Trisomie 18 ou syndrome d`Edwards Trisomie 13 ou syndrome de

A NOMALIES C HROMOSOMIQUES
Les anomalies chromosomiques sont dues à la
présence d'un chromosome supplémentaire (on
parle de trisomie) ou à l'absence d'un
chromosome (on parle de monosomie) sur une
des paires.
L'origine des anomalies chromosomiques se situe
au moment de la formation des gamètes
(spermatozoïdes ou ovules). Si les chromosomes
homologues ne se placent pas tous
correctement, au lieu d'avoir deux gamètes
contenant chacun un chromosome de chaque
paire, on obtient une cellule contenant les deux
chromosomes de la même paire, tandis qu'une
autre n'en a aucun exemplaire.
Les anomalies chromosomiques touchent environ
sept nouveau-nés sur mille et sont à l’origine
d’environ 50% des avortements spontanés
("fausses-couches") survenant pendant le
premier trimestre de la grossesse.
Le dépistage peut se faire quand le bébé est
dans le ventre de sa mère grâce à une
technique appelée amniocentèse.
Trisomie 21 ou syndrome de Down
Familièrement mongolisme est une anomalie
chromosomique provoquée par la présence d'un
chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes
cliniques sont très nets, un retard cognitif, associé à des
modifications morphologiques (cardiopathies). Le QI des
enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement
variable. C'est l'une des maladies génétiques les plus
communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000
naissances vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour 800
naissances, toutes grossesses confondues et varie en
fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans,
1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans.
Trisomie 13 ou syndrome de Bartholin-Patau.
Klaus Patau est le premier à décrire en 1960 la trisomie 13.
La trisomie 13 est la plus rare des trisomies pouvant
aboutir à une naissance à terme d’un enfant vivant. À titre
d’exemple, le risque qu’une femme de 30 ans mette au
monde un enfant atteint de trisomie 21 est de 1/900, un
enfant atteint de trisomie 18 est de 1/11000 et de trisomie
13 est de 1/25000. Cette pathologie atteint de très
nombreux organes.
Des anomalies du système nerveux, anomalie du visage,
anomalie des reins, anomalies du cœur, anomalies des
membres, anomalie de l’abdomen.
Trisomie 8
Trisomie C, Le taux de prévalence est inconnu mais on
estime la population visée entre 1/25000 et 1/50000
Cette aberration chromosomique semble affecter cinq fois
plus les personnes de sexe masculin que de sexe féminin.
La stature physique des personnes atteintes de la trisomie
8 est souvent courte et leur tronc est élancé et étroit. Au
niveau du visage, on remarque certaines particularités. Le
front est proéminent et le crâne est dysmorphique.
On a observé également que la trisomie complète du
chromosome 8 ne permettait presque jamais la survie du
nouveau-né.
Trisomie X & Y
Syndrome de Klinefelter (0,2 % des nouveaux nés) est une
trisomie des chromosomes sexuels : au moins deux
chromosomes X + un chromosome Y ; l'individu est mâle mais
stérile.
La maladie Triplo X est une autre trisomie des chromosomes
sexuels : trois chromosomes X ; l'individu atteint est une femme
stérile.
Monosomie
Le syndrome de Turner (4 individus de sexe féminin sur
10.000) est une monosomie au niveau de la paire de
chromosomes sexuels : la personne atteinte ne possède qu'un
chromosome sexuel : le X. Cette personne est une femme
stérile, généralement de petite taille. Le développement
intellectuel est en général normal. Les traitements ont
grandement amélioré le devenir des filles turnériennes. Une
bonne prise en charge médicale, paramédicale et familiale peut
leur permettre d'envisager une vie normale.
Trisomie 18 ou syndrome d’Edwards
Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une
mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien
anglais John H. Edwards dans un article de 1960. On peut
observer chez les bébés atteints de nombreuses anomalies
physiques au niveau du cœur et du squelette.
De plus, on note un mauvais développement des muscles, une
déformation de la main, des pieds, ainsi qu’une malformation
des oreilles (oreilles faunesques) et un profond retard mental,…
Tout cela est associé à de très nombreuses malformations
viscérales qui sont généralement létales avant 6 mois.
La trisomie 18 touche une naissance sur 10000, et les enfants
atteints ne survivent généralement que quelques semaines. Il y a
quelques cas décrits de malades ayant survécu au moins jusqu’à
l’âge de 14 ans. Elle est malgré tout plus rare que la trisomie 21
qui est la plus fréquente et la plus viable des trisomies.
Cependant, elle est comme la trisomie 13 beaucoup plus grave
que la trisomie 21 car la majorité des cas meurent in utero avant
6 mois.
Les symptômes de la trisomie 21 inversés chez la souris
AFP 4 septembre 2013 à 21:02
Des chercheurs américains ont identifié une molécule qui
permet d’inverser des symptômes de la trisomie 21 chez
des souris traitées à la naissance, selon leurs travaux
publiés mercredi qui pourraient ouvrir la voie à des
traitements pour les humains.
Une simple dose de cette substance a permis au cervelet
de ces rongeurs de se développer normalement et de
doper leur capacité de mémorisation et d’apprentissage,
expliquent ces scientifiques de la faculté de médecine
Johns Hopkins et des Instituts nationaux de la santé
(NIH). «La plupart des personnes trisomiques ont un
cervelet qui ne fait que 60% de la taille normale»,
précise le Dr Roger Reeves, professeur à l’Institut de
médecine génétique de l’Université Johns Hopkins à
Baltimore (Maryland, est), l’un des principaux auteurs de
cette étude parue dans la revue Science Transnational
Medicine. «Cette molécule a parfaitement normalisé la
croissance du cervelet de ces souris» génétiquement
modifiées pour reproduire la trisomie humaine, précise-til…