’amniocentèse ou la BC est une option à envisager pour vous. Pour l’instant, dans notre région, les femmes qui auront 40 ans ou plus au moment de l’accouchement (ou qui auront 35 ans et attendent des jumeaux) sont admissibles à la BC ou à l’amniocentèse. Cependant, toutes les femmes sont encouragées à envisager l’option du dépistage prénatal, comme moyen d’obtenir une estimation bien plus exacte du risque que celle basée sur l’âge. Qu’est-ce que l’amniocentèse? L’amniocentèse est l’intervention la plus courante pour le diagnostic prénatal (elle est utilisée depuis plusieurs décennies). Elle est généralement effectuée à 15-16 semaines de grossesse. Elle permet l’accès aux cellules du bébé par l’insertion d’une aiguille dans l’abdomen de la mère pour prélever un peu du liquide amniotique qui entoure le bébé. Une échographie est faite pour trouver le meilleur endroit où insérer l’aiguille et une petite quantité de ce liquide est prélevée. Lorsqu'il y a un risque de trisomie 21, 18 ou 13 seulement, un résultat rapide est disponible dans un délai d'une semaine grâce à une technique appelée dépistage rapide de l'aneuploïdie (DRA). Si une analyse complète des chromosomes est nécessaire, les résultats d’analyses sont généralement disponibles en 2-3 semaines. Qu’est-ce que le DRA (dépistage rapide de l’aneuploïdie) ? Le DRA permet de détecter les anomalies numériques (incluant les trisomies) des chromosomes #21, 18, 13, X et Y. Le résultat est généralement disponible en une semaine. Ceci est plus rapide qu’une analyse traditionnelle de chromosomes, qui nécessite généralement 2-3 semaines. Le résultat du DRA peut généralement être fourni dans 99 % des cas. Le DRA ne permet pas de détecter les anomalies numériques des chromosomes non ciblés ni les anomalies structurelles des chromosomes. En conséquence, un résultat normal de DRA ne signifie PAS l’absence d’anomalies chromosomiques. Une analyse chromosomique traditionnelle peut être nécessaire pour écarter la possibilité d’anomalies chromosomiques structurelles évidentes et pour confirmer les résultats anormaux ou inconcluants du DRA. Qu’est-ce que la biopsie choriale (BC)? La BC est une solution de rechange à l’amniocentèse pour le diagnostic prénatal. Au lieu de prélever un échantillon de liquide, on collecte un petit échantillon de tissu appelé villosités choriales. Ces villosités entourent le sac amniotique qui deviendra le placenta. La BC est généralement effectuée entre 11 et 13 semaines de grossesse. Selon la position du placenta, l’une de deux méthodes est utilisée : transcervicale ou transabdominale. Pour la BC transcervicale, un fin tube de plastique (cathéter) est introduit dans le vagin, guidé par l’échographie. La BC transabdominale est semblable à l’amniocentèse dans la mesure où une aiguille est insérée dans l’abdomen. Un dépistage rapide de l'aneuploïdie (DRA) n'est pas compatible avec la BC. Des analyses complètes des chromosomes sont généralement disponibles en environ 2-3 semaines. Un avantage de la BC, c’est qu’elle peut être effectuée plus tôt pendant la grossesse que l’amniocentèse. Quels sont les risques de l’amniocentèse et de la BC? Environ une femme sur 400 (0,25 %) aura une fausse-couche à la suite de l’amniocentèse. Il est rare mais possible de présenter des complications comme rupture des membranes, saignement vaginal et infection chez la mère. Les études effectuées n’ont pas signalé d’effets à long terme de l’amniocentèse sur le développement de l’enfant. Avec la BC, le risque global de fausse-couche à la suite de l’intervention est d’environ 1/100 (1 %), selon les informations fournies par une étude canadienne. Des saignotements vaginaux semblent courants après la BC mais ne sont pas graves généralement. Les autres problèmes, comme les hémorragies du vagin et l’infection chez la mère, sont rares. Les risques de fausse-couche lors d'une amniocentèse (1 sur 400) et la BC (1 sur 100) s'appliquent à des grossesses d'un seul bébé. Dans le cas de jumeaux ou de triplés, les risques sont généralement plus élevés. En cas de saignements importants, perte de liquide amniotique par le vagin ou fortes crampes suite à une amniocentèse ou à une BC, communiquez avec votre médecin étant donné que ces complications peuvent être un signe de fausse-couche. Le risque que l'aiguille touche le bébé est extrêmement faible. Comment se sent-on lors de l'amniocentèse et de la biopsie choriale? La plupart des femmes comparent la sensation lors de l'amniocentèse à celle éprouvée lors d'une prise de sang. Cette intervention pourrait être plus inconfortable si vous ressentez des crampes. Quant à la biopsie choriale, les femmes décrivent la méthode par le col de l'utérus comme étant semblable à un test « Pap » (Papanicolaou) et la méthode par l'abdomen comme légèrement plus inconfortable que l'amniocentèse. Quels résultats devrait pouvoir fournir l’amniocentèse? Dans un scénario de tests de routine, une femme qui subit une amniocentèse devrait s’attendre à recevoir les résultats suivants : 1. Analyse du DRA (dépistage rapide de l'aneuploïdie) et si nécessaire, une analyse des chromosomes 2. Un test permettant d'évaluer un risque de spina bifida (un type de défaut du tube neural) Dans certaines circonstances spéciales, des tests pour d’autres problèmes pourraient être effectués. Quels résultats devrait pouvoir fournir la BC? Lors d’un scénario de tests de routine, une femme qui subit une BC devrait s’attendre à recevoir les résultats suivants : 1) Analyse de chromosomes Dans des circonstances spéciales, on peut effectuer des tests de dépistage d’autres problèmes. Pour les femmes qui choisissent de subir une BC mais voudraient faire dépister le spina bifida ou d’autres types de défaut du tube neural, on peut réaliser ceci au moyen d’une prise de sang effectuée e e idéalement entre la 15 et la 16 semaine de grossesse (mais c’est possible jusqu’à 20 semaines et 6 jours). Votre fournisseur de soins prénatals devrait faire une demande d’analyse d’AFP du sérum maternel auprès du Programme de dépistage prénatal de l’est de l’Ontario. Veuillez noter que le DRA (dépistage rapide de l’aneuploïdie) n’est pas actuellement disponible avec la BC. Quel est le risque de ne pas avoir de résultat d’analyse des chromosomes avec l’amniocentèse ou la BC? Avec l'amniocentèse, on ne peut pas obtenir de résultat de l’analyse de chromosomes après une intervention réussie dans environ 0,1% des cas, et dans 1–2 % des cas avec la biopsie choriale. Des difficultés au niveau de la croissance des cellules expliquent ces cas. Dans environ une tentative sur 200, on ne réussit pas à obtenir un échantillon de liquide pendant l'amniocentèse. Dans environ 5–6 tentatives sur 100, on ne réussit pas à obtenir un échantillon de placenta lors de la biopsie choriale. Dans l'ensemble, on obtient des résultats clairs et fiables 99 % du temps avec l'amniocentèse et 92 % avec la biopsie choriale. Y a-t-il d'autres limites à l'amniocentèse ou à la biopsie choriale? Avec l'amniocentèse, tout comme avec la biopsie choriale, il est possible que les résultats soient difficiles à interpréter. A l'occasion, il est difficile de déterminer si la différence chromosomique découverte peut affecter le développement du bébé. Par exemple, on pourrait trouver un mosaïcisme (soit un mélange de cellules, certaines normales, certaines différentes). Des tests plus approfondis peuvent permettre parfois de mieux comprendre comment la différence chromosomique pourrait affecter le développement du bébé, mais il y a une possibilité que l'on ne puisse pas obtenir de réponse claire. Il y a aussi la possibilité que nous ayons cultivé des cellules de la mère seulement (contamination maternelle). Si ceci est le cas, nous pourrions ne pas avoir décelé des anomalies chromosomiques présentes chez le bébé. Ces situations sont très rares. Quelles sont mes options si une anomalie est diagnostiquée par l'amniocentèse ou la biopsie choriale? On vous offrira un rendez-vous pour discuter du résultat avec une conseillère en génétique et/ou un généticien. Vous pourrez considérer les options qui s’offrent à vous et les discuter avec votre conseillère en génétique et/ou généticien, ce qui inclut le choix de continuer la grossesse ou de la terminer. J’ai reçu des conseils en génétique et j’ai un formulaire de demande d’amniocentèse ou de BC – Comment prendre un rendez-vous? Pour prendre un rendez-vous d’amniocentèse ou de BC, appelez l’hôpital indiqué sur la feuille jaune d’information pour les tests de diagnostic prénatal. La feuille jaune pour les rendez-vous vous aura été remise lors de votre rendez-vous de conseil génétique. RÉSUMÉ DES TESTS PRÉNATALS DIAGNOSTIQUE Amniocentèse Comment le fait-on? Du liquide amniotique est prélevé à l’aide d’une aiguille et d’une seringue DÉPISTAGE Biopsie Choriale Dépistage du Sérum Maternel (DSM) Des villosités choriales sont prélevées à l’aide d’un cathéter et d’une seringue ou d’une aiguille et d’une seringue Du sang est prélevé au bras de la mère à l’aide d’une aiguille et d’une seringue Dépistage Prénatal Intégré (DPI) Première Partie : étape 1 – échographie pour mesurer la clarté nuccale étape 2 – sang prélevé au bras de la mère Deuxième Partie : Sang prélevé au bras de la mère Moment idéal pour le test 15-18 semaines Première Partie: 11-13 semaines 15-17 semaines 11-14 semaines Deuxième Partie: 15-17 semaines Délais des résultats Types de problèmes décelés DRA** : < 1 sem. Si indiquée, analyse complète des chromosomes : 2-3 semaines 1. Trisomies (syndrome de Down, trisomie 18, 13) et anomalies des chromosomes sexuels 2. DTN* 3. Anomalies chromosomiques majeures (si analyse indiquée) 2-3 semaines (DRA non disponible) Anomalies chromosomiques majeures 1 semaine 1 semaine après la deuxième partie Risques pour: Risques pour: 1. Syndrome de Down 1. Syndrome de Down 2. Trisomie 18 3. DTN* 2. Trisomie 18 3. DTN* DIAGNOSTIQUE Tests supplémentaires disponibles Risque de fausse-couche * Si indiquée, échographie qui tente de déceler les DTN* 1/400 (0.25%) DTN = défaut du tube neural DÉPISTAGE Dépistage du sérum maternel et échographie détaillée pour évaluer les risques du spina bifida et autres DTN* Amniocentèse pour étudier les chromosomes Amniocentèse pour étudier les chromosomes Ou Ou Échographie qui tente de déceler les DTN* Échographie qui tente de déceler les DTN* 1/100 (1%) Pas de risque accru Pas de risque accru ** DRA = dépistage rapide de l’aneuploïdie