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ALERTE PRESSE – Paris/Marseille, 01/03/2012
Le génome d’Otzi est complètement séquencé
Ce travail rapporte la séquence complète du génome de « l'homme des glaces » du Tyrol, une momie
de 5300 ans découverte en 1991 sur un plateau alpin dans le Tyrol du Sud. L’échantillon d’ADN a été
prélevé à partir d’une biopsie osseuse réalisée dans la crête iliaque gauche. L’analyse de 2,2 millions
de SNP (single nucleotid polymorphism) a indiqué que « Iceman » avait peut-être un ancêtre
commun avec les habitants actuels de la mer Tyrrhénienne (en particulier la Corse et la Sardaigne),
les yeux bruns, un groupe sanguin de type O et une intolérance au lactose. Par ailleurs cette
approche génétique a aussi montré qu’Iceman présentait un risque accru de maladie
coronarienne probablement en rapport avec les calcifications vasculaires déjà décrites. Enfin il a été
retrouvé une séquence correspondant à environ 60% du génome de Borrelia burgdorferis révélant le
premier cas humain d'infection par l'agent de la maladie de Lyme qui pourrait expliquer, en
conjonction avec une prédisposition génétique à des coronaropathies, la pathologie vasculaire
détectée.
En collaboration avec P.Underhill de l’université de Stanford, l’équipe marseillaise du laboratoire
"Anthropologie bio-culturelle, droit, éthique et santé" (CNRS / EFS /Aix-Marseille Université), plus
particulièrement Jacques Chiaroni, Julie Di Cristofaro et Stéphane Mazières, a participé à la
détermination de l'ascendance paternelle de Iceman par l’étude de son chromosome Y. La détection
de 4 SNPs des 13 phylogénétiquement équivalents avec une vérification indépendante sur un
échantillon d'ADN génomique isolé à partir d'une biopsie musculaire a permis d’assigner le
chromosome Y de Iceman à l'haplogroupe G, et plus spécifiquement au sous-groupe G2a4.
Dans les populations actuelles, l’haplogroupe G affiche sa fréquence la plus élevée dans le Caucase
et est également présent à près de 11% en Italie. L'analyse de l'ADN ancien à partir de squelettes de
5000 ans a révélé la présence de cet haplogroupe dans une grotte funéraire du sud de la France
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(haplogroupe G2a-P15) et sur le site de Saxe-Anhalt en Allemagne (Haplogroupe G2a3) .
Iceman présente quant à lui l’haplogroupe G2a4-L91 divergent de G2a3-U8 qui est un représentant
caractéristique des Européens continentaux actuels. Les chercheurs présentent ici pour la première
fois la phylogéographie de cet haplogroupe à partir de l’étude de 7797 chromosomes Y de 30 régions
à travers l'Europe. Ils sont parvenus à cartographier la distribution spatiale de sa fréquence. Les plus
élevées (25% et 9%) se retrouvent respectivement dans le sud de la Corse et le nord de Sardaigne,
tandis que dans la partie continentale de l'Europe, les fréquences n’atteignent pas le 1%. Les études
en composantes principales des données autosomales de 123 425 SNPs confirme d’ailleurs cette
proximité avec les populations tyrrhéniennes.
1 . Lacan , M . et al. Ancient DNA reveals male diffusion through the Neolithic Mediterranean route . P
roc. Natl Acad. Sci. USA 1 08 , 9788 – 9791 ( 2011 ).
2 . Haak , W . et al. Ancient DNA from European early neolithic farmers reveals their near eastern affi
nities . PLoS Biol. 8 , e1000536 ( 2010 ).
Contact chercheur :
Jacques CHIARONI I T. 04 91 18 95 81 (bureau)/06 82 80 32 37 I [email protected]