Panorama-Test informations pour médecins

Informations pour les médecins
Le test Panorama
(DPNI, dépistage prénatal non-invasif)
Le test de dépistage prénatal non-invasif Panorama permet grâce à une prise de sang maternel
de rechercher les trisomies 21, 18, 13, la triploïdie, la monosomie X (syndrome de Turner) et de
déterminer le sexe de l’enfant. Le test peut être effectué à partir de la 9ème semaine de grossesse
(≥9+0 SG).
Préanalytique
Collecte et envoi (plus de détails dans les informations de collecte et d’envoi des échantillons)
 2x10 ml de sang maternel (2 tubes Streck totalement remplis). Bien mélanger le sang en
retournant le tube plusieurs fois.
 Ecrire sur les tubes le nom et la date de naissance de la patiente.
 Optionnel: prélever un frottis buccal du père (si présent). Cela permet de réduire les risques
d’échec du test.
 Envoyer les échantillons immédiatement par Poste Express (Lune) au laboratoire Genetica.
 Les enveloppes pour l’envoi postal sont fournies avec les kits de prélèvements.
 Garder les échantillons à température ambiante. Ne jamais congeler ou refroidir les
échantillons.
Commande
La commande du test se fait avec le formulaire de demande « Demande pour Test de dépistage
prénatal non-invasif »
Les tubes de collection Streck, les cotons-tiges pour le frottis buccal, le matériel d’envoi ainsi que
les différentes feuilles d’informations sont fournis par le laboratoire Genetica.
Analytique
Méthode
L’ADN non cellulaire est isolé du sang maternel. Cet ADN provient principalement de la mère, mais
une petite partie est originaire du fœtus. Grâce à une PCR multiplex, environ 20'000 SingleNucleotide Polymorphisms (SNPs) correspondants à des régions chromosomiques spécifiques
sont amplifiés puis analysés grâce à la technologie Next-Generation Sequencing (NGS).
L’interprétation bioinformatique est effectuée avec l’algorithme NATUS. L’ADN des parents n’est
pas personnellement analysé. Il est seulement utilisé pour déduire l’état chromosomique de
l’enfant. Si l’ADN du père démontre que celui-ci n’est pas le père biologique de l’enfant, cette
information n’est en aucun cas transmise. Ce test de dépistage a été validé dans des études* pour
toutes les anomalies concernées, avec pour chacune une sensibilité et une spécificité de plus de
99% (excepté la monosmie X, avec une sensibilité de 92%). Ce test a été développé et est effectué
par Natera, une entreprise ayant son siège à San Francisco (USA).
*Zimmermann B. et al., (2012), Pren. Diagn. Doi : 10.1002/pd.3993
Nicolaides KH et al., (2013), Pren. Diagn. Doi : 10.1002/pd.4103
Levy B. et al., (2013), Data presented at ESHRE July 9.
Nicolaides KH et al., (2013), Data presented at Maternal Fetal Medicine Fundation Congress, June.
©Genetica AG, Informations pour les médecins – Le test Panorama, 10/2013, page 1/2
Limites et restrictions du test
Le test Panorama, tout comme les autres tests non-invasifs, est uniquement un test de dépistage.
Lors de grossesses à risques élevés (échographie suspecte, risque élevé lors du test de premier
trimestre, etc.), il est recommandé d’effectuer directement un test diagnostic invasif. Le test
Panorama est limité aux trisomies des chromosomes 21, 18, 13, à la triploïdie et à la monosomie
X (syndrome de Turner). Les trisomies mosaïques ainsi que les autres défauts chromosomiques
(par exemples les microdélétions, mutations ou autres syndromes affectants les chromosomes
sexuels que la monosomie X) ne sont pas détectés par ce test. L’ADN fœtal non cellulaire dans le
sang maternel provient du placenta, en particulier du trophoblaste. Contrairement aux diagnostics
prénataux invasifs, il est possible que ce test détecte des défauts chromosomiques qui proviennent
uniquement du placenta (mosaïque confinée au placenta) ou qu’une anomalie ne soit pas détectée
(environ 1% des cas). La triploïdie ne peut être distinguée d’un « jumeau perdu » (vanishing twin).
Une réévaluation échographique peut s’avérer nécessaire en cas de résultat positif. Si une
grossesse multiple (présence d’un jumeau perdu) ne peut être déterminée, nous recommandons
urgemment d’effectuer un diagnostic invasif.
Dans les situations suivantes, le test ne peut pas être effectué : Jumeaux/grossesse multiple, don
d’ovule, après une transplantation de moelle osseuse ou consanguinité des parents (cousins).
Taux d’échecs
Les échantillons ne passent pas les stricts contrôles de qualité dans environ 5% des cas. Lorsque
cela arrive, les résultats sont statistiquement incertains et le calcul de risque n’est pas transmis. La
raison peut être la concentration trop faible d’ADN fœtal non cellulaire dans le sang maternel. Dans
ces cas-là, une nouvelle prise de sang est nécessaire. Cette répétition du test produit des résultats
dans la majorité des cas. Cette répétition n’est pas facturée à la patiente. Le « No Call Rate »
(aucun résultat possible suite à une répétition) est inférieur à 1%.
Résultats
 Risques élevés pour un défaut chromosomique spécifique (par ex. la trisomie 21). Il est
fortement conseillé de confirmer le résultat avec un diagnostic invasif (Amniocentèse ou biopsie
des villosités choriales).
 Risques faibles pour les trisomies 21, 18, 13, la triploïdie, la monosomie X (Syndrome de
Turner).
 Détermination du sexe de l’enfant.
Durée du test
Environ 2 semaines
Prix
CHF 950.La caisse maladie ne prend pas en charge les frais du test. La patiente doit discuter directement
avec sa caisse maladie pour une éventuelle prise en charge (partielle) des frais. Les informations
pour le paiement sont fournies à la patiente immédiatement après la réception de l’échantillon au
laboratoire.
Prise de sang, consultation
La prise de sang peut être effectuée directement dans notre laboratoire de génétique humaine à
Zürich. Notre médecin spécialisé en génétique médicale est à disposition pour fournir un conseil
génétique aux patientes avant et après le test (langue allemande). Les prises de sang et
consultations sont possibles uniquement sur rendez-vous.
Autres informations
Le laboratoire Genetica AG peut être contacté à tout moment pour plus d’informations. Des
informations supplémentaires sur le test Panorama sont accessibles sur le site internet
www.genetica-ag.ch.
©Genetica AG, Informations pour les médecins – Le test Panorama, 10/2013, page 2/2