Diagnostikalgorithmus für periodische Fieber

Diagnostikalgorithmus für periodische Fieber

Algorithmus für die Diagnostik und Indikation für Molekulargenetische
Analysen bei periodischem Fieber (in Betreuung der Spezialambulanz).
Periodisches Fieber
andere Ursachen
ausgeschlossen
neonataler Beginn
Urticaria
Kältesensitivität, Hörverlust
Diagnostischer Score
(www.printo.it/periodicfever *):
Low Risk: Beobachtung und
Reevaluierung nach 6-12m
High risk  Genetik s.u.
Beginn im Säuglingsalter
Cervikale Lymphadenopathie
Erbrechen, Splenomegalie
IgD und/oder IgA ↑, Schübe 3-6d
Fieberschübe <2-3d Dauer
Schmerzhafte Serositis
Mediterrane Herkunft
Erkrankungsbeginn variabel
Fieberschübe ≥7d Dauer
ev. pos. Familienanamnese
Periorbitales Ödem, Myalgien,
Arthralgien, Exantheme
Erkrankungsbeginn variabel
Fixierte fieberfreie Intervalle
Aphthöse Stomatitis
Pharyngitis, Lymphadenitis
Beginnzeitpunkt Kleinkindesalter
CIAS1 (=NLRP3) Genanalyse
MVK Genanalyse
MEFV Genanalyse
TNFRSF1A Genanalyse
Ausschluss einer
zyklischen Neutropenie
(BB 2x/Wo > 6-8 Wo.)
V.a. PFAPA Syndrom
* Gattorno et al, A diagnostic score for molecular analysis of hereditary autoinflammatory syndromes with periodic
fever in children; Arthritis Rheum 58(6):1823 (2008)
nach Dr. Markus Seidel, Juni 2010 (Auszug aus der in Erarbeitung befindlichen SOP der
Arbeitsgruppen Pädiatrische Immunologie und Rheumatologie der ÖGKJ)