Enjeux éthiques du dépistage prénatal de la Trisomie 21 en

Enjeux éthiques du dépistage prénatal de la Trisomie 21
en échographie de la clarté nucale.
Présenté par HOUNGNANDAN ANSELME ARTHUR.
Msc, Santé publique.
Technologue en imagerie médicale.
Agent de planification, de programmation et de
recherche.
Direction de santé publique de Montréal.
Déclaration de conflit d’intérêts: Aucun conflit d’intérêts
Je n’ai aucune affiliation (financière ou autre) avec une entreprise pharmaceutique, un fabricant
d’appareils médicaux ou un cabinet de communication.
Je n’ai aucun conflit d’intérêts à déclarer ( ex. Aucun fonds reçus de l’industrie ou autres relations
commerciales).
Je n’ai aucune relation financière ou rôle consultative avec une entreprise pharmaceutique, un
fabricant d’appareils médicaux, ou un prestataire de formation médicale continue.
Je n'aborderai pas ou ne décrirai pas dans ma présentation au congrès l’utilisation expérimentale
ou utilisation en dérogation de l'étiquette d'appareils médicaux, produits médicaux, ou
médicaments classés actuellement par Santé Canada comme expérimentaux pour l’usage prévu.
Plan de l’exposé
-Définition de la Trisomie 21
-Facteurs de risque de la Trisomie 21
-Méthodes de dépistage et de diagnostic de la T21
-La clarté nucale, Techniques de mesure
-Notion de risque
-Les enjeux éthiques du dépistage prénatal de la
trisomie 21
De la Trisomie 21 à la clarté nucale
Qu’est ce que la Trisomie 21?
• La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie mais
une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un
chromosome surnuméraire sur la 21ème paire de chromosomes
c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, l'individu
trisomique en possède 47.
• En 1866 , le Dr John Langdon Haydon Down fait une description
détaillée des personnes trisomiques d'où le nom de syndrome de
Down également employé comme synonyme de trisomie .
Qu’est ce que la Trisomie 21?
La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc
d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division
cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux
chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de
nombre.
Facteurs de risque de la Trisomie 21
Méthodes de dépistage de la Trisomie 21
• Le tri test: C'est le dosage sanguin chez la femme enceinte de
3 hormones d'origine placentaire. Le résultat final permet
d'estimer le risque personnel de porter un enfant atteint de
trisomie 21.
• La clarté Nucale: La mesure de la clarté nucale est une
technique échographique d'estimation du risque de trisomie 21.
Elle doit être pratiquée entre 11 et 14 SA par un technologue
spécialisé et validé par un médecin radiologiste capable d'en
déduire le risque de T21.
L'amniocentèse
L'amniocentèse est proposée aux femmes lorsque les tests
sanguins révèlent une perturbation des taux d'hormones et
de protéines pouvant suggérer la présence d'une trisomie
21 fœtale, et que l'échographie du 1er trimestre présume
une irrégularité sur des proportions morphologiques.
L'amniocentèse
• L'amniocentèse consiste à ponctionner à l'aide d'une aiguille, à
travers le ventre, du liquide amniotique.
• Si les résultats prennent un certain temps à arriver, la technique
est fiable à 100%. Cependant, elle peut provoquer une fausse
couche dans 0,5 à 1% des cas.
Méthodes de diagnostic de la Trisomie 21
La biopsie du trophoblaste consiste à prélever, sous
contrôle échographique, en passant par le col de l'utérus ou
par voie abdominale, un morceau du futur placenta (qui
s'appelle trophoblaste à ce terme de la grossesse). Sur ce
trophoblaste, un caryotype est réalisé qui va permettre de
connaître la carte chromosomique de votre enfant. Cette
biopsie du trophoblaste se fait plus tôt que l'amniocentèse
(qui donne les mêmes renseignements) et les résultats sont
obtenus plus rapidement.
Techniques de mesure de la clarté nucale
Mesure effectuée avec un appareil d’échographie entre 11 et 13
semaine d'aménorrhée.
La mesure doit être exclusivement faite sur une coupe sagittale
stricte de l'embryon (celle de la mesure de la longueur crâniocaudale) avec un embryon au repos.
Techniques de mesure de la CN
• Il faut que l'embryon mesure entre 45 et 84 mm de longueur
crânio-caudale (LCC).
• La qualité de la mesure diminue significativement dès que la
longueur crânio-caudale dépasse 84 mm.
• Il n'est pas rare de voir l'épaisseur de la CN diminuer
rapidement avant 13 SA, même chez les foetus trisomiques.
Seuil épaisseur de la CN
La valeur seuil normale se situe entre 2.5mm à 3mm.
Le choix du percentile 95 de la CN en fonction de la longueur
crânio-caudale de l'embryon est préféré par d'autres chercheurs et
à l'avantage d'ajuster le risque à l'âge exact de la grossesse.
Épaisseur de la CN en fonction de la LCC
La notion de risque de la clarté nucale
Objectifs cognitifs : Utilisation de la clarté nucale comme
indicateur de risque, notions de risque absolu et de risque
relatif, notion d’eugénisme( considérations éthiques)
Objectif méthodologique : calculer un risque partir de la
valeur de la clarté nucale, expliciter par des phrases des
résultats statistiques
Tableau tiré des travaux de Nicolaïdes et al 1994
Fœtus CN
Trisomie 21
Sans anomalies
Total 2
Sup 3mm
21
55
76
Inf 3mm
4
1172
1176
Total 1
25
1227
1252
Les Travaux de Nicolaïdes et al 1994
La littérature considère qu’une nuque supérieure à 3mm est un
indice fort d ‘anomalie chromosomique : cette définition du seuil
pathologique a l’avantage d’être simple, c’est un seuil statistique.
Expression du risque à partir de Travaux de Nicolaides
Risque absolu=4/1176=0.0034.
Il y a moins d’une chance sur 100 que le fœtus présente une
trisomie 21quand sa CN est inférieure à 3mm.
La notion de risque
• On peut aussi calculer le risque absolu pour le fœtus dont la CN
est supérieure à 3 mm.
RA’= 21/76 = 0.276
Explicitez ce risque absolu en utilisant la phrase précédente
comme modèle.
Réponse attendue : il y a 27.6 chances que le fœtus présente une
trisomie 21 quand sa CN est supérieure à 3mm.
La notion de risque
Le risque relatif ou RR nous renseigne sur le sur-risque : il nous
permet de comparer le risque pour un fœtus d’être trisomique
quand sa CN est supérieure à 3mm plutôt qu’inférieure à cette
valeur. LR = RA’/RA= 81.17
On observe 81.27 fois plus de fœtus trisomiques quand la CN
est supérieure à 3mm que lorsqu’ elle est inférieure à 3mm.
Le dépistage de la trisomie 21 par la clarté nucale a-til un objectif eugénique ?
• Une pratique eugénique est une pratique qui tend à éliminer un
caractère négatif dans une population, voire à l’éradication de ce
caractère.
Le dépistage de la T21 va-t-il aboutir à l’éradication de laT21 ?
• Pour répondre à cette question, il faut s’intéresser à la sensibilité de
ce test de dépistage, cela permet de juger de l’efficacité. La
sensibilité représente la capacité du test à sélectionner les fœtus à
fort risque d’être trisomique par rapport aux fœtus trisomiques.
Problématique liée à la sensibilité
La sensibilité représente la capacité du test à sélectionner les fœtus
à fort risque d’être trisomique par rapport aux fœtus trisomiques.
Ss= 21/25 = 0.84, soit 84 %
Constat éthique: Ce test détecte 84% des fœtus trisomiques donc
ne ne permet pas de détecter 26% des fœtus trisomiques, soit 1sur
4 environ.
1 sur 4 dans une population n’est pas négligeable en
éthique??????
Enjeux éthiques de la clarté nucale en échographie
L’eugénisme ou la quête de l’enfant parfait.
Cela met en évidence la discrimination, la stigmatisation
Quelle vie mérite d’etre vécue???
Discrimination des parents
Dans ce contexte de soumission à la norme, le couple qui choisit
de ne pas d’interrompre la grossesse à l’origine d’un enfant
"différent" est de plus en plus fréquemment mal compris, ce qui
altère l’aide et l’accompagnement qu’il est en droit d’attendre de
la société.
De la discrimination à l’eugénisme
• Ainsi, selon certains auteurs, le spectre de l’eugénisme n’est pas
loin lorsque le financement public de programmes de dépistage
prénatal dévalorise des groupes avec certaines caractéristiques
ou augmente la stigmatisation de ceux-ci.
• Même si la finalité d’un programme de dépistage prénatal du
syndrome de Down n’est pas l’interruption de grossesse, il
demeure que le dépistage de masse s’est traduit, dans différents
pays, par une diminution des naissances d’enfants présentant le
syndrome de down.
Le consentement libre et éclairé
Technisation engendrant une responsabilisation de la femme et du couple qui
sont moralement responsable devant la collectivité.
• l’État ferait porter aux femmes et aux couples le poids du jugement éthique et
de la sélection des naissances dont il est lui-même l’instigateur.
Consentement pas trop libre
Les aspects négatifs de la trisomie 21 sont les éléments les plus
discutés avec les futurs parents qui souvent ignorent par exemple
qu’ils peuvent bien être heureux avec un enfant trisomique.
• Le choix d’arrêter la grossesse s’opère sous influence sociétale
et avec la peur et le mépris de la collectivité.
le statu quo au Québec
• Accès aux tests dépendant des moyens financiers des parents ( le CHU
saint Justine l’offre à Montréal puis les centres privés).
• Manque de professionnels de la santé ayant la formation nécessaire
pour prodiguer l’information relative au processus de dépistage.
• Niveaux de fiabilité variables des tests sans contrôle de qualité
provinciale et sans strict évaluation.
Importance de l’accompagnement et du soutien
• Les tests de dépistage sont offerts et subis sans évaluation des
besoins spécifiques des personnes.
• Le dépistage prénatal peut donc retarder le moment où les
couples s’investiront dans la grossesse, ce que certains appellent,
de manière imagée, des grossesses provisoires ou en standby.
• L’accompagnement et le soutien des femmes et des couples aux
prises avec des décisions difficiles deviennent donc essentiels,
peu importe la décision finale qu’ils prendront.
Acceptation de la différence
• L’instauration d’un programme de dépistage prénatal de la
trisomie 21 risque, selon certains, d’accroître l’acceptation sociale
de l’avortement et de diminuer le respect dû à la vie humaine.
• Ainsi, les femmes qui choisissent de mettre un terme à leur
grossesse ne doivent pas justifier les raisons de cette décision,
celles-ci pouvant être multiples et de tout ordre.
Acceptation de la différence
Aussi, les programmes de dépistage et de diagnostic ne doivent
pas permettre d’isoler les enfants trisomiques et les parents qui
acceptent contre vents et marrées d’aller au terme de leurs
grossesses doivent bénéficier de tous les accompagnements
sociaux sans préjugés.
Procédure de dépistage prénatal de la T21 au Québec
• Le test de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet de
déterminer si le bébé a une probabilité faible ou élevée d’avoir
la trisomie 21, mais il ne permet pas de certifier que le bébé est
atteint de la trisomie 21 ou non.
• Dans la situation où le résultat indique une probabilité élevée,
les femmes enceintes et les couples peuvent décider ou non de
passer le test diagnostique, qui permet de dire avec certitude si
le bébé a la trisomie 21.
Procédure de dépistage prénatal de la T21 au Québec
• Le test de dépistage prénatal de la trisomie 21 permet de
déterminer si le bébé a une probabilité faible ou élevée d’avoir
la trisomie 21, mais il ne permet pas de certifier que le bébé est
atteint de la trisomie 21 ou non.
• Dans la situation où le résultat indique une probabilité élevée,
les femmes enceintes et les couples peuvent décider ou non de
passer le test diagnostique, qui permet de dire avec certitude si
le bébé a la trisomie 21.
Programme québécois de dépistage prénatal de la
trisomie 21
Le test de dépistage comporte deux prises de sang chez la mère
pendant la grossesse :
Une première prise de sang entre la 10e et la 13e semaine;
Une seconde prise de sang entre la 14e et la 16e semaine.
Chaque prise de sang fait l’objet d’une analyse de protéines ou
d’hormones qui proviennent du bébé ou du placenta.
Programme québécois de dépistage prénatal de
la trisomie 21
Une échographie pourrait être proposée pour vérifier l’état
d’avancement de la grossesse. Durant cette échographie, il est
possible que l’on mesure la clarté nucale. Si la mesure de CN est
plus grande que la normale, le risque de trisomie 21 chez le bébé
est plus élevé. La combinaison de la mesure de la clarté nucale
aux analyses des 2 prises de sang améliore la fiabilité du test de
dépistage prénatal de la trisomie 21.
Programme québécois de dépistage prénatal de
la trisomie 21
IMPORTANT
Les deux prises de sang sont importantes pour le test de
dépistage. Le test de dépistage fait à partir d’une seule prise de
sang est moins fiable que celui fait avec les deux prises de sang.
Programme québécois de dépistage prénatal de
la trisomie 21
Le test diagnostique prénatal de la trisomie 21 le plus
répandu
est
l’amniocentèse
avec
analyse
des
chromosomes du bébé. Ce test permet de déterminer avec
certitude si le bébé a oui ou non une anomalie
chromosomique comme la trisomie 21.
Programme québécois de dépistage prénatal de
la trisomie 21
L’amniocentèse avec analyse des chromosomes du bébé est un
test très fiable pour déterminer si oui ou non le bébé a la trisomie
21. Par contre, si le bébé a la trisomie 21, ce test ne peut pas
renseigner précisément les femmes enceintes et les couples sur le
degré de la déficience intellectuelle ou sur d’éventuels problèmes
de santé.
Témoignage
trisomique
d’une
personne
Je suis née trisomique 21. Moi, je dis que c'est
une étiquette que les non-handicapés m'ont
donnée.
Et puis d'abord qu'est-ce que ça peut leur
faire à eux si je le suis ? Ils nous ont attribué
des noms : handicapés légers, profonds,
débiles, arriérés et des tas d'autres préjugés.
Moi, je me suis battue de toutes mes forces
pour essayer de leur prouver qu'ils peuvent se
tromper. Je n'ai jamais eu envie d'être un
échec pour la société. J'ai envie de vivre
comme tous les autres. Parfois, je trouve les
soi-disant normaux biens plus handicapés que
moi
Merci pour votre aimable attention
Quelques références
•
ASSOCIATION CANADIENNE DES CONSEILLERS EN GÉNÉTIQUE (2006). What is a Genetic Counsellor
? [http ://www.cagc-accg.ca/ content/view/12/32/] (22 mai 2008).
•
COMITÉ CONSULTATIF NATIONAL D’ÉTHIQUE (CCNE) (2001). Handicaps congénitaux et préjudice, no
68 [http ://www.viepublique. fr/documents-vp/ccne_avis068.pdf] (10 mars 2008).
•
COMMISSAIRE À LA SANTÉ ET AU BIEN-ÊTRE (CSBE ) (2008). Les enjeux éthiques soulevés par le
dépistage prénatal du syndrome de Down, ou trisomie 21, au Québec. Revue de la documentation, document
préparé dans le contexte de la consultation sur le dépistage du syndrome de Down au Québec par I. Ganache.
•
S. Bélanger, J. S. Fortin et G. Cleret de Langavant. COMMISSION DES DROITS DE LA PERSONNE ET DES
DROITS DE LA JEUNESSE (2007). La parole aux organismes. Consultation auprès des organismes de défense
des droits des personnes handicapées, rapport d’étape préparé par D. Auger, J.-M. Harnois,
Références ( Suite)
• COMMITTEE ON UNDERSTANDING PREMATURE BIRTH AND ASSURING HEALTHY
OUTCOMES BOARD ON HEALTH
• SCIENCES POLICY (2006). Preterm birth : causes, consequences,and prevention. Report Brief,
document préparé par R. E. Behrman et A. S. Butler [http
://www.iom.edu/Object.File/Master/35/975/pretermbirth.pdf] (4 août 2008).
• CONSEIL DE LA FAMILLE ET DE L’ENFANCE (2008). Avis sur le soutien aux familles avec enfants
handicapés : trois priorités pour une meilleure qualité de vie, document préparé par L. Bourcier
• J. Cowell-Poitras, M. L. Duchesneau, M. Rhéaume, P. Savary et M. Sioui (2008). Québec [http
://www.cfe.gouv.qc.ca/publications/avis.asp ?categorie=1101101] (8 octobre 2008).