Adoptez la cause - Association Française du Syndrome d`Ondine

des maladies
orphelines
13 et 14
juin 2009
Journées nationales de lutte contre
les maladies orphelines
Dossier de presse
Adoptez
la cause
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
Sommaire
P 2 “Il y a urgence a adopter la cause des maladies orphelines”
Interview de Marie Christine Louppe, présidente de la FMO
P 3 L’aide sociale, une priorité pour les malades et les familles
P 5 Journées nationales de lutte contre les maladies orphelines, 13 et 14 juin 2009
Journées nationales d’appel aux dons en faveur de la lutte contre les maladies
orphelines
• A PARIS
• DANS TOUTE LA FRANCE
• MI
CHELE BERNIER : marraine des journées nationales de lutte contre les
maladies orphelines
P 8 Qu’est ce qu’une maladie orpheline ?
P 9 La Fédération des Maladies Orphelines
P 11 Témoignages de personnes touchées par une maladie orpheline
Annexes
P 13 Glossaire des maladies orphelines citées
P 14 Les associations membres de la FMO et maladies représentées
P 19 Nos partenaires
1
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
“Il y a urgence à adopter la cause des
maladies orphelines”
Marie Christine Louppe, présidente de la FMO
Vous venez d’être élue à la présidence de la Fédération des Maladies Orphelines.
Quels sont vos objectifs ?
Cette année la FMO se doit d’être encore plus présente auprès des malades dans tous ses
domaines d’action : l’accompagnement social, le soutien économique, l’écoute et l’information. En effet comme toujours en période de difficultés économiques, ce sont les plus
faibles les plus touchés. Nous avons remarqué au premier trimestre de cette année une
nette augmentation des demandes par rapport à l’année dernière sur notre numéro d’appel “Allô maladies orphelines”. Le plus souvent venant de familles en grandes difficultés.
Des parents d’enfants handicapés qui ont perdu leur emploi ont besoin de soutien psychologique ou d’aides financières pour assumer des soins, un surcoût scolaire…
Et puis nous avons encore beaucoup de combats à mener. Quand on sait qu’un adulte seul
dans l’incapacité de travailler ne reçoit que 666 euros par mois pour vivre, c’est indécent !
La FMO organise les journées nationales de lutte contre les maladies orphelines les 13 et
14 juin. Ces journées sont placées sous le thème “Adoptez la cause des maladies
orphelines” quels en sont les enjeux ?
C’est simple, si nous n’adoptons pas la cause des maladies orphelines qui le fera ?
Aujourd’hui, ce sont 4 millions de malades qui ont besoin qu’on adopte leur cause. La FMO
qui est la seule association reconnue d’utilité publique à prendre en charge l’ensemble des
maladies orphelines ne reçoit aucune subvention de l’état. Les dons recueillis tout au long
de ce week-end par nos bénévoles et toute l’année représentent les 2/3 de nos revenus. En
dehors des fonds collectés, ces journées sont essentielles en terme de sensibilisation.
Comment adopter la cause des maladies orphelines ?
En aidant les malades et leur famille. Cette aide passe essentiellement par les dons. Mais
ça peut être aussi se porter bénévole pour organiser des manifestations dans sa ville, son
village, sa société, son école…toutes les initiatives sont les bienvenues !
A quoi servent les fonds recueillis par la FMO ?
Ces fonds servent à financer les actions de la FMO et l’aide aux malades. Cela veut dire très
directement rémunérer les assistantes sociales qui accompagnent les malades et les familles en difficultés scolaire, médicale ou psychologique. C’est aussi financer des bourses
de recherche pour des maladies qui autrement ne trouveraient aucune subvention. L’année
dernière la FMO a alloué 108 000 euros à la recherche pour des projets sur le tremblement
essentiel, la drépanocytose ou encore le syndrome d’Angelman. Autant de recherches vitales pour les malades et qui ne trouvent aucun soutien financier ! Notre budget est aussi
utilisé pour la permanence du numéro d’appel “Allo maladies orphelines” qui a traité 3405
demandes l’année dernière et permet d’écouter et d’orienter les malades et leurs familles.
Ce sont aussi les bourses action malades, les BAM, qui permettent de prendre en charge
un besoin particulier d’un malade : un fauteuil roulant, des produits de parapharmacie non
remboursés par la sécurité sociale et pourtant indispensables à la vie de certains malades,
les services d’un avocat… Enfin nous avons mis en place un observatoire des maladies orphelines qui nous permettra de mieux connaître les besoins et d’ajuster nos actions.
2
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
L’aide sociale, une priorité pour les
malades et les familles
Des montants de prestations insuffisants…
L’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH)
L’allocation de base est 124,54 euros par enfant et par mois avec maximum 1029 euros si
l’un des parents a quitté toute activité salariée. Ces frais doivent aussi couvrir les frais liés
au handicap (nourrice, couches, compresses…)
Allocation de base 124,54 euros par mois
1re catégorie 93,41 euros /mois
2e catégorie 252,98 euros/mois
3e catégorie 358,06 euros/mois
4e catégorie 554,88 euros/mois
5e catégorie 709,16 euros /mois
6e catégorie 1 029,10 euros/mois
Les compléments sont attribués en fonction du degré de handicap estimé par la maison
départementale des personnes handicapées sur dossier médical et informations transmises par les parents de l’enfant et du surcoût entraîné pour l’éducation et la prise en charge
de cet enfant. Il faut pour bénéficier du 4e et du 5e complément une réduction de l’activité
professionnelle et pour le 6e une cessation d’activité de l’un des parents.
L’allocation adulte handicapé
Le montant maximun de l’allocation “adulte handicapé” sans aucune autre ressource est
de 666,96 € par mois.
3
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
… qui engendrent des situations sociales critiques
Région parisienne : Michel va avoir 40 ans, il est atteint d’une pathologie rare invalidante et
évolutive déclarée depuis 10 ans. Sa maladie nécessite un traitement lourd. Il a dû cesser
son activité professionnelle incompatible avec son état de santé. Depuis 4 ans il vit avec
pour seule ressource de l’allocation d’adulte handicapé au taux maximum 666 euros. Il a
dû également quitter son logement. Il est inscrit depuis 4 ans au fichier des demandeurs
de logement social de Paris. Il est “provisoirement” logé dans un foyer.
Région Nord-Pas de Calais : Françoise a 46 ans, elle est maman de 2 enfants (15 et 13
ans). Le plus jeune est atteint d’une maladie handicapante qui nécessite une prise en charge éducative adaptée (association de plusieurs déficiences). Il n’a pas à ce jour de solution
éducative à temps plein (prise en charge partielle dans un institut médico éducatif) et reste
à la charge de sa maman qui ne peut reprendre une activité professionnelle. Cette maman
est mère isolée depuis le départ du papa il y a 2 ans.
Françoise vit avec 200 euros de pension alimentaire et 900 euros de prestations sociales
liées au handicap.
L’urgence est de trouver une solution éducative pour cet enfant et permettre à la maman
de souffler. Dans le même temps Françoise doit trouver une solution professionnelle car si
son enfant peut intégrer un internat, cette famille perdra le versement de l’AEEH.
Région parisienne : Sylvie a 34 ans, elle est atteinte d’une pathologie pulmonaire rare qui
nécessite une greffe rapidement. Sylvie vit dans un “hôtel social” et n’a comme ressource
que l’AAH (666 euros par mois). Son lieu de vie n’est pas adapté à son état de santé grave
(insalubrité, insécurité) et le fait de vivre dans un logement dont les conditions d’hygiènes
sont largement insuffisantes, l’empêche d’être inscrite sur liste d’attente de greffe. Ses
médecins sont très inquiets quant à l’évolution de sa maladie. Sylvie est de plus en plus
faible et actuellement sa vie est mise en danger par faute d’attribution d’un logement décent. Elle est inscrite sur le fichier des demandeurs de logements sociaux depuis Juillet
2008. Plusieurs certificats médicaux on été envoyés au service logement pour alerter sur
la situation de cette jeune femme malade.
4
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
Journées nationales de lutte contre les
maladies orphelines, 13 et 14 juin.
Créées en 1996, inscrites au “Calendrier national des appels à la générosité du public” ces
journées nationales se dérouleront les samedi13 et dimanche 14 juin 2009 dans de nombreuses villes de France.
L’objectif est de collecter des fonds qui financeront les missions de la FMO mais également
de sensibiliser le public sur ces maladies laissées pour compte et de partager un moment
festif avec les associations, les bénévoles et les malades.
Comment soutenir :
• faire un don auprès des bénévoles lors de ces journées
• faire un don en ligne sur www.fmo.fr
• envoyer un don par chèque ou par virement à l’ordre de FMO,
6 rue sainte Lucie 75015 paris
Les fonds collectés les 13 et 14 juin permettront de financer l’aide aux malades, des bourses de recherche, d’informer le corps médical….
Quelques chiffres
700 000 euros récoltés par la FMO en 2008
2 000 bénévoles FMO
Près de 100 associations forment le FMO
A Paris Samedi 13 juin 2009
Place St Germain-des-Prés
• Espace information (11h-18h)
Situé sous tente, cet espace permettra de diffuser de l’information et de répondre
aux questions du grand public. Il proposera des panneaux explicatifs sur les problématiques propres aux maladies orphelines et les actions menées par la FMO.
• Espace solidarité (11h-18h)
Cette journée de sensibilisation donne le coup d’envoi de la campagne nationale de
solidarité. Une collecte de fonds sera proposée et animée par les bénévoles de la
FMO avec le renfort de quelques animations de rue.
• C’est la fête !
Parce que ces journées sont symboles de joie et de bonne humeur, clowns, jongleurs,
musiciens, maquillage pour les enfants sont au rendez-vous de cette journée.
5
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
Jardin du Luxembourg
• Espace information (11h-18h) sous le Préau Est
- Point information grand public : pour informer et répondre aux questions du
grand public. Cet espace proposera des panneaux explicatifs sur les problématiques
propres aux maladies orphelines et les actions menées par notre association.
- “Regards croisés sur les maladies orphelines” À travers des regards croisés
d’enfants et d’adultes, des portraits émouvants et forts, à la fois tendres, drôles ou
interrogatifs, cette exposition témoigne de l’énergie, du courage et du combat des
enfants et des adultes malades concernés par ces maladies qui bouleversent leur
vie sociale, professionnelle et affective. Des photographes de renom se sont prêtés
à l’exerciceet nous ont offert leus regards croisés sur ces maladies : Jane Evelyn
Atwood, Eric Larrayadieu, Flore-Aël Surun, Olivia Gay, Eric Bouvet.
• Collecte (11h-18h) devant l’entrée principale Bd St Michel
La campagne de solidarité qu’inaugure cette journée de mobilisation nationale,
s’accompagne d’une démarche de collecte de dons partout en France. Cette
campagne d’appel à la générosité, inscrite au sein du Calendrier national, compte
parmi les ressources principales de la FMO
Plan d’installation
Place St Germain des Près
Espace d’information
Espace de collecte
Espace d’information :
devant le café des Deux Magots
Espace de collecte et d’animation :
devant l’église St Germain
Jardin du Luxembourg
Espace de collecte : Rue de Médicis
(entrée Bd St Michel)
Espace d’information : Préau Est
6
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
dans toute la france les 13 et 14 juin 2009
Pour tout connaître des actions dans toute la France
Un numéro de téléphone : 01 43 25 33 23
Un site internet : www.fmo.fr
Ces journées nationales de solidarité sont relayées sur le terrain par un réseau de 2000
bénévoles. Famille concernées, citoyens, municipalités, écoles, entreprises, club sportif…
tout le monde se mobilise.
Du simple stand d’information et de collecte de fonds jusqu’à la kermesse, le concert,
le match de foot et la soirée dansante, les manifestations de soutien prennent toutes les
formes !
Quelques manifestations en région :
•Fontaines (71) : Des circuits de marche à pied et de VTT sont organisés de 8h30
à 17h à Fontaines et dans les communes environnantes par l’AFDE, association
adhérente de la FMO.
• Lorient (56) : Des actions de collecte et de sensibilisation organisées par les correspondants FMO de Bretagne les 5 et 6 juin au Centre Leclerc de l’Amesterre,
les 12 et 13 juin aux Halles de Merville et les 19 et 20 juin au Centre Leclerc de
l’Amerenplage.
• Laillé (35) : “Le Bol d’Air”, course à pied pour enfants et adultes qui réunira 200
enfants et 250 adultes le 13 juin de 14h à 22h et une collecte de dons organisée
autour de l’événement.
• Horgourg (68) : Le 6 juin : action de collecte et de sensibilisation durant la fête du jeu
de 14h à 16h et le 13 juin : action de collecte et de sensibilisation au supermarché
Match.
• Nantes (44) : Concert de soul funk, à la scène Michelet de 17h à 2h du matin.
Michèle Bernier marraine de la FMO
Michèle, cela fait cinq ans que vous êtes marraine de la FMO. Qu’est-ce qui vous a
poussé à rejoindre notre combat ?
Michèle Bernier : “Le combat des parents et des enfants contre la maladie me touche
énormément. J’ai perdu un petit cousin de 19 ans atteint de l’une de ces pathologies. Je
sais l’énergie qu’il faut pour lutter au quotidien, les attentes et les espoirs des familles et
j’avais envie d’être auprès d’elles, de leur apporter mon soutien et de réagir pour soutenir
la recherche”.
Qu’est ce qui vous a marqué le plus depuis que vous êtes marraine ?
Michèle Bernier : “La formidable énergie des parents, leur courage et leur dignité face à
des situations difficiles. Partager des moments avec eux c’est vivre de belles rencontres.
J’ai appris beaucoup. Je suis également émerveillée par la joie communicative des bénévoles. Tous ne sont pas concernés par les maladies orphelines mais ils sont solidaires des
autres ! C’est aussi ça le sens de mon engagement : élargir la solidarité, faire en sorte que
chacun prenne part à ce combat.”
7
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
Qu’est-ce qu’une maladie orpheline ?
Une maladie orpheline est une maladie :
• Méconnue : du corps médical et des administrations de santé
• Délaissée : peu de recherche, pas ou peu de traitement et de prise en charge
• Souvent rare : une maladie rare est une maladie touchant moins d’une personne sur
2000
Complexes, souvent graves et lourdement handicapantes, les maladies orphelines
recouvrent toutes les spécialités médicales et nécessitent généralement des consultations
pluridisciplinaires. Elles se révèlent aussi bien à l’enfance qu’à l’âge adulte et s’accompagnent
généralement de difficultés motrices et/ou sensorielles.
Les maladies orphelines restent, malgré les progrès réalisés dans le cadre du « Plan
Maladies Rares », méconnues du corps médical et des administrations de santé. Jugées non
rentables par les laboratoires pharmaceutiques, elles font l’objet de peu de recherche, ne
connaissent pas ou peu de traitement et leur diagnostic peut prendre plusieurs années.
La notion de « maladie orpheline » est née aux Etats-Unis dans les années 1980, à la suite
d’une loi visant à soutenir le développement des médicaments orphelins, dénommés ainsi
car non rentables : Orphan Drug Act (janvier 1983).
Pour la FMO, l’appellation “maladies orphelines” revendique une dimension politique ; elle
traduit l’exigence des malades d’une prise en compte qui soit à la hauteur du défi de santé
publique qu’ils représentent.
Les grands chiffres des maladies orphelines :
• 8000 pathologies différentes
• 4 millions de malades en France
• 0 traitement ou presque
8
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
La Fédération des Maladies Orphelines
Créée en 1995, la Fédération des Maladies Orphelines (FMO) rassemble près de 100 associations,
fondées pour la plupart par des personnes concernées par les maladies orphelines. La FMO est,
en France, l’établissement reconnu d’utilité publique en charge de la lutte contre les maladies
rares et orphelines. La FMO œuvre sur tous les terrains : l’aide aux malades à travers l’écoute
et l’orientation dans le système de soins et le financement de projets, la recherche scientifique,
l’aide aux associations et la sensibilisation des pouvoirs publics.
L’AIDE AUX MALADES
“Allô maladies orphelines” - 0810.500.005 (n°Azur)
Allô maladies orphelines est un service d’aide, d’information et d’accompagnement social
dédié aux malades et à leurs proches, composé de professionnels sociaux et de l’écoute.
« Maladies orphelines Infos Conseils »
Le guide en ligne des droits et démarches sur www.fmo.fr. Ce guide permet de favoriser
l’accès aux droits pour faciliter la vie quotidienne des malades et de leurs familles.
Financement de projets d’aide concrète aux malades
La Fédération des Maladies Orphelines a décidé la création, en 2005, de bourses d’aide aux
malades, afin de répondre aux besoins multiples en matière d’aménagement de véhicules
ou de locaux, d’appareillages, de soins divers ou spécialisés, d’aides et outils informatiques
spécialisés, d’accès aux soins, d’accès aux loisirs et aux droits, etc. Un seul mot d’ordre : que
le projet profite directement aux malades. Une vingtaine de projets ont ainsi été financés.
Par exemple : des lampes pour survivre, la maladie de Crigler-Najjar
Il existe deux formes de la maladie de Crigler-Najjar pouvant avoir des incidences
neurologiques graves et entraîner le décès. La photothérapie (exposition sous des
tubes lumineux spéciaux) est le seul traitement connu à ce jour et permet d’assurer la
survie des malades. Celle-ci est longue (12 heures par jour) et très mal prise en charge
(remboursement limité des tubes lumineux). La FMO a financé l’achat de tubes lumineux
pour les familles concernées par cette maladie en France.
LE FINANCEMENT DE LA RECHERCHE SCIENTIFIQUE
La FMO s’implique dans l’effort de recherche à travers le financement de projets scientifiques. Plus de 60 projets de recherche ont été financés depuis sa création. Elle est accompagnée en cela par son Conseil médical et scientifique, composé de personnalités
éminentes issues des différentes spécialités.
Ses axes de recherche : la recherche clinique et thérapeutique, la recherche fondamentale,
la génétique médicale, les sciences humaines et l’épidémiologie.
L’AIDE AUX ASSOCIATIONS
Favoriser le regroupement de malades, soutenir la création d’associations et financer leurs
projets, c’est garantir la représentation des malades et la vitalité de la mobilisation.
Les actions de la FMO en direction des associations sont diverses :
• aide à la création
• financement de projets d’aide aux malades portés par les associations membres
• cofinancements de recherche sur des projets portés par des équipes soutenues par les
associations
• rencontres inter-associatives
9
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
LA REPRESENTATION DES MALADES AUPRES DES POUVOIRS PUBLICS
La FMO se mobilise sur tous les grands chantiers de mise en œuvre du “Plan Maladies
Rares”, lancé par le Ministère de la Santé en 2004, et a poursuivi son travail de veille sur
les problématiques de prise en charge des malades, appréhendée également par la Loi du
11 février 2005 sur le handicap. A cet égard, elle a lancé, en janvier 2008, une campagne
de mobilisation relative à la fin programmée du Plan Maladies Rares. Celle-ci a reçu
de nombreux soutiens. Sa pétition réclamant la mise en œuvre d’un Plan d’amélioration
pour poursuivre et renforcer la prise en charge des maladies orphelines a recueilli 200 000
signatures. Plus de 250 parlementaires ont également témoigné leur soutien à travers
les lettres, questions écrites et questions orales adressées à Madame Roselyne Bachelot,
ministre de la Santé. Cette année encore, la FMO s’engage pour préparer le deuxième plan
national “Maladies Rares”. La fédération sera particulièrement attentive à ce que tous les
champs concernant les maladies orphelines soient couverts.
Par ailleurs, la FMO s’associe au Mouvement “Ni Pauvre, ni soumis” réclamant un revenu
d’existence décent pour les personnes en situation de handicap et ne pouvant pas – ou
plus – travailler.
10
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
Témoignages de personnes touchées
par les maladies orphelines
“Je suis en guerre !”
Frédérique est la maman de Clément, 11 ans, atteint de la maladie
d’Ollier, une maladie osseuse rare. Clément avait trois ans et demi quand
on lui a annoncé le diagnostic.
“A l’annonce du diagnostic vous êtes face à
vous même, vous sentez que cette solitude
ne fera que prendre de plus en plus de place.
Aucune aide psychologique n’est proposée
ni même suggérée. Au quotidien, on vit un
combat de tous les instants pour se faire
reconnaître auprès des médecins, de l’école,
des administrations. La maladie de Clément
ne se “voit” pas mais elle est lourde à gérer :
soins, opérations, difficulté d’intégration
scolaire… Clément est droitier et a subi
plusieurs opérations : l’allongement d’un
os sur son avant-bras droit qui nécessite
un appareillage et une autre intervention
sur son poignet droit. Je suis toujours
révoltée d’entendre un chirurgien me dire
qu’un allongement n’est pas douloureux
et que mon fils n’a qu’à devenir gaucher !
On jongle sans cesse entre les paradoxes.
Il faut se battre tout le temps. D’un côté, les
administrations ne veulent pas reconnaître
le handicap de mon enfant, m’expliquant
qu’il n’est pas suffisamment handicapé et
ne rentre pas dans les grilles d’allocations !
De l’autre, pendant des années, le service
scolaire et l’éducation nationale l’estimaient
suffisamment “malade”et lui refusaient
l’accès à la cantine, aux services pré ou post
scolaires… Or moi, je pars d’un principe
simple : ou mon enfant est reconnu par tous,
ou il ne l’est par personne ! Il m’a fallu deux
ans et demi de démarches acharnées pour
finir par être entendue par la CDES et sans
passer par les services de la CAF. Parvenir
à organiser la vie de Clément à l’école est
un travail d’équilibriste : c’est souvent à la
famille de s’organiser pour s’occuper de lui
pendant les heures creuses. En définitive,
jusqu’à récemment pour sa vie sociale
c’était à la maison que ça se passait !
Clément a aujourd’hui onze ans et nous
avons enfin trouvé une école qui s’adapte à
la maladie de notre fils et s’arrange pour le
faire participer à un maximum d’activités.
Pour cela, il a fallu repartir de zéro et
déménager à nouveau. L’année prochaine,
il rentre en 6e : il va falloir tout remettre à
plat avec l’équipe enseignante.
Cette maladie j’en ai fait mon champ de
bataille, je suis en guerre. On souffre
tellement de cette non reconnaissance et
d’entendre dire de toutes parts “Vous avez
une chance inouïe, une fois qu’il est habillé,
on ne voit rien”, que ça donne envie de se
battre encore davantage pour son enfant
et pour tous les autres. Aujourd’hui, je vis
en me répétant constamment que tout ce
qui est pris n’est plus à prendre et j’essaie
d’avancer avec ça en poche. Cette maladie
m’a beaucoup appris sur moi et sur mon
entourage, elle m’a appris les vraies valeurs
de la vie. J’ai envie de dire qu’il est en réalité
plus facile de vivre quand on a un combat, on
relativise beaucoup plus de choses. Et puis
on peut quand même espérer faire bouger
les choses et changer le regard des gens.
Dans cette guerre là, il y a des victoires,
heureusement, mais le combat ne s’arrête
jamais !”
*CAF : Caisse d’Allocation Familiales
*CDES : Commission Départementale d’Education Spéciale
*AES : Allocation d’Education Spéciale
11
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
“On se heurte à des murs alors qu’il s’agit de la survie de nos
enfants ! ”
Nathalie Franckhauser est Présidente de “l’Association française du
syndrome d’Ondine” et mère de Chloé, 9 ans, atteinte du syndrome
d’Ondine.
“1999 est l’année où nous sommes entrés
dans le monde des maladies rares par la
naissance de notre fille Chloé. Chloé est
atteinte d’un syndrome d’hypoventilation
alvéolaire congénitale centrale. Sous ce
nom “barbare” se cache le cauchemar de
tous parents : le risque de mourir durant
son sommeil. Le syndrome d’Ondine, un
handicap ultra rare, d’origine génétique, se
traduit par la défaillance de la commande
centrale de la respiration (neurologique)
durant les périodes de sommeil (dans
la plupart des cas). Le diagnostic a été
posé assez rapidement. Chloé a été
trachéotomisée et ventilée 24 heures sur 24
durant les deux premières années (dont 13
mois passés en réanimation). De retour à la
maison, notre fille a demandé une vigilance
de tous les instants m’obligeant à cesser
mon activité professionnelle. Depuis, je
suis devenue une aidante parentale :
un métier à temps plein, toujours non
reconnu à ce jour ! La surveillance durant
les périodes de sommeil est obligatoire
et vitale pour pallier aux défaillances du
matériel de ventilation (ajustement de
l’oxygénothérapie, surveillance du matériel,
aspiration trachéale, intervention à chaque
retentissement d’alarme…). La journée, je
suis disponible en permanence : dès les
premiers signes de fatigue, besoins de soins
trachéaux les enseignants m’appellent pour
intervenir. J’accompagne Chloé à toutes
les sorties scolaires. Durant les périodes
extra scolaires (vacances, mercredi),
aucune structure ne peut prendre Chloé
en charge qui reste donc à la maison.
Mon combat aujourd’hui, en tant que
mère et que Présidente de “l’Association
française du syndrome d’Ondine”, c’est la
reconnaissance du besoin vital d’une tierce
personne. On se heurte à des murs alors
qu’il s’agit de la survie de nos enfants !
Nous avons de plus en plus de mal à faire
face à des commissions de MDPH* qui ne
comprennent pas la nécessité vitale d’une
tierce personne notamment durant les nuits.
Les familles doivent assurer les nuits sans
repos tout en assurant le quotidien et ce
sans aucun répit. Cette année, l’association
dénonce cet état de fait qui met en danger
les “Ondine”. Récemment, un enfant est
décédé durant son sommeil. Il avait retiré
sa trachéotomie et aucun matériel n’avait
“alarmé” les parents. Usés par le rythme
qu’impose cette surveillance stressante,
ils n’ont pu se réveiller et ont retrouvé leur
enfant Axel endormi a jamais dans son
lit au petit matin. Il allait avoir 2 ans ! En
Europe, nous sommes quasiment le seul
pays à ne pas bénéficier d’une “nurse” pour
assurer du repos aux parents, voire le droit
de dormir sans la peur de ne pas pouvoir
protéger son enfant. Nous devons être à
l’affut de toutes défaillances de matériel
même sur les plus récents. Chloé, 9 ans
n’aurait pas vu ce mois de mai si je n’avais
pas cette vigilance. Son ventilateur a un
manque d’alarme dans sa conception
(notamment à l’extinction volontaire).
Chloé, après une pause “pipi” dans la
nuit, a remis sa machine sans l’allumer. Et
heureusement que je ne dors que durant
les 3 heures où son papa peut prendre
le relais. Sinon… Et cette contrainte de
surveillance ne s’arrête pas avec l’âge. Le
matériel actuel ne permet pas aux jeunes
adultes d’accéder à une autonomie.”
* MDPH : Maisons Départementales des Personnes Handicapées (organisation administrative
issue de la Loi de février 2005 “pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la
citoyenneté des personnes handicapées”)
12
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
Annexes
Glossaire des maladies orphelines
• Crigler-Najjar (maladie de)
La maladie de Crigler-Najjar est très rare (incidence voisine de 1/1 000 000 naissances) et
est liée à un déficit complet de l’activité hépatique de la bilirubine glucuronosyltransférase.
La maladie se révèle dès la période néonatale par un ictère précoce, intense, à bilirubine
non conjuguée. Le seul traitement radical du Crigler-Najjar de type I est la transplantation
hépatique. Les enfants atteints de maladie de Crigler-Najjar de type I ou II ont un risque
permanent de développer des complications neurologiques liées à la neurotoxicité de la
bilirubine non conjuguée.
• Dysplasies ectodermiques
Les dysplasies ectodermiques (D.E.) sont des maladies génétiques le plus souvent
héréditaires qui sont responsables d’une structure anormale ou d’une fonction manquante
dans au moins deux dérivés de l’ectoderme (absence de glandes sudoripares, absence de
dents, ongles atrophiés...).
• Ollier-Maffucci (maladie d’)
La maladie d’Ollier-Maffucci est une condition rare dans laquelle des tumeurs bénignes
se forment dans les cartilages empêchant la croissance normale de l’os. On l’appelle
aussi “enchondromatose” ou “ostéo-chondromatose”. Le syndrome Maffucci se manifeste
plutôt sur les os courts et présente des problèmes veineux et vasculaires.
• Ondine (syndrome d’)
Le syndrome d’Ondine se manifeste par un défaut de la commande centrale (neurologique),
de la respiration, la plupart du temps pendant le sommeil. Certains enfants ont également
des troubles oculaires, des anomalies du rythme cardiaque ou des problèmes digestifs
13
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
Les associations membres de la FMO et maladies représentées
ddison ou l’insuffisance surrénale
A
Association des surrénales
Agénésie complète du corps calleux
Association “Espoir pour Julie”
Alcaptonurie
ALCAP - Association pour la Lutte contre l’Alcaptonurie
Algie Vasculaire de la face
AFCAVF Association française contre l’algie vasculaire de la face
Algodystrophie (syndrome de l’)
AFMASA - Association française des malades du syndrome de l’algodystrophie
Alström (syndrome d’)
Association France Alström
Angelman (syndrome d’)
AFSA - Association francophone du syndrome d’Angelman
Angiomatose diffuse sévère
Angiomatose, les Amis de Théo
Angiomatose pulmonaire et périphérique à prédominance veineuse
Anomalies chromosomiques
Valentin APAC - Association de porteurs d’anomalies chromosomiques
Atrésie de l’œsophage
AFAO - Association française de l’atrésie de l’œsophage
Atrésie des voies biliaires
AVB L’espoir renaît
Behçet (maladie de)
Association française de la maladie de Behçet
Brugada (syndrome de)
Association syndrome de Brugada
Buerger ou thromboangéite oblitérante (maladie de)
Association internationale de la maladie de Buerger
CADASIL (maladie de)
ACF France - Association CADASIL France
Cardiomyopathies
Ligue contre la cardiomyopathie
Cavernomes cérébraux
ACC - Association sur les cavernomes cérébraux
14
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
Cockayne (syndrome de)
Association “Les P’tits Bouts”
Cowden (maladie de)
Cowden association
Crigler-Najjar (maladie de)
Association française de Crigler-Najjar
Currarino (syndrome ou triade de)
Association des personnes atteintes du syndrome Currarino
Cutis Laxa
Cutis Laxa internationale
Déficiences immunitaires héréditaires
IRIS – Immuno-déficience primitive
Diabète Insipide
AFDI - Association française du diabète insipide
Drépanocytose
SOS Globi - Fédération des malades drépanocytaires et thalassémiques
Association Dorys
Drépavie - Association de lutte contre la Drépanocytose
Dyskinésie ciliaire primitive
ADCP - Association de patients ayant une dyskinésie ciliaire primitive
Dysplasie cranio-métaphysaire
Dysplasies ectodermiques
AFDE - Association française des dysplasies ectodermiques
Dysplasie osseuse avec retard
Les Petits anges de la vie
Ehlers-Danlos (syndromes d’)
AFSED - Association française des syndromes d’Ehlers-Danlos
Exostoses multiples (maladie des)
AMEM - Association de la maladie des exostoses multiples
Fibromyalgie (syndromes fibromyalgiques)
ALF - Association de lutte contre la fibromyalgie
UFAF - Union Française des adhérents fibromyalgiques - fibromyalgie France
Fièvre méditerranéenne familiale
AFFMF - Association française de la fièvre méditerranéenne familiale
Franceschetti (syndrome de)
Association “Coline”
Fructosémie - intolérance au fructose, maladie du métabolisme
Association fructosémie
15
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
Galactosémie
AFGF - Association des familles galactosémiques de France
Gilles de la Tourette (syndrome de)
AFSGT - Association française syndrome de Gilles de la Tourette
Glioblastome
Association Glioblastome Loïc Théron
Glossites et glossodynies
Association Langue de Feu
Griscelli (syndrome)
Association Petit Paul et Audrey pour la maladie de Griscelli
Hémiplégie alternante
AFHA - Association française de l’hémiplégie alternante
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
ARHEPAN Leucémie Espoir - Association pour la recherche sur l’hémoglobinurie
paroxystique nocturne et maladie de Marchiafava Micheli
Hidrosadénite suppurée ou maladie de Verneuil
AFRH - Association française pour la recherche sur l’hidrosadénite suppurée
Hypertension artérielle pulmonaire primitive
HTAP France - Association pour l’aide aux patients souffrant d’hypertension artérielle
pulmonaire primitive
Incontinentia pigmenti
Association Incontinentia pigmenti France
Lesch-Nyhan (syndrome de)
LNA : Association française Lesch-Nyhan action
Leucodystrophie
ACL - Association contre la leucodystrophie
Leucodystrophies de cause indéterminée
Action Rémy - Association d’action contre les maladies rares évolutives multisystémiques
Locked-in syndrome (ou syndrome d’enfermement)
ALIS - Association du Locked-In Syndrome
Lowe (syndrome de)
ASL - Association du syndrome de Lowe
Maladie de Fabry
APMF - Association des patients de la maladie de Fabry
Maladies héréditaires du métabolisme
Les Enfants du Jardin
Maladies lysosomales
VML - Vaincre les maladies lysosomales
16
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
Moya Moya (maladie de)
Association Tanguy Moya Moya
Muckle et Wells syndrome
AMWS – Association pour l’aide aux personnes concernées par la maladie rare Muckle et
Wells syndrome
Myofibromatose infantile
AIME - Association infantile myofibromatose européenne
Myofasciite à macrophages
E3M - Association entraide aux malades de la myofasciite à macrophages
Naevus géant
Association Naevi
Noonan (syndrome de)
AFSN - Association française du syndrome de Noonan
Ollier-Maffucci (maladie d’)
Association Ollier Maffucci
Ondine (Syndrome d’)
AFS Ondine - Association française du syndrome d’Ondine
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright
AFHOA - Association française de l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright
Ostéogenèse Imparfaite
AOI : Association ostéogenèse imparfaite
Pachyonychie congénitale
Association Le cœur au pied
Pancréatites chroniques héréditaires
APCH - Association des pancréatites chroniques héréditaires
Paralysie supranucléaire progressive
PSP France - Association paralysie supranucléaire progressive
Pemphigus
APPF Association pemphigoïde-pemphigus France
Poland (syndrome de)
Association Syndrome de Poland
Polychondrite atrophiante
AFPCA - Association francophone contre la polychondrite chronique atrophiante
Pseudo-obstruction intestinale chronique (syndrome de)
POIC - Association des pseudo-obstructions intestinales chroniques
Pseudoxanthome élastique
PXE France
17
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
QT Long (syndrome du)
ASQTL - Association du syndrome du QT Long
Rétinite pigmentaire
SOS rétinite France
Rétinoblastome
Rétinostop - Association française sur le rétinoblastome
Sarcoïdose
RISMS - Réseau international de soutien des malades de la sarcoïdose
Sturge-Weber
Association Sturge-Weber France
Sweet et maladies apparentées (dermatoses neutrophiliques) (syndrome de)
APASSMA - Association des personnes atteintes du syndrome de Sweet et maladies
apparentées (dermatoses neutrophiliques)
Syndrome néphrotique
AMSN - Association des malades du syndrome néphrotique
Synovite villo nodulaire
AFSVN - Association française synovite villo nodulaire
Syringomyélie
APAISER - Association pour aider et informer les syringomyéliques européens réunis
Thrombocytémie essentielle
ALTE - Aide aux malades et lutte contre la thrombocyténie essentielle
Tremblement essentiel
APTES - Association des personnes concernées par le tremblement essentiel
Tumeurs stromales gastro-intestinales
AFPG Ensemble contre le GIST - Association française des patients du GIST
Vitiligo
Association anges blancs vitiligo
Von Hippel Lindau (maladie de)
Association VHL France
Wegener
Association Fenix – Maladies rares autrement
Williams et Beuren (syndrome de)
Autour des Williams - Association Francophone du syndrome de Williams et Beuren
Wilson (maladie de)
Association Bernard Pépin pour la maladie de Wilson
Xeroderma pigmentosum
Les Enfants de la Lune - Association pour le xeroderma pigmentosum
18
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
Ils ont adopté la cause des maladies orphelines
Merci à nos partenaires
• Aprionis est l’un des principaux Groupes de Protection Sociale. Sa vocation est d’apporter,
dans un cadre paritaire, aux entreprises, aux salariés et aux retraités, les réponses les
plus adaptées à leurs besoins de protection sociale. Pour remplir cette mission, IONIS
s’appuie à la fois sur une expertise reconnue dans chacun de ses métiers et sur une
dimension sociale forte qui imprègne son action. Sa démarche se traduit par une offre
performante dans les domaines de la retraite, de la prévoyance et de la santé, de l’épargne
salariale et par le développement de services d’accompagnement des personnes dans
toutes les étapes de leur vie. Ses activités concernent plus de 3,4 millions de personnes
en France. Ionis s’était engagé une première fois auprès de la FMO en 2005. Le groupe a
décidé d’apporter un soutien majeur aux missions sociales de la FMO sur 3 ans. Une très
belle nouvelle qui autorise des perspectives de développement d’actions !
• Mutuelle Existence est un acteur essentiel et reconnu de la vie économique et
sociale des régions Rhône-Alpes et Languedoc-Roussillon pour la protection sociale
complémentaire. Elle est avant tout solidaire, en offrant à tous l’accès aux soins dans
les meilleures conditions, sans exclusion ni différence. Mutuelle Existence a décidé de
renforcer ses valeurs de solidarité en s’engageant en faveur des personnes atteintes
de maladies orphelines : d’une part à travers la création d’une garantie « maladies
orphelines » dénommée Mirédo, d’autre part à travers la mise en place d’un observatoire
en partenariat avec la FMO.
• McCann Erickson le plus vaste réseau International d’agences à travers le monde, gère
depuis Paris le budget FMO. Depuis plus de 10 ans, McCann Erickson Paris apporte son
mécénat de compétence à la FMO à travers la mobilisation de ses équipes de création.
Chaque année, celles-ci conçoivent et réalisent toutes les campagnes de communication
de la FMO, en affichage, annonce-presse et télévision et radio. Ainsi, afin de sensibiliser
le plus grand nombre, ils ont réalisé douze affiches et six films publicitaires.
• Universal McCann est une agence de Conseil et Achat d’espace Media, rattachée au
Groupe McCann Erickson qui met à notre service les ressources et les compétences de ses
équipes en presse, affichage, télévision et radio. Chaque année, les équipes d’Universal
McCann se mobilisent pour obtenir des espaces gracieux offrant une lisibilité la plus
large à travers la France à la campagne de communication.
• LVL organise de façon professionnelle la collecte, le tri, le stockage et la distribution
des cartouches d’impression vides en vue de leur valorisation. Suite à un partenariat
conclu en 2001 avec la Fédération des Maladies Orphelines, LVL lui reverse 1 € pour 6
cartouches valorisables collectées. www.lvl.fr
19
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
• Les grands chefs cuisiniers français. En 2004, des grands chefs français se sont réunis
avec la volonté de rassembler tous les cuisiniers et les métiers de gourmandises pour
mettre leur générosité au service de l’enfance. Derrière l’association Cuisiniers et Enfance
se retrouvaient les grands noms de la cuisine française et leurs associations : Jean
-Pierre Biffi, Pierre-Dominique Cécillon, Philippe Legendre, Guy Savoy, Hélène Darroze,
Yannick Alléno et bien d’autres, les Escoffiers, les Toques Blanches, (...). A l’issue du
grand gala caritatif organisé en faveur des personnes atteintes de maladies orphelines,
leur mobilisation a continué et ne s’est jamais démentie. Année après année, ils nous
apportent leur soutien chaleureux, leur confiance et leur aide.
• Potel et Chabot, traiteur organisateur de réceptions haut de gamme, offre depuis 1820,
à tous les événements en France et partout dans le monde, une gastronomie et des
prestations sur mesure. Potel et Chabot, c’est aussi cinq lieux exclusifs au coeur de
Paris (Le Pavillon d’Armenonville, le Pavillon Gabriel, le Pavillon Kléber, le Pavillon des
Loges et l’Espace Charles Louis Havas) et trois filiales étrangères (New York, Moscou et
St Petersbourg). Depuis 2004, Potel et Chabot apporte son soutien discret et fidèle aux
actions entreprises en notre faveur par les grands chefs cuisiniers.
•T
alent mondialement reconnu, célébré en France, au Japon et aux États-Unis, Pierre
Hermé que Vogue a surnommé “The Picasso of Pastry” est le créateur français qui
fait entrer la pâtisserie dans le 21e siècle. Chez Pierre Hermé, les ingrédients sont
méticuleusement choisis et travaillés, les techniques précises et détaillées, les décors
simples et discrets. Gourmandises pour adultes, les créations signées Pierre Hermé sont
libérées des références au passé, des souvenirs d’enfance et ont fait leur entrée dans le
monde de la gastronomie. Avec « le plaisir pour seul guide », Pierre Hermé a su inventer
un univers de goûts, de sensations et de plaisirs totalement original. Depuis 2006, Pierre
Hermé nous apporte son soutien à l’occasion du Jour du Macaron. Les Relais Desserts
s’associent à Pierre Hermé dans le cadre du Jour du Macaron.
• Monster France, filiale de Monster Worldwide, a été fondé en 1999. Le savoir-faire
de Monster réside dans la mise en relation entre les demandeurs d’emploi de talent
et de tous niveaux avec les principaux recruteurs de tous les secteurs d’activité.
Parallèlement Monster propose aux employeurs des technologies innovantes et des
services de haut niveau leur permettant de mieux gérer le processus de recrutement.
Monster.fr s’engage depuis des années auprès d’un réseau de partenaires afin de
renforcer et promouvoir ses convictions et a été particulièrement sensible au combat
mené par la Fédération des Maladies Orphelines. Monster a donc choisi de s’associer
à ce combat. En décembre 2007, une campagne de sensibilisation a été menée sur
le site monster.fr, avec pour chaque clic sur sa mascotte habillée d’un nez rouge,
2 euros reversés à l’association par Monster. 27824 euros ont ainsi été récoltés.
Au-delà du simple don, la philosophie de la FMO a séduit Monster car elle permettait
à chaque collaborateur qui le désirait de s’engager à son niveau dans cette démarche.
Monster a souhaité inscrire ce partenariat dans le temps et nous apporte depuis 2008, son
expertise et ses conseils dans le domaine de l’intégration professionnelle des personnes
malades.
20
Adoptez la cause
des maladies orphelines
www.fmo.fr
• Solidarshop
www.solidarshop.com est le 1er site de e-commerce solidaire qui s’engage à :
- reverser 10% du montant de ses ventes TTC à des associations partenaires
- garantir le juste prix sur les 20.000 produits proposés sur le site (DVD, high tech,
accessoires, mode...). Le consommateur ne paye donc pas plus cher pour financer son
acte solidaire
- soutenir une seule association par domaine solidaire. Pour la santé, Solidarshop.com
est heureux d’être partenaire de la FMO
- garantir la transparence de sa démarche solidaire, vis-à-vis de ces clients et des
associations partenaires : 2 cabinets d’audit et d’expertise certifient les comptes
de Solidarshop.com, une convention de partenariat est signée entre le site et les
associations.
Solidarshop.com permet donc de concilier Commerce et Solidarité, de manière simple et
sans surcoût pour tous nous permettre d’être des Consom’acteurs !
• Calberson Paris S.A. est l’une des quatre plates-formes principales de Géodis France,
assurant pour les clients internes et externes des activités de transport domestique.
Depuis toujours, Calberson a accompagné des associations caritatives. Calberson
Paris S.A. a souhaité, dans ce même état d’esprit, associer ses 350 collaborateurs à
une telle démarche en assurant le support transport des campagnes de la FMO ainsi
qu’en sensibilisant les collaborateurs de l’entreprise à la collecte de dons en faveur des
maladies orphelines.
• Entreprise générale de Tapisserie VAINGLAS. Les fondateurs étaient dans la tapisserie
depuis 1936, Leur Fille et leur Petit fils ont su gardé son esprit familial et sont à la
pointe du développement durable pour les matériaux, pour le bien être et l’avenir de nos
enfants. Chaque année, VAINGLAS est partenaire des journées nationales de lutte contre
les maladies orphelines à Paris.
• Auchan. Du 8 au 13 juin 2009, 26 magasins Auchan des régions Nord-Pas-de-Calais,
Picardie, Haute-Normandie et Basse-Normandie se mobilisent. Ces magasins
proposeront en caisse des nez rouges simples ou clignotants contre des dons de 2 et 3
euros. Des actions de sensibilisation seront également organisées.
21