rare2011 programme

Transcription

rare2011 programme

Programme
rare
Les rencontres
Eurobiomed
des maladies rares
2011
The Eurobiomed
meetings
on rare diseases
CORUM
MONTPELLIER, FRANCE
DU 2 AU 4 NOVEMBRE 2011
NOVEMBER 2-4, 2011
L’INNOVATION
ET LES PARTENARIATS
AU SERVICE DES MALADES
INNOVATION
AND PARTNERSHIPS
FOR PATIENTS
w w w. r a r e 2 0 1 1 . c o m
AES
Droit et Science politique
odernité
m
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fr
of
e
Un
économie
IPAG
ISEM
Médecine
Odontologie
Pharmacie
STAPS
L’Université Montpellier 1
le pôle biologie-santé-chimie
cancérologie | infectiologie | neurosciences
médecine expérimentale et régénératrice
en relation étroite avec 2 CHU (Montpellier / Nîmes) et les pôles de compétitivité
> 23 512 étudiants
> 900 enseignants-chercheurs
> 3 pôles scientifiques
Biologie-santé-chimie / Droit et science politique
économie et gestion
> 47 équipes de recherche
> 9 écoles doctorales
> 4 chaires mixtes d’excellence
1 avec l’INSERM / 1 avec l’INRA / 2 avec le CNRS
> 135 thèses soutenues par an
5 boulevard Henri IV | CS 19044 | 34967 Montpellier cedex 2 | tél : 04 67 41 74 00 | www.univ-montp1.fr
rare
Les rencontres
Eurobiomed
des maladies rares
2011
E D I T O R I A L
The Eurobiomed
meetings
on rare diseases
L
’innovation et les partenariats au service des malades, tel est l’objectif
de RARE 2011, 2ème édition des Rencontres Eurobiomed sur les maladies
rares à Montpellier. Fort de son expérience sur la concrétisation de
partenariats public/privé, le pôle de compétitivité Eurobiomed s’est investi
dans l’innovation pour les maladies rares depuis sa création. RARE 2011 est
une opportunité unique pour les acteurs du pôle non seulement de s’informer
sur les enjeux de la recherche pour les maladies rares, mais aussi de porter
leur voix sur les sujets clefs qui permettront de proposer de nouveaux
traitements et diagnostics pour ces pathologies. Stimuler la recherche dans
ce domaine, éviter les idées reçues, montrer que les maladies rares ont
ouvert la voie pour d’autres domaines clefs en santé comme la médecine
personnalisée, sont autant de sujets et d’échanges que le pôle souhaite
provoquer lors de ces 3 jours. Car RARE 2011 n’est pas qu’un événement
où se réunissent science et stratégie, c’est une dynamique pour que les
entreprises du pôle aillent de l’avant vers de nouveaux développements.
Grâce à l’ensemble des partenaires, nos financeurs et tous les membres du
comité, RARE 2011 s’annonce riche en échanges, auxquels j’aurai plaisir à
participer. www.rare2011.com
T
o advance innovation and partnerships for the benefit of patients – that is
the objective of RARE 2011, the 2nd edition of the Eurobiomed meetings
on rare diseases, held in Montpellier. The Eurobiomed competitive cluster
boasts solid experience of producing tangible results from public-private
partnerships and it has been investing in innovation for rare diseases ever
since its creation. RARE 2011 is a unique opportunity for stakeholders from
the cluster not only to gather more information on the stakes of research on
rare diseases, but also to express their views on key issues, helping to pave
the way for the development of new treatments and diagnostics for these
pathologies. In the course of these 3 days of discussions, the cluster hopes
to help stimulate research in this field, dispel received ideas and demonstrate
that research on rare diseases has blazed trails for other key health issue,
such as personalised medicine. RARE 2011 is not only an event where
science and strategy come together, it is also dynamic, aimed at driving the
cluster’s companies to work ever closer to bring new developments nearer.
Thanks to its array of partners, funders and all the committee members,
RARE 2011 promises a wealth of successful exchanges, and I am delighted
to be able to take part in them.
Jacquie BERTHE
President of Eurobiomed
Président d’Eurobiomed
S
’il est une belle cause de santé publique, en 2011, c’est bien celle
des maladies rares. Que de besoins médicaux non satisfaits, que
d’attente de la part des patients, que de science disponible ou en cours
de développement, qui est ou sera à la disposition des développeurs de
solutions !
Les entreprises, traditionnellement peu enclines à s’intéresser à ces
pathologies affectant chacune peu de malades, participent maintenant
activement au développement de thérapies personnalisées pour les maladies
rares, contribuant ainsi à la mise au point de diagnostics et de traitements
pour des effectifs limités. De nouveaux modèles économiques doivent
prévaloir avec, au-delà des chercheurs et des entreprises, la participation
des investisseurs, des financeurs et celle des décideurs institutionnels qui
doivent fixer les cadres incitatifs tout en protégeant les malades. Dans ce
contexte, l’implication des associations de patients est essentielle d’un bout
à l’autre de la chaine.
Mais il faut que toutes les « parties prenantes » se rencontrent et travaillent
ensemble pour que les choses changent ! car chaque partenaire, isolément,
ne peut rien.
C’est bien là l’ambition de RARE 2011, l’édition 2011 des Rencontres
Eurobiomed sur les Maladies Rares, centrée sur « l’innovation et les
partenariats au service des malades ». « RARE », une formule courte et
incisive, traduit la volonté d’aller droit au but et d’éviter les détours qui font
perdre des ressources et du temps.
Après le succès de la première édition de ces rencontres, fin 2009, la
gouvernance du pôle Eurobiomed a décidé d’inscrire « RARE » dans la durée
et de l’organiser tous les 2 ans.
Nous avons aussi voulu aller plus loin dans l’interaction, dans la facilitation
des rencontres, dans la dynamique et dans la recherche de solutions.
Car nous sommes intéressés par les solutions aux problèmes plus que par
les problèmes eux-mêmes… Deux ateliers « recherche de solutions » en
témoignent. Nous espérons que les propositions seront riches et que les
travaux qui en seront issus serviront de base à l’édition 2013 de RARE.
En souhaitant le meilleur succès à ces Rencontres, nous tenons à remercier
toutes celles et ceux qui se sont mobilisés pour contribuer à la préparation
de cet événement et à son déroulement. Nous remercions sincèrement les
sponsors privés et les financeurs publics qui ont apporté un soutien aussi
enthousiaste qu’indispensable.
I
f there is one great public health cause in 2011, it has got to be rare
diseases. So many unsatisfied medical needs, so much expectation from
patients and so much science available - or under development and soon to
be available - to help the developers of solutions!
In the past, companies have been reluctant to show an interest in these
pathologies that only have a small number of patients, but they are
starting to understand that this is an attractive sector and that developing
it complements personalised therapeutic medicine, which also entails
developing diagnostics and treatments for limited numbers of people. It is
time to pursue new economic models that harness the participation not only
of companies and researchers but also, of course, of the funders as well as
the public authorities, who must lay down incentivising frameworks and
protect patients. Obviously, it is also essential that patient associations are
involved from the beginning to the end of the processes.
But all of the “stakeholders” must meet and work together so that things
change! Because none of the partners can achieve anything by itself.
This is the real ambition of RARE 2011, which is the 2011 edition of the
Eurobiomed Meeting on Rare Diseases. The overriding theme is “Innovation
and partnerships in the service of the sick”. ‘RARE’ is a simple and incisive
abbreviation that reflects the eagerness to go straight to the target and avoid
all the detours that waste time and resources.
After the success of the first edition in late 2009, the governors of the
Eurobiomed cluster decided to make this a regular occurrence and stage a
similar event every 2 years.
We were also motivated by a desire to push interaction even further,
facilitate even more meetings, advance the dynamic and deepen research
for solutions.
We are more interested in the solution to problems than in the problems
themselves. The fact that there will be two “researching solutions”
workshops reflects this vision. We hope that many interesting proposals will
be put forward and that they will give rise to significant work between now
and the 2013 edition of RARE.
We hope that these meetings will prove tremendously successful and
we would like to express our gratitude to all those who helped with the
preparation and the smooth running of it. We would also like to thank the
private sponsors and the public funders whose enthusiastic and crucial
support is greatly appreciated.
Gilles Roche
Eurobiomed board member
President of the Organising Committee
Membre du bureau d’Eurobiomed
Président du Comité d’Organisation du Colloque
3
E D I T O R I A L
A
u cœur de l’Europe, la France est reconnue comme précurseur dans
le domaine des maladies rares. La mobilisation des associations de
patients, les compétences des chercheurs, l’implication des médecins et
l’engagement de certains industriels permettent chaque jour des avancées
importantes afin de redonner un espoir aux patients qui attendent un
traitement. Le 1er Plan Maladies Rares a formalisé la nécessité d’améliorer
les connaissances des pathologies rares, de dynamiser la recherche et
de structurer la prise en charge des malades. Le 2ème Plan permettra de
poursuivre et parfaire le travail commencé.
Nous pouvons être fiers de ce qui a été accompli mais cela ne suffit pas. En
dépit des avancées de la science, des pistes thérapeutiques prometteuses
et de l’implication forte d’acteurs dévoués, le nombre de médicaments
orphelins mis sur le marché reste encore trop faible. Mobilisons-nous car
nous tenons entre nos mains les solutions tant attendues par ceux qui
souffrent.
Ces nouvelles Rencontres Eurobiomed sur les Maladies Rares relèvent ce
défi et apportent un souffle nouveau dans le monde des maladies rares. Les
organisateurs ont compris que pour aller plus loin et plus vite, les partenariats
publics-privés sont clés, et que ce sont les actions et les solutions qui
comptent, au-delà des discours convenus. Réunir tous les partenaires,
qu’ils soient chercheurs, industriels, financiers ou associations de patients
pour permettre « les rencontres » qui vont dynamiser la recherche et faire
foisonner les programmes en cours, est un projet ambitieux mais totalement
réalisable. C’est bien là la valeur ajoutée des pôles de compétitivité, dont
Eurobiomed est un fleuron, créés il y a quelques années par le gouvernement
français et qui sont devenus le fer de lance d’un nouveau dynamisme
entreprenarial dans notre pays.
L
a recherche dans le domaine des maladies rares a connu des avancées
majeures au cours des dix dernières années. Aujourd’hui, prenant appui
sur les formidables développements tant dans le domaine de l’exploration
des génomes que du développement des thérapeutiques, les acteurs de la
recherche mènent une réflexion en profondeur afin que leurs approches
prennent en compte ce qu’il est tenu de considérer comme une révolution
de la démarche scientifique, des outils technologiques et du cadre éthique.
Malgré des progrès significatifs, il reste tant à faire. Découvrir les causes
et les mécanismes de nombreuses maladies rares, créer des modèles
exploratoires, identifier des molécules thérapeutiques pertinentes, et surtout
accélérer le transfert des études pré-cliniques vers les essais cliniques.
Sans aucun doute, seule la convergence des efforts permettra d’avancer de
manière rapide et significative; c’est l’objectif que les fondateurs de RARE
se sont fixé.
Initié et fondé par Eurobiomed, RARE est un modèle unique de colloque centré
sur les maladies rares. Ses fondateurs et organisateurs ont résolument,
dès la première édition, souhaité associer les chercheurs universitaires,
fondamentalistes et cliniciens, aux partenaires industriels pharmaceutiques
et biotechnologiques, aux organismes de réglementation dans le domaine
de la santé, aux décideurs institutionnels, et bien-entendu aux malades via
les associations qui les représentent. Deux mille onze, année de naissance
du 2nd plan national maladies rares et de création de la «Fondation maladies
rares», dont la philosophie est de favoriser la mise en relation des acteurs
de la recherche et du soin ainsi que le développement de partenariats
académiques-privés, ne pouvait donc être mieux choisie pour la deuxième
édition de RARE.
L’aboutissement des actions d’Eurobiomed dépend de la volonté de chacun
de nous. Nous devons montrer l’exemple, initier les partenariats et donner de
la visibilité à nos actions. Au vu des résultats positifs, d’autres suivront. Nous
pouvons faire de ces rencontres une réussite nationale et maintenant déjà
européenne. En 2013, la composante européenne et internationale devrait
être encore plus marquée. Nous serons portés par l’espoir de millions de
patients qui attendent aujourd’hui un traitement pour demain.
En favorisant la collaboration entre les différents acteurs,RARE 2011
permettra de partager l’état des connaissances et d’explorer les enjeux
et besoins à travers de multiples expériences et perspectives. Faciliter
l’accélération du développement de nouvelles thérapeutiques, améliorer
l’accès à celles existantes ou à venir en vue de l’amélioration de la qualité
de vie et de traitement des malades, telle est la mission que RARE 2011 s’est
fixée, et c’est la raison pour laquelle nous nous sommes tous engagés aux
côtés de ses organisateurs.
I
O
n the heart of Europe, France is recognised as a front-runner on rare
diseases. The mobilisation of patient associations, the skills of the
researchers, the involvement of doctors and the commitment of some
industrialists make it possible to achieve significant advances every day
and give hope to patients awaiting the discovery of a treatment. The 1st Rare
Diseases Plan formally expressed the need to improve knowledge of rare
pathologies, give extra impetus to research and structure the treatment of
patients. The 2nd plan seeks to pursue and perfect the work that has begun.
We can be proud of what has already been achieved but it is not enough. In
spite of the scientific progress, the emergence of promising therapeutic trails
and the ardent involvement of dedicated stakeholders, the number of orphan
drugs available on the market is still too low. Let us rally to action, because
the solutions that so many suffering people are waiting for are in our hands.
These new Eurobiomed meetings on Rare Diseases strive to rise to this
challenge and serve as a new catalyst for action on rare diseases. The
organisers have understood that to go farther, faster, public-private
partnerships are essential and actions and solutions are what count, beyond
discourses. Bringing together all the partners - whether they are researchers,
industrialists, funders, or patient associations – for meetings that energise
research and enrich the programmes in progress, is an ambitious but
eminently attainable goal.
That is the added value generated by the clusters of which Eurobiomed is a
shining example. Created a few years ago by the French government, it has
become a driving force of a new entrepreneurial dynamism in our country.
What fruit Eurobiomed’s action will reap depends on the level of determination
that each of us has. We have to give an example, form partnerships and give
visibility to our actions. If we show positive results, others will emulate us.
We can make these meetings a national triumph, indeed an European one.
In 2013, the European and international component should be even more
significant. We will be carried by the hope of millions of patients who are
waiting today for a treatment tomorrow.
ver the last ten years, major advances have been made in research
on rare diseases. Today, by drawing on the brilliant developments in
genomic exploration and therapies, research actors are conducting an indepth review to ensure that their approaches factor in what can be rightfully
considered as revolutionary progress in terms of the scientific process,
technological tools and ethical framework.
In spite of these great strides, there is still a way to go. We still have to
discover the causes and mechanisms of many diseases, build exploratory
models, identify the right therapeutic molecules and, above all, speed up the
transfer of pre-clinical studies to clinical trials. There is no doubt that fast and
meaningful advances can only be made by a convergence of efforts. And this
is precisely what RARE aims to achieve.
Launched and founded by Eurobiomed, RARE is a unique model of a
symposium focused on rare diseases. It has been the conviction of the
founders and organisers from day one that it should bring academic
researchers, basic researchers and clinicians together with partners
from the pharmaceutical and biotechnology industries as well as health
regulatory bodies, institutional policy-makers and, of course, patients via the
associations that represent them. No more appropriate year could have been
chosen than 2011 to host the second edition of RARE, as this is when the 2nd
national rare diseases plan was initiated. This same year was established the
‘Rare Diseases Foundation’, whose philosophy entails forging ties between
those involved in research and developing private-academic partnerships.
By fostering collaboration between the various actors, RARE 2011 will allow
for the pooling of knowledge and the exploration of issues and needs through
an array of experiences and outlooks. The mission that RARE 2011 has set
itself is to facilitate faster development of new therapies, increase access to
existing and future ones so as to improve the quality of life and treatment of
those living with the diseases. That is the reason why we are all committed
to supporting the efforts of the organisers.
Nicolas Lévy
Annick Schwebig
Co-President of the Scientific Committee of RARE 2011
Co-Présidente du Comité Scientifique de RARE 2011
4
Co-President of the Scientific Committee of RARE 2011
Co-Président du Comité Scientifique de RARE 2011
rare
Les rencontres
Eurobiomed
des maladies rares
2011
The Eurobiomed
meetings
on rare diseases
S O M M A I R E
C O N T E N T
07
Comités / Committees
08
09
Synopsis / Schedule
10
13
Programme Journées Françaises /
French-speaking Days programme
14
Programme Journée Européenne /
European Day programme
15
Rencontres Partenariales /
Partnering Meetings
16
Evénements satellites / Side events
18
19
Plan de l’exposition / Exhibition floor
20
28
Résumé des conférences Journées
Françaises / French-speaking Days’
conferences abstracts
30
31
Résumé des conférences
Journée Européenne /
European Day’s conferences abstract
33
Intervenants / Speakers
70
Informations Pratiques /
Practical Information
69
www.rare2011.com
5
• Develop and federate a network of
healthcare stakeholders
• Provide business development support
• Highlight the excellence of the academic
and industrial healthcare research
• Foster the implementation of collaborative
R&D projects
95 R&D projects accredited by
Eurobiomed and successfully funded.
This represents a budget of more than
240 M€ including at least 70 M€
of public fundings... (Sept.2011)
www.asap-prod.com / 09/2011
[email protected]
c/ CMCI
2 rue Henri Barbusse
13001 Marseille - France
Tél. +33 (0) 4 91 13 74 65
Fax. +33 (0) 4 91 13 74 66
rare
Les rencontres
Eurobiomed
des maladies rares
2011
The Eurobiomed
meetings
on rare diseases
MONTPELLIER, FRANCE / DU 2 AU 4 NOVEMBRE 2011 / NOVEMBER 2-4, 2011
C O M I T É S
/
COMITÉ SCIENTIFIQUE
DES JOURNÉES FRANCOPHONES
SCIENTIFIC COMMITTEE
OF THE FRENCH-SPEAKING DAYS
Co-présidents/ Co-presidents : Nicolas Levy Université de la Méditerrannée et/and Annick
Schwebig - Actélion
Institutions et associations de patients /
Institutions and patient associations
- Alliance Maladies Rares : Viviane Viollet /
Aymeric Audiau
- AFM : Christophe Duguet
- ANR : Matthieu Lévi-Strauss
- Eurobiomed : Gilles Roche
- Eurordis : Gérard Nguyen
- GIS-maladies rares : Sophie Koutouzov
- HAS : François Meyer
- IGAS- Plan National Maladies Rares : Alain
Garcia
- INSERM Transfert : Karine Baudin
- LEEM : Chrystel Jouan-Flahault
- Orphanet : Ségolène Aymé
Scientifiques et Centres de référence
maladies rares / Scientists and rare diseases
centre
SFGH (Société Française de Génétique
Humaine) : Alain Bernheim
Centres de références à Montpellier/
Rare diseases centre in Montpellier
- Christian Hamel
- Pierre Sarda - Isabelle Touitou
- Mireille Claustres
Centres de références à Marseille / Rare
diseases centre in Marseille :
- Joëlle Micallef
- Sharam Attarian
C O M M I T T E E S
Entreprises/ Companies
- Actélion : Annick Schwebig
- Advicenne Pharma : Luc-André Granier
- Amatsi - Crid Pharma SAS : Jean-Pascal
Conduzorgues
- CTRS : Antoine FERRY
- Genzyme : René Thomas et Anne-Lise Ollivier
- GSK : Olivier Blin
- GSK France : Zeina Antoun
- LFB : Zéra Tellier
- Medesis Pharma : Jean-Claude Maurel
- Murigenetics : Marine Berro
- NanoMedSyn : Marcel Garcia
- Orfagen : Patrick Dupuis
- sanofi-aventis : Regis Pignol
- Trophos : Rebecca Pruss
COMITÉ SCIENTIFIQUE JOURNÉE
EUROPÉENNE
SCIENTIFIC COMMITTEE FOR
RARE 2011 EUROPEAN DAY
Présidente du Comité / President of the
Committee : Ségolène Aymé - Orphanet / Chair
of the EUCERD - France
- Shire : Emmanuel Chantelot – Belgium
- National Genetic Reference Laboratory
(NGRL) Manchester : Andrew Devereau United Kingdom
- National Institute for Health and Welfare:
Helena Kääriäinen - Vice-Chair of EUCERD Finland
- Eurordis : Gérard N’Guyen - France
- La Charité Berlin : Peter Robinson - Germany
Charlotte Rodwell (Assistante du Comité /
Assistant of the Committee) - Orphanet France
COMITÉ D’ORGANISATION /
ORGANISATION COMMITTEE
Président du Comité d’Organisation des
Rencontres RARE 2011 / President of the
RARE2011 Organisation Committee : Gilles
Roche - Eurobiomed
- AFM : Jean-François Hue
- Alliance Maladies Rares : Olivier Nègre
- Bioméridies : Jean Claude Maurel
- CCIR LR : Stéphane Taliana et Henri Malet
- CHRU Montpellier Centre de référence MR :
Pierre Sarda
- CHRU Montpellier Centre de référence MR :
Isabelle Touitou
- CHRU Montpellier : Olivier Dereure
- CHU Nîmes : Bénédicte Ganivet
- Conseil Régional LR : Sophie Marchal
et Laurent Watrin
- DIRECCTE LR : Thierry Rousset
- Ecole de l’ADN : Christian Siatka
- Eurobiomed : Caroline Morel
- Eurobiomed : Emilie Royère
- Euromediag / Eurobiomed : Pierre Vidal
- FRM – Fondation pour la recherche médicale :
Marie-Laure Anselme - Martin
- Inserm Transfert : Céline Cortot
- Montpellier Agglomération : Trias Asteriou
- Nîmes Métropole : Frédéric Escojido
- Transferts LR : Sylvie Boichot
- ValorPACA : Patrick Faure
- VML (Vaincre les maladies Lysosomiales) :
Yannick Delamare
CIBERER (Espagne) : Ingrid Mendes
Université Saint Joseph (Liban) :
André Megarbané
www.rare2011.com
7
SYNOPSIS / SCHEDULE
MERCREDI 2 NOVEMBRE - WEDNESDAY, the 2nd of NOVEMBER, 2011
ACCUEIL DES PARTICIPANTS, CAFE D’ACCUEIL ET VISITE DE L’EXPOSITION
WELCOME COFFEE AND VISIT OF THE EXHIBITION
9h - 9h15
Introductions et messages de bienvenue / Introduction and Welcome Message
9h15 - 9h30
Conférence inaugurale / Inaugural Conference
9h30 - 10h30
Conférences n°1, n°2, n°3 / Conferences No.1, No.2, No 3
10h30 - 11h
11h - 12h30
12h30 - 13h00
13h - 14h30
PAUSE - VISITE DE L’EXPOSITION / BREAK - VISIT OF THE EXHIBITION
Joffre
Niveau / Level 1
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
Joffre
Niveau / Level 1
A1 (Atelier «tutorial») / A1 («Tutorial» Workshop)
Sully 1
Niveau / Level 0
Sully 2
Niveau / Level 0
Sully 3
Niveau / Level 0
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
SPEED - NETWORKING
Foyer Pasteur
Niveau / Level 0
COCKTAIL DEJEUNATOIRE ET VISITE DE L’EXPOSITION
COCKTAIL LUNCH AND VISIT OF THE EXHIBITION
Joffre
Niveau / Level 1
14h30 - 15h30
Table ronde / Round table discussion
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
15h30 - 17h
Sully 3
Niveau / Level 0
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
A7 (Atelier «Recherche de solutions») / A7 («Search for solutions» Workshop)
Sully 1
Niveau / Level 0
A8 (Atelier «Recherche de solutions») / A8 («Search for solutions» Workshop)
Sully 2 Niveau / Level 0
17h - 18h
Conférence de clôture de la 1ère Journée / Closing conference of the 1st day
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
18h - 19h
19h
8
Salles/Rooms
SOIREE RARE2011 - EVENING RARE2011
Joffre
Niveau / Level 1
Joffre - Niveau / Level 1
8h - 9h
Intitulés/Sessions
RENCONTRES PARTENARIALES / PARTNERING MEETINGS
Horaires/Time
Les rencontres Eurobiomed des maladies rares
JEUDI 3 NOVEMBRE 2011 - THURSDAY, the 3rd of NOVEMBER, 2011
Salles/Rooms
9h - 10h
Conférences n°4, n°5, n°6 / Conferences No.4, No.5, No.6
10h - 11h
Restitution des ateliers A1 à A4 - Report on workshops A1 to A4
11h - 11h30
11h30 - 12h30
Restitution des ateliers A5 à A8 / Report on workshops A5 to A8
12h30 - 14h30
14h30 - 15h30
Conférences n°7, n°8, n°9 / Conferences No.7, No.8, No.9
15h30 - 16h30
Table ronde / Round table discussion
16h30 - 16h40
Conclusions des rencontres RARE2011 et perspectives pour RARE2013
Conclusions of RARE2011 and vision for RARE2013
16h40 - 17h10
VISITE DE L’EXPOSITION - VISIT OF THE EXHIBITION
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
Joffre
Niveau / Level 1
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
Joffre
Niveau / Level 1
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
8h - 9h
Intitulés/Sessions
Horaires/Time
Joffre
Niveau / Level 1
JOURNÉE EUROPÉENNE / EUROPEAN DAY - FRIDAY, the 4th of NOVEMBRE, 2011
8 am - 8:45 am
Rooms
8:45.am - 9 am
Introduction and Welcome Message
9 am - 10:30 am
SESSION 1 : ENSURING VISIBILITY OF RARE DISEASES IN HEALTH INFORMATION SYSTEMS
10:30 am - 11 am
11 am - 1 pm
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
BREAK - VISIT OF THE EXHIBITION
SESSION 2 : PARTNERING TO OPTIMISE THE USE OF PATIENT DATA TO IMPROVE CLINICAL
RESEARCH AND HEALTH CARE
1 pm - 2 pm
Joffre
Niveau / Level 1
Joffre
Niveau / Level 1
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
Joffre
Niveau / Level 1
LUNCH
2 pm - 4 pm
SESSION 3 : IMPROVING ACCESS TO EXPERTISE AND QUALITY CARE
4 pm - 4:15 pm
Closing Remarks
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
Sessions
Time
www.rare2011.com
9
PROGRAMME
Mercredi 2 novembre - Wednesday, the 2nd of November, 2011
Horaires/Time
Intitulés/Sessions
Sujets/Topics
Salles/Rooms
8h - 9h
ACCUEIL DES PARTICIPANTS, CAFE D’ACCUEIL ET VISITE DE L’EXPOSITION /
Niveau 1 Joffre
9h - 9h15
Introductions et messages de bienvenue / Introduction and Welcome Message
Auditorium
Einstein
Niveau / Level 0
9h15 - 10h30
Modérateur/Moderator > Ségolène Aymé - Orphanet
9h15 - 9h30
Conférence inaugurale
Inaugural Conference
Avancées du 2ème Plan National Maladies Rares
Progress made in the Second National Plan for Rare Diseases
Alain Garcia - IGAS - Plan National Maladies Rares
9h30 - 9h50
Conférence n°1 /
Conference No.1
Les enjeux du développement et de l’évaluation clinique pré et post AMM
The stakes of pre- and post-market authorization development
and clinical assessment
Annick Schwebig - Actelion
9h50 - 10h10
Conférence n°2 /
Conference No.2
Les outils et ressources précompétitifs pour accélérer la R&D en Europe
Precompetitive tools and resources for leveraging R&D in Europe
Ségolène Aymé - Orphanet
10h10 - 10h30
Conférence n° 3 /
Conference No.3
Les enjeux de l’évaluation médico économique, le bénéfice pour le patient
The challenges of medicoeconomic assessment, benefit for the patient
François Meyer - HAS (Haute Autorité de Santé)
10h30 - 11h
PAUSE - VISITE DE L’EXPOSITION - BREAK - VISIT OF THE EXHIBITION
11h - 12h30
Ateliers en parallèle - Parallel Workshops
A1 (Atelier «tutorial») /
A1 («Tutorial» Workshop)
Méthodologie et gestion des essais cliniques à petits effectifs pour les
maladies rares : solutions statistiques - réseaux de patients - position des
instances réglementaires
Methodology and management of clinical trials with small number of
patients for rare diseases: statistical solutions - patient networks - position
of the regulatory bodies
Joffre
Niveau / Level 1
Sully 1
Niveau / Level 0
- Méthodologie des essais cliniques : quelles méthodes ?
- Quelles recommandations des instances réglementaires ?
- Recrutement dans les maladies rares : quelles difficultés ?
- Quelles solutions ? Dispositifs spécifiques ?
Joelle Micaleff - Université de la Méditerranée et CenGEPS
Laurent Servais - Institut de Myologie
Raphaël Porcher - Université Paris Diderot
Développement d’indications nouvelles pour des molécules anciennes :
difficultés et recherche de solutions
Development of new indications for old products: difficulties
and search for solutions
- Quelles sont les conséquences des évolutions législatives et règlementaires pour le
développement d’utilisations hors de leurs AMM de molécules pour les maladies rares ?
- Comment repérer les molécules anciennes ayant des potentiels pour des maladies
rares ? Quels sont les freins pour aller vers des extensions d’AMM ?
- Développement de nouvelles indications pour des molécules en fin de vie ou des
préparations hospitalières : Quel repérage ? Quels partenariats publics privé ? Quels
dispositifs spécifiques ?
Christophe Duguet - AFM
Marie-Caroline Husson - AGEPS
Valerie Barat-Léonhardt - GSK France
10
Sully 2
Niveau / Level 0
Horaires/Time
11h - 12h30
Intitulés/Sessions
Sujets/Topics
Salles/Rooms
«A3 (Atelier
«tutorial») / A3
(«Tutorial»Workshop)
Quel encadrement et quelles solutions pour les prescriptions hors
indication AMM pour les maladies rares?
Possible framework and best practices in the future for prescriptions
outside market authorization indications for rare diseases ?
Sully 3
Niveau / Level 0
- Le hors AMM, un mal nécessaire ? Quels sont les besoins à couvrir ?
- Quel est l’état de l’art et de la réglementation à ce jour ?
Forces et faiblesses du système actuel.
- Quelles sont les perspectives et avancées identifiables pour demain ?
Jeremie Westerloppe - Celgene
Nathalie Dumarcet - AFSSAPS
Jacques Bernard - Alliance Maladies Rares
Julien Carricaburu - HAS
Présenter un projet de recherche maladie rare aux industriels :
Presenting a research project on Rare Diseases to industrial companies
Le cheminement réglementaire pour un nouveau produit pour
une maladie rare / Regulatory procedures for a new product for a rare
disease
Auditorium
Einstein
Niveau / Level 0
- À quel moment du développement le réglementaire doit-il intervenir ?
- Pour une start-up quelle est la meilleure stratégie en terme de Ressources humaines
pour les affaires réglementaires, internalisée, externalisée ?
- Quelles sont les grandes étapes pour obtenir l’AMM ?
Approche des projets académiques vis-à-vis des entreprises : comment
présenter un projet, et réciproquement quels sont les critères de choix des
industriels ? / Academic project approach to businesses: how to present a
project and reciprocally, what are industrial companies’ selection criteria?
- À quelle étape du programme de développement peut-on présenter un projet à un
industriel ?
- Quels sont les points clés pour être attractif ?
- Quelles sont les modalités de partenariat ?
Antoine Ferry - CTRS
Martine Zimmermann - Alexion
Sophie Koutouzov - GIS Maladies Rares
Didier Caizergues – Genethon
12h30 - 13h00
SPEED - NETWORKING
Foyer Pasteur
Niveau / Level 0
13h00 - 14h30
Joffre
Niveau / Level 1
14h30 - 15h30
Table ronde / Round
table discussion
Auditorium
Einstein
Niveau / Level 0
Cohortes et registres: quels partenariats public/privé?
Cohorts and registers : which public/private partnerships to choose ?
La constitution de cohortes et de registres devrait représenter un enjeu
majeur pour la recherche dans le champ des maladies rares mais, dans
les faits, est-ce le cas ? Des exemples de partenariats menés avec
succès : la base de données AP-HP, les initiatives industrielles, le rôle des
associations de patients
- Lorsque les données existent, comment faire pour qu’elles soient mises à disposition
de tous les acteurs impliqués?
- Pour les industries de santé, quelle est la place réelle des études épidémiologiques et
quelles en sont les difficultés spécifiques?
- Le recueil des données : quelles difficultés en termes de codification et quelles
propositions en termes d’outils à développer ? L’expérience de CEMARA
- Quelles difficultés réglementaires et quelles propositions d’optimisation ?
Chrystel Jouan Flahault - LEEM
Paul Landais -APHP
René Thomas - Genzyme
Samantha Parker - Orphan Europe
Delphine Genevaz - VML (Vaincre les Maladies Lysosomales)
11
PROGRAMME
Horaires/Time
Intitulés/Sessions
15h30 - 17h
Ateliers en parallèle - Parallel Workshops
A5 (Atelier
«tutorial») /
A5 («Tutorial»
Workshop)
Sujets/Topics
Opérabilité des bases de données - Outils de datamining
Operability of databases - data mining tools
Salles/Rooms
Sully 3
Niveau / Level 0
- Comment définit-on une maladie ? Qui décide et donne un nom ?
- Comment classe-t-on les maladies ? Quelle logique ? Quels outils ?
- Comment définition et classification impactent les usages et la représentation des maladies
pour la décision en santé ?
Paul Landais - APHP
Ségolène Aymé - Orphanet
Ana Rath - Orphanet
Jean Charlet - Orphanet
A6 (Atelier
«tutorial») /
A6 («Tutorial»
Workshop)
Du coût au prix des médicaments : les étapes et les processus de décision
From drug cost to drug price: steps and decisional processes
- Les médicaments orphelins nécessitent-ils une application particulière du SMR et de l’ASMR ?
- Quelle évaluation médico-économique pour les médicaments orphelins ?
- Les médicaments orphelins sont-ils nécessairement chers ?
- Médicaments orphelins : quel impact sur la solidarité ?
Auditorium
Einstein
Niveau / Level 0
Claude Le Pen - Université Paris Dauphine
Martine Bruyninckx - Genzyme
Christel Nourissier - Eurordis
17h - 18h
A7 (Atelier
«Recherche
de solutions»)
/ A7 («Search
for solutions»
Workshop)
Passer de la recherche au développement : quels supports d’accompagnement et
de financement ?
Going from research to development : which support and financing tools?
A8 (Atelier
«Recherche
de solutions»)
/ A8 («Search
for solutions»
Workshop)
Ethique des relations entre associations de patients et industriels
Relationships between patient associations and companies: ethical aspects
Conférence de
clôture de la 1ère
Journée
Closing
conference of the
1st day
Conférence de clôture de la 1ère Journée
Closing conference of the 1st day
Sully 1
Niveau / Level 0
Stéphane Roques - AFM
Thibaut Roulon - CDC Entreprises
Matthieu Levi-Strauss - ANR
Jean-Michel Gauthier - INSERM Transfert
Sully 2
Niveau / Level 0
Gilles Roche - Eurobiomed
Nathalie Triclin - Association de patients maladie de Fabry
Alexandre Biosse-Duplan - HAS (Haute Autorité de Santé)
Chrystel Jouan-Flahault - LEEM
Combattre les maladies rares, un axe stratégique prioritaire du pôle Eurobiomed
Fighting against rare diseases: a priority for Eurobiomed, Biocluster of Southern
France
Auditorium
Einstein
Niveau / Level 0
Jacquie Berthe - Président du pôle Eurobiomed
Pourquoi les collectivités soutiennent-elles cette dynamique ?
Why do local communities support these initiatives ?
Odile Kremp - Ministère de l’Emploi, Direction Générale de la Santé
Didier Rey - DIRECCTE LR.
Anne-Yvonne Le Dain - Région Languedoc Roussillon
Montpellier Agglomération
Bernard Fourcade - Chambre de Commerce et d’Industrie de Région LanguedocRoussillon
12
18h - 19h
19h
SOIREE RARE 2011 - EVENING RARE2011
Joffre
Niveau / Level 1
Jeudi 3 Novembre 2011 - Thursday, the 3 of November, 2011
rd
Horaires/Time
Intitulés/
Sessions
Sujets/Topics
8h - 9h
9h - 10h
Modérateur/Moderator Annick Schwebig - Actelion
9h - 9h20
Conférence n°4 /
Conference No.4
Développement de synergies et partenariats pour les maladies rares :
le modèle de la Fondation Maladies Rares
Development of synergies and partnerships on Rare Diseases :
model of a scientific cooperation foundation
Salles/Rooms
Auditorium
Einstein
Niveau / Level 0
Nicolas Levy - GIS Maladies Rares
9h20 - 9h40
Conférence n°5 /
Conference No.5
La révolution génomique du diagnostic des maladies rares
Génomical revolution of rare disease diagnosis
Jean-Louis Mandel - Université de Strasbourg / IGBMC
9h40 - 10h
Conférence n°6 /
Conference No.6
La prise en charge non médicamenteuse des maladies rares
Non-medicinal care of rare diseases
Pierre Sarda- CHRU de Montpellier
10h - 11h
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
11h - 11h30
Joffre
Niveau / Level 1
11h30 - 12h30
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
12h30 - 14h30
COCKTAIL DEJEUNATOIRE ET VISITE DE L’EXPOSITION / COCKTAIL LUNCH AND VISIT OF THE
EXHIBITION
Joffre
Niveau / Level 1
14h30 - 15h30
Modérateur/Moderator > Nicolas Levy - GIS Maladies Rares
Auditorium Einstein
Niveau / Level 0
14h30 - 14h50
Conférence n°7 /
Conference No.7
Maladies rares : laboratoires d’innovation pour la santé humaine
Rare diseases: innovation laboratories for human health
Serge Braun - AFM
14h50 - 15h10
Conférence n°8 /
Conference No.8
De l’intérêt de partenariats autour du bassin méditerranéen
pour les maladies rares
Interest in partnerships around the Mediterranean basin for rare diseases
André Mégarbané - Université Saint Joseph Liban
15h10 - 15h30
Conférence n°9 /
Conference No.9
L’avenir industriel des petites séries
The industrial future small batches
Jean-Pascal Conduzorgues - AMATSI
15h30 - 16h30
Table ronde /
Round table
discussion
Données médico-économiques sur les médicaments des maladies rares : vers
plus de transparence?
Medicoeconomic data on Rare Disease drugs : a move towards more
transparency ?
- Peut on déterminer avec précision la population cible pour un médicament orphelin lors de
l’évaluation de la Commission de transparence. Comment la réévaluer et à quel moment ?
- Quel rôle peut jouer l industrie pharmaceutique pour une meilleure prise en charge de la
maladie rare ?
- La France avait depuis une dizaine d’années une régulation économique favorable pour
l’accès au soin dans les maladies rares. Est-ce toujours le cas ?
Jacques Ramon - les Echos
Annick Schwebig - ACTELION
Christophe Duguet - AFM
Antoine Ferry - CTRS
Claude Bougé - LEEM
Jean-Yves Fagon - APHP
Catherine Bismuth – CNAMTS
16h30 - 16h50
Conclusion
16h50 - 17h30
VISITE DE L’EXPOSITION - VISIT OF THE EXHIBITION
Conclusions des rencontres RARE2011 et perspectives pour RARE2013
Conclusions of RARE2011 and prospects for RARE2013
Joffre
Niveau / Level 1
13
Journée Européenne / European Day
Friday, the 4th of November, 2011
Time
Sessions
Topics
Rooms
8am - 8:45am
Welcome coffee and visit of the exhibition
Joffre
Niveau / Level 1
8:45.am - 9am
Introduction and Welcome Message
Ségolène Aymé - Orphanet - Chair of the EUCERD
Auditorium
Einstein
Niveau / Level 0
9am - 10.30am
SESSION 1
Auditorium
Einstein
Niveau / Level 0
ENSURING VISIBILITY OF RARE DISEASES IN HEALTH INFORMATION SYSTEMS
Co-Chairs:
Andrew Devereau - National Genetic Reference Laboratory (NGRL)
Rare diseases in international nomenclatures
Data on rare diseases: which annotations to support R&D?
Philippe Sanseau - GSK
Bioinformatics for rare diseases: Promises and challenges
Peter Robinson - La Charité - Berlin
Roundtable of stakeholders and discussion
David Whiteman - Shire HGT
Milan Macek - Department of biology and medical genetics, 2nd Medical School Charles
University Prague - EUCERD
Alain Garcia - IGAS - EUCERD
Gábor Pogány - HUFERDIS – EUCERD
10.30am - 11am
BREAK - VISIT OF THE EXHIBITION
Niveau 1 Joffre
11am - 1pm
SESSION 2
Auditorium
Einstein
Niveau / Level 0
PARTNERING TO OPTIMISE THE USE OF PATIENT DATA TO IMPROVE CLINICAL RESEARCH
AND HEALTH CARE
Co-Chairs:
Ségolène Aymé – Orphanet - Chair of the EUCERD
Adam Heathfield – Pfizer
State of the art of disease specific registries in Europe: Successes and challenges
Stuart M. Tanner - Sheffield Children’s Hospital - EUCERD
State of the art of national data repositories
Belgium : Herwig Jansen - Scientific Institute of Public Health
France : Paul Landais - Assistance Publique/Hopitaux de Paris (AP/HP)
Italy: Paola Facchin - Veneto Region Rare Diseases Registry»
Patient data for the evaluation of the clinical-added value of orphan drugs: Possible
mechanisms for collaboration at EU-level
François Meyer - Haute Autorité de Santé
Roundtable of stakeholders and discussion
Domenica Taruscio - Centro Nazionale Malattie Rare - EUCERD
Manuel Posada - Spanish registry of rare diseases, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
Maria Madison - Shire
1pm - 2pm
LUNCH
2pm - 4pm
SESSION 3
Joffre
Niveau / Level 1
IMPROVING ACCESS TO EXPERTISE AND QUALITY CARE
Co-Chairs:
Antoni Montserrat - European Commission DG Sanco
Helena Kääriäinen - National Institute for Health and Welfare Finland - Vice-Chair of the EUCERD
Auditorium
Einstein
Niveau / Level 0
National centres of expertise for rare diseases: current situation in Europe and
recommendations from the EUCERD
Edmund Jessop - National Commissioning Group, NHS London - EUCERD
Networking between expert centres : Where do we stand
The testing landscape in Europe: Challenges and solutions
Gert Matthijs - University Hospitals Leuven - EUCERD
The Cross-Border Health Care Directive and its implications for rare diseases
Roundtable of stakeholders and discussion: How to organise health care at European
level to meet the expectations of patients ?
Helena Kääriäinen - National Institute for Health and Welfare Finland - Vice-Chair of the EUCERD
Wills Hughes-Wilson - Genzyme - EUCERD
Samantha Parker - Orphan Europe - EUCERD
Christel Nourissier - Eurordis – EUCERD
4pm - 4:15pm
14
Closing
Remarks
AN EUCERD EVENT : WWW.EUCERD.EU
IN PARTNERSHIP WITH :
Auditorium
Einstein
Niveau / Level 0
rare
Les rencontres
Eurobiomed
des maladies rares
2011
The Eurobiomed
meetings
on rare diseases
R E N C O N T R E S
P A R T N E R I N G
P A R T E N A R I A L E S
M E E T I N G S
LES RENCONTRES PARTENARIALES :
LA DIMENSION «AFFAIRES » DE RARE 2011
PARTNERING MEETINGS :
THE “BUSINESS” SIDE OF RARE 2011
Organisées par la Chambre de Commerce et d’Industrie de Région
(CCIR LR), les rencontres partenariales poursuivent l’un des objectifs
principaux de l’événement : celui de la plateforme collaborative
public/privé.
These partnering meetings are organised by the Languedoc- Roussillon
Chamber of Commerce and Industry (CCIR LR), with an aim to achieve
one of the event’s main objectives, which is to establish a publicprivate cooperation platform.
Véritables « facilitateurs » de rencontres entre industriels,
académiques, associations de patients, et tous les acteurs des
maladies rares, les Rencontres Partenariales, via une plateforme en
ligne de mise en relation, vous permettent de :
Facilitating meetings between industry actor, researchers, patient
associations and key-players in rare diseases, the Partnering Meetings
provide an online networking platform where you can :
1 _ Donner une visibilité à vos projets, technologies, produits et
services
2 _ Identifier vos partenaires potentiels et les solliciter en rendez-vous
3 _ Rencontrer vos futurs partenaires sur site, dans le cadre privilégié
d’un rendez-vous « one-to-one » de 30 minutes au sein de l’espace
BtoB.
1 _ Increase the visibility of your projects, technologies, products and
services
2 _ Find potential partners and request a meeting
3 _ Meet your future partners in a 30 minutes’ meeting, in the ideal
surroundings of our special BtoB area as well as strengthen joint
initiatives undertaken by key players in the field of rare diseases.
ON - SITE
SUR - SITE
• L’espace Rencontres Partenariales se situe au cœur de l’exposition
RARE 2011 dans l’espace Joffre 1. Un espace aménagé vous assurera
confort et confidentialité pour vos rendez-vous.
• Les Rencontres Partenariales se tiennent de 14h à 18h le 2 novembre
et de 9h à 18h les 3 et 4 novembre.
• Une inscription sur place est possible avec planification de rendezvous pour le lendemain.
• The Partnering Meetings area is located at the heart of the RARE 2011
exhibition, in the room Joffre 1. A dedicated space offers you comfort
and confidentiality during your one-to-one meetings.
• The Partnering Meetings will take place on November 2nd from 2 pm
to 6 pm and from 9 am to 6 pm on November 3 and 4.
• On-site registration is available with scheduling of your meetings the
day-after.
Organized by :
Organisé par :
Basée à Montpellier, la Chambre de Commerce et d’Industrie de Région
est un établissement public à caractère administratif dont l’objectif
est de contribuer au développement économique des territoires, des
entreprises et de leurs associations.
Fer de lance d’un réseau de compétences au service des ambitions
des entreprises, la CCIR représente et défend les intérêts régionaux des
sociétés industrielles, commerciales et de services auprès des pouvoirs
publics.
Interlocuteur privilégié de l’Etat et interface des institutions régionales,
son rôle est d’anticiper et d’orienter les politiques de développement
afin de contribuer à l’essor économique du Languedoc-Roussillon, à
l’attractivité régionale et à la promotion de l’esprit d’entreprise.
La CCIR constitue à cet égard l’organe fédérateur essentiel des 9 CCI de
la région, formant ainsi un réseau solidaire et efficace au service des
intérêts généraux des entreprises et du développement régional.
Based in Montpellier, the Regional Chamber of Commerce and Industry
of Languedoc-Roussillon is a public administrative body whose aim is
to contribute to the economic development of territories, businesses
and their associations.
Spearheading a network of expertise to the ambitions of companies,
the CCIR LR represents and defends the regional interests of industrial,
trading and service companies.
As an intermediary between the state and regional institutions it guides
the sustainable development policy to contribute to the economic
growth of the LR, its attractiveness and promotion of entrepreneurship.
CCIR LR is in this respect the essential unifying element of the 9 CCIT
in the languedoc-Roussillon region, thereby forming a cohesive and
effective network serving the general interests of business and regional
development.
www.languedoc-roussillon.cci.fr/
www.languedoc-roussillon.cci.fr/
Henri malet
Tel. +33 (0)4 67 13 68 32
[email protected]
www.rare2011.com
15
rare
Les rencontres
Eurobiomed
des maladies rares
2011
The Eurobiomed
meetings
on rare diseases
RARE 2011
UNE TRIBU N E POUR L ES PR OJ ETS
DE SE NSIBILI SAT I ON A UTOUR
DE S MALAD I ES R A R ES
RARE 2011, A FORUM FOR RAISING
AWARENESS ABOUT RARE DISEASES
L’École de l’ADN, en partenariat avec l’INSERM, organise dans
le cadre de RARE2011 / L’école de l’ADN, in partnership with
INSERM, is organising the following events to coincide with RARE
2011 :
RARE 2011
A C C U E ILLE LE S RE N C O NT RE S
E U RO P É E N N E S N IE M A N N - P IC K C .
RARE 2011 WELCOMES
THE NPC EUROPEAN MEETINGS
Samedi 5 Novembre de 10h à 17h / Saturday November 5th from
10 am to 5 pm
Les Rencontres Européennes de Niemann-Pick C sont des rencontres
annuelles entre les différents acteurs concernés par la maladie de
Niemann-Pick C. Elles sont l’occasion pour les familles, les malades,
les médecins cliniciens et les chercheurs de se rencontrer pour faire le
point sur les avancées cliniques et sur la recherche, et d’échanger sur
Action 1 : Ateliers pour les scolaires / Workshops for school and
les difficultés rencontrées au quotidien. Elles permettent d’établir et de
college students
consolider le lien entre ceux qui souffrent, ceux qui soignent, et ceux
qui cherchent.
Mercredi 2 novembre de 9h à 12h
nd
The NPC European Meeting is an annual meeting between the
Wednesday November 2 from 9 am to 12 pm
main actors who are concerned by the NPC disease. They are an
opportunity for families, patients, clinicians and researchers to to share
Organisé par / organized by :
informations about progress and clinical research, and discuss the
• Lycée Mermoz
difficulties encountered in everyday life. They build and strengthen the
link between those who suffer, those who care and those who research.
717 Avenue Jean Mermoz
34000 Montpellier
Corum Organisé par / organized by :
04 67 20 60 00
• Salon du Belvédère www.lycee-mermoz.net
Esplanade Charles de Gaulle
34000 Montpellier
Vendredi 4 Novembre de 9h à 12h
www.enjoy-montpellier.com
Friday November 4th from 9 am to 12 pm
• Lycée Georges Pompidou
351 av de Lattre de Tassigny
34170 Castelnau-le-Lez
www.lycee-pompidou-34.fr
Contact
VML - Vaincre les Maladies Lysosomales
Delphine Genevaz : Coordinatrice scientifique
[email protected]
www.vml-asso.org
Action 2 : Conférence Grand Public / Public Lecture
Sur le thème de la recherche translationnelle sur les maladies
rares / On the theme of the translational research on the rare
diseases.
Animé par / presented by :
Nicolas Levy / Chef de service du Département de Génétique Médicale
Head of the Medical Genetics department and of the Inserm research
center “Medical Genetics and Functional Genomics»
Hôpital d’Enfants de la Timone – Marseille
Jeudi 3 novembre à partir de 18h30
Thursday November 3rd from 6:30 pm
• Carré d’Art
16 Place de la Maison Carrée
30000 Nîmes
http://www.nimes.fr
Contact
Ecole de l’ADN
Christian Siatka – Directeur Général
[email protected]
www.ecole-adn.fr
16
www.rare2011.com
Traitement enzymatique
substitutif à long terme
indiqué chez les patients
atteints de la maladie
de Gaucher de type 1
1ère enzyme substitutive recombinante
sur lignée de fibroblastes humains
(1)
DENOMINATION : VPRIV 400 unités poudre pour solution pour perfusion. COMPOSITION QUALITATIVE ET
QUANTITATIVE : Un flacon contient 400 unités* de vélaglucérase alfa. Après reconstitution, un ml de solution
contient 100 unités de vélaglucérase alfa. *Une unité enzymatique est définie par la quantité d’enzyme
nécessaire à la conversion d’une micromole de p-nitrophényl β-D-glucopyranoside en p-nitrophénol en
une minute à 37ºC. Excipients : Saccharose, Citrate de sodium dihydraté (E331), Acide citrique monohydraté
(E330), Polysorbate 20. Un flacon contient 12,15 mg de sodium. DONNEES CLINIQUES (*) : Indications
thérapeutiques : Traitement enzymatique substitutif à long terme indiqué chez les patients atteints de la
maladie de Gaucher de type 1. Posologie et mode d’administration : Administration sous la surveillance
d’un médecin expérimenté dans la prise en charge de la maladie de Gaucher. Une administration à domicile
supervisée par un professionnel de santé peut être envisagée uniquement chez les patients ayant reçu au
moins trois perfusions et tolérant bien leurs perfusions. Posologie : Posologie recommandée : 60 unités/
kg une semaine sur deux. Ajustements posologiques possibles au cas par cas en fonction des objectifs
thérapeutiques atteints et de leur évolution. Mode d’administration : Voie intraveineuse exclusivement.
À administrer au cours d’une perfusion IV de 60 minutes, avec usage d’un filtre de 0,22 μm. Contreindications : Réaction allergique sévère à la substance active ou à l’un des excipients. Mises en garde
spéciales et précautions d’emploi : Hypersensibilité : Réactions d’hypersensibilité rapportées chez des
patients au cours des études cliniques. Prévoir le matériel médical approprié lors de l’administration
de la vélaglucérase alfa. En cas de réaction sévère, suivre les standards des mesures médicales du
traitement d’urgence. Envisager le traitement avec une attention particulière chez les patients ayant
présenté des symptômes d’hypersensibilité à un autre type d’enzymothérapie substitutive. Réactions
liées à la perfusion : Réactions indésirables les plus fréquemment observées dans les études cliniques,
pour la plupart d’intensité légère. Prise en charge en fonction de la sévérité de la réaction : réduction
du débit de perfusion, traitement médicamenteux tel que des antihistaminiques, antipyrétiques et/ou
corticostéroïdes, et/ou interruption puis reprise de la perfusion avec une durée de perfusion plus longue.
Traitement préalable par antihistaminiques et/ou corticostéroïdes est susceptible d’empêcher l’apparition
de réactions ultérieures. Immunogénicité : En cas de réaction liée à la perfusion sévère ou d’absence
(2)
d’effet ou de perte d’effet chez un patient, tester la
présence d’anticorps et informer la société des résultats
obtenus. Fécondité, grossesse et allaitement : Femmes
en âge d’avoir des enfants : Période d’exacerbation de
l’activité de la maladie pendant la grossesse et la puerpéralité
possible. Bien peser les bénéfices et les risques du traitement.
Surveillance étroite de la grossesse et des manifestations cliniques
de la maladie de Gaucher pour une adaptation thérapeutique individuelle.
Grossesse : Prudence en cas de prescription chez la femme enceinte. Effets
indésirables : Réactions indésirables les plus graves observées au cours des essais cliniques : réactions
d’hypersensibilité. Réactions indésirables les plus fréquentes : réactions liées à la perfusion. Symptômes
les plus fréquents associés à ce type de réactions : céphalées, sensations vertigineuses, hypotension,
hypertension, nausées, fatigue/asthénie et pyrexie/température augmentée. Population pédiatrique : Au
cours des études cliniques incluant des enfants et des adolescents âgés de 4 à ≤ 17 ans : profil de sécurité
similaire à celui de l’adulte. PROPRIETES PHARMACOLOGIQUES (*) : TITULAIRE DE L’AUTORISATION DE
MISE SUR LE MARCHE : Shire Pharmaceuticals Ireland Limited - 5 Riverwalk - Citywest Business Campus
- Dublin 24 - Irlande. NUMERO(S) D’AUTORISATION DE MISE SUR LE MARCHE : EU/1/10/646/002 – 34009
578 188 7 6 : VPRIV 400 U, poudre pour solution pour perfusion – Flacon (verre) - Boîte de 1 flacon. Date
de première autorisation : 26/08/2010. DATE DE MISE A JOUR DU TEXTE : 03/11/2010. Les informations
complètes sur ce médicament sont disponibles sur le site internet de l’Agence européenne du médicament
http://www.ema.europa.eu. CONDITIONS DE PRESCRIPTION ET DE DELIVRANCE : Médicament
soumis à prescription hospitalière. Les 3 premières administrations doivent être effectuées en milieu
hospitalier. Liste I : Inscrit sur la liste de Rétrocession - Agrément aux Collectivités. Inscrit sur la liste
des spécialités pharmaceutiques prises en charges en sus des GHS. Prix ou tarif de responsabilité (HT)
par UCD : UCD 34009 578 188 7 6 : en attente. REPRESENTANT LOCAL : SHIRE France - 88, rue du Dôme 92514 Boulogne-Billancourt cedex - Tél. 01 46 10 90 00.
Pour une information complète, se reporter au site de l’Agence européenne du médicament :
http://www.ema.europa.eu/docs/fr_FR/document_library/EPAR_-_Product_Information/human/001249/WC500096382.pdf
(1)
(2)
HAS - Avis de la Commission de la Transparence VPRIV du 15 décembre 2010.
Une administration à domicile supervisée par un professionnel de santé peut être envisagée uniquement
chez les patients ayant reçu au moins trois perfusions et tolérant bien leurs perfusions.
FR/HG/GCB/11/0002-06/2011 - CITRON MARINE
Possibilité de traitement à domicile
CORUM - Niveau 1 / Level 1
Plan de l’exposition / Exhibition floor
Exposants / Exhibitors
Stand / Booth
Contact-desks
1
Vaincre les Maladies Lysosomales
A
L’association des internes en pharmacie de Montpellier
2
Alexion
B
SED66
3
Orphan Europe
C
Association Lesch-Nyhan Action
4
Eurobiomed
D
Fondation pour la Recherche Médicale
5
Genethon
E
Orphanet
6
Montpellier Agglomération
F
Inserm
7
Genzyme
G
École de l’ADN
8
Amatsi
H
Orphandev
9
Alliance Maladies Rares
I
Kokcinelo
10
Orion
J
Florare
11
PC Pal
K
Eurordis
L
Région Languedoc-Roussillon
E
H
10
G
Espace détente
JOFFRE 3
18
A
F
Buffet
Vestiaire
8
B
D
Buffet
Accueil
C
11
JOFFRE 2
9
Espace détente
ENTRÉE / ENTRANCE
www.rare2011.com
2
4
6
Rencontres partenariales
Partnering Meetings
I
Buffet
J
L
Accueil B to B
K
Espace détente
7
5
3
1
JOFFRE 1
19
Résumés / Abstracts
Conférence / Conference n°1
Les enjeux du
développement
et de l’évaluation
pré et post AMM
Annick Schwebig,
Président Directeur Général – Actelion Pharmaceuticals France
Depuis la mise en place de la réglementation européenne sur les
médicaments orphelins, 62 produits ont été autorisés en Europe pour le
traitement de 82 maladies rares. La majorité de ceux-ci concerne des
produits pour des cancers rares.
Le développement clinique d’un médicament orphelin doit répondre aux
mêmes exigences que celles de tout autre traitement en démontrant un
rapport bénéfice / risque positif.
Il existe un certain nombre de barrières au développement des
médicaments orphelins qui sont liées essentiellement à un manque de
compréhension des mécanismes physio-pathologiques, à un manque de
soutien public apporté aux premières étapes du développement clinique
et à un trop faible engagement de l’industrie pharmaceutique.
A l’heure actuelle, ce développement est d’un coût élevé et il existe
en moyenne 7 ans entre la désignation de Médicament Orphelin et
l’Autorisation de Mise sur le Marché. Le taux d’attrition est supérieur aux
autres produits de santé et est plus élevé quand le sponsor est de petite
taille et la prévalence de la maladie inférieure à 1 sur 10 000.
Il est donc important d’envisager la mise en place d’études
épidémiologiques, de développer des partenariats privé-public
et de faciliter les autorisations par des AMM sous circonstances
exceptionnelles avec un engagement de l’industriel pour la mise en
place d’études complémentaires.
Depuis 2005, des Plans de Gestion des Risques sont demandés pour
tout dossier d’AMM, pour un médicament avec une nouvelle substance
active ou pour des changements significatifs, tels qu’une nouvelle voie
d’administration d’un médicament existant ou enfin pour un médicament
avec un risque important identifié.
Ces Plans de Gestion des Risques permettent de confirmer la tolérance et
le bon usage du médicament. Ces études sont difficiles car doivent être
mises en place dans 27 pays et très souvent concernent une population
cible très large (patients traités et non traités). D’autres études peuvent
aussi être demandées au niveau national par la Commission de
Transparence et/ou le Comité économique du médicament.
20
The stakes of
pre-and-postmarket authorization
development and
clinical assesment
Annick Schwebig,
President General Manager – Actelion Pharmaceuticals France
Since the implementation of the European regulation on orphan drugs,
62 products have been authorised in Europe for the treatment of 82 rare
diseases. The majority of these relate to rare cancers.
The clinical development of an orphan drug must comply with the same
criteria as those for any other treatment by demonstrating a positive
risk/benefit ratio.
There are a number of barriers to the development of orphan drugs
that are primarily linked to a lack of understanding of the physical and
pathological mechanisms, a lack of public support during the initial
stages of clinical development and the low level of involvement of the
pharmaceutical industry.
As things stand, this development is expensive and at least seven years
elapse between the designation of an Orphan Drug and it receiving
Authorisation to Market. The attrition rate is greater than for other health
products and is even greater still when the sponsor is small and the
incidence of the disease is less than 1 on 10,000.
Therefore, it is important to carry out epidemiological studies, develop
private-public partnerships and facilitate authorisation to market in
exceptional circumstances and involve industrial operators for the
production of additional studies.
Since 2005, it has been compulsory to compile Risk Management Plans
to accompany any application for Authorisation to Market a drug with
a new active substance or featuring significant changes such as a new
way of administering an existing medicine, or for any drug that carries
a significant identified risk.
This Risk Management Plan formally sets out the tolerance levels and
right usage guidelines of the product. These studies are difficult because
they must be conducted in 27 countries and very often concern a very
large target population (treated and untreated patients). Other studies
may also be ordered at national level by Transparency Commission and/
or the Economic Committee responsible for the drug.
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Conférence / Conference N°2
Les outils
et ressources
précompetitifs
pour accélérer
la R&D eu Europe
Pre-competitive tools
and resources
for stimulating R&D
in Europe.
Ségolène Aymé,
Directrice de recherche émérite, INSERM SC11 / Orphanet
A mixed assessment can be made concerning the findings of research
in rare diseases. On one hand, there have been spectacular scientific
advances in the dissection of the biological mechanisms of these
diseases, leading to an ever-growing array of diagnostic tools. On
the other hand, therapeutic research, despite undergoing significant
development thanks to the incentives put in place, is only devoted to a
small number of diseases. If we examine what has created this situation,
we find that there is a certain number of resources that are key for
R&D and these must be shared with the academic and industrial worlds
and the community of patients and their entourage. We are talking,
for the most part, about data bases, both clinical data repositories
from healthcare systems and data collected specifically for research.
Agreement must now be reached on the shared governance of these
data bases, bearing in mind the regulatory considerations for industrial
producers and agencies, scientific competition between academic
researchers and the ethical considerations for patients. Standards must
be devised for the nomenclature of diseases, their clinical description
and the inter-operability of the data bases.
Le bilan des retombées de la recherche dans le domaine des maladies
rares est contrasté. D’un coté les avancées de la science sont
spectaculaires dans la dissection des mécanismes biologiques de ces
maladies, conduisant à une offre sans cesse élargie en termes d’outils
diagnostiques. D’un autre coté la recherche thérapeutique, bien qu’en
plein développement grâce aux incitations mises en place, ne concerne
qu’un petit nombre de maladies. L’analyse des déterminants de cette
situation montre qu’un certain nombre de ressources sont clés pour la
R&D et doivent être partagées entre le monde académique, le monde
industriel et la communauté des malades et de leur entourage. Il s’agit
des bases de données en général, qu’il s’agisse d’entrepôts de données
cliniques issues des systèmes de santé ou de données collectées
spécifiquement pour la recherche. Il faut maintenant se mettre d’accord
sur la gouvernance partagée de ces bases de données, en raison des
enjeux réglementaires pour les industriels et les agences, des enjeux
de compétition scientifique pour les chercheurs académiques et des
enjeux éthiques pour les malades. Il faut développer des standards pour
la nomenclature des maladies, pour leur description clinique, et pour
l’interopérabilité des bases de données.
Ségolène Aymé,
Senior research director, INSERM SC11 / Orphanet
21
Les enjeux de
l’évaluation médico
économique,
le bénéfice
pour le patient
Dr François Meyer, Conseiller du Président,
Haute Autorité de Santé (HAS)
En Europe, la prise en charge par l’assurance maladie des médicaments,
des dispositifs et actes médicaux relève de chaque Etat membre qui
décide du financement et de l’organisation de son système de santé.
Chaque Etat est libre de constituer son « panier de biens et services
remboursables » selon ses propres critères et priorités et de le financer
selon les modalités qu’il juge appropriées. Les décisions relatives à la
constitution et à la gestion dynamique de ce panier de biens et services
sont éclairées par des évaluations scientifiques, selon des critères
définis par les réglementations nationales. En France c’est la Haute
Autorité de santé (HAS) qui a la mission d’effectuer ces évaluations
scientifiques. Elles peuvent avoir pour objet le bénéfice clinique pour
les patients concernés (service médical rendu, amélioration du service
médical rendu). Il s’agit d’évaluer, sur la base des données disponibles,
le gain en santé qui peut être apporté par le médicament. Cette
évaluation est toujours difficile, compte tenu du caractère limité des
données disponibles pour un nouveau médicament. Cette difficulté
est plus marquée pour les médicaments orphelins, pour lesquels on
dispose de moins de données, tant sur la maladie (quelle histoire
naturelle ?) que sur le traitement : données limitées en termes de durée
d’exposition au traitement, de nombre de patients étudiés et portant
souvent sur des critères de substitution et non des critères cliniques.
La HAS doit également évaluer le service rendu à la collectivité, en
évaluant différentes dimensions non cliniques, dont la dimension
économique. Ce point est essentiel pour répondre à la préoccupation
d’un bon usage des ressources collectives affectées à la santé, tant en
termes d’efficience que d’égalité d’accès à des soins de qualité.
22
The stakes of
medicoeconomic
assessment, benefit
for the patient
Dr François Meyer, Director of the Health Technology
Assessment Division at HAS.
In Europe, the extent to which medicines and medical provisions and
procedures are covered by national health insurance depends on the
individual member state, with each one deciding on the funding and
arrangement of its healthcare system. Every state is free to compile
the range of publicly paid-for range goods and services according to
its own criteria and priorities and to fund it using the methods that
it deems appropriate. The decisions relating to the compilation and
dynamic management of this range of goods and services are informed
by scientific evaluations that comply with criteria set out in national
regulations. In France, these evaluations are conducted by the National
Authority for Health (Haute Autorité de santé - HAS). The evaluations
may seek to establish the clinical benefit for the patients concerned
(i.e. medical service provided or improvement of the medical service
provided) and they entail assessing, on the basis of available data, the
health effects of a medicine. The evaluation is always difficult because
of the necessarily limited amount of data available on new medicines.
This difficulty is particularly pronounced for orphan drugs, for which
there is less data available both on the treatment and on the diseases
(what is their natural history?) owing to the short duration of exposure
to treatment, the number of patients studied and the fact that data is
often focused on substitution criteria rather than clinical criteria. The
HAS is also responsible for evaluating the service provided to the
governing body, by assessing various non-clinical aspects, including
the economic aspect. This is an essential consideration when it comes
to ensuring that the resources that the government assigns to health
are properly used, both in terms of efficiency and of equality of access
to healthcare.
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Conférence / Conference N° 4
Développement de
synergies et partenariats
pour les maladies
rares : le modèle de la
«Fondation maladies
rares»
Nicolas Lévy1,2
1GIS-Institut des maladies rares – Plateforme
maladies rares, Hôpital Broussais, Paris ;
2Inserm UMR_S 910 et Département de
Génétique Médicale, Campus hospitalier et
Universitaire de la Timone, Marseille.
Malgré la dynamique qui s’est créée en France
autour de la recherche sur les maladies rares
ces dernières années, il existe encore une
grande hétérogénéité de l’état des recherches
selon les maladies rares. La recherche souffre
toujours de la fragmentation des approches et du
manque de coordination quant aux sources et à
l’utilisation des données. Ces faiblesses tiennent
essentiellement à la dispersion des structures
dédiées aux maladies rares, en particulier
de celles dédiées à l’aide à la recherche,
chacune ayant des objectifs propres, souvent
convergents mais sans pour autant qu’une
stratégie commune soit à ce jour clairement
établie. Une plus grande réactivité vis-à-vis des
nouvelles approches technologiques ainsi que
des moyens importants sont à prévoir afin de
mener les études indispensables et de faire face
aux défis qui sont à relever. Les points faibles
identifiés, tout comme la rareté de chacune
des maladies considérée comme distincte, sont
des facteurs qui, jusqu’à peu, ont parfois freiné
l’implication des industriels du médicament pour
le développement de thérapeutiques spécifiques.
En effet, si un grand nombre de maladies rares
bénéficie dorénavant d’outils diagnostiques
performants, trop peu d’entre elles bénéficie de
traitements voire d’essais thérapeutiques dédiés.
Dans le paysage actuel, le renouvellement du Plan
National Maladies Rares (PNMR2) pour la période
2011 à 2015 tout comme l’intérêt grandissant des
industriels du médicament et des biotechnologies
pour les maladies rares représentent une
évolution réellement très favorable aux malades.
Dans ce contexte, la réflexion engagée par
le GIS-institut des maladies rares, avec ses
partenaires associatifs et institutionnels, a ainsi
conduit à la création d’une Fondation maladies
rares afin que les malades puissent bénéficier
des retombées de la recherche, et maintenir la
France dans le rang scientifique de tout premier
plan au niveau international. Cette «Fondation
maladies rares» se veut être une structure de
réflexion stratégique et de financement de projets
à travers des programmes de recherche et la
mise en relation des acteurs de la recherche et du
soin. Elle a pour objectifs de mettre à disposition
des acteurs du domaine, un «continuum» d’expertises indispensables au développement
de la recherche sur les maladies rares, intégrant
la recherche fondamentale et clinique, la
méthodologie sur les collections de données
cliniques et biologiques, le soutien au montage
des phases précoces d’essais thérapeutiques
et les aspects de coopération internationale.
Etroitement liée aux missions de soin et de
prise en charge des malades, la «Fondation
maladies rares» s’est fixée comme missions de
fédérer les compétences en recherche, faciliter
l’accès aux plateformes technologiques, et de
créer des synergies favorisant l’émergence de
thérapeutiques spécifiques. Ces objectifs ne
sauraient être atteints sans le développement des
partenariats avec les acteurs industriels qui, déjà
engagés aux côtés des malades, bénéficieront
des retombées des programmes de partenariats
initiés. Les missions de la «Fondation maladies
rares» s’inscrivent dans la cohérence et la
complémentarité avec les axes définis dans le
cadre du plan national maladies rares PNMR2
dont elle est également une des mesures phare.
La Fondation, grâce à ses partenariats publics,
associatifs et privés, participera activement au
maintien du domaine «maladies rares» à un
niveau de priorité indispensable à la prise en
charge des malades et à une gestion globale des
problématiques de recherche.
Development of
synergies and
partnerships on rare
diseases : model of
the «rare diseases
foundation
Nicolas Lévy1,2
1GIS-Institut des maladies rares – Rare Diseases
Centre, Broussais Hospital, Paris; 2Inserm UMR_S
910 and Department of Medical Genetics, Campus
hospitalier et Universitaire de la Timone, Marseille.
Notwithstanding the dynamic that has been
created in France in recent years on rare
diseases, there are still wide disparities in
terms of research. Research still suffers from
a fragmentation of approaches and a dearth of
coordination relating to the sources and use of
data. These weaknesses are generally down
to the fact that the bodies dealing with rare
diseases remain disparate, particularly when it
comes to research, with each one pursuing its
own objectives; and even though these, in many
cases, overlap with others, there is still no clearly
defined common strategy. Greater responsiveness
to new technological processes and significant
tools should be sought in order to carry out vital
studies and surmount the challenges that exist.
These shortcomings represent factors that, along
with the rarity of diseases considered as distinct,
until recently discouraged medicine companies
from developing specific therapies. While there
are now effective diagnostic tools for a large
number of rare diseases, there are still too few
specific treatments, or even trials, for them. The
current context, with the renewal of the National
Rare Diseases Plan (PNMR2) for the period 20012015, and the growing interest of medicine
and biotechnology companies in rare diseases,
reflects a change that is genuinely positive
for patients. In the light of this, the discussion
undertaken by the GIS-Institute of Rare Diseases
with its associative and institutional partners, lead
to the creation of the Rare Diseases Foundation.
The goal of this is to ensure that patients enjoy
the benefits of research and to maintain France
in the international vanguard of scientific
advances. The Foundation intends to serve as a
body that stimulates the strategic development
and funding of projects through research
programmes and the networking of research and
healthcare operators. It strives to provide actors
in this area with a “continuum” of indispensable
expertise on the development of research on rare
diseases, drawing on basic and clinical research,
methodological know-how for clinical and
biological data collection, planning early phases
of therapeutic trials and offering support with
the various aspects of international cooperation.
Directly linked to care and treatment activities for
patients, the Rare Diseases Foundation aims to
unify research, facilitate access to technological
centres and generate synergies that beget
specific therapies. These goals can only be
attained through the formation of partnerships
with industrial actors who will benefit from the
results of the partnership programmes formed by
dint of working with the patients. The missions
of the Rare Diseases Foundation complement
those set out in the National Rare Diseases Plan
(PNMR2) and, indeed, it constitutes one of the
flagship measures of that plan. The Foundation,
thanks to associative and private public
partnerships, will play an active role in keeping
rare diseases a high enough priority to ensure
patients are looked after and research issues are
managed in a holistic way.
23
La révolution
génomique
du diagnostic
des maladies rares
Jean-Louis Mandel, Université de Strasbourg / IGBMC
La révolution actuelle des méthodologies de séquençage d’ADN permet
l’identification accélérée de gènes responsables lorsque ‘ils sont
mutés, de maladies génétiques. Il est également très important de
transférer ces technologies puissantes pour le diagnostic moléculaire.
Ce diagnostic seul permet de connaître l’étiologie exacte d’une telle
maladie. Il est nécessaire en recherche clinique pour établir l’histoire
naturelle spécifique de ces maladies. Il est indispensable pour une prise
en charge médicale adaptée, pour le conseil génétique dans les familles
concernées et, pour les maladies sévères, pour permettre un diagnostic
prénatal ou préimplantatoire. Ce diagnostic est très difficile, voir
impossible en pratique, par les techniques classiques de séquençage,
lorsque le nombre de gènes potentiellement mutés est important,
pour une pathologie donnée: cardiomyopathies hypertrophiques
(> 10 gènes), syndrome Bardet-Biedl (16 gènes connus), rétinites
pigmentaires ou surdités congénitales (>> 30 gènes pour chacune
de ces pathologies), et enfin probablement plus de 200 gènes pour le
retard mental
L’utilisation du séquençage à haut débit va permettre des progrès
considérables, qui restent à mettre en œuvre, mais les questions
d’interprétation des variations de séquence vont se multiplier. Le
passage au diagnostic en milieu hospitalier demandera des efforts
de financement, et pose le problème en période d’accréditation d’une
technologie rapidement évolutive. Il faudra se poser la question des
applications possibles au diagnostic préconceptionnel généralisé pour
de nombreuses maladies monogéniques sévères ou au diagnostic
prénatal non invasif, notamment de la trisomie 21: y a-t-il des dérives
eugénistes à craindre, ou faut il au contraire permettre de telles
applications?
24
Genomical revolution
of rare disease
diagnosis
Jean-Louis Mandel, Strasbourg University / IGBMC
The current revolution in DNA sequencing methodologies makes
possible the rapid identification of genes whose mutation causes
genetic disorders. It is very important that this powerful technology is
also transferred to be used on molecular diagnosis. This is the only
diagnosis that can confirm the exact etiology of such a disorder. It is
needed in clinical research to ascertain the specific natural history
of these disorders and is vital if appropriate medical care is to be
provided. It also informs the genetic counselling of families and, for
severe diseases, can enable prenatal or pre-implantation diagnosis.
It is very difficult – even impossible, in practice - to make this
diagnosis with traditional sequencing techniques when the number
of potentially mutated genes is high for a given disorder: hypertrophic
cardiomyopathies (> 10 genes), Bardet-Biedl syndrome (16 known
genes), retinitis pigmentosa or congenital auditory imperceptions (> 30
genes for each of these disorders), and, finally, probably more than 200
genes for mental retardation.
The use of high-speed sequencing is going to allow for significant
progress, which remains to be implemented, but so too will there be
an increased number of questions of interpretation. Introducing this
diagnostic method into hospitals will require financial efforts and
raises the problem of the accreditation period of a technology that is
evolving rapidly. We must address the question of possible applications
to general preconception diagnostics for numerous severe monogenic
disorders or prenatal non-invasive diagnostics, notably for Down
Syndrome: should we be fearful of causing eugenics problems or, on
the contrary, should we allow such applications?
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La prise en charge
Non medicine-based
non médicamenteuse treatment of rare
des maladies rares
diseases
Pierre Sarda - CHRU de Montpellier
Pierre Sarda - Montpellier University Hospital
Il est habituel de penser que la recherche thérapeutique pour les maladies
rares n’intéresse que l’aspect médicamenteux. La découverte d’une
molécule thérapeutique guérissant le malade est certes l’espoir que nous
attendons tous, mais d’autres approches thérapeutiques existent, elles
améliorent souvent la qualité de vie des patients et ne doivent pour cela
pas être méconnues.
Ces approches thérapeutiques existent dans des domaines extrêmement
variés. Au travers de quelques exemples très divers, nous voulons montrer
que la recherche pour les maladies rares concerne des entreprises qui
n’ont probablement aucune idée de l’apport quelles peuvent avoir dans
la prise en charge des maladies rares.
Les dystonies génétiques sévères en particulier secondaires à des
mutations du gène Dyst1 ont vu leur prise en charge révolutionnée
par l’implantation stéréotaxique d’électrodes de stimulation cérébrale
profonde.
Les enfants atteints du syndrome de Fanceschetti ont parfois une
agénésie des oreilles associée à une surdité profonde. Du fait de
l’absence de pavillon, il n’est pas possible de proposer une réhabilitation
auditive classique. La mise au point de prothèses auditives à conduction
osseuse ou de prothèses implantables permet à ces enfants de corriger
leur déficit auditif et d’acquérir un langage adapté.
Les patients atteints de syndrome d’Elhers Danlos présentent des troubles
articulaires, vasculaires et cutanées avec une grande fragilité cutanée. La
mise au point de vêtements de compression en tissu élastique à base
de viscose, d’élasthane et de polyester leur assure une protection et une
prévention des traumatismes cutanés.
Plus de 3 000 maladies rares ont pour conséquence des troubles cognitifs
de l’adaptation et des comportements chez l’enfant. Chez les enfants
porteurs de délétion 22q11 (1/4000 naissances), des programmes
informatiques de remédiations permettent d’enrichir leurs compétences
socio-émotionnelles. Ce logiciel, né de recherches en neurosciences
cognitives, améliore le raisonnement, la reconnaissance des émotions et
éventuellement lhumeur (anxiété et dépression).
De manière générale, l’ordinateur est un outil précieux au service du
savoir. Il permet, par le biais de supports pédagogiques et de rééducations
ludiques, une plus grande autonomie de l’enfant face à divers troubles
des apprentissages.
Ces exemples sont représentatifs de l’immense champ des thérapeutiques
non médicamenteuses qu’il importe d’explorer dans la prise en charge
des patients atteints de maladies rares.
We usually think that therapeutic research for rare diseases only relates
to medicines. It is certainly the case that the discovery of a therapeutic
molecule that can cure patients is the hope that drives us all but it is
also true that other therapies exist and they often enhance the quality
of life of patients. Therefore, they should not be neglected.
These therapeutic approaches exist in a wide variety of fields. We
aim to illustrate, via a selection of diverse examples, that research on
rare diseases concerns companies that probably have no idea of the
contribution that they could make to the treatment of rare diseases.
The handling of severe genetic dystonia, in particular subsequent
mutations of the Dyst1 gene, has been revolutionised by the implanting
of stereotactic electrodes for deep cerebral stimulation.
Children with Fanceschetti syndrome sometimes have ear agenesis
and profound deafness. Owing to the absence of a pinna, the standard
method for restoring hearing is not an option. However, the development
of bone conduction hearing aids enables these children to correct their
hearing deficit and learn an adapted language.
Patients with Elhers Danlos syndrome present articular, vascular and
cutaneous problems with high cutaneous fragility. The development
of elastic tissue compression clothing made from viscose, spandex
and polyester provides them with protection and prevents cutaneous
traumas.
More than 3,000 rare diseases cause children cognitive deficiencies
with adaptation and behaviour. For children with 22q11 deletion
syndrome (1 in 4,000 births), remedial computer programmes can
increase their social and emotional skills. This software, which was
designed for cognitive neuroscience, improves reasoning, recognition
of emotions and, ultimately, moods (treating anxiety and depression).
Generally speaking, computers are precious tools for advancing
knowledge. Computerised educational tools and fun rehabilitation
supports can give children greater independence in coping with various
learning difficulties.
These examples are representative of the immense field of nonmedicine based therapies that can be explored to treat patients with
rare diseases.
25
Maladies rares:
laboratoire
d’innovation pour
la santé humaine
Serge Braun, Directeur Scientifique,
AFM (Association Française contre les Myopathies)
Si les maladies rares trop longtemps négligées sont reconnues
aujourd’hui comme un véritable problème de santé publique tant en
France qu’en Europe, les efforts de recherche à l’échelle mondiale
sont très proportionnellement aux maladies fréquentes beaucoup
plus faibles. Pourtant, l’identification de gènes responsables de
maladies rares a permis de comprendre des mécanismes biologiques
fondamentaux de la division et la survie cellulaire. Si les maladies
rares sont particulièrement complexes à aborder d’un point de vue
thérapeutique, elles sont pourtant à l’origine de nombreuses pistes
particulièrement innovantes : thérapie génique « chirurgie » du
gène, saut d’exon, translecture des mutations STOP. Ces nouvelles
stratégies thérapeutiques, validées dans les maladies rares, ouvrent
des voies nouvelles pour des maladies fréquentes. Ainsi le saut
d’exon qui consiste de manière très spécifique et contrôlée à forcer
la fabrication par les cellules de protéines tronquées peut conduire
à la synthèse de protéines fonctionnelles ou inactives. L’inactivation
de protéines de tumeurs ou de virus permet ainsi d’entrevoir de
nouveaux anti-cancéreux ou de nouveau anti-viraux. Les thérapies
mises en œuvre pour l’adrénoleucodystrophie, la beta-thalassémie,
les immunodéficiences, les épidermolyses bulleuses, les cécités
génétiques, ouvrent des pistes thérapeutiques pour des maladies
fréquentes du cerveau, la drépanocytose, le SIDA, les ulcères cutanés
diabétiques ou la dégénérescence maculaire liée à l’âge. La Progeria
(maladie qui touche 25 familles en Europe) qui ouvrent la voie au
vieillissement général et à des essais dans le cancer et le SIDA .
C’est ainsi que s’est construite la stratégie d’intérêt générale de l’AFM.
Créer les conditions de l’émergence de preuves de concept clinique
sur un certain nombre de maladies dites « modèles » pour ensuite
permettre la généralisation des thérapeutiques et faire effet de levier
industriel et financier.
26
Rare diseases :
innovation laboratories
for human health
Serge Braun, Scientific director, AFM
(French Association against Myopathies)
Rare diseases that have been neglected for too long are now
acknowledged to be a real public health problem in France and
Europe, yet global research efforts into them remain very low when
compared in proportional terms with research into common diseases.
However, identifying genes responsible for some rare diseases has
made it possible to understand the basic biological mechanisms of cell
division and survival. Even if rare diseases are especially difficult to
approach from a therapeutic viewpoint, they nevertheless have given
rise to numerous particularly innovative avenues of exploration such
as “surgical” gene therapy, exon jumping and read through of STOP
mutations. These new therapeutic strategies, which were validated in
the course of researching rare diseases, open up new opportunities
for dealing with common diseases. Accordingly, exon jumping, which
consists of forcing, in a very specific way, cells to produce truncated
protein, can lead to synthesis of functional or inactive protein. The
ability to render the protein of a tumour or virus inactive paves the way
towards new ways of tackling cancer and viruses. Also, the therapies
deployed for adrenoleukodystrophy, beta thalassemia, immunodeficiencies, epidermolyses bullosa and genetic blindness open up
possibilities for treating common brain diseases, sickle-cell anaemia,
AIDS, cutaneous diabetic ulcers, or macular degeneration linked to age.
Similarly, progeria (a disease that affects 25 families in Europe) offers
possibilities for combatting ageing in general and trials for treating
cancer and AIDS.
This is how AFM formed its strategy of widespread interest. By creating
the conditions for the emergence of clinical evidence relating to a
certain number of “model” diseases, therapies with wider applications
can be found, serving as springboard for mass production and larger
financial backing.
www.rare2011.com
De l’intérêt
de partenariats
autour du bassin
méditerranéen pour
les maladies rares
The value
of partnerships
for rare diseases
around the
Mediterranean basin
André Mégarbané Faculté de Médecine,
Université Saint Joseph, Beyrouth, Liban
André Mégarbané, Faculty of Medicine,
Saint Joseph University, Beirut, Lebanon
Au Caire, en Juin 2009, le président américain Barack Obama évoquait
l’importance de la collaboration internationale pour les scientifiques et
proposait la création de centres d’excellence scientifique pour résoudre
des problèmes mondiaux. L’année suivante un groupe de généticien
proposait une initiative similaire pour la région de la méditerranée (Nat
Genet, 2010 ; 42(8)) : un centre d’excellence consacré à l’analyse des
génomes des populations méditerranéennes et du Proche- et MoyenOrient quelles que soient leurs nationalités, leurs appartenances
ethniques et religieuses. Cette initiative revêt une importance capitale
en raison de la consanguinité élevée qui prévaut dans ces populations
et de la situation géographique de ces Pays lieux de passage
obligé et carrefours de nombreuses migrations, pacifiques ou non,
depuis la sortie de l’Homme de l’Afrique. En effet, la consanguinité,
dépassant les 30% de mariages entre cousins germains dans les
zones rurales, est responsable d’une fréquence considérablement
accrue des maladies génétiques autosomiques récessives très rares
ou quasi absentes dans les populations où la consanguinité n’existe
plus. L’identification des gènes encore inconnus impliqués dans ces
maladies, suivie immédiatement de la compréhension de la physiopathologie correspondante, permet d’accéder à la connaissance de
maillons insoupçonnés, et indécelables ailleurs, là où il n’y a plus de
consanguinité, de la Biologie Cellulaire et de la Physiologie normale
et pathologique des systèmes biologiques concernés. L’intérêt de
tous ces résultats est inestimable pour l’ensemble de la Communauté
scientifique et médicale mondiale et, bien sûr, pour les patients qui en
attendent beaucoup pour l’amélioration de leurs traitements, tout en
permettant le conseil génétique et le diagnostic anténatal dans les
familles à risque. De plus, le séquençage à haut débit de génomes issus
de ces populations situées à la charnière entre l’Afrique, l’Europe et
l’Asie, dans une Région de migrations historiques capitales, offrira une
vision unique sur l’évolution de leurs génomes, un centre d’excellence
consacré à l’analyse génomique des populations méditerranéennes de
toutes les croyances.
In Cairo in June 2009, the president of the United States, Barack
Obama, spoke of the importance of international collaboration for
scientists and suggested creating centres of scientific excellence to
resolve global problems. The following year, a group of geneticists
made a similar proposal for the Mediterranean region (Nat Genet, 2010;
42(8)): a centre of excellence devoted to the analysis of the genomes
of the populations of the Mediterranean and the Near and Middle East,
irrespective of their nationalities, ethnicity or religious identity. This
initiative is vitally important because of the high rate of consanguinity
that prevails among these populations and the geographic location of
these countries, which have been crossroads for many migrations,
peaceful and otherwise, ever since mankind spread out from Africa.
Consanguinity, which exceeds 30% of marriages between first cousins
in rural areas, is responsible for a significant incidence of recessive
autosomal genetic diseases that are very rare or virtually absent from
populations where consanguinity no longer exists. The identification
of the still unknown genes that cause these diseases – which would
enable understanding of the corresponding physiopathology – can drive
the discovery of hitherto unsuspected, and elsewhere undetectable,
links where there is no longer any consanguinity, in Cell Biology and
normal physiology and pathophysiology of the biological system
concerned. The value of all these findings would be incalculable for
the whole global scientific and medical community and, of course, for
patients who await improvements in their treatments. It would also
enable genetic counselling and antenatal diagnosis of families at risk.
Moreover, high-speed sequencing of genomes from the populations
located at the junction between Africa, Europe and Asia, in a region
of intense historical migrations, will provide a unique vision of the
evolution of their genomes, and a centre of excellence dedicated to the
genome analysis of Mediterranean populations of all faiths.
27
28
L’avenir industriel
des petites séries
The industrial future
of small batches
Jean-Pascal Conduzorgues, Président de AMATSI
Jean-Pascal Conduzorgues, President of AMATSI
Les médicaments à statut particulier sont en général fabriqués en
petites séries ce qui appelle un certain nombre de réflexions et
questions :
Special status medicines are generally produced on a small-series
basis in France, and this prompts a number of thoughts and questions:
De quel type de médicament parlons nous, quel est le besoin, qu’est
ce que l’industriel en la matière, quelles exigences de qualité et
réglementaire, quel environnement concurrentiel, quelle urgence et en
réalité quel avenir ?
What type of medicine are we talking about? What is the need for them?
What level of industrial production is there? What quality requirements
and regulations are there? Is there a competitive environment? How
urgently are these needed and, in reality, what sort of future is there
for them?
Ces questions seront débattues, les contraintes pharmaceutiques
exposées avec des études de cas et des propositions techniques et
réglementaires.
These questions shall be debated and the pharmaceutical constraints
will be discussed with the support of case studies and proposed
technical and regulatory measures.
www.genzyme.fr
L’innovation est au cœur de notre action
Depuis 1981, Genzyme a pour vocation de permettre une vie meilleure
aux patients atteints de maladies rares
European
Day’s
conference
abstracts
30
SESSION 1 :
Ensuring visibility
of rare diseases in
health information
systems
The classification of diseases which is used worldwide and by a wide
range of stakeholders is the International Classification of Diseases
(ICD10). Most rare diseases are absent in ICD10 and those with a
specific code are often misclassified. As a consequence, morbidity
and mortality due to genetic diseases is invisible in health information
systems. To overcome this difficulty, Orphanet (www.orpha.net) has
established a partnership with WHO to ensure a fair representation of
rare diseases in general. The Orphanet nomenclature of rare diseases
is a stable one, directly exploitable by information systems and freely
accessible at orphadata.org. If adopted, it will provide the opportunity
to trace RD in the multiple sources of medical data, an opportunity to
better know the incidence and prevalence of individual diseases, but
also a source of data for clinical research. This data is of high relevance
in the R&D process as many initial steps are now done in silico.
Clinical databases are more and more valued both by Industry, and
by Academic research groups if they are able to cross talk with other
biological databases. They help better understand the pathogenesis of
the diseases, generate hypothesis for drug target, and provide insight
on the proximity of diseases which could benefit from progresses
developed for other diseases.
www.rare2011.com
SESSION 2 :
SESSION 3 :
Partnering to
optimize the use
of patient data to
improve clinical
research and
healthcare
Improving access
to expertise and
quality of care
Patient registries and databases constitute key instruments for the
development of clinical research in the field of rare diseases (RD), and
the improvement of patient care and healthcare planning as well as
social, economical and quality of life outcomes. They are the appropriate
way to pool scarce data without bias for epidemiological and/or clinical
research. They are vital to assess the feasibility of clinical trials, to
facilitate the planning of appropriate clinical trials and to support the
enrolment of patients and to assess the impact of new interventions.
Registries of patients treated with orphan drugs are particularly
relevant as they allow the gathering of evidence on the effectiveness of
the treatment and on its possible side effects.
Databases are expensive to establish and maintain and require the
cooperation of many healthcare providers. They are of high interest
to researchers, industrial partners, healthcare professionals, patients,
and, ultimately, for the community. It is difficult to separate research
conducted by the non-profit and for-profit sectors, as researchers
from both sectors are often involved in the same projects. Whilst this
enables effective technology transfer, it also gives rise to concerns
about conflicts of interest. There is a need to promote confidence
in research based on data collections to foster the establishment of
quality data repositories, to ease and speed up clinical research in the
field of RD and OD and to provide data to regulatory bodies, to bodies
in charge of assessing the clinical added value of orphan drugs and to
reimbursement bodies.
Centres of Expertise and European Reference Networks in the field
of rare diseases (RD) are mentioned in the Communication from
the Commission “Europe’s challenges” (11.11.08) and the Council
Recommendation on an action in the field of rare diseases (08.06.09),
as well as in the recommendations for National Plans and Strategies for
Rare Diseases and in Articles 12 and 13 of the Cross-Border Healthcare
Directive.
An analysis of the current situation in Europe will be presented. With
regard to centres of expertise, there are four categories of countries in
Europe: those which have a policy regarding RD and have established
centres of expertise within this framework; those which have
established centres of expertise, though not specifically for RD; those
which have started the process of designating centres of expertise for
rare disease or will soon; and those which have no centres with this
denomination, although they have centres with all the characteristics
of a centre of expertise. With the Cross Border Healthcare Directive, all
the European countries will have to designate their centres of expertise.
The EUCERD has recently issued recommendations on the process and
on the criteria.
31
We analyse over 1200 genes.
www.centogene.com
Ségolène Aymé
Valérie Barat -Leonhardt
Orphanet
Laboratoire GlaxoSmithKline
[email protected]
[email protected]
Ségolène Aymé, médecin généticienne et épidémiologiste de formation,
est directeur de recherche à l’INSERM. Elle est la créatrice et la directrice d’
ORPHANET (www.orphanet.fr) site de référence mondial dédié aux maladies
rares et aux médicaments orphelins. Elle est éditrice en chef de l’ « Orphanet
Journal of Rare Diseases », experte auprès de la Commission Européenne.
Elle préside la Task Force européenne sur les maladies rares et le « Topic
Advisory Group » de l’OMS pour la révision de la Classification Internationale
des Maladies dans le domaine des maladies rares.
Ségolène Aymé is a medical geneticist, Director of research at the French
Institute of Health and Medical Research (INSERM). She is the executive
manager of the INSERM department dedicated to information on rare diseases
in Paris. This service established Orphanet (www.orpha.net) in 1997, the
European database of rare diseases and orphan drugs which is currently
funded by the French Ministry of Health, the INSERM and the European
commission (DG Public Health and DG Research). Since 2004, she has served
as the leader of the Rare Diseases Task Force established by the European
Commission, DG Public Health and Consumer Protection. She is now chair of
the newly formed European Union Committee of Experts on Rare Diseases.
She is also the editor-in-chief of the Orphanet Journal of Rare Diseases (www.
ojrd.com) and the chair of the WHO Topical Advisory Group for Rare Diseases.
Docteur en Pharmacie (Faculté de pharmacie de Paris XI – Obtention
du doctorat en 1999) ) et d’un DESS “ Développement et enregistrement
international des médicaments” (Paris XI- 1997).
Responsable de gammes Affaires Réglementaires – Laboratoire
GlaxoSmithkline depuis 1999.
En charge de l’enregistrement, des autorisations temporaires d’utilisation (ATU
nominatives, et ATU de cohorte en oncologie et VIH), dossiers d’autorisation
essais cliniques.
Domaines de compétences : oncologie, hématologie, VIH, infectiologie,
immunologie, vaccins, neurologie.
Membre de groupe de projets pluridisciplinaires en charge de l’évaluation des
plans de développement des nouveaux produits.
Expérience dans le domaines des ATU, protocole d’utilisation thérapeutique
en infectiologie, oncologie et hématologie.
Interlocuteurs de la maison-mère pour l’enregistrement des produits en
procédures centralsiées et interlocuteur des Autorités pour les procédures
nationales.
Expérience dans l’enregistrement de médicaments orphelins en procédure
centralisée (en tant que contact filiale pour les procédures centralsiées) et
dans la préparation de dossiers locaux d’extension d’indicaiton pour des
médicaments anciens dans le domaine de l’oncologie et infectiologie.
Doctor (Ph.D) in Pharmacy (Paris XI Pharmacy University ) with a master
diploma “Development and international registration of medicinal products”
Regulatory manager in GSK French affiliate since 12 years, with responsibilities
in registration, temporary authorization for use (named patient basis and
cohort ATU in oncology products), clinical trial application.
Activities in different therapeutic areas such as neurology, immunology,
vaccines, infectious diseases, hematology, oncology.
Member of development project team regarding development plan for new
drugs
Wide experience in ATU management for various drugs, temporary therapeutic
protocol in infectiology, oncology and hematology.
Acting as headquarter’ contact for centralized procedure and authorities’
contact for national procedures.
Registration experience in orphan drugs, both for new product with registration
of orphan drug via centralized procedure and supervision of a line extension
dossier for new indication for an old product in the oncology setting.
33
Jacques Bernard
Catherine Bismuth
Alliance Maladies Rares
CNAMTS - Caisse nationale d’Assurance maladies des
travailleurs salariés
[email protected]
Au terme de sa vie professionnelle, Jacques Bernard s’est engagé
bénévolement dans la justice de proximité et dans le monde associatif
en rejoignant l’association François Aupetit dédiée aux MICI (Maladies
Inflammatoires Chroniques de l’Intestin, dont la maladie de Crohn et la RCH).
A ce titre, il est co-fondateur de l’Alliance Maladies Rares, créée le 24 février
2000, collectif qui rassemble aujourd’hui plus de 200 associations, et il préside
Maladies Rares Info Service, service d’écoute, d’information, et d’orientation.
Avocat de la cause des malades « experts en expérience » et acteurs des
décisions de santé, il est membre titulaire représentant des malades à la
Commission Nationale de Pharmacovigilance. Récemment, il a participé
assidûment au groupe 3 des Assises du Médicament consacré aux «
prescriptions hors AMM » où la voix des malades a été écoutée, entendue
et prise en compte.
At the end of his career, Jacques Bernard committed volunteer in the
local justice and the voluntary sector by joining the Association François
Aupetit dedicated to IBD (inflammatory bowel, including Crohn’s disease and
Ulceratice colitis). As such, he is co-founder of the Alliance for Rare Diseases,
created February 24, 2000, a group that brings together more than 200
associations and chairs 3maladies Rares Info Service”, listening service,
information, and guidance for people affected by a rare disease.
Advocate for the patients ‘experts in experience ‘ and actors in health
decisions, Jacques Bernard is member of the the National Commission of
Pharmacovigilance where he represents the patients. Recently, he applied
himself to the group 3 of Focus on the Drug (“Assises du Médicament”)
devoted to «off-label prescribing» where the voice of the patients was listened
to, heard and taken into account.
Jacquie BERTHE
Eurobiomed
Président
Directrice des Assurés à la Caisse Nationale d’Assurance Maladie des
Travailleurs Salariés (Cnamts) et Médecin-conseil national adjointe
Responsable de la conception et de la coordination des activités de gestion du
risque à destination des assurés du régime général de l’assurance maladie :
information et politique de prévention, gestion et accompagnement des
pathologies lourdes, coordination et efficience des soins
Représentante du directeur général à la Commission Santé Prévention de
la Cnamts
Membre du conseil d’administration et membre du comité d’audit de l’Institut
National du Cancer (INCA)
Représentante de la Cnamts au conseil d’administration de l’Institut National
de Prévention et d’Education pour la Santé (INPES)
Membre de la commission « affections de longue durée et qualité du parcours
de soins » de la Haute Autorité de Santé (HAS)
Membre du comité de pilotage et du comité de suivi du plan Alzheimer
2008-2012
Au sein de l’Assurance Maladie depuis 1988 après sept ans d’exercice de
la médecine générale (activité mixte libérale et hospitalière) et de pratiques
d’expertises médicales, en région parisienne
Diplômée de l’université Paris VII (doctorat de Médecine) et de Paris V (DEUG
physique - certificat dommage corporel)
Head of the policyholders directorate in the French Health Insurance Fund
for employees (CNAMTS)
In charge of risk management policy for the population covered by the general
scheme (chronic diseases, prevention and information of public, coordination
and efficiency of care)
Representative of the managing director in the Health and Prevention
Commission of CNAMTS
Administrator and member of the Board of the French National Cancer Institute
(INCA)
Member of the audit committee of the French National Cancer Institute (INCA)
Member of the chronic diseases committee of the French Autority for Health
(HAS)
Administrator of the Board of the French Institute for Health Promotion and
Health Education (INPES)
Mr Jacquie Berthe est docteur vétérinaire. Il a mené sa carrière entière dans
l’industrie pharmaceutique dans des fonctions différentes : Évaluation de la
sécurité de nouveaux médicaments, programmes de Recherche en médecine
Tropicale en particulier dans le traitement du paludisme, développement de
nouveaux médicaments en Extrême-Orient et au Japon, direction de projets
Japon. Il est le Président du pôle de compétitivité EUROBIOMED depuis 2007
et a été le Directeur Scientifique du centre de R et D de Sanofi-Aventis à
Montpellier jusque fin 2010.
Mr. Jacquie Berthe is a DVM (Doctor in Veterinary Medicine). He made
his entire career in the human pharma industry in different positions: Drug
Safety Evaluation, Research programs in Tropical medicine, development of
new drugs in the Far East and in Japan, Project Direction in Japan. He is the
President of the Competitiveness Cluster EUROBIOMED since 2007 and was
Scientific Director of the R & D Center of sanofi-aventis in Montpellier up to
the end of 2010.
34
Working on the French Health Insurance Fund for 1988 after 7 years of
medical activity as GP physician (GP in private and hospital activities) in Val
d’Oise (near Paris)
Graduate of the Paris VII Medical University
Paris V University physics degree
Paris V University bodily damages graduate
Claude Bougé
Serge Braun
LEEM
AFM, CSO
[email protected]
[email protected]
Claude Bougé, 62 ans, est diplômé d’études supérieures de droit et
ancien élève de l’Ecole Nationale d’Administration. Il a été près de 20 ans
fonctionnaire, d’abord collaborateur du Préfet de Région Nord Pas de Calais,
puis chef de Cabinet du secrétaire d’Etat à la Formation Professionnelle.
Il est ensuite responsable du Bureau des dépenses d’assurance maladie au
Ministère de la Sécurité Sociale, puis responsable des aides d’Etat et de la
Concurrence au Secrétariat des Affaires Européennes du Premier Ministre.
Il est conseiller technique au Cabinet de Philippe SEGUIN ,
Ministre des Affaires sociales et de l’Emploi (1986 / 1988).
Il quitte le service public en 1990 pour devenir Directeur Général Adjoint du
syndicat de l’industrie pharmaceutique.
Claude Bougé, 62 years old, is graduated in law and alumnus of “Ecole
Nationale d’administration”. He was high-ranking civil servant during 20 years,
first adviser of the Nord-Pas de Calais Region Prefect, then Principal Private
Secretary of National Ministry for Professional Training.
Later, he was in charge of the Health Spendings Office in the Ministry of Health,
then in charge of State Aids and Competition in the European Affairs Office
for Prime Minister.
Between 1986 and 1988, he was technical adviser for Philippe Seguin, Social
Affairs and Employment Minister.
He quits Administration in 1990 to become Deputy General Manager of the
National Association for drugs companies in France (Leem).
Serge Braun, est Directeur Scientifique de l’AFM, l’Association Française
contre les Myopathies. Pharmacien, Docteur en Pharmacologie de l’Université
Louis Pasteur de Strasbourg, il a une expérience de 10 ans dans le secteur
universitaire consacrés aux pathologies neuromusculaires : thèse de recherche
à Strasbourg, séjour post-doctoral de deux ans au USC Neuromuscular Center
de Los Angeles, puis 4 ans à l’Université Louis Pasteur sur un programme
centré sur le système nerveux périphérique. Puis, 10 ans dans le secteur privé
: en tant que Directeur de la Recherche de TRANGENE (Strasbourg), spécialisée
dans la thérapie génique et dans l’immunothérapie du cancer et de maladies
infectieuses, et dont il devint Vice-Président Recherche.
Parallèlement avait été Vice-President du biocluster Alsace BioValley et
cofondateur de NEUROFIT, une société de recherche sur contrat spécialisée
dans le domaine des neurosciences.
Il est expert scientifique ou membre de Conseils Scientifiques de différentes
Institutions, Associations, Biotechs et Bioclusters, sociétés de Capital Risque
et revues scientifiques.
Serge Braun, PharmD, PhD, is Scientific Director of AFM, the French
Musculal dystrophy Association. He has 10 years experience in the University
and 10 years in the biotechnology sector. He obtained his degree in Pharmacy
and a Ph.D in Pharmacology from the Louis Pasteur University of Strasbourg,
France. He joined from 1990-1992 as postdoctoral fellow, the Neuromuscular
Center, School of Medicine of the University of Southern California in Los
Angeles, USA. From 1992 to 1995, he returned as research assistant to the
School of Pharmacy of Strasbourg working on the pathogenesis and treatment
of different genetic and acquired neuromuscular diseases.
In 1995, he joined Transgene (Strasbourg, France), the largest French Biotech
company, where he became Scientific Director and developed his career in
the field of gene therapy of genetic diseases and of immunotherapy of cancer.
Several products have now reached the stage of phase II/III clinical trials.
He was co-founder of Neurofit, a contract research organization specialized
in preclinical testings of both the central and the peripheral nervous system.
He was Vice-President of Alsace BioValley, the tri-national initiative, non-profit
making organization, for the development of a major biotech cluster in Europe.
He is also scientific expert or member of the Scientific Board of different
state organisms, non-profit associations, Venture Capitalists, biotechs and
bioclusters, and reviewer of major journals.
35
Alexandre Biosse Duplan
Didier Caizergues
HAS
Genethon
[email protected]
[email protected]
Didier CAIZERGUES est Directeur des Affaires Règlementaires au GENETHON
Depuis novembre 2006, j’anime à la Haute Autorité de Santé la Mission
relation avec les associations de patients. Mes missions consistent à élaborer
et mettre en œuvre la politique générale d’implication des associations de
patients et d’usagers dans les travaux de la HAS, prévenir leurs attentes
et faciliter les échanges. A ce titre, je mets en œuvre les dispositifs de
coopération avec les associations et de transparence des liens entre les
industries de santé et les associations. Enfin, je représente la HAS auprès
des associations et dans les groupes de travail publics qui les concernent.
Cette mission fait suite à un parcours associatif débuté en 1999 en tant
que Rédacteur en chef d’un magazine dédiés aux hépatites virales, et
poursuivi entre 2003 et 2006 à l’UFC-Que Choisir, principale association de
consommateurs en France. J’y ai conduit une campagne de promotion de la
dénomination commune internationale (DCI) des médicaments et ai participé
au lobbying européen visant à maintenir l’interdiction de la publicité directe
aux patients (DTCA) pour les médicaments de prescription.
Formation universitaire :
Mastère ((Master 2) d’économie et gestion de la santé, Conservatoire
National des Arts et Métiers, Chaire santé, 2002-2004
DESS (Master 2) de Droit des Affaires de l’Université de Montpellier, 19901991
Maîtrise en droit des affaires, Université Paris II, 1989.
Docteur en Pharmacie diplômé de la faculté de pharmacie de PARIS. Titulaire
d’un diplôme spécialisé en droit pharmaceutique et droit de la santé, il
possède une expérience de plusieurs années en Affaires Règlementaires au
sein de CRO et dans l’industrie Pharmaceutique.
Dans le groupe Synthélabo il a été en charge de l’enregistrement de nouvelles
molécules dans les domaines SNC, CV, Médecine Interne et urologie. Il a
ensuite rejoint le groupe Pierre Fabre comme Directeur des enregistrements
internationaux et a travaillé principalement dans les domaines cliniques SNC,
Oncologie et maladie infectieuses. En 2001 il a rejoint GENETHON où il a été
en charge de l’Assurance Qualité et des Affaires Règlementaires. Aujourd’hui
son activité est principalement orientée vers les Affaires Règlementaires. Il est
en charges des relations avec l’Agence européenne et les agences nationales.
GENETHON est une Association spécialisée dans le développement des
produits de thérapie génique principalement dans les dystrophies musculaires.
A ce jour GENETHON est titulaire de 6 désignations de produits orphelins et
de trois autorisations d’essais cliniques pour des produits de thérapie génique
dans les déficits immunitaires pédiatriques.
Didier Caizergues est aussi membres de comités spécialisés dans les Affaires
Règlementaires et le suivi d’essais cliniques à l’INSERM et dans des projets
européens comme Treat NMD.
Didier CAIZERGUES is head of Regulatory Affairs at GENETHON.
Diploma Doctor in Industrial Pharmacy from the University of PARIS.
As Patients’ Organizations (POs) liaison at the National French Authority for
Health (HAS), since 2006, my role consists of involving POs in HAS work. I am
in charge of conceiving, planning and carrying out the general policy of HAS
concerning POs, especially cooperation with HAS and transparency rules with
the health industry. Finally, I facilitate relationships with them and represent
HAS in working group involving POs or concerning PO issues.
Previously I worked with Pos as Editor in Chief of a magazine dedicated to
patients affected by viral hepatitis (1999-2003) and joined the main French
consumer organization in France, UFC-Que Choisir (2003-2006) to promote
International Nonpropetary Name (INN) of drugs and lobbyied at European level
to maintain the ban of Direct-to-consumer-advertising (DTCA).
Diploma
Master’s degree in health economy
Master’s degree in business law
Higher diploma in Health and Pharmaceutical Legislation from the University
of PARIS. He has experience in Regulatory Affairs for many years as CRO and
in Pharmaceutical Industry.
In Synthelabo he has registered products in Europe in many fields CNS, CV,
Internal Medicine, and Urology where he was in charge of new chemical
entities. At Pierre Fabre Laboratories he was Director of worldwide
Registration. Main medical fields CNS, Oncology and anti-infectious
products. In 2001 he joined the GENETHON where he was in charge of Quality
Assurance and Regulatory Affairs, today his activity is focus on Regulatory
Affairs. He is in charge of the contacts with the EMA and national Agencies.
GENETHON is a non for profit structure specialized in gene therapy for Orphan
disease mainly in Muscular Dystrophy.
Today GENETHON has 6 Orphan Drug designations for GT products and 3
clinical trial authorizations for a GT product in Pediatric Immunodeficiency
in UK, Fr and USA.
He is member of several committees specialized in Regulatory Affairs ans
Clinical Trials at the INSERM and in some European project like Treat NMD.
36
Julien Carricaburu
Jean Charlet
HAS
INSERM U872 & AP-HP
[email protected]
[email protected]
Martine Bruyninckx
Genzyme
[email protected]
Jean Charlet, est docteur en informatique et habilité à diriger des
recherches depuis 2002. Il est chargé de mission à l’Assistance PubliqueHôpitaux de Paris et chercheur associé à l’INSERM UMR_S 872, éq. 20.
Ses principaux centre d’intérêt sont la représentation des connaissances
médicales à travers les ontologies et les documents semi-structurés. Il
s’intéresse spécialement à la construction des ontologies. Il est responsable
de la communauté de recherche Ingénierie des connaissances en France
(http:///www.irirt.fr/GRACQ/).
Jean Charlet is originally a computer scientist (a graduate from École
Centrale de Paris, France) with an emphasis on artificial intelligence methods.
He received a Ph.D. in Computer Science from the Paris 6 University in 1989.
Jean Charlet is leading researcher in Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
(Parisian Hospitals) and associated to the INSERM (U872 team: “Knowledge
Engineering in E-Health”). He is also responsible for the GRACQ, French
working group on the knowledge engineering (http://www.irit.fr/GRACQ). His
main domains of interest includes methods to build ontology from textual
corpora, Electronic Health Record and non formal annotation on the EHR, and
epistemologic reflexions about structuration of medical knowledge.
37
Delivering breakthrough
treatments worldwide
BioMarin Pharmaceutical Inc. develops and
commercialises promising new therapeutics for
patients with severe and life threatening diseases.
Since it was founded in 1997, the company has
successfully advanced three breakthrough products
from bench, to market, to patients — a remarkable
accomplishment in the pharmaceutical industry.
By cultivating expertise in research, development
and manufacturing, and by streamlining clinical
and regulatory development, BioMarin is providing
rapid access to treatment and support services to
patients around the world suffering from rare or
genetic diseases.
Headquartered in Novato, California, the company
operates subsidiary offices in Europe, Latin America
and the Middle East.
Through the development and commercialisation of promising new therapeutics we bring
hope to patients with life-threatening rare or genetic diseases including:
Lysosomal storage diseases
PKU
Oncology
Neurology
A variety of other promising preclinical programs are also being pursued with the goal of starting
one clinical trial program per year.
BioMarin is a registered trademark of BioMarin Pharmaceutical Inc.
Job code NAG/EU/11/028. July 2011
BIOMARIN EUROPE LTD. 164 SHAFTESBURY AVENUE, LONDON WC2H 8HL UK +44 (0) 207 420 0800
™
Jean-Pascal
Conduzorgues
AMATSI
Christophe Duguet
AFM
[email protected]
[email protected]
Jean-Pascal CONDUZORGUES, pharmacien de formation, est actif depuis
1982 en Recherche et Développement Pharmaceutique. Il dirige la société
AMATSI (anciennement CRID PHARMA) qui accompagne les laboratoires
pharmaceutiques et les entreprises de Biotechnologie du développement à la
commercialisation de leurs produits.
AMATSI est très impliquée dans le développement des médicaments orphelins.
Jean-Pascal CONDUZORGUES, Doctor of Pharmacy, has been working
since 1982 in Pharmaceutical Research and Development. He manages the
company AMATSI (formerly called CRID PHARMA). AMATSI provides a scientific
and technical support to pharmaceutical laboratories and biotech companies
for the development and the launch of their products.
AMATSI is deeply involved in Orphan Drugs development.
Christophe Duguet est directeur des actions revendicatives de l’Association
Française contre les Myopathies. Ingénieur agronome et diplômé de l’Institut
d’Etudes Politiques de Paris il a une carrière professionnelle consacrée à la
promotion de causes d’intérêt général.
En charge de puis plus de 10 ans, des actions de plaidoyer de l’Association
Française contre les Myopathies, il a participé activement à l’émergence des
maladies rares comme une priorité de santé publique, et tout particulièrement
à l’élaboration et au suivi des deux plans nationaux maladies rares. Il porte
la voix des malades atteints de maladies rares évolutives et souvent très
invalidantes. au sein de nombreuses instances associatives ou institutionnelles
dans les domaines de la santé et du handicap. Il est Membre du conseil
d’administration de l’Institut National de Prévention et d’Education pour la
Santé, et du conseil de la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie.
Il représente également les patients au sein du GRAM de l’Inserm et de la
commission de la HAS sur la qualité des parcours de soins.
39
Nathalie Dumarcet
Jean-Yves Fagon
AFSSAPS
AP-HP
[email protected]
Doctorat en médecine, en charge du bon usage du médicament à l’Afssaps
Medical doctor, in charge of good clinical practice at the French Medecine
Agency
Après des études de Médecine effectuées à la faculté Cochin-Port Royal,
Jean-Yves FAGON s’est spécialisé en Pneumologie et Réanimation Médicale.
Il a été nommé Professeur de Médecine en 1991 et Chef du service de
réanimation de l’Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP) en 2002.
De 1999 à 2007, il préside le Comité Consultatif Médical de l’HEGP.
De 2007 à 2010 il est Directeur de la politique Médicale de l’Assistance
Publique –Hôpitaux de Paris.
SITUATION ACTUELLE :
Chef du Service de réanimation Médicale de l’HEGP, Paris
Professeur de médecine à l’UFR Paris5-René Descartes de l’Université ParisDescartes
Vice-Président du Comité Economique des Produits de Santé (CEPS) depuis
Mars 2011
Jean-Yves FAGON studied medicine in Paris, France, and proceeded to
specialise in pulmonary disease and critical care medicine before undertaking
a PhD. Professor of Medicine and Critical Care in 1991, and Head of the
medical ICU of the Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP) in 2002.
From 1999 to 2007 : Chairman, Board of Medical Directors. HEGP, Paris,
France (2000-2007).
2007 - 2010 : Director of Medical Affairs and Strategy. Assistance Publique Hôpitaux de Paris (AP-HP). 2007 - 2010.
CURRENT STATUS
Head, Medical Intensive Care Unit. HEGP, Assistance Publique - Hôpitaux de
Paris. Paris. France.
Professor of Medicine, Paris 5 - René Descartes Medical School, University
Paris Descartes.
Vice-chairman, Healthcare Products Pricing Committee (Comité Economique
des Produits de Santé) since March 2011.
40
Antoine Ferry
Alain Garcia
CTRS
iGAS
[email protected]
[email protected]
Formation : médecin, pharmacologue clinicien
FONCTIONS ACTUELLES :
Président des laboratoires CTRS (Boulogne – France) : Établissement
pharmaceutique spécialisé dans les médicaments orphelins et les produits
de niche
Secrétaire général du Plan National maladies Rares 2011-2014
Conseiller Général des Etablissements de Santé depuis le 1er avril 2010
(rattaché à l’IGAS)
Directeur de l’ARH Aquitaine de juillet 2000 à avril 2010
Directeur de l’ARH Basse-Normandie de septembre 1996 à juillet 2000
Fondateur et gérant de la société HESPERUS (Boulogne – France) : Société
de conseil et de développement spécialisée dans les médicaments orphelins
Anesthésiste-réanimateur en chirurgie cardiovasculaire à l’Hôpital Broussais
– AP HP de 1974 à 1996
Administrateur de GENESIGNAL International (Lausanne - Suisse) : Société de
Biotechnologie spécialisée dans le domaine de l’angiogénèse
Maître de Conférences des Universités – Praticien Hospitalier de 1977
à 1996 Université Paris VI, en situation de détachement depuis 1996
Administrateur d’ATEROVAX (Paris – France) : Société de Biotechnologie
spécialisée dans le diagnostic des pathologies cardiovasculaires
Fondateur et Président du Syndicat National des Hospitalo–Universitaires
de 1982 à 1996
Membre du groupe permanent maladies rares du LEEM
Expert-Conseil du Centre National de l’Equipement Hospitalier (CNEH)
de 1991 à 1996
President of laboratoires CTRS (Boulogne – France Pharmaceutical
Company specialized in niche products and orphan drugs Founder and CEO
of HESPERUS (Boulogne – France).
Docteur en Médecine, DESS Pr Lévy Paris Dauphine 1990,
DEA Pr Bertrand Paris VII 1992
Spécialiste de santé publique et d’anesthésie-réanimation
Development company Specialized in Orphan Drug
Board Member of GENESIGNAL International (Lausanne - Switzerland)
Biotechnological focused on innovative products in the field of angiogenesis.
Board Member of d’ATEROVAX (Paris - France) Biotechnological company
focused on biomarkers with very high predictive value for primary cardiac
events
Board Member of the Orphan Drugs Bureau in the LEEM (The French
Pharmaceutical Companies Association)
Jean-Yves FAGON studied medicine in Paris, France, and proceeded to
specialise in pulmonary disease and critical care medicine before undertaking
a PhD. Professor of Medicine and Critical Care in 1991, and Head of the
medical ICU of the Hôpital Européen Georges Pompidou (HEGP) in 2002
From 1999 to 2007: Chairman, Board of Medical Directors. HEGP, Paris, France
(2000-2007).
2007 - 2010: Director of Medical Affairs and Strategy.
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) 2007 - 2010
CURRENT STATUS
General Secretary of the National Plan for Rare Diseases 2011-2014
General Counsel of health facilities since 1 April 2010 (attached to IGAS)
Director of the Hospital Regional Agency (HRA) in Aquitaine from July 2000
to April 2010
Director of the HRA in Normandy from September 1996 to July 2000
Anesthetist in cardiovascular surgery at Broussais Hospital - Paris
from 1974 to 1996
Associate Professor of the Universities - Hospital Practitioner
from 1977 to 1996
Founder and Chairman of the National Union of University Hospital
practitioners from 1982 to 1996
Consultant of the Centre National de l’Equipement Hospitalier(CNEH)
from 1991 to 1996.
Medicine Doctor, Professor Levy master Paris Dauphine 1990 and Professor Bertrand master
Paris VII 1992.
Public health and anesthesia. Specialist Head, Medical Intensive Care Unit. HEGP, Assistance Publique - Hôpitaux de
Paris. Paris. France
Professor of Medicine, Paris 5 - René Descartes Medical School, University
Paris Descartes
Vice-chairman, Healthcare Products Pricing Committee (Comité Economique
des Produits de Santé) since March 2011
41
Jean-Michel Gauthier
Delphine Genevaz
Inserm Transfert
Association VML (Vaincre les Maladies Lysosomales)
[email protected]
[email protected]
Avant de rejoindre Inserm Transfert en 2009, Jean-Michel Gauthier a passé
plus de quinze ans en drug discovery dans les industries pharmaceutiques
et biotechnologiques. Chez Inserm Transfert, il est en charge des activités
d’identification et de maturation des projets innovants et de la mise en place
de partenariats stratégiques avec l’industrie. Jean-Michel a cofondé en
2003, en tant que Directeur Scientifique en charge de la R&D, la société
Anaconda Pharma, dédiée au développement de petites molécules inhibant
des interactions protéine-protéine pour traiter les pathologies causées par
les HPV. Auparavant, Jean-Michel a travaillé trois ans à Hybrigenics en tant
que Chef du Département de validation des cibles, où il assurait entre autres
la responsabilité du partenariat industriel avec Servier. Il a travaillé chez
Glaxo entre 1995 et 2000 sur la fibrose hépatique où il a initié et co-dirigé
un programme de drug discovery sur le TGF, une cytokine impliquée dans la
pathogénie fibrotique. Auparavant, il a été Chargé de Recherches à l’INRA,
travaillant sur les cellules souches. Jean-Michel est auteur de plus de 25
articles scientifiques, revues et brevets.
Jean-Michel est Docteur en Biologie et Génétique Moléculaire et ingénieur
agronome de l’Institut National Agronomique Paris-Grignon.
Before joining Inserm Transfert in 2009, Jean-Michel Gauthier has spent
over fifteen years in drug discovery in pharmaceutical and biotechnology
companies. At Inserm Transfert, he is in charge of innovative projects
identification, Proof of Concept activities and strategic partnerships with
industry set-up. As chief scientist in charge of R & D, Jean-Michel co-founded
in 2003 Anaconda Pharma, a company dedicated to the development of
small molecules that inhibit protein-protein interactions against diseases
caused by HPV. Previously, Jean-Michel has worked for three years at
Hybrigenics; he headed the Department of target validation and managed
industrial partnerships (Servier). He worked at Glaxo from 1995 and 2000
on hepatic fibrosis where he initiated and co-directed drug discovery
program on TGF-β, a cytokine involved in the pathogenesis of fibrotic. JeanMichel has authored more than 25 scientific papers, reviews and patents.
Jean-Michel holds a PhD in Molecular Biology and Genetics and is graduated
(Engineer diploma) from the Institut National Agronomique Paris-Grignon.
42
Delphine Genevaz a rejoint l’association Vaincre les Maladies Lysosomales
(VML) en juin 1999 en tant que Coordinatrice des Affaires Médicales et
Scientifiques, après avoir obtenu son diplôme de doctorat en biologieimmunologie.
En juin 2005, elle devient adjointe au directeur et prend la responsabilité du
pôle médico-social de VML. Secondée par deux collaboratrices dédiées au
soutien des malades et de leur famille (une psychologue et une assistante
sociale), Delphine Genevaz a plus spécifiquement en charge l’ensemble des
activités de VML qui impliquent les médecins, les chercheurs et les Autorités
de tutelle de la Santé.
In 1998, Delphine Genevaz obtained her PhD in Immunology from University
Paris 11 (Orsay), after four years of research on xenotransplantation at a
laboratory of France’s Institute for Scientific and Medical Research (INSERM).
In June 1999, she joined “Vaincre les Maladies Lysosomales (VML)” as its
Scientific and Medical Coordinator.
In June 2005, she became deputy director. She is responsible for the families
department, and supervise two persons who work for supporting families (a
social worker and a psychologist).
More particularly, she is responsible for informing patients and their families
about the medical and scientific aspects of their disease. She is also in charge
of all VML’s activities involving scientists, clinicians and health regulatory
authority.
Marie-Caroline Husson
Chrystel Jouan-Flahault
Etablissement pharmaceutique des Hôpitaux de Paris, AP-HP
Leem
[email protected]
[email protected]
Marie-Caroline HUSSON est pharmacienne. – praticien hospitalier,
pharmacologue, à l’Assistance Publique – Hôpitaux de Paris. Elle a dirigé
pendant 20 ans le Centre National Hospitalier d’Information sur le Médicament
(CNHIM www.cnhim.org) qui réalise et diffuse sur différents supports (revue
d’évaluation thérapeutique Dossier du CNHIM, base de données sur le
médicament Thériaque www.theriaque.org) une information indépendante
(des laboratoires pharmaceutiques et des organismes de prise en charge
des frais de santé) sur le médicament et les produits de santé. Elle est
aujourd’hui ‘responsable des médicaments orphelins et des nouveaux
projets’ à l’Etablissement pharmaceutique des Hôpitaux de Paris, AGEPS,
AP-HP. Cet Etablissement a notamment pour mission de répondre à des
besoins thérapeutiques qui ne peuvent être comblés par les médicaments
de l’industrie pharmaceutique – traitement de certaines maladies rares, ou
formes galéniques spécifiquement adaptées au nouveau-né ou à l’enfant
et dans certains cas aussi à la personne âgée (dosage unitaire, forme
pharmaceutique) ; il dispose pour cela de la capacité réglementaire (selon la
définition du Code de la Santé Publique) pour développer, produire, contrôler
et commercialiser ces médicaments qualifiés d’« indispensables». Elle travaille
en ce moment pour obtenir une AMM pour trois de ces médicaments qui ont
actuellement le statut de ‘préparation hospitalière’. A côté de cette activité
ciblée ‘médicaments orphelins’, Marie-Caroline HUSSON est impliquée dans
différentes associations professionnelles et sociétés savantes de pharmacie
clinique, l’European Society of Clinical Pharmacy notamment dans laquelle elle
représente la France au Conseil d’administration. Elle mène enfin depuis le
début de sa carrière des activités d’expertise au sein de l’AFSSAPS, de l’INCa,
de la HAS et de l’AFNOR. Dans le cadre du PNMR2, elle a participé aux groupes
‘Recherche’ et ‘Médicaments spécifiques’.
Marie-Caroline Husson is a pharmacist - hospital practitioner,
pharmacologist, at the Assistance Publique - Hôpitaux de Paris. She led for
20 years the National Drug Information Center (CNHIM www.cnhim.org)
which produces and broadcasts on various media (therapeutic evaluation
review Dossier du CNHIM, drug database Thériaque www.theriaque.
org) an independent (from pharmaceutical companies and organizations
in support of health care costs) information on drugs and health products
.Today she is ‘responsible for orphan drugs and new projects’ into the
Etablissement Pharmaceutique des Hôpitaux de Paris, AGEPS, AP-HP. A
specific mission he has is to meet therapeutic needs that can not be met
by the drugs developed by pharmaceutical companies - treatment of few
rare diseases, or formulations specifically adapted to the infant or child
and in some cases also to the elderly (unit dose, dosage form), ; to do that
he has the regulatory capacity (as defined in the Code of Public Health) to
develop, produce, manage and market the drugs qualified as «essential.»
She is currently working for a marketing authorization for three of these
drugs that currently have the status of ‘ hospital preparation ‘. In addition
to this ‘orphan drugs’ activity, Marie-Caroline Husson is involved in various
professional associations and societies of Clinical Pharmacy, the European
Society of Clinical Pharmacy particularly in which she represents France at the
General Committee. She also leads since the beginning of her career several
expert activities in the AFSSAPS, the INCa, the HAS and the AFNOR. As part
of the Rare Disease National Plan 2, she participated in the 2 focus groups
‘Search’ and ‘Specific Drugs’.
Chrystel Jouan-Flahault, médecin (Université Paris Descartes), titulaire d’un
master en santé publique (Université Paris Sud) et d’un Executive MBA (HEC) ;
lauréate de la Fondation nationale de Gérontologie.
Après 4 ans d’exercice en épidémiologie à l’INSERM , Chrystel JouanFlahault a assuré, de 1989 à 1993, la direction du service de Biométrie et
d’Epidémiologie des Laboratoires BMS-UPSA, en charge de l’élaboration
des protocoles d’études, de la gestion des bases de données et de l’analyse
statistique. Depuis 1993 elle exerce la fonction de directrice médicale au sein
du Leem, organe représentatif des entreprises du médicament opérant en
France. Elle gère, à ce titre, les problèmatiques collectives des entreprises du
médicament et représente ces entreprises auprès des pouvoirs publics, dans
les domaines d’expertise scientifique concernant l’évaluation de l’efficacité
et de la sécurité du médicament, ainsi que les aspects de santé publique et
d’efficience qui leur sont liés.
Chrystel Jouan-Flahault est spécifiquement en charge, au Leem, du sujet
des médicaments orphelins ; elle anime et fédère les actions conduites
par le groupe «Maladies rares» qui réunit les différents acteurs concernés,
associations de patients, chercheurs académiques et industriels.
Chrystel Jouan-Flahault, senior pharmaco-epidemiologist, MD (Paris
Descartes), MPH (Paris Sud), Executive. MBA (HEC) ; Gerontology Prize laureate
(Fondation Nationale de Gérontologie).
After having worked for 4 years at Inserm (i.e. French Institute of Research) she
has been appointed as Head of Biometrics and Epidemiology department at
BMS-UPSA company (1989-1993). She was responsible for the development
of study protocols, the database management, and the statistical analysis.
Since 1993, Dr. Jouan-Flahault is the head of the medical department at Leem,
which is the representative body for pharmaceutical companies operating in
France. Her duties include the management of the common industry issues
and the promotion of pharmaceutical companies in front of public authorities
in an array of scientific domains including the assessment of drug efficiency
and safety, as well as other public health related topics.
Dr. Chrystel Jouan-Flahault is especially active in orphan drugs and rare
diseases issues and leads the think-tank “Maladie rares” (“Rare diseases”),
which draws members from patient associations, scholars and industry
experts.
43
Les Entreprises du Médicament (Leem) ont fait des maladies rares
un axe fort de leur engagement sociétal.
Pour accompagner la mise en place du règlement européen sur les médicaments orphelins
en 2000, dès 1999, a été créé au sein du Leem, un groupe de travail réunissant industriels,
associations de patients, représentants du monde de la recherche et professionnels de santé.
Ce groupe a œuvré pour favoriser la recherche, améliorer la connaissance et faciliter l’accès aux
soins pour les malades et leurs familles. Dans ce cadre, de nombreuses actions ont été menées.
A titre d’exemples récents :
● mobilisation
des industriels et des autorités sanitaires sur le problème des arrêts de
commercialisation de molécules anciennes utilisées hors AMM dans les maladies rares ;
●participation à la préparation du second plan national pour les maladies rares ;
●organisation de colloques afin de susciter un dialogue entre les différentes parties prenantes
et l’émergence de solutions pour une amélioration de la recherche et une compréhension
plus complète des enjeux économiques afférents.
Par ailleurs, dans le cadre de ses engagements à travers la Fondation des Entreprises
du Médicament pour l’accès aux soins, créée en 2009, le Leem a souhaité que les maladies
rares soient une priorité d’action de la Fondation dans ses soutiens à des projets
associatifs.
A ce titre la Fondation s’est engagée à soutenir :
L’Association des Malades du Syndrome de McCune-Albright en lui accordant le Prix
spécial de la Fondation pour la réalisation d’un livret d’information destiné aux patients et la mise
à jour de son site Internet;
►Eurordis, Fédération européenne des associations de maladies rares pour la mise en place
d’outils de communication web au service des malades et de leurs familles;
►L’Alliance Maladies Rares pour ses actions dans le cadre de son développement en régions;
►Orphanet, site Internet contribuant à améliorer le diagnostic, l’information et le traitement
des maladies rares.
►Maladies Rares Info Services pour la création d’un observatoire des maladies rares.
►
Le Leem participe aux rencontres RARE 2011
www.leem.org
Sophie Koutouzov
Paul Landais
GIS maladies rares
AP - HP
[email protected]
[email protected]
Dr Sophie KOUTOUZOV est Secrétaire Générale du GIS-Institut Maladies
Rares (Paris, France) et le Coordinateur de l’ERA-Net E-Rare pour la recherche
sur les maladies rares financé par la Commission Européenne (FP7) (20102014). Sophie Koutouzov a obtenu son PhD en 1982 et a été recrutée en 1986
comme chargée de recherche à l’INSERM. Au sein de l’hôpital Necker à Paris,
ses travaux sont d’abord dédiés au rôle du métabolisme des phosphoinositides
dans l’hypertension essentielle, puis, dans le domaine de l’immunologie ses
travaux concernent principalement le rôle des produits de l’apoptose dans
l’étiologie et la pathogénicité du lupus érythémateux disséminé. Après 3 ans
passés aux Etats-Unis au Baylor Institute for Immunology Research à Dallas
(USA) où elle poursuit ses travaux sur le rôle de l’Interféron alpha dans le
lupus, elle rejoint en 2007 le GIS-Institut des Maladies Rares pour concentrer
son activité sur la coordination de la recherche sur les maladies rares, à
l’échelon national et Européen.
Dr Sophie KOUTOUZOV is the Secretary General of the GIS-Institut Maladies
Rares (Rare Diseases Insitute - Paris, France) and the Coordinator of the
European Commission ERA-Net E-Rare scheme for research on rare diseases
(FP7) (2010-2014). Sophie Koutouzov obtained her PhD in 1982 and was
hired in 1986 as Research Director at INSERM (French Nationals Institute
of Health and Medical Research). While at the Nechker hospital in Paris, her
early work was devoted to the role of the metabolism of phosphoinositides
in essential hypertension; she then explored immunology, chiefly the role
of apoptosis products in the etiology and pathogenicity of systematic lupus
etythematosus. After spending 3 years in the United States with the Baylor
Institute for Immunology Research in Dallas, where she pursued her work on
the role of interferon alpha in lupus, she joined, in 2007, the GIS-Institut des
Maladies Rares in order to focus on coordinating research into rare diseases
at national and European level
Professeur de Santé Publique. Néphrologue. Chef du service de
biostatistique et d’informatique médicale. Directeur de l’UPRES EA4472
Université Paris Descartes. Cofondateur avec le Pr A. Fischer du programme
international SCETIDE, Stem Cell Transplantation pour la Société européenne
des Déficits immunitaires (ESID) et pour l’EBMT. Cofondateur du réseau
national épidémiologie et information en néphrologie (REIN) pour la dialyse
et la transplantation rénale. Fondateur de CEMARA, plateforme partagée par
53 centres de référence maladies rares et leurs centres de compétences.
Coordinateur de la banquet nationale de données maladies rares, sous l’égide
du ministère de la Santé. Co-coordonnateur avec le Pr S. Amselem et le Pr A.
Clement du programme national RADICO pour le développement de cohortes
maladies rares, sous l’égide du ministère de l’Enseignement Supérieur et de
la Recherche.
Professor of Public Health and nephrologist. Head of the department
of biostatistics and computer sciences. Head of the UPRES EA4472, Paris
Descartes University. Co-founder with Pr A. Fischer of the international
SCETIDE program, Stem Cell Transplantation for Immuno- deficiencies for
the European Society for Immuno-deficiencies and the European Group for
Bone and Marrow Transplantation. Co-founder of the French national Renal
Epidemiology and Information Network (REIN), registry for dialysis and renal
transplantation. Founder of the CEMARA platform for 53 rare diseases centers
of reference and centers of competence. Coordinator of the French national
rare diseases data bank for the Ministry of Health. Co-Founder with Pr S.
Amselem and Pr A. Clement of the French RADICO program for rare diseases
cohorts, for the Ministry of Research.
45
Claude Le Pen
Matthieu Lévi-Strauss
Université Paris-Dauphine
ANR-Agence nationale de la Recherche
[email protected]
[email protected]
HEC, docteur en épistémologie économique et docteur en science
économique, Claude Le Pen est Professeur agrégé de sciences économique
à l’Université Paris-Dauphine où il dirige le Master d’économie de la santé.
Président du Collège des Economistes de la Santé (CES) Français, membre
de plusieurs sociétés savantes, il participe à de nombreuses commissions
et conseils. Il est l’auteur de plusieurs ouvrages et de près de 200 articles
scientifiques parus dans des revues françaises et internationales. Il est
également consultant pour la société américaine IMS-Health, leader mondial
des études et des données en santé.
Claude Le Pen is professor of economics at Paris-Dauphine University
and former dean of the Department of Applied Economics (1990-1995). He
is director of the postgraduate program on “Economics and Management of
Health Care Organizations”.
He studied business administration in HEC business school in Paris and
holds a doctorate in Economics from Panthéon-Sorbonne University. He
specialized in Health Economics in 1985. He was appointed as member
of several state commissions within the Ministry of Health, namely the
“Transparency Commission” for evaluation of pharmaceutical products (198992), the National Health Account Commission (1992-1995), the task force for
guidelines in economic evaluation of medical technologies, the Committee
for the accreditation of physicians networks (1997-2000), the Commission
for national tarifff of medical procedures (2004). He is non executive member
of the board of the CNAMTS, the main public health insurance fund in France
(2003), and expert to the Parliamentary Office for Health Policy Evaluation
(2003). He also acts as expert for the European Union and was rapporteur of
a working party preparing the round-tables on the Completion of the Single
Market for Pharmaceuticals (1996-1998). He chairs the Health Insurance
Study Group of Institut Montaigne, a think-tank on public policy sponsored
by a group of major companies in France. He is president of the “College des
Economistes de la Santé”, the French Association of health economist, and
he is member of editorial or scientific boards of several scientific journals.
He wrote several books, the last one, published in 2004, co-authored with
Didier Sicard, President of the National Commission of Medical Ethics. He
authored or co-authored more than one hundred of scientific papers published
in domestic and international peer-review journals. He received the “Legion
d’Honneur” in 2005, the highest dictintioin in France for public civil and
military services. He is 63, married, two children.
46
Après des études de médecine et de biologie à Paris, Matthieu Lévi-Strauss
a passé sa thèse à l’Institut Pasteur sur la génétique du complexe majeur
d’histocompatibilité. Il a ensuite travaillé comme chercheur Inserm au Collège
de France puis à l’hôpital Necker où ses recherches ont respectivement porté
sur les mécanismes moléculaires des maladies neurodégénératives et des
maladies autoimmunes.
Il est actuellement responsable de programme à l’Agence Nationale de la
Recherche où il s’occupe du programme RPIB qui finance les recherches
menées en partenariat avec des industriels dans le domaine des
biotechnologies. Il s’occupe également de l’axe biologie-santé du programme
Emergence consacré à la valorisation de projets issus d’équipes académiques.
After studying medicine and biology in Paris, Matthieu Lévi-Strauss
obtained a PhD degree at the Pasteur Institute on genetics of the major
histocompatibility complex. He worked afterwards as a Inserm researcher at
the Collège de France and at the Necker hospital on molecular mechanisms
of neurodegenerative and autoimmune diseases.
He is actually program manager at the Agence Nationale de la Recherche
where he is in charge of the program RPIB through which applied biological
and biomedical research is funded and which aims at promoting knowledge
transfer between industrial and academic partners in the field of health. He is
also in charge, for the biology projects, of the Emergence program which is
devoted to the valorization of academic research.
Nicolas Lévy
Jean-Louis Mandel
UMR_S 910 “Génétique médicale et génomique
fonctionnelle”
IGBMC et CHU Strasbourg
[email protected]
Nicolas Lévy est Professeur en Génétiques médicale et moléculaire. Il est le
Chef de service du Département de Génétique Médicale, Hôpital d’Enfants de
la Timone – Marseille. Il est aussi Directeur de l’unité de recherche labellisée
INSERM UMR_S 910 « Génétique médicale et génomique fonctionnelle »,
Faculté de Médecine – Marseille. En 2009, il prend la tête du GIS (Groupement
d’intérêt scientifique) – Institut des Maladies Rares à Paris. En 2011, la
Fondation Nationale pour les maladies rares sera créée et dirigée par Nicolas
Lévy.
Spécialiste de la génétique des maladies neuromusculaires et des
laminopathies, son équipe a contribué à plusieurs réalisations importantes
dans ces domaines. Après avoir identifié la mutation LMNA à l’origine de
la Progeria, ses efforts se sont portés sur l’identification de gènes et de
mécanismes physiopathologiques associés à la Progeria et aux syndromes
de vieillissement prématuré apparentés. Son laboratoire de recherche a
développé et testé grâce à des collaborations européennes, une combinaison
d’inhibiteurs globaux de prenylation comme étude pré-clinique par utilisation
des cellules humaines et des modèles murins. En s’appuyant sur l’efficacité
démontrée de cette combinaison, Nicolas Lévy est investigateur principal
du 1er essai international de Phase II en cours pour les enfants Progeria à
l’Hôpital de la Timone à Marseille.
Nicolas Lévy is Professor of Human and Molecular Genetics. He is the
head of the Medical Genetics department and of the Inserm research center
“Medical Genetics and Functional Genomics”. In 2009, he was appointed as
the director of the French national institute for rare diseases. He has been
nominated as the head of the National Foundation for Rare Diseases, which
will be created in 2011.
Specialist in genetics of neuromuscular disorders and laminopathies, his team
has provided the community with important achievements in these fields.
After having identified the LMNA mutation causing Progeria, Nicolas
Lévy’s efforts have been dedicated to the identification of genes and
pathophysiological mechanisms involved in Progeria and related progeroid.
Taking advantage of European collaborations, his laboratory has developed
and pre-clinically tested a combination of global prenylation inhibitors in
human cells and living mouse model. Based on the demonstrated efficacy
of this combination, Nicolas Lévy is the PI of of the first phase II trial using
amino-bisphosphonates and Statins for Progeria, in progress at La Timone
Hospital in Marseille, France.
Recently, his work dedicated to the understanding of mechanisms, and to the
development of therapeutic strategies in neuromusccular disorders, led his
team to demonstrate the proofs of principle for exon skipping and minigene
transfer as potential therapies in dysferlinopathies.
[email protected]
Jean-Louis Mandel, né en 1946 est Dr en médecine et Dr en sciences. Il a
été professeur de génétique à la Faculté de Médecine de Strasbourg et a été
nommé professeur de Génétique Humaine au Collège de France en 2003. De
2002 à 2009, il a été directeur, puis directeur-adjoint de l’IGBMC un grand institut
de recherche biomédicale du CNRS, Inserm et Université de Strasbourg. Il y
dirige une équipe de recherche. Il dirige un important laboratoire de diagnostic
génétique au CHU de Strasbourg, l’un des plus importants de France pour les
maladies neurologiques. Il cherche actuellement à développer des stratégies de
séquençage à haut débit pour le diagnostic de maladies à grande hétérogénéité
génétique.
Il a identifié en 1991 un nouveau mécanisme de mutation, l’expansion de
répétitions trinucléotidiques, d’abord dans le syndrome X fragile, puis dans
l’ataxie de Friedreich (avec M. Koenig) et les ataxies spinocérébelleuses
Sca2 et Sca7 (avec A. Brice et Y. Trottier). Son laboratoire a identifié aussi
une douzaine de gènes aux fonctions souvent inattendues, responsables,
lorsqu’ils sont mutés, d’autres maladies neurologiques ou musculaires telles que
l’adrénoleucodystrophie (avec P. Aubourg), la myopathie myotubulaire (avec J.
Laporte), et plus récemment a collaboré avec H. Dollfus pour l’identification de
gènes importants du syndrome de Bardet-Biedl (BBS10 et BBS12). Il a poursuivi
également des travaux sur les pathomécanismes de certaines de ces maladies.
J.L. Mandel a obtenu de nombreux Prix dont le Prix de Recherche Médicale de la
Fondation Louis-Jeantet de Médecine (Genève, 1999), le Prix Zülch (recherche
en neurologie) de la Fondation Reemtsma/Max-Planck Society (2001), le Prix
«Neuronal Plasticity» de la Fondation Ipsen en 2004, le Grand Prix 2006 de la
Fondation pour la Recherche Médicale et le Prix de l’Académie Nationale de
Médecine (2009). Il est membre de l’Académie des Sciences. Il est ou a été
membre du conseil scientifique de plusieurs associations de patients concernés
par des maladies génétiques.
Jean-Louis Mandel, MD, PhD, born in 1946, is known for his work in
human genetics, from the discovery of triplet repeat expansion as a mutation
mechanism to the identification of genes implicated in about 12 other inherited
neurological diseases. He has also worked on pathomecanisms of some of these
diseases. He is team leader at IGBMC, a large biomedical research institute
(CNRS, INSERM and Strasbourg University), of which he was director, then
adjunct director from 2002 to 2009. Previously Professor of Genetics at the
Faculty of Medicine of Strasbourg, he is since 2003 Professor of Human Genetics
at the College de France. He is also head of the DNA diagnostic laboratory at the
University Hospital in Strasbourg, which carries tests for about 30 monogenic
diseases, and is one of the major diagnostic labs in France for neurological
diseases. He is now particularly interested in developing applications of high
throughput sequencing to diagnosis of genetically very heterogeneous diseases
such as Bardet Biedl syndrome and related ciliopathies, ataxias and mental
retardation.
His team has identified triplet repeat expansion as a disease mechanism in
Fragile X syndrome, and then (with M. Koenig) in Friedreich ataxia and in the
spinocerebellar ataxias Sca2 and Sca7 (with A. Brice and Y. Trottier). Other genes
identified by his team include the gene mutated in adrenoleukodystrophy (with P.
Aubourg), X-linked myotubular myopathy (with J. Laporte), He has collaborated
more recently with Prof. H. Dollfus on the identification of major genes implicated
in Bardet-Biedl syndrome (BBS10, BBS12). J.L. Mandel has won important
prizes, including the Medicine prize of the Louis-Jeantet Foundation (Geneva,
1999), the Zülch Prize for research in neurology from the Reemtsma Foundation/
Max-Planck Society (2001), the Neuronal Plasticity Prize from Ipsen Foundation
(2004), the ‘Grand Prix de la Fondation pour la Recherche Médicale’ ( 2006)
and the Prix de l’Académie Nationale de Médecine (2009). He is Member of the
French Academy of Sciences.
47
Showing the
way in orphan
drug development
www.orphandrugexperts.com
Orphan designation Protocol assistance Study design
Access to patients KOL networks Full CRO services
PSR Group B.V. I Planetenweg 5 I 2132HN Hoofddorp I The Netherlands
Tel: +31 23 556 3220 I Fax: +31 23 556 3230 I [email protected]
André Mégarbané
François Meyer
Université Saint Joseph, Faculté de Médecine,
HAS
Beyrouth - Liban
[email protected]
[email protected]
Médecin spécialiste en maladie génétique et Docteur-ès-Sciences de la Vie.
Habilitation à diriger des recherches de Paris V
Professeur de Génétique. Faculté de Médecine. U.S.J
Directeur de l’Unité de Génétique Médicale. Université Saint Joseph ; Beyrouth
- Liban Professeur invité à l’Université de Montpellier 2 (2005-2007) ;
Professeur Associé à la Faculté de Médecine à Marseille 2009.
Membre du Comité Consultatif National Libanais d’Ethique (CCNLE).
Pôle d’intérêt : Les maladies génétiques, la dysmorphologie, le retard mental
Plus de 200 articles publiées dans des revues scientifiques internationales
Quatre distinctions scientifiques :Prix Abdel Hamid Shuman (Jordanie):
Meilleur Scientifique pour le Monde Arabe pour l’année 1998. Prix Rammal
Rammal 2000: Eurosciences, Paris. France. ; Prix Jeune Chercheur. Agence
Universitaire de la Francophonie. Année 2002 ; Prix du Mérite Libanais 2003 ;
Prix Makhzoumi.
Doctor of medicine diploma in 1990 and diploma of genetic diseases
specialist in 1994.
PhD in Science in 1997 Paris, France.
Professor of Medical Genetics.
Head of the Medical Genetic Unit. St Joseph University. Lebanon
Medical interest and research interest: Mental retardation, dysmorphology,
osseous malformations…….
Author and co-author of more than 200 publications
Member of the Lebanese National Consultative Ethics Committee
Member of the American Society of Human Genetics and the European Society
of Human Genetics.
Member of the editorial board of the European Journal of Medical Genetics
Member of the Rammal Rammal committee Prize
4 Scientific awards: Abdel Hamid Shuman award; Rammal Rammal Medal;
Mohammad El-Fasi young researcher; Makhzoumi Association award
François Meyer est médecin spécialiste en endocrinologie et maladies
métaboliques, ancien interne et ancien chef de clinique des hôpitaux
de Montpellier. De 1984 à 1992 il a été médecin dans les services
d’endocrinologie puis de médecine interne du CHU de cette même ville. En
1992 il rejoint de département de recherche clinique d’un grand laboratoire
pharmaceutique suisse, comme chef de projet d’abord, puis comme
chef de groupe pour les projets en oncologie. En 1997 il rejoint l’Agence
du médicament, aujourd’hui Agence française de sécurité sanitaire des
produits de santé (Afssaps) comme adjoint au directeur de l’évaluation des
médicaments. De 2000 à 2002 il est membre, en tant que représentant de
la France, du Comité pour les médicaments orphelins (COMP) à l’agence
européenne du médicament (EMA). En 2005 il rejoint un organisme créé
par la loi de réforme de l’assurance maladie de 2004, la Haute Autorité de
Santé. François Meyer est actuellement directeur de l’évaluation médicale,
économique et de santé publique dans cette institution.
Dr. François Meyer received his MD from the University of Montpellier
Medical School in France in 1984. He is a qualified specialist in Endocrinology
and Metabolic Disorders. From 1984 to 1992, he worked in Montpellier
hospitals in the Endocrinology and Metabolic Disorders Unit, then in the
Internal Medicine Unit. In 1992, he joined the R&D department of a swissbased international pharmaceutical company where he was employed as
a medical sponsor for the first two years, and then as a Group Leader for
oncology projects. In 1997, he became Deputy Director of the Medicines
Evaluation Department at the French Medicines Agency (Agence Française de
Sécurité Sanitaire des Produits de Santé - AFSSAPS). From 2000 to 2002, he
was member, as the French representative, of the EMA’s Committee for Orphan
Medicinal Products (COMP). In 2005 he joined a new public independent body,
the French National Authority for Health (Haute Autorité de Santé, HAS). HAS
was set up by the French government in order to bring together under a single
roof a number of activities designed to improve the quality of patient care
and to guarantee equity within the healthcare system. Dr. Meyer is currently
Director of the Health Technology Assessment Division at HAS.
49
Joëlle Micallef
Gérard Nguyen
Orphandev
EURORDIS, RSE, AFSR
[email protected]
[email protected]
Née en 1969, Joëlle Micallef obtient, à la Faculté de Médecine de Marseille
son doctorat en médecine (Santé Publique) en 1999, son doctorat en
Neuroscience en 2002, et son Habilitation à Diriger les Recherches en 2004.
Maître de Conférences Universitaires - Praticien Hospitalier en Pharmacologie
Clinique à l’Université Aix Marseille II depuis 2002, elle réalise de nombreux
essais cliniques institutionnelles ou industriels au CIC-Unité de Pharmacologie
Clinique et d’Evaluations Thérapeutiques au CHU Timone à Marseille. Depuis
plus de 7 ans, elle s’occupe plus spécifiquement d’essais cliniques dans les
maladies rares. Elle a été notamment l’investigateur principal du premier
essai clinique réalisé chez les patients atteints de CMT1A, essai clinique mené
sur 180 patients (Micallef et al, Lancet Neurology 2009) et est actuellement
impliquée dans le premier essai thérapeutique industriel dans la CMT1A.
L’expérience acquise au travers de cet essai et des autres actuellement en
cours (Syndrome de Rett, Progéria,…) l’ont conduit à mettre en place une
plate-forme dédiée aux spécificités des essais cliniques dans les maladies
rares, OrphanDev. Orphandev a pour objectif de faciliter et d’accélerer
la réalisation d’essais cliniques dans le domaine des maladies rares en
proposant un support méthodologique et logistique aux chercheurs, cliniciens
et industriels désireux d’évaluer un candidat médicament dans une maladie
rare. D’abord soutenu en 2009 par le Centre National de Gestion des Essais
de Produits de Santé (CeNGEPS) pour développer cette action au niveau
régional, Orphandev étend son action au niveau national en 2011 grâce au
renouvellement du soutien du CeNGEPS.
Orphandev est appelé à rejoindre la Fondation Nationale Recherche Maladies
Rares.
Joëlle Micallef was born in 1969. After her training in the Marseille Medical
School she obtained MD in Public Health in 1999. She qualified the Ph.D. in
Neurosciences in 2002 and received the Post Doctoral Degree “Habilitation à
Diriger des Recherches” in 2004. Since her nomination in 2002 as Associate
Professor in Clinical Pharmacology she is performing numerous academic
or industry promoted studies at the Clinical Pharmacology Unit of the Public
Hospital in Marseille (AP-HM). For more than 7 years she has been specialized
in clinical trials for Orphan therapeutics. She was prior investigator of the
first clinical trials performed on CMT1A adults patients which recruited
180 volunteers (Micallef et al, Lancet Neurology 2009) and is associated
investigator in the first industrial promoted study for CMT1A. Lessons learned
from clinical trials in rare diseases (Neuromuscular diseases, Rett Syndrom,
Progeria…) which specificities require to gather the strengths of each actor
involved in research and patients’ care have led her to develop Orphandev.
Orphandev is a national platform which aims at facilitating and accelerating
the development of Orphan therapeutics. Orphandev brings methodological
and logistical support to researchers, clinicians and industries willing to
evaluate therapeutics in a rare disease indication.
Orphandev has been supported since 2009 by the National Center for Health
Products’ Evaluation (CeNGEPS, a public- private partnership between LEEM,
Inserm and French Hospitals Federation to improve quality of French clinical
research ) which entrusted it first at a regional level and then give Orphandev
in 2011 the opportunity to help further at a national level. Orphandev is
now vowed to develop strong collaborative work with the French National
Foundation for Research in rare diseases.
50
Gérard Nguyen est Papa d’une fille ayant un Syndrome de Rett, une
maladie rare neurodéveloppementale d’origine génétique, et il est le Président
de Rett Syndrome Europe, une fédération de 32 associations nationales.
Engagé depuis plus de 15 ans dans la vie associative, il est Membre actif
d’EURORDIS et siège comme représentant d’associations de patients dans
plusieurs organisations institutionnelles (EUCERD, PCWG et PDCO à l’EMA,
Commission CQDIM à la HAS). Il est Membre de la Commission Nationale
Autisme, UNAPEI. Il est vice-président de l’Association Edelweiss, pour la
création d’une structure d’école innovante pour les enfants autistes ou avec
un polyhandicap dans le 92.
Docteur en Médecine, Gérard Nguyen est Praticien attaché consultant en
Médecine Interne à l’Hôpital Avicenne au CHU de Bobigny APHP. Il est le
Coordinateur du projet ICARE e Health (Commission Européenne eTen) et
membre du Consortium HOPES de l’appel à projets AAL2 et est Expert auprès
de la CE pour l’évaluation des projets santé FP6 et FP7.
Gérard Nguyen a eu un long parcours professionnel dans le privé. Il a été
Ancien Directeur Médical dans l’industrie pharmaceutique (Byk Gulden (Altana)
France), Fondateur d’ADDS (CRO), de Cardiogap (télécardiologie) et de Gemba
Lifesciences et Ancien Directeur Exécutif d’AIM France du groupe AIMGroup
(PCO). Il est actuellement consultant santé (e santé et dépendance).
Christel Nourissier
Raphaël Porcher
EURORDIS
Hôpital Saint-Louis, Paris
[email protected]
[email protected]
Christel Nourissier has been Secretary General of EURORDIS, the European
Organisation for rare diseases since 2003, and board member since 2000.
Christel is the mother of a 33 years old young woman born with a rare disease,
at last diagnosed when she was 16 years old. Since then, she has been
relentlessly fighting for diagnosis and access to care for people living with rare
diseases across Europe. She was one of the founders of Prader-Willi France
and of the French National Alliance for Rare Diseases.
She coordinated two European conferences to raise awareness about rare
diseases, in 2003 and 2005. She worked for several European projects
and research networks. On behalf of EURORDIS, she participated in the
preparation, the implementation and the evaluation of the first National Plan for
Rare Diseases in France (2005-2008), then in the second Plan (2011-2014),
also in the Communication of the European Commission “Rare Diseases,
Europe’s challenge”(2008) and in the Recommendations of the Council for
Rare Diseases (2009).
Today she is a member of the European Committee of Experts on Rare
Diseases and an advisor in the EUROPLAN project. She is also member of the
Committee for Rights and Autonomy of people with disabilities in the region
of Versailles, France, where she lives.
Christel Nourissier est Secrétaire Générale d’EURORDIS, l’organisation
européenne des maladies rares, qui rassemble aujourd’hui 447 associations
de malades dans 43 pays. Elle est aussi une des fondatrices de l’Alliance
Maladies Rares, en février 2000, et de Prader-Willi France, en 1996.
Maître de Conférences – Praticien Hospitalier en Biostatistiques,
Informatique Médicale et Technologies de Communications, mon activité de
recherche s’articule autour de problématiques d’évaluation pronostique et
des essais cliniques. Mes travaux de recherche méthodologique concernent
les essais flexibles et adaptatifs, l’analyse de délais d’événement en présence
de risques concurrents ou de délais multiples corrélés, le monitorage de la
qualité et de la performance et l’utilisation de scores de propension pour les
études observationnelles. Parallèlement, j’ai une activité de recherche clinique
tournée vers l’évaluation pronostique et thérapeutique (essais thérapeutiques
de phase II ou III) plus particulièrement centrée sur la greffe de cellules
souches hématopoïétiques, la cancérologie et l’hématologie (mélanome malin,
leucémie lymphoïde chronique) et les maladies infectieuses.
Associate professor of biostatistics, my research interests are mainly
centered on prognostic evaluation and clinical trials. My methodological
research topics concern the design and analysis of adaptive and flexible
clinical trials, the analysis of failure time data for competing risks and
multivariate failure times, continuous monitoring of quality and performance
and the analysis of observational studies using propensity score related
methodologies. I also have a clinical research activity, which concerns
prognostic and therapeutic studies (phase II and III clinical trials), more
particularly in hematopoietic stem cell transplantation, cancer and hematology
(malignant melanoma, chronic lymphocytic leukemia) and infectious diseases.
Tout en contribuant à plusieurs projets et à un réseau de recherche européen,
elle a été responsable de deux conférences européennes en 2003 et 2005,
pour faire connaître les maladies rares. Elle a participé à l’élaboration, au
suivi et à l’évaluation du premier Plan National pour les Maladies Rares en
France (2005-2008). Elle a travaillé, au nom d’EURORDIS, à la rédaction de la
Communication de la Commission Européenne « Les maladies rares, un défi
pour l’Europe » (2008) et à la Recommandation du Conseil pour l’adoption
de Plans Maladies Rares (juin 2009). Elle est aujourd‘hui membre du Comité
Européen d’Experts sur les Maladies Rares, et conseillère du projet EUROPLAN.
Elle a coordonné un groupe de représentants d’associations pour l’élaboration
d’un second Plan National en France.
Elle est également membre d’une Commission des Droits et de l’Autonomie
des Personnes Handicapées.
Elle est la mère d’une jeune femme atteinte à la naissance du syndrome de
Prader-Willi, dont le diagnostic n’a été porté qu’à l’âge de 16 ans au Canada,
et qui vit aujourd’hui grâce à une prise en charge adaptée de sa maladie.
Samantha Parker
Orphan Europe Recordati Group
[email protected]
> p 63
51
Gilles Roche
Jacques Ramon
Eurobiomed
Les Echos
[email protected]
[email protected]
Gilles Roche, médecin, a exercé et enseigné en CHU pendant 10 ans
(pédiatre et infectiologue), puis il a acquis environ 25 ans d’expérience de
l’industrie pharmaceutique en France et à l’international (Sanofi, RhônePoulenc, Aventis, sanofi-aventis), pour tous les produits de l’entreprise et dans
les métiers suivants: R&D (discovery), développement de produits (incluant les
essais cliniques internationaux), pharmacovigilance, information médicale,
affaires réglementaires, gestion de projets, brevets, business development,
affaires publiques, lobbying. Il a notamment été vice-président de RhônePoulenc-Rorer.
Correspondant régional Languedoc-Roussillon quotidien Les Échos
Collaborateur régional du quotidien L’Indépendant de Perpignan
Collaborateur du groupe Innovapresse: publications Urbapress, La Lettre de
la Pierre, Presse-Environnement, etc...
Collaborateur pour les vignobles du sud et l’Espagne pour Vins,Spiritueux et
Boissons
En préretraite depuis 2006, le Dr G.R. réalise actuellement des missions
bénévoles dans des domaines variés :
Quelques animations déjà réalisées:
- Administrateur de l’OTECI (association d’experts seniors bénévoles de
l’industrie) et créateur de la délégation LR de l’OTECI
sessions de Montpellier Méditerranée Technopole
- Administrateur de Méliès et membre de Sud Angels (réseaux de business
angels en LR)
journées régionales d’information de la Dirrecte
congrés national du Cobaty à Montpellier
- Membre de l’Académie de l’Eau, fondateur et et responsable du groupe Eau
et Santé de l’Académie
congrés médicaux, animations diverses, etc...
- Ex-Président d’Eurasia (association France-Chine de Montpellier),
responsable régional et ex-administrateur de Couleurs de Chine
doublement de l’autoroute A9 à Montpellier
débats publics de la THT vers l’Espagne et du
- Co-fondateur et administrateur d’ICDD-SAS, une start-up de développement
scientifique offrant services et produits à l’industrie
- Ex-Président d’Holobiosud, biocluster du LR
En tant qu’administrateur et membre du bureau d’EuroBioMed, pôle de
compétitivité Santé de PACA et Languedoc-Roussillon, il coordonne
l’organisation des Rencontres Maladies Rares du pôle, tous les 2 ans depuis
2009.
Anna Rath
NB : LR = Languedoc-Roussillon
Orphanet
[email protected]
Gilles Roche, MD, has been practicing and teaching in a university hospital
during 10 years (specialist in pediatrics and in infectious and tropical diseases).
Then he got a 25 year experience in the pharmaceutical industry in France and
internationally (Sanofi, Rhône-Poulenc, Aventis, sanofi-aventis), in the following
jobs : R&D (discovery), product development (including international clinical
trials), pharmacovigilance, medical information, regulatory affairs, project
management, business development, corporate public affairs, lobbying, for
all products of the company. He was Vice-President of Rhône-Poulenc-Rorer.
Retired since 01.01.2006, he is involved in voluntary missions of various
kinds :
- National board member of OTECI (association of senior experts from the
industry) and founder of the LR delegation (since 2006)
- Board member of Melies and member of Sud Angels (LR’s business angels
networks)
- Member of the French Water Academy and founder and coordinator of the
“Water and Health” working group
- Former president of Eurasia (Montpellier’s France-Chine association),
regional coordinator and ex-board member of Couleurs de Chine
- Co-founder and board member of ICDD-SAS, a science-based biomarker
development company that offers services and products to the healthcare
industry
- Past president of Holobiosud, LR’s Health Sciences cluster
As board member of EuroBioMed, Southern France Health Sciences
competitiveness cluster, he coordinates the organization of the Rare Disease
Eurobiomed Partnership Meeting every 2 years since 2009
NB : LR = Languedoc-Roussillon
53
Stéphane Roques
Thibaut Roulon
Genethon
CDC ENTREPRISES
[email protected]
[email protected]
Diplômé d’une école de commerce, en sociologie et en expertise financière,
Stéphane Roques a d’abord été consultant chez Arthur Andersen où il a dirigé
des missions de conseil et d’audit auprès de nombreuses entreprises et de
structures à but non lucratif (associations, fondations, mairies, ministères…).
Il a également mené différentes missions dans des ONG, notamment chez
Médecins sans Frontières (MSF).
Thibaut Roulon est diplômé de l’Ecole Centrale de Paris et Docteur de
l’université Pierre et Marie curie.
Il a ensuite rejoint l’AFM (Association Française contre les Myopathies) en
tant que secrétaire général. Il occupe depuis 2005 les mêmes fonctions au
sein l’Institut de myologie avec la mission de structurer et développer ce
centre de référence regroupant de nombreux experts du muscle (médecins,
chercheurs) au sein de l’hôpital Pitié-Salpêtrière. Depuis janvier 2009, il est
également secrétaire général à Généthon, principal bras armé de l’AFM,
dont la mission est de démontrer l’efficacité thérapeutique de la thérapie
génique pour les maladies rares, et prioritairement pour les maladies
neuromusculaires. Il est président de GenoSafe (start-up en biosécurité des
produits de thérapie innovante) et est par ailleurs vice-président de MSF.
En 2005, il a rejoint Bioam Gestion, une société de gestion spécialisée dans le
financement de start-ups du secteur des sciences de la vie. En 2010, Bioam
Gestion a fusionné avec CDC Entreprises, la filiale de la Caisse des Dépôts en
charge du financement en fonds propres des PMEs.
Graduate of a business school, in sociology and in financial expertise,
Stéphane Roques was consultant at first at Arthur’s Andersen’s where he
managed missions of council and audit with numerous companies and with
non-profit structures (associations, foundations, city halls, ministries). He
also led various missions in NGO (NON-GOVERNMENTAL ORGANIZATION), in
particular to “Médecins Sans Frontières” (MSF).
He then joined the AFM (Association Française contre les Myopathies)
as General Secretary. He occupies since 2005 the same functions at the
Institute of Myology with the mission to structure and develop this reference
center gathering numerous experts of the muscle (doctors, researchers)
within the hospital Pitié-Salpêtrière. Since January, 2009, he is also General
Secretary to Généthon, main arm armed with the AFM, the mission of which
is to demonstrate the therapeutic efficiency of the gene therapy for the rare
diseases, and firstly for the neuromuscular diseases. He is a president of
GenoSafe (start-up in biosafety of the products of innovative therapy) and is
besides a vice-president of MSF.
54
Durant sa thèse, il a mis au point de nouvelles méthodes de ciblage spécifique
de l’ADN. Il est ensuite devenu chercheur chez Anosys Inc. (Menlo Park,
CA, USA), une société de biotechnologie développant des immunothérapies
anticancéreuses.
Thibaut Roulon représente CDC Entreprises aux conseils d’administration des
sociétés Advicenne Pharma, Poxel et TxCell.
Thibaut Roulon is a graduate of the Ecole Centrale de Paris and holds a PhD
from the Université Pierre et Marie Curie (Paris).
During his PhD, he developed new methods for sequence specific targeting
of DNA. He then became a scientist at Anosys Inc. (Menlo Park, CA, USA), a
biotechnology company developing cancer immunotherapeutics.
In 2005 he joined Bioam Gestion, a venture-capital firm dedicated to the early
stage financing of life sciences companies. In 2010 Bioam Gestion merged
with CDC Entreprises, the subsidiary of the Caisse des Dépôts focusing on
SMEs financing.
Thibaut Roulon represents CDC Entreprises on the boards of Advicenne
Pharma, Poxel and TxCell.
Pierre Sarda
Annick Schwebig
CHRU de Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve
Actelion Pharmaceuticals France
[email protected]
[email protected]
FONCTIONS :
Chef du département de Génétique Médicale, clinique et chromosomique.
Professeur des Universités et Praticien Hospitalier. Service de Génétique
Médicale
Président et Fondateur du réseau “Vivre avec une Anomalie
du Développement en languedoc-Roussillon”
TITRES :
Doctorat d’Etat de Médecine 1981 Montpellier
Chef de Clinique de l’Université de Montpellier 1983-1986
Praticien Hospitalier Universitaire 1987-1991
Professeur des Universités et Praticien Hospitalier 1992 Montpellier
(CNU de Pédiatrie)
Professeur des Universités et Praticien Hospitalier 1997 Montpellier
(CNU de Génétique)
SPECIALITES ET QUALIFICATIONS :
Habilitation à la Direction de recherches 1991 Montpellier
Diplôme d’Etudes Approfondies «Biologie et Santé» 1988 Montpellier
Certificat d’Etudes Spécialisées de Pédiatrie 1986 Montpellier
FUNCTION :
Head of the Department of Medical, Clinical and Chromosomal Genetics.
University professor and hospital consultant. Medical Genetics section
President and Founder of the “Living with a Development Anomaly
in Languedoc-Roussillon» network
Président Directeur Général d’Actelion Pharmaceuticals France depuis
sa création en 2000, laboratoire spécialisé dans le développement de
médicaments pour les maladies orphelines. Ces dernières années ont été
largement dévouées au développement de partenariats avec les principaux
acteurs français dans la prise en charge de l’hypertension artérielle
pulmonaire (experts scientifiques en pneumologie, médecine interne,
cardiologie, dermatologie) et associations de patients, afin de favoriser le
diagnostic précoce de cette maladie rare et grave.
Précédemment Annick Schwebig était Vice-président de la Recherche Clinique
et du Développement en Europe chez Bristol-Myers Squibb de 1993 à 2000.
Elle est Vice Président du Comité LEEM Biotechnologies, Président du groupe
maladies rares et Secrétaire Général d’ARIIS (Alliance pour la Recherche et
l’Innovation des Industries de Santé) au sein du LEEM.
Elle est également depuis 2000 Vice Président d’Equilibres et Populations, une
organisation non gouvernementale, dont une des missions majeures est de
promouvoir par l’éducation la santé de la mère et de l’enfant dans les pays
en voie de développement.
Depuis 2010 elle est membre de la chambre de commerce et d’industrie
de Paris.
Dr. Annick Schwebig joined Actelion in 2000. Her primary task, as General
Manager of Actelion Pharmaceuticals France, was to set up and develop
the French affiliate. Actelion is a global, independent biopharmaceutical
company, discovering, developing and marketing innovative drugs for high
unmet medical needs.
TITLES :
State Doctorate in Medicine, 1981, Montpellier
Head of Clinic at Montpellier University, 1983-1986
University hospital practitioner, 1987-1991
University professor and hospital consultant, 1992, Montpellier (NUC Paediatrics)
University professor and hospital consultant, 1997, Montpellier (NUC Genetics)
Prior to that, Annick Schwebig held various positions of increasing importance
within Bristol-Myers Squibb where she was Vice-President for Research &
Development in Europe from 1993 to 2000.
SPECIALTIES AND QUALIFICATIONS :
Empowerment at the Directorate of Research, 1991, Montpellier
Degree in advanced studies of «Biology and Health», 1988, Montpellier
- Secretary of ARIIS (Alliance for Research and Innovation in Health Industries)
Certificate of specialist studies in Paediatrics, 1986, Montpellier
Her other responsibilities include:
Within LEEM (Les Entreprises du Médicament) :
- President of the working Group “Rare Diseases – Orphan Drugs”
- Vice-President of the Biotech Committee
Vice-President of the non-governmental organization “Equilibres &
Populations”
Paris Chamber of Commerce Member
55
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Laurent Servais
René Thomas
Institut de Myologie
Genzyme
[email protected]
[email protected]
Laurent Servais est diplômé en médecine de la faculté de Louvain en
1999. Il poursuit son internat de pédiatrie à l’Université Libre de Bruxelles
(2006) tout en réalisant une thèse de sciences à l’Université de Mons Hainaut
(2005). Ses travaux portent alors sur l’électrophysiologie cérébelleuse de
différents modèles murins de maladies rares (ataxie spinocérébelleuse,
syndrome d’Angelman…). Il mène également une recherche clinique et
une consultation portant sur la sexualité des personnes présentant un
handicap mental. Il rejoint en 2006 en temps que chef de clinique le service
de Neuropédiatrie (Prof. Philippe Evrard) de l’Hôpital Robert Debré et en
2008 l’Institut de Myologie de La Pitié Salpétrière. Titulaire d’une habilitation
à Diriger des Recherches de l’Université Pierre et Marie Curie, il dirige
aujourd’hui le département de Recherche Clinique de l’Institut de Myologie.
Outre ses activités de consultations et de recherches cliniques en myologie
pédiatrique, Laurent Servais anime un réseau pluridisciplinaire « Sexualité et
Maladies Neuromusculaires » et poursuit ses recherches en électrophysiologie
cérébelleuse sur les modèles murins de dystrophie musculaire.
Laurent Servais is graduated from Louvain Medical School (Belgium) since
1999. He has run his fellowship in general pediatrics at the Free University
of Brussels (2006) and concomitantly his PhD in neuroscience (2005) at the
University of Mons Hainaut. His work concerns cerebellar electrophysiology
of different mouse models of rare diseases, such as spinocerebellar ataxia,
Angelman syndrome. In addition, he leads a clinical and clinical research
approach of sexuality in intellectual disability. In 2006, he became resident
in pediatric neurology at the Robert Debré Hospital (Prof Philippe Evrard) and
joined the Institut de Myologie of La Pitié Salpétrière in 2008. He received from
the Université Pierre et Marie Curie the “Habilitation à Diriger des Recherches”
in 2011. He is currently the director of the Clinical Research Department at
the Institut de Myologie. In addition to his clinical and clinical research activity,
Laurent Servais is the coordinator of a multidisciplinary network “Sexuality
and Neuromuscular disorders” and continues physiology research in murine
cerebellar electrophysiology, studying mice models of muscular dystrophies.
René Thomas est diplômé de l’Ecole Supérieure de Commerce de Lyon et
titulaire d’un MBA de l’Université de York à Toronto en 1985.
Il débute sa carrière chez Eli Lilly & Co, où il occupe différents postes de
Vente, Marketing, Finances, Etude de marchés. Après un passage à Genève
à la direction Afrique et Moyen Orient, il est nommé en 1996, directeur d’Eli
Lilly Maroc.
En 2000 il crée sa propre agence d’e.consulting à Paris.
Il entre chez Genzyme en 2003. Depuis lors, son approche du monde de la
santé a été profondément modifiée et donne priorité aux besoins des patients
et des médecins.
René Thomas graduated from EMLyon Business School and got a Master’s
degree in Business Administration from York University in Toronto, Canada
in 1985.
He joined the French subsidiary of Eli Lilly & Co working in sales, market
research and finance before moving to Geneva, headquarters for the African
and Middle East markets.
In 1996 he was promoted to General Manager of Eli Lilly in Morocco.
In 2000 he set up his own business in e-consulting in Paris.
René joined Genzyme in 2003, entering the world of biotechnology and rare
diseases. Since then he has been approaching the health care business from
a totally different angle by giving priority to patients and clinicians needs.
57
Nathalie Triclin
Jérémie Westerloppe
Association de patients de lamaladie de FABRY
Celgène
[email protected]
[email protected]
Je suis atteinte de la maladie de Fabry. J’ai été diagnostiquée en août 2004
après 4 ans d’errance de diagnostic. La mise en route du traitement a eu lieu
en septembre 2004 ce qui au bout de 6 mois a amélioré ma qualité de vie.
Suite à ce long parcours, une association, regroupant quelques malades en
France, a été créée en septembre 2005. A cette époque, aucune association
regroupant les patients atteints de la Maladie de Fabry n’existait. Je suis
donc la présidente de l’APMF depuis sa création. J’ai été réélue lors de
notre dernière assemblée générale, le 21.05.11. Notre bureau nouvellement
réélu également est composé de 6 membres et nous sommes dotés d’un
comité scientifique regroupant 6 médecins de différentes spécialités, une
psychologue et une assistance sociale.
Nous avons créé un site internet : www.apmf-fabry.org ainsi qu’une page
Facebook et différentes brochures (adultes, ados, désir d’enfant, guide
des aides sociales, rubrique «en pratique « aujourd’hui je passe une IRM du
cœur…) pour informer au mieux les malades et répondre à leurs attentes. Un
film dédié à la Maladie de Fabry à travers des témoignages et de nombreuses
informations est en cours de réalisation et plusieurs projets sont actuellement
à l’étude.
Alexion Pharma
[email protected]
L’APMF participe également à un grand nombre de réunions et groupes de
travail en rapport avec les maladies rares, génétiques et orphelines tels
que Alliance Maladies Rares, Orphanet, le FIN, le CETL, le CETF, l’AFSSAPS,
différents centres de référence etc. Auprès d’Alliance Maladies Rares je
membre du bureau, du Conseil national, de la commission communication et
du groupe de travail PNMR I, PNMR II et Europlan.
Martine Zimmermann is currently Executive Director for Global Regulatory
Affairs at Alexion Pharma International. She is based In Lausanne Switzerland.
Dr Zimmermann has gained extensive experience in international
pharmaceutical industry for more than 18 years in roles at Daiichi
Pharmaceuticals R&D center in Tokyo (Japan) where she started her carrier
as researcher in immunology, Rhone-Mérieux (Lyon), Aventis Pharma (Paris)
and Les Laboratories Servier (Paris) before joining Alexion in 2009.
Her professional background crosses a broad spectrum of activities, having
worked in the areas of research and drug development, regulatory affairs,
and compliance with good clinical practice.
In addition she is a member of EUCERD.
A ce jour notre association regroupe 220 adhérents dont 60 familles et je
suis heureuse qu’après moins de 6 ans d’existence, l’APMF ait atteint autant
d’objectifs, qu’elle soit présente dans un certain nombre de groupes de travail
et soit étendue sur toute la France grâce à nos adhérents.
Dr Zimmermann is a French citizen. She is a Pharm D specialized in
immunology and graduated from Louis Pasteur University, Strasbourg,
France.
I’m affected by Fabry disease. I was diagnosed in August 2004 after 4
years of repeated hospitalizations and physicians’ visits. My treatment was
initiated in September 2004. My quality of life was improved after 6 months
of treatment. An association of french patients was created in September
2005. At that time, there was no specific Fabry disease patient’s association in
France. I’m the president of this association since its creation. I was reelected
this year. There are 6 board’s members and a scientific comity of 6 physicians
of different specialities, a psychologist and a assistant social. There are 220
members, 60 families all around France.
We’ve developed an Internet Website: www.apmf-fabry.org, a facebook page
and different documents (for adults, young people, pregnancy and Fabry
disease, socials helps …) to inform patients. A patients’ testimonials video
with information on the disease will also be achieved in the next months.
I attend, at the name of the association, many meetings and workshops
linked to rare diseases as Alliance Maladies Rares, Orphanet, FIN, CETL,
CETF, AFSSAPS, excellences centers. I’m member of the board of Alliance
maladies rares, national and communication groups, french rare diseases
plan and Europlan.
I’m happy that after 6 years, we achieved such objectives, that the association
is present at many workshop.
58
Martine Zimmermann
Active care for active ageing
It is estimated that by 2025, around 20% of the EU population
will be older than 651. With 60% of all cancers occurring in people
over 65 years of age2, adequate treatment of older cancer
patients should be considered vital to supporting active ageing
in our society.
However, there is evidence showing that older patients are currently
undertreated in clinical practice and under-represented in
clinical trials3.
As a leading company developing innovative treatments for blood
cancers, Celgene is wholly committed to working with all relevant
stakeholders to uncover the reasons for ageism in cancer care and
identify appropriate solutions to tackle this issue.
Our activities include:
· Working with healthcare providers to understand why older
patients do not receive active care when available;
· Providing the tools, best practices, education and information
required to optimally support physicians’ assessment of the
older patient population and older patients’ ability to undergo
active treatment;
· Developing innovative therapies that target haematological
malignancies predominantly affecting older people.
Celgene is a global biopharmaceutical company committed to
improving the lives of patients worldwide.
http://ec.europa.eu/health/ageing/policy/index_en.htm
Balducci L et al. J Clin Oncol 2008; 26:1387-1388.
[3]
Literature review examining ageism in oncology. Ecancermedicalscience 2011.
[1]
[2]
For more information about Celgene activities please contact Laura Gutiérrez,
[email protected], +32 (0)28949053
European Day Friday 4 November
Speakers
Andrew Devereau
Prof Paola Facchin
Dr Adam Heathfield
National Genetics Reference Laboratory
Prof Paola Facchin
Pfizer
[email protected]
Associated Professor of Pediatrics
European Science Policy Director
Via Giustiniani, 3 35128 Padua
Pfizer Sandwich Laboratories, UK
[email protected]
[email protected]
Paola Facchin, born in Venice on July
16, 1953, is Associated Professor of
Paediatrics and Head of the Epidemiology
and Community Medicine Unit, Paediatrics
Department, University of Padua, Italy. She
received her MD and obtained her board
certifications in Paediatrics and in Public
Health and her PhD in Epidemiology at the
University of Padua.
Adam has worked for Pfizer for just over
six years. His current role is as Director
of Science Policy for Europe, contributing
to global policy development on topics
ranging from innovation and R&D
investment to stem cell science. Adam is
Pfizer’s policy lead on orphan drugs and
personalized medicine in Europe, and has
been a member of the joint EBE/EuropaBio
task force on rare diseases and orphan
drugs since 2008. Adam was previously
part of Pfizer’s government affairs team
in the UK, working on healthcare reform
and health economics.
Andrew Devereau completed an
MSc in Computer Scientist from the
University of Manchester, UK, in 2002
after working at the Natural Resources
Institute of the University of Greenwich.
He joined the newly-founded National
Genetics Reference Laboratory (NGRL)
at St Mary’s Hospital, Manchester, to
work on Informatic and Bioinformatic
projects to support the genetic testing
laboratory and clinical genetic network
in the UK. Projects have included the
Diagnostic Mutation Database (DMuDB),
a confidential database of genetic variants
reported by UK laboratories, the Universal
Browser, a graphical interface for variant
databases, and SNPCheck, a pipeline
tool for SNP masking PCR primers. He
became the Head of Informatics in 2005
and was appointed Director of NGRL
Manchester in 2008. Alongside the
projects mentioned above, NGRL delivers
bioinformatic and quality management
training courses for UK laboratories, is
collaborating to develop data standards
for genetic laboratories and clinical
centres, and is a partner in projects to
develop rare disease coding (Rare Disease
Task Force), variation database unification
(Gen2Phen) and harmonisation of testing
(EuroGentest2).
She is Head of the Veneto Region
Coordinating Centre-Registry of Rare
Diseases, of the Veneto Region Child
Health Epidemiologic Observatory and of
the Regional Centre for Child Abuse and
Neglect.
She is Coordinator of the Italian Interregional Technical Board for Rare
Disorders and of the Inter-regional Wide
Area (including Regions of Veneto, FriuliVenezia Giulia and Autonomous Provinces
of Trento and Bolzano) for the coordination
of actions on rare disease.
She is Coordinator of the PhD Degree in
Health Planning Sciences and Director of
the Post-Graduate School in Community
Medicine of the University of Padua, Italy.
Past Member of the National Health
Council, Italian Ministry of Health. Past
Consultant of WHO about Violence
and Injury Prevention, Geneva Head
Quarter. Past Member of Comité
Scientifique Directeur de la Fondation
Euromediterranée sur les Droits de
l’Enfant et la Securité Humaine, supported
fundation by Hariri Fundation (Lebanon),
Moroccan Royal Majesty House, French
Republic Presidency, European Union, with
WHO and UNESCO.
Before joining Pfizer, Adam worked
for a variety of government and public
sector organisations, including the Prime
Minister’s Strategy Unit – on GM crops
and innovation policy; the House of Lords
Science and Technology Committee – on
topics from human genetic databases
to complementary medicine; and the
Commission for Patient and Public
Involvement in Health – bringing the
views of local people and voluntary
organisations to health service decisionmakers.
Main research areas: Epidemiology, Rare
Disorders, Community Medicine, Health
Planning, Child Health, Child Abuse and
Neglect, Disability.
61
Speakers
Dr Edmund Jessop
Helena Kääriäinen
Prof Milan Macek Jr.
Advisory Group for National Specialised
Services
Research Professor at National Institute for
Health and Welfare, Finland
MD, DSc
Professor Helena Kääriäinen (MD, PhD)
is a specialist in medical genetics. She
has done the main part of her work in
The Family Federation of Finland which
is a non-profit organisation providing
counselling, education and information
in medical genetics. During 2003 to 2007
she was Professor of Medical Genetics,
University of Turku, Finland. In 2007
she started as a research professor at
National Public Health Institute in Helsinki,
which in 2009 fused to a new National
Institute for Health and Welfare. In this
institute she has several roles including
oversight of the biobank and involvement
in national plan for rare diseases.
Professor Milan Macek Jr. MD, DSc is
the chairman of the largest academic
medical genetics institution in the
Czech Republic (ublg.lf2.cuni.cz). He is
also the President of the Czech Society
of Medical Genetics (www.slg.cz),
Board member of the European Society
for Cystic Fibrosis (www.ecfs.eu) and
the current President of the European
Society of Human Genetics (www.eshg.
org). His major specialty comprises DNA
diagnostics in pediatric genetics with a
particular focus on cystic fibrosis which
serves as a paradigm for rare diseases.
His institute is a «clearing centre» for
dissemination of knowledge gathered
within various international projects, such
as CF Thematic Network, EuroGentest,
to all interested fellows from Central
and Eastern Europe and his laboratory
was awarded the FP5 EU Marie Curie
Training Site. Prof. Macek did his first
postdoc at the Institut of Human Genetics
in Berlin (under the guidance of prof.
J. Schmidtke and prof. K. Sperling),
continued as a postdoctoral fellow at the
McKusick-Nathans Centre for Genetic
Medicine, Johns Hopkins University in
Baltimore (under the mentorship of prof.
G. R. Cutting) and during that time he
was also a fellow at Harvard School of
Medicine in Boston. He has been involved
in 26 international grants, so far (e.g.
DGzBM-Germany; NIDDK and DHHL-USA;
APAPE-France; EU - FP4:INCO-BIOMED,
FP5: Copernicus II, CFChip, CRMGEN,
CFThematic Network, COGENE, FP6:
EuroCareCF, EuroGentest, Snip2Chip,
Micro2DNA, NeuroproCF, EuroCareCF or
Phoebe and FP7: TechGene, DG Sanco –
ENCE-LAM, Ecorn-CF, RTDF secretariat,
RD Platform).
Medical adviser
NHS London, Southside
105 Victoria Street, LONDON SW1E 6QT
UK
[email protected]
Dr Edmund Jessop trained in public health
and has worked for the National Health
Service in England for the past 30 years.
Since 2002 he has been medical adviser
with the NHS team which plans, funds
and monitors highly specialised health
services.
He was a member of the Rare Disease
Task Force and is the UK representative
to the EU committee of experts on rare
disease.
She is a board member of the European
Society of Human Genetics (ESHG) since
2001, Secretary General since 2003 and
member of the Public and Professional
Policy Committee (PPPC) for several years.
She was a WP leader in EuroGentest NoE;
in this project her main task is to create
guidelines and tools for improving the
quality of genetic counselling in Europe.
In EuGT2 she is a Unit leader. She is
the Finnish representative in EUCERD
Committee. Her research interests
are rare diseases, genetic testing and
counselling.
62
He was the local host of the 2005
European Society of Human Genetics
conference (www.eshg.org/eshg2005)
and of the 2008 European Cystic Fibrosis
Conference (www.europeancfconference.
org), both held in Prague. Prof. Macek is
national coordinator of Orphanet (www.
orpha.net) and has been the chief advisor
of the Czech EU Council Presidency (www.
eu2009.cz) under which the “EU Council
recommendation on an action in the
field of rare diseases“ was adopted in
June 2009. Currently, he serves on the
EUCERD (www.eucerd.eu) committee and
has been involved in the establishment
of the Czech National Strategy for Rare
Diseases (http://ec.europa.eu/health/
rare_diseases/national_plans/detailed/
index_en.htm).
Antoni Montserrat
European Commission DG SancoHead of the
Laboratory for Molecular Diagnosis
[email protected]
Speakers
Dr Maria Madison
Prof Gert Matthijs
Samantha Parker
Dr. Gábor Pogány
Shire
Center for Human Genetics, University of
Leuven
MBA
Rare Diseases Hungary (HUFERDIS)
Head of the Laboratory for Molecular
Diagnosis
Orphan Europe Recordati Group
President
Manager of Orphan Academy and External
Affairs
H-1022 Budapest, Ülli út 82., Hungary
Director of Outcome Surveys at Shire HGT. Herestraat 49, B3000 Leuven, Belgium
[email protected]
Dr. Maria Madison has been working in
health research since 1983, when she
began investigating tropical diseases and
health care in rural Zaire. Since then she
has worked in industry, government and
CROs on a variety of therapeutic areas
globally, including infectious, chronic and
rare diseases. In 1997 she received her
doctorate in Population and International
Health from the Harvard School of
Public Health majoring in international
epidemiology and program evaluation. Dr.
Madison has directed several clinical and
public health staff, and studies including
a variety of designs, such as sentinel
surveillance, natural history, abstraction,
clinical trials, registries and health
management information systems. She is
currently the Director of Outcome Surveys
at Shire HGT.
Gert MATTHIJS is head of the Laboratory
for Molecular Diagnostics at the Center
for Human Genetics in Leuven, and
Professor at the University of Leuven,
Belgium. He has been involved in the
diagnostics of inherited diseases since
1994. The Center for Human Genetics is
the largest genetic department in Belgium.
The laboratory is offering molecular tests
for the more common genetic diseases
like cystic fibrosis, fragile X syndrome,
Huntington’s disease, myotonic dystrophy,
spinal muscular atrophy, hemophilia and
Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, and
for a series of less frequent disorders. The
laboratory also offers testing for familial
breast- and ovarium cancer (BRCA1 and
BRCA2) and familial colon cancer and other
familial cancer syndromes.
His major research interest is in Congenital
Disorders of Glycosylation (CDG), a group of
rare inborn errors of metabolism. He is the
coordinator of EUROGLYCANET, a European
project focusing on the identification of
novel defects and the generation of models
for CDG. For this work on CDG, he received
the “Körber European Science Award” in
2004, together with Prof. von Figura, Prof.
Aebi, Prof. Hennet, Prof. Jaeken and Prof.
Lehle.
He is the coordinator of EUROGENTEST, a
network for development, harmonization,
validation and standardization of genetic
testing in Europe, funded by the European
Commission, and a member of TECHGENE,
a European project for the introduction
of next generation sequencing tools in
diagnostics. He was a Board member
and chaired the Patenting and Licensing
Committee of the European Society of
Human Genetics (ESHG), and played an
important role in the European opposition
against the BRCA patents. At the national
level, he has been a thriving force for a
revision of the reimbursement system for
genetic tests.
La Defense - France
[email protected]
[email protected]
Samantha Parker has been working
for Orphan Europe Recordati Group for
eleven years, a pharmaceutical company
dedicated to the development of orphan
drugs for rare diseases. Her current role in
Orphan Europe includes the management
or work package lead of some European
Reference Networks (ERN): EPNET
(porphyria-europe.org), EuroWilson
(eurowilson.org) and E-IMD (e-imd.org).
Specific activities in these networks
include: expanding the expert disease
community of healthcare professionals,
patients, industry and regulators; building
disease registries; developing consensus
care guidelines; building measures
to improve quality of diagnosis and
patient care, in particular addressing
differences between countries in Europe.
She currently focuses on building the
bridge between academically governed
registries and those run by the industry
for post marketing surveillance and risk
management plans and establishing
public private partnerships.
Samantha also manages the Orphan
Europe Academy rare disease training
program (orphan-europe-academy.com).
She is a member of the European
Committee of Experts on Rare Diseases
(EUCERD) and has participated to the
International Rare Disease Research
Consortium (IRDiRC).
Dr. Gábor Pogány holds a Ph.D. in
Biochemistry with three years of research
experience in the USA and is currently
involved in cognitive science. He has a
daughter affected with Williams Syndrome
(WS). Dr. Pogány established the
Hungarian Williams Syndrome Association
(HWSA) in 1998 to help improve early
diagnosis and provide information to
patients. He initiated the foundation of
the European Federation of Williams
Syndrome Association (FEWS) as well as
the Hungarian national alliance for rare
diseases (HUFERDIS). These organisations
are members of EURORDIS. Dr. Pogány
represented FEWS in the EURORDIS
Council of European Federations (CEF)
and Hungary in the Council of National
Alliances (CNA). Dr. Pogány has 17 years
of professional experience, and personal
commitment, in health and medical
research non-governmental organisations
in Hungary, Europe and the United States
in the fields of cancer, genetic disorders
and rare diseases. As the president of
HUFERDIS, he is actively participating in
European Commission funded projects
and is involved in the development of a
national plan for rare diseases in Hungary.
He is an alternative patient representative
of EURORDIS in the European Union
Committee of Experts on Rare Diseases.
63
Manuel Posada
de la Paz
Speakers
Peter Robinson
MD, PhD
Institute of Rare Diseases Research.
PD Dr. med.
Head Computational Biology, GlaxoSmithKline
Organisation Charité - Universitätsmedizin
Berlin
GlaxoSmithKline
Instituto de Salud Carlos III
Institut für Medizinische Genetik
und Humangenetik
Director
Function PI
Melchor Fernández Almagro, 5. 28029.
Madrid. Spain
AddressAugustenburger Platz 1, 13353 Berlin,
Germany
[email protected]
[email protected]
Graduate in Medicine and Surgery.
Universidad Autónoma de Madrid, 1977
Specialist in Internal Medicine. Hospital
Universitario Clínica Puerta de Hierro.
Universidad Autónoma de Madrid, 1982.
Diploma of Methodology in Research.
Health National School. Institute of Health
Carlos III, 1992. 400 school hours
University Expert in Probability and
Medical Statistics. Universidad de
Educación a Distancia 1999.
University Expert in Multivariate Analysis.
Universidad de Educación a Distancia
2000. PhD in Medicine. Special Award.
Universidad Autónoma de Madrid 2002
Specialist in Preventive Medicine and
Public Health. Ministerio de Educación y
Ciencia. 2004.
Director of the WHO Collaborating Center
Director. 1998 - ONWARDS
Member of the Rare Diseases Committee
of the European Union. Action Plan on
Rare Diseases and the Task Force Rare
Diseases. DGSANCO
I have published more than 100 papers
in national and international peer
review journals as well as other more
than 100 scientific communications.
I have pariticpated in several training
courses organizing by different Spanish
universities and the National School
of Public Health. Director of a WHO
Collaborating Centre. Member of the
Centre of Biomedical Research In Rare
Diseases (CIBERER) and responsible of
the rare diseases actions at the Instituto
de Salud Carlos III in Spain.
I have been the project leader for more
than 15 research projects addressing
several fields such as specific rare
diseases (eg: toxic oil syndrome,
s cle r o de r ma ) , a utis t ic s p ec t r u m
disorders, as well as general issues
such as rare diseases epidemiology
and gene-environmental studies. I have
also been a researcher in more than
30 projects at National and European
level. Some of these European projects
have been carried out in the last ten
years and most of them have been
focusing on rare diseases (NEPHIRD;
EuroBioBank; EUORPHAN; EUROPLAN;
E-RARE; EPIRARE; BURQOL-RD) and
autism (EAIS; ENSACP). I have been also
collaborating with the WHO in several
projects such ECOEHIS, ENHIS-I, ENHIS-II,
UNIPHE, HEREPLUS. In all of them, I have
been the leader of each one of them in
Spain. I was the leader of the first rare
diseases epidemiolgical network – The
Rare Diseases Epidemiological Research
Network (REPIER).
Philippe Sanseau
Dr Robinson studied Mathematics at
Columbia College and Medicine at
the University of Pennsylvania and
completed a Master’s degree in Computer
Science at Columbia University. During
his training as a Pediatrician at Charité
Universitätsmedizin Berlin Dr Robinson
became interested in molecular
genetics and led a research project on
a hereditary disorder of connective
tissue, Marfan syndrome. In the late
1990’s, I began to become familiar
with the field of bioinformatics and
now lead the bioinformatics group at
the Institute of Medical Genetics of the
Charité in Berlin, Germany. Currently,
Dr Robinson’s lab is involved in both
wetlab and computational research,
and many recent projects combine
both types of work. Highlights in recent
years have included demonstrations that
fibrillin-1 fragments induce macrophage
chemotaxis in a mouse model of
Marfan syndrome, the characterization
of pathways involved in the immediate
early response of osteoblasts to
mechanical strain, the identification
of a novel disease genes for a form of
ataxia (CA8) and Hyperphosphatasia
Mental Retardation Syndrome (PIGV), as
well as the development of the Human
Phenotype Ontology and algorithms for
using phenotype and disease information
for diagnostics and computational biology.
R&D – GSK Research Centre, Stevenage,
United Kingdom
[email protected]
Philippe Sanseau is currently Head of
Computational Biology at GlaxoSmithKline
(GSK) and he is based in the United
Kingdom. He completed a PhD in France
before a Post-Doc in Immunogenetics at
the Imperial Cancer Research Fund in
London. He then joined GlaxoSmithKline
to work in the Genetics Department on
Alzehimer and Psoariasis. Since 2001 he
has been working in the bioinformatics
and computational biology domains
supporting multiple therapeutic areas
of interest to GSK. More recently he has
been supporting the GSK Rare Diseases
Unit and he has set up a scientific
collaboration with Orphanet.
65
Prof Stuart Tanner
University of Sheffield
Emeritus Professor of Paediatrics
The Old Vicarage, Botanical Road, Sheffield
S11 8RP, UK
[email protected]
Stuart Tanner is Emeritus Professor of
Paediatrics, University of Sheffield. He
was previously a consultant paediatric
hepatoloogist at Sheffield Children’s
Hospital, and advisor on child health to
the UK Department of Health. He has
served on the Rare Disease Task Force,
is an alternate member of EUCERD, and a
participant in 2 recent EU/US Workshops
fostering research collaboration. He
was Coordinator of the FP6 EuroWilson
project and serves on the Executive
Board of its continuation as EuroWilsoN
(www.eurowilson.org). He is the author
of many papers and chapters on Wilson’s
Disease and paediatric liver disease and
chairs a Wilson’s Disease working party
of the European Society of Paediatric
Gastroenteroloogy, Hepatology, and
Nutrition (ESPGHAN).
Domenica Taruscio
Centro Nazionale Malattie Rare - EUCERD
[email protected]
66
Dr David A. H.
Whiteman
Shire AG
Speakers
Wills Hughes-Wilson
Dr Herwig Jansen
Vice President
Institute of Public Health
Health Policy Europe at Genzyme.
Department of epidemiology
Principal Medical Director, Global Medical
Affairs
Coordinator Rare Diseases Unit
and Medical Lead, MPS Programs
1050 Brussels
Business-Park Terre-Bonne
[email protected]
Juliette Weytsmanstraat 14
Route de Crassier, 7 BP 2558
CH-1262 Eysins - Suisse
[email protected]
Dr. David Whiteman joined Shire
Pharmaceuticals 6 years ago as medical
director of the Elaprase program,
and principal medical director in the
(then) newly developing department
of Global Medical Affairs at Shire HGT.
He provided medical leadership and
expert input to the pivotal clinical trial
and eventual approval of Elaprase for
the treatment of Hunter Syndrome. Dr.
Whiteman obtained his undergraduate
degree (in Experimental Psychology and
Physiology) and his medical degree,
from Oxford University in the United
Kingdom. Following general postgraduate
medical training in Britain, he undertook
a residency in Pediatrics in the USA
(University of Connecticut Hospitals) and
then a clinical and research fellowship in
Medical Genetics and Metabolic Diseases
at the University of Pennsylvania/
Children’s Hospital of Philadelphia in
the early 1980s. Subsequently, he held
a variety of positions in clinical and
laboratory genetics and metabolism in
medical schools and university hospitals
throughout the United States. Dr.
Whiteman is a Fellow of the American
Academy of Pediatrics and a Fellow of
the American College of Medical Genetics.
He has served on numerous state and U.S.
national committees related to metabolic
disease management and newborn
screening.
She joined Genzyme in September 2005.
In this function, Hughes-Wilson is
responsible for public policy and public
affairs, including activities related to
market access and reimbursed patient
access in Europe for Genzyme. She
leads and coordinates European and
EU-based activities, working with a
network across the company, including
chairing Genzyme’s European Market
Access Committee – a cross-functional
leadership group reporting to the
President of Europe.
She has been active on a range of issues
of importance to the company and its
patients, in particular advanced therapies
and orphan medicinal products, including
market access issues and the future of
the EU frameworks relating to these fields.
Hughes-Wilson is one of the 4 industry
members of the European Commission’s
newly established EU Committee of
Experts on Rare Diseases (EUCERD) and
is Chair of the joint EBE and EuropaBio
Industry Task Force on Orphan Drugs &
Rare Diseases.
Prior to joining Genzyme, Hughes-Wilson
led the Emerging Biopharmaceutical
Enterprises (EBE), a specialised
group of the European Federation of
Pharmaceutical Industries & Associations
(EFPIA). EBE represents the interests of
biotechnology companies in Europe. She
has also worked in the animal health /
veterinary medicines industry and for
several years at Ernst & Young Consulting.
Hughes-Wilson is a graduate in Law.
Herwig Jansen graduated in 1984 as
a medical doctor in the medical school
of the University of Ghent (RUG) Soon
afterwards he started as a general
practitioner in a rural village in the east of
Belgium. In 2000 he graduated in Public
Health, specialized in children’s public
health and epidemiology. He combined his
private practice as a general doctor with
teaching epidemiology and and social
medicines at the Vrije Universiteit Brussel.
During this period he became involved
with the scientific project creating the
National cystic fibrosis registry (BMRRBM) in Belgium. In 2006 he left the
VUB and became the coordinator of
the BMR-RBM hosted in the Scientific
Institute of Public Health.(WIV-ISP) At
the moment he is besides working as
a medical doctor a senior researcher in
the WIV-ISP department of epidemiology,
coordinator of the national CF Registry,
national coordinator Orphanet Belgium,
initiator of the project to install a registry
for rare diseases in Belgium and involved
in several European projects.
soutient la lutte contre les maladies orphelines
Innate Pharma, la société de l’immunité
innée, développe une nouvelle génération
d’immunothérapies qui visent à stimuler ou
freiner sélectivement l’action des cellules
du système immunitaire pour aider le
patient à combattre sa propre maladie.
Parmi ses programmes en développement,
Innate Pharma est engagée, dans le
domaine des maladies orphelines, contre la
leucémie aigüe myéloïde avec IPH2102, et
contre un type rare de lymphome cutané,
le syndrome de Sézary, avec IPH4101.
pour plus d’informations : www.innate-pharma.com
Biopôle Euromédecine
> The ideal space for your laboratories in the heart
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Y
L
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I
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M
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L
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A
AV
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Entreprises, structures académiques et
associations de patients sont réunis sur un
même espace unique dédié aux échanges et à la
convivialité.
Vous pourrez rencontrer les acteurs-clé des
maladies rares sur les stands et contact-desks
pendant tout la durée de l’événement, du 2 au 4
Novembre.
Les pauses et déjeuners se tiendront également
sur l’espace d’exposition.
P R A T I Q U E S
Soirée RARE2011
Mercredi 2 Novembre à partir de 19h
L’Insensé / Musée Pierre Fabre
39, boulevard Bonne Nouvelle
34000 Montpellier
Dans l’enceinte du fabuleux musée Fabre
totalement rénové après quatre ans de travaux, le
restaurant et sa grande terrasse donnent sur les
jardins du musée et son parterre réalisé par Daniel
Buren.
La soirée débutera par une visite guidée du Musée
Fabre puis d’un dîner à l’Insensé.
Tarif : 65 € HT
Nombre de places limitées.
Merci de vous adresser à l’accueil sur site pour
toutes demandes d’information.
Musée Pierre Fabre et restaurant l’Insensé à 150m
à pieds du Corum.
Intervenants
La régie de l’auditorium Einstein (accès depuis le
niveau 0) et son équipe technique sont disponibles
pour vous accueillir pendant l’événement
(modifications sur le support, vérification du
support…).
Si vous n’avez pas transmis votre présentation
avant l’événement aux organisateurs, nous vous
remercions de vous présenter en régie la veille de
votre présentation, ou au plus tard la demi-journée
précédant votre intervention.
Numéros utiles
Aéroport International Montpellier –
Méditerranée :
Tél : 04 67 20 85 00
www.montpellier.aeroport.fr/
Navette Aéroport (Ligne 120) - Gare routière :
Tél : 04 67 92 01 43
Taxis de l’Aéroport
Réservez votre taxi par téléphone : 04 67 20 65 29
Taxi Montpellier
Tél : 04 67 100 000
Gare SNCF de Montpellier Saint Roch :
Place Auguste Gibert – BP 51238 – 34011
Montpellier cedex 1
Renseignements : 36 35 (0,34 Euros / min)
www.gares-en-mouvement.com/gare-fr-1-frmpl.
html / www.voyages-sncf.com
Transports de l’Agglomération de Montpellier
(TAM) :
Tél : 04 67 07 61 00
www.montpellier-agglo.com/tam/
Office du tourisme de Montpellier
30, Allée Jean de Lattre De Tassigny
34000 MONTPELLIER, France
Tél : 04 67 60 60 60
www.ot-montpellier.fr
Nous vous rappelons que votre présentation doitêtre réalisée avec le logiciel PowerPoint (édition
2007), les supports acceptés sont les clés USB
uniquement. En aucun cas votre présentation
ne pourra être réalisée avec votre ordinateur
personnel. Nous vous
remercions de vous assurer au préalable de la
compatibilité et bonne qualité de lecture de votre
présentation avec un PC (si vous travaillez sur Mac
notamment).
PASS 3 JOURS RARE 2011
PASS JOURNÉE EUROPÉENNE*
Catégorie
€ HT
Catégorie
€ HT
Non-membres
400 €
Entreprises
150 €
Membres Eurobiomed
300 €
Institutionnels / Laboratoires de Recherche 100 €
Institutionnels / Laboratoires de Recherche 250 €
Association de patients / Étudiants
Association de patients / Étudiants
75 €
50 €
* PASS valable uniquement sur la journée du 4 Novembre 2011
69
rare
Les rencontres
Eurobiomed
des maladies rares
2011
The Eurobiomed
meetings
on rare diseases
P R A C T I C A L
Venue / Hours
Corum
34000 Montpellier
Tel: +33. 04 67 61 67 61
www.enjoy-montpellier.com
November 2nd, 2011
From 9 :00 am to 7 :00 pm
November 3rd, 2011
From 9 :00 am to 6 :00 pm
November 4th : European Day RARE2011
From 9:00 am to 4:00 pm
Conferences: Auditorium Einstein level 0
Workshops: Sully rooms level 1
Participants’ welcome from 8:00 am each day
Welcome desk located in Joffre 1 – Level 1
Exhibition
RARE2011 welcomes you in a 1,100m2 exhibition
area in the Joffre rooms 1/2/3 – Level 1 of Le
Corum.
Companies, academic organisations and patient
associations get together in a unique arena
dedicated to exchanges and conviviality.
This is an opportunity for you to meet the key
actors on rare diseases at stands and contact
desks throughout the whole event, which runs from
2 to 4 November.
Breaks and lunch will also be taken in the exhibition
area.
I N F O R M A T I O N
RARE2011 evening
Wednesday November 2nd from 7 pm
39, boulevard Bonne Nouvelle
34000 Montpellier
In the enclosure of the splendid Fabre museum,
which is now in pristine condition following four
years of renovation
work, the restaurant and its big terrace offer a
superb view on to the museum’s gardens and the
parterre designed by Daniel Buren.
The evening will begin with a guided tour of the
Fabre Museum followed by a dinner at L’Insensé
restaurant.
Tarif : € 65 VAT excl.
Limited number of seats.
Please ask our team at the Welcome Desk for any
further information.
The Pierre Fabre Museum and the Insensé
Restaurant are 150 m- walk from the Corum.
Speakers
The event committee and technical team of the
Einstein Auditorium (accessible via level 0) are
on hand to assist you throughout the event (with
altering or checking supports, etc.).
If you have not sent your presentation to the
organisers prior to the event, we ask you to come
and introduce yourself at the event committee’s
office the day before your presentation or, at the
latest, half a day before your presentation.
Useful contacts
Aéroport International Montpellier Méditerranée :
Tel : +33 (0)4 67 20 85 00
www.montpellier.aeroport.fr/
Navette Aéroport (Ligne 120) - Gare routière :
Tel : +33 (0)4 67 92 01 43
Taxis de l’Aéroport
Réservez votre taxi par téléphone : 04 67 20 65 29
Taxi Montpellier
Tel : +33 (0)4 67 100 000
Gare SNCF de Montpellier Saint Roch :
Place Auguste Gibert – BP 51238 – 34011
Montpellier cedex 1
Renseignements : 36 35 (0,34 Euros / min)
www.gares-en-mouvement.com/gare-fr-1-frmpl.
html / www.voyages-sncf.com
Transports de l’Agglomération
de Montpellier (TAM) :
Tel : +33 (0)4 67 07 61 00
www.montpellier-agglo.com/tam/
Office du tourisme de Montpellier
30, Allée Jean de Lattre De Tassigny
34000 MONTPELLIER, France
Tel : +33 (0)4 67 60 60 60
www.ot-montpellier.fr
We remind you that your presentation must be
made using PowerPoint (2007 edition); the only
accepted supports are USB flash drives. Under
no circumstances may you use your personal
computer for the presentation. We would be
grateful if you would be so kind as to make sure
beforehand that your presentation is compatible
with, and can be properly read by, a PC (particularly
if you normally work on a Mac).
RARE 2011 3 DAYS PASS
Category
€ VAT excl.
Category
€ VAT excl.
Non-members
400 €
Companies
150 €
Eurobiomed members
300 €
Instituions / Universities 100 €
Instituions / Universities 250 €
Patient associations / Students
Patient associations / Students
70
EUROPEAN Day PASS*
75 €
*PASS available only on the November, 4th
50 €
2 et 3
décembre
2011
À LA POINTE DE L’INNOVATION
POUR LES MALADIES RARES
Depuis 25 ans, l’AFM mène, grâce aux dons du Téléthon,
une stratégie d’innovation et d’intérêt général dont les
résultats bénéficient à l’ensemble des maladies rares.
L’INNOVATION SCIENTIFIQUE
L’AFM est, depuis de nombreuses années, un acteur majeur et moteur de la
recherche pour les maladies rares, particulièrement pour le développement
de thérapies innovantes. Aujourd’hui, les 1ers traitements voient le jour pour
des malades souffrant de déficits immunitaires, de maladies rares du cerveau
ou du sang. Une révolution médicale est en marche au profit du plus grand
nombre !
• 3 CENTRES DE RECHERCHE À LA POINTE DES BIOTHÉRAPIES
 Généthon, pour le développement de médicaments de thérapie
génique pour les maladies rares
Généthon Bioprod : le plus grand centre de production de
médicaments de thérapie génique au monde : 2500 m2 de
laboratoires classés et confinés, 4 suites de production, 20 lots
cliniques par an à pleine capacité
 L’Institut de myologie, centre d’expertise sur le muscle unique
en Europe
 I-stem pour la recherche sur les cellules souches et leurs
applications aux maladies rares
• 90 % DU FINANCEMENT des actions du GIS-Institut des maladies rares
• 36 ESSAIS SOUTENUS EN 2011 pour 31 maladies différentes : des
maladies rares de la vue, de la peau, du cerveau, du sang, des muscles,
du foie…
L’AFM a œuvré pour
que les maladies rares
soient connues de
l’opinion publique et
reconnues par les acteurs
politiques. Aujourd’hui, LA
PLATEFORME MALADIES
RARES qu’elle soutient est
un centre de ressources
unique au monde !
L’INNOVATION SOCIALE
L’AFM agit jour après jour pour améliorer la qualité de vie des malades :
diagnostic, soins, compensation des incapacités, lieux de vie et de répit,…
Ses actions souvent innovantes visent un progrès pour l’ensemble des
personnes en situation de handicap moteur.
Pour en savoir plus : www.afm-telethon.fr
RENDEZ-VOUS les 2 et 3 décembre
pour un 25ème Téléthon d’exception !
Un seul objectif : GUÉRIR !
notes
www.rare2011.com
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www.rare2011.com
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to discover new bio-active molecules for drug
development. We offer a broad range of medicinal
chemistry services, based on long term experience
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the field since 1999, our chemists have successfully
worked in teams with experts in biology and pharmacology
in order to address all aspects of hit to lead and lead
optimization processes.
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USA / Canada
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67400 ILLKIRCH – FRANCE
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Phone : +1 (760) 471-8589
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Phone: +33 (0) 3 69 20 16 00
Japan
[email protected]
Phone : +81-3-5840-6551
rare
Les rencontres
Eurobiomed
des maladies rares
2011
MERCI à tous nos sponsors, partenaires, soutiens
THANKS to our sponsors, partners, supports
The Eurobiomed
meetings
on rare diseases
SPONSORS :
GOLD SPONSORS :
SILVER SPONSORS :
SPONSORS :
AVEC LE SOUTIEN DE / WITH THE SUPPORT OF :
ORGANISÉ PAR / ORGANIZED BY :
PARTENAIRES MÉDIA / MEDIA PARTNERS :
Caroline Morel
Tel. +33 (0) 4 67 64 01 75
[email protected]
www.eurobiomed.org
EUROBIOMED EST SOUTENU PAR / EUROBIOMED IS SUPPORTED BY :
La Région Provence-Alpes-Côte d’Azur, La Région Languedoc Roussillon, La DIRECCTE PACA, La DIRECCTE Languedoc Roussillon,
L’Europe, La Communauté Urbaine Marseille Provence Métropole, Le Conseil Général 13, Le Conseil Général 34, Le Conseil Général 30,
Le Conseil Général 83, Le Conseil Général 06, La CCI Marseille Provence, La CCI de Nîmes, La Communauté d’agglomération de Montpellier,
La Communauté d’Agglomération Nîmes Métropole, La Communauté du Pays d’Aix, La Communauté d’agglomération Toulon Provence
Méditerranée, Nice Côte d’Azur.
www.rare2011.com

rare2011 programme

Transcription

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