Dépistage de la Trisomie 21

Dépistage de la Trisomie 21
Proposé à toutes les femmes enceintes mais non obligatoire, le dépistage de la
trisomie 21 peut avoir lieu soit au premier trimestre (échographie et dosage
sanguins entre 11 sa et 13 sa + 6 jours) ou au second trimestre de la grossesse.
Qu’est ce que la trisomie ?
La trisomie 21, communément appelée « mongolisme », mais aussi syndrome de Down dans
le monde anglo-saxon, est une malformation qui apparaît au tout début de la vie
intra-utérine.
Nous possédons 46 chromosomes répartis en 23 paires de 2 chromosomes, chaque paire
étant repérée par un numéro de 1 à 23. L’ensemble forme le caryotype. 23 chromosomes
nous ont été données par notre père et 23 par notre mère.
Dans une trisomie 21 , l’enfant possède 3 chromosomes 21. Lors des divisions
cellulaires qui aboutissent à la formation des gamètes ( c’est à dire l’ovule ou le
spermatozoïde, une erreur se produit et la cellule destinée à donner un nouvel être
vivant comportera 24 chromosomes au lieu de 23. Il est également possible que ce
chromosome supplémentaire apparaisse lors des toutes premières divisions cellulaires
de l’oeuf. Le chromosome supplémentaire est le plus souvent le chromosome 21.
A sa naissance , l’enfant sera porteur de 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21. Ce
chromosome supplémentaire sera responsable chez l’enfant qui le porte, d’un retard
mental ( le quotient intellectuel est de 50 alors qu’il est de 85 à 120 dans la
population normale) et d’un faciès particulier qui a donné le nom de mongolisme à
cette malformation. Des malformations y sont parfois associées : malformation
cardiaque (dans 40% des cas), et plus rarement malformations digestives ou urinaire.
La fréquence est d’environ un enfant atteint sur 700. Elle varie selon le sexe : 6
garçons pour 3 filles. Elle augmente avec l’âge maternel : 1/2 000 naissances à 20
ans,1/970 à 30 ans 1/400 à 38 ans, 1/100 à 40 ans et 1/43 à 44 ans.
Le diagnostic L’échographie ne permet pas le diagnostic si l’enfant n’est pas
porteur de malformations. Le diagnostic repose sur la réalisation d’un caryotype du
foetus , c’est à dire une carte de ses chromosomes. Selon le terme, une amniocentèse
ou une biopsie de trophoblaste seront proposés mais ces examens ne sont pas sans
risque : ils peuvent entraîner une fausse couche dans 0,5% à 1,5% des cas.
Ces enfants avaient une espérance de vie de 9 ans en 1929. Leur espérance de vie est
actuellement semblable à celle de la population générale. Lorsqu’ils atteignent
l’âge adulte, ils ne sont pas capables de vivre seuls.
Il existe d’autres anomalies du nombre des chromosomes. Parmi elles, citons la
trisomie 18 et la trisomie 13, les plus fréquentes, et qui sont responsables
d’anomalies importantes chez le foetus.
Principe généraux du dépistage
Le dépistage ne dit pas s’il y a trisomie ou pas. Il sélectionne les enfants qui
sont le plus à risque de trisomie, de façon à ce que des examens plus poussés soient
effectués sur eux.
Ces examens qui permettent de savoir avec certitude s’il y a ou pas une trisomie
sont des prélèvements sur le bébé (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste). Ces
examens comportent un risque de fausse couche de 0,5% à 1,5%. C’est pourquoi on ne
peut pas les proposer à toutes les femmes.
Le dépistage est proposé à toutes les femmes.
Le dépistage n’est pas obligatoire.
Le risque de trisomie est différent à chaque grossesse.
Les examens, dans le cadre du dépistage, sont remboursés par L’Assurance maladie.
Si vous voulez être certaine que votre enfant n’a pas de trisomie 21, sans faire le
dépistage, il faut que vous demandiez à subir une amniocentèse. Si le dépistage est
normal , cet examen ne sera pas pris en charge par l’Assurance Maladie.
Le dépistage au 1° trimestre
Il est proposé depuis peu au troisième mois. Il repose sur le rapprochement de deux
examens :
L’échographie : cet examen doit être réalisé ans un cadre très précis pour être
valable :
-le terme doit se situer entre 11 sa+0 jours et 13 sa+6 jours comme précédemment.
-l’échographiste doit avoir obtenu une accréditation pour cet examen (échographiste
agréé), c’est à dire qu’il doit répondre à certains critères (suivi d’une formation
continue, utilisation de matériel répondant à un certain nombre de critères d’âge et
de performances)
La réalisation de dosages sanguins chez la mère qui doivent aussi être faits entre
11 sa+0 jours et 13 sa+6 jours. Là aussi, le laboratoire doit avoir été agréé. Si
votre laboratoire habituel ne l’est pas , il enverra les prélèvements à un
laboratoire agréé.
Les résultats sont obtenus en deux à trois jours.
Le risque de trisomie sera calculé par le laboratoire en tenant compte des dosages
et des résultats de l’échographie, et il adressera les résultats à celui qui a
prescrit l’examen.
Cette nouvelle méthode permet d’obtenir plus vite les résultats.
Le dépistage au 2° trimestre
Il est proposé depuis plusieurs années sous cette forme. Il repose sur le
rapprochement de deux examens :
L’échographie : elle doit avoir lieu entre 11 sa+0 jours et 13 sa+6 jours , c’est à
dire pour un embryon mesurant entre 45 à 84 de LCC (longueur cranio-caudale).
L’échographiste doit être agréé.
La réalisation de dosages sanguins chez la mère qui doivent être faits entre 14 et
17+6j sa. Le laboratoire doit reçu un agrément. Les résultats sont obtenus en une
dizaine de jours.
Si l’échographiste n’est pas agréé, seul le résultat sanguin sera pris en compte
pour le calcul du risque.
Si aucun dépistage n’a été fait après 17sa+6j, vous pouvez demander à subir une
amniocentèse.
Une amniocentèse peut également vous être proposée si il existe des signes
échographiques faisant craindre une anomalie des chromosomes.
Les résultats
Le résultat du dépistage vous sera donné par le professionnel qui a prescrit
l’examen. Il prendra contact avec vous.
N’oubliez pas de signaler tout changement de coordonnées pour que vous puissiez être
jointe rapidement.
C’est un chiffre qui indique le risque de trisomie 21 pour la grossesse en cours. Le
risque de 1/648 par exemple, signifie que vous avez 647 chances sur 648 que l’enfant
soit normal et 1 risque sur 648 que l’enfant soit porteur d’une trisomie 21. Ce
chiffre est normal si il est inférieur à 1/250 (par exemple 1/358). S’il est
supérieur ( 1/230, 1/150), une amniocentèse vous sera alors proposée.
Si le risque reste égal ou supérieur à 1/250, 1/218, 1/84 par exemple, un
prélèvement foetal est proposé au couple qui prend la décision de faire ou de ne pas
faire cet examen.
Si la grossesse est inférieure à 15 sa, on vous proposera une biopsie de
trophoblaste.
Si elle est supérieure à 15 sa, on vous proposera une amniocentèse.
Si les résultats montrent que l’enfant est porteur d’une trisomie 21, on vous
proposera une interruption médicale de grossesse.
Vous pouvez trouver de plus amples renseignements sur le site de la H.A.S. :
http://www.has-sante.fr/
Exemple de caryotype normal
Les chromosomes sont rangés par paire. Il s’agit d’un caryotype masculin car il
comporte un chromosome X et un chromosome Y. (Laboratoire de cytogénétique Docteur
CLEMENT (Le Blanc Mesnil)
Exemple de caryotype de trisomie 21
Il y a 3 chromosomes de la paire 21. Il s’agit d’un caryotype féminin car il
comporte 2 chromosomes X. (Laboratoire de cytogénétique Docteur CLEMENT (Le Blanc
Mesnil)