ENMG 2014

Transcription

ENMG 2014

PROGRAMME
ENMG
2014
19èmes Journées Francophones
4-6 juin 2014
Saint-Etienne Centre de Congrès
Agence LIN / St Etienne Métropole / TV and Co
ElectroNeuroMyoGraphie
www.enmg2014.org
[email protected]
Sous l’égide de LA
SFENMG
SECRéTARIAT D’ORGANISATION
4-6 juin 2014
Sponsors Gold :
Majors Sponsors :
Sponsors :
2
SOMMAIRE
Comitésp. 02
Plan d’expositionp. 05
Synopsisp. 06
PROGRAMME DÉTAILLÉ
Mercredi 4 juinp. 07
Jeudi 5 juinp. 08
Vendredi 6 juinp. 10
RÉSUMÉS DES COMMUNICATIONS
Communications affichéesp. 11
Communications oralesp. 44
COMITES
Comité local d’organisation
Pr Jean-Philippe Camdessanché (Président)
Comité scientifique
Pr Jean Pouget (Président)
Pr Jean-Christophe Antoine
Dr Guillemette Jousserand
Dr Philippe Petiot
Dr Florence Robert
Dr Jurgen Treiber Dr Jean-Claude Alary
Dr Guy Chauplannaz
Dr Marie-Christine Pelier-Cady
Dr Francis Renault
Dr Christophe Vial
3
4-6 juin 2014
EDITO
Chers Collègues, chers Amis,
Quand il m’a été proposé d’organiser le congrès francophone d’ENMG 2014
à Saint-Etienne, certains se le rappelleront, j’ai proposé que ce congrès soit
aussi « neuroscientifique » que « praticopratique ».
Ainsi, nous sommes heureux de vous recevoir à Saint-Etienne du 4 au 6
juin 2014 pour vous proposer des « mises au point » sur l’ENMG et les pathologies qui y
sont directement rattachées. La partie « atelier » destinée à perfectionner/enrichir votre
quotidien sera aussi privilégiée. Enfin, une session orale et de nombreuses communications
affichées permettront à tous de partager autour des dernières avancées en ENMG.
Nous vous souhaitons à tous un excellent congrès !
Amicalement.
Jean-Philippe Camdessanché
Comité Local d’Organisation
NOUVEAU
Le coin des Experts
Tout au long du congrès, des experts se tiendront à votre
disposition pour répondre à vos questions et vous démontrer
les techniques d’ENMG que vous voudrez.
N’hésitez pas, rejoignez les sur la mezzanine !
4
PLAN D’EXPOSITION
PLAN NIVEAU 1
ACCUEIL AU NIVEAU 0
8
9
10
11
7
SALON FOREZ
6
19
17
20
12
AMPHITHEATRE
5
18
13
14
16
4
15
Entrée
3
1
2
Ateliers
preview
Ateliers
SALON CORBUSIER 1 à 4
JACQUARD
1 à1 5à 5
JACQUARD
DEJEUNERS
PREVIEW
ALLERGAN 19
MICROMED 10
BAYER HEALTHCARE
20
NATUS
16
BIOGEN
15
ND MEDICS
18
DE BOECK-SOLAL
8
NEUROSOFT 14
GENZYME
1
Novartis
11
IMPETO MEDICAL
12
PFIZER
2
LFB
9
SPES
4
MAG 2 HEALTH
7
TEVA LABORATOIRES
17
MERCK SERONO
13
5
4-6 juin 2014
Mercredi 4 juin 2014
13h00
Accueil
14h00
Salon Forez
SYMPOSIUM
15h30
Pause
Forez
(Niv. 0)
Jacquard
2
Jacquard
3
Le Corbusier Le Corbusier Le Corbusier Le Corbusier Le Corbusier Passementier
5
B
4
3
2
1
Voyage
échographique
dans le
nerf
Stimulations Paralysie
répétitives : du VII : ne
quel est le pas perdre
la face
meilleur
choix ?
Ateliers
16h00
Racines Une aiguille,
ou plexus des yeux et
brachial : un des oreilles
casse-tête ?
17h00
Pause
17h30
Ateliers
Nerfs
SLA : votre
Les autres
sensitifs
entrappe- examen va
ments du tout changer du membre
supérieur
membre
peu explorés
supérieur ?
en routine
C’est
Racines
PIDC :
Où placer Retour vers ENMG des
membres myogène ?!?
les PEM
l’anatomie
ou plexus quand cela
inférieurs :
dans
brachial : un n’est pas si
ce qui est
l’exploration
casse-tête ?
facile !
plus difficile
desmotoneurones et
des nerfs ?
Jeudi 5 juin 2014
08h00
Salon
Forez
09h00
Séance Plénière
Introduction
Lecture
10h00 Pause et visite des posters et de l’exposition
10h30
Séance Plénière 1A
12h00
ENMG &
neuroimmunologie
Visite des posters
12h30
14h00
15h30
16h00
18h30
6
Club d’ENMG périnéal
Séance Plénière 2B
09h30
Départ soirée ENMG du Centre des Congrès
Salon
Forez
Symposium
Séance Plénière 3
Avis d’experts
11h00
Pause et visite des posters et de l’exposition
11h30
Prix communications
12h00
Assemblée générale
SFENMG
13h00
Maladie du
ENMG pédiatrique
motoneurone
Pause et visite des posters et de l’exposition
Communications
orales sélectionnées
Accueil
Amphithéâtre
Etienne Mimard
08h30
Séance Plénière 1B
Symposium
Séance Plénière 2A
L’épaule : Apport de
un carrefour l’échogracomplexe
phie aux
techniques
ENMG et au
repérage
des muscles
avant
injection
Vendredi 6 juin 2014
08h30 Accueil
Amphithéâtre
Etienne Mimard
ENMG à
basses
vitesses
Symposium
15h00
16h00
17h30
Controverse : pour ou
contre l’échographie
du nerf
Explication de texte
Fin des 19ème Journées d’ElectroNeuroMyographie
Mercredi 4 juin 2014
13h00
Ouverture du Congrès
14h00 Symposium - NAF en 2014 : des pièges et des solutions.
Modérateurs : Yann Péréon (Nantes), Laurent Magy (Limoges)
› Le visage des Neuropathies Amyloïdes familiales en 2014
David Adams (Le Kremlin Bicêtre)
› ENMG et NAF : les drapeaux rouges
Jean-Philippe Camdessanché (Saint-Etienne)
› Les leçons de la cohorte ENMG française
Pierre Lozeron (Paris)
› Quels outils pour l’exploration des petites fibres
Christelle Creac’h (Saint-Etienne)
› Quels traitements pour les Neuropathies Amyloïdes Familiales en 2014 ?
David Adams (Bicêtre)
15h30
Pause
16h00 Session 1 : ateliers pratiques – sur réservation
Atelier 1 - Une aiguille, des yeux et des oreilles - Philippe Petiot (Lyon)
Atelier 2 - Racines ou plexus brachial : un casse-tête ? - Thierry Maisonobe (Paris)
Atelier 3 - Voyage échographique dans le nerf - Luc Court (Saint-Etienne)
Atelier 4 - S timulations répétitives : quel est le meilleur choix ?
Françoise Bouhour (Lyon), Laurent Jomir (Lyon)
Atelier 5 - P
aralysie du VII : ne pas perdre la face - Yann Péréon (Nantes)
Atelier 6 - L es autres entrappements du membre supérieur ? - Pierre Bouche (Paris)
Atelier 7 - Nerfs sensitifs du membre supérieur peu explorés en routine
Marie-Christine Pelier-Cady (Angers), Francis Renault (Paris)
Atelier 8 - S LA : votre examen va tout changer - Timothée Lenglet (Paris)
17h00
Pause
17h30
Session 2 : ateliers pratiques – sur réservation
Atelier 9 - C ’est myogène ?!? - Thierry Kuntzer (Lausanne)
Atelier 10 - Où placer les PEM dans l’exploration des motoneurones et des nerfs ?
André Truffert (Genève)
Atelier 11 - Retour vers l’anatomie - François Ochsner (La Chaux de Fonds), Laurent Tatu (Besançon)
Atelier 12 - ENMG à basses vitesses - Emilien Delmont (Nice)
Atelier 13 - R
acines ou plexus brachial : un casse-tête ? - Thierry Maisonobe (Paris)
Atelier 14 - L ’épaule : un carrefour complexe - François Wang (Liège), Alessandro Lozza (Pavie)
Atelier 15 - ENMG des membres inférieurs : ce qui est plus difficile - Guillaume Nicolas (Garches)
Atelier 16 - P
IDC : quand cela n’est pas si facile ! - Karine Viala (Paris)
Atelier 17 - Apport de l’échographie aux techniques ENMG et au repérage des muscles avant
injection - Christophe Vial et Françoise Bouhour (Lyon)
18h30
Fin de la journée
7
4-6 juin 2014
Jeudi 5 juin 2014
08h30 Accueil
09h00 Introduction
Amphithéâtre Etienne-Mimard
› Introduction Président SFENMG
Jean Pouget (Marseille)
› Introduction
09h10 Mise au point
› The pathophysiology of myasthenia gravis: mechanisms of antibodies at the
neuromuscular junction
Angela Vincent (Oxford)
10h00 Pause et visite des posters
10h30 Séance Plénière 1A - ENMG & neuroimmunologie
› ENMG diagnostic du syndrome de Guillain-Barré : est-ce toujours si simple ?
Sandrine Brunot (Dijon)
› Neuromyotonie : de l’aiguille à l’anticorps
Andoni Echaniz-Laguna (Strasbourg)
› ENMG et myasthénie acquise : stratégies
Emmanuel Fournier (Paris)
› ENMG des myopathies inflammatoires
Arnaud Lacour (Lille)
10h30 Séance Plénière 1B - Club d’ENMG périnéal
Actualités dans la prise en charge des douleurs neurogènes pelvi-périnéales
› L e périnée douloureux non neurologique
Dominique Prat-Pradal (Nîmes)
› Le périnée douloureux neurologique
Maria Carmelita Scheiber Nogueira (Lyon)
› Exploration électrophysiologique du périnée douloureux
Jean-Pascal Lefaucheur (Paris)
› Prise en charge des douleurs pelvi-périnéales : mise à jour et actualités
Thibault Riant (Nantes)
12h00
Pause et visite des posters
12h30
Symposium
8
Modérateur : Laurent Magy (Limoges)
› Panorama des outils et moyens disponibles pour le médecin
dans le suivi du patient atteint de PIDC
Laurent Magy (Limoges)
› Comment et quand utiliser les échelles dans le suivi du patient : cas clinique
Arnaud Lacour (Lille)
Salon Forez
14h00 Séance Plénière 2A - Maladies du motoneurone
09h10
10h30
›D
iagnostic et suivi d’un patient SLA : quels sont les outils dont nous disposons ?
Christophe Vial (Lyon)
› Atrophie bulbo-spinale liée à l’X : quand faut-il y penser ?
Pierre-François Pradat (Paris)
› Maladies du motoneurone périphérique : peut-on ranger ce grand tiroir ?
Shahram Attarian (Marseille)
› La SLA paranéoplasique existe-t-elle ?
Philippe Corcia (Tours)
14h00 Séance Plénière 2B - ENMG pédiatrique
Salon Forez
›H
ypotonie du nourrisson : quelles orientations ENMG pédiatrique ?
Francis Renault (Paris)
› ENMG du plexus obstétrical : faut-il le faire ? A quel moment ?
Matthew Pitt (Londres)
› Intérêts comparés de l’ENMG et de l’imagerie dans les pathologies musculaires de l’enfant
Susana Quijano-Roy (Paris)
15h30
Pause et visite des posters sur l’exposition
16h00 Communications orales sélectionnées
1 - Intérêt de l’ENMG dynamique (D-ENMG) associé aux techniques de collision pour
l’exploration des blocs de conduction activité-dépendants au cours des polyradiculonévrites
inflammatoires démyélinisantes chroniques (PRNC)
Catherine Cornut-Chauvinc, Laurent Jomir, Christine Roche, Françoise Bouhour, Christophe Vial,
Pascal Cintas
2-R
éparation microchirurgicale des séquelles sévères de paralysie faciale périphérique
chronique : rôle diagnostique et pronostique de l’électroneuromyographie (ENMG)
Alessandro Lozza, Francois Charles Wang, Dimitri Rabbiosi, Valeria Colombo, Christopher Cabib
Atabales, Enrico Alfonsi, Arrigo Moglia, Paolo Gaetani, Federico Biglioli
3 - Neuropathies périphériques et maladies héréditaires du métabolisme
Nedia Ben Achour, Ichraf Kraoua, Ibtihel Rebai, Hanène Benrhouma, Ilhem Ben Youssef-Turki
4 - C inétique de l’évolution des potentiels d’action sensitifs au cours des neuronopathies
sensitives
Florence Robert, Francesco Rotolo, Jean-Philippe Camdessanché, Jean-Christophe Antoine
5 - Les données ENMG sont-elles corrélées à l’efficacité des corticoïdes dans les
polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques (PIDC) ?
Emilien Delmont, Sophie Gronier, Laurent Suissa, Claude Desnuelle
6 - F réquence relative des différents profils de neuropathies anti MAG
Pierre Lozeron, Marion Brisset, Sana Masmoudi, Hélène Amiel, Hélène Baudoin,
Bertrand Arnulf, David Adams, Nathalie Kubis
18h30 Fin de la journée
18h45 Départ du bus pour la soirée (sur réservation)
23h00 Retour du bus vers le centre des congrès
00h00
9
4-6 juin 2014
Vendredi 6 juin 2014
08h00 Accueil
08h30 Symposium : évolution et révolution dans la prise en charge de la SEP
Modérateurs : Jean-Philippe Camdessanché (Saint-Etienne)
Philippe Neuschwander (Lyon)
› Prise en charge thérapeutique précoce de la SEP
Sandra Vukusic (Lyon)
› Nouveau traitement oral dans la SEP : données essentielles
Pierre Clavelou (Clermont-Ferrand)
09h30 Séance Plénière 3 - avis d’experts
› Tumeurs nerveuses
Jean-Christophe Antoine (Saint-Etienne)
› Chirurgie des nerfs : du plus simple au plus compliqué
Emmanuel Masmejean (Paris)
11h00
Pause et visite des posters
11h30
Séance Plénière 4 – Prix Communications
Remise de prix
12h00 Assemblée générale SFENMG
13h00 Symposium
Modérateurs : Jean-Philippe Camdessanche (Saint-Etienne),
Françoise Bouhour (Lyon)
› EMG comme outil de diagnostic en pathologie musculaire en 2014
Philippe Petiot (Lyon)
› Imagerie du muscle : diagnostic et efficacité thérapeutique
Robert Carlier (Garches)
› Highlights des dernières publications sur la maladie de Pompe ?
Sarah Louis (Paris)
15h00 Séance Plénière 5
16h00
17h30
10
› Controverse : pour ou contre l’échographie du nerf
Contre
Yann Péréon (Nantes)
Pour
Guy Chauplannaz (Lyon)
› Explication de texte
Comment conclure à une PIDC sensitive ?
Thierry Maisonobe (Paris)
Nerf, muscle et mitochondrie…
Julien Casserau (Angers)
Ce qu’il ne fallait pas manquer depuis Marseille 2012
Jean Pouget (Marseille)
Clôture du congrès : au revoir Saint-Etienne ; à bientôt Strasbourg
Communication affichée N°1
L’atteinte de la branche palmaire profonde motrice demeure un piège diagnostique de
la neuropathie cubitale
Alain DROUET (1), François LE MOIGNE (1), Emilien MONTAIGU (1), Antonin SABETTA (1), Laurent GUILLOTON
(1). (1) HIA Desgenettes, neurologie, 69275, Lyon, France.
INTRODUCTION
La souffrance du nerf cubital à la main est 20 fois moins fréquente qu’au coude et l’atteinte de la
branche motrice palmaire est encore plus rare et peut être méconnue.
OBJECTIF
Rappeler l’intérêt de recueillir le potentiel d’action musculaire global du nerf cubital dans le premier
interosseux dorsal (IIOD) pour détecter une atteinte de la branche motrice palmaire et évaluer l’apport
de l’IRM pour déceler un facteur compressif.
MATERIEL ET METHODE
Les dossiers des patients adressés au laboratoire d’ENMG entre mars 2003 et janvier 2014 pour lesquels
le diagnostic d’atteinte de la branche motrice palmaire du nerf cubital ont été recherchés. Les données
cliniques, de l’ENMG, et IRM ont été revues.
RESULTATS
Deux hommes âgés de 70 (cas 1) et 51 ans (cas 2) ont été inclus. Le facteur déclenchant du premier
était une activité manuelle soutenue et inhabituelle et un raid en quad de 750km pour le second. La
gêne initiale était motrice avec une douleur transitoire de l’avant bras ou du poignet. L’examen notait
un déficit moteur des muscles dépendant de la branche palmaire profonde du cubital épargnant les
hypothénariens pour les deux, avec amyotrophie pour le premier vu à 5 mois, sans trouble sensitif.
L’ENMG montrait un net allongement de latence distale avec une baisse d’amplitude du potentiel
d’action musculaire global par recueil dans le IIOD avec réponse normale sur l’abducteur du 5e doigt
comme des paramètres sensitifs. L’IRM, normale dans le second cas objectivait pour le premier un petit
kyste arthrosynovial (8x4mm) siégeant à la face palmaire et cubitale de l’hamulus de l’hamatum. Deux
mois plus tard on constatait une nette amélioration des données électro cliniques des deux patients.
DISCUSSION
L’atteinte de la branche motrice profonde palmaire du nerf cubital après les rameaux hypothénariens
(Type IV) et juste en amont des rameaux terminaux (Type V) représente respectivement dans
la classification de Wu et al (1985) 21% et 2% des cas. Les étiologies sont dominées par les
microtraumatismes répétés mais aussi les kystes synoviaux, à côté des causes variées : traumatismes
osseux, plaies ou cicatrices, anomalies musculaires, compressions ostéo-ligamentaires, anomalies
vasculaires ou tumeurs (ganglion, neurinome, lipome).
CONCLUSION
La suspicion d’une neuropathie cubitale doit, lors de l’exploration ENMG, comporter le recueil de la
réponse motrice dans le muscle IIOD en cas de normalité sur l’abducteur du 5e doigt afin de détecter
une atteinte de la branche motrice palmaire, et faire réaliser en l’absence de cause traumatique une
imagerie, au mieux en IRM, en raison de la fréquence des causes compressives dominées par le kyste
synovial.
11
4-6 juin 2014
Communication
Vendredi 6 juin affichée
2014
N°2
Activité EMG au niveau du membre résiduel lors de mouvements du membre fantôme
chez des patients amputés de membre supérieur
Amélie TOUILLET (1), Jozina DE GRAAF (2), Caroline NICOL (2), Nathanaël JARRASSÉ (3), Jean PAYSANT (1).
(1) Institut Régional de Médecine Physique et de Réadaptation, Centre Louis Pierquin, 54042, Nancy,
France, (2) Institut des Sciences du Mouvement (ISM), CNRS- Aix-Marseille Université., UMR 7287, 13288,
Marseille, France, (3) Institut des Systèmes Intelligents et de Robotique (ISIR). CNRS – Université Pierre
et Marie Curie, UMR 7222, 75005, Paris, France.
INTRODUCTION
80% à 98% des patients amputés rapportent l’existence d’un membre fantôme. Le membre fantôme
a surtout été étudié au travers des sensations douloureuses ou non qui lui sont associées, alors que
les mouvements volontaires du membre fantôme décrits par certains patients ont été peu étudiés. Ces
mouvements sont souvent assimilés à des mouvements imaginés. Ils diffèrent pourtant de ces derniers
de part les mécanismes neurophysiologiques impliqués : lors des mouvements du membre fantôme,
une activité est décrite dans les muscles du membre résiduel. Les mécanismes de réorganisation
neuromusculaire ne sont pas connus.
OBJECTIF
L’objectif de cette étude est de mesurer l’activité de muscles du membre résiduel lors de la réalisation
de mouvements fantômes chez des patients amputés de membre supérieur pour préciser les
modifications du système sensorimoteur impliquées.
METHODE
Un questionnaire sur l’existence de mouvements volontaires du membre fantôme a été réalisé chez 14
amputés de membre supérieur. 12 patients décrivent des mouvements volontaires. 8 types différents
de mouvements de la main et du poignet sont décrits. Ils concernent le plus souvent les parties les
plus distales du membre fantôme.
6 patients ayant des mouvements volontaires de membre fantôme ont bénéficié d’enregistrements
par 24 électrodes EMG de surface. Pendant les mesures, il leur a été demandé d’imiter avec le membre
sain, de façon synchrone, les mouvements fantômes. Des capteurs de mouvements (Cyberglove II)
enregistrant les mouvements des doigts et du poignet du membre sain ont été utilisés. Des données
cinématiques sur les mouvements de membre fantôme ont ainsi été mesurées de façon concomitante
aux données EMG des muscles des membres résiduel et sain. Chaque type de mouvement réalisable a
été enregistré sur une dizaine de mouvements cycliques effectués en 30 s.
RESULTATS
Pour un même patient l’activité EMG dépend du type de mouvement fantôme effectué. Comme dans
la littérature, des patrons d’activité EMG spécifiques à différents mouvements ont été retrouvés chez
un même patient. L’activité EMG enregistrée lors des mouvements du membre fantôme prédomine
dans les muscles les plus distaux du membre résiduel. Contrairement à d’autres études, une activité
EMG a été enregistrée dans des muscles plus proximaux que le deltoïde (grand dorsal).L’activité EMG
moyenne diffère entre les mouvements de flexion et d’extension d’une même articulation.
DISCUSSION
L’utilisation de plusieurs paires d’électrodes par muscle permet d’augmenter la résolution spatiale
et de préciser le volume de distribution des zones musculaires se contractant lors des différents
mouvements.
CONCLUSION
L’évolution spontanée de la capacité à mobiliser volontairement le membre fantôme et les possibilités
d’entraînement sont à évaluer avant d’envisager l’utilisation de cette activité EMG de surface pour
commander de façon plus intuitive les prothèses.
12
Description de la sévérité de la neuropathie canalaire du nerf médian (Canal Carpien)
selon l’âge et le sexe sur une série de 1600 cas successifs
Philippe LEBRUN-GRANDIÉ (1), Luc LETENNEUR (2). (1) Cabinet de Neurologie, 8, rue Duguesclin, 24000,
Périgueux, France, (2) INSERM, U897, ISPED case 11, 146 rue Léo Saignat, 33076, Bordeaux Cedex, France.
INTRODUCTION
Le Syndrome du Canal Carpien (SCC) est la neuropathie canalaire la plus fréquente, avec des
symptômes évocateurs mais variables en localisation et en intensité, nécessitant généralement une
confirmation diagnostique électrophysiologique (ENMG). Les critères diagnostiques ENMG ont été
établis précédemment (ENMG Lyon 2010) et reposent sur les mesures de la vitesse de conduction
sensitive palmaire (Se = 0,84 et Sp = 0,99) et sur la mesure d’un saut de conduction motrice focale
(Se = 0,88 et Sp = 0,99). Par contre, le degré de sévérité repose sur la perte de fibres et non sur la
vitesse de conduction. Il s’agit d’un critère subjectif car sa mesure est indirecte, représentée par
les amplitudes des potentiels distaux et par l’appauvrissement du tracé électrique musculaire. Les
données de la littérature sont peu homogènes, l’atrophie thénarienne ou la perte de sensibilité sont
parfois retenues, mais rarement un stade de gravité défini clairement par l’ENMG.
Nous proposons de retenir, comme référence d’un stade de gravité, l’amplitude sensitive, qui reflète
le nombre de fibres sensitives de gros diamètre et conditionne la sensibilité tactile.
METHODE
Le recrutement est celui d’un Cabinet Libéral, les patients étant adressés pour diagnostic de paresthésies
des mains. Sont retenus les cas incidents, idiopathiques, de neuropathie canalaire du nerf médian au
niveau carpien, selon la méthodologie décrite précédemment (ENMG Lyon 2010). L’amplitude moyenne
du potentiel sensitif palmaire du nerf médian des témoins est a été précédemment évaluée à 36 µV ±
13,4. Le seuil d’amplitude correspondant à un degré d’atteinte sévère est fixé, selon notre expérience,
à 3 µV.
RESULTATS
Cette étude concerne 1600 patients successifs (70% de femmes), répartis en fonction du degré de
sévérité en : 861 légers/modérés (53.8%) dont 217 hommes et 643 femmes ; 740 sévères (46.2%) dont
265 hommes et 474 femmes. Il y a un lien statistique entre l’âge et la sévérité mais aussi entre la
sévérité et le sexe. Les hommes ont une atteinte sévère plus fréquente (55% vs 42%) et plus précoce.
Entre 55 et 75 ans, les atteintes sévères sont de 45% chez les femmes et 63% chez les hommes et après
75 ans, de 85% et 89%. Sur cette série, près de la moitié des patients sont à un stade sévère, dont
80% d’atteintes bilatérales.
DISCUSSION / CONCLUSION
La perte des fibres sensitives peut être à l’origine d’une hypoesthésie chronique, risquant d’évoluer
vers une anesthésie définitive. Le déficit est en fait à la fois sensitif et moteur mais, dans la pratique,
la dénervation sensitive précède souvent celle motrice. La définition d’un stade de gravité sévère facile
à identifier facilite la décision thérapeutique, en particulier chirurgicale. Les hommes ont une atteinte
sévère plus fréquente après 55 ans. Les femmes sont plus souvent atteintes à la ménopause, mais de
façon modérée.
13
4-6 juin 2014
Neuropathie CMT révélée par prise d’anti-TNF-alpha
Franscesco Maulucci (1), Pinelopi Tsouni (1), David H. Benninger (1), Thierry Kuntzer (1). CHU Vaudois,
Service de neurologie, 1011, Lausanne, Suisse.
INTRODUCTION
La survenue d’une neuropathie périphérique chez un patient traité par anti-TNF alpha fait envisager
la possibilité d’une complication rare de ce traitement. En effet, les anti-TNF alpha sont utilisés de
façon croissante dans les maladies inflammatoires de système et sont parfois responsables d’atteintes
démyélinisantes du système nerveux. Nous présentons ici une observation ayant développé une
neuropathie dans les suites de ce traitement; l’absence d’amélioration par l’arrêt du traitement et
l’introduction d’une immunomodulation ont fait rechercher d’autres causes.
OBJECTIF
Présenter les limites diagnostiques des neuropathies associées aux anti-TNF alpha et souligner qu’un
traitement immunosuppresseur peut révéler une neuropathie familiale de type CMT.
OBSERVATION
Une femme de 41 ans, traitée par étanercept depuis 5 mois pour une arthrite rhumatoïde séronégative,
a développé des acro-paresthésies bi-plantaires, brûlantes et insomniantes, puis des 2 mains.
L’évolution a été chronique sur plusieurs semaines et s’est associée à une instabilité à la marche.
L’examen démontrait la présence d’une polyneuropathie longueur dépendante, avec aréflexie
achilléenne, parésie M4 des extenseurs des pieds et orteils et une instabilité à la marche. Le bilan
sanguin et biologique était sans particularité. L’étude de la conduction nerveuse démontrait une
absence de potentiels sensitifs des nerfs suraux et péronier superficiel, un ralentissement non
homogène de la conduction nerveuse motrice des terminales du nerf sciatique et des nerfs médian
et radial. Le traitement d’étanercept fut stoppé, et un traitement d’IGIV et rituximab débuté. Les
manifestations neurologiques ne s’améliorèrent pas au fil des mois du suivi.
RESULTATS
L’absence d’amélioration incita à la recherche d’autres causes. Une biopsie du nerf péronier superficiel
ne permis pas de retenir de signe de vasculite. Sa mère et son frère étaient suivis par des neurologues
dans d’autres villes. Contactés, ils nous informèrent de la présence d’une neuropathie sensitivomotrice
sans cause chez les 2 autres membres de cette famille.
DISCUSSION
L’atypie de l’observation est la non-amélioration de la neuropathie dans les suites de l’arrêt des
anti-TNF alpha, excluant leur imputabilité, d’autant qu’un traitement immunomodulateur a été
surajouté. Le regroupement des données neurologiques dispersées de la famille a permis de retenir
une neuropathie familiale de type CMT, non encore étiquetée. Cette observation rappelle celle de
l’aggravation des neuropathies CMT dans les suites de chimiothérapie.
14
Communication
2014
N°6
Mesure objective de l’efficacité d’un traitement de la polyradiculonévrite inflammatoire
démyélinisante chronique : à propos d’un cas suivi par Sudoscan
Jean-Henri Calvet (1), Marie-Laure Nevoret (2), Aron Vinik (2). (1) Impeto Medical, Médical, 75014, Paris ,
France, (2) Strelitz Diabetes Center, Diabetology, 23501-1980, Norfolk, USA.
La Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique (PIDC) est plus fréquente chez les
patients ayant un diabète de type 2 et touche principalement les grosses fibres mais une atteinte des
petites fibres notamment du système nerveux autonome peut parfois être observée. La réponse au
traitement est généralement appréciée sur les symptômes et l’atteinte fonctionnelle.
La mesure de la fonction sudorale a été proposée pour mesurer la neuropathie périphérique des
petites fibres autonomes. Sudoscan permet de mesurer de façon non invasive, rapide et objective
la fonction sudorale. Le patient applique durant 2 minutes la paume des mains et la plante des
pieds sur des électrodes en inox. Une basse tension (<4V) est appliquée permettant une réaction
électrochimique entre les chlorures de la sueur et les électrodes. Le résultat est fourni immédiatement
sous la forme d’une conductance électrochimique de la peau (CEP) exprimée en microsiemens (µS).
Nous rapportons ici le cas d’un homme de 60 ans ayant un diabète de type 2 et une PIDC dont le
diagnostic était basé sur les critères électro-physiologiques de l’American Association of Neurology. Ce
patient a bénéficié d’un traitement par immunoglobuline intraveineuse (IVIG – deux cycles de 6 doses
de 75g). La réponse au traitement a été suivie par les tests électrophysiologiques et par une évaluation
de la fonction autonome par des tests d’Ewing (rapport intervalle RR 30:15, manœuvre de Valsalva et
rapport Expiration/Inspiration, dont les valeurs normales sont >1,09 / >1,2 / >1,09 respectivement) et
par Sudoscan (CEP > 60µS).
Initialement le patient se plaignait de brûlure sur la plante des pieds, d’engourdissement, de douleurs
lancinantes sur la face externe de la jambe gauche et d’une rigidité de la cheville gauche entrainant
une démarche instable. Les valeurs étaient pour le rapport 30:15, Valsalva et E/I: 1,08 / 1,12 / et 1,05
respectivement et pour les CEP mains et pieds 32µS et 23 µS. A l’issue de la première cure il n’a rapporté
aucune amélioration de ses symptômes, les résultats étaient pour les rapports 30:15, Valsalva et E/I: 1,1
/ 1,07 / et 1,12 respectivement et pour les CEP des mains et pieds 52µS et 35µS. A l’issue de la seconde
cure le patient a rapporté une diminution des sensations de brûlures, des engourdissements et des
picotements mais ni l’examen neurologique usuel ni les tests Ewing n’ont montré d’amélioration
(résultats pour le rapport 30:15, Valsalva et E/I: 1,03 / 1,07 / « Non mesurable », respectivement) alors
que les CEP mains et pieds avaient atteint 55µS et 43µS.
Ce cas clinique montre une amélioration des conductances mesurées par Sudoscan concomitantes de
l’amélioration des symptômes. Si ce résultat très préliminaire était confirmé Sudoscan pourrait être
utilisé pour un suivi objectif de la réponse au traitement de la PIDC.
15
4-6 juin 2014
Apport des potentiels évoqués somesthésiques au diagnostic de polyradiculonévrite
chronique atypique
Perrine Devic (1), Philippe Petiot (2), Mauguiere François (1). (1) Hopital neurologique, Hospices Civils de
Lyon, Explorations fonctionnelles, 69500, Bron , France, (2) Hôpital de la Croix Rousse, Hospices Civils
de Lyon, Explorations fonctionnelles neurologiques, 69004, Lyon, France.
INTRODUCTION
Les polyradiculonévrites chroniques (PRNC) sont une entité hétérogène définie par une neuropathie
inflammatoire, démyélinisante, non longueur dépendante, symétrique, évoluant depuis plus de 8
semaines. Néanmoins les critères de démyélinisation électroneuromyographiques peuvent parfois
manquer et l’on décrit des formes atypiques de présentation axonale.
OBJECTIF
Evaluer la valeur diagnostique des potentiels évoqués somesthésiques (PES) dans les formes de
présentation axonale des PRNC.
METHODE
Nous avons réalisé une étude rétrospective de patients dont la présentation clinique était évocatrice du
diagnostic de PRNC mais qui ne remplissaient pas les critères de démyélinisation certains ou probables
de l’EFNS 2010. Nous avons inclus les patients pour lesquels des PES avaient été réalisés et qui avaient
été traités par immunothérapie. Le diagnostic de PRNC était retenu comme certain en présence d’une
réponse au traitement immunomodulateur.
RESULTATS
16 des 20 patients pour lesquels le diagnostic de PRNC était retenu comme certain présentaient des
anomalies proximales, plexiques ou radiculaires, des nerfs sensitifs aux PES. Les anomalies observées
étaient souvent multifocales et dissociées des anomalies cliniques. Par ailleurs, 72% des patients pour
lesquels les PES étaient en faveur du diagnostic de PRNC ont répondu au traitement immunomodulateur.
Pour 10 d’entre eux les PES étaient le seul examen paraclinique en faveur du diagnostic de PRNC.
DISCUSSION
Les PES permettent de mettre en évidence des anomalies de conduction nerveuse de la portion
proximale des nerfs sensitifs, non accessible en électroneuromyographie, et contribuent ainsi au
diagnostic des formes atypiques de PRNC.
CONCLUSION
Les PES sont utiles au diagnostic de PRNC chez les patients pour lesquels les critères de démyélinisation
font défaut et permettent d’identifier une population de patients dont une proportion importante
(72%) est sensible au traitement immunomodulateur.
16
Communication
2014
N°8
Douleur neuropathique dans la neuromyotonie : une atteinte auto-immune des petites
fibres périphériques ?
Chloé LAURENCIN (1), Nathalie ANDRÉ-OBADIA (2), François MAUGUIÈRE (2), Jérôme HONNORAT (3), Jean
Philippe CAMDESSANCHÉ (4), Christophe VIAL (5), Françoise BOUHOUR (5), Stéphanie ROGGERONE (6),
Hélène GERVAIS BERNARD (5), Philippe PETIOT (1). (1) Hôpital de la Croix Rouse, Exploration fonctionnelle
Neurologique, 69319, LYON, France, (2) Hôpital Neurologique, Neurologie Fonctionnelle et Epileptologie,
69003, LYON, France, (3) Hôpital Neurologique, Centre de référence Maladies Rares Syndromes
Neurologiques Paranéoplasiques, 69003, LYON, France,(4) CHU Saint Etienne, Service de Neurologie,
42000, SAINT ETIENNE, France, (5) Hôpital Neurologique, Electroneuromyographie, 69003, LYON, France,
(6) Hôpital Neurologique, Service de Neurologie A, 69003 , LYON, France.
Mots Clefs : Neuromyotonie, Douleurs neuropathiques, Ac anti CASPR2
INTRODUCTION
La douleur neuropathique est fréquemment associée à la neuromyotonie et nous rapportons ici le
cas d’un patient atteint de neuromyotonie et souffrant de douleurs neuropathiques, chez qui ont été
étudié les petites fibres nerveuses périphériques.
Case Report
Un homme de 48 ans, pris en charge pour un cancer du thymus, développe des douleurs neuropathiques
sévères, des fasciculations diffuses, des crampes et une hypersudation. L’examen clinique retrouve
une hypoesthésie thermoalgique symétrique avec allodynie des mains et des pieds. Les ac anti CASPR2
sont détectés dans le sérum, mais sont absents dans le LCR. L’ENMG confirme la neuromyotonie.
L’étude des vitesses de conductions et des amplitudes des réponses motrices et sensitives est normale.
Les réponses aux potentiels évoqués lasers (PEL) sont d’amplitudes réduites, dispersées dans le temps.
La réponse cutanée sympathique (RCS) est absente. La biopsie cutanée ne révèle pas d’anomalie de
densité intraépidermique en fibres nerveuses (IEFN). Les traitements symptomatiques de la douleur,
la thymectomie, la chimiothérapie, les corticostéroïdes, les IgIV et plasmaphérèse n’ont qu’un effet
transitoire et incomplet sur la douleur. Un traitement par Rituximab est entrepris. Il en résulte une
amélioration rapide et spectaculaire avec disparition des douleurs. L’examen clinique et l’ENMG sont
normaux après traitement et les ac anti-CASPR2 ne sont plus détectés.
DISCUSSION
Chez notre patient, les PEL et l’absence de RCS suggèrent un dysfonctionnement des petites fibres. La
répartition topographique des douleurs et des déficits sensitifs est un argument en faveur de l’origine
périphérique des anomalies objectivées aux PEL.
La biopsie de peau est normale mais des biopsies de peau normales ont été rapportées dans certains
cas de neuropathies des petites fibres.
Une récente étude concernant des patients avec ac anti-CASPR2 retrouve une association significative
avec les douleurs neuropathiques, rapportées chez 50% de ces patients alors que la neuromyotonie
n’est retrouvée que dans 10% des cas.
Les canaux K + voltage-dépendants (Kv) jouent un rôle majeur dans la régulation de l’excitabilité
neuronale et la stabilisation du potentiel de membrane, y compris les neurones nociceptifs. La fixation
des ac anti CASPR2 entraîne une régulation négative des complexes CASPR2/Kv1.1/Kv1.2 sur l’axone du
nerf périphérique, ce qui conduit à une hyperactivité motrice dans la neuromyotonie. Nous suggérons
que la douleur soit lié au même mécanisme physiopathologique au niveau des terminaisons nerveuses
sensitives peu myélinisées. Enfin, l’efficacité spectaculaire du Rituximab plaide pour un mécanisme
auto-immun de dysrégulation des fibres nociceptives.
CONCLUSION
Une hyperexcitabilité des petites fibres nerveuses périphériques de mécanisme autoimmun pourrait
expliquer la survenue de douleur neuropathique dans la neuromyotonie.
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4-6 juin 2014
Une myotonie atypique
Omar BENNANI (1), Patrick MAGNIER (1), Anne-Laure BEDAT-MILLET (1), Lucie GUYANT-MARECHAL (1). (1) Chu
de Rouen, Neurophysiologie, 76000, Rouen, France.
La maladie de Brody est une myopathie rare récessive, liée à des mutations du gène de l’ATP2A1, se
manifestant par des crampes musculaires et une raideur induite par les efforts rapides.
Nous rapportons le cas d’une patiente de 15 ans, qui avait comme antécédent des troubles de la
succion et de la déglutition néonataux, avec une gène inspiratoire et un stridor induits lors de
l’alimentation. Le bilan étiologique étendu était négatif. Elle présentait une lenteur motrice depuis
sa petite enfance, avec des raideurs des muscles en particulier en cas d’efforts intenses rapides, sans
retard des acquisitions ni de trouble scolaire. En revanche la force musculaire était normale et le
périmètre de marche pouvait être de 20 kilomètres en cas d’effort modéré. À l’examen clinique, il
existait une lenteur à la décontraction après un effort dans tous les muscles explorés, sans déficit
neurologique par ailleurs. L’analyse génétique a mis en évidence la mutation c.2101-1G>T du gène
ATP2A1 de façon homozygote. L’électromyographie en détection était normal et ne retrouvait pas
de rafales myotoniques pendant les crampes. La stimulation répétée post effort a révélé un discret
décrément (10%) à trois reprises sur le couple nerf cubital - Adducteur du V après un effort bref.
Le gène ATP2A1 code pour la protéine SERCA1 dont la diminution d’activité entraine des anomalies
du métabolisme calcique musculaire. Une des hypothèses physiopathologiques serait que cette
modification du métabolisme musculaire soit à l’origine du décrément observé.
18
Communication
2014
N°10
Hépatite E et syndrome de Parsonage-Turner
Benoit Wicki (1), Mauro Silva (1), Elodie Gruneisen (1), Thierry Kuntzer (1), Darius Moradpour (2). (1) CHUV,
Neurologie, 1011, Lausanne, Suisse, (2) CHUV, Hépatologie, 1011, Lausanne, Suisse.
Mots clés : hépatite E, syndrome de Parsonage-Turner
Abréviations : HEV : virus de l’hépatite E; SPT : syndrome de Parsonage-Turner
INTRODUCTION
L’hépatite E est une maladie virale émergente, sous-diagnostiquée dans les pays développés. Les
manifestations extra-hépatiques neurologiques sont rares et comprennent deux formes principales:
le syndrome de Guillain-Barré et le syndrome de Parsonage-Turner (SPT).
OBJECTIF
Nous décrivons le cas d’un patient en bonne santé habituelle ayant présenté une hépatite E aiguë
compliquée le 28.11.13 d’un SPT. Premièrement, nous précisons l’histoire naturelle clinique et
paraclinique de cette complication rare. Deuxièmement, nous rapportons l’échec du traitement
entrepris.
METHODES
Il s’agit de l’étude d’un cas suivi à intervalles irréguliers sur 70 jours. Nous décrivons l’évolution du
status neurologique assuré par un même examinateur, des paramètres biologiques relevants (CRP, ALAT,
GGT, charge virale sérique par PCR) et de l’ENMG à l’aide de graphiques didactiques. Nous rapportons
également le résultat de la ponction lombaire. Les examens normaux sont indiqués.
RESULTATS
L’évolution clinique est très lentement favorable avec une discrète amélioration des déficits moteurs
et des douleurs neuropathiques, traitées par prégabaline. La persistance des douleurs est un
élément atypique du SPT. Le syndrome inflammatoire s’amende en quelques jours alors que les tests
hépatiques sont perturbés et le virus HEV retrouvé dans le sérum durant plusieurs semaines. Une
leucorachie à tendance lymphocytaire est associée à une rupture de la barrière hémato-encéphalique
et à la présence du HEV dans le LCR. L’ENMG soutient une localisation lésionnelle en partie postganglionnaire en objectivant l’altération de la conduction sensitive.
L’hépatite ayant évolué spontanément de manière favorable, l’indication à un traitement antiviral
(ribavirine) n’a pas été retenue. En outre, un traitement d’immunoglobuline intraveineuse à dose de
2gr/kg sur 5 jours n’a pas apporté de bénéfice évident.
DISCUSSION
Le cas rapporté illustre le lien causal entre HEV et SPT. Une étude de cohorte rétrospective et prospective
retrouve jusqu’à 10% d’hépatite E en présence d’un SPT. Nous constatons également la persistance de
déficits moteurs après l’élimination du HEV.
Le pronostic du SPT lié au HEV est-il différent ou modifié par la ribavirine? Le mécanisme
physiopathologique est-il infectieux ou parainfectieux? L’hypothèse la plus discutée est de nature
immune. Néanmoins, la méningite et la virémie initiale semblent attester d’un neurotropisme viral.
Ces questions nécessitent des investigations supplémentaires.
CONCLUSION
En présence d’un SPT, une perturbation des tests hépatiques doit faire rechercher une hépatite E
parfois oligo-symptomatique et discuter l’indication à un traitement antiviral, la morbidité étant non
négligeable.
Références : Cheung, Annals Hepatology2012; Despierres, Neurologic Disorders & HepatitisE2011; Jeroen,
Neurology2014
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4-6 juin 2014
Les dystrophies musculaires : étude clinique et immunohistochimique de 314 familles
Bouchra Kably (1), Nazha Birouk (1), Amal Harmouch (2), Moustafa Maher (2), Halima Belaidi (1), Fatiha
Lahjouji (1), Leila Errguig (1), Abdelaziz Sefiani (3), Sanae Sefiani (2), Reda Ouazzani (1).
(1) Hôpital des Spécialités CHU Ibn Sina, Neurophysiologie clinique, 10000, Rabat, Maroc, (2) Hôpital des
Spécialités CHU Ibn Sina, Anatomopathologie, 10000, Rabat, Maroc, (3) Institut National d’Hygiène,
Laboratoire de Génétique, 10000, Rabat, Maroc.
Les dystrophies musculaires regroupent plusieurs formes de myopathies héréditaires. Le diagnostic
étiologique peut être fait par biopsie musculaire et études en immunohistochimie (IHC) des protéines
musculaires et/ou par biologie moléculaire.
Nous rapportons une série de dystrophies musculaires diagnostiquées au service de neurophysiologie
clinique entre 1998 et 2013 et ayant bénéficié d’une biopsie musculaire et/ou d’une analyse
mutationnelle.
Le protocole diagnostique utilisé a comporté : une évaluation clinique, un ENMG, un dosage des CK et
une biopsie musculaire ainsi qu’une analyse moléculaire : PCR multiplex pour la délétion du gène DMD
et recherche de mutation Del521T de la γ;-sarcoglycane. Le fragment de biopsie a fait l’objet d’étude
morphologique avec les colorations usuelles et une étude de l’expression par IHC des protéines
suivantes : dystrophine, sarcoglycanes (α;,β;,γ;,δ;), mérosine, et dysferline.
Trois cent quatorze cas de myopathie ont été étudiés ; l’âge moyen était de 15,35 ans ± 10,35 (8mois à
57 ans), avec 65,6 % d’enfants. Les CPK étaient élevées dans 77,7 % des cas et l’examen ENMG montrait
une atteinte myogène chez la majorité des malades. La biopsie musculaire était réalisée chez 293
patients (93,3%). 19 cas de dystrophinopathies ont été diagnostiquées par PCR uniquement.
Les diagnostics retenus étaient les suivants : 122 patients avaient une dystrophinopathie (38,9%) avec 88
cas de dystrophie musculaire de Duchenne (28 %) et 34 cas de dystrophie musculaire de Becker (10%).
Les sarcoglycanopathies étaient retenues chez 76 patients (24,2%), 68 cas parmi ces derniers étaient
des γ;-sarcoglycanopathies dont 60% étaient porteurs de la mutation Del521T. Le déficit en dysferline
était retenu chez 19 patients (6%). Parmi 19 enfants avec une dystrophie musculaire congénitale on a
identifié 11 cas de déficit en mérosine. Deux patients avaient une myopathie congénitale avec 1 cas de
myopathie à cores centraux et 1 cas de myopathie centronucléaire. Enfin, 77 patients (24,5%) avaient
une expression normale des protéines étudiées ; leurs biopsies montraient une dystrophie musculaire
dans 44 cas et une atrophie musculaire dans 27 cas. Un déficit en calpaïne était fortement suspecté
chez 11 patients, et 3 patients avaient un tableau typique de syndrome d’Emery Dreifuss.
CONCLUSION
Sur la base de la biopsie musculaire associée à une étude IHC de 4 protéines (uniquement) et l’étude
moléculaire, le diagnostic étiologique a été identifié chez 72,6 % des patients étudiés. La perspective
est d’étendre l’IHC à d’autres protéines, de développer les techniques du Western Blot et de faire un
screening du génome pour les familles où le diagnostic n’a pas été identifié.
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Communication
2014
N°12
Etude sur le syndrome du canal carpien : à propos de 20 patients
Amel Ibtissem Tatai (1), M. Matallah (1),Mahmoud Ait Kaci Ahmed (1), (1) EHS Ali Ait Idir, Neurologie,
16000, Alger, Algérie.
DEFINITION
Le syndrome du canal carpien correspond à une compression du nerf médian au niveau du poignet,
dans le canal carpien, pathologie assez fréquente, parfois professionnelle dans certains pays, plusieurs
protocole électrophysiologiques sont appliqués pour son diagnostic, pathologie qui parait simple mais
qui fait couler beaucoup d’encre, d’année en année plusieurs articles sont publiés à ce sujet.
BUT DE LA QUESTION
Pathologie concernant surtout les femmes au foyer, l’EMG joue un rôle essentiel pour le diagnostic,
l’intensité de l’atteinte et l’orientation thérapeutique, sa prise en charge chirurgicale reste couteuse
et peu maitrisée en Algérie.
MATERIEL
Patients consultants chez nous pour exploration EMG durant la période du 02 Janvier au 24 Avril
adressés par des orthopédiques dans plus de la moitié des cas,1/4 des cas par les urgentistes en
médecine interne, et ¼ par nos confrères neurologues.
Une nette prédominance féminine âgée de 42 à 75 ans, la plupart, sont des femmes au foyer, sans tare
évidente, une symptomatologie douloureuse nocturne dans le territoire du nerf médian est retrouvée
dans 2/3 des cas réveillant la patiente et savatée par le mouvement flexion extension du poignet.
METHODE
Durée de l EMG 15 à 20 mn, moyenne de longueur des mains
Les paramètres utilisées pour cette étude ; étude des latences distales motrice du nerf médian,
recherche de bloc de conduction moteur par stimulation hypothénar, étude transcanalaire médian
3ème doigt et paume 3ème doigt en technique antidromique , comparaison des latence sensitive M /
U 4 doigt en antidromique , et comparaison des latences distale motrice M/ U du 2 lumbrical et 2ème
interosseux , étude des latence distale sensitive du 2ème , 3ème et 4ème doigt.
Détection à l’aiguille du court abducteur du pouce.
RESULTATS
Une atteinte bilatérale des 2 nerfs médians est retrouvée dans 11 cas, l’atteinte de la main dominante
dans 08 cas.
Les latences distales motrices sont allongées chez 15 cas sur les 20 cas étudiés.
La comparaison des latences distales du potentiel sensitif antidromique du 4ème doigt par stimulation
ulnaire et médian est pathologique sup à 0,5 ms dans 13 cas.
L’atteinte sensitive reste le mode de début de l’anomalie électrique, parfois sans l’allongement de
la latence distale motrice, l’étude transcanalaire médian 3ème doigt antidromique avec stimulation
poignet puis au niveau de la paume est retrouvée dans la totalité ,mais l’élément le plus important
reste la comparaison des latences distales motrices et sensitives à distance égales entre le nerf M et U
( 2ème lumbrical /2ème interosseux, 4ème doigt )et surtout si les latence motrice distale au poignet
est dans la limite de la normale.
CONCLUSION
Le syndrome du canal carpien est une pathologie assez fréquente chez nous, l’apanage des femmes
au foyer à partir de la 4 décade, l’intérêt de faire un bon EMG rapide et efficace afin de détecter les
petites souffrances de ce nerf au stade de début. La prise en charge chirurgicale reste insuffisante chez
nous, car nécessite une bonne maitrise de la chirurgie de la main.
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4-6 juin 2014
Manifestations neurologiques des troubles musculosquelettiques
François Ochsner (1). (1) CHUV, Service de Neurologieo, 1011, Lausanne, Suisse.
INTRODUCTION
Les troubles musculosquelettiques (TMS) sont un carrefour entre la neurologie, la réhabilitation, la
médecine du travail et la psychotraumatologie. Ils s’intègrent dans la médecine occupationnelle
s’articulant entre des syndromes d’hypersollicitation, des microtraumatismes répétés et des
compressions de nerfs périphériques, liés à une activité professionnelle et sportive.
OBJECTIF
Cette revue de la littérature (1) a pour but de reconnaître l’importance de la pathologie neurologique,
souvent négligée, l’utilité du bilan neurophysiologique dans le diagnostic des TMS, et de sensibiliser
les neurologues à une problématique multidisciplinaire.
RESULTATS
Les TMS s’intègrent dans de nombreux syndromes occupationnels ; il est estimé que près de 54.6%
des personnes interrogées en Suisse en souffrent, hommes et femmes confondus, et dans l’Union
Européenne la proportion s’élève à 42,7% d’après une enquête récente de l’OCDE (2). Pour certains,
il est reconnu un déséquilibre entre les contraintes gestuelles et les capacités fonctionnelles,
déséquilibre qui peut se reconnaître dans la métaphore de l’Homme-machine. Pour d’autres, il existe
une confrontation plus scientifique basée sur des données de spécialistes en ergonomie, en médecine
du travail et en épidémiologie. Dans les TMS un lien de causalité est reconnu avec l’activité gestuelle
répétitive, une mal position surtout si elle est associée avec une contrainte physique, un appui sur une
surface solide p.ex. Les TMS s’inscrivent aussi dans un terrain psychologique fragile. Leur extension à
d’autres activités est admise, sport, conduite d’un véhicule professionnelle.
DISCUSSION
Le champ de la pathologie des TMS est une confrontation entre diverses spécialités, la neurologie,
la réhabilitation, la médecine du travail, la psychotraumatologie. Il souligne l’importance du bilan
neurophysiologique, mais aussi radiologique (échographie, IRM), de la prévention, de l’ergonomie de la
place de travail, de l’approche conservatrice, kinésithérapie, ergothérapie, infiltrations paranerveuses.
Les TMS font partie intégrante de la médecine occupationnelle : syndrome d’hypersollicitation, gestuelle
inadaptée, microtraumatismes répétés, liés à une activité professionnelle ou sportive entraînant des
lésions prédominant aux membres supérieurs, plus rares aux membres inférieurs.
CONCLUSION
La sémiologie neurologique est omniprésente mais son importance n’est pas toujours reconnue
malgré le recours régulier aux neurologues, à la neurophysiologie ou aux spécialistes de la cognition
comportementale, avec une approche souvent bio-psycho-sociale en se référant au phénomène de
la résilience.
1) Tsouni P, Ochsner F, Kuntzer T. Manifestations neurologiques des troubles musculosquelettiques. Rev
Med Suisse 2014 (sous presse).
2) Mental Health and Work: Switzerland OECD Publishing, OECD Code: 812013251E1, 23 Jan 2014.
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Communication
2014
N°14
Les acro-paresthésies des mains : étude clinico-électrique de 120 cas
Olfa hdiji (1), Emna Turki (1), Imen Bouchhima (1), Mariem Damak (1), Mohamed Imed Miladi (1), Chokri
Mhiri (1). (1) CHU Habib Bourguiba, service de neurologie, 3019, Sfax, Tunisie.
INTRODUCTION
Les acroparesthésies (AP) des mains constituent un motif fréquent de consultation en neurologie.
L’électroneuromyogramme (ENMG) présente l’examen clé pour confirmer l’origine neuromusculaire et
préciser le diagnostic étiologique.
OBJECTIFS
Décrire les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et électriques des patients présentant des AP
des mains et préciser s’il existe des corrélations entre la clinique et les données de l’ENMG en cas de
syndrome du canal carpien (SCC).
METHODES
Une étude descriptive portant sur 120 patients explorés, entre mars 2012 et mai 2013, pour AP des mains
dans l’unité de neurophysiologie du service de neurologie du CHU Habib Bourguiba de Sfax, Tunisie.
Tous ces patients avaient bénéficié d’une étude des conductions nerveuses motrices et sensitives des
nerfs médians et ulnaires des 2 cotés alors que la détection musculaire était réalisée dans certains cas.
RESULTATS
L’âge moyen était 52.1 ans avec sex-ratio de 0.12. Tous les patients étaient droitiers. Les AC étaient
indolores dans 84% des cas. Les signes étaient bilatéraux et symétriques dans 66.7%des cas. Les
signes unilatéraux, notés dans 22.5% des cas, prédominaient à droite (16.5%). La triade de Phalen
était trouvée chez 4 patients. L’ENMG était normal chez 37 patients et montrait un SCC isolé ou associé
à une atteinte radiculaire (93 et 5 cas respectivement). Une polyneuropathie (PNP) axonale sensitive
ou sensitivomotrice et une atteinte radiculaire étaient moins fréquents (7, 2 et 3 cas respectivement).
Le SCC était bilatéral dans 40 cas et prédominait à droite dans 56%. La perte axonale était notée dans
38.8% et n’était pas corrélée avec la durée de l’évolution des AP et à l’âge des patients. Toutefois, une
corrélation significative était notée entre la présence d’un diabète et la sévérité du SCC et la présence
d’une perte axonale et ceci en l’absence d’une PNP associée. Une origine traumatique était trouvée
chez une seule patiente.
DISCUSSION
Les étiologies des AP sont multiples dominées par le SCC. Il est le plus souvent idiopathique survenant
au cours de la cinquième décennie avec une prédominance féminine, mais peut aussi être dû à des
causes traumatiques ou endocriniennes tel que le diabète. Les sensations d’engourdissements et de
fourmillements sont les signes inauguraux. Ces paresthésies deviennent douloureuses au cours de
l’évolution. L’atteinte est habituellement bilatérale et asymétrique prédominant à droite. Il n’y a pas
toujours de corrélation entre la symptomatologie clinique et les signes de l’ENMG.
CONCLUSION
L’ENMG reste l’examen clé aussi bien pour le diagnostic positif qu’étiologique des AP des mains.
Il permet en outre d’évaluer objectivement le degré de sévérité et de guider la prise en charge
thérapeutique.
23
4-6 juin 2014
Neuropathies Héréditaires par Hypersensibilité à la Pression (HNPP) dues à la délétion
classique de PMP22 versus autres anomalies génétiques : quelles différences cliniques et
neurographiques ?
Agnès JACQUIN (1), Sandrine MILLOT (1), Christel THAUVIN-ROBINET (2) ,Philippe LATOUR (3), Martine
LEMESLE-MARTIN (1), Maurice GIROUD (1) ,Pierre SOICHOT (1). (1) CHU - Hôpital du Bocage, Neurologie
et Neurophysiologie clinique, 21000, DIJON, France, (2) Hôpital d’Enfants, Génétique, 21000, DIJON,
France, (3) Hospices civils de Lyon, Neurobiologie et neurogénétique moléculaire, 69000, LYON-BRON,
France.
Mots-clés : HNPP – délétion de 1,5Mb de PMP22 – nouvelles anomalies génétiques de PMP22
- axonopathie
INTRODUCTION
La délétion classique de 1,5Mb de PMP22 n’est présente que dans 70-85% des HNPP. Les caractéristiques
neurographiques des patients ayant une HNPP due à d’autres anomalies génétiques sont controversées :
même pattern ou plus grande sévérité ?
OBJECTIF
Décrire les caractéristiques neurographiques des patients HNPP porteurs de la délétion PMP22 (1,5Mb)
et de les comparer à celles des patients ayant une autre anomalie génétique responsable d’HNPP.
METHODES
Une étude observationnelle rétrospective a permis d’inclure les patients ayant eu un diagnostic d’HNPP
évoqué sur les données cliniques et électrophysiologiques de l’ENMG réalisé de 1997 à 2012 à Dijon, et
confirmé par l’étude moléculaire de PMP22 : d’abord une recherche de la délétion classique de 1.5Mb
de PMP22, puis, en cas d’absence, recherche de délétion de plus petite taille ou de mutations de PMP22
ou du gène MPZ. L’étude des conductions nerveuses a été réalisée selon les techniques standards.
RESULTATS
Vingt-deux patients ont été éligibles : 20 délétions classiques, une délétion de petite taille et une
mutation de PMP22. Tous les patients avec délétion de 1.5Mb de PMP22 avaient un allongement de la
LDM du nerf médian et, respectivement, 100, 91 et 72% des patients avaient un ralentissement de la
vitesse de conduction sensitive des nerfs médian, ulnaire et fibulaire. Les patients ayant les autres
anomalies de PMP22 avaient des amplitudes motrices distales et sensitives plus basses pour la plupart
des nerfs testés.
DISCUSSION
Les anomalies neurographiques les plus évocatrices d’HNPP avec délétion de 1,5 Mb de PMP22 étaient
l’allongement de la LDM du nerf médian et la diminution de la vitesse de conduction sensitive du nerf
médian (plus grande fragilité au canal carpien ?). Chez les patients porteurs d’autres anomalies du
gène PMP22 étaient mises en évidence des anomalies électrophysiologiques plus sévères (perturbations
plus importantes de formation de la myéline ?).
CONCLUSION
Les anomalies neurographiques des patients HNPP semblent prédominer sur les nerfs médians. Les
autres anomalies génétiques de PMP22 semblent être plutôt pourvoyeuses d’atteintes plus sévères
(polyneuropathies longueur-dépendantes), avec axonopathies surajoutées.
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Communication
2014
N°16
L’IRM de plexus, clé diagnostique d’une PIDC larvée
Aurélie Siri (1), Maud Michaud (1), Sarah Louis (2). (1) CHU Nancy, Service de neurologie, 54000, Nancy,
France, (2) CHU Pitié Salpétrière, Service de neurologi, 75013, Paris, France.
Le diagnostic de PIDC repose sur des critères cliniques et EMG. Si ces critères sont insuffisants, l’étude
du LCR, l’IRM de plexus, la biopsie nerveuse ou encore la réponse au traitement peuvent aider à poser
le diagnostic de PIDC (French CIDP study group, 2010).
Le cas présenté ici illustre l’importance de l’intégration de ces critères complémentaires en particulier
l’intérêt de l’IRM de plexus (French CIDP study group, 2008).
Un patient de 62 ans présente depuis plus de dix ans des troubles sensitifs au niveau des mains,
initialement à gauche et actuellement bilatéraux. Ces antécédents comprennent trois interventions
chirurgicales au niveau du cubital G au coude et une tumeur bénigne de l’ethmoïde opérée.
L’EMG retrouve une diminution d’amplitude distale des potentiels sensitifs médians (plus marquée
à gauche) et brachial cutané interne (BCI) droit ainsi qu’une absence de réponse cubitale sensitive
gauche et BCI gauche. Un bloc de conduction avec dispersion est retrouvé au niveau du cubital gauche
moteur lors de la stimulation au point d’Erb associé à des vitesses globalement ralenties. Le cubital
droit présente uniquement un ralentissement au coude. Les latences des ondes F sont dans les normes
ou discrètement allongées (< 32ms). Il n’y a pas d’anomalie objectivée aux membres inférieurs. La
myographie retrouve des tracés neurogènes au niveau du 1er interosseux dorsal gauche sans activité
de repos. Ce patient présente donc une PIDC possible selon les critères EMG.
Une IRM du plexus brachial est alors réalisée et objective un aspect tuméfié des racines, des troncs
et faisceaux du plexus brachial de façon bilatérale mais plus marquée à G. La ponction lombaire est
normale en dehors d’une discrète augmentation des anticorps anti-HU (titre : 2) conduisant à la
réalisation d’un morpho-TEP associé à un contrôle ORL (normal) devant la présence d’un discret hyper
métabolisme au niveau du sinus nasal G. Le bilan biologique est normal.
Le traitement initial par corticoïde per os entraîne une aggravation clinique. Le traitement par
immunoglobuline (Ig) IV, efficace sur le plan symptomatique, est interrompu devant des problèmes
d’allergie. Actuellement, un traitement par Ig par voie sous cutanée est en cours avec une récupération
clinique et EMG. Cliniquement stable, il persiste une hypoesthésie distale avec hypopallesthésie
distale et abolition des ROT au bras gauche. L’EMG de contrôle retrouve une diminution séquellaire des
amplitudes des potentiels sensitifs aux membres supérieurs en lien avec une perte axonale secondaire.
Le contrôle IRM après 8 mois de traitement retrouve une stabilité des anomalies précédemment
décrites.
L’IRM de plexus ainsi que la diminution des amplitudes des potentiels sensitifs aux membres supérieurs
sans anomalies des potentiels suraux permettent de retenir le diagnostic de PIDC définie.
Une meilleure connaissance de l’intérêt de l’IRM de plexus dans le diagnostic et le suivi des PIDC est
nécessaire.
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4-6 juin 2014
Syndrome myasthénique congénital lié au gène COLQ : observation des 3 premiers cas
tunisiens
Nedia Ben Achour (1), Ichraf Kraoua (1), Ibtihel Rebai (1), Neziha Gouider-Khouja (1), Damien
Sternberg (2), Pascale Richard (2), Ilhem Ben Youssef-Turki (1). (1) Institut National Mongi Ben Hmida
de Neurologie, UR 06/11 et Service de Neurologie de l’Enfant et de l’Adolescent, 1007, Tunis, Tunisie,
(2) Groupe hospitalier Pitié Salpétrière, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, UF de
Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, 75651, Paris, France.
Mots clés : Syndromes myasthéniques congénitaux, COLQ, ENMG
INTRODUCTION
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène de maladies
génétiques affectant la transmission neuromusculaire et qui doivent leur diagnostic à l’ENMG.
OBJECTIF
Décrire les particularités cliniques, électrophysiologiques et évolutives des SMS liés au gène COLQ en
rapportant l’observation de trois enfants.
OBSERVATIONS
Il s’agit de 3 garçons (P1, P2 et P3) issus de 2 familles différentes (P2 et P3 étaient frères). Ils étaient
âgés respectivement de 15 ans, 14 ans et 3 ans. Aucun de nos patients n’a présenté d’incidents à la
période néonatale. Un retard moteur d’emblée avec hypotonie congénitale ont été constatés chez
P1 et P 3. Toutefois, la symptomatologie a commencé vers l’âge de 3 ans chez P2. Elle était marquée
par une fatigabilité à la marche avec chutes fréquentes. Une fluctuation diurne a été retrouvée
chez nos 3 patients. L’examen initial pratiqué à un âge moyen de 5,3 ans avait objectivé un déficit
musculaire global à prédominance proximale avec faciès atone dans les 3 cas. Un ptôsis asymétrique,
un strabisme convergent bilatéral et un palais ogival ont été retrouvés chez P3. L’ENMG a objectivé un
décrément significatif lors de la stimulation répétitive à 3Hz ainsi que l’absence d’incrément à 20 Hz.
La stimulation unique à 0,2 Hz a montré un dédoublement du potentiel global d’action musculaire
(PAGM) chez P1 et P3 ayant fait évoquer initialement un syndrome du canal lent. Toutefois, l’étude
moléculaire a permis de poser le diagnostic de SMC lié au gène COLQ. Sur le plan thérapeutique, aucun
de nos patients n’a montré d’amélioration sous fluoxétine. Un traitement à base de salbutamol a été
envisagé.
DISCUSSION
Nos observations illustrent l’hétérogénéité clinique du SMC liés au gène COLQ. En effet, Le début
est souvent néonatal avec hypotonie, ptôsis asymétrique, ophtalmoparésie, détresse respiratoire
et difficultés à la succion. Des présentations mimant une myopathie des ceintures avec atteinte
faciale, (cas de P3) sont rapportées. Des anomalies telles qu’un ralentissement du réflexe pupillaire
photomoteur, d’accès d’apnée épisodique et de dysmorphie faciale sont décrites. L’ENMG montre
souvent un dédoublement du PGAM. Toutefois, cette anomalie est inconstamment retrouvée (cas de
P2). Le défaut de fonction de l’ACH estérase entraîne une exposition prolongée de la fente synaptique
à l’ACH après la période réfractaire de la plaque et déclenche un second PGAM pour une même
stimulation du nerf. Ces données expliqueraient les risques d’aggravation des symptômes sous
anticholinestérasiques. Le traitement qui était limité à l’éphédrine s’est enrichi par le salbutamol
dont l’efficacité a été récemment prouvée.
CONCLUSION
Les SMC restent un véritable challenge diagnostique. Ils doivent être évoqués devant une hypotonie
congénitale, une détresse respiratoire néonatale, de syndrome myopathique même en l’absence de
fluctuations.
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Communication
2014
N°18
Histoire naturelle des sarcoglycanopathies : étude d’une série de 74 familles marocaines
Ghislain Armel MPANDZOU (1), Nahza BIROUK (1), Bouchra KABLY (1), Leila ERRGUIG (1), Sanae SAFIANI
(2), Abdelaaziz SEFIANI (3), Halima BELAÏDI (1), Réda OUAZZANI (1). (1) Hôpital des spécialités de Rabat,
Neurophysiologie clinique, 10000, Rabat, MAROC, (2) Hôpital des spécialités de Rabat, Laboratoire de
neuropathologie, 10000, Rabat, MAROC, (3) Institut National d’Hygiène, Laboratoire de génétique,
10000, Rabat, MAROC.
Mots clés : Dystrophie musculaire, Sarcoglycane, Histoire naturelle
INTRODUCTION
Les sarcoglycanopathies (SG) sont des dystrophies musculaires (DM) d’hérédité autosomique récessive.
Elles sont caractérisées par une atteinte primitive et progressive de la musculature striée des ceintures.
Elles comprennent quatre entités génétiques distinctes avec un phénotype assez similaire : γ;-, α;-,
β;-, et δ;-SG, classées respectivement en LGMD2C, D, E, F. En Afrique du Nord, la γ;-SG est la plus
fréquente. Nous rapportons les résultats d’une étude du profil évolutif de 82 patients appartenant à
74 familles marocaines.
METHODE
Sur une période de 21 années (de 1993 à 2014), 157 patients appartenant à 74 familles ont été diagnostiqués
porteurs de SG. Parmi eux, 82 patients avaient eu un suivi régulier sur une durée moyenne de 3,7 ±
2,9 ans [1 à 13 ans], permettant d’analyser l’histoire naturelle de la maladie. Le diagnostic de SG s’est
fait par une étude immunohistochimique (97,6%) et/ou une analyse mutationnelle (21,9%), chez au
moins un membre de chaque famille. L’évolutivité a été étudiée par la mesure des scores fonctionnels
de Vignos et de Gardner-Medwin-Walton modifié, de la force musculaire (%RMC de 5 groupes
musculaires), de la montée des escaliers et du périmètre de marche, à des intervalles d’une année ;
et par une évaluation ponctuelle des caractéristiques cliniques, paracliniques et thérapeutiques des
patients, corrélées aux âges de survenue.
RESULTATS
Le déficit en γ;-sarcoglycane a été retrouvé chez 80 patients, contre 2 qui avaient un déficit isolé
en α;-sarcoglycane. Trente familles sur les 74 comptaient au moins un autre cas atteint. Le taux
de consanguinité était de 68,3%. L’âge de début était de 7,1 ± 2,9 ans [1 à 19 ans]. Les difficultés
fonctionnelles graduelles, rapportées à l’âge de début, sont apparues avec les délais suivants :
difficultés à courir, 0,6 ± 1,4 ans [0 à 6 ans] ; difficulté à marcher, 1,6 ± 3 ans [0 à 17 ans] ; difficulté
à monter les escaliers, 2,5 ± 3,2 ans [0 à 18 ans] ; difficulté à se relever, 3,4 ans ± 4,1 ans [0 à 21
ans] ; perte de l’autonomie à la marche, 7,3 ± 4,6 ans [2 à 22 ans] ; difficulté d’utiliser les membres
supérieurs, 5,2 ± 3,6 ans [0 à 17 ans]. Une gêne respiration était apparue au bout de 13,4 ± 9,6 ans [2
à 30 ans] chez 11 patients. Seize patients avaient présenté un syndrome restrictif, avec une CVF de 48,6
± 14,6% [21 à 69,4%]. Parmi eux, trois patients ont nécessité une assistance respiratoire au bout de
21,7 ± 4,2 ans [17 à 25 ans]. Treize patients ont rapporté des palpitations au bout de 13,3 ± 5,7 ans [7 à
27 ans], avec une atteinte cardiaque retrouvée à l’échographie chez huit patients. Un seul cas de décès
était répertorié après 34 ans d’évolution.
CONCLUSION
L’étude du profil évolutif des SG permet de mieux appréhender le pronostic fonctionnel et vital, et
donc d’anticiper les mesures à entreprendre pour améliorer la qualité de vie des patients.
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4-6 juin 2014
Intérêt de l’étude des conductions nerveuses dans l’évaluation des neuropathies
diabétiques
Imen ABID (1), Emna TURKI (1), Imen BOUCHIMA (1), Maryam DAMAK (1), Mohamed Imed Miladi (1), Chokri
Mhiri (1). (1) Habib Bourguiba, Neurologie, 3029, Sfax, Tunisie.
INTRODUCTION
Les neuropathies périphériques constituent une complication fréquente du diabète. Il s’agit
typiquement d’une polyneuropathie (PNP) sensitivo-motrice. Toutefois, il existe une grande
hétérogénéité clinique et électrique.
OBJECTIF
Evaluer sur le plan électrique la neuropathie chez une population de diabétiques et déterminer les
caractéristiques de certaines formes.
METHODES
Nous avons réalisé une étude portant sur des patients diabétiques explorés dans le laboratoire de
Neurophysiologie du CHU Habib Bourguiba sur une période de 2 ans. Les sujets diabétiques présentant
une autre cause évidente de neuropathie étaient exclus. Tous ces patients avaient eu une étude des
conductions nerveuses motrices (des nerfs médians et sciatiques poplités externes des 2 cotés) et
sensitives (des nerfs médians et suraux des 2 cotés). Nous avons corrélés la nature de la neuropathie
(axonale ou démyélinisante) avec le type du diabète, la durée d’évolution et le degré de l’équilibre
du diabète.
RESULTATS
Nous avons colligé 50 patients ayant un âge moyen de 57,2 ans [18- 81 ans]. La durée moyenne de
la maladie était de 15 ans. La majorité des patients avaient une PNP : il s’agissait d’une PNP axonale
dans 50% des cas et d’une PNP démyélinsante chez 14 patients. Trois de nos patients avaient une
étude de conduction nerveuse strictement normale alors que 7 patients avaient un syndrome du
canal carpien isolé. Le tableau clinique et électrique remplissait les critères d’une polyradiculonévrite
chronique chez un patient. Nous avons objectivé une corrélation significative entre l’ancienneté et
le déséquilibre du diabète et la nature axonale de la PNP alors que les diabétiques évoluant depuis
moins de 1 an avaient un ralentissement des vitesses de conductions nerveuses (VCN) aux membres
inférieurs (la relation était statistiquement significative).
DISCUSSION
Ces résultats comparables à certains de la littérature suggèrent une fréquence assez élevée des
neuropathies axonales chez les diabétiques.
Les VCN étaient ralenties aux membres inférieurs
chez les patients ayant un diabète récent. Le type du diabète ne parait pas influencer la nature de la
neuropathie. L’étude des VCN constitue un examen clé dans le dépistage, l’évaluation et le suivi des
neuropathies diabétiques et doit être faite d’une façon précoce.
CONCLUSION
L’étude des conductions nerveuses constitue un examen essentiel dans l’évaluation des neuropathies
diabétiques. Il doit être réalisé de façon systématique même en l’absence de signes cliniques afin
d’assurer une prise en charge précoce d’une une éventuelle neuropathie diabétique infra clinique.
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Communication
2014
N°20
L’immobilisation totale peut-elle s’accompagner d’activités spontanées de dénervation
en électroneuromyographie ?
Discussion à partir de 6 cas d’atteinte centrale avec paralysie flasque
Jean claude Couturier (1), Christophe Vial (1), Françoise Bouhour (1). (1) Hopital Neurologique Pierre
Wertheimer, Electroneuromyographie et pahologies neuromusculaires, 69677, LYON Bron Cedex, France.
Mots clés : dénervation. Atteinte centrale.
Nous avons rencontré chez des patients en paralysie flasque totale des problèmes diagnostiques en
raison de la mise en évidence en ENMG d’activités pathologiques de repos type dénervation, contrastant
avec une neurographie normale, chez des patients dont l’évolution confirmera une atteinte centrale
exclusive. Ces patients différaient de nos patients vus habituellement en service de réanimation
car ils n’avaient pas eu de curarisation, pas de réanimation prolongée, et aucun élément en faveur
d’une atteinte myopathique aigüe. Nous discutons 6 observations de ce type, où l’immobilité totale
était toujours l’élément nécessaire de ces activités de dénervation, qui pouvaient disparaitre très
rapidement lors de la reprise d’une activité volontaire ou réflexe.
Nous rapprochons ces patients d’autre cas où de telles activités fonctionnelles ont pu être trouvées,
de façon inconstante et irrégulière, dans un contexte d’immobilité totale: les patients en curarisation
importante (et sans aucun rapport avec un risque d’une neuromyopathie à la décurarisation) et des
paralysies hystériques.
Les études publiées de dénervation dans les atteintes centrales retiennent en général l’hypothèse de
la «dégénérescence trans synaptique», qui ne nous parait pas devoir être retenue chez nos patients
compte tenu d’une part de la rapidité d’apparition (plusieurs patients vus à 3 semaines d’évolution)
et surtout de la rapidité de disparition quand la paralysie commence à récupérer.
Nous élargissons le débat en posant la question de la réelle signification de ces activités de dénervation
dans certains cas d’atteinte périphérique avérée. L’hypothèse de l’immobilité pourrait chez 1 de
nos patients expliquer l’apparition trop rapide d’activités pathologiques de repos, et chez un autre
l’existence de telles activités sous bloc de conduction, disparaissant rapidement après levée du bloc
de conduction.
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4-6 juin 2014
L’echographie neuro-musculaire : un nouvel outil dans le diagnostic des neuropathies
dysimmunes ?
Laetitia QUESNEL (1), Françoise BOUHOUR (2), Laurent JOMIR (2), Hélène GERVAIS BERNARD (2), Maud
ESTEBAN (2), Christophe VIAL (2). (1) Hôpital Desgennettes, Neurologie, 69003, LYON, France, (2) Hôpital
Neurologique, ENMG et pathologie neuro musculaire, 69003, LYON, France.
INTRODUCTION
L’échographie est un domaine en plein développement dans la pathologie neuromusculaire. Depuis un
peu plus de 10 ans, les échographistes se sont intéressés à ces applications dans les poly neuropathies.
OBJECTIF
Discuter l’intérêt de l’échographie dans l’évaluation des neuropathies dysimmunes (Syndrome
de Guillain Barré, Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélisante Chronique(PIDC), Neuropathies
multifocales Motrices à Blocs de Conduction(NMMBC) et syndrome de Lewis et Sumner (LS)).
MATERIEL ET METHODES
L’analyse est faite à partir de la littérature et de cas cliniques tirés de l’expérience du service
d’électromyographie et de pathologie neuromusculaire de l’hôpital Neurologique (Lyon, FRANCE).
DISCUSSION
La principale anomalie morphologique est l’hypertrophie nerveuse, qui se traduit par une augmentation
de la surface de section du nerf mesurée en coupe transversale (1) (2) (3) (4). La notion émergente est
celle de pattern d’hypertrophie nerveuse variable en fonction des pathologies qui rejoint les données
cliniques et électro physiologiques. Plusieurs critères ont été proposés pour différencier les différents
types de neuropathies dysimmunes entre elles : ration intra nerf et internerf(5), analyse régionale
(6), pattern qualitatif d’organisation fasciculaire. Goedee et al ont montré l’existence d’une hyper
vascularisation au doppler dans les PIDC. L’autre élément est celui des corrélations cliniques, ENMG
et échographiques. Plusieurs auteurs rapportent des patients avec un élargissement focal corrélé avec
un bloc de conduction au niveau du nerf correspondant. Les séries les plus récentes nuancent ces
découvertes.
CONCLUSION
L’échographie nerveuse est une technique en plein essor dans le domaine des neuropathies
dysimmunes. Sa place exacte dans la stratégie diagnostique reste encore à déterminer. L’avenir
est certainement aux évaluations multiparamétriques du nerf (surface de section, échogénicité,
organisation des fascicules, vascularisation, épinèvre).
(1)Taniguchi N et al I.Sonographic detection of diffuse peripheral nerve hypertrophy in chronic
inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. J Clin Ultrasound. 2000 Nov-Dec;28(9):488-91
(2) Zaidman et al: Peripheral nerve size in normals and patients with polyneuropathy: An ultrasound
study. Muscle Nerve 2009;40:960Y6
(3) Matsuoka N et al: Detection of cervical nerve root hypertrophy by ultrasonography in chronic
inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy. J Neurol Sci 2004;219:15Y21
(4) Beekman R et al. Ultrasonography shows extensive nerve enlargements in multifocal motor
neuropathy. Neurology 2005;65:305–307.
(5) Padua L et al. Intra- and internerve cross-sectional area variability: new ultrasound measures.
Muscle Nerve 2012;45:730–733.
(6) Sugimoto T et al.Ultrasonographic nerve enlargement of the median and ulnar nerves and the
cervical nerve roots in patients with demyelinating polyneuropathy.J Neurol. 2013 Oct;260(10):2580-7
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Communication
2014
N°22
Neuropathie associée au syndrome de Cockayne : nouveaux aspects et recherche de
corrélation avec la sévérité de la maladie
Cyril GITIAUX (1), Nathalie BLIN-ROCHEMAURE (2), Marie HULLY (3), Andoni ECHANIZ-LAGUNA (4), Nadège
CALMELS (5), Isabelle DESGUERRE (3), Nadia BAHI-BUISSON (3), Samer WEHBI (6), Susana QUIJANO-ROY
(7), Vincent LAUGEL (8). (1) Hôpital Necker enfants malades, neurophysiologie clinique, 75015, Paris ,
France, (2) Hôpital de Pontoise, Pediatrie, 95000, Pontoise, France, (3) Hôpital Necker enfants malades,
neuropédiatrie, 75015, Paris, France, (4) Hôpital Hautepierre, neurologie, 67098, Strasbourg, France, (5)
Hôpital civil, Laboratoire de diagnostic génétique, 67091, Strasbourg, France, (6) Hôpital de Versailles,
Pediatrie, 78000, Versailles, France, (7) Hôpital de Garches, Pediatrie , 92380, Garches, France, (8)
Hôpital Hautepierre, neuropédiatrie, 67098, Strasbourg, France.
OBJECTIF
Le syndrome de Cockayne (CS) est une maladie de réparation de l’ADN liée à des mutations des gènes
ERCC6(CSB) et ERCC8(CSA) et est caractérisé par un retard de croissance postnatal et une atteinte de
plusieurs organes (microcephalie, régression psychomotrice, cataracte, surdité, photosensibilité). Il est
classé en trois sous types en fonction de la gravité de l’atteinte : type II-COFS symptômes présents dès
la naissance avec une durée de vie limitée, type I symptômes débutant les deux premières années de
la vie, type III débutant à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte. Une neuropathie associée est fréquente
mais son type, sa sévérité et la corrélation avec les sous types de CS n’est pas connue. L’objectif de
cette étude est de décrire la neuropathie et d’étudier sa corrélation avec la gravité globale.
METHODES
25 patients présentant un CS ont été inclus et classés selon les définitions ci-dessus. Les résultats des
electroneuromyogrammes (ENMG) réalisés ont été revus rétrospectivement. Chaque examen comportait
au moins l’étude des conductions motrices du nerf péronier et tibial droit et au moins celle du nerf
sural droit pour les conductions sensitives. Les résultats bruts ont été analysés en prenant en compte
les normes pour l’âge du patient et exprimés en pourcentage d’augmentation ou de diminution.
RESULTATS
13 patients présentaient des mutations dans le gène (ERCC8-CSA) et 12 patients dans le gène (ERCC6).
7, 15 et 3 patients ont été inclus dans les groupes cliniques COFS/CSII, CSI, CSIII. Il a été identifié un
pattern évocateur d’une neuropathie démyélinisante pour les 25 cas : diminution diffuse des vitesses
de conduction dans tous les cas associée à des blocs de conduction et/ou une dispersion temporelle
dans au moins la moitié des cas. Le pourcentage de diminution des vitesses de conduction etait
significativement plus élevé pour les patients CSII/COFS (formes graves) que pour les patients CSI/CSIII
(formes plus modérées)(p<0,05). Deux études successives ont été réalisées chez un patient permettant
de montrer que cette neuropathie démyélinisante était progressive et constamment présente à l’âge
de deux ans. Par ailleurs, il existait une corrélation entre la sévérité et le pourcentage de diminution
des vitesses conduction (p<0,05 R=0,78).
DISCUSSION
La neuropathie associée au CS est une neuropathie démyélinisante progressive constante dès l’âge
de deux ans et dont la sévérité est corrélée à la sévérité globale de la maladie. Les rares études
anatomopathologiques du nerf périphérique concernant le CS ont montré des arguments en faveur
d’une démyélinisation progressive. Cependant les liens exacts entre les mutations des gènes ERCC6/
ERCC8 et la démyélinisation restent à élucider.
CONCLUSION
L’ENMG est donc un outil pour le diagnostic et l’évaluation des CS et l’étude de la neuropathie dans le
CS doit être considérée comme un biomarqueur important notamment dans la constitution de futurs
essais cliniques.
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4-6 juin 2014
Blink reflex : enregistrement à l’aide d’une électrode circulaire (ELEC-PAIN-4 Walter) dans
les régions supra et infra orbitaires. Comparaison avec l’électrode bipolaire classique
Philippe Convers (1), Ludovic Fouillet (1), Christelle Créac’h (1), Jean Philippe Camdessanché (1), Roland
Peyron (1). (1) Hôpital Nord, Neurologie, 42055, Saint Etienne, France, (2) UCLB/UJM, INSERM CNRL 1028,
42055, Lyon/Saint Etienne, France.
INTRODUCTION ET BUT DE L’ÉTUDE
Le Blink reflex (BR) explore les boucles courtes et longues entre la branche ophtalmique du V et le VII.
En cas de névralgie faciale idiopathique ou neuropathique, la branche maxillaire supérieure du V est
plus souvent concernée. En routine, le BR est enregistré en stimulant avec une électrode bipolaire (EB)
qui explore les fibres Aβ;. Les objectifs de ce travail sont 1) la détermination de valeurs normales du
Blink reflex (BR) en stimulant à l’aide d’une électrode circulaire (EC) dans les régions supra et infra
orbitaires et 2) la comparaison des réponses avec celles obtenues en utilisant l‘EB.
20 volontaires sains (8 hommes et 12 femmes) d’âge moyen 21 ans. L’électrode circulaire ( ELEC-PAIN-4
Walter) de diamètre 9 mm est composée d’une cathode métallique centrale de 1mm, d’un isolant et
d’une bague externe formant anode .La conception en forme de tige de la cathode et la petite distance
entre l’anode et la cathode permettent de produire des courants hautement superficiels induisant une
sensation de piqûre. Nous avons aussi utilisé une EB classique. Le paradigme expérimental consistait
en 4 conditions randomisées : stimulation avec les deux types d’électrodes dans deux territoires
différents : les régions supra et infra orbitaires droites. Les seuils perceptifs (SP) et la sensation
douloureuse étaient déterminés. Les latences de R1, R2 ipsi et R2 contralateral étaient mesurées. Les
valeurs normales étaient définies par la moyenne +/- 2,5 DS. Les résultats obtenus avec les deux
électrodes et dans les deux territoires étaient comparés (test de student apparié).
RESULTATS
Les réponses étaient toujours obtenues pour les quatre conditions autorisant la détermination de
valeurs normales fiables.
Les seuils perceptifs et les latences de R1, R2 ipsilatéral et R2 controlatéral étaient significativement
différents selon le type d’électrode quel que soit le site stimulé. Avec l’EC, les SP étaient plus bas,
la sensation plus douloureuse et les latences du BR retardées. En comparant les sites infra ou supra
orbitaires, seule la latence de R1 était différente, significativement allongée lors de la stimulation
supra orbitaire quelle que soit l’électrode utilisée.
DISCUSSION ET CONCLUSION
Ces résultats sont comparables à ceux de la littérature quand ils sont disponibles. Contrairement à l’EB,
la stimulation avec l’EC semble impliquer les fibres Aβ; mais aussi les fibres Aδ;,;. Ces valeurs pourront
être utiles à l’expertise par le BR de patients souffrant de névralgies faciales intéressant le V2.
32
Communication
2014
N°24
Potentiels évoqués pneumatiques. Réponses de courte latence et réponses de vertex de
longue latence. Détermination des valeurs normales
Philippe Convers (1), Chloé Prieur (1), Nicolas Lau (1), Christelle Créac’h (1), Xavier Brun (2), Roland Peyron
(1). (1) Hôpital Nord, Neurologie, 42055, Saint Etienne, France, (2) INSA, Lab Ampère, 69000, Lyon,
France.
BUT DE L’ETUDE
Schieppati et Ducati (1984), puis Hashimoto et al. (1988) ont enregistré des potentiels évoqués
pneumatiques de courte latence (PEPcl) grâce à une stimulation d’air pulsé de 2 ms appliquée à la
pulpe de l’index, Condé et al. (2013) ont enregistré des réponses de vertex de longue latence (PEPll). La
vitesse de conduction était compatible avec l’implication des fibres myéliniques Α;β;,;de conduction
lente. Le but de notre étude est de déterminer les valeurs normales des PEPcl et des PEPll après
stimulation des mains et des pieds.
Vingt volontaires sains (10 hommes, 10 femmes, âge moyen 20,4 ans). La stimulation pneumatique de
diamètre 0.5 mm, à un cm perpendiculairement à la peau, délivrait un souffle de 350 kPa pendant 10
ms. Le bruit (55dBHL) induit par la stimulation était masqué. La stimulation était appliquée à la face
dorsale de la main et du pied des deux côtés.
PEPcl : 2 séries de 1000 stimulations. Paramètres d’enregistrement : fréquence (F) 3Hz, bande passante
(BP) 0,3 à 3000 Hz, temps d’analyse (TA) 100ms, électrode de référence (ER) au lobe de l’oreille. Les
latences et les amplitudes de la réponse corticale étaient mesurées en regard des régions pariétales ou
centrales controlatérales après stimulation des mains (N1) et en Cz ou Pz après stimulation des pieds
(P1).
PEPll: 2 séries de 20 stimulations. Paramètres d’enregistrement : F 0,2Hz, BP 0,3 à 100 Hz, TA 1s, ER sur
le nez. Les latences et les amplitudes des réponses N2 et P2 étaient mesurées en Cz.
Les valeurs normales étaient définies par la moyenne +/- 2,5 DS.
RESULTATS
PEPcl : une réponse reproductible a été obtenue des deux côtés chez 10 sujets après stimulation des
mains et chez 18 après stimulation des pieds. Les latences moyennes de N1 et P1 étaient de 47,2 (DS 0,7)
et 66 (DS 0,4) ms respectivement pour la main et le pied. L’amplitude moyenne mesurée à partir de la
ligne de base était de 0,73 μ;V (DS 0,41) pour la main et de 1,1 μ;V (DS 0,9) pour le pied. La différence
de latence selon la stimulation de la main ou du pied indiquait une vitesse de conduction moyenne
de 38 m/s, compatible avec des influx empruntant les fibres Aβ;.
PEPll : une réponse reproductible a été obtenue des deux côtés chez 18 sujets après stimulation des
mains et chez 14 après stimulation des pieds. Les latences moyennes de N2 et P2 étaient de 139 (DS 7,1)
et de196 (DS 22,5) ms respectivement pour la main et le pied. L’amplitude moyenne N2/P2 pic à pic était
de 11 μ;V (SD 6,2) pour la main et de 10 μ;V (SD 3,8) pour le pied.
Les latences des PEPcl sont plus longues que celles des études précédentes. Cela peut s’expliquer par
un stimulus de 10ms versus 2ms et par des récepteurs moins sensibles à la face dorsale de la main
qu’à la pulpe de l’index. Les valeurs des PEPll sont en accord avec celles de Condé et al. et sont utiles
à l’expertise de patients souffrant de douleurs neuropathiques avec allodynie induite par le souffle
d’air.
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4-6 juin 2014
Dystrophie neuroaxonale infantile : intérêt de la recherche de la neuropathie dans la
démarche diagnostique
Cyril Gitiaux (1), Yann Péréon (2), Sophie Gueden (3), Jean Paul Bonnefont (4), Nathalie Boddaert (5),
Isabelle Desguerre (6), Susana Quijano-Roy (7). (1) Hôpital Necker enfants malades, neurophysiologie
clinique, 75015, Paris, France, (2) CHU-Hôtel-Dieu, Laboratoire d’Explorations Fonctionnelles, 44000,
Nantes, France, (3) CHU Angers, Pediatrie, 49000, Angers, France, (4) Hôpital Necker enfants malades,
Genetique, 75015, Paris, France, (5) Hôpital Necker enfants malades, Radiologie, pediatrique, 75015,
Paris, France ,(6) Hôpital Necker enfants malades, Neuropédiatrie, 75015, Paris, France, (7) Hôpital de
Garches, Pediatrie, 92380, Garches, France.
OBJECTIF
La dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI) est liée à des mutations dans le gène PLA2G6 codant pour
une phospholipase A2 modifiant le métabolisme des phospholipides. Elle fait partie des atteintes
neurodégénératives avec atrophie cérébelleuse et accumulation de fer progressive dans les noyaux
gris centraux. La DNAI est caractérisée dans sa forme classique par une régression psychomotrice entre
6 mois et 3 ans avec évolution progressive vers une tétraparésie associée à une atteinte oculaire
(strabisme, mouvements oculaires anormaux, atrophie optique). Les crises convulsives associées
sont rares. L’objectif de l’étude est de préciser le pattern électrophysiologique de la neuropathie
associée à l’atteinte du système nerveux central chez les patients porteurs de mutations PLA2G6 et
d’en étudier l’intérêt diagnostique dans le contexte clinique d’une régression psychomotrice avec
atrophie cérébelleuse.
METHODES
Les données cliniques, électrophysiologiques (ENMG, EEG) et radiologiques (IRM cérébrales)
concomitantes de patients présentant des mutations dans le gène PLA2G6 ont été analysées.
RESULTATS
6 patients âgé de 6 mois à 14 ans présentant un diagnostic génétiquement confirmé de DNAI ont
bénéficié d’un ENMG mettant en évidence dans tous les cas, quel que soit l’âge, un pattern de
neuropathie motrice axonale sans atteinte sensitive associée. Plusieurs études réalisées chez un
patient ont permis de montrer le caractère évolutif de cette neuropathie. Parmi les 6 patients, 2
ont présenté une association avec des spasmes infantiles, association extrêmement rare dans cette
pathologie. Les IRM cérébrales réalisées de façon concomitante aux ENMG montraient l’accumulation
de fer typique dans les noyaux gris centraux seulement dans 2/6 cas.
DISCUSSION
La description de la neuropathie associée à la DNAI, même depuis la découverte du gène responsable
PLA2G6, reste parcellaire. Surtout, son intérêt dans la démarche diagnostique de tableaux de régression
psychomotrice avec atrophie cérébelleuse survenant avant 3 ans n’a pas été étudié. L’analyse des 6
cas de notre série montre que la présence d’une neuropathie axonale motrice progressive est un
marqueur constant et précoce dans l’évolution de la maladie, présent avant l’accumulation de fer
dans les noyaux gris centraux.
CONCLUSION
La neuropathie associée aux mutations PLA2G6 est une neuropathie axonale motrice progressive.
Sa mise en évidence dans un contexte d’une régression psychomotrice associée à une atrophie
cérébelleuse est un marqueur clinique précoce possédant une bonne valeur d’orientation. Par ailleurs,
l’association de spasmes infantiles à une neuropathie axonale motrice doit aussi faire évoquer le
diagnostic.
34
Communication
2014
N°26
Trois cas d’aggravation rapide sous rituximab au cours de neuropathies péripéhriques
associées à une IgM monoclonale anti-MAG
Emilie Sala (1), Florence Robert (1), Stéphane Paul (2), Jean-Philippe Camdessanché (1), Jean-Christophe
Antoine (1). (1) CHU de Saint-Etienne, Neurologie, 42055, Saint-Etienne, France, (2) CHU de SaintEtienne, Immunologie, 42055, Saint-Etienne, France.
INTRODUCTION
Le rituximab est proposé dans le traitement des neuropathies avec IgM monoclonale (M) anti-MAG et
est considérée comme bien toléré. Nous rapportons 3 cas d’aggravation rapide pendant ou après une
cure de rituximab.
OBSERVATION
Onze patients consécutifs ayant une neuropathie avec IgM M anti-MAG furent traités par rituximab à la
dose de 375mg/m2 par semaine pendant 4 semaines. Le handicap fut mesuré avant et après traitement
par l’INCAT disability sum score (ISS). Trois patients s’aggravèrent rapidement.
Cas 1 : un homme de 69 ans. Le score ISS à 3 en prétraitement s’aggrava dès la première perfusion de
rituximab et après les 2 suivantes pour atteindre 6. Le patient reçut des IgIV et des corticoïdes avec une
amélioration rapide. A 8 mois l’ISS était à 2.
Cas 2 : une femme de 62 ans s’aggrava une semaine après la dernière perfusion de rituximab, l’ISS
passant de 1 à 5. Un mois plus tard les symptômes s’améliorèrent spontanément. La patiente reçue
deux cures de consolidation de 375 m/m2 sans aggravation. A 30 mois l’ISS était à 1.
Cas 3 : un patient de 62 ans traité sans problème et avec amélioration deux ans auparavant s’aggrava
rapidement après une seconde cure de rituximab. L’ISS passa de 2 à 8. Un an plus tard l’amélioration
restait incomplète.
Le taux d’anticorps anti-MAG resta stable au moment de l’aggravation et baissa à long terme chez les
3 patients et l’ENMG montra une aggravation du ralentissement des conductions nerveuses dans le cas
1 et 2 alors que dans le cas 3 une atteinte axonale apparue.
DISCUSSION
Il existe dans la littérature plusieurs cas d’aggravation neurologique après ou pendant une cure
de rituximab pour une neuropathie avec IgM M anti-MAG. Cette aggravation est inconstamment
concomitante d’une augmentation du taux d’anticorps anti-MAG. Elle pourrait donc dépendre d’une
réaction inflammatoire induite par une défaillance du rôle immunorégulateur des lymphocytes B. Le
cas 3 montre qu’elle peut survenir après un premier traitement bien toléré. L’évolution clinique est
souvent favorable mais certains patients peuvent garder des séquelles.
CONCLUSION
Le bénéfice du rituximab dans les neuropathies avec IgM M anti-MAG reste incertain. La possibilité
d’aggravation doit intervenir dans la décision thérapeutique.
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4-6 juin 2014
Neuropathie sensitive chez l’enfant au cours du syndrome de Behr
Karine Boyer (1), Cyril Gitiaux (2), Guillaume Nicolas (3), Armelle Magot (1), Michèle Mayer (4), Magali
Barth (5), Dominique Bonneau (5), Xavier Zanlonghi (6), Diana Rodriguez (4) ,Isabelle Desguerre (2). 2
auteurs supplémentaires : Sylvie Nguyen The Tich, Service de Neuropédiatrie, CHU Angers, Yann Péréon,
Laboratoire d’Explorations Fonctionnelles, CHU de Nantes.
(1) CHU de Nantes, Laboratoire d’Explorations Fonctionnelles, 44093, Nantes, France, (2) Hôpital
Necker Enfants Malades, Service de Neuropédiatrie, 75000, Paris, France, (3) CHU d’Angers, Service de
Neurologie, 49033, Angers, France, (4) Hôpital Armand Trousseau, Service de Neuropédiatrie, 75000,
Paris, France, (5) CHU d’Angers, Département de Biochimie et Génétique, 49033, Angers, France, (6)
Clinique Sourdille, 44000, Nantes, France, (7) CHU d’Angers, Service de Neuropédiatrie, 49033, Nantes,
France.
INTRODUCTION
Le syndrome de Behr est une affection à transmission le plus souvent autosomique récessive associant
une atrophie optique, une atteinte spinocérébelleuse et une neuropathie périphérique. Des mutations
sur le gène OPA1 (optic atrophy 1) ont pu être mises en évidence chez certains des patients présentant
ce syndrome.
OBJECTIFS
Préciser le pattern électrophysiologique de la neuropathie associée à l’atteinte du nerf optique et
cérébelleuse chez les patients porteurs de mutation OPA1.
MÉTHODES
Les dossiers de patients présentant une mutation sur le gène OPA1, responsable d’une baisse importante
de l’acuité visuelle et de troubles de l’équilibre ont été revus et leur exploration neurophysiologique
périphérique analysée.
RESULTATS
4 enfants (2 garçons) âgés de 3 à 14 ans, ont été identifiés. Ils présentaient tous des troubles visuels à
début précoce, troubles visuels à début précoce, avec anomalies des PEV contrastant avec la normalité
de l’ERG, une ataxie d’origine mixte cérébelleuse et proprioceptive, pour certains un syndrome
pyramidal. L’ENMG a mis en évidence un pattern de polyneuropathie sensitive axonale très sévère,
avec diminution ou disparition des potentiels sensitifs, sans atteinte motrice associée.
DISCUSSION
La présence d’une neuropathie chez l’enfant représente parfois un élément d’orientation pour le
diagnostic d’une maladie plus générale, qu’elle soit neurologique, métabolique ou autre. La recherche
d’une neuropathie sensitive chez un enfant présentant une atrophie optique peut ainsi être très
utile au diagnostic. A l’inverse, l’association d’un syndrome cérébelleux, d’une neuropathie sensitive,
d’une atteinte visuelle chez l’enfant peut aussi être liée à d’autres anomalies génétiques, telles
qu’une mutation sur le gène codant l’ATPase 6 (NARP), mais il s’agit alors d’une atteinte rétinienne et
non pas d’une atrophie optique.
36
Communication
2014
N°28
Neuropathie amyloïde familiale : suivi clinique et neurophysiologique sous Tafamidis
Juliette Svahn (1), Jean-Christophe Antoine (2), Christelle Creach’ (3), Jean-Philippe Camdessanché (2).
(1) Faculté de médecine Jacques Lisfranc, Laboratoire Neuro-oncologie Neuro-inflammation,
42023, Saint-Etienne, France, (2) CH de Saint-Etienne Hôpital Nord, Centre de référence maladies
neuromusculaires rares, 42055, Saint-Etienne, France, (3) CH de Saint-Etienne Hôpital Nord , Service
d’explorations fonctionelles neurologique, 42055, Saint-Etienne, France.
INTRODUCTION
La neuropathie amyloïde familiale par mutation de la transthyrétine (NAF-TTR) constitue la
neuropathie héréditaire la plus sévère rencontrée chez l’adulte. Cette polyneuropathie sensitivomotrice
classiquement longueur dépendante se présente fréquemment au stade précoce comme une
neuropathie des petites fibres (NPF) avec des douleurs et une dysautonomie. Le Tafamidis a montré un
effet bénéfique de ralentissement de la dégradation neurologique chez des patients NAF-TTR traités
précocement.
Nous rapportons l’observation d’une patiente porteuse de la mutation TTR Val30Met,
paucisymptomatique (douleurs neuropathiques sans déficit sensitif) traitée par Tafamidis devant une
NPF fibres débutante sur des arguments cliniques, histologiques et neurophysiologiques. Les données
du suivi clinique et neurophysiologique disponibles sur 2 ans tendent à suggérer une stabilité de
l’affection sous traitement.
OBSERVATION CLINIQUE
La patiente de 23 ans, originaire du Nord du Portugal, porteuse d’une mutation familiale Val/Met 30, a
consulté dans le service en 2011 pour l’apparition récente de douleurs. Celles-ci étaient intermittentes,
de topographie suspendue au niveau des chevilles, à type de décharges électriques et de picotements.
Sa mère et sa tante sont décédées de NAF-TTR et trois de ses frères ont bénéficiés de greffes hépatiques.
L’examen neurologique (motricité, sensibilité, réflexes ostéo-tendineux), cardiovasculaire et digestif
était normal.
Le bilan hospitalier (mai 2011) cardiologique, biologique, rénal ne montrait pas d’atteintes systémiques.
L’ENMG était normal. La biopsie des glandes salivaires accessoires révélait la présence de dépôts
amyloïdes. Des explorations neurophysiologiques à la recherche d’une atteinte des petites fibres
(réflexe cutané sympathique, thermotest, potentiels évoqués laser et biopsie cutanée) ont été réalisés
montrant essentiellement une perte en fibres nerveuses intra épidermique en distalité des membres
inférieurs. Un traitement par Tafamidis est débuté en octobre 2011, avec une bonne tolérance clinique
et une nette amélioration des douleurs. Fin 2013, le bilan réalisé montre une absence de déficit
neurologique, d’atteinte cardiaque ou rénale, une normalité des PEL. La biopsie cutanée de 2013
comparée à celle de 2012 montre une stabilisation de la perte en fibre en distalité et un ralentissement
de la cinétique de perte en proximalité.
DISCUSSION
Cette observation soulève la difficulté de décider de la prescription d’un traitement par Tafamidis
chez les patients NAF-TTR pauci symptomatiques. Elle souligne l’utilité des tests neurophysiologiques
explorant les petites fibres pour argumenter cette décision comme indiquée dans l’étude de Lefaucheur
et al. en 2009. La répétition de ces tests pourrait constituer dans le cadre du suivi sous traitement des
marqueurs objectifs de la stabilité ou de la progression de la NPF.
CONCLUSION
Le suivi clinique et neurophysiologique à 2 ans de notre patiente tend à montrer une stabilité de
l’atteinte des petites fibres nerveuses sous Tafamidis débuté précocement.
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4-6 juin 2014
Exploration électrophysiologique des fibres de gros et de petit calibre chez des patients
alcool dépendants
Dimitra Manoli (1), Panagiotis Kokotis (2), Tzavelas Elias (3), Schmelz Martin (4), Rukwied Roman (4),
Zambelis Thomas (2), Paparrigopoulos Thomas (3), Karandreas Nikos (2). (1) CHU de Saint-Etienne,
Neurologie, 42270, Saint-Etienne, France, (2) CHU d’ Athènes, Neurologie, 11528, Athènes, Grèce
(3) CHU d’ Athènes, Psychiatrie, 11528, Athènes, Grèce, (4) CHU de Heidelberg, Anesthésiologie, 69117,
Heidelberg, Allemagne.
INTRODUCTION
L’alcoolisme chronique se complique souvent de polyneuropathie (PN) par toxicité directe de l’ethanol
sur les nerfs périphériques. La PN est classiquement sensitivo-motrice, à predominance sensitive et
de distribution longeur-dependante. De nouvelles techniques electrophysiologiques permettent plus
facilement l’exploration des fibres de petit calibre.
OBJECTIF
Déterminer la fréquence des neuropathies périphériques des grosses (NGF) et des petites fibres (NPF)
dans une population exposée à l’alcool de façon chronique en comparaison avec un groupe temoins.
METHODES
21 patients ethyliques chroniques 16 hommes, 5 femmes, âge moyen 49,7 ans (extrêmes 32-63 ans)
ont été comparés à 19 volontaires sains appariés. Tous les sujets ont eu une évaluation clinique et
grâce a des échelles dédiées (Neurology Symptoms Score, Neurology Disability Score, PainDetect), une
étude des vitesses de conduction motrices et sensitives, un « quantitative sensory test » (QST), un «
quantitative sudomotor axon reflex test » (QSART) et un « axon reflex area test » evalué par « laser
doppler imaging flare camera » (LDI). Une atteinte des petites fibres était retenue si un test était
anormal.
RESULTATS
Une PN était présente chez 17 patients (81%). Seize patients avaient une PN sensitive (76,2%) et un
une PN sensitivo-motrice (4,8%). Treize patients (61,9%) présentaient une NGF et 12 (57,14%) une NPF.
Dans 23,8% des cas, la NGF était pure et dans 19% en cas de NPF. Chez les patients NPF, le test QSART
était anormal dans 75% des cas, le LDI dans 66,1% des cas et le QST dans 25% des cas. La NPF était
infraclinique chez 38,1% des patients et la NGF dans 28,6% des cas. Huit patients (38,1%) avaient des
douleurs neuropathiques et six (28,65) des signes dysautonomiques.
DISCUSSION
Notre travail a mis en évidence une PN souvent infraclinique chez de nombreux patients alcooliques
chroniques. L’approche multimodale recherchant à la fois une NGF et une NPF explique certainement
cette incidence élevée.
CONCLUSIONS
La mise en évidence d’une NP chez un patient alcoolique chronique, y compris si elle est infraclinique,
pourra permettre de le sensibiliser à l’ importance d’un sevrage.
38
Communication
2014
N°30
Existe-t-il des facteurs pronostiques d’évolution péjorative des patients atteints d’une
neuropathie anti-MAG ?
Benoit PEGAT (1), Jean Michel NGUYEN (2), Sophie LEMERCIER (3), Morgane PIHAN (4), Yann PEREON (1),
Armelle MAGOT (1). (1) CHU NANTES, Explorations Fonctionnelles, 44093, NANTES, France, (2) CHU NANTES,
PIMESP, 44093, NANTES, France, (3) CHU RENNES, Neurologie, 35000, RENNES, France, (4) CHU RENNES,
Explorations Fonctionnelles, 35000, RENNES, France.
INTRODUCTION
Les neuropathies anti-MAG (NAMAG) sont des neuropathies démyélinisantes associées aux
gammapathies monoclonales à IgM, caractérisées par des critères électro-cliniques et biologiques
spécifiques. A ce jour, aucun essai thérapeutique contrôlé n’a montré d’efficacité sur la progression
de la maladie. L’objectif de cette étude est d’identifier des caractéristiques initiales prédictives d’une
évolution péjorative des NAMAG.
Il s’agit d’une étude épidémiologique descriptive longitudinale rétrospective sur 10 ans au CHU de
Nantes, de l’ensemble des NAMAG définies par la présence d’une neuropathie démyélinisante d’après
les critères de l’EFNS/PNS, d’une gammapathie monoclonale à IgM et d’une activité anti-MAG à
l’immunofluorescence ou à l’ELISA. Les données démographiques, hématologiques et neurologiques
(scores MRC standardisé sur 17 muscles, INCAT, score d’ataxie de Mariette, score fonctionnel de marche,
ONLS, caractéristiques ENMG) ont été colligées. Le critère principal d’étude était un périmètre de marche
déclaré inferieur à 500 m dans les 2 premières années définissant une évolution péjorative rapide de
la maladie. Les études statistiques portent sur l’identification des groupes par analyses factorielles et
caractérisation de critères prédictifs par calcul d’odds ratio.
RESULTATS
33 patients ont été inclus dans l’étude, 4 femmes et 29 hommes, d’âge moyen 61 ans. Il y avait 23 MGUS
(70%), 9 maladies de Waldenström (27%) et 1 LLC (3%). Une hyperprotéinorachie a été retrouvée dans
60 % des cas quand la PL a été réalisée (taux moyen : 1.09 ± 0.18 g/L). Les symptômes initiaux étaient
des troubles sensitifs (73%), des douleurs (18%), des troubles de l’équilibre (12%). Une évolution
péjorative rapide de la maladie a été retrouvée chez 5 patients (15%). Quatre autres patients (12%)
avaient un périmètre de marche inférieur à 500 m après plus de 2 ans d’évolution de la neuropathie.
Les particularités clinico-biologiques et électriques de ces patients seront présentées.
Une meilleure connaissance de l’évolution des NAMAG à la phase initiale permet d’identifier des
patterns cliniques évolutifs différents. Les patients ont majoritairement une évolution lente, marquées
principalement par les douleurs, sans réel handicap fonctionnel après plusieurs années d’évolution.
D’autres, en revanche, ont un profil d’évolution plus grave avec un déficit moteur ou une ataxie
majeure responsable d’une dégradation rapide de la marche. Devant l’âge de ces patients et les
risques non négligeables des thérapeutiques utilisées, on peut proposer que ces dernières soient
réservées aux patients évoluant rapidement. Cette population spécifique doit également être ciblée
pour les prochains essais thérapeutiques contrôlés.
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4-6 juin 2014
Syndrome du défilé cervico-thoraco-brachial : aspects cliniques et étiologiques et apport
de l’étude du nerf brachial cutané interne.
Mohammed Abdoh Rafai (1), Asmaa Hazim (2), Salwa Oumari (2), Youness Habtany (2), Youssef
Benmansour (2), Bouchra El Moutawakkil (2), Hicham El Otmani (2), Ilham Slassi (2). (1) Chu Ibn Rochd,
Service de Neurologie - Explorations Fonctionnelles et Laboratoires des Neurosciences Cliniques, 20000,
Casablanca, Maroc, (2) Chu Ibn Rochd, Service de Neurologie, 20000, Casablanca, Maroc.
INTRODUCTION
Le syndrome du défilé cervico-thoraco-brachial (SDCTB) est une pathologie peu fréquente et méconnue.
Sa présentation clinique est polymorphe, souvent trompeuse.
OBJECTIF
Souligne l’intérêt d’une bonne étude électrophysiologique comportant, entre autre, l’étude du nerf
sensitif brachial cutané interne ou médial, dépendant des racines C8 et D1.
PATIENTS ET METHODES
Nous rapportons les aspects cliniques, électrophysiologiques et étiologiques de 6 observations du
SDCTB chez 5F/1H, âgés de 24 ans à 61 ans avec une moyenne d’âge de 41 ans.
RESULTATS ET DISCUSSION
L’ensemble des patients souffraient de paresthésies du bord cubital de la main et de l’avant-bras,
unilatérales, associés chez 4 patients à une lourdeur du membre atteint, et chez 3 patients à des
névralgies cervicobrachiales.
L’examen clinique a objectivé chez tous les patients une amyotrophie de la loge thénarienne, des
espaces interosseux et à degré moindre de la loge hypothénarienne.
L’étude électrophysiologique a conclu à une dimunition des amplitudes des potentiels moteurs du
nerf médian et à moindre degré du cubital. Les potentiels sensitifs du nerf médian étaient normaux
alors qu’ils étaient diminués sur le nerf cubital à la main. Ces anomalies associées à l’absence ou
l’altération du potentiel sensitif du nerf brachial cutané interne permettent de situer l’atteinte
lésionnelle sur le plexus primaire inférieure (plus précisément le tronc secondaire antéro-interne)
dépendant des racines C8-D1.
Sur le plan étiologique, trois patients présentaient une apophysomégalie, deux une cote cervicale, et
chez une patiente les deux anomalies associés.
Sur le plan vasculaire, l’angioscanner a objectivé une artère sous claviere aberrante dans un cas.
Trois patients ont été opérés avec amélioration clinique partielle des paresthésies et des douleurs ainsi
que de la symptomatologie vasculaire chez une patiente, et aggravation chez les deux autres malades.
Les trois autres patients ont bénéficié d’une kinésithérapie.
CONCLUSION
Atologie trompeuse du SDCTB, Une Etude Electroneuromyographique minutieuse et complète du plexus
brachial (avec particulièrement l’étude du nerf BCI) revêt un intérêt capital à visée diagnostique pour
les formes neurologiques, et à visée diagnostique différentielle (Névralgies Cervicobrachiles ou les
autres atteintes canalaires du Membre Supérieur)
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Communication
2014
N°32
Un steppage, un nerf, deux syndromes électrophysiologiques, et une étiologie rare
Mohammed Abdoh Rafai (1), Asmaa Hazim (2), Zineb Attar (2), Bouchra El Moutawakil (2), Hicham El
Otmani (2), Ilham Slassi (2). (1) Chu Ibn Rochd , Service de Neurologie - Explorations Fonctionnelles,
20000, Casablanca, Maroc, (2) Chu Ibn Rochd, Service de Neurologie , 20000, Casablanca, Maroc.
Les atteintes du nerf sciatique poplité externe (SPE) sont fréquentes, de diagnostic difficile, d’où l’intérêt
d’une bonne exploration électrophysiologique. Elles sont dominées par les causes traumatiques et
compressives. Les étiologies tumorales sont exceptionnelles.
Nous rapportons deux observations cliniques d’une femme âgée de 70 ans et un d’un homme de 41 ans,
sans antécédents pathologiques particuliers, qui consultent pour un steppage d’aggravation progressif.
Le tableau clinique était compatible chez la patiente avec un syndrome de paralysie péronière et d’un
syndrome du tibial antérieur chez l’homme. L’étude électrophysiologique a objectivé chez les deux
patients un bloc de conduction sur le SPE avec un potentiel sensitif du nerf musculo-cutané aboli chez
la patiente, et normal chez l’homme.L’enquête étiologique a conclu a un Shwanome du SPE chez les
deux patients.
Nous soulignons à travers ces deux observations les difficultés diagnostiques des atteintes du nerf SPE,
l’intérêt capital de l’ENMG en particulier l’étude du nerf sensitif musculocutané, et la particularité
topographique de cette localisation du schwannome.
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4-6 juin 2014
Exploration sensitive et autonome des neuropathies petites fibres : expérience
Toulousaine
Angélique Gerdelat (1), Pascal Cintas (1), Marie Christine Arne-Bes (1), Anne Pavy le Traon (2), Sébastien
RIBAS (0). (1) CHU, Neurologie, 31059, Toulouse, France, (2) INSERM, U1048, 31432, Toulouse, France.
INTRODUCTION
Les neuropathies petites fibres (NPF) sont des neuropathies périphériques liées à un dysfonctionnement
ou une dégénérescence des fibres A delta et C. La présentation clinique habituelle comprend des
symptômes sensitifs associés ou non à des douleurs neuropathiques débutant généralement aux niveau
des pieds avec un caractère ascendant ou d’emblée diffus. Ces symptômes sensitifs pouvent s’associer
à des signes dysautonomiques. Dans cette entité les explorations fonctionnelles traditionnelles (ENMG,
PES) du nerf périphérique s’avèrent normaux. Depuis ces dernières décennies ont été développées des
outils afin d’explorer cette neuropathie.
Nous avons mis en place, au sein du CHU de Toulouse, par l’obtention d’une activité nouvelle,
l’exploration de ce type de neuropathie tant sur un versant sensitif qu’autonome. Nous présentons
ici nos résultats.
OBJECTIF
Description démographique de notre population.
Description sensibilité et spécificité de la biopsie de peau et des PELs dans le diagnostic des NPF.
Etude de corrélation entre les différents tests réalisés.
METHODE
Analyse de 115 patients explorés consécutivement entre fin 2012 et début 2014 dans notre laboratoire
pour une suspicion de neuropathie petites fibres (symptômes sensitifs inexpliqués et ou DN4 positif,
ENMG et PES normaux).
Chaque patient bénéficiait dans le cadre d’une hospitalisation de jour d’une exploration du système
nerveux autonome : cardio-vasculaire (FINAPRESS), surduromotrice (QSART et SUDOSCAN), et d’une
exploration sensitive par des Potentiels Evoqués au Laser (PELs), un thermotest et une biopsie de peau.
Le diagnostic de NPF était considéré comme probable si la biopsie de peau était anormale ou aux
moins 2 tests étaient anormaux.
RESULTATS
L’analyse portent sur 89 patients chez qui nous avons l’ensemble es résultats.
Chez 55% (49 patients) le diagnostic de NPF a été porté avec 45% (22) de forme sensitive pure, 49%
(24) de forme mixte sensitive et autonome et 6% (3) de forme autonome pure.
Dans notre étude, la sensibilité et la spécificité des PELs est estimé à 61 et 85% respectivement et de
63 et 100% pour la biopsie de peau.
Nous retrouvons une corrélation positive statistiquement significative entre l’amplitude de la réponse
N2/P2 aux PELs et le nombre de fibres par mm sur biopsie de peau (p=0.006), et une corrélation
négative non significative entre la latence de la réponse N2/P2 et le nombre de fibres à la biopsie de
peau (p=0.08).
Concernant l’exploration suduro-motrice nous mettons en évidence une corrélation positive
significative entre les données du QSART et SUDOSCAN (p=0.02)
Nous ne montrons aucune corrélation entre les données de la biopsie de peau ou les données des PELs
et la fonction suduromotrice.
CONCLUSION
Nos résultats tant sur la sensibilité/spécificité des tests utilisés dans le diagnostic des NPF que sur les
corrélations entre les différents tests sont proches des données de la littérature.
42
Communication
2014
N°34
Le « Smando » : un nouveau phénotype, une nouvelle mutation d’une mitochondriopathie
Mohammed Abdoh Rafai(1), Asmaa Hazim(2), Salwa Oumari (2), Fatima ZahraBoulaajaj (2), Claude
Jardel (2), bouchra el moutawakil(2), hicham el otmani(2),ilham slassi(2). (1) Etablissement : Chu Ibn
Rochd - Service : Service de Neurologie -Explorations Fonctionnelles, 20000 Casablanca - Maroc, (2)
Etablissement : Chu Ibn Rochd - Service : Service de Neurologie , 20000 Casablanca – Maroc.
Le SANDO (Sensory Ataxic Neuropathy with Dysarthria and Ophthalmoplegia) est une mithochandriopathie
rare, caractérisée par une neuropathie ataxiante au 1er plan, et liée à des mutations sur le gène POLG1.
Nous rapportons l’observation d’un jeun patient de 25 ans, ayant un syndrome de SANDO avec
présentation clinique prédominante sur le versant moteur type « CMT like ». Le bilan électrophysiologique
a objectivé une neuropathie sensitivomotrice des quatre membres, plus marquée aux deux membres
inférieurs avec abolition des potentiels moteurs et sensitifs.
L’étude génétique a conclu à une nouvelle mutation type c. 1789C>T , à l’état homozygote chez le
patient et hétérozygote chez les parents.
A travers notre observation, nous soulignons la grande hétérogénéité du phénotype « SANDO » lié à la
mutation POLG1 et permettant chez notre patiente de discuter plutôt un SMANDO (Sensori-Motor Ataxic
Neuropathy with Dysarthria and Ophthalmoplegia) vu le phénotype plus moteur et le profil évolutif
rapidement handicapant et amyotrophiant.
43
4-6 juin 2014
Communication orale N°1
Intérêt de l’ENMG dynamique (D-ENMG) associé aux techniques de collision
pour l’exploration des blocs de conduction activité-dépendants au cours des
polyradiculonévrites inflammatoires démyélinisantes chroniques (PRNC)
Catherine CORNUT-CHAUVINC (1), Laurent JOMIR (2), Christine ROCHE (2), Françoise BOUHOUR (2),
Christophe VIAL (2), Pascal CINTAS (3). (1) CHU Gabriel Montpied, Service d’électroneuromyographie et
de pathologies neuromusculaires, 63003, Clermont-Ferrand, France, (2) Hôpital Neurologique Pierre
Wertheimer, Service d’électroneuromyographie et de pathologies neuromusculaires, 69677, Lyon-Bron,
France, (3) CHU Toulouse Rangueil, Explorations fonctionnelles neurologiques, Centre SLA, Centre de
référence de pathologie neuromusculaire, 31052, Toulouse, France.
Mots clefs : PRNC, ENMG dynamique, collision, fatigue, bloc de conduction activité-dépendant.
INTRODUCTION
Au cours des PRNC, la fatigue est un symptôme fréquent lié aux modifications de l’excitabilité
membranaire et notamment la présence de blocs de conduction activité-dépendants (BC). En effet
ceux-ci résultent de l’altération du coefficient de sécurité : d’une part par l’augmentation de la
capacitance membranaire entraînant une diminution du gradient électrochimique, d’autre part par
l’élévation du seuil de dépolarisation lié à l’hyperpolarisation consécutive à l’exercice et aggravée par
la sur-activation de la pompe Na/K ATPase (1,2). L’utilisation du D-ENMG avant et après effort associé
aux techniques de collision apparaît être un outil pertinent pour la détection de ces BC. L’objectif de
cette étude multicentrique était de valider cette technique chez des sujets sains et chez des patients
souffrant de PRNC.
METHODE
L’ENMG de collision consiste à réaliser une stimulation couplée du nerf médian au poignet et au
coude avec un délai initial de 6 ms. La réponse proximale est enregistrée au niveau du muscle court
abducteur du pouce en augmentant successivement le délai de stimulation de 0.5 ms jusqu’à obtenir
l’amplitude supra-maximale acquise après stimulation distale. Cette opération est menée au repos
puis après 1 minute de contraction isométrique du muscle court abducteur du pouce. Les principaux
paramètres étudiés sont la différence de l’amplitude de la réponse proximale après et avant effort
pour chaque délai de stimulation; le nombre de stimulations nécessaires pour obtenir la réponse
maximale avant puis après effort et enfin le ratio IC (nombre de stimulations avant effort-nombre de
stimulations après effort/ nombre de stimulations avant effort).
RESULTATS
Nous avons inclus 24 témoins et 6 patients PRNC dont 1 naïf de traitement. Nous avons ainsi pu
mettre en évidence 2 profils distincts entre les patients PRNC et les témoins pour la différence de
l’amplitude après et avant effort particulièrement pour les délais de stimulation de 6ms à 8.5 ms avec
une différence négative chez les patients PRNC et positive chez les témoins. Le ratio IC est plus bas chez
les patients que chez les témoins (-0,05 vs 0,11 NS) et la moyenne des sommes des différences après
et avant effort pour chaque délai de stimulation est plus faible (proche de zéro) chez les patients PRNC
avec 0,48 vs 4.5, p=0,05.
CONCLUSION
Ces résultats attestent de la validité du D-ENMG pour la caractérisation des BC au cours des PRNC qui
pourrait devenir un outil pronostique incontournable. D’autres études sont nécessaires pour confirmer
ces premiers résultats très encourageants.
1. Kaji R. Activity-dependent conduction block in multifocal motor neuropathy. Brain J Neurol. 2000
Aug;123 ( Pt 8):1602–11.
2. Park SB. Activity Activity-dependent conduction failure: molecular insights. J Peripher Nerv Syst JPNS.
2011 Sep;16(3):159–68.
44
Communication
Vendredi 6 juin orale
2014 N°2
Réparation microchirurgicale des séquelles sévères de paralysie faciale périphérique
chronique : rôle diagnostique et pronostique de l’électroneuromyographie (ENMG)
Alessandro LOZZA (1), Francois Charles WANG (2), Dimitri RABBIOSI (3), Valeria COLOMBO (3), Christopher
CABIB ATABALES (4), Enrico ALFONSI (1), Arrigo MOGLIA (1), Paolo GAETANI (5), Federico BIGLIOLI (3). (1)
IRCCS Neurologico Nazionale Casimiro Mondino, Neurofisiopatologia, 27100, Pavia, Italia, (2) CHU Sart
Tilman, Service de médecine physique et de l’appareil locomoteur, 4000, Liège, Belgique, (3) Ospedale
Universitario San Paolo, UO Complessa di Chirurgia Maxillo-Facciale, 20142, Milano, Italia, (4) Hospital
Clinic, Unidad de Electromiografía, Control Motor y Dolor Neuropático, 08036, Barcelona, Espana, (5)
IRCCS Policlinico San Matteo , UO Complessa di Neurochirurgia, 27100, Pavia, Italia.
Mots clés : paralysie, faciale, ENMG, maxillo-facial, microchirurgie.
INTRODUCTION
Plusieurs techniques microchirurgicales furent proposées récemment pour réactiver la musculature
faciale après séquelle chronique de paralysie faciale périphérique (PFP). L’une d’elles, assez complexe,
semble actuellement être un des meilleurs choix possibles pour retrouver la mimique faciale et le
sourire spontané : cette technique associe d’une part, une anastomose transfaciale (par interposition
de nerf sural) entre le nerf du muscle masséter ipsilatéral et des branches du nerf facial controlatéral
et d’autre part, la connexion de cette anastomose à des fibres musculaires issues du muscle gracilis.
OBJECTIF
Evaluer, sur le plan clinique et électrophysiologique, l’efficacité de cette technique microchirurgicale
chez cinq patients avec une séquelle chronique de PFP.
METHODES
Un électroneuromyogramme (ENMG) fut réalisé pour établir la sévérité de la PFP chronique (étude
électromyographique des muscles frontalis, orbicularis oculi/4 insertions, zygomaticus, risorius et
orbicularis oris/2 insertions) et pour vérifier l’intégrité des territoires moteurs « donneurs » (étude
électromyographique des muscles masséter et genioglossus ipsilatéraux ainsi que zygomaticus et
risorius controlatéraux). L’excitabilité des nerfs faciaux et trijumeaux fut établie par stimulation
motrice directe et par l’étude du blink reflex. Le bilan ENMG fut réalisé avant la chirurgie et après 6 et
12 mois postopératoire.
RESULTATS (pour les cinq patients)
1) absence d’activité électrique résiduelle, au repos et lors de la contraction musculaire volontaire,
dans le territoire paralysé et activité électrique normale dans les territoires « donneurs » avant la
reconstruction ; 2) à la fin du suivi ENMG postopératoire, les patients retrouvèrent une activation volontaire
et spontanée (mimique souriante) de leur musculature faciale ; 3) activité électromyographique
volontaire et spontanée dans les muscles transposés ; 4) la stimulation nerveuse controlatérale évoqua
des réponses motrices, détectées par aiguille-électrode, dans les muscles transposés.
DISCUSSION
La technique microchirurgicale mise en œuvre, chez des patients avec une PFP chronique, obtint
d’excellents résultats fonctionnels chez les cinq patients de cette étude. L’exploration ENMG fut
utile d’une part, pour établir la sévérité du dommage nerveux et musculaire et pour garantir le bon
fonctionnement des nerfs « donneurs » utilisés pour la reconstruction, et d’autre part, pour apprécier,
dans le postopératoire, la réinnervation musculaire et son importance.
CONCLUSION
Pour les patients souffrants d’une PFP chronique sévère, le choix d’une stratégie chirurgicale appropriée
est tributaire de la collaboration étroite entre le chirurgien maxillo-facial et le neurophysiologiste,
permettant un bilan d’évaluation clinique et technique performant en pré- et postopératoire.
45
4-6 juin 2014
Neuropathies périphériques et maladies héréditaires du métabolisme
Nedia Ben Achour (1), Ichraf Kraoua (1), Ibtihel Rebai (1), Hanène Benrhouma (1), Ilhem Ben YoussefTurki (1). (1) Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie, UR 06/11 et Service de Neurologie de
l’Enfant et de l’Adolescent, 1007, Tunis, Tunisie.
Mots Clés : Maladies héréditaires du métabolisme, Neuropathie, Enfant
INTRODUCTION
Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) constituent un groupe hétérogène d’affections
génétiques rares et souvent méconnues. L’atteinte du système nerveux périphérique est fréquente.
L’apport de l’ENMG dans la démarche diagnostique de ces pathologies est crucial mais rarement étudié.
OBJECTIF
Rapporter les caractéristiques des neuropathies périphériques (NP) au cours des MHM de l’enfant et
discuter l’apport de l’ENMG dans la démarche diagnostique de ces maladies.
METHODES
Il s’agit d’une étude rétrospective menée sur une période de 10 ans (2004-2014) dans laquelle
ont été inclus 40 enfants ayant une NP en rapport avec une MHM confirmée ou très probable. Les
caractéristiques des NP ont été analysées. L’apport de l’ENMG dans la démarche diagnostique des
MHM a été discuté.
RESULTATS
L’âge moyen du diagnostic de la MHM était de 5,5 ans. L’ENMG a été pratiqué à un âge moyen de 4,8
ans. Les NP étaient le plus souvent diffuses à type de polyneuropathie (PNP) (38/40). Un syndrome du
canal carpien a été retrouvé chez un patient atteint de mucopolysaccharidose. Les NP axonales (NPA)
étaient prédominantes (22/40). Elles étaient à type de PNP sensitivo-motrice dans 15 /22 (dont 10 cas de
mitochondriopathies, 2 cas de gangliosidose à GM2, 1 cas de CDG (Congenital-Disorder of Glycosylation)
syndrome, 1 cas de déficit en créatine et 1 cas d’hyperglycinémie sans cétose), sensitive pure dans 6/22
(dont 4 cas de mitochondriopathies et 2 cas de maladie de Fabry) et motrice pure dans 1 cas réalisant un
tableau de PRN aigue en rapport avec une porphyrie aigue intermittente. Les NP démyélinisantes (NPD)
ont été retrouvées dans 16 /40. Elles étaient en rapport avec une leucodystrophie métachromatique
(10 cas) ou de Krabbe (5 cas) et une mitochondriopathie (1 cas MNGIE). Le mécanisme mixte (axonal et
démyélinisant) a été retrouvé dans 2 /40.
DISCUSSION
Notre étude souligne l’intérêt de la recherche systématique d’une NP en cas de suspicion de MHM ainsi
que l’apport de l’ENMG dans la démarche diagnostique de ces affections. Ainsi, le type (moteur, sensitif,
sensitivo-moteur) de la NP, son mécanisme (axonal ou démyélinisant), son mode d’installation ainsi
que sa topographie permettent d’orienter le diagnostic étiologique des MHM. Ainsi, les NP aigues sont
évocatrices de porphyrie aigue intermittente (1 cas dans notre série) et de maladie de Refsum. Les NPA
sont évocatrices d’un déficit énergétique (mitochondriopathies) ou d’un syndrome CDG. Le mécanisme
démyélinisant traduit une destruction de la gaine de myéline, c’est le cas des maladies lysosomales
(leucodystrophies retrouvées dans 15 cas), maladies peroxysomales, et de la maladie de Tangier.
CONCLUSION
La neuropathie périphérique oriente l’enquête étiologique en cas de suspicion de MHM. Un diagnostic
précoce permet d’instaurer un traitement adapté en cas d’affection traitable.
46
Communication
2014 N°4
Cinétique de l’évolution des potentiels d’action sensitifs au cours des neuronopathies
sensitives
Florence Robert (1), Francesco Rotolo (1), Camdessanché Jean-Philippe (1), Antoine Jean-Christophe (1).
(1) CHU de Saint-Etienne, Neurologie, 42055, Saint-Etienne, France.
INTRODUCTION
Les neuronopathies sensitives (NNS) dépendent d’une atteinte du corps cellulaire du neurone sensitif
dans le ganglion rachidien postérieur. Elles sont caractérisées par une réduction habituellement sévère
des potentiels d’action sensitifs (PAS) et un respect de la conduction motrice. Il n’existe cependant pas
d’étude de la cinétique de l’atteinte des PAS.
OBJECTIF
Etudier l’évolution dans le temps de la chute des PAS au cours des NNS.
METHODES
Les PAS furent mesurés dans les nerfs médians, ulnaires, radiaux, suraux et musculo-cutanés de
209 patients originaires de 16 centres français et atteints de NNS probable selon les critères publiés
(Camdessanché et al. 2009). L’amplitude des PAS fut normalisée selon les normes de chaque laboratoire
et le délai entre la date de début des troubles et l’étude des PAS fut mesuré. Le pourcentage mensuel
de perte de l’amplitude du PAS fut calculé et la cinétique des PAS fut étudiée par méthode de KaplanMeyer et modèle de Cox en prenant comme évènement une réduction du SAP au-dessous de 30%,
50% et 70% de la limite inférieure de la normale (LIN).
RESULTATS
La NNS avait une évolution aiguë ou subaiguë (AS) chez 110 patients et progressive (P : installation
> 6 mois) chez 99. Les NNS étaient d’origine dysimmune (44), génétique (8), métabolique (4),
paranéoplasique (49), toxique (25) ou idiopathique (79). Le délai de l’enregistrement des PAS était
de 19,3 + 31,7 mois (m) dans les formes AS et 87,4 + 95,4 m dans les fromes chroniques. L’amplitude
des PAS étaient fortement corrélée entre les nerfs testés (p<0,01). La perte mensuelle d’amplitude
était de 5,15% dans les formes AS et 0,88% dans les formes P (p=0,001). Une régression linéaire
multivariée montra qu’elle était moins importante dans le nerf péronier, dans les formes P et en cas de
long délai d’enregistrement. Le modèle de Cox montra que l’âge et une évolution progressive étaient
significativement associés au délai moyen auquel les PAS franchissaient 30%, 50% et 70% de la LIN
respectivement. Ce délai était de 6,4 m (5-7,8 m) dans les formes AS et de 59,3 m (52-66 m) dans les
formes P pour un seuil de 30%.
DISCUSSION
Cette étude montre que la décroissance des PAS est relativement homogène dans les nerfs testés
et qu’elle dépend de la forme évolutive qui est corrélée à l’étiologie de la neuropathie. Une chute
de 30% est un élément important du critère diagnostic de NNS. Ce seuil est franchi avec des délais
variable selon les formes et les individus et influe sur le délai du diagnostic.
CONCLUSION
Les données obtenues ici pourraient être utilisées comme critère d’évaluation dans le développement
de futurs essais thérapeutiques. La chute rapide des PAS et le délai nécessaire à obtenir une réduction
> 30% dans les formes AS doivent être pris en compte dans la conception de ces essais.
47
4-6 juin 2014
Les données ENMG sont-elles corrélées à l’efficacité des corticoïdes dans les
polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes chroniques (PIDC) ?
Emilien Delmont (1), Sophie Gronier (1), Laurent Suissa (2), Desnuelle Claude (1). (1) CHU Nice, Centre
de Référence Maladies Neuromusculaires et SLA, 06202, Nice, France, (2) CHU de Nice, Unité NeuroVasculaire, 06202, Nice, France.
INTRODUCTION
Le traitement de première intention des polyradiculoneuropathies inflammatoires démyélinisantes
chroniques (PIDC) repose sur les immunoglobulines intraveineuses (IgIV) ou sur les corticoïdes (CT). Les
IgIV seraient plus efficaces à court terme et les CT induiraient plus de rémission à long terme mais avec
un risque initial d’aggravation de la maladie.
OBJECTIF
Déterminer si les données de l’electroneuromyogramme (ENMG) permettent de prédire la réponse aux
CT dans les PIDC.
METHODES
Tous les patients traités par CT et répondant aux critères diagnostiques EFNS/PNS de PIDC étaient inclus
dans cette étude rétrospective monocentrique. Nous avons recueilli les données du premier ENMG
réalisé dans le service au moment du diagnostic. Une amélioration clinique sous CT était définie par
une réduction d’au moins 1 point du score ONLS (overall neuropathy limitation scale) ou du score
modifié de Rankin. Une différence était statistiquement significative pour p<0,05 avec les tests de
Fisher et de Mann-Whitney.
RESULTATS
33 patients ont reçu de la prednisolone per os pour le traitement de leur PIDC (durée médiane de
traitement 1 an, InterQuartiles 25-75% : 0,5-5 ans). L’âge médian était de 56 ans (IQ : 47-68 ans)
à l’introduction des CT. La médiane de suivi était de 3,5 ans (IQ : 2-6 ans). Sous CT, les déficits
neurologiques étaient inchangés ou aggravés chez 17 patients (51%) et étaient améliorés chez16
patients (49%), dont 7 étaient toujours en rémission sans traitement au dernier suivi.
Les latences des ondes F, le ratio modifié des ondes F (MFR), les vitesses de conduction, le nombre de
blocs de conduction, le nombre de signe de démyélinisation, les amplitudes motrices et sensitives
distales, la fréquence des activités spontanées de dénervation, étaient comparables chez les patients
améliorés et non améliorés par les CT. Une amélioration clinique sous CT était associée à une latence
proximale mesurée au coude plus allongée (12ms vs 9ms ; p=0,046), une latence distale plus allongée
(5,9ms vs 3,9ms ; p=0,02), et un index de latence terminal (ILT) plus bas (0,2 vs 0,3 ; p=0,014) sur
les nerfs médians. En analyse multivariée, l’ILT demeurait la seule variable électrophysiologique
statistiquement significative, avec une valeur prédictive positive d’amélioration sous CT de 67% pour
un patient présentant au moins un nerf médian avec un ILT inférieur à 0,25.
DISCUSSION
Cette étude montre que les CT sont plus efficaces chez les patients présentant un ILT bas sur les
nerfs médians. Un ILT bas est un marqueur de démyélinisation à prédominance distale. Ce résultat
devrait permettre de sélectionner les patients qui pourront être traités par CT en minimisant le risque
d’aggravation clinique initiale.
CONCLUSION
Dans les PIDC, les signes ENMG de démyélinisation distale sont associés à une amélioration clinique
sous traitement par CT. Ces résultats doivent être confirmées dans une étude prospective avec un
effectif plus conséquent.
48
Communication
2014 N°6
Fréquence relative des différents profils de neuropathies anti MAG
Pierre LOZERON (1), Marion BRISSET (1), Sana MASMOUDI (1), Hélène AMIEL (1), Hélène BAUDOIN (1), Bertrand
ARNULF (2), David ADAMS (3), Nathalie KUBIS (1). (1) Lariboisiere, Physiologie clinique, 75010, Paris,
France, (2) Saint Louis, Hématologie , 75010, Paris, France, (3) Bicêtre , Neurologie, 94275, Le Kremlin
Bicêtre , France.
INTRODUCTION
La moitié des neuropathies associées à une gammapathie IgM présentent une activité anti MAG. La
neuropathie est souvent ataxique avec parfois tremblement d’attitude. Un profil EMG caractéristique a
été décrit dans ces neuropathies mais d’autres présentations sont également observées.
OBJECTIFS
Décrire les différents profils EMG des patients avec neuropathie anti MAG et les comparer à la
présentation clinique.
METHODES
Etude rétrospective de neuropathies anti MAG. Détermination du caractère axonal ou démyélinisant
(EFNS/PNS 2010) et du profil électrique : typique de neuropathie anti MAG (>=2 TLI bas), pseudo PIDC
(>=2 TLI élevés) ou pseudo CMT démyélinisant (TLI normal). Exclusion du nerf médian (canal carpien).
Clinique classée en polyneuropathie (ataxiante, sensitive ou sensitivo-motrice) et neuropathie
multifocale (sensitive ou sensitivo-motrice) Présentation typique de neuropathie anti MAG:
prédominance sensitive proprioceptive+- tremblement+-Romberg).
RESULTATS
32 patients (23 hommes); âge moyen 70 ans; durée d’évolution: 27,5 mois. Taux moyen d’anti MAG
71330 BTU.
Trente patients ont un EMG démyélinisant dont 12 typiques d’anti MAG. 5 patients ont un tremblement.
5 patients ont un EMG évocateur de PIDC et 11 pseudo CMT. 2 sont inclassables. 20 patients ont une
poly neuropathie dont 14 patients avec présentation typique. 13 ont une neuropathie multifocale,
sensitivo-motrice dans 4 cas. 7 patients ont une clinique et un EMG typiques.15 patients n’ont ni EMG
ni clinique évocateurs.
DISCUSSION
L’association clinique et EMG typiques est rare (22%) chez les patients avec neuropathie anti MAG
même si 44% ont une clinique typique et 38% un EMG typique isolement. Les présentations atypiques
représentent près de la moitié des patients. Une présentation EMG pseudo CMT démyélinisant est
courante.
CONCLUSION
Devant un EMG de CMT démyélinisant un dosage d’anticorps MAG est recommandé.
49
4-6 juin 2014
LIEU DU CONGRES
Centre de Congrès Saint-Etienne
23 rue Pierre et Dominique Ponchardier - 42100 Saint-Etienne
www.congres-saint-etienne.com
Connexion wifi
Mot de passe : centre - Login : congres
Horaires d’ouverture
Mercredi 4 juin 13h00 / 18h30
Jeudi 5 juin 08h30 / 18h30
Vendredi 6 juin 08h00 / 17h30
Hébergement
Vous pouvez contacter la centrale de réservation hôtelière du congrès :
A.T.I. : 8, rue de la Terrasse 75 017 Paris - France
Tél. : +33 (0) 1 40 54 64 00 - Fax : +33 (0) 1 44 05 01 48
Email : [email protected] - Web : www.atibooking.com
Transport
Jusqu’à 20% de réduction pour un A/R sur présentation du fichet SNCF
qui vous sera envoyé avec la confirmation d’inscription
www.voyage-sncf.com
Jusqu’à 45% de réduction pour un A/R N° Agrément : 18381 AF
Validité du 30/05/2014 au 11/06/2014
RENSEIGNEMENTS
Renseignements
Inscription
Tél. : + 33 (0)1 70 94 65 22
Fax : + 33 (0)1 70 94 65 25
[email protected]
50
Secrétariat d’organisation
Organisation
Tél. : + 33 (0)1 70 94 65 21
Fax : + 33 (0)1 70 94 65 01
[email protected]
51
ENMG
2016
1-3 juin 2016
Strasbourg - Palais des Congrès
SOuS l’éGIDE DE lA
SFENMG
Agence LIN / St Etienne Métropole / TV and Co
SECRéTARIAT D’ORGANISATION

ENMG 2014

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