Déficit en carnitine palmitoyl transférase de type II

Déficit en carnitine palmitoyl transférase de type II
Information destinée aux fournisseurs de soins de santé
Que sont les troubles de l’oxydation des acides gras?
Les troubles de l’oxydation des acides gras (OAG) sont un groupe de maladies métaboliques héréditaires
qui surviennent lorsque l’organisme est incapable de décomposer les graisses. Les graisses sont une
importante source d’énergie que le corps utilise plus particulièrement durant le jeûne. Lorsque les
chaînes de carbone des acides gras se décomposent, de l’énergie est libérée et les produits de ce
processus servent à fabriquer les corps cétoniques : une autre source d’énergie. Le déficit en carnitine
palmitoyl transférase de type II (CPT II) est un trouble de l’OAG.
Qu’est-ce que le CPT II?
Les acides gras sont constitués de chaînes de carbone qui, une fois décomposées, libèrent de
l’énergie. Dans les troubles de l’OAG, il y a un blocage du processus d’oxydation des acides gras et une
réduction de la capacité à utiliser les graisses pour produire de l’énergie et des corps cétoniques. Cela
survient lorsqu’une personne présente un déficit de l’enzyme nécessaire à ce processus ou lorsque
l’enzyme ne fonctionne pas à pleine capacité en raison d’une mutation du gène qui l’encode. La
déficience enzymatique dans le CPT II empêche les acides gras à longue chaîne de se séparer de la
carnitine une fois qu’ils sont transportés dans les mitochondries pour être utilisés comme énergie.
Quelle est son incidence?
Le CPT II est une maladie rare dont l’incidence est inconnue.
Quelles sont les causes de la maladie?
Des mutations du gène CPT2 font que l’enzyme carnitine palmitoyl transférase 2 n’est pas produite en
quantité suffisante. Cette enzyme est située dans la membrane mitochondriale interne des tissus osseux,
cardiaques et hépatiques.
Acylcarnitine +
CoA
Les acides gras ne
peuvent pas être
utilisés comme
énergie par le corps
Carnitine Palmitoyl
Transférase 2
Acides gras à
longue chaîne
Carnitine
Quelles sont les caractéristiques cliniques de la maladie?
Les bébés atteints de CPT II peuvent sembler normaux à la naissance. S’ils ne sont pas traités, ils
peuvent présenter des complications médicales graves.
Il existe trois principaux types de déficit en CPT II : un type néonatal mortel, un type hépato-cardiomusculaire infantile grave et un type myopathique (généralement plus léger). Les bébés atteints du type
mortel décèdent généralement à l’âge de quelques mois s’ils ne sont pas traités. Le type grave se
présente généralement au cours de la première année de vie avec une hypoglycémie hypocétosique, des
crises épileptiques, une hypertrophie du foie, une myocardiopathie et une arythmie. La forme
myopathique peut se présenter durant l'enfance ou l’adolescence avec une faiblesse et des douleurs
musculaires et elle est associée à une rhabdomyolyse, qui peut entrainer une insuffisance rénale. Cela
peut être déclenché par la maladie, le jeûne et l'exercice. Ce type touche davantage les personnes de
sexe masculin que de sexe féminin.
NOTE AUX FOURNISSEURS DE SOINS DE SANTÉ : Cette information est fournie à titre informatif uniquement aux fournisseurs de soins de
santé qualifiés. Cette information est présentée uniquement à titre de guide et ne vise pas à fournir des renseignements complets sur les sujets
traités. Les patients peuvent présenter des situations variées et certaines informations peuvent devenir obsolètes en raison de données plus
récentes ou de modifications de la pratique. Le Programme de dépistage néonatal des Maritimes n’assume aucune responsabilité quant à
l’actualité de l’information fournie ou pour toute erreur ou omission.
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Déficit en carnitine palmitoyl transférase de type II
Information destinée aux fournisseurs de soins de santé
Que se passe-t-il si vous êtes informé d’un résultat positif au test de dépistage chez votre patient?
Vous devez informer la famille immédiatement du résultat positif au test de dépistage du CPT II. Si le
bébé a un résultat positif au test de dépistage, cela ne signifie pas nécessairement qu’il a la
maladie. D’autres tests doivent être faits immédiatement pour confirmer si le bébé est effectivement
atteint de CPT II. Vérifiez l’état clinique du bébé et expliquez à la famille qu’il faut éviter de laisser le bébé
sans nourriture pendant de longues périodes et consulter un médecin immédiatement si le bébé se
montre léthargique ou tombe malade. Les analyses de suivi seront coordonnées par l’équipe des troubles
du métabolisme du IWK Health Centre.
Comment le diagnostic est-il confirmé?
Le diagnostic est confirmé par des analyses supplémentaires de sang et d’urine. L’équipe des troubles du
métabolisme du IWK Health Centre organisera les tests diagnostiques. Cela pourrait inclure une analyse
enzymatique et des tests génétiques sur le gène CPT2.
Quel est le traitement pour la maladie?
Il est impératif que les enfants atteints de CPT II évite de jeûner, car ils ont besoin de manger
régulièrement pour éviter l’hypoglycémie et donc une crise métabolique. Si l’enfant souffre d’une maladie
entrainant des vomissements ou un jeûne, il est nécessaire de lui administrer du glucose IV pour éviter
une crise. Un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé. On peut aussi
envisager une supplémentation en L-carnitine et en triglycérides à chaine moyenne. Le traitement dure
toute la vie. L’équipe des troubles du métabolisme du IWK Health Centre assure la coordination du
traitement.
Quel est le résultat du traitement?
Si le diagnostic est fait suffisamment tôt et si le traitement est suivi, certains enfants sont en mesure de
mener une vie en bonne santé. La réponse au traitement est variable et il est donc impossible de prédire
le résultat.
Une famille peut-elle avoir plusieurs enfants atteints de CPT II?
Oui. Le CPT II est une maladie autosomique récessive qui est héritée lorsque les deux parents en sont
porteurs. Pour chaque grossesse, il y a un risque de 25 % que l’enfant soit atteint de CPT II si les deux
parents sont porteurs. Il est recommandé que toutes les familles aient une consultation en génétique pour
expliquer la transmission héréditaire et le risque de récurrence. Toutes les familles venant de recevoir ce
diagnostic devraient être adressées au Service de génétique médicale des Maritimes pour une
consultation en génétique.
Les frères et sœurs d’un enfant atteint de CPT II qui ne sont pas atteints de la maladie ont 2 chances sur
3 d’être porteurs du CPT II. Les porteurs sont en bonne santé et ne présentent pas de symptômes de
CPT II. Toutefois, s’ils ont un enfant avec un autre porteur du CPT II, cet enfant pourrait être atteint de
CPT II.
Ressources :
Groupe de soutien aux familles atteintes de troubles de l’oxydation des acides gras : www.fodsupport.org
Genetics Home Reference http://ghr.nlm.nih.gov/condition/carnitine-palmitoyltransferase-ii-deficiency
NOTE AUX FOURNISSEURS DE SOINS DE SANTÉ : Cette information est fournie à titre informatif uniquement aux fournisseurs de soins de
santé qualifiés. Cette information est présentée uniquement à titre de guide et ne vise pas à fournir des renseignements complets sur les sujets
traités. Les patients peuvent présenter des situations variées et certaines informations peuvent devenir obsolètes en raison de données plus
récentes ou de modifications de la pratique. Le Programme de dépistage néonatal des Maritimes n’assume aucune responsabilité quant à
l’actualité de l’information fournie ou pour toute erreur ou omission.
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