Liste complète des maladies neuromusculaires dont s`occupe

Liste complète des maladies neuromusculaires dont s’occupe
Dystrophie musculaire Canada
L’expression générale « maladies neuromusculaires » désigne des maladies qui touchent toute partie
des nerfs et des muscles. Ces maladies varient selon des caractéristiques telles que le mode de
transmission, l’origine de la mutation génétique, l’incidence, les symptômes, l’âge de la survenue, le
rythme de progression et le pronostic. Parmi les nombreuses maladies ainsi désignées, mentionnons :
 Les maladies des muscles squelettiques telles que les dystrophies musculaires et les
myopathies inflammatoires;
 Les maladies de la jonction neuromusculaire telles que la myasthénie grave;
 Les maladies des nerfs périphériques telles que la maladie de Charcot-Marie-Tooth;
 Les maladies des neurones moteurs telles que l’amyotrophie spinale;
 Les ataxies d’origine génétique telles que l’ataxie autosomique récessive de
Charlevoix-Saguenay et l’ataxie de Friedreich.
La liste qui suit a pour but de répertorier toutes les maladies neuromusculaires dont s’occupe
Dystrophie musculaire Canada et susceptibles d’être admissibles à une aide financière. Les personnes
qui ont ces maladies peuvent s’inscrire, sans frais, auprès de Dystrophie musculaire Canada pour
recevoir des services.
Cette liste est révisée et mise à jour chaque année par le Comité consultatif médical et scientifique de
Dystrophie musculaire Canada. Une maladie qui ne figure pas sur la liste actuelle pourrait, sur
demande, être soumise à l’examen du Conseil au cours de l’année.
Dystrophie musculaire Canada finance des services pour appuyer les Canadiens atteints d’une maladie
neuromusculaire. Les maladies qui figurent sur cette liste ne font pas toutes l’objet de projets de
recherche particuliers ni de services offerts par Dystrophie musculaire Canada. L’admissibilité à une aide
financière sera déterminée selon les critères établis dans le cadre de programmes précis, par exemple le
programme d’aides techniques de Dystrophie musculaire Canada ou le Partenariat de recherche sur les
maladies neuromusculaires.
Québec :
1425, boul. René-Levesque Ouest, Bureau 506, Montréal (Québec) H3G 1T7
T 514.393.3522 ou 1.800.567.2236 #231 F 514.393.8113 W muscle.ca
Liste des maladies dont s’occupe Dystrophie musculaire Canada
a
1. Abêtalipoprotéinémie
Maladie de Bassen-Kornzwieg
Acanthocytose
10. Amyotrophie spinale distale
2. Adrénoleukodystrophie
12. Amyotrophie spinale proximale de type 2
3. Adynamie épisodique de Gamstorp
Paralysie périodique hyperkaliémique
13. Amyotrophie spinale scapulo-péronière
Syndrome de Stark-Kaeser
4. Amyloïdose
Amylose
14. Amyotrophie spinale, autre
5. Amyotrophie musculaire spinale et
bulbaire
Syndrome de Kennedy
Amyotrophie bulbo-spinale
6. Amyotrophie névralgique héréditaire
Syndrome de Parsonage-Turner
11. Amyotrophie spinale distale
15. Arthrogrypose multiple congénitale
Myodysplasie
Amyophasie congénitale
16. Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
17. Ataxie avec glaucome congénital
18. Ataxie de Friedreich
7. Amyotrophie spinale de type 1
Maladie de Werdnig-Hoffman
Amyotrophie spinale infantile
8. Amyotrophie spinale de type 3
Maladie de Kugelberg-Welander
Amyotrophie spinale juvénile
9. Amyotrophie spinale de type 4
Amyotrophie spinale de l'adulte
19. Ataxie spinocérébelleuse de CharlevoixSaguenay
Ataxie récessive spastique autosomique
de Charlevoix-Saguenay
20. Ataxie-télangiectasie
21. Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse
b
22. Botulisme
c
23. Cardiomyopathie dilatée familiale avec dystrophie musculaire
*En gris autre nom de la maladie
Page | 2
Liste des maladies dont s’occupe Dystrophie musculaire Canada
d
24. Déficit en adénosine monophosphate
déaminase
Déficit en myodénylate déaminase
Déficit en AMP déaminase
37. Dystrophie musculaire
38. Dystrophie musculaire congénitale
39. Dystrophie musculaire de Becker
25. Déficit en carnitine palmitoyltransférase I
40. Dystrophie musculaire de Duchenne
26. Déficit en déaminase
41. Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
27. Déficit en enzyme branchante
Glycogénose de type IV
Maladie d'Andersen
42. Dystrophie musculaire des ceintures
28. Déficit en enzyme débranchante
Glycogénose type 3
43. Dystrophie musculaire facio-scapulohumérale
Myopathie de Landouzy-Déjérine
FSH
29. Déficit en maltase acide
Maladie de Pompe
Glycogénose de type II
44. Dystrophie musculaire myotonique
30. Déficit en myophosphorylase
Maladie de McArdle
45. Dystrophie musculaire myotonique de
type 1
Maladie de Steinert
31. Déficit en phosphofructokinase
Maladie de Tarui
Glycogénose de type 7
46. Dystrophie musculaire myotonique de
type 2
Myopathie myotonique proximale
32. Déficit en récepteur à l'acétylcholine
Syndrôme myasthénique congénital
47. Dystrophie musculaire oculaire
48. Dystrophie musculaire oculopharyngée
33. Déficit en transporteur cérébral de la
carnitine
34. Dermatomyosite
49. Dystrophie musculaire périonière
Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 1
Neuropathies sensitivo-motrices
héréditaires de type 1
35. Disproportion congénitale des fibres
36. Dysautonomie familiale
Neuropathie sensitive et autonomique
héréditaire
Syndrome de Riley-Day
*En gris autre nom de la maladie
50. Dystrophie musculaire tibiale
Myopathie distale de type Udd
Page | 3
Liste des maladies dont s’occupe Dystrophie musculaire Canada
f
51. Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs
g
52. Gammopathie monoclonale avec
neuropathie
54. Glycogénose neuromusculaire
Maladie de Pompe
Déficit en maltase acide
53. Glycogénose (avec atteinte musculaire)
h
55. Hyperthermie
Hyperthermie maligne
57. Hypoalphalipoprotéinémie
Maladie de Tangier
56. Hyperthermie maligne
i
58. Insensibilité congénitale à la douleur et anhidrose
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire
m
59. Maladie d'Andersen
Glycogénose de type IV
Déficit en enzyme branchante
64. Maladie de Kennedy
Amyotrophie bulbo-spinale
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
60. Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Insensibilité congénitale à la douleur et
anhidrose
65. Maladie de Kugelberg-Welander
Amyotrophie spinale proximale, type 3
Amyotrophie spinale proximale juvénile
61. Maladie de Danon
Glycogénose de type 2B
66. Maladie de McArdle
Déficit en myophosphorylase
Glycogénose de type 5
62. Maladie de Déjérine-Sottas
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
67. Maladie de Pompe
Déficit en maltase acide
Glycogénose de type 2
63. Maladie de Forbe
Glycogénose de type III
68. Maladie de Refsum
Maladie de Charot-Marie-Tooth
Neuropathie sensitivo motrice héréditaire
*En gris autre nom de la maladie
Page | 4
Liste des maladies dont s’occupe Dystrophie musculaire Canada
69. Maladie de Steinert
Dystrophie musculaire myotonique de
type 1
70. Maladie de Tangier
Alphalipoprotéinémie
89. Myopathie avec surcharge en desmine
Myopathie myofibrillaire
90. Myopathie centronucléaire
Myopathie myotobulaire
91. Myopathie congénitale
71. Maladie de Tarui
Glycogénose de type 7
Déficit en phosphofructokinase
72. Maladie de Thomsen
Myotonie congénitale
92. Myopathie congénitale à agrégats
tubulaires
93. Myopathie congénitale bénigne
73. Maladie de Werdnig-Hoffman
Amyotrophie spinale proximale de type 1
94. Myopathie de Bethlem
Myopathie autosomique dominante
bénigne
74. Maladie des muscules ondulants
95. Myopathie de Brody
75. MIXED CONNECTIVE TISSUE OVERLAP
DISEASE
96. Myopathie de Landouzy-Déjérine
Dystrophie musculaire facio-scapulohumérale, type 1A
76. Mononévrite multiple
97. Myopathie de Nonaka
77. Myasthenie grave
98. Myopathie distale
78. Myofasciite macrophagique
99. Myopathie distale de type Laing
79. Myoglobinurie
100. Myopathie distale de type Miyoshi
80. Myoglobinurie à l'effort
81. Myopathie à axe central
101. Myopathie distale de type Welander
Myopathie distale de type suédois
82. Myopathie à corps d'inclusion
102. Myopathie distale, autre
83. Myopathie à corps réducteur
103. Myopathie iatrogénique
84. Myopathie à corps zébré
104. Myopathie mitochondriale
Neuropathie mitochondriale
MITOCHONDRIAL DNA BREAKAGE
SYNDROME SECONDARY TO NUCLEAR
MUTATION
85. Myopathie à empreintes digitales
86. Myopathie à minicore
87. Myopathie à multi-minicores
105. Myopathie myofibrillaire
Myopathie avec surcharge en desmine
88. Myopathie à némaline
*En gris autre nom de la maladie
Page | 5
Liste des maladies dont s’occupe Dystrophie musculaire Canada
106. Myopathie myotonique proximale
Dystrophie musculaire myotonique de
type 2
111. Myosite
Myosite focale
112. Myosite à corps d'inclusion
107. Myopathie myotubulaire
Myopathie centronucléaire
113. Myotonie chondrodystrophique
Syndrome de Schwartz-Jampel
108. Myopathie sarcotubulaire
109. Myopathies des vasculites
114. Myotonie congénitale
Maladie de Thomsen
110. Myopathies vacuolaires
Myopathies avec autophagie excessive
n
115. Neuromyotonie
Syndrome d'Isaac
124. Neuropathie sensitive et autonomique
héréditaire de type 1
116. Neuropathie à axones géants
125. Neuropathie sensitive et autonomique
héréditaire de type 2
Acroostéolyse
117. Neuropathie axonale avec surdité et
retard de développement
118. Neuropathie de Lyme
119. Neuropathie héréditaire avec
hypersensibilité à la pression
120. Neuropathie hypomyélinisante
congénitale
Neuropathie sensitivo-motrice
héréditaire
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
121. Neuropathie motrice multifocale avec
bloc de conduction
122. Neuropathie paranéoplastique
123. Neuropathie périphérique et agénésie
du corps calleux
Maladie de Charlevoix-Saguenay
Syndrome d'Andermann
*En gris autre nom de la maladie
126. Neuropathie sensitive et autonomique
héréditaire de type 3
Dysautonomie familiale
Syndrome de Riley-Day
127. Neuropathie sensitive et autonomique
héréditaire de type 4
Insensibilité congénitale à la douleur et
anhidrose
128. Neuropathie sensitivo-motrice
héréditaire avec paraplegie spastique,
type 5
Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 5
129. Neuropathie sensitivo-motrice
héréditaire de type Lom
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Page | 6
Liste des maladies dont s’occupe Dystrophie musculaire Canada
130. Neuropathies sensitivo-motrices
héréditaires de type 1Amyotrophie
péronière
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
et sous-types
131. Neuropathies sensitivo-motrices
héréditaires de type 2
Type neuronal d'amyotrophie péronière
Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 2
et sous-types
132. Neuropathies sensitivo-motrices
héréditaires de type 3
Maladie de Déjérine-Sottas ou
neuropathie hypertrophique de l'enfant
Maladie de Charcot-Marie-Tooth de
type 3
133. Neuropathies sensorimotrices
héréditaires de type 4
Maladie de Refsum
Neuropathie hypertrophique avec
accumulation d'acide phytanique,
maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 4
p
134. Paralysie périodique hyperkalémique
Maladie de Gamstorp
137. Paralysie périodique potassium sensible
- dysrythmie cardiaque
135. Paralysie périodique hypokalémique
136. Paralysie périodique normokaliémique
s
138. Syndrome CAPOS
Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds
creux - atrophie optique - surdité
neurosensorielle
139. Syndrome d'Andermann
Neuropathie héréditaire
sensitivomotrice avec agénésie du corps
calleux
Syndrome/maladie de Charlevoix –
Saguenay
140. Syndrome de Barth
145. Syndrome de Leigh
*En gris autre nom de la maladie
141. Syndrome de Charlevoix-Saguenay
Neuropathie héréditaire
sensitivomotrice avec aénésie du corps
calleux
Syndrome d'Anderman
142. Syndrome de Chudley-Lowry-Hoar
143. Syndrome de Guillain-Barré
Polyradiculopathie aiguë inflammatoire
démyélinisante
144. Syndrome de Kearns-Sayre
Encéphalomyopathie nécrosante
subaiguë
Page | 7
Liste des maladies dont s’occupe Dystrophie musculaire Canada
146. Syndrome de Parsonage-Turner
Amyotrophie névralgique héréditaire
150. Syndrome d'Isaac
Neuromyotonie acquise
147. Syndrome de Riley-Day
Neuropathie sensitive et autonomique
héréditaire de type 3
151. Syndrome du Lac St-Jean
Polyneuropathie évolutive
152. Syndrome muscle-oeil-cerveau
148. Syndrome de Schwartz-Jampel
Myotonie chondrodystrophique
153. Syndrome myasthénique congénital
Myasthénie congénitale
149. Syndrome de Walker-Warburg
154. Syndrome myasthénique de LambertEaton
*En gris autre nom de la maladie
Page | 8