La recherche Médicale - Association Française du syndrome d

Fiche projet :
La Recherche Médicale et Scientifique
« Avancer dans la recherche génétique »
L’Association Française du Syndrome d’Angelman, en collaboration
avec ses homologues européens, avance dans la recherche sur le
syndrome. Bien que celle-ci ait considérablement évolué, beaucoup
d’efforts restent à faire. L’objectif est de comprendre parfaitement les
mécanismes
neurologiques
du
syndrome
d’Angelman
pour
éventuellement aboutir à un traitement.
La recherche génétique a déjà permis de découvrir l’implication du
gène UBE3A et de la protéine CaMK2 dans le syndrome d’Angelman.
Les résultats de la recherche ont engendré d’énormes progrès dans les
techniques génétiques. Nous pouvons aujourd’hui clairement identifier
le syndrome, mais également proposer un dépistage prénatal en cas
d’antécédent dans la famille.
La pérennisation d’un projet : ERASMUS MEDICAL
CENTER
L’équipe du Docteur Ype ELGERSMA du laboratoire de recherche
d’Erasmus Medical Center à Rotterdam consacre une partie de ses
recherches au syndrome d’Angelman. Une part est concentrée sur la
recherche génétique pure et l’autre sur l’amélioration des soins.
Nous savons que c’est l’absence ou un défaut sur le gène UBE3A situé
sur le chromosome 15 maternel, qui est à l’origine du syndrome
d’Angelman. L’équipe du Dr ELGERSMA cherche à connaître les
mécanismes provoquant le syndrome d'Angelman depuis le gêne
UBE3A jusqu'à leurs manifestations dans le corps humain afin de
pouvoir, à terme, élaborer une thérapie médicamenteuse.
Un enfant sur 100 est atteint d’une déficience intellectuelle.
Parmi eux : 25 à 50% ont une déficience d’origine génétique.
Financement annuel demandé : 10 000 € pour poursuivre et
approfondir la recherche