Peter Chan MD - AMBQ - Association des médecins biochimistes du

Transcription

AMBQ / CAMB
CONGRÈS ANNUEL / ANNUAL CONGRESS
du 10 au 12 novembre 2015 / November 10-12, 2015
CRÉDITS DE FORMATION / LEARNING CREDITS
OBJECTIFS GÉNÉRAUX D’APPRENTISSAGE
À la fin du congrès, le participant
devrait être en mesure de :
Souligner les nouveautés dans la génétique du cancer
de la prostate, l’infertilité et l’hypogonadisme chez
l’homme
Discuter de l’utilisation du dosage des chaînes légères
libres sériques et des techniques d’électrophorèse
sérique et urinaire dans le diagnostic et le suivi des
myélomes multiples
Reconnaître le rôle des médecins dans la prise de
décision en lien avec la gestion en soins de santé
GENERAL LEARNING OBJECTIVES
At the end of the congress, the participant should
be able to :
Underline novelties in genetics of prostate cancer,
infertility and hypogonadism in men
Discuss the use of serum free light chains and serum
or urine electrophoresis for the diagnosis and the
follow-up of multiple myeloma
Recognize the role of physicians in decision-making
related to management in health care
La présente activité est une activité de formation collective
agréée (section 1) au sens que lui donne le programme de
Maintien du certificat (MDC) du Collège royal des médecins
et chirurgiens du Canada, approuvée par la direction
du Développement professionnel continu (DDPC) de la
Fédération des médecins spécialistes du Québec.
La DDPC reconnaît 1 crédit de la section 1 par heure de
participation, pour un maximum de 12,3 crédit(s) pour
l’activité globale. Une participation à cette activité donne
droit à une attestation de présence. Les participants
doivent réclamer un nombre d’heures conforme à la durée
de leur participation.
En vertu d’une entente conclue entre le Collège royal des
médecins et chirurgiens du Canada et l’American Medical
Association (AMA), les médecins peuvent convertir les
crédits obtenus au titre du programme de MDC du Collège
royal en crédits de catégorie 1 de l’AMA PRAMC. Vous
trouverez l’information sur le processus de conversion
des crédits du programme de MDC du Collège royal en
crédits de l’AMA à l’adresse www.ama-assn.org/go/
internationalcme.
This event is an Accredited Group Learning Activity (Section
1) as defined by the Maintenance of Certification program
(MOC) of the Royal College of Physicians and Surgeons
of Canada, and approved by the Continuing Professional
Development Directorate (CPDD) of the Fédération des
médecins spécialistes du Québec.
The CPDD approves 1 credit per hour of attendance
for a maximum of 12,3 credits for the entire activity.
Participation in this activity qualifies for a certificate of
attendance. Participants should claim a number of hours
consistent with their attendance.
Through an agreement between the Royal College of
Physicians and Surgeons of Canada and the American
Medical Association (AMA), physicians may convert Royal
College MOC credits to AMA PRA Category 1 CreditsTM.
Information on the process to convert Royal College MOC
credit to AMA credit can be found at www.ama-assn.org/
go/internationalcme.
CONGRÈS ANNUEL 2015 ANNUAL CONGRESS
1
PROGRAMME
PROGRAM
MÉTHODES D’APPRENTISSAGE / LEARNING METHODS
1. L’apprentissage se fera par des conférences
magistrales de 45 minutes avec une période
de 15 minutes de questions.
45 minutes conferences followed by a 15 minutes
question period
2. Il y aura aussi une période de 60 minutes consacrée aux
résidents du programme pour des présentations orales
(12 minutes + 3 minutes de questions).
A 60 minutes period for resident presentations
(12 minutes + 3 minutes for questions)
MARDI 10 NOVEMBRE
TUESDAY NOVEMBER 10 th
SALLE / ROOM : PHILIPPE DE COMPORTÉ
COURS AUX RÉSIDENTS / RESIDENTS’ TRAINING SESSION
Ouvert à tous les participants / Open to all conference attendees
(en français / in french)
GESTION DANS LES ÉTABLISSEMENTS DU RÉSEAU DE SANTÉ QUÉBECOIS :
LE RÔLE DES MÉDECINS DANS LA PRISE DE DÉCISION
13h00 – 14h00
LA MOBILISATION DES MÉDECINS VUE PAR UN CHEF DE DÉPARTEMENT
François Rousseau MD, MSc, CHU de Québec
Chef du département clinique de biologie médicale
14h00 – 15h00
LA COMMUNICATION, POUR MIEUX GÉRER LES RISQUES
André Garon MD, CHU de Québec
Directeur médical des services hospitaliers
15H00 – 15H20
PAUSE / BREAK
15h20 – 16h20
COMME MÉDECIN SPÉCIALISTE, ACQUÉRIR ET DÉVELOPPER DES COMPÉTENCES
POUR INFLUENCER POSITIVEMENT LA PRISE DE DÉCISION DANS LE SYSTÈME DE SANTÉ
Jean-Claude Forest MD, Ph.D., CHU de Québec
Directeur général adjoint, affaires médicales et universitaires
SALLE / ROOM : POESIE (HOTEL NELLIGAN)
17h00 – 21h00
2
REUNION D’AFFAIRES / BUSINESS MEETING
- CRMCC Comité de spécialité en biochimie médicale
- RCPSC Specialty Committee in Medical Biochemistry
PROGRAMME
PROGRAM
MERCREDI LE 11 NOVEMBRE
WEDNESDAY NOVEMBER 11th
SALLE / ROOM : PHILIPPE DE COMPORTÉ
9h00 – 11h30
ASSEMBLEE GÉNÉRALE ANNUELLE DE L’AMBQ
11h30 – 13h00
LUNCH LIBRE (not provided)
AMBQ / CAMB SYMPOSIUM – OUVERTURE OFFICIELLE / OFFICIAL OPENING
SALLE / ROOM : AUDITORIUM
SYMPOSIUM 1 - FOCUS ON MEN’S HEALTH
Modérateur / Moderator: À venir
(en anglais / in english)
13h00 – 14h00
PROSTATE CANCER GENOMICS: FROM DISEASE HETEROGENEITY
TO IMPROVED PATIENT CARE
Jacques Lapointe MD, Ph.D., McGill University Health Centre, Montréal
14h00 – 15h00
HYPOGONADISM / TESTOSTERONE DEFICIENCY SYNDROME
Peter Chan MD, McGill University Health Centre, Montréal
15h00 – 15h20
PAUSE / BREAK (Hall Explore)
15h20 – 16h20
MALE INFERTILITY
Peter Chan MD, McGill University Health Centre, Montréal
16h45 – 18h30
COCKTAIL (Hall Explore)
CAMB annual meeting (Auditorium)
SOUPER LIBRE / DINNER (not provided)
3
PROGRAMME
PROGRAM
JEUDI LE 12 NOVEMBRE
THURSDAY, NOVEMBER 12 th
SALLE / ROOM : AUDITORIUM
SYMPOSIUM 2
Modérateur / Moderator: À venir
8h30 – 9h30
MULTIPLE MYELOMA DISEASE MANAGEMENT BY SERUM & URINE ELECTROPHORESIS:
UPDATE OF EXISTING TECHNIQUES
Marie-Thérèse Melki Ph.D., SEBIA, Paris
9h30– 10h30
CLINICAL USE OF SERUM FREE LIGHT CHAINS
Geneviève Gallagher MD, CHU de Québec, Québec
10h30 – 11h00
11h00 – 12h00
AUTO-IMMUNE ENCEPHALITIS
Martin Savard MD, CHU de Québec, Québec
12h00
LUNCH (Cabaret Champlain)
PRÉSENTATIONS DES RÉSIDENTS / RESIDENT’S PRESENTATIONS
Modérateur / Moderator: Dr Philippe Lehouillier
4
13h30 – 13h45
PARENTERAL NUTRITION IN OBESE PATIENTS IN CHU DE SHERBROOKE
Imen Mekrazi MD, CHUS, Sherbrooke
13h45– 14h00
QUANTIFICATION OF PLASMA RENIN ACTIVITY (PRA) BY IMMUNO-MALDI TOF MASS
SPECTROMETRY. A COMPARISON OF THREE METHODS
Michael Chen MD, MUHC, Montréal
14h00 – 14h15
DETERMINANTS OF DIAGNOSTIC PERFORMANCES IN NON-INVASIVE
PRENATAL ANEUPLOIDY TESTING ASSAYS
Jonatan Blais MD, MSc, CHU de Québec, Québec
14h15 - 14h30
EVIDENCE FOR A POLYGENIC FORM OF CORONARY ARTERY DISEASE
MANIFESTING WITH EARLY CARDIOVASCULAR EVENTS
Sébastien Thériault MD, MSc, Hamilton Health Sciences, Ontario
14h30 – 14h50
PROGRAMME
PROGRAM
JEUDI LE 12 NOVEMBRE
THURSDAY, NOVEMBER 12 th
13h00 – 14h00
LES CARTES COGNITIVES : THÉORIE ET PRATIQUE / COGNITIVE MAPS:
THEORY AND PRACTICE
Pierre Pilon, Conseiller en processus décisionnels / Decision-making advisor
16h50 – 17h10
ÉVALUATION DU CONGRES / CONGRESS EVALUATION
17h10
Fin du congrès / End of congress
17h20 - 18h20
19h00 – 22h00
17h00
CAMB ANNUAL MEETING (Auditorium)
Cocktail (Hall Explore)
SOUPER (Cabaret Champlain)
5
PROGRAMME
PROGRAM
VENDREDI LE 13 NOVEMBRE
FRIDAY, NOVEMBER 13 th
ÉVÈNEMENT ASSOCIÉ / ASSOCIATED EVENT
JOURNEE DE FORMATION INTERDISCIPLINAIRE DE LA FMSQ / FMSQ’S INTERDISCIPLINARY EDUCATION DAY
CENTRE DES CONGRES DE QUEBEC / QUEBEC CITY CONVENTION CENTRE
900, boulevard René-Lévesque Est, 2e étage
Québec (Québec) G1R 2B5
Vous devez vous inscrire à l’adresse suivante / You must register at the following address:
http://www.fmsq.org/jfi
LES TROPONINES HAUTE-SENSIBILITÉ ; AVANTAGES ET DÉFIS D’UTILISATION AU QUOTIDIEN
(en français/ in french, simultaneous english translation)
Détails à la page suivante / Details on the next page
6
SESSION
I
LES TROPONINES HAUTE
SENSIBILITÉ : AVANTAGES ET DÉFIS
D’UTILISATION AU QUOTIDIEN
CONFÉRENCES MAGISTRALES AVEC PÉRIODES DE QUESTIONS
CETTE SESSION SERA TRADUITE SIMULTANÉMENT (EN ANGLAIS)
DEMI-JOURNÉE CONJOINTE :
› Association des médecins biochimistes du Québec
› Association des cardiologues du Québec
8 H 30 À 12 H
Durée de la formation : 3 heures
forçant ainsi les sociétés savantes concernées à redéfinir le
diagnostic de l’infarctus du myocarde. Cet outil très sensible oblige
le clinicien à interpréter le résultat dans une perspective plus large
et le positionne au cœur de la décision clinique. Venez approfondir
vos connaissances sur les facteurs pouvant affecter le niveau des
troponines, apprécier leur valeur pronostique et développer des
stratégies favorisant une utilisation et une interprétation adéquates.
AU TERME DE CETTE ACTIVITÉ, LES
PARTICIPANTS SERONT EN MESURE :
POUR QUI ?
Cardiologues, internistes, médecins biochimistes, spécialistes en
médecine d’urgence et résidents
RÉSUMÉ
L’arrivée des troponines au milieu des années 1990 a révolutionné
nos concepts du syndrome coronarien aigu (SCA) en devenant
l’outil incontournable de stratification diagnostique et pronostique.
Récemment, la sensibilité analytique de ce test a été améliorée,
› De reconnaître l’impact de l’amélioration continue de la
performance des marqueurs sanguins myocardiques
jusqu’aux troponines haute sensibilité ;
› D’énumérer les facteurs pouvant affecter
la concentration des troponines ;
› D’utiliser le plein potentiel diagnostique et
pronostique des troponines en fonction de la
clinique et d’un algorithme d’interprétation.
HORAIRE
7 h Accueil et inscription
7 h 30 Petit-déjeuner, allocution
de la présidente et remise
de prix en DPC
8 h 30 L’historique et la science
derrière la troponine
– F. Corbin, P. Douville et
M. Nguyen
OBJECTIFS D’APPRENTISSAGE :
› Réviser l’historique des
marqueurs cardiaques ;
8e JOURNÉE DE FORMATION
INTERDISCIPLINAIRE
› Définir le concept de troponine
haute sensibilité ;
24
› Expliquer les variations
biologiques des troponines.
9 h 20 La révolution derrière
la haute sensibilité
– M. Nguyen
› Reconnaître les avantages
diagnostiques des troponines dans le
syndrome coronarien aigu (SCA) ;
› Distinguer les causes d’élévation
cardiaque (SCA et non SCA) et
non cardiaques des troponines
haute sensibilité ;
› Juger du potentiel pronostique des
troponines haute sensibilité.
9 h 55 Période de questions
sous forme de plénière
M. Nguyen
10 h 10 Pause-santé
10 h 40 L’utilisation des
troponines haute
sensibilité au quotidien
M. Nguyen
› Résumer les stratégies
d’utilisation et d’interprétation des
troponines haute sensibilité ;
› Interpréter des résultats de
troponine haute sensibilité en
fonction d’un contexte clinique ;
› Établir une conduite clinique en prenant
en compte les résultats de troponine.
11 h 30 Période de questions
sous forme de plénière
M. Nguyen
11 h 50 Mot de la fin et évaluation
en ligne
12 h Lunch de la présidente
de la FMSQ,
Dre Diane Francœur
13 h Présentation d’affiches
CONFÉRENCIERS ET ANIMATEURS
Dr François Corbin, médecin biochimiste,
CHUS – Hôpital Fleurimont
Dr Pierre Douville, médecin biochimiste,
CHUQ – L’Hôtel-Dieu de Québec
Dr Michel Nguyen, cardiologue,
CHUS – Hôpital Fleurimont
COMITÉ SCIENTIFIQUE
Dr Paolo Costi, cardiologue, Association
des cardiologues du Québec
Dr Philippe Lehouillier, médecin
biochimiste, Association des médecins
biochimistes du Québec
8e JFI
FMSQ
7
OBJECTIFS D’APPRENTISSAGE
LEARNING OBJECTIVES
À la fin de chacune des conférences, les participants seront en mesure de :
At the end of each presentation, each participant will be able to:
COURS AUX RÉSIDENTS / TRAINING SESSION :
Gestion dans les établissements du réseau de santé québécois :
le rôle des médecins dans la prise de décision
FRANÇOIS ROUSSEAU MD, MSc
LA MOBILISATION DES MÉDECINS VUE PAR UN CHEF
DE DÉPARTEMENT
• Reconnaître les éléments importants pour assurer une dynamique
constructive
• Énoncer les principes d’une cogestion médico-administrative
fructueuse
ANDRÉ GARON MD
• Décrire les composantes essentielles du système de gestion
des risques d’accidents dans la prestation des soins
• Reconnaître la place centrale de la communication et de la
transparence pour une gestion efficace des risques
JEAN-CLAUDE FOREST MD, PhD
COMME MÉDECIN SPÉCIALISTE, ACQUÉRIR ET DÉVELOPPER DES
COMPÉTENCES POUR INFLUENCER POSITIVEMENT LA PRISE DE
DÉCISION DANS LE SYSTÈME DE SANTÉ
• Identifier les habiletés propres au fait d’agir avec influence
• Décrire des comportements et des attitudes favorisant le rôle de
personne d’influence
• Intégrer à leur propre bagage professionnel, à la suite d’exemples,
des éléments pratiques améliorant leur compétence à influencer
positivement la prise de décision
8
SYMPOSIUM 1 : Focus on Men’s Health
JACQUES LAPOINTE MD, PhD
PROSTATE CANCER GENOMICS: FROM DISEASE HETEROGENEITY TO
IMPROVED PATIENT CARE
• Recognize the genomic heterogeneity of prostate cancer
• Identify examples of promising biomarkers derived from prostate
cancer genomic studies
• Discuss how genomic findings may translate into improved
clinical management of prostate cancer
PETER CHAN MD
• Discuss the clinical presentation of hypogonadism / testosterone
deficiency syndrome in men
• Describe the evaluation of hypogonadism / testosterone deficiency
syndrome in men
• Outline the management options and follow-up of various
therapeutic modalities for hypogonadism / testosterone deficiency
syndrome in men
PETER CHAN MD
MALE INFERTILITY
• Discuss the common causes of male factor infertility
• Describe the work-up of male factor infertility with a focus on
semen analysis, hormonal and genetic evaluation
• Outline the management options, including medical, surgical
and assisted reproduction for male factor infertility
OBJECTIFS D’APPRENTISSAGE
LEARNING OBJECTIVES
SYMPOSIUM 2
MARIE-THÉRÈSE MELKI PhD
MULTIPLE MYELOMA DISEASE MANAGEMENT BY SERUM
& URINE ELECTROPHORESIS : UPDATE OF EXISTING
TECHNIQUES
• Recall the different serum and urine protein
electrophoresis techniques available
• Evaluate the laboratory tests pathway according to
the clinical needs
GENEVIÈVE GALLAGHER MD
• Discuss the utility of the different tests used in
patients with monoclonal gammopathies
• Define the role of serum free light chain assay for the
diagnosis and monitoring of patients with monoclonal
gammopathies
• Identify the limitations of the serum free light
chain assay
• Outline the recommendations of the IMWG for global
myeloma care
MARTIN SAVARD MD
• Recognize the clinical presentation of the various autoimmune encephalitis
• Discuss the different approaches that may be use to
order the appropriate test (e.g. single test vs panel,
serum vs CSF)
PIERRE PILON, CONSEILLER EN PROCESSUS DÉCISIONNELS / DECISION-MAKING ADVISOR
LES CARTES COGNITIVES : THÉORIE ET PRATIQUE /
COGNITIVE MAPS: THEORY AND PRACTICE
• Identify the appropriate type of cognitive map based
on task at hand: mind map, conceptual map or
argument map
• List some benefits of different types of cognitive maps
• Create simple basic maps in accordance with the rules
and principles of each
9
François Rousseau MD, MSc
André Garon MD
LA MOBILISATION DES MÉDECINS VUE PAR
UN CHEF DE DÉPARTEMENT
CHU de Québec
10
CHU de Québec
Jean-Claude Forest MD, PhD
Jacques Lapointe MD, PhD
COMME MÉDECIN SPÉCIALISTE, ACQUÉRIR ET DÉVELOPPER DES
COMPÉTENCES POUR INFLUENCER POSITIVEMENT LA PRISE DE
DÉCISION DANS LE SYSTÈME DE SANTÉ
PROSTATE CANCER GENOMICS: FROM DISEASE HETEROGENEITY
TO IMPROVED PATIENT CARE
CHU de Québec
McGill University Health Centre, Montréal
11
Peter Chan MD
Peter Chan MD
MALE INFERTILITY
12
Marie-Thérèse Melki PhD
Geneviève Gallagher MD
MULTIPLE MYELOMA DISEASE MANAGEMENT BY SERUM & URINE
ELECTROPHORESIS: UPDATE OF EXISTING TECHNIQUES
SEBIA, Paris
CHU de Québec
13
Martin Savard MD
Pierre Pilon
LES CARTES COGNITIVES : THÉORIE ET PRATIQUE / COGNITIVE
MAPS: THEORY AND PRACTICE
CHU de Québec
14
Conseiller en processus décisionnels / Decision-making advisor
PRÉSENTATIONS DES RÉSIDENTS
RESIDENTS’ PRESENTATIONS
PARENTERAL NUTRITION IN OBESE PATIENS IN CHU DE SHERBROOKE
IMEN MEKRAZI MD
CHUS, Sherbrooke
QUANTIFICATION OF PLASMA RENIN ACTIVITY (PRA) BY IMMUNO-MALDI TOF
MASS SPECTROMETRY. A COMPARISON OF THREE METHODS
MICHAEL CHEN MD
MUHC, Montréal
JONATAN BLAIS MD, MSc
CHU de Québec
SÉBASTIEN THÉRIAULT MD, MSc
Hamilton Health Sciences, Ontario
15
Imen Mekrazi MD
CHUS, Sherbrooke
PARENTERAL NUTRITION IN OBESE PATIENTS IN CHU DE
SHERBROOKE
Imen Mekrazi1, Marie-Pier Bachand2
Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, Université de
Sherbrooke, Sherbrooke, Quebec, Canada
2
Service of Gastroenterology, Department of Medicine, Faculty of
Medicine, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Quebec, Canada
1
Introduction: The best method to determine the caloric expenditure
of obese patients is indirect calorimetry, which is not available
everywhere. Unluckily, the equations do not estimate very well the
resting energy expenditure and the literature is conflicting. In this
retrospective study, we evaluate the outcome for our obese patients
who are exclusively on parenteral nutrition.
Method and result: A total of 50 obese patients (BMI ≥ 30 Kg/m2)
hospitalized in CHUS exclusively on parenteral nutrition are included
from January 2014 ad June 2015. The mean age was 66,7 and the
ratio H/F was 1,27. Half of these patients had an active neoplasia.
The mean of BMI was 35,91 kg/m2 and 68 % were in class 1 obesity.
Serum Prealbumin levels were below normal ranges in 98% of
patients. The mean variation between the initial and achieved
objectives was 2,86%. The difference between equations was non
significative (p=0.085), but there was less variation with Harrison
Benedict equation (-0.86%). The mean of weight loss was 0,21%,
comparable among all obesity categories (p=0,702). Patients
without volume overload, lost 2,67% from their initial weight. In
the same way, patients initially evaluated with Mufflin-St Jeor lost
5,7%. In the other hand, there was a mean rise of 90% in Serum
Prealbumin levels.
Conclusions: This study demonstrates that the variation between
the initial and achieved objectives is within the limits described in
the literature (≤ 10%). A tendency of weight loss is noted for those
estimated with Mufflin-St Jeor equation.
16
Michael Chen MD
MUHC, Montréal
QUANTIFICATION OF PLASMA RENIN ACTIVITY (PRA) BY
IMMUNO-MALDI TOF MASS SPECTROMETRY. A COMPARISON
OF THREE METHODS
Michael Chen1, Robert Popp2, Andrew Chambers2, J. Grace van der
Gugten3, Daniel T. Holmes3, Shaun Eintracht1, Elizabeth McNamara1,
Christoph Borchers2
McGill University, Dept. of Diagnostic Medicine, Jewish General
Hospital, Montreal, Quebec
2
University of Victoria-Genome BC Proteomics Centre, Victoria, BC,
3
University of British Columbia, Dept. of Pathology and Laboratory
Medicine, St. Paul’s Hospital, Vancouver, BC
1
Introduction: Primary aldosteronism is by far the most common form
of secondary hypertension accounting for approximately 10% of all
hypertensive patients. Screening with plasma renin level is crucial,
as early diagnosis is associated with cardiovascular risk reduction
and better patient outcome. This study compares a novel iMALDI
plasma renin activity (PRA) assay against two clinical methods
using patient samples.
Method: 140 patient samples were collected for comparison on
four different instruments. PRA were determined using Diagnostics
Biochem Canada (DBC) ELISA, iMALDI, and LC-MS/MS (AB Sciex).
PRA determination by iMALDI was done by two different MALDI-TOF
instruments.
Results: Our clinical specimens had PRA results ranging from 0.03
ng/L/s to 5.94 ng/L/s as measured by the DBC ELISA PRA assay, with
45% of patients in the low renin state. The iMALDI PRA assay showed
excellent correlation with two clinical methods. Regression analyses
showed R-squared value ≥ 0.92 and ≥ 0.95, when iMALDI PRA assay
was compared to the ELISA and LC-MS/MS assays, respectively.
Ninety-Six samples were quantitated by iMALDI PRA assay using two
MALDI- TOF instruments, yielding an R-squared value ≥0.99. DBC
ELISA PRA assay also revealed excellent correlation when compared
to the LC-MS/MS method, with an R-squared value ≥0.92.
Conclusions: Clinical implementation of the high-throughput iMALDI
PRA assay will still require reference ranges, and cost-effectiveness
studies. But through optimization of reagents, protocols, robotic
systems, and software, the entire iMALDI platform for PRA
determination has been automated into a robust, and user-friendly
diagnostic platform applicable for use in clinical laboratories.
17
Jonatan Blais MD, MSc
Jonatan Blais1,2,3, Sylvie Giroux3, André Caron3, Valérie Clément3,
François Rousseau1,2,3,4
Service of Medical Biochemistry, Department of Medical Biology,
CHU de Québec, Quebec City, Quebec, Canada
1
Department of Molecular Biology, Medical Biochemistry, and
Pathology, Faculty of Medicine, Université Laval, Quebec City,
Quebec, Canada
2
Human and Molecular Genetics Research Unit, Research Center,
CHU de Québec, Quebec City, Quebec, Canada
3
APOGEE-Net/CanGèneTest Research and Knowledge Network on
Genetic Health Services and Policy, Quebec City, Quebec, Canada
4
Introduction: The advent of next-generation sequencing (NGS)
triggered the development of prenatal testing assays aimed at
detecting fetal aneuploidies by the analysis of circulating cell-free
DNA (ccfDNA) in maternal plasma. Typically, a chromosomal ratio
(chrratio) representing the amount of sequencing reads from the
chromosome of interest (e.g. chromosome 21) divided by a set of
reference chromosomes is measured and used to detect departures
from normal euploid ratios. The amount of fetal DNA, or fetal fraction
(f), is highly variable and represents 2-40 % of total circulating DNA
in maternal blood. Although results published so far are impressive,
questions remain concerning the diagnostic performances of these
assays. In particular, diagnostic performances of NGS data to detect
fetal aneuploidy by measuring chrratio critically depend on f.
Method and result: In order to explore this issue, the theoretical
relationships between fetal fraction and various measures of
diagnostic performances were explored for a range of parameter
values. The results demonstrate that for any given threshold chosen
as to obtain a desired sensitivity, specificity and positive predictive
values (PPV) dramatically change as a function of both f and the
coefficient of variation (CV) of the chrratio measurement. Moreover,
commonly stated values of sensitivity and specificity of ≥ 99% for f
≥ 4%, are only achieved with chrratio CV ≤ 0.3%, which has not been
attained in published methods. These results hold for any chrratiobased methods, whether NGS, microarray or digital PCR.
Conclusions: The large changes in specificity and PPV produced
by small differences in chrratio CV and f imply that there may exist
significant discrepancies between actual and published diagnostic
performances, even among assays reported as having similar overall
sensitivity/specificity. Thus, knowledge of CV values and f-specific
analyses are required in order for a proper diagnostic and clinical
evaluation of these methods to be possible. These variables should
be consistently provided in all published reports of these assays’
performances, which is not currently the case.
18
Sébastien Thériault MD, MSc
Hamilton Health Sciences, Ontario
Sébastien Thériault1, Ricky Lali1, James L. Velianou2, Madhu K.
Natarajan2 and Guillaume Paré1
Department of Pathology and Molecular Medicine, McMaster
University, Hamilton, ON, Canada;
2
Division of Cardiology, Department of Medicine, Hamilton Health
Sciences, McMaster University, Hamilton, ON, Canada.
1
Introduction: Recent genome-wide association studies have
identified common variants associated with coronary artery disease
(CAD). We hypothesized that some individuals with early, severe CAD
would have an accumulation of risk variants which could result in a
polygenic form of CAD.
Methods: We performed genome-wide genotyping with imputation
in twenty-four individuals of European ancestry with angiography
proven CAD under the age of 40 for men and 45 for women without
evidence of a secondary cause. We calculated a genetic risk score
(GRS) based on the presence of 143 recognized CAD common risk
variants and compared the GRS to a distribution generated from the
expected allele frequencies in the general population.
Results: One participant had an odds ratio for CAD estimated at 4.57
(95% CI 3.84 – 5.39; p < 0.0001) compared to an individual with
an average GRS for the general population. His GRS remained above
the 99.9th percentile after excluding variants in loci associated
with known cardiovascular risk factors. This male individual with
no traditional risk factor had a quadruple coronary artery bypass
graft surgery at age 38 and presented again twice with acute events
following graft occlusions. We also identified another individual with
potential polygenic hypercholesterolemia (a GRS for LDL-cholesterol
was above the 99th percentile).
Conclusions: These results suggest the existence of a polygenic form
of CAD which could increase risk sufficiently to provoke premature
events in the absence of traditional risk factors and emphasize the
potential of genetic information for CAD risk assessment.
19
AMBQ / CAMB
CONGRÈS ANNUEL / ANNUAL CONGRESS
du 10 au 12 novembre 2015 / November 10-12, 2015
AUBERGE SAINT-ANTOINE
8, RUE SAINT-ANTOINE
QUÉBEC (QUÉBEC), G1K 4C9
COMITÉ SCIENTIFIQUE
SCIENTIFIC COMMITTEE
YVES GIGUÈRE MD, PRÉSIDENT
KARIM MOURABIT AMARI MD (CAMB)
PIERRE DOUVILLE MD
FRANÇOIS ROUSSEAU MD
JONATAN BLAIS MD (RÉSIDENT)
COMITÉ DE DPC AMBQ
CPD COMMITTEE AMBQ
PHILIPPE LEHOUILLIER
MÉDECIN BIOCHIMISTE - CHU DE QUEBEC
JOËL GIROUARD
MÉDECIN BIOCHIMISTE - CHU DE QUEBEC
Cette activité de formation est admissible aux allocations de ressourcement prévues à l’annexe 44.
This activity is eligible to a training allowance under annex 44.
20

Peter Chan MD - AMBQ - Association des médecins biochimistes du

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