Trisomie 18

Trisomie 18
C’est quoi trisomie 18 ?
Quels sont ces conséquences ?
Le syndrome d’Edwards, mais aussi appelé trisomie 18 et
une maladie chromosomiques congénital provoquée par a
présence d’un chromosome malformatif entraine la plupart
du temps un mort précoce. Cette maladie a été d’écrite par
le généticien anglais John H.Edwards dans un article de
1960.
On peut observer chez les bébés atteints de nombreuses
anomalies physiques au niveau du cœur et du squelette.
Da plus, on note un mauvais développement des muscles,
une déformation de la main, des pieds (ils sont anormales
perpendiculaires au segment jambier) ainsi qu’une
malformation des oreilles (oreilles faunesques) et une
profonde retard mental une hypotrophie importante. Tout
cela est associe a des très nombreuses malformations
viscérales qui sont généralement létales avant six mois.
La trisomie 18 touche une naissance sur 10554, et les
enfants atteints ne survivent généralement que quelque
semaine. Il y a quelques cas décrits de made ayant sur vécu
au oins jusqu'à l’âge de 19 ans. Elle est malgré tout plus rare
que la trisomie 21 qui est la plus fréquente et la plus viable
des trisomies. Cependant, elle est comme la trisomie 18
beaucoup plus grave que la trisomie 21 car la majorité des
cas meurent in utero avant six mois, car cette trisomie18
empêche le développement du nouveau-né.
23/10 /2013
Edna Mendes