Malformations anorectales
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Malformations anorectales
Malformations anorectales B. Frémond Dans les malformations anorectales « hautes », le cul-de-sac rectal ne descend pas en dessous du plan des releveurs, la chirurgie est complexe et son résultat est aléatoire. Dans les malformations anorectales « basses », le cul-de-sac descend sous le plan des releveurs, la chirurgie périnéale est suffisante, et son résultat acceptable. Les malformations associées sont observées dans la moitié à deux tiers des cas, et elles influencent beaucoup le pronostic. Le traitement chirurgical habituel est une anorectoplastie par voie périnéale sagittale postérieure : un tiers des enfants opérés sont parfaitement continents, mais un quart restent totalement incontinents et la moitié sont constipés. La qualité de vie est souvent sérieusement affectée par les malformations anorectales opérées durant l’enfance. L’acceptation ainsi que la connaissance des séquelles par les parents et l’enfant sont une première étape essentielle. INTRODUCTION Le terme « malformation anorectale » remplace l’ancienne dénomination « imperforation anale » qui était inexacte et trop restrictive. Il regroupe un éventail de malformations certes très variées, mais unies par un même concept thérapeutique (1). Beaucoup de ces malformations constituent encore un véritable défi thérapeutique, les risques de séquelles fonctionnelles restent très importants. HISTORIQUE Jusqu’au XVIIIe siècle, l’incision simple, la trocardisation à l’aveugle, la dilatation d’une éventuelle fistule périnéale, et même parfois la réalisation d’une colostomie furent les seuls traitements disponibles. En dehors de quelques succès isolés, peu d’enfants survivaient. Amussat fut le premier, en 1835, à décrire une technique de proctoplastie par voie périnéale, avec suture cutanéo-muqueuse (2). En 1880, Mc Leod recommandait un abord abdominal si l’intestin ne pouvait être atteint par voie périnéale (3). L’utilisation de la radiographie pour préciser la hauteur du cul-de-sac rectal a représenté un progrès décisif : elle fut décrite pour la première fois en 1930 par Wangensteenn et Rice (4). La technique du cliché de profil tête en bas est encore largement utilisée actuellement. Rhoads en 1948, et Norris en 1949 contribuèrent à répandre largement l’utilisation du traitement chirurgical par une double voie abdomino-périnéale en un temps (5, 6). Toutes ces techniques comportaient un temps périnéal aveugle et sommaire, et le résultat, au moins dans les formes hautes, s’apparentait souvent à celui d’une colostomie périnéale, avec ses complications, en particulier l’incontinence et le prolapsus. Le premier à avoir clairement souligné l’importance capitale de la préservation et du « bon usage » chirurgical de la musculature périnéale, et à avoir introduit le concept de la sangle puborectale, fut Stephens, en 1953, à la suite d’études anatomiques précises (7). Le même auteur a grandement contribué à l’amélioration de la technique chirurgicale, en décrivant l’abaissement par voie sacro-périnéale respectant la sangle des releveurs. Toutefois, le mérite d’une parfaite compréhension de l’anatomie des différents éléments du système sphinctérien anal dans les malformations anorectales revient à Alberto Peña. C’est lui qui a introduit le concept plus global de 612 Pelvi-périnéologie complexe musculaire strié, véritable continuum périnéal, toujours présent mais plus ou moins développé, englobant de façon indissociable les muscles striés du périnée postérieur, des releveurs aux fibres les plus superficielles du sphincter externe (8, 9). Toute la chirurgie moderne des malformations anorectales découle de ces travaux, en s’efforçant de préserver ce complexe musculaire et de placer l’intestin correctement en son centre. INCIDENCE – ÉPIDÉMIOLOGIE – ÉTIOLOGIE – CIRCONSTANCES DE DÉCOUVERTE La plupart des auteurs s’accorde sur une incidence moyenne de 1 pour 5 000 enfants nés vivants, incidence un peu plus importante chez les garçons que chez les filles. Les causes restent inconnues, les cas familiaux sont exceptionnels. La malformation est découverte en règle à l’examen du nouveau-né. Le diagnostic échographique anténatal est très rare, sauf chez la fille en cas de cloaque avec hydrocolpos, ou chez le garçon en présence d’une calcification digestive endoluminale qui fait évoquer une fistule rectourinaire. classification reposait essentiellement sur l’aspect clinique et sur l’interprétation du cliché de profil en inversion permettant de déterminer la hauteur du cul-de-sac rectal rempli d’air, par rapport à la ligne pubococcygienne dite « de Stephens ». Dans chaque classe d’anomalie existaient de très nombreuses variantes, l’ensemble devenant fort complexe et peu applicable en pratique. Une classification dite « de Wingspread », moins complexe, fondée sur le même principe « haut-intermédiaire-bas », fut proposée en 1986 (11). Le concept thérapeutique unifié de Peña (1) permet en fait une classification descriptive encore plus simple (tableau I), fondée beaucoup plus sur des impératifs chirurgicaux que sur des données embryologiques (12). Garçons Fistule périnéale Fistule recto-urétrale bulbaire Fistule recto-urétrale prostatique Fistule recto-vésicale Imperforation anale sans fistule Atrésie ou sténose rectale Filles Fistule périnéale Fistule vestibulaire Imperforation anale sans fistule Atrésie ou sténose rectale Cloaque court (canal commun < 3 cm) Cloaque long (canal commun > 3 cm) Tableau I – Classification des malformations anorectales selon Peña. CLASSIFICATION – ANATOMIE Malformations du garçon En l’absence de cause connue, les classifications existantes sont purement descriptives. Aucune de celles qui ont été proposées n’a cependant réussi à s’imposer unanimement sur le plan international. À la suite des travaux de Stephens (7, 10), il était devenu habituel de distinguer deux grandes classes d’anomalies, les malformations hautes, supralévatoriennes, et les malformations basses, infralévatoriennes. Dans les premières, le cul-de-sac rectal ne descend pas en dessous du plan des releveurs, une chirurgie complexe d’abaissement est nécessaire, dont le résultat est aléatoire. Dans les secondes, le cul-de-sac descend sous le plan des releveurs, une chirurgie simple par voie périnéale est suffisante, avec des résultats réputés satisfaisants. En fait, des formes intermédiaires ont rapidement été décrites. Cette Les fistules cutanées sont des malformations basses où le rectum est placé correctement dans un complexe musculaire strié généralement bien développé. Seule la partie basse du rectum est un peu déplacée vers l’avant (fig. 1a). Le rectum et l’urètre sont bien séparés. Le trajet fistuleux n’est parfois pas direct, pouvant suivre horizontalement la ligne médiane vers l’avant, en souscutané, pour s’ouvrir sur le raphé médian du périnée ou des bourses, voire à la base de la verge. L’orifice peut être à peine visible. On peut en rapprocher les sténoses anales, les imperforations membraneuses et l’anus dit « couvert ». Le pronostic est bon. Les fistules recto-urétrales sont les malformations les plus fréquentes chez le garçon, elles Malformations anorectales s’accompagnent souvent d’une méconiurie pathognomonique. La fistule est le plus souvent bulbaire (fig. 1b), les muscles sont alors généralement de bonne qualité, avec un sacrum bien développé, une fossette anale et un sillon interfessier bien marqués. La fistule peut être plus haute, au niveau de l’urèthre prostatique ou du col vésical (fig. 1c). Dans ce dernier cas, la musculature est généralement très hypoplasique, le sacrum grossièrement malformé, et le périnée plat, sans fossette ni sillon. Le pronostic fonctionnel est alors médiocre. Les agénésies anorectales sans fistule sont rares, mais les muscles périnéaux et le sacrum sont généralement bien développés, et le pronostic est bon. C’est la malformation la plus fréquente dans la trisomie 21. L’atrésie rectale avec anus normal est extrêmement rare chez le garçon, toutes les autres structures périnéales sont normales, le pronostic est excellent. 613 plasiques, les difficultés de la réparation chirurgicale sont à leur maximum, le pronostic fonctionnel rectal et vésical est médiocre. Le vagin est parfois distendu de façon importante par des sécrétions muqueuses ou de l’urine, c’est l’hydrocolpos (fig. 1h). a b c d e f g h Malformations de la fille Les fistules ano-cutanées périnéales sont identiques à celles du garçon, ce sont des malformations basses (fig. 1d). Le rectum et le vagin sont bien séparés, l’orifice est plus ou moins antérieur, parfois très proche du vestibule. Les fistules vestibulaires sont les malformations les plus fréquentes de la fille (fig. 1e). L’intestin descend verticalement en avant du complexe musculaire, et s’ouvre par un orifice souvent de très petite taille au niveau du vestibule, juste sous l’hymen. Au-dessus de la fistule, le vagin et le rectum partagent une paroi commune. Ces enfants ont en général un complexe strié bien développé, un sacrum normal, et un bon pronostic. Les fistules vaginales vraies et les formes sans fistule sont très rares. Les cloaques sont les malformations les plus complexes de la fille : le rectum, le vagin et l’urètre s’ouvrent dans un conduit unique qui s’abouche en règle au niveau de la vulve. L’examen du périnée retrouve un seul orifice, la vulve est petite et courte. Le canal commun est plus ou moins long. Lorsqu’il est court (fig. 1f), les muscles, le sacrum et le périnée sont généralement bien développés, le pronostic est bon. Lorsque le canal commun est long (fig. 1g), les autres structures périnéales sont souvent hypo- Fig. 1 – Schéma des principales malformations ano-rectales en coupe sagittale. Le complexe musculaire strié est représenté en hachuré. Chez le garçon, a) fistule périnéale, b): fistule recto-uréthrale bulbaire, c) fistule rectovésicale. Chez la fille, d) fistule périnéale, e) fistule vestibulaire, f) cloaque avec canal commun court, g) cloaque avec canal commun long, h) cloaque avec hydrocolpos. Malformations associées Leur fréquence est comprise entre 45 % (13) et 60 % (10). Leur gravité potentielle, en particulier dans les formes hautes, impose de les rechercher systématiquement à la naissance. Elles influencent largement la prise en charge et le pronostic vital et fonctionnel. 614 Pelvi-périnéologie Malformations génito-urinaires Ce sont les plus fréquentes. Leur incidence varie beaucoup en fonction du type de malformation, allant de 28 % dans les fistules périnéales à 89 % dans les cloaques longs (12). La plus fréquente des anomalies associées urologiques est le reflux, viennent ensuite les agénésies et dysplasies rénales. Le dépistage à la naissance de ces malformations passe par une échographie qui doit être réalisée systématiquement avant tout geste thérapeutique. Les troubles fonctionnels vésico-sphinctériens sont fréquents, parfois même en l’absence de toute anomalie sacrée, rachidienne ou médullaire, ils peuvent être mis facilement en évidence par un examen urodynamique avant toute intervention, la responsabilité de cette dernière ne pouvant alors pas être ultérieurement incriminée (14-17). Chez le garçon, les anomalies génitales le plus souvent retrouvées sont la cryptorchidie et l’hypospadias. Chez la fille, les malformations utérovaginales (atrésies et duplications) sont particulièrement fréquentes en cas de cloaque (18). Dans ce dernier cas, la fréquence de l’hydrocolpos néonatal est supérieure à 50 % (12). Très fréquemment, l’hydrocolpos comprime le trigone et déplace la vessie vers le haut, entraînant des troubles de la vidange vésicale et un retentissement sur le haut appareil. Des gestes de drainage et/ou de cathétérisme à demeure ou intermittent sont alors indispensables. Plus qu’une urgence digestive, le cloaque est souvent une urgence urologique. Malformations vertébrales et médullaires Elles sont également très fréquentes, en particulier les anomalies du sacrum. Le degré de dysplasie sacrée est directement corrélé au pronostic fonctionnel (12). Les études récentes, en échographie chez le nouveau-né, et en IRM chez des enfants plus grands, montrent en outre la grande fréquence des anomalies médullaires, associées ou non à des anomalies sacrées ou vertébrales, même dans des formes basses (19-21). Il peut s’agir de moelles attachées, de dysraphismes occultes, de lipomes, de syringomyélies. La signification pathologique des ces anomalies médullaires n’apparaît pas toujours clairement, mais elles imposent une surveillance clinique, échographique et urodynamique à long terme. Il est fondamental de dépister rapi- dement un éventuel dysfonctionnement vésical secondaire aux anomalies neurologiques. Malformations cardiaques On les retrouve dans environ 10 % des cas, en particulier dans les formes hautes (10, 13). Les anomalies les plus fréquentes sont la tétralogie de Fallot, et les communications interventriculaires. La transposition des gros vaisseaux et l’hypoplasie du ventricule gauche sont rares. Malformations digestives Un large éventail de malformations digestives a été rapporté, aussi bien dans les formes hautes que dans les formes basses. L’atrésie de l’œsophage avec fistule œso-trachéale est la plus fréquente. L’atrésie duodénale est plus rare, la maladie de Hirschsprung est exceptionnelle. Associations malformatives La plus courante est une association sporadique et d’étiologie inconnue désignée par l’acronyme VATER ou VACTERL (V : vertèbres, A : anus, C : cœur, TE : tracheo-esophageal, R : reins, L : limbs). Sa fréquence est estimée à 15 % des cas (22). Une autre association très particulière est constituée par la triade de Currarino, qui comprend une malformation sacrée, généralement de type hémi-agénésie, une malformation anorectale, le plus souvent une sténose anale, et une masse présacrée (tératome ou méningocèle antérieure). Les formes familiales de cette association concernent 60 % des cas (23). Elle se transmet de façon autosomique dominante, avec pénétrance incomplète et expressivité variable. Anomalies chromosomiques Elles sont rares, en dehors de la trisomie 21, dont l’incidence dans les malformations ano-rectales est comprise entre 2 % (24) et 5 % (13), soit 10 à 30 fois plus que dans la population générale. L’anomalie rencontrée est alors dans la majorité des cas une imperforation vraie, sans fistule, de bon pronostic. Le syndrome du cat-eye est plus rare, lié à une trisomie 22 proximale : il associe un colobome de l’iris et une malformation anorectale. Malformations anorectales PRÉSENTATION CLINIQUE, PRISE EN CHARGE INITIALE ET TRAITEMENT Les deux questions qui se posent immédiatement à la naissance d’un enfant atteint d’une malformation anorectale sont, dans l’ordre, celle de l’existence ou non d’éventuelles malformations associées, puis celle du choix du meilleur traitement, en fonction du type de malformation (réparation d’emblée ou colostomie). Sauf en cas de fistule cutanée évidente, on ne peut souvent pas répondre à la deuxième question avant 24 heures. Ce délai est en effet fréquemment nécessaire pour permettre à quelques traces de méconium de s’extérioriser par une microfistule cutanée ou vestibulaire non évidente au premier abord, ou pour mettre en évidence une méconiurie chez le garçon. En l’absence de fistule, il faut attendre 24 heures pour pouvoir déterminer avec certitude la hauteur du cul-de-sac rectal, le temps que ce dernier soit rempli d’air, et donc visible sur un cliché de profil du pelvis. Ce cliché peut être effectué selon la technique classique, tête en bas et cuisses fléchies à 90°, l’air venant mouler le cul-de-sac (4). Plus simplement, on peut faire ce cliché de profil en mettant l’enfant en décubitus ventral, bassin et fesses surélevés (25). On obtient ainsi des résultats aussi fiables qu’avec l’invertogramme classique (26). Ce délai de 24 heures doit impérativement être mis à profit pour réaliser un bilan systématique : examen clinique complet, échographie rénale, cardiaque et médullaire, radiographies du rachis complet, avec des clichés centrés sur le sacrum. Durant cette période d’évaluation initiale, l’enfant reste à jeun et perfusé, avec une sonde gastrique. La décision thérapeutique peut être prise après cette phase d’observation. Schématiquement, une intervention simple par voie périnéale doit être réalisée immédiatement, sans colostomie, et quel que soit le sexe, en cas de fistule cutanée périnéale, ou si le cul-desac rectal est situé à moins de 1 cm du plan cutané sur l’invertogramme. Beaucoup d’équipes réalisent également une correction néonatale en un temps, sans colostomie, dans les fistules rectovestibulaires de la fille. Dans les formes dites hautes ou intermédiaires, la plupart des auteurs préconisent de réaliser une colostomie à 24 heures de vie, puis une correction radicale de la malformation quelques semaines plus tard 615 (voire après l’âge de six mois pour certains cloaques). Les avantages de la colostomie première sont nombreux : elle permet d’attendre que l’enfant soit plus grand avant une intervention complexe, elle rend possible une opacification descendante du cul-de-sac rectal (colostogramme distal) afin de mieux en préciser le niveau et l’existence ou non d’une fistule, et surtout, elle protège la chirurgie périnéale de l’infection postopératoire. Les colostomies se compliquent cependant fréquemment : 32 % de problèmes mécaniques (prolapsus, occlusions), et 29 % d’infections urinaires, quel que soit le type de colostomie (27). Par ailleurs, une urétro-cystoscopie est à même de démontrer l’existence d’une fistule recto-urinaire, au même titre que le colostogramme distal. Enfin, la colostomie et sa fermeture ultérieure imposent deux gestes chirurgicaux supplémentaires. Certains proposent donc de corriger la plupart des malformations anorectales dès la naissance, sans colostomie, en dehors des cloaques (26, 28, 29). La technique de l’anorectoplastie par voie périnéale sagittale postérieure de Peña (9) est utilisée par l’immense majorité des équipes. Le même concept d’intervention est applicable à l’ensemble des malformations (1). Par une incision médiane périnéale, le cul-de-sac rectal est abordé en ouvrant sagittalement l’ensemble du complexe musculaire strié. Après libération, fermeture de la fistule urinaire ou vaginale éventuelle, et abaissement, le complexe est reconstitué autour de l’intestin anastomosé à la peau. Des dilatations quotidiennes sont ensuite nécessaires pendant quelques semaines. La correction de la plupart des anomalies peut se faire exclusivement par cette voie périnéale, mais certaines fistules recto-urétrales hautes, les fistules recto-vésicales et certains cloaques nécessitent également un abord abdominal. COMPLICATIONS Les décès sont rares, dus aux malformations associées cardiaques ou rénales. L’infection locale est également rare. Si elle est due à un défaut technique de l’intervention (rétraction après un abaissement sous tension, ischémie intestinale) il peut en résulter un périnée cicatriciel séquellaire aux conséquences fonctionnelles sévères. La rétention et les troubles mictionnels 616 Pelvi-périnéologie postopératoires sont fréquents, mais ils correspondent en général à l’exacerbation de troubles préexistants (14). Le risque de complications urologiques iatrogènes n’est pas négligeable, il doit être réduit par une parfaite connaissance anatomique préopératoire de l’anomalie (30). La survenue d’une sténose anale doit être prévenue par un programme de dilatations quotidiennes. Si la sténose est liée à une infection postopératoire ou à une vascularisation rectale précaire, un abaissement intestinal itératif peut devenir indispensable. Les prolapsus sont surtout le fait des techniques anciennes d’abaissement par voie abdominale, sans reconstruction du périnée. Ils ne se voient quasi plus avec l’intervention de Peña. RÉSULTATS FONCTIONNELS Comme bien souvent chez l’enfant, les résultats fonctionnels sont difficiles à évaluer avec précision, ils évoluent de manière importante avec la croissance et la maturation. On ne peut donc en juger qu’avec beaucoup de recul. Les éléments d’appréciation sont nombreux et ne font l’objet d’aucun consensus, ils sont souvent subjectifs et toujours très influencés par les parents. Les résultats sont variables en fonction du type de malformation, des anomalies associées, et de l’âge. Les notions mêmes de continence, de constipation, de qualité de vie, varient beaucoup selon les auteurs. Toutes les études publiées sont rétrospectives. Rintala (31, 32) a comparé la continence et la qualité de vie de 116 adultes de plus de trente ans, opérés avant 1963 d’une malformation haute ou intermédiaire (33 cas) ou basse (83 cas), avec un groupe contrôle de sujets sains du même âge et du même sexe. Le score utilisé allait de 0 (aucune continence) à 14 (continence normale) et reposait uniquement sur un questionnaire, sans nécessité d’examen physique ou complémentaire. Dans le groupe des 83 malformations basses, 60 % des patients avaient une bonne continence (score 10 à 14), contre 100 % des contrôles, mais 15 % seulement avaient un score à 14 contre 76 % des contrôles. Une continence « accept-able » (score entre 5 et 9) était notée dans 33 % des cas, et mauvaise (inférieur à 5) dans 7 % des cas. Dans 4 cas de ce groupe, la continence s’est dégradée après un accouchement par voie basse. Des problèmes sociaux et sexuels liés à la malformation et à la continence étaient rapportés respectivement par 39 % et 13 % des patients, contre aucun dans le groupe contrôle. Dans le groupe des 33 malformations hautes et intermédiaires, 18 % des patients avaient une bonne continence, mais aucun n’avait un score à 14, seuls 2 patients n’avaient jamais de souillures, 54 % avaient une continence « acceptable », 21 % une continence mauvaise, et 2 patients avaient une colostomie définitive. Des problèmes sociaux et sexuels étaient rapportés respectivement par 85 % et 30 % des patients. Un tiers avait en outre une incontinence urinaire. Aucun de ces patients n’avaient eu un suivi régulier après l’adolescence. Il faut néanmoins souligner que tous les patients de cette série ont été opérés avant 1963, et on peut donc espérer qu’avec les progrès de la chirurgie et de la prise en charge des séquelles, les résultats dans trente ans des prises en charge actuelles seront améliorés. Les résultats de la série de Hassink de 58 adultes opérés d’une malformation haute sont très voisins : aucun n’a une continence normale au sens strict, mais 84 % se déclarent néanmoins satisfaits (33, 34). Dans ces séries d’adultes, la plupart des patients déclarent avoir découvert souvent tardivement et par eux-mêmes les meilleures mesures pour contrôler leur incontinence et/ou leur constipation, sans aide spécialisée particulière. Pour Langemeijer (35), sur 36 enfants de plus de quatre ans opérés d’une malformation haute selon la technique de Peña, seuls trois sont continents, 7 ont des périodes de continence complète entrecoupées d’épisodes de pertes de selles, 24 ont des souillures quotidiennes imposant le change des sous-vêtements, et 2 sont constipés. Pour cet auteur, l’acquisition d’une continence normale après malformation anorectale haute est impossible quelle que soit la technique, en raison notamment de l’absence de sphincter interne. De plus, pour certains, la technique de Peña ne donnerait pas de meilleurs résultats fonctionnels que les techniques plus anciennes par voie sacro-périnéale ou abdomino-périnéale (35, 36). Cependant, pour Rintala, chez le garçon ayant une malformation haute, l’anorectoplastie par voie sagittale postérieure de Peña améliore au contraire les résultats fonctionnels de façon statistiquement significative, et diminue beaucoup les indications de chirurgie secondaire pour incontinence ou prolapsus : 35 % d’enfants constamment propres sans aucun traitement d’appoint, contre seulement 5 % des patients opérés Malformations anorectales par voie abdomino-périnéale (37). Par ailleurs, le taux de complications postopératoires est moindre. Dans la série de Peña, comprenant 1 192 patients, et toutes malformations confondues, 37,5 % sont « totalement » continents, et 25 % sont « totalement » incontinents (12). Les meilleurs résultats obtenus avec l’intervention de Peña sont confirmés par Tsuji (38), avec 11 enfants ayant une bonne continence, sur 23 malformations hautes ou intermédiaires. Dans les malformations basses de la fille, qui constituent le groupe au pronostic réputé le plus favorable, les résultats fonctionnels ne sont cependant pas toujours parfaits. Javid rapporte 45 % de patients n’ayant pas une continence parfaite, et 55 % qui sont constipés, mais avec un recul médian de onze ans seulement (39). La grande fréquence de la constipation séquellaire dans les malformations anorectales, en particulier dans les formes basses, est notée dans toutes les études. Dans la série de Peña (12), 48 % des patients sont constipés, le pourcentage monte à 61 % dans les fistules vestibulaires et 59 % dans les fistules rectobulbaires. La constipation survient malgré l’absence de sténose, l’hypothèse généralement évoquée est celle d’un trouble de la motilité du colon sus-jacent (40). Une anomalie des cellules de Cajal a récemment été mise en évidence (41). La constipation est un phénomène auto-aggravant : sans traitement, le rectosigmoïde se dilate progressivement et se vide de moins en moins bien, se remplissant de fécalomes toujours plus volumineux. Ceci peut entraîner une pseudo-incontinence par « regorgement » (40). Le suivi postopératoire rapproché et au long cours des malformations anorectales doit impérativement tenter de prévenir cette situation qui peut devenir rapidement irréversible, et imposer un geste de résection rectosigmoïdienne (40, 42). Après intervention de Peña, lorsqu’elle existe, la constipation s’améliore ou disparaît fréquemment à la puberté, ce qui améliore la continence. Les raisons de ce changement n’apparaissent pas clairement, les rôles respectifs d’une meilleure motivation sociale et de l’imprégnation hormonale pubertaire restent à déterminer (43). SÉQUELLES La prise en charge des séquelles des malformations anorectales et leur suivi à long terme ne se 617 conçoit qu’au sein d’une équipe multidisciplinaire comprenant chirurgiens pédiatres et chirurgiens d’adultes, gastro-entérologues et rééducateurs spécialisés, ainsi que psychologues et infirmier(e)s spécialement formé(e)s. Le traitement rationnel de l’incontinence passe par une évaluation simple et objective de ses causes, reposant essentiellement sur l’histoire clinique, l’examen physique, le lavement baryté, et l’état de la moelle, du rachis et du sacrum, sur des radios simple et sur l’IRM, cette dernière vérifiant également la qualité de la musculature pelvienne et de l’abaissement rectal (44). Des tests thérapeutiques simples et adaptés permettent de compléter cette évaluation, ils imposent un suivi sur plusieurs jours en milieu spécialisé. Il peut s’agir de lavements évacuateurs répétés, de grand volume, en cas de rétention stercorale et de dilatation du rectosigmoïde, ou au contraire de médications visant à ralentir le transit, associées à un régime sans résidus et à des petits lavements en cas de tendance diarrhéique, particulièrement chez des patients ayant eu un abaissement abdomino-périnéal et une résection rectosigmoïdienne. Au terme de cette évaluation, plusieurs options sont possibles (44). Une reprise de l’abaissement chirurgical peut être proposée si le rectum est mal positionné dans un complexe musculaire strié bien développé, et si le pronostic général de la malformation est bon, avec un sacrum normal. Une résection du sigmoïde est à envisager si ce dernier est très dilaté, dans le cadre d’une constipation sévère avec pseudoincontinence par « regorgement », sur une malformation de bon pronostic correctement opérée, et surtout si le patient est continent après des lavements évacuateurs d’épreuve. En dehors de ces deux cas précis, et si on parvient à obtenir un bon contrôle de l’incontinence et/ou de la constipation par le traitement médical et les lavements, il y a potentiellement une indication à réaliser une cæcostomie continente transappendiculaire pour effectuer des lavements antérogrades (intervention de Malone) (45). Ce procédé tend à devenir une technique de choix dans les séquelles des malformations anorectales, permettant d’obtenir un excellent contrôle de l’incontinence dans plus de 70 % des cas, de nombreuses variantes ont été décrites (46-49). Il faut souvent plusieurs semaines d’essais et d’adaptation aux patients pour trouver le rythme, le volume, et la composition des lavements qui leur permettront d’ob- 618 Pelvi-périnéologie tenir le résultat souhaité. Lorsque le pronostic général de la malformation est mauvais, avec un complexe musculaire médiocre et un sacrum très dysplasique, et si le traitement d’épreuve par lavements et ralentisseurs du transit ne permettent aucun contrôle de l’incontinence, l’ultime ressource reste la colostomie définitive, d’indication exceptionnelle. Les interventions de myoplastie sphinctérienne de type Pickrell ne donnent un bon résultat fonctionnel chez l’enfant que dans 25 % des cas, l’amélioration de la continence dépend alors essentiellement de la rééducation pré- et postopératoire et de la réalisation de lavements évacuateurs réguliers (50). Chez l’enfant, l’expérience de la graciloplastie dynamique est très réduite, et sans recul à moyen et long terme (51), mais cette technique, et le sphincter artificiel, constituent certainement chez l’adulte un recours intéressant en cas d’incontinence réfractaire (52-54). CONCLUSION La qualité de vie est souvent sérieusement affectée par les malformations anorectales opérées durant l’enfance. Une prise en charge initiale adaptée est fondamentale. Un suivi ultérieur rationalisé, spécialisé, multidisciplinaire, et à très long terme, est indispensable. L’acceptation et la connaissance des séquelles par les parents et l’enfant sont une première étape essentielle conduisant à une prise en charge appropriée (35). Références 1. Peña A (1988) Surgical management of anorectal malformations : a unified concept. Pediatr Surg Int 3: 82-93 2. Amussat J (1835) Histoire d’une opération d’anus artificiel pratiquée avec succès par un nouveau procédé. Gaz Med Paris 3: 753 5. Rhoads JE, Pipes RL, Randall JP (1948) A simultaneous abdominal and perineal approach in operations for imperforate anus with atresia of the rectum and rectosigmoid. Ann Surg 127: 552 6. 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