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Diagnosis Variations Database “DVD” - Cancéropôle Nord
Diagnosis Variations Database “DVD” Chadi SAAD Séminaire d'animation de l'axe 1 Cancéropôle Nord-Ouest 06/12/2013 Introduction Laboratoires d’accueil Plate-forme de Génomique Fonctionnelle et Structurale, IFR-114 – IRCL •14 personnes dont 5 constituent l’équipe bioinformatique •Maladies humaines Centre de Biologie et Pathologie – CHRU Lille •Traite environ 10.000 prélèvements par jour •Séquençage Sanger automatisé depuis 1997 •Près de 140,000 séquences/an •Début du séquençage NGS en 2011 2/7 Introduction Séquenceurs HD GS Junior 454 2 x Ion PGM Life MiSeq Illumina Ion Proton Life 3/7 Introduction Séquenceurs HD GS Junior 454 2 x Ion PGM Life MiSeq Illumina Ion Proton Life Avantages Améliorer la sensibilité diagnostique 3/7 Introduction Séquenceurs HD GS Junior 454 2 x Ion PGM Life MiSeq Illumina Ion Proton Life Avantages Améliorer la sensibilité diagnostique Améliorer les délais de rendu de résultat 3/7 Analyse des données • Reads format SFF • Reads format Fastq 4/7 Analyse des données • Reads format SFF • Reads format Fastq • Alignement • Variant Calling MiSeq Reporter • Alignement • Variant Calling SeqNext • Alignement • Variant Calling GenSearch • Alignement • Variant Calling • Alignement • Variant Calling • Alignement • Variant Calling Torrent Seerver SeqNext GenSearch 4/7 Analyse des données Import dans la base des variants • Reads format SFF • Alignement • Variant Calling • Alignement • Variant Calling • Alignement • Variant Calling Torrent Seerver SeqNext GenSearch • • • • Validation de la qualité Validation technique Validation biologique Rapport patient • Reads format Fastq MiSeq Reporter • Alignement • Variant Calling SeqNext • Alignement • Variant Calling GenSearch • Alignement • Variant Calling 4/7 Analyse des données Import dans la base des variants • Reads format SFF • Alignement • Variant Calling • Alignement • Variant Calling • Alignement • Variant Calling Torrent Seerver SeqNext GenSearch • • • • Validation de la qualité Validation technique Validation biologique Rapport patient • Reads format Fastq MiSeq Reporter • Alignement • Variant Calling SeqNext • Alignement • Variant Calling GenSearch • Alignement • Variant Calling 4/7 Analyse des données Import dans la base des variants • Reads format SFF • Alignement • Variant Calling • Alignement • Variant Calling • Alignement • Variant Calling Torrent Seerver SeqNext GenSearch • • • • Validation de la qualité Validation technique Validation biologique Rapport patient • Reads format Fastq MiSeq Reporter • Alignement • Variant Calling SeqNext • Alignement • Variant Calling GenSearch • Alignement • Variant Calling 4/7 Import des dans la base de données • Validation du Run • reads format SFF Fichiers au format standard Alignement • Alignement • Variant Calling Torrent Server • Alignement • Variant Calling SeqNext • Alignement • Variant Calling GenSearch Variants Formatage Formatage BAM VCF Formatage 5/7 Import des dans la base de données • Validation du Run • reads format SFF Fichiers au format standard Alignement • Alignement • Variant Calling Torrent Server • Alignement • Variant Calling SeqNext • Alignement • Variant Calling GenSearch Variants Formatage Formatage BAM VCF Formatage 5/7 Import des dans la base de données • Validation du Run • reads format SFF Fichiers au format standard Alignement • Alignement • Variant Calling Torrent Server • Alignement • Variant Calling SeqNext • Alignement • Variant Calling GenSearch Variants Formatage Formatage BAM VCF Formatage 5/7 Workflow VCF VCF BAM BAM 6/7 Workflow VCF VCF BAM BAM 6/7 Workflow VCF VCF Import BAM BAM 6/7 Workflow VCF Annotation VCF Import BAM BAM Traitement Couverture Qualité du séquençage 6/7 Workflow VCF Chr17 :g. 41258495 A > C BRCA2 NM_007294.3:c.190 T > G NM_007294.3:p.Cys64Gly Annotation VCF Import BAM BAM Traitement Couverture Qualité du séquençage 6/7 Workflow VCF Annotation VCF Import BAM BAM Traitement Couverture Qualité du séquençage 6/7 Workflow VCF Annotation VCF Import BAM BAM Traitement Couverture Qualité du séquençage 6/7 Workflow VCF Annotation VCF Import BAM BAM Traitement Couverture Qualité du séquençage Qualité de Run 6/7 Workflow VCF Annotation VCF Import BAM BAM Traitement Couverture Qualité du séquençage Validation/Sanger Qualité de Run 6/7 Workflow VCF Annotation VCF Import BAM Traitement Couverture BAM Qualité du séquençage Rapport Patient Validation/Sanger Qualité de Run 6/7 Workflow VCF Annotation VCF Import BAM Traitement Couverture BAM Qualité du séquençage Rapport Patient Validation/Sanger Qualité de Run 6/7 Workflow VCF Annotation VCF Import BAM Traitement Couverture BAM Qualité du séquençage SGL MOLIS YACIBEMOL + Rendu des résultats aux cliniciens Rapport Patient Validation/Sanger Qualité de Run 6/7 REMERCIEMENTS Equipe bioinformatique de la plateforme génomique: Biologistes du CBP: Martin FIGEAC : directeur de la plateforme Julie LECLERC Christophe DEMAY Marie-Pierre BUISINE Olivia JARDIN-MATHE Tonio LOVECCHIO Frederic LEPRETRE Olivier NIBOUREL
