LYONNET Stanislas - L`Institut de Formation Doctorale

LYONNET Stanislas :: UMR_S1163 :: Embryologie et génétique des malformations
congénitales
Unité de recherche : INSERM UMR_S1163 IHU Imagine - Institut des Maladies Génétiques Université Paris Descartes :
IHU Imagine - Institut des Maladies Génétiques
Hôpital Necker Enfants Malades
Equipe "Embryologie et génétique des malformations congénitales"
149, rue de Sèvres
75743 PARIS cedex 15
Directeur de l'unité de rattachement : : Alain FISCHER
Responsable de l'équipe de recherche :
LYONNET Stanislas
Courriel : [email protected]
Tel: 01 44 49 51 36 / 06 08 66 74 80
Composition de l'équipe de recherche : :
LYONNET Stanislas (PU-PH, HDR)
AMIEL Jeanne (PU-PH, HDR)
ATTIE-BITACH Tania (PU-PH, HDR)
BAHI-BUISSON Nadia (MCU-PH, HDR)
PINGAULT Véronique (MCU-PH, HDR)
CLERGET-DARPOUX Françoise (DRE, Emerite)
THOMAS Sophie (CR1-INSERM)
GORDON Chris (Post-doc)
MARLIN Sandrine (PH-TP, HDR)
VEKEMANS Michel (PU-PH, HDR)
BONNET Damien (PU-PH, HDR)
DE PONTUAL Loic (PU-PH, HDR)
PELET Anna (IR INSERM)
5 publications récentes et significatives de l'équipe de recherche : :
Cartault F, Munier P, Benko E, Desguerre I, Hanein S, Boddaert N, Bandiera S, Vellayoudom J, Krejbich-Trotot P,
Bintner M, Hoarau JJ, Girard M, Génin E, de Lonlay P, Fourmaintraux A, Naville M, Rodriguez D, Feingold J, Renouil
M, Munnich A, Westhof E, Fähling M, Lyonnet S, Henrion-Caude A. (2012) Mutation in a primate-conserved
retrotransposon reveals a noncoding RNA as a mediator of infantile encephalopathy. Proc Natl Acad Sci U S A. Mar
27;109(13):4980-5.
Putoux A*, Thomas S*, Coene KL, Davis EE, Alanay Y, Ogur G, Uz E, Buzas D, Gomes C, Patrier S, Bennett CL,
Elkhartoufi N, Frison MH, Rigonnot L, Joyé N, Pruvost S, Utine GE, Boduroglu K, Nitschke P, Fertitta L,
Thauvin-Robinet C, Munnich A, Cormier-Daire V, Hennekam R, Colin E, Akarsu NA, Bole-Feysot C, Cagnard N,
Schmitt A, Goudin N, Lyonnet S, Encha-Razavi F, Siffroi JP, Winey M, Katsanis N, Gonzales M, Vekemans M, Beales
PL, Attié-Bitach T. (2011). KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes. Nat Genet.
Jun;43(6):601-6
de Pontual L, Yao E, Callier P, Faivre L, Drouin V, Cariou S, Van Haeringen A, Geneviève D, Goldenberg A, Oufadem
M, Manouvrier S, Munnich A, Vidigal JA, Vekemans M, Lyonnet S, Henrion-Caude A, Ventura A, Amiel J. (2011).
Germline deletion of the miR-1792 cluster causes skeletal and growth defects in humans. Nat Genet. Sep
4;43(10):1026-30.
Valente EM*, Logan CV*, Mougou-Zerelli S*, Lee JH, Silhavy JL, Brancati F, Iannicelli M, Travaglini L, Romani S, Illi B,
Adams M, Szymanska K, Mazzotta A, Lee JE, Tolentino JC, Swistun D, Salpietro CD, Fede C, Gabriel S, Russ C,
Cibulskis K, Sougnez C, Hildebrandt F, Otto EA, Held S, Diplas BH, Davis EE, Mikula M, Strom CM, Ben-Zeev B, Lev
D, Sagie TL, Michelson M, Yaron Y, Krause A, Boltshauser E, Elkhartoufi N, Roume J, Shalev S, Munnich A, Saunier
S, Inglehearn C, Saad A, Alkindy A, Thomas S, Vekemans M, Dallapiccola B, Katsanis N, Johnson CA*, Attié-Bitach
T*, Gleeson JG*. (2010). Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related
syndromes. Nat Genet. Jul;42(7):619-25.
Benko S, Fantes JA, Amiel J, Kleinjan DJ, Thomas S, Ramsay J, Jamshidi N, Essafi A, Heaney S, Gordon C, McBride
D, Golzio C, Fisher M, Perry P, Abadie V, Ayuso C, Holder-Espinasse M, Kilpatrick N, Lees M, Picard A, Temple I,
Thomas P, Vazquez MP, Vekemans M, RoestCrollius H, Hastie N, Munnich A, Etchevers H, Pelet A, Farlie P,
Fitzpatrick D, Lyonnet S. (2009). Highly conserved non-coding elements on either side of SOX9 associated with Pierre
Robin sequence. Nat Genet. 2009 Mar;41(3):359-64.