PROTOPORPHYRIE ERYTHROPOÏETIQUE (PPE) Bonnes pratiques

Des porphyries
PROTOPORPHYRIE ERYTHROPOÏETIQUE (PPE)
Bonnes pratiques
La PPE est une maladie rare. Probablement inconnue de la plupart des
personnes qui vous entourent, la grande majorité des médecins n’en
ont pas l’expérience.
L’échange avec d’autres personnes touchées peut vous aider à mieux
gérer la PPE au quotidien.
C’est l’objectif de ce document réalisé par L’Association des Patients
atteints de Porphyries, associée aux médecins du Centre de Référence.
La PPE touche
environs 400 familles
en France.
(1personne sur
150000)
(environ 400
personnes en
France)
Connaître la PPE pour savoir en parler
Qu’est ce qui provoque les douleurs ?
La porphyrie érythropoïétique (PPE) est une maladie
génétique responsable d’une hyper-sensibilité à la
lumière.
Chez la personne atteinte de PPE, l’exposition au soleil va
provoquer des picotements, des démangeaisons puis
finalement des douleurs intenses. Ces signes apparaissent
quelques minutes après une exposition solaire directe et
peuvent persister quelques heures à quelques jours avant
de disparaître progressivement.
Il peut y avoir l’apparition de rougeurs, d’un gonflement
ou de petites vésicules. Mais souvent, malgré une gêne ou
des douleurs importantes, il n'y a pas de signe cutané
visible.
La PPE entraîne l’accumulation dans l’organisme
d’une molécule appelée protoporphyrine qui va se
déposer sous la peau.
Cette molécule a la particularité d’être sensible à la
lumière du soleil. Elle absorbe l’énergie de la
lumière, ce qui déclenche une réaction chimique.
Cette réaction active des terminaisons nerveuses et
va provoquer une sensation de brûlure sous la peau
et des douleurs très importantes.
Le saviez-vous ?
La lumière qui agit sur la protoporphyrine n’est pas celle qui est à l'origine des coups de soleil. Les coups de soleil sont dus aux
UVB. Dans le cas de la PPE la peau est plus sensible aux UVA mais aussi à la lumière visible. Contrairement à celle qui provoque
les coups de soleil, la lumière à l'origine des réactions cutanées dans la PPE, peut traverser les vitres en verre.
Contacts
Le Centre Français des Porphyries
Pour : le suivi des patients PPE et la recherche
CHU Louis Mourier
178, rue des Renouillers 92701 COLOMBES CEDEX
Tél. : +33 (0)1 47 60 63 34
[email protected]
Site Internet : http://www.porphyrie.net
L’Association Française des Malades Atteints de
Porphyries
Pour : l’information, les échanges entre patients.
14, rue Faraday 75017 Paris (adresse postale
uniquement- pas d’accueil du public)
Tél. : +33 (0)6 13 80 92 57
[email protected]
Site Internet : http://www.porphyries-patients.org
N°D’URGENCE 24h/24 : 01 47 60 63 34
A ENREGISTRER SUR VOTRE TELEPHONE MOBILE !
Document d’information rédigé conjointement par le Centre de Référence des Porphyries (CFP) et l'Association Française des Malades Atteints de Porphyries - Juin 2014
Des porphyries
Prévention et surveillance médicale
Prévoir un apport régulier en vitamine D (à faire prescrire par votre médecin). En effet, l’évitement du soleil
peut avoir pour conséquence une carence en vitamine D car sa synthèse dans le corps humain est liée à
l’exposition aux UV.
Dans quelques rares cas (moins de 2% des cas) les personnes atteintes de PPE peuvent développer des
atteintes hépatiques. Une surveillance médicale annuelle est donc recommandée à partir de l’âge de 10 ans.
-
Faire une fois par an un bilan hépatique sanguin (avec mesure du
taux de prothrombine) et une échographie hépato-biliaire
-
Informer votre médecin traitant et lui donner le présent document
Consulter le Centre Français des Porphyries où vous rencontrerez
Où trouver de
l’information ?
http://www.porphyrie.net
http://www.porphyriaeurope.com
des médecins expérimentés sur la PPE
Y-a-t-il des médicaments contre-indiqués du fait de la PPE ? Sauf si un médicament est contre-indiqué à un patient pour
allergie où toute autre raison médicale, il n y a pas de restriction à l’utilisation de médicaments nécessaires à l’état de santé d’un
patient atteint de PPE. Les médicaments photosensibilisants sont à éviter bien évidemment.
Se protéger
En l’absence actuelle de traitement, la seule mesure est
d’éviter l’exposition au soleil ou de protéger la peau du
soleil en portant des vêtements couvrants et une crème
solaire spécifique.
-
A l’extérieur, porter des T-shirts des à manches
longues, des pantalons, des chaussures fermées,
un chapeau à larges bords et des gants de
protection solaire (type mitaines)
-
Les crèmes solaires conventionnelles ne sont pas
assez efficaces pour la PPE car les patients
présentent essentiellement une photo sensibilité à
la lumière UVA et visible. Il faut une crème
spécifique à très haute protection UV (à
commander à votre pharmacien)
Vêtements anti-UV, maillots de bain, et gants :
http://www.protege-uv.com
http://www.proteksol.fr ; http://www.coolibar.com
Un site australien propose des combinaison/maillots
de bain bras et jambes longues.
http://www.stingray.com.au
On peut aussi trouver chapeaux, et T-shirt anti-uv à
manches longues chez Décathlon.
Pour le ski, il existe des cagoules anti-froid en lycra
couvrant tout le visage.
Tente anti- UV grand modèle :
http://www.oxybul.com
Crème solaire :
ACTINICA Lotion (Laboratoires Spirig) protège des
UVA et UVB, est très fluide et bien tolérée.
Le saviez-vous ? les UV traversent les nuages : un ciel blanc, couvert,
laisse passer 90% des UV. Les UV pénètrent dans l’eau. En outre, il y a le
phénomène de réflexion : le sable blanc réfléchit 5 à 15% des UV. Ainsi,
le parasol ne suffit pas à se protéger.
En parler à l’école
Les symptômes de la PPE sont mal connus et mal compris. En parler aux enseignants et aux encadrants
favorise la prise en compte des contraintes liées à l’exposition au soleil. Ils pourront aussi relayer le message
aux autres enfants et leur expliquer le pourquoi du chapeau et des gants. Votre enfant sera alors plus
facilement intégré à toutes les activités (avec la protection adaptée). Pour les sorties ou voyages scolaires,
vous pouvez mettre en place une PAI (Projet d’Accueil Individualisé) pour que votre enfant puisse avoir
accès à l’antalgique prescrit par votre médecin en cas de besoin.
L’Association des Patients atteints de Porphyries peut vous fournir un modèle de courrier pour vous aider à
communiquer avec e corps enseignant. Au sein de l’association, des parents, qui ont appris à gérer la
maladie de leur enfant au fil des années, peuvent partager leur expérience. N’hésitez pas à nous contacter.
Document d’information rédigé conjointement par le Centre de Référence des Porphyries (CFP) et l'Association Française des Malades Atteints de Porphyries - Juin 2014