Recommandations concernant l`évaluation des

Recommandations concernant l’évaluation
des atteintes endocriniennes
L'atteinte endocrinienne de loin la plus fréquente est le diabète insipide par carence en
hormone antidiurétique, post-hypophysaire. L'atteinte anté-hypophysaire (déficit en hormone
de croissance en particulier) est moins fréquente mais a été sous estimée jusqu'alors.
L'intensité de l'atteinte endocrinienne peut varier dans le temps.
Les objectifs de l'évaluation endocrinienne dans le cadre de cette étude sont:
1. Faire le diagnostic et traiter un diabète insipide ou un autre déficit endocrinien,
2. Evaluer la fréquence, le délai d'apparition et les formes viscérales à risque endocrinien
associé.
3. Evaluer l'effet du traitement systémique sur l'atteinte endocrinienne,
4. Préciser les caractéristiques cliniques (association) et surtout IRM de l'atteinte. En effet, un
large pourcentage de diabète insipide de l'enfant sont "idiopathiques". Parmi eux, certains
sont le premier signe d'une histiocytose. Faire ce diagnostic étiologique d'emblée éviterait aux
patients la recherche d'une autre étiologie, en particulier d'un dysgerminome.
5. Par ailleurs, la présence d’une petite ante hypophyse lors de l’IRM au diagnostic
d’histiocytose semble prédictive de la découverte ultérieure d’un déficit en hormone de
croissance. Notre objectif est de valider cette données dans une étude prospective.
BILAN:
1. Initial:
- courbe de croissance staturo-pondérale
- âge osseux
- cotation clinique du stade pubertaire (stade 1 prépubère et 5 adulte)
- mesure diurèse de 24 heures
Groupe d’étude des histiocytoses
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- osmolalité sanguine, natrémie et osmolalité urinaire natriurése concomitante sur la miction
du matin à jeun (urines recueillies entre 6 heures et 8 heures du matin, après la premiére
miction des urines de la nuit qui est jetée, afin de déterminer le pouvoir de concentration
maximale des urines).
- cortisol 8 heures (en dehors des corticothérapies ): absence de déficit si > 100 ng/ml
- si ralentissement de la vitesse de croissance staturale: test de stimulation de la sécrétion
d'hormone de croissance et dosage de T3 T4 TSH, ainsi qu’avis d’un médecin impliqué en
endocrinologie de l’enfant.
- si retard pubertaire (absence de puberté > 13 ans chez la fille et > 14 ans chez le garçon)
demander avis spécialisé
2 Bilan de surveillance
- Courbe de croissance. Toute décélération de la vitesse de croissance entraînant une perte de
≥ à 0.5 DS de la taille la première année après le diagnostic d’histiocytose doit faire pratiquer
des tests de stimulations de l’hormone de croissance à la recherche d’un déficit en hormone de
croissance.
- âge de la puberté
- Osmolalités sanguine et urinaire concomitante sur la miction du matin à jeun
- Tout déficit d’une fonction hypophysaire doit faire tester de manière dynamique l’ensemble
des autres axes.
3 IRM hypothalamo-hypophysaire au diagnostic d’histiocytose ou devant tout signe
d’insuffisance anté hypophysaire.
Groupe d’étude des histiocytoses
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4 Rythme de surveillance des IRM chez les patients avec atteinte hypophysaire : Tout
patient avec une atteinte hypophysaire doit bénéficier au moins tous les 5 ans d’une IRM
encéphalique, à la recherche de signe précoce d’atteinte neuro dégénérative.
Interprétation des résultats:
normal
trouble de concentration
natrémie (mmol/l)
< 140
≥ 145
osmolalité plasma
285-295
≥ 300
≥ 800
< 700
(mosm/kg)
osmolalité urines (mosm/kg)
Si la mesure des osmolalités à jeun n'est pas concluante, une épreuve de restriction hydrique
est nécessaire.
L'épreuve de restriction hydrique doit être conduite après contact avec une unité
d'endocrinologie pédiatrique.
Rappel: classification de Taner:
garçon:
baser sur l'appréciation des dimensions des testicules, du pénis et l'évolution de la pilosité pubienne:
stade 1: infantile
stade 2: début d'augmentation de taille du scrotum et des testicules, avec ou sans duvet pubien
stade 3: allongement de la verge et poils pubiens déjà épais et bouclés
stade 4: verge, scrotum et testicules bien développés, pilosité pubienne triangulaire, pilosité axillaire
stade 5: proche du type adulte, la pilosité ébauche un losange
fille
baser sur le développement mammaire
stade 1: infantile
stade 2: boutons mammaires, naissance de la pilosité pubienne et axillaire, aspect stimulé de la vulve
stade 3: développement mammaires avec élargissement des aréoles, pilosité déjà épaisse et bouclée,
développement des grandes et des petites lèvres.
stade 4: aspect presque complet des seins, aréoles souvent bombées, pilosité presque complète, absence de
menstruations
stade 5: proche du type adulte, avec menstruations