L`hérédité

Génétique mendélienne:
Transmission des caractères
héréditaires
F. Bretagnolle, F. Bousquet
Email: [email protected]
Génétique
"Science qui étudie les
mystères de l’hérédité et les
variations"
(William Bateson, 1906)
Branche de la biologie qui
s’intéresse à l’hérédité et à la
variation héréditaire
Définition
L'hérédité : ensemble des propriétés que
les êtres vivants transmettent à leurs
descendants par la reproduction
La génétique est une science
jeune
Début des années 60
Moins de 100 ans séparent Mendel du code
génétique
Qu’est ce que la génétique?
Génétique vient de « gènes »
Les gènes sont au centre des préoccupations
des généticiens
Les gènes sont au centre de la
biologie
Il y a plusieurs génétiques
Génétique mendélienne : lois de l’hérédité
et mode de transmission des gènes
Étude de la nature des gènes et de leur
fonctionnement (aspect moléculaires)
Analyse des génomes : génomique et
protéomique
Génétique des organismes (dévt) et des
populations
Nous vivons à « l’ère de la génétique »
La génétique est au cœur de la biologie
De réels enjeux et problèmes de société
OGM, brevetage du vivant, clonage, thérapies
géniques, carte d’identité ADN…etc
La technologie génétique avance bcp + vite que
les lois, les débats publics et les règles
sociales
Espèce et caractère
Groupe d’individus interfertiles produisant
des descendants fertiles
Espèce peut être définie par un ensemble de
≠ caractères (forme, couleurs …etc.)
Ces caractères se conservent d’une génération
à une autre (transmission des caractères)
Une information est transmise au fil des
générations
Définition
Caractère : un aspect ou une propriété
biologique dont on peut étudier le
déterminisme génétique à travers les
modalité de sa transmission héréditaire
Caractère et polymorphisme
Caractère monomorphe : pas de variation
Caractère polymorphe : une certaine forme
de variation
Forme de la coquille : monomorphe
Taille de la coquille : polymorphe
Couleur de la coquille : polymorphe
Variation discontinue: caractères discrets
(couleurs jaune ou verte, forme ronde ou
aplatie …etc.)
Variation continue (par exemple la taille):
caractères quantitatifs
Longueur (largeur) de la coquille
Autour de la notion de variation
Claytonia virginica (Portulacaceae)
L’homme exploite la variation
existant dans les populations
naturelles
Capsicum annum: Le piment
Solanaceae
Tomate, tabac, pomme
de terre…etc.
Capsicum (20 sp.) → Am. Sud et Centrale
Capsicum annuum → Plante arbustive et vivace
Fruit → Baie
Le piment sauvage doit résoudre
une problématique évolutive
Dissémination des graines
MAIS
Réduire le coût de la prédation des graines
Dissémination des graines → Couleur des
baies
Prédation (granivorie) → Goût
Toxostoma
curvirostre
Mimus polyglottos
Toxostoma
longirostre
Capsaïcine
Alkaloïde très puissant unique aux Capsicum
-
+++
+++
+
Mammifères → Très
sensibles
Oiseaux → insensibles
Une espèce sauvage
Fruit sauvage n’a pas les
mêmes contraintes
sélectives
Des 100aines de variétés
Taille
Couleur
Forme
Goût
I - Mendel: le concept de gènes et les lois
de transmission des caractères
Avant Mendel, la transmission héréditaire
reste le mystère des mystères
Pourquoi un enfant ressemble-t-il parfois plus à sa
mère, parfois plus à son père et parfois aux deux?
Qu’est-ce qui détermine si ce sera un garçon ou une
fille?
Pourquoi des parents aux yeux bruns peuvent-ils avoir un
enfant aux yeux bleus?
Hippocrates de Cos
(460-377 BC)
Une petite particule de chaque
partie du corps entre dans la
substance séminale des
parents
Fusion : un nouvel individu
Théorie de la pangenèse : idée dominante chez
les biologistes du 19è (ex. Darwin)
Aristote (~384- ~322)
Épigenèse: L’embryon se forme
progressivement à partir
d’une matière informe
Épigenèse: une forme de
pangenèse
Sang menstruel : chaque partie de l'organisme
Sperme: façonne la forme et la vitalise (dynamis :force de
vie)
Les spéculations d’Aristote seront
généralement acceptées jusqu’à la Renaissance.
William Harvey (1578-1657)
Spéculation sur l'origine de l'œuf des
oiseaux et sur le mystère des
générations et de l'hérédité
Le nouvel individu se forme
par fusion de substances
informes des deux
parents
Epigenèse: Dans la continuité d’Aristote
XVIIè et XVIIIè siècle
L’ovule et les spermatozoïdes
Deux écoles:
Epigenèse: Dans la continuité
d’Aristote
Préformationnisme: le nouvel être
ne se forme pas, mais existe
déjà, minuscule et préformé dans
la semence
Zacharias Jansen
(Hollande, 1595)
Leeuwenhoek (1632-1694)
Observe des spermatozoïdes de
différents animaux et d'homme
Des animaux microscopiques : embryons préformés
nourrit par l'ovule
Malpighi (1628-1694)
Développement des embryons dans les
œufs d'oiseaux
Embryons préformés dans l'œuf nourrit par le sperme
Préformationnisme : préexistence des
formes vivantes
Homunculus : un individu totalement
préformé
Ovisme: homunculus dans ovule. Le
sperme stimule la croissance
Spermisme: homunculus situé dans le
spermatozoïde
Incohérences du préformationnisme
D’où vient le germe préformé? Comment est-il arrivé là?
Germe entièrement préformé: testicules (ou ovaires) avec
spermatozoïdes (ou ovules) qui renferment des germes qui
possèdent des testicules (ou des ovaires) qui ... etc
Friedrich von Haller (préformationniste
oviste)
Ovaires d’Ève : 200,000 millions de germes emboîtés.
Toute l’humanité à venir!
Le préformationnisme est définitivement
abandonné au début du XIXe siècle
Jusqu’à la fin du 19ème siècle, l’hérédité
reste le “mystère des mystère”
D’où vient l’hérédité?
Existe t il des lois?
fin du 19éme siècle:
Epigenèse et hérédité par mélange
Hérédité totalitaire (on analyse pas
l’hérédité caractère par caractère)
L’apport des
hybridations
Depuis deux siècles:
succession de travaux
sur l'hybridation
(surtout les plantes)
J. G. KÖLREUTER (1733-1806)
L'hybridation pose un problème face à la
classification de Linné
Faire des fertilisations artificielles et des
croisements entre plantes
Réfuter expérimentalement le dogme de la
constance des espèces
Kölreuter introduit l'hybridation comme une méthode
d'étude de l'hérédité !
Expériences de J. G. KÖLREUTER
Des croisements impliquant 13 genres et 54 espèces
Nicotiana
rustica
X
N. paniculata
Analyse les caractères des hybrides
KÖLREUTER démontre la sexualité chez les
plantes
Uniformité des hybrides dans la descendance : mélange en
condition intermédiaires
Ségrégation des caractères parentaux dans la descendance
des hybrides
Conforme à la théorie d'Aristote (épigenèse)
Essentialiste : mélange des fluides séminaux des 2 parents
Expériences de M. SAGERET
(1763-1851)
Hybride des espèces proches
des Cucurbitaceae
Les hybrides ne sont pas intermédiaires !
Hybrides: Ressemblent soit à un des parent soit à l’autre
Selon les caractères, un des parents est
dominant et l’autre est récessif
Les expériences de
Charles Naudin (18151899)
1863 et 1864 croisements entre
individus morphologiquement ≠
de tabac, de pétunias et
Cucurbitaceae
Résultats de Naudin
Uniformité de la descendance
de 1ère génération
Retour aux caractères parentaux
dans la 2ème génération
MAIS il ne formule pas
de loi générale
Johann (Gregor) Mendel
(1822-1884)
Brno - Brünn (Tchéquie), monastère
Augustinien
Formation scientifique à l'université de
Vienne (cours de Doppler)
Supérieur du monastère, il dirige le jardin
botanique
Mendel réalise des croisements pour
obtenir de nelles variétés décoratives
Mendel est frappé par la
grande régularité observée
au niveau des hybrides
Mendel conçoit une série d'expériences sur
34 variétés de pois commun (Pisum sativum)
•
•
•
•
•
•
Communes et bon marché
Grande variété de pois
Temps de génération court
Produit bcp de graines
Contrôle des hybridations
Autofécondation possible
Choix de caractères présentant
2 états
Gousse jaune,
Tige longue,
verte
courte
Pois jaune, vert
Fleur axiale,
terminale
Fleur blanche, rose
Gousse lisse,
plissée
Pois lisse, ridé
Mendel obtient des lignées pures
Une lignée dont tous les descendants sont
identiques quant ils sont croisés entre eux
Attention: Une lignée pure s'attache
toujours à un ou plusieurs caractères
définis et étudiés.
Mendel croise 22 variétés pures
Croisement : un accouplement contrôlé entre
deux individus
En génétique mendélienne, les croisements
sont utilisés pour identifier les bases
génétiques des caractères en se servant de
l’analyse des proportions phénotypiques
observées dans les descendances de ces
croisements
Les croisements sont utilisés pour déduire
les génotypes des individus
Les croisements sont aussi utilisés pour
déduire l’existence de phénomènes de
dominance et de récessivité
Il réalise aussi des autofécondation
Il combine 2 à 2 diverses variétés avec
différents caractères morphologiques
Bilan des expériences
• 33 500 plantes semées
• 1000 pollinisation artificielles
réalisées
• Plusieurs 10aines de milliers de
mesures morphologiques
• Deux types d’expériences:
Monohybridisme
Dihybridisme
Les trois lois de Mendel sur la transmission
des caractères au fil des générations
Expérience portant sur un seul caractère
- Monohybridisme Caractère analysé: Couleur du pois
Deux lignées pures parentales: vert, jaune
X
100%
Ière génération: Tous les pois sont jaunes
IIème génération:
75%
25%
3/4 (75%) jaunes et 1/4 (25%) verts
- Monohybridisme Caractère analysé: Couleur de la fleur
Deux lignées pures parentales:
rouges et blanches
X
Ière génération: toutes les fleurs
sont rouges
100%
IIème génération:
3/4 (75%) rouges et 1/4 (25%) jaunes
25%
75%
Phénotypes
parentaux
Ière
génération
IIème
génération
Rapport IIème
génération
Lisse
5474 lisse
1850 ridé
2.96 / 1
Pois jaune x vert
Jaune
6022 jaunes
2001 verts
3.01 / 1
Pétale pourpre x
blanc
Gousse lisse x
plissée
Pourpre
705 pourpres
224 blancs
3.15 / 1
Lisse
882 lisses
299 plissées
2.95 / 1
Gousse verte x jaune
Verte
428 vertes
152 jaunes
2.82 / 1
Pois lisse x ridé
Fleur axiale x
terminale
Axiale
Tige longue x courte
Longue
651 axiales
207 terminales
787 longues
277 courtes
3.14 / 1
2.84 / 1
Conclusions
Quelque soit le caractère étudié
1 → Un seul état du caractère à la 1ère
génération
2 → Les deux états du caractère se
retrouvent à la 2ème génération en
proportion 3:1