BKMF e.V.

Einladung
zum 9. Workshop in der Bremer Reihe
Diagnostik und Betreuung von
spezifischen Skelettdysplasien
Multiple Hereditäre Exostosen (MHE)
und
Tricho-Rhino-Phalangeale Syndrome (TRPS)
Schirmherrschaft
Ingelore Rosenkötter
Senatorin für Arbeit, Frauen,
Gesundheit, Jugend und Soziales der
Freien Hansestadt Bremen
am 11. und 12. Februar 2011 in Bremen
Herzlich Willkommen
Sehr geehrte Damen und Herren,
wir möchten Sie ganz herzlich zu unserem 9. Workshop in der
Bremer Reihe „Diagnostik und Betreuung von spezifischen
Skelettdysplasien“ einladen, den der Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V. in Kooperation mit der Landesärztekammer Bremen nun zum dritten
Mal im Deutschen Zentrum für Kleinwuchsfragen ausrichtet.
Die Krankheitsgruppe der Multiplen Hereditären Exostosen
und Tricho-Rhino-Phalangealen Syndrome umfasst verschiedene seltene bis sehr seltene Krankheitsbilder mit autosomal dominanter Vererbung. Ein wesentliches gemeinsames
Symptom, die multiplen Osteochondrome bzw. Exostosen,
entstehen und wachsen im Bereich der Wachstumsfugen im
Rahmen der sogenannten enchondralen Ossifikation. Diese
gestörten Wachstumsprozesse an den Knochen-KnorpelÜbergangszonen manifestieren sich während des Wachstums der Kinder und Jugendlichen und können je nach
Lokalisation Schmerzen, Deformitäten, Funktionseinschränkungen und kosmetische Probleme verursachen. Eine weitere, wenn auch seltene Komplikation ist ihre maligne Entartung zu Osteosarkomen. Das TRP-Syndrom Typ 2 weist, je
nach Ausmaß des zugrundeliegenden Gendefektes, meist
ein sehr komplexes Krankheitsbild auf, während das TRPSyndrom Typ 1 in der Regel milder ausgeprägt ist, bei ihm
fehlen u.a. auch die Osteochondrome.
Ein Novum in diesem Jahr ist die finanzielle Förderung der
Veranstaltung durch das Bundesministerium für Bildung
und Forschung (BMBF) im Rahmen des Projektes „Skelnet“.
Hierbei handelt es sich um ein Netzwerkprojekt für seltene
Erkrankungen, das nunmehr im achten Jahr Grundlagenforschung, Diagnostik und klinische Forschung sowie wissenschaftliche Tätigkeiten der Selbsthilfe im Bereich der Skelettdysplasien zusammenfasst und fördert.
Genau dies ist auch das Anliegen unseres Workshops: Unserem Konzept der vergangenen Jahre folgend, wollen wir
Spezialisten der verschiedenen Fachdisziplinen, die in die
Betreuung der Patienten eingebunden sind, an einen Tisch
bringen, um zusammen mit Betroffenen Erfahrungen auszutauschen und um voneinander zu lernen.
Im Anschluss an die Vorträge wird es, wie in den vergangenen Jahren, eine Diskussionsrunde zur Erstellung
eines Betreuungsprotokolls geben. Zur Dokumentation der
Veranstaltung ist auch diesmal wieder eine wissenschaftliche
Buchveröffentlichung geplant.
Für Rückfragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung!
Ihr Tagungsteam
Jérôme Ries
Dr. Nora Vaupel
Tagungsleitung.
Programmleitung
Prof. Dr. Bernhard Zabel
Wissenschaftliche Leitung
PROGRAMM
Freitag, 11. Februar 2011
13.00 Uhr Doris Michel, Vorsitzende des BKMF e.V.
Prof. Dr. Bernhard Zabel
Begrüßung
Programmerläuterungen
Dr. Nora Vaupel
13.30 – 14.30 Uhr
Klinische und Molekulare
Grundlagen (I)
Vorsitz: Prof. Dr. Jürgen Spranger, Baden-Baden
Klinisches Spektrum & Radiologische Diagnostik
Prof. Dr. Bernhard Zabel, Freiburg
Fortsetzung auf der nächsten Seite
Freitag, 11. Februar 2011
Molekularbiologische Grundlagen des TRPS
Dr. Hermann-Josef Lüdecke, Essen
Humangenetische Beratung
PD Dr. Stephanie Spranger, Bremen
14.30 – 16.00 Uhr
Klinische und Molekulare
Grundlagen (II)
Vorsitz: Dr. Hermann-Josef Lüdecke, Essen
Erfahrungen mit mehr als 500 MHE-Patienten
Prof. Dr. Luca Sangiorgi und Mitarbeiter, Bologna
• Ergebnisse aus der MHE-Grundlagenforschung
• Abgrenzung und Einschätzung verschiedener
MHE-Formen
• Europäische MHE-Projekte und Datenbanken
Beurteilung des Risikos für maligne Entartung
Dr. Dimosthenis Andreou, Berlin
16.00 Uhr
Kaffeepause
16.30 - 18.00 Uhr
Erfahrungsberichte von Betroffenen
Vorsitz: Prof. Dr. Klaus Mohnike, Magdeburg
Erfahrungsbericht einer Betroffenen und Mutter (MHE)
Heike Ruhl, Essen
Erfahrungsbericht eines jungen Betroffenen (MHE)
Felix Honka, Neu-Isenburg
Erfahrungsbericht einer Mutter (TRPS 2)
Dr. Karin Lemke, Berlin
Freitag, 11. Februar 2011
Erfahrungsbericht einer Betroffenen (TRPS 1)
Dorit Reuter, Röwitz
Ab 20.00 Uhr
Bremer Abend
Samstag, 12. Februar 2011
8.30 - 10.00 Uhr Patientenbetreuung (I)
Vorsitz: Dr. Johannes Correll, München
Orthopädische Probleme bei TRPS-Betroffenen
PD Dr. Ralf Stücker, Hamburg
Chirurgische Therapie von Exostosen
Dr. Joachim Lauen, München
Besondere Herausforderungen in der Handchirurgie
Dr. Rolf Habenicht, Hamburg
10.00 – 11.15 Uhr Patientenbetreuung (II)
Vorsitz: Prof. Dr. Klaus Mohnike, Magdeburg
Dermatologische Probleme
PD Dr. Cornelia S. Seitz, Göttingen
Zahnmedizinische Besonderheiten
Dr. Christian Finke, Berlin
Verminderte Knochendichte
PD Dr. med. Christof Land, München
11.15 Uhr
Kaffeepause
Samstag, 12. Februar 2011
11.45 -13.15 Uhr
Patientenbetreuung (III)
Vorsitz: Dr. Gunter Šimić-Schleicher, Bremen
Erfahrungen aus Physiotherapie und Osteopathie
Sandra Andreano-Braun, Rockenhausen
Michael Neumann, Hamm
Enrico de Ruiter, Hildesheim
Psychologische Aspekte
Peter Rudolph, Oldenburg
Angebote des BKMF
Jérôme Ries, Manuela Fuest
13.15 Uhr
Doris Michel, BKMF e.V.
Schlussworte
13.30 Uhr
Imbiss
14.30 - 17.00 Uhr
Zusammenfassung der Tagungsergebnisse und Festlegung von Versorgungsstandards
Leitung: Prof. Dr. Bernhard Zabel
(Diskussionsrunde)
Bitte Teilnahme bei der Anmeldung gesondert angeben.
Allgemeine Hinweise
Teilnehmergebühren
125,- Euro (Teilnahmegebühr beide Tage inkl. Unterkunft und Verpflegung)
50,- Euro (Teilnahmegebühr ohne Unterkunft)
30,- Euro (Teilnahmegebühr für einen Tag)
Nach Anmeldung über den BKMF e.V. erfolgt eine Hotelreservierung.
Eine Anmeldebestätigung mit weiteren Informationen
wird Ihnen nach Erhalt der verbindlichen Anmeldung zugesandt.
Anmeldeschluss 14. Januar 2011
Referenten
Sandra Andreano-Braun
Praxis für Physiotherapie Braun
Donnersbergstr. 5
67806 Rockenhausen
Dr. Dimosthenis Andreou
HELIOS-Kinikum Berlin-Buch
-SarkomzentrumSchwanebecker Chaussee 50
13125 Berlin
Dr. Johannes Correll
Orthopädie am Marienplatz
Weinstr. 3/II
80333 München
Dr. Christian Finke
Charité Berlin,
Zentrum für Zahn-, Mundund Kieferheilkunde
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
Dr. Rolf Habenicht
Kath. Kinderkrankenhaus
Wilhelmstift
Abteilung Handchirurgie
Liliencronstraße 130
22149 Hamburg
Felix Honka
Bermondstraße 34
63263 Neu Isenburg
PD Dr. med. Christof Land
Endokrinologikum München
Zentrum für Hormon- und
Stoffwechselerkrankungen
Promenadeplatz 12
80333 München
Dr. Joachim Lauen
Städtisches Klinikum München
GmbH - Klinikum Schwabing
Sektion Kinderorthopädie
Kölner Platz 1
80804 München
Dr. Karin Lemke
Uhlandstr. 8; 13156 Berlin
Dr. Hermann-Josef Lüdecke
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Essen
45122 Essen
Prof. Dr. Luca Sangiorgi
L´Istituto Ortopedico Rizzoli
di Bologna
Via Giulio Cesare Pupilli 1
40136 Bologna, Italien
Dr. Gunter Šimić-Schleicher
Klinikum Bremen-Nord gGmbH /
Klinik für Kinderund Jugendmedizin
Hammersbecker Str. 228
28755 Bremen
Prof. Dr. Klaus Mohnike
Universitätskinderklinik
Magdeburg
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
PD Dr. Cornelia S. Seitz
Universitätsmedizin Göttingen
Georg-August-Universität
Abt. Dermatologie, Venerologie
und Allergologie
Von-Siebold-Str. 3
37075 Göttingen
Michael Neumann
Caldenhofer Weg 130 A
59063 Hamm
Prof. Dr. Jürgen Spranger
Im Fuchsberg 14
76547 Sinzheim
Peter Rudolph
Oldenburger Institut für
Weiterbildung,
Beratung und Psychotherapie
Siebenbürgerstr. 78
26127 Oldenburg
PD Dr. Stephanie Spranger
Praxis für Humangenetik
Frauenklinik 3. Ebene
St. Jürgenstr.1
28177 Bremen
Dorit Reuter
Dorfplatz 5
38486 Kusey OT Röwitz
Heike Ruhl
Steins Feld 3
45149 Essen
Enrico de Ruiter
Physiotherapie Curativa
Osterstr. 41-44
31134 Hildesheim
PD Dr. Ralf Stücker
Altonaer Kinderkrankenhaus
gGmbH / Kinderorthopädie
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
Prof. Dr. Bernhard Zabel
Zentrum für Kinderheilkunde
und Jugendmedizin
Universitätsklinikum Freiburg
Pädiatrische Genetik
Mathildenstr.1
79106 Freiburg
Termin & Ort
11. und 12. Februar 2011
im Deutschen Zentrum für
Kleinwuchsfragen (DZK), Bremen
Leinestraße 2 . 28199 Bremen
Tel. 0421 / 33 61 69-0
Fax 0421 / 33 61 69-18
[email protected]
. www.bkmf.de
Veranstalter
Bundesverband Kleinwüchsige
Menschen und Ihre Familien (BKMF) e.V.
Für diese Veranstaltung werden von der Landesärztekammer Bremen insgesamt 15 Punkte auf das Fortbildungszertifikat angerechnet (11 Punkte für den Workshop,
4 Punkte für die anschließende Diskussionsrunde).
. Sparkasse Bremen
BLZ 290 501 01 . Kto. Nr. 10 15 981
Spendenkonto
IBAN: DE72 2905 0101 00010 15 981
BIC: SBR EDE 22