prise en charge des et thalassemies majeures chu a
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prise en charge des et thalassemies majeures chu a
PRISE EN CHARGE DES ß THALASSEMIES MAJEURES CHU ANNABA A.DJENOUNI- F.GRIFIM.BAHLOULI INTRODUCTION Congénitale fréquence en Algérie 2% Affection Hétérogénéité Génétique Début précoce dans la vie TRT transfusions/chélation Problèmes de prise en charge OBJECTIFS • Présenter notre expérience de cette pathologie la prise en charge • Problèmes de prise en charge (TRT) niveau • Fréquence dans notre région à notre MATERIEL /METHODES • Étude rétrospective 1985 -2002 • 38 cas de ß thalassémie majeure (2,5%) • Travail consultation dossiers et fiches de • Diagnostic phénotypique : CHU Annaba - Hématimétrie - Eléctrophorése de l ’Hb - Enquête familiale • Diagnostic génotypique : Unité INSERM ( Paris) - Technique « PCR » RESULTATS • Age du diagnostic : - ]18-24 mois ] = ]2-4 ans] : 23% - < 6 mois : 5,7 % > 4 ans ]2-4ans] ]18-24 mois] [12-18 mois] [6-12 mois] <6 mois 0 2 4 6 8 • Age actuel : - âge moyen actuel: 15,5 ans - âge > 15 ans : 55,2% 25 55,2% 20 15 29% 10 5 7,9% 7,9% 0 < 5 ans [5-10 ans[ [10-15 ans[ >15 ans • Sexe : - sex-ratio : 1,20 - légère prédominance masculine 44,70% F M 55,20% • La notion de consanguinité 10 cas (29 %) • Cas dans la fratrie : 15 patients (39,5 % ) • Niveau scolaire : - tj scolarisé - scolarité arrêtée tôt - Etudes terminées 74,3% 23% 11,5% ( médecine) CLINIQUE • Retard staturo-pondéral • Syndrome dysmorphique : - important: 31,5% - modéré: 54,4% - discret : 14,2% • SPM : - 29 malades (83%) - Stade IV 38% - 09 splénectomies moitié des patients (54,3%) BIOLOGIE • Hémogramme : - TX d ’Hb : [4-6g/dl] 63% - Hyper leucocytose (erythroblastes) - Thrombopénie modérée 20% • Eléctrophorése de l ’Hb • Biologie moléculaire : 17 patients - 09 formes homozygotes - 08 formes doubles hétérozygotes 57 % TRAITEMENT • Supplémentation en folates • Transfusion sanguine : - type de sang 69% CG Phénotypés ( réactifs) - nombre de transfusion par mois : 1TS/mois 26,3% 30% 25% 20% 15% 10% 5% 0% 2 * mois 1*mois 1*/2 mois 1*/3mois >3mois • Quotient transfusionnel: moyenne < Nle (84% ) 84% 5,30% <1,2 [1,2-1,5] 10,60% >1,5 • Chélation du FER ( DESFERAL ): - faite 20 patients - voie : IM (14 patients ) S/C ( 06 patients) - posologie : insuffisante - interruptions fréquentes • Splénectomie - réaliser dans 52% des cas - splénectomie totale : 78% - âge de la splénectomie : [6-9ans] COMPLICATIONS • Complications cardiaques: - 53% patients - CMD -valvulopathies-ACFA - âge moyen de survenue : 17ans • Complications endocriniennes: - retard pubertaire : 63% - diabète : 01 cas à 16 ans • Insuffisance rénale : 02 cas à 20-23 ans • Surcharge en fer : férritinémie? peau foie • Complications liées au TRT : - 3 cas d hépatite C - 1 cas d hépatite B - 08 cas d ’allo-Immunisation DEVENIR • Décès : -09 cas - âge moyen du décès :17 ans - cause : défaillance polyviscérale • Vivants - suivis: 25 patients • PDV : 4 patients ? COMMENTAIRES • fréquence non significative • Programme transfusionnel service d ’adultes non respecter • Qualité du sang : non filtré parfois non phénotypé (réactifs) • Chélation en fer insuffisante : ruptures fréquentes en Desferal voie IM - doses insuffisantes • Complications : fréquentes avant l ’âge de 20 ans CONCLUSION • La ß Thalassémie majeure pose à notre niveau ,des problèmes de prise en charge thérapeutique . • Insuffisance thérapeutique • Les prospectives seraient d ’assurer à nos malades un programme TS régulier et une chélation de fer suffisante longue survie .