Prise en charge d`un enfant trisomique en situation d

Prise en charge d’un enfant trisomique
en situation d’urgence
Iris Henzi, MD
Anesthésie Sion
Genève
Toronto
Une
expérience….
Prise en charge d’un enfant trisomique
en situation d’urgence
Définition et histoire
Origine/causalité de la Trisomie
Caractéristiques clinique
Malformation et le rôle de l’Anesthésie
Stratégies d’anesthésie
Conclusions
Trisomie
Définition
Anomalie chromosomique (paire est triplet)
Causes:
2 chromosomes apporté par géniteur
Trisomie complète (full trisomy) ou Trisomie partielle (partial trisomy)
Mauvaise répartition lors division cellulaire (trisomie mosaique)
Histoire de la Trisomie
1866 John Langdon Down: décrit des enfants ayant de retard mental avec un
visage ressemblant aux gens de Mongolia, “mongoloides”
1960 changement de nom Down Syndrome (sur pression des chercheurs
asiatiques)
1930 spéculation que l’origine est un défaut chromosomale
1959 Lejeune et Jacobs première preuve qu’il y a une triplication chromosomale
(21) due à une translocation et de mosaicism chromosomale
Classification
21 (Down Syndrome)
22
8 (Warkany Syndrome)
9
Trisomie
13 (Patau Syndrome)
18 (Edward Syndrome)
Une maladie génétique : La trisomie 21 au quotidien
Down Syndrome
(Trisomie 21)
Diagnostic prénatale:
Anamnèse
Echographie et prise de sang
Amniocentèse
Diagnostic à la naissance:
Signes:
Tête plus petite que la normale
Nez souvent petit et aplati à la racine
Yeux légèrement bridés avec présence
d’épicanthus
Oreilles plus petites, parfois ourlées
Bouche petite et grosse langue (macroglossie)
Cou court
Main petite, un seul pli palmaire
Confirmation de diagnostic par détermination de caryotype
Down Syndrome
Malfomations associées:
40-60% Malfomation cardiaque congénitale
20% Instabilité atlanto-axiale
Malformation cranio-faciale
Sténose laryngo-trachéale et sous-glottique
10% Malformation intestinale
Risque de problèmes auditifs et visuels
Risque de problèmes thyroidiens
Troubles cognitives (Retard mentale, Epilepsie)
Dysfonction immunitaire
Risque de Leucémie
Down Syndrome
Malformations et Anesthésie:
40-60% Malformations cardiaques congénitales:
AVSD (défaut atrioventirculaire complet)
CIA/CIV
Tetralogy De Fallot
Voies aériennes/Respiratoires:
Microcéphalies/Macroglossie
Sténose sous-glottique / Apnée du sommeil / Obstruction des voies
aériennes sup.
Infection des voies aériennes
Instabilité atlanto-occipitale
Down Syndrome
Malformations et Anesthésie:
Gastointestinal:
Risque augmenté de reflux gastro-oesophagien
Fistule trans-oesophagienne
Atrésie ou sténose duodénale
Maladie de Hirschsprung
Troubles cognitifs et comportementaux
Déficience intellectuelle (Quotien intellectuel 40-45)
Les troubles sensoriels d’origine centrale (auditif, visuel, tactile)
Le déficit attentionné
Le déficit mnésique (mémoire à court terme déficitaire)
La maturation neuro-physiologique
La fragilité psychologique et les troubles
du comportement
Le retard psychomoteur
Les troubles de repères spatio-temporels
Les troubles du rhythme
Le déficit de la médiation verbale du comportement
Qu’est-ce qui est la survie d’un
enfant trisomique 21?
Probabilité de survie à un mois 98%, 1an 93%, 5ans 91% et 20ans 88%
Nouveau-né avec petit poids risque mortalité de 24x (période néonatale)
Présence de malformations cardiaque augmente risque mortalité de 5x
Le rôle de l’Anesthésie?
Can Anaesth Soc J. 1982 Nov;29(6):593-9.
Anaesthetic considerations in Down's syndrome:
experience with 100 patients and a review of the
literature.
Kobel M, Creighton RE, Steward DJ.
Ped Anesth 2004; 14: 733-8
AANA J. 2005 Apr;73(2):103-7.
Anesthetic considerations for patients with Down syndrome.
Meitzner MC, Skurnowicz JA.
Source
William Beaumont Hospital, Royal Oak, MI, USA.
1982 Kobel, Creighton and Stewart:
Complications suspectées:
Lésions cardiaque
Petit poids
Risques d‘infections augmentés
Instabilité atlanto-axial,
Taux de catécholamine du système nerveux central diminué
Conclusions:
Incidence de complications est bas
Faut connaitre la physiopathologie
Et aujourd’hui?
Borland LM, Colligan J et Brandom BW, 2004
Étude rétrospective de 1988-1995
488 patients avec Down Syndrom subi 930 procédures
Complications liées à l’Anesthésie:
Bradycardie sévère 3.66%
Obstruction des voies aériennes 1.83%
Stridor postintubation 1.83%
Intubation difficile 0.54%
Bronchospasm 0.43%
Complications liées à l’Anesthésie chez un enfant atteint de Down Syndrome et un
enfant pas atteint de Down Syndrome
[Borland et al, 2004]
Bradycardie
< 100 FC/min.
Pression artérielle chez l’enfant dépend du débit cardiaque, fréquence cardiaque
Causes:
Hypoxémie?
Doses d’Anesthésie?
Chirurgie ou état pathologique associé (ASA)?
Diminution du taux de catécholamine du système nerveux central?
Quoi faire?
Eviter hypoxémie
Diminuer halogène à l’induction (éviter Halothane)
Atropine
Bradycardie
3 enfants d’environ 2 ans:
Induction sous Sévoflurane
Sev Ex 3.8-4.5%:
Bradycardie de >100 à 40/min. pendant 10-15 secondes
Répondus aux Anticholinergiques (Atropine ou Glycco)
Bradycardie
60 enfants en bonne santé et pas de prémedication
Présence de rhythme nodal Bradycardie
Plus tôt sous Sévo haute conc. 8%
Obstruction des voies aériennes
Cause:
Anomalie craniofaciale ou maxillofaciale
(microbrachycephalie, occiput plat, petit cou, macroglossie,
discret hypoplasie mandibulaire)
Petit nasopharynx
Hypotonie généralisée et tonus vagale hyper-réactif
Instabilité atlanto-axiale 20% (C1/C2 subluxation)
Sténose laryngotrachéale et subglottique
Risques d’infection respiratoires
Apnées du sommeil
Quoi faire?
Masque adapté
Guedel ou tube nasopharyngé
Eventuel intubation difficile
[Anesthesiology 2013]
Obstruction des voies aériennes
Apnée du sommeil
Conclusion:
Collapse généralisée du pharynx prédomine chez ceux avec perturbations de sommeil
dépendant de l’âge, sex et BMI. Hypertrophie Adénoidienne favorisant l’obstruction est moindre
que chez les contrôles.
Stridor post-intubation
Causes:
Sténose subglottique
Tube trachéale inadéquate
Quoi faire?
1982 Kobel et al: 23% tube trachéale plus petit que normalement à l’âge
TOT avec petite fuite et avertissement de stridor post-OP
Racémic Adrénaline inhalation
Évt. Dexaméthasone administration en cas sévère
Faire évaluer les voies aériennes par les ORL!
Prise en charge d’un enfant trisomique
en situation d’urgence
Conclusions
Enfant atteint de la Trisomie a plusieurs malformations:
Retard de développement , cardiaque, des voies aériennes, gastrointestinale, ostéoarticulaire, métabolique, endocrinienne et
neurologique
Problèmes anesthésiques multiples:
Obstructions voies aériennes (ventilation et intubation difficile), Bradycardie
à l’induction ou per-OP, Stridor post-intubation ou odème laryngé, apnée du
sommeil, instabilité atlanto-axiale, obésité (accès veineux difficile),
collaboration difficile (retard mentale)
Prise en charge d’un enfant trisomique
en situation d’urgence
Conclusions
Stratégies anesthésiques:
Anamnèse et histoire de malformations présentes
Induction sous halogénés bradycardie  Atropine préparé
Masque et intubation adapté (chariot intubation difficile)
Tube trachéale adéquate (plus petit que la norme)
Accès veineux éventuel difficile
Attention aux opiacés en cas d’Apnée du sommeil
Surveillance post-Anesthésie adaptée
Merci pour
votre
attention !