l`afibrinogenemie congenitale a propos de deux nouvelles

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l`afibrinogenemie congenitale a propos de deux nouvelles
L’AFIBRINOGENEMIE CONGENITALE
A PROPOS DE DEUX NOUVELLES OBSERVATIONS
H.AIT OUAMAR, M. ELKHORASSANI, F. JABOURIK, B. CHKIRATE, A. ROUICHI, A. BENTAHILA, A.M. BELHAJ
RESUME
L’ a fi b ri n ogénémie est une dyscrasie très rare qui se
transmet selon un mode autosomique récessif.
A trave rs deux nouvelles observations, nous nous
proposons de faire une mise au point clinique, biologique, génétique et enfin thérapeutique.
Cliniquement, la maladie évolue selon un mode latent,
mais de sérieux problèmes peuvent se voir en dehors de
l’hémorragie liée à la chute du cordon ombilical.
La biologie confirme le diagnostic.
Le pronostic est lié aux hémorragies viscérales et aux
besoins transfusionnels.
Mots-clés : Afibrinogénémie, congénitale, dyscrasie.
INTRODUCTION
L’afibrinogénémie congénitale est une dyscrasie, due à un
déficit congénital de synthèse du fibrinogène.
C’est une affection très rare, 150 cas sont rapportés à travers le monde et ce depuis la première observation allemande publiée par Robe en 1920 (1).
Elle peut se révéler au stade néonatal par une hémorragie
de gravité variable à la chute du cordon ombilical.
Si son diagnostic est facilement évoqué devant un sang
incoagulable et un fibrinogène indosable, sa prise en charge est difficile se basant essentiellement sur l’administration du fibrinogène.
A l’occasion de deux nouvelles observations nous nous
proposons de faire une mise au point sur le plan génétique,
clinique et surtout d’aborder les problèmes thérapeutiques.
pédiatrie pour hématome du cuir chevelu suite à une chute.
Les parents sont consanguins de premier degré. On retrouve également une hémorragie à la chute du cordon ombilical et des saignements au moment d’une extraction dentaire, d’injection intramusculaire et à l’occasion de traumatismes minimes. Aucune notion de saignement n’est retenue
chez les membres de la famille.
A la suite d’une chute ayant occasionné un traumatisme
crânien, l’enfant a présenté un hématome du cuir chevelu,
de grande abondance envahissant la face et le cou.
A son admission, la patiente est consciente, apyrétique,
TA= 1 1/6 ; FC = 104 B/mn, PC = 56 cm ; P = 20 Kg, T =
1 29 m. L’examen note un hématome diffus du cuir chevelu
avec hématome palpébral.
Le reste de l’examen clinique est normal.
Le tableau clinique fait évoquer en premier un trouble de
l’hémostase.
Le bilan de l’hémostase met en évidence les éléments
suivants :
- taux de plaquettes à = 200 000/ MM3
- T. S allongé
- TC K très allongé
- TP très bas
Le dosage des facteurs II, VII, VIII, IX X est normal
Le fibrinogène est indosable
Absence de PDF.
A - Observation n°l
Le diagnostic re t e nu est celui d’une afi b ri n og é n é m i e
congénitale.
Le bilan radiologique retrouve :
- Les radiographies standards du crâne face et profils
sont normales.
- La tomodensitométrie (TDM) cérébrale, en dehors de
l’hématome du ‘cuir chevelu, ne montre pas de lésions
osseuse ou parenchy m at e u s e. Les quatre ventricules
sont normaux.
Il s’agit d’une patiente de 8 ans, originaire de Fès, vaccinée, scolarisée, troisième de sa fratrie. Elle est admise en
Le traitement a comporté :
• des soins oculaires
MATERIEL D’ETUDE
Médecine du Maghreb 1998 n°71
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H.AIT OUAMAR, M. ELKHORASSANI, F. JABOURIK, B. CHKIRATE,
A. ROUICHI, A. BENTAHILA, A.M. BELHAJ
• J2-J3 : 20 cc/kg de plasma frais toutes les 8 heures, et
chaque perfusion est suivie d’une ampoule de lasilix*.
• J7: 20 cc/kg de plasma toutes les 8 h avec évacuation de
400 cc de l’hématome.
• J8: 20 cc/kg de plasma frais suivie d’une évacuation de
250 cc de l’hématome.
• A J9: survenue brutale d’une fièvre à 38°C, épigastralgies, puis hématémèse. La patiente décède à J 12
dans un tableau de choc avec hémorragie digestive et
pulmonaire malgré les soins de réanimation.
d’exploration. Ainsi, 67 familles sont connues porteuses de
cette dyscrasie jusqu’en 1972, et 83 familles de 1972 à nos
jours (2).
L’affection se transmet selon un mode autosomique récessif.
Une consanguinité est rapportée chez 50% des familles
découvertes (3). Les parents des malades sont indemnes.
Ces deux éléments sont parfaitement retrouvés dans nos
deux observations,
B - Etude clinique
B - Observation n°2
C’est une patiente de 2 ans, bien vaccinée, originaire de
Tanger. Les parents sont consanguins (1er degré).
Elle est admise pour saignement à répétition.
On retrouve la notion d’hémorragie à la chute du cordon
ombilical ayant nécessité une transfusion sanguine.
Depuis, la patiente présente des gingivorragies, épistaxis et
des ecchymoses au moindre traumatisme.
A son admission, elle était en assez bon état général, apyrétique, pâle, P = 10 kg (- 2ds) ; T = 78 cm (-2ds) FC = 100
bat/mn.
On note de multiples ecchymoses diffuses dans tout l’organisme.
Le reste de l’examen clinique est sans particularités. Le
diagnostic d’une dyscrasie est retenu en première intention.
Le bilan biologique révèle :
• taux de plaquettes à 220 000 / mm3
• T. S allongé
• TCK = très allongé
• TP = très bas
• les facteurs II, VII,Vlll, IX,X sont normaux
• le fibrinogène est indosable
• Absence de PDF
Le diagnostic re t e nu est celui d’une afi b ri n og é n é m i e
congénitale.
COMMENTAIRE
A - Epidémiologie
L’ a fi b ri n ogénémie congénitale est une des pat h o l ogi e s
rares de la coagulation, car depuis sa première description
en 1920 à nos jours, seuls 150 cas ont été rapportés (1).
Le diagnostic a été facilité par les progrès des techniques
Médecine du Maghreb 1998 n°71
1 - A la période néonatale, une hémorragie ombilicale
peut être révélatrice de la maladie dans 50% des cas
(4). Chez nos patientes, ce signe a été retrouvé et a
même imposé une transfusion dans un cas.
2 - loin de cette période, cette affection se caractérise par
une tendance à des hémorragies muqueuses et en particulier digestives (5)
La maladie évolue sur un mode latent Les poussées sont
plus rares que chez un hémophile. Elles sont retrouvées
chez 20 % des patientes ( 2 ).
La gravité de la maladie est liée au risque d’hémorragies
viscérales et en particulier les hémorragies intracrâniennes
et les ruptures de rate.
Le diagnostic est confirmé par la biologie.
C - Biologie
Le bilan de la crase met en évidence un sang incoagulable
(2). Le taux de plaquettes est normal.
Le temps de saignement(TS) ainsi que le temps de céphaline activé(TCA) sont très allongés.
Le taux de prothrombine (TP) est très bas
Le fibrinogène est indosable, avec absence des produits de
dégradation de la fibrine (PDF), ce qui écarte l’hypothèse
d’une coagulation intravasculaire disséminée.
Le dosage immunologique permet de confirmer le diagnostic et d’éliminer la dysfibrinogénémie.
Il est a noter que les techniques très sensibles peuvent révéler quelques traces de fibrinogène dans le sang de certains
patients.
L’enquête familiale est indispensable pour mieux connaître
la maladie.
Les gènes qui codent pour la biosynthèse du fibrinogène
sont situés sur le tiers distal du chromosome 4 (6).
L’AFIBRINOGENEMIE…
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Le dosage du fibrinogène chez les parents des malades et
les membres de la famille est généralement normal. Ceux
ci sont appelés des hétérozygotes «protégés». Parfois ce
taux peut être bas, ce sont les hétérozygotes «non protégés».
gicale appendicite, circoncision ... etc,
. l’évacuation des hématomes post traumatiques,
. remettre aux parents un certificat de la maladie et un
schéma thérapeutique facile pouvant être appliqué de
façon précoce et efficace en particulier lors des hémorragies.
D - Le traitement
CONCLUSION
1 - En cas de saignement, les patients peuvent bénéficier
soit de (2)(7):
• plasma lyophilisé : 3 g/1, qui est un taux identique a
celui du sang circulant.
• la fraction 1 de Cohen qui contient 90% du fibrinogène cryoprécipité CTS de fi b ri n ogène humain
concentré qui contient 100- 125 mg/100 ml. Il est
administré à la dose de 1 g/10 kg de poids et le taux
de fibrinogène capable d’assurer l’effet hémostatique
est de 0,6-1 g/ml.
2 - Le traitement préventif est difficile à appliquer du fait :
des problèmes transfusionnels : infectieux, surcharges ... etc. du développement des anticorps antifibrinogène.
En revanche, une prévention des saignements reste possible, et insiste sur :
. la préparation des malades en cas d’intervention chirur-
L’afibrinogénémie congénitale est un trouble de l’hémostase. Sa transmission est autosomique récessive. Elle peut
se révéler au stade néonatale par une hémorragie à la chute
du cordon ombilical. A distance de cette période, elle évolue sur un mode latent, sur lequel peuvent se greffer des
problèmes hémorragiques en particulier en cas d’hémorragie viscérale.
Son diagnostic se base sur un bilan d’hémostase perturbé
avec un taux normal des facteurs, en dehors du fibrinogène
qui est indosable.
Le traitement fait appel au fibrinogène à raison de 1 g/
10 kg de poids. La prévention des hémorragies reste difficile en dehors de certains gestes programmés.
L’espoir est de voir un jour, grâce à la biologie moléculaire
et à la génigénétique, un fibrinogène non immunisant.
BIBLIOGRAPHIE
1 - ANDRE OBSINI PERRIMOND, L; VOVAN M. MATTE L.
Flammarion Médecine- Sciences 332-333
2 - BENAMMAR. M. LAKHOUA. R; JEDIDI. H, KASTALLI R.
L’afibrinogénémie congénitale (l cas).
Tunis Med 1986 sep. 64 (8-9).
3 - BERNARD DREYFUS.
Hématologie: p 1162-1163.
4 - EVRON. S., ANTEBY S.O ET al.
Congenital afibbrinogeamia recurent ecirly abortion case report pur.
J.Obstet Gynecol reprod biol : 1985 may 19 (5) 307-31 1.
5 - GALLET ET M.
A case of afibrinogenaemia.
le recera Clin Lab. 1983, 13 169 273.
6 - KHALID F., TO U M I N. HF, BOUGUERA. A., BOUDICHE. A,
HAFSI. N. KHROUF
C o n t ri bution à l’étude génétique de l’afi b ri n ogénémie congénitale à
propos de 12 cas.
Ann pédiatrie (Paris) 1991 , 38 n°7.
7 - RODRIGUER. R.C, BUCHANAN. G.R
Prophylactic cryoprecipitale in congenital afibrinogenaemia.
Clin Ped (phila) 1988, 27 (11) 543-545.
Médecine du Maghreb 1998 n°71

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