document de référence Lille - Malformations Cranio Faciales

 LES CRANIOSTENOSES ET CRANIOFACIOSTENOSES DOCUMENT DE REFERENCE Centre de référence des malformation cranio-­‐maxillo-­‐faciales rares Hôpital Roger Salengro, CHRU de Lille Coordonateur : pr P Pellerin Secrétariat : Me A Kosmala malface@chru-­‐lille.fr 23 Février 2013 Introduction Les craniosténoses sont des maladies peu fréquentes, peu connues du grand public, rarement rencontrées en médecine générale et même en pratique générale pédiatrique, pour lesquelles les familles des patients et même les praticiens se trouvent souvent démunis. Si la plupart de ces malformations sont bénignes et n’ont pas de retentissement prouvé sur le cerveau, elles n’en constituent pas moins un préjudice important au plan morphologique, justifiant une intervention chirurgicale importante. On parle en effet de chirurgie morphologique (réparatrice) et non de chirurgie esthétique, car le but est de corriger un défaut de naissance pour restaurer un aspect normal, et non de répondre à un choix personnel. A côté de ces formes bénignes, il existe des malformations plus sévères qui entraînent une compression cérébrale, un retentissement visuel, des troubles respiratoires, avec un risque vital. Il s’agit alors souvent de malformations dites syndromiques (un ensemble de malformations retrouvées chez un même patient avec souvent le nom propre de celui ou ceux qui l’on décrit la première fois). Les craniosténoses syndromiques sont souvent d’origine génétique, justifiant un conseil spécialisé. La prise en charge de ces malformations nécessite de multiples spécialistes habitués à travailler ensemble sur ces maladies rares. Il s’agit d’une prise en charge pluridisciplinaire spécialisée qui doit être faite par une équipe labellisée, entraînée, et reconnue comme centre de compétence. Le plan maladies rares a pour mission de promouvoir la prise en charge des pathologies complexes et rares dans des centres d’expertise qui en ont une grande pratique, afin d’organiser une filière de soins et d’organiser le réseau des centres de compétence. Des centres de référence ont été reconnus afin de coordonner la prise en charge de ces pathologies rares, d’améliorer les connaissances, d’établir les bonnes pratiques, et d’évaluer les résultats, en relation avec les associations de patients. Le centre de référence des malformations crâniofaciales de Lille, labellisé en 2007, est le fruit d’une collaboration de longue durée entre les équipes de chirurgie plastique et de neurochirurgie pédiatrique, ainsi que de tous les spécialistes qui travaillent sur ces pathologies depuis plusieurs décennies. Il travaille en réseau avec les autres centres de références des pathologies connexes et avec les centres de compétence dont il coordonne les pratiques. Définition Une craniosténose est une malformation du crâne et du visage qui résulte de la soudure prématurée d’une ou plusieurs sutures du crâne. Il en résulte une déformation qui atteint la voûte et le visage, et dans certains cas, une réduction du volume crânien. Ceci distingue la craniosténose d’une déformation du crâne par excès d’appui, dans laquelle les sutures sont toutes perméables, le volume crânien est normal. La craniosténose, elle, n’a aucune tendance à s ‘améliorer spontanément et seule la chirurgie permet de la corriger. Anatomie normale . Le crâne du nourrisson On distingue la base du crâne, partie du squelette en rapport avec les organes des sens, les nerfs crâniens et les vaisseaux du cerveau, et la voûte crânienne qui correspond à l’enveloppe osseuse du cerveau. Le crâne est composé de plusieurs os de formes complexes reliés entre eux par des sutures. A la naissance, le crâne est souple, ce qui facilite l’accouchement ; on peut palper au dessus du front la grande fontanelle qui est située au sommet du crâne au carrefour des sutures. Par la suite, le crâne s’épaissit, les fontanelles se ferment et les sutures deviennent rigides. . Les sutures Elles sont situées à la périphérie de tous les os du crâne et constituées d’un cartilage spécialisé (cartilage de croissance) qui permet la croissance du crâne en produisant de l’os qui s’ajoute à l’os adjacent. Seule la suture métopique (au milieu du front va se fermer complètement et disparaître, entre 2 mois et un an. Les autres sutures restent perméables toute la vie mais cessent d’être actives à l’âge adulte. Les sutures sont soumises à l’influence d’hormones qui leur font fabriquer de l’os ; si elles ne reçoivent pas le message de ces hormones, elles se soudent et donnent naissance à une craniosténose. Des variantes anatomiques existent, il s’agit d’anomalies sans conséquences pour la santé. . La croissance cranio-­‐faciale Elle se fait essentiellement par formation d'os au niveau des sutures et du périoste et par résorption à partir de la dure-­‐mère, en fonction des contraintes mécaniques locales. La croissance est initialement très rapide, puis se ralentit mais va néanmoins se poursuivre jusqu’à l’âge adulte. C’est d’abord la voûte crânienne qui augmente de volume, sous l’effet de la croissance du cerveau. C’est lui qui va donner sa forme harmonieuse au crâne. Cette croissance de la voûte est reflétée par le périmètre crânien, dont la pente, initialement très raide, devient plus douce après quelques mois. Alors que la croissance de la voûte se ralentit, la face continue de grandir rapidement et change de forme, en relation avec l’apparition de la première dentition (dents de lait) à partir de 5 mois, puis de la seconde (dents définitives) à partir de 6 ans, Les sinus (cavités aériennes de la face) se développent à partir des cavités nasales en même temps que la face se développe et prend une aspect adulte à l’adolescence. Les différents types de craniosténose Ils sont définis par la suture qui est anormalement soudée. La croissance est bloquée dans le sens perpendiculaire à la suture soudée (loi de Virchow), les sutures saines compensant plus ou moins la croissance. . Scaphocéphalie : "crâne en barque" : fermeture de la suture sagittale Elle entraîne un allongement du crâne, un bombement frontal, un pincement sus-­‐orbitaire et interpariétal ; le périmètre crânien est en général supérieur à la moyenne et le volume crânien est respecté, il n’y a donc en général pas de compression cérébrale. Elle est en général isolée mais de rares cas sont familiaux. Il existe plusieurs sous-­‐types de scaphocéphalie : . sphénocéphalie ("crâne en coin") le plus fréquent . clinocéphalie (aspect en "dos de chameau") variante de la sphénocéphalie avec pincement interpariétal particulièrement marqué. . leptocéphalie ("crâne mince") : avec fermeture de la métopique, qui donne au front un aspect triangulaire ; rare, c’est une combinaison de sphénocéphalie et de trigonocéphalie, qui nécessite un traitement plus complexe . Trigonocéphalie ("crâne en triangle") : fermeture de la suture métopique survenue en anténatal puisque la suture se ferme normalement dès l’âge de 2 mois. Elle est aussi fréquente que la sphénocéphalie, n’a pas de retentissement prouvé sur le développement, bien que des données nouvelles tendraient à montrer qu’il y a tout de même un effet compressif sur le cerveau. Elle est en général isolée, parfois associée à d'autres anomalies dans le cadre d'un syndrôme (en cas de prise de Depakine® pendant la grossesse notamment), exceptionnellement liée à une anomalie chromosomique. . Plagiocéphalie ("crâne plat") : fermeture de la suture coronale d’un seul côté. avec recul du front et du rebord orbitaire du côté de la sténose (côté "synostotique"), et bombement compensateur de l’autre côté (côté "non synostotique"). Elle s’accompagne d’une déviation de la pointe du menton vers le côté non synostotique. La malformation est donc bilatérale et asymétrique, et particulièrement disgracieuse. Il s'y associe souvent un trouble visuel (trouble oculomoteur par cyclotorsion) qui doit être pris en charge également afin d’obtenir un bon résultat également sur la déviation du bas du visage. . Brachycéphalie ("crâne court") : fermeture de la suture coronale des deux côtés. avec possible retentissement sur le volume crânien et compression cérébrale. Les sutures sagittale et métopique compensent la fermeture des coronales, il y a donc un élargissement anormal du front avec écartement des yeux (hypertélorisme), qui est disgracieux et peut être difficile à corriger. NB le terme "brachycéphalie" recouvre un autre sens : il est utilisé en anthropologie pour désigner un crâne normal mais de proportions courtes (comme dans les populations d’origine celtique) ; c’est le contraire de "dolichocéphalie" ("crâne allongé") qui est plus caractéristique des crânes méditerranéens. . Oxycéphalie ("crâne pointu") : fermeture des deux sutures coronales, de la sagittale et de la métopique. Le crâne est pointu car la grande fontanelle, qui se ferme en dernier, est soulevée par la pression cérébrale. La morphologie est harmonieuse mais il y a réduction importante du volume crâne et compression cérébrale. Le "crâne en trèfle" (cloverleaf skull" en anglais, Kleeblattschadel" en allemand) est une variante sévère d'oxycéphalie chez le nouveau-­‐né, dans laquelle toutes les sutures (y compris la lambdoïde) sont fermées précocement, et forment des brides osseuses qui enserrent le cerveau, alors que les plaques osseuses bombent sous la pression du cerveau ; le bombement correspond à la fermeture retardée de la grande fontanelle et des fontanelles accessoires sphéno-­‐temporales. . Craniofaciosténoses: elles combinent une fermeture des sutures de la voûte (en général la coronale) avec une fermeture des sutures de la face, et parfois de la base du crâne. Elles associent donc une brachycéphalie ou une oxycéphalie avec : -­‐ un exorbitisme (orbites trop petites pour leur contenu) o parfois cela conduit à une ulcération de la cornée (kératite d'exposition) o dans les formes sévères les paupières peuvent se spasmer en arrière de l'œil (blépharophimosis) -­‐ un recul des pommettes et de la mâchoire supérieure (rétrusion maxillaire) avec o troubles respiratoires (respiration nasale, apnées du sommeil) o troubles de l'aération tympanique (otites, surdité) troubles de l'articulé dentaire (trouble de la mastication) On trouve souvent aussi dans ce contexte : -­‐ une compression du cervelet : malformation de Chiari -­‐ une hydrocéphalie par défaut d'absorption du liquide cérébro-­‐spinal o
Il s'agit le plus souvent de craniosténoses syndromiques [figure 14], souvent génétiquement déterminées [http://www.orphanet.fr]. Il s'agit principalement de : -­‐ la maladie de Crouzon : oxycéphalie avec faciosténose, souvent Chiari et hydrocéphalie -­‐ le syndrome d'Apert : brachycéphalie ou oxycéphalie avec faciosténose et fusion des doigts et des orteils (syndactylie) -­‐ la maladie de Saethre-­‐Chötzen : brachycéphalie avec anomalies du 4ème doigt, implantation basse des cheveux, pavillon de l'oreille malformé) -­‐
le syndrome de Pfeiffer : brachycéphalie avec gros pouces et gros premiers orteils, troubles respiratoires sévères à la naissance Difficultés de classement (difficultés nosologiques) Une craniosténose simple reste en général simple, mais il existe de rares cas dans lesquels plusieurs sutures vont se fermer tour à tour, aboutissant à une oxycéphalie voire à une crâniofaciosténose. Ainsi, une scaphocéphalie peut évoluer vers une oxycéphalie, une plagiocéphalie vers une brachycéphalie, une brachycéphalie vers une maladie de Crouzon. Par ailleurs, le caractère syndromique n'est pas toujours perçu immédiatement, notamment dans la maladie de Saethre-­‐Chötzen. Ceci met donc l'accent sur la nécessité d'un suivi prolongé de la croissance de l'enfant : une craniosténose complexe peut parfois se démasquer avec le temps. De plus, dans les formes familiales, il y a souvent une discordance entre la mutation ("génotype") et la malformation ("phénotype"). La même mutation peut en effet produire différents phénotypes, et le même phénotype peut résulter de plusieurs mutations différentes. Il reste donc beaucoup à découvrir dans ce domaine. Le diagnostic de craniosténose La morphologie : C'est en général le premier symptôme, l'enfant a un visage "pas comme tout le monde" ; on remarque le bombement frontal et le pincement pariétal (scaphocéphalie), le front pointu et l'aspect de "gros yeux" (trigonocéphalie), le crâne court, les yeux écartés avec ensellure nasale (brachycéphalie), le front fuyant avec sommet du crâne pointu (oxycéphalie). Les mensurations La mesure du périmètre crânien (PC) est systématique chez tous les nourrissons, on note un PC au dessus de la moyenne, avec progression régulière dans la scaphocéphalie. Au contraire dans la brachycéphalie, on peut avoir PC inférieur à la normale avec cassure de la courbe; il faut distinguer cette cassure de courbe, tardive, chez un enfant qui se développe normalement, de la cassure précoce chez un enfant qui souffre de grosses séquelles neurologiques : la microcéphalie par atrophie cérébrale est un diagnostic différentiel Dans tous les cas, un PC normal n'exclut pas une craniosténose. La céphalométrie : avec un céphalomètre (compas à pointes mousses), on mesure les diamètres antéro-­‐postérieur (fronto-­‐
occipital) et transverse (bipariétal). L'indice céphalique est le rapport bipariétal*100/fronto-­‐occipital : la moyenne est de 80, avec des normales entre 70 et 90 [Heller http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=heller%20cephalic%20i
ndex ]. La radiologie Préopératoire : comment et pourquoi ? Le scanner est actuellement systématique en pré-­‐opératoire dans la plupart des équipes. Les radios simples sont peu utiles en préopératoire, sauf pour écarter une craniosténose. Le scanner a pour buts de confirmer la craniosténose (y at'il une fermeture de suture ?), de définir son type (quelle suture est concernée ?), son retentissement (y at'il une hydrocéphalie, une compression cérébrale, une malformation de Chiari ?) et de planifier l'intervention. On peut en effet reconstruire en 3D un modèle virtuel du crâne de l'enfant pour mesurer les déformations et calculer la correction nécessaire. Contrôle : quand et comment ? La plupart des équipes font un scanner ou des radios simples en postopératoire immédiat pour vérifier la qualité et la solidité du montage, puis à intervalles réguliers pour étudier la réossification et la croissance cranio-­‐faciale chez le patient opéré. Il est également important de dépister la fermeture d'autres sutures crâniennes ou des signes d'hyperpression intracrânienne ("impressions digitiformes"). Lors des consultations nous pratiquons des radios simples qui répondent à ces questions et ne nécessitent pas d'anesthésie. Y a-­‐t’il un risque à faire des radios ou un scanner ? Alors que la radio ne nécessite qu'une immobilité de quelques secondes, le scanner nécessite une immobilité de plusieurs minutes ; en général une anesthésie ou une sédation légère est donc nécessaire chez les bébés. En fonction du protocole d'anesthésie, cela peut être réalisé en externe ou au cours d'une brève hospitalisation. La dose d'irradiation pour un scanner est de 700 à 1000 mGy.cm ; on considère que cette dose est équivalente à celle reçue au cours d'un trajet aérien transatlantique. Des doses importantes de radiations ionisantes (comme lors d'une explosion atomique) peuvent entraîner l'apparition de tumeurs longtemps après. On ne peut cependant pas extrapoler ce risque pour une dose minime d'irradiation par une simple règle de trois; en effet, il existe un effet seuil et des mécanismes de réparation de l'ADN qui diminuent probablement ce risque [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19820459]. Bien qu'aucune donnée médicale n'ait prouvé l'effet nocif d'un scanner crânien chez l'enfant, on limite les imageries par rayon X au strict nécessaire. Le scanner n'est le plus souvent pas nécessaire pour faire le diagnostic mais reste nécessaire pour programmer l'intervention. Quelles sont les alternatives à l'imagerie en rayon X ? . La photographie digitale 3D : elle permet d'objectiver la malformation et d'archiver l'image ; en pratique, son intérêt par rapport à l'examen visuel simple reste à évaluer. . L'échographie permet d'objectiver la fermeture des sutures pour le diagnostic de craniosténose monosuturaire ou de déformation positionnelle [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22349960 ], mais elle ne permet pas de mesures crâniennes et elle n'est pas validée pour l'évaluation des impressions digitiformes, des lacunes osseuses et de la réossification de la voûte. Au total, mais son apport par rapport au simple l'examen clinique ne nous semble pas évident et nous ne l'utilisons pas. . L'IRM n'est pas actuellement un moyen d'exploration usuel pour les craniosténoses simples [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22801186]. A l'heure actuelle, l'IRM étudie l'os moins bien que le scanner, elle est surtout utile pour étudier le cerveau, mais comme elle nécessite une anesthésie prolongée (immobilité complète pendant une vingtaine de minutes), son utilisation est mal commode chez le nourrisson. Elle est utilisée dans certains cas pour rechercher une malformation de Chiari, une hydrocéphalie ou des lésions cérébrales associées. A l'avenir, il est possible que des protocoles particuliers comme la "black bone MRI" [Eley http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23091288 ] permettront de voir l'os en IRM aussi bien qu'en scanner, mais il restera à résoudre les problèmes de déformation des images et de durée de l'examen avant de songer à renoncer au scanner. Diagnostic anténatal Le diagnostic est parfois fait en anténatal, surtout dans les formes familiales où on les recherche systématiquement. Parfois le diagnostic est posé devant une déformation visible à l’échographie. Le scanner utérin permet alors de confirmer la fermeture de la suture, l'IRM a pour but d'étudier le cerveau du fœtus [figure 18]. Tous ces cas sont discutés de façon pluridisciplinaire dans le cadre du Centre de diagnostic prénatal [http://www.chru-­‐
lille.fr/BASE/Specialites/Detail.php?gapi_nomenu=1&codeSpecialites
=58 ]; le plus souvent la craniosténose est isolée et n'a pas de gravité particulière. Cependant, il est très important de rechercher d'autres malformations (craniosténose syndromique) qui donneraient une gravité particulière à la craniosténose et pourraient rendre recevable une demande d'interruption médicale de grossesse. L'examen du cerveau recherche une hydrocéphalie, une malformation de Chiari ; l'examen des doigts recherche un syndrome d'Apert ou de Pfeiffer. Ce dernier, en raison de la gravité des problèmes respiratoires, peut constituer un motif recevable de demande d'interruption de grossesse. Comme l'examen du fœtus est limité, il est souvent nécessaire de faire des tests sur le liquide amniotique, en particulier un caryotype pour exclure une anomalie chromosomique. Lors de la naissance, l'existence d'une craniosténose ne constitue en général pas une indication de césarienne. Diagnostic postnatal Le diagnostic de craniosténose est le plus souvent fait à la naissance par le pédiatre de maternité. On peut palper un bourrelet osseux à la place d'une suture, et on ne retrouve pas la mobilité normale des sutures à la palpation. Parfois, la dysmorphie est discrète et le diagnostic est fait plus tard lorsque l’enfant présente une déformation de plus en plus marquée, ou que l'on constate une stagnation du périmètre crânien. Ce qui n’est pas une craniosténose Les déformations crâniennes positionnelles Elles attestent de la perméabilité des sutures ; la déformation résulte de contraintes extérieures anormales qui perturbent le processus normal de croissance du crâne sous la poussée du cerveau ; elles n’ont pas de conséquence sur ce dernier. Il s’agit d’une déformation et non d’une malformation. On peut en rapprocher les déformations rituelles pratiquées dans certaines cultures (en Amérique précolombienne notamment). Déformation anténatale elle résulte d’un compression in utero, favorisée par un liquide amniotique peu abondant ; elle se corrige spontanément dans les semaines ou mois qui suivent la naissance. • Le crâne oblique ovalaire positionnel par excès d’appui il s’agit d’une déformation postérieure, généralement asymétrique, qui est favorisée par le torticolis néonatal, l’habitude de l’enfant (avec effet « boule de neige » car l’enfant tend à ne plus dormir que sur le côté plat et à négliger l’autre côté), et les appuis trop durs (baby relax, siège auto). Cette déformation se corrige spontanément dès lors que l’enfant n’appuie plus exclusivement de ce côté, il faut donc le forcer à s’appuyer de l’autre côté, rembourrer les appuis de siège, le faire se tenir assis sans appuie-­‐tête dès que possible. La kinésithérapie est très efficace sur le torticolis. A condition d’être entrepris précocement, le positionnement de l’enfant amène une correction spontanée en règle complète pour l’avant du crâne (le visage), mais souvent incomplète en arrière, ce qui disparaîtra avec la croissance des cheveux ; il faut insister sur le fait que cette déformation n’aura aucune conséquence sur le développement de l’enfant. •
La grande fontanelle fermée La grande fontanelle se ferme en règle générale entre 6 mois et un an mais elle peut être non palpable quelques semaines après la naissance ; si le périmètre crânien poursuit une croissance normale, il n’y a pas lieu de s’inquiéter ni de faire de radios. La suture métopique fermée La suture métopique se ferme normalement à partir de 2 mois. Si une radio faite après 2 mois montre une métopique fermée, il s'agit soit d'une trigonocéphalie vue tard, soit d'une situation normale ; si la morphologie du crâne est normale (galbe frontal, yeux normalement écartés, autres sutures perméables) il n’y a pas lieu de s’inquiéter. Le céphalhématome ossifié A la suite d'un traumatisme bénin, souvent à la naissance, le périoste qui couvre l'os est décollé entre deux sutures, le plus souvent en regard de l'os pariétal. Le périoste étant une membrane fertile capable d'induire la formation d'os, la paroi de l'hématome va devenir en quelques semaines une nouvelle couche d'os, tandis que l'os d'origine sera progressivement érodé par la croissance du cerveau. Le céphalhématome quant à lui est appelé à disparaître spontanément avec la croissance du crâne "comme le rocher à la marée montante". Il s'agit donc d'un problème bénin qui va se résoudre de lui-­‐même. La chirurgie Quels sont les buts de l’opération ? La décompression crânienne : c'est un impératif indiscutable dans l'oxycéphalie, et dans une moindre mesure, les brachycéphalies ; si on n'opère pas, il y a compression cérébrale avec risque de retard de développement et retentissement sur le nerf optique (risque de cécité) ; si on opère tardivement, la récupération est incertaine. Dans la trigonocéphalie et encore plus la scaphocéphalie, cette indication est discutée ; l'imagerie moderne (IRM de perfusion) va peut-­‐être donner des arguments formels en faveur de la décompression dans ces indications également. La correction morphologique : c'est le motif d'intervention le plus indiscutable pour la scaphocéphalie, la trigonocéphalie et surtout la plagiocéphalie. Il est important d'avoir une tête normale, avoir une tête malformée est une disgrâce et un handicap social. Les enfants non opérés le ressentent à partir de l'entrée à la grande école et en souffrent. Cependant, quand la malformation est mineure (en particulier trigonocéphalie) l'abstention opératoire est tout à fait légitime. L'avancée faciale (distraction crânio-­‐faciale) est rendue nécessaire par la faciosténose, car celle-­‐ci compromet la respiration, la phonation et la mastication et fait courir le risque d'ulcération oculaire. Y at-­‐'il des alternatives à la chirurgie ? Seule la chirurgie peut corriger les craniosténoses ; la seule alternative est donc l'abstention chirurgicale, qui est légitime si la malformation n'est pas sévère et que le cerveau n'est pas comprimé. Il est cependant nécessaire du surveiller l'enfant pour s'assurer de la bonne évolution spontanée. L'ostéopathie n'a aucune action scientifiquement prouvée sur les sutures crâniennes, encore moins si elles sont soudées; une prise en charge inadaptée ne peut que retarder le diagnostic et la prise en charge chirurgicale des craniosténoses. A quel âge opérer ? Certaines interventions peuvent se pratiquer si nécessaire dès la naissance (décompression crânienne dans la brachycéphalie et le crâne en trèfle). La scaphocéphalie est opérée idéalement à 4 mois (craniectomie interpariétale) mais on peut également réaliser une reconstruction de la voûte à partir de 9 mois. Les interventions comprenant un remodelage fronto-­‐orbitaire (brachycéphalie, plagiocéphalie, trigonocéphalie) sont à réaliser idéalement entre 9 et 12 mois. A cet âge, l'os est encore malléable mais déjà suffisamment résistant. On peut tout de même faire ces opérations plus tardivement, mais après 2 ans les résultats deviennent plus incertains. Quels sont les risques de l’opération ? Les principales complications de cette chirurgie sont : . le saignement : c'est le corollaire fréquent de la chirurgie des craniosténoses, inévitable lors des grandes reconstructions craniofaciales. Y a-­‐t’il un risque à transfuser du sang d’un donneur ? Actuellement, la sécurité transfusionnelle est poussée à l'extrême et les accidents transfusionnels sont devenus tout à fait exceptionnels. Ceci est le fruit d'une vigilance extrême de la part des équipes avant, pendant et après l'hospitalisation. Pour le patient, cela implique plusieurs prises de sang, avant et un mois après la transfusion. . l'infection (du foyer opératoire, sur cathéters veineux ou sonde vésicale) . le retard de cicatrisation . le démontage postopératoire, exceptionnel, qui peut nécessiter une réintervention importante Les complications de l’anesthésie : elles sont inhérentes à toute intervention, et sont minimisées par l'expérience de l'équipe. Dans l'ensemble, ces complications sont rares, il s'agit d'aléas thérapeutiques de toute chirurgie ; elles peuvent rendre nécessaire un traitement antibiotique prolongé, rarement conduire à une réintervention mineure, et dans des cas exceptionnels à une réintervention importante. Ces complications sont connues des chirurgiens et anesthésistes et sont pratiquement toujours gérables. Le plus souvent, leur principal impact est de prolonger l'hospitalisation. Lorsque le projet d'opérer est discuté entre les parents de l'enfant et les chirurgiens, les risques de l'opération sont mis en balance avec son bénéfice ; les chirurgiens proposent l'intervention parce qu'ils estiment que le bénéfice (c'est à dire les conséquences de la malformation si elle n'est pas opérée) est supérieur au risque de l'opération. Les différentes techniques opératoires L'incision cutanée Elle est pratiquée presque toujours au milieu du cuir chevelu, en zig-­‐zag d'une oreille à l'autre, en tenant compte de la direction des cheveux, de façon à ce que ceux-­‐
ci couvrent la cicatrice. Le rasage des cheveux est limité à une mince bande de cheveux le long du tracé de l'incision, ce qui permet de cacher celle-­‐ci avec les cheveux (à condition qu'ils soient suffisamment épais). La résection de suture et ses variantes Elle est pratiquée chez les nourrissons en dessous de 5 mois, pour la scaphocéphalie et la brachycéphalie. L'os enlevé va se reconstituer dans les mois qui suivent l'intervention ; pendant quelques mois, l'enfant aura donc une zone molle au sommet du crâne (comme une grande fontanelle), ce qui ne comporte pas de risque particulier. Pour éviter que la craniosténose ne se reconstitue, nous pratiquons une coagulation linéaire de la dure-­‐mère le long de la tranchée osseuse, ce qui retarde la réossification et conduit à l'apparition de néo-­‐sutures. Le remodelage crânien par transposition de volets On peut remodeler la voûte frontale et pariétale dans la scaphocéphalie par transposition de volets frontaux et pariétaux, de façon à effacer le bombement frontal et combler le creux sus-­‐orbitaire et le pincement pariétal. Cette opération est pratiquée à partir de 9 mois. Elle permet aussi de corriger les leptocéphalies et les trigonocéphalies vues tardivement. Le remodelage avec bandeau fronto-­‐orbitaire C'est le principe de la correction chirurgicale de la plupart des craniosténoses, et on le pratique à partir de 9 mois . Pour la trigonocéphalie, on découpe des volets frontaux emportant une "oreille" temporale, dans le but d'éviter l'apparition ultérieure d'un creux temporal, qui est un inconvénient mineur de cette chirurgie. On avance les coins orbitaires externes, ce qui corrige l'exorbitisme, et on remodèle le front de façon a recréer des bosses frontales. . Pour la brachycéphalie et l'oxycéphalie, on avance le bandeau frontal en le fixant en arrière par des "pattes" et on refixe l'os frontal de façon à augmenter le volume crânien et à restaurer le galbe frontal. Les volets pariétaux sont avancés de manière à contrebuter le volet frontal pour maintenir l'avancée frontale Dans la brachycéphalie, il faut parfois réduire l'hypertélorisme en superposant les volets frontaux sur la ligne médiane [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22872261 ] . Pour la plagiocéphalie , il faut avancer et abaisser le bandeau du côté synostotique et le translater vers le côté non synostotique de façon à ré-­‐axer l'orbite dans le plan vestibulaire. L'étude du modèle tridimensionnel en orientation vestibulaire [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17876587 ]permet de calculer précisément la correction nécessaire dans les 3 plans. Le remodelage de la voûte frontale nécessite de prélever un volet de la forme et de la taille désirées à distance du bandeau frontal [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22872260 ] Le remodelage avec distraction crânio-­‐faciale Cette technique permet d'avancer le massif facial et de corriger les problèmes oculaires (exorbitisme), respiratoires (respiration buccale, apnées du sommeil), d'aération tympanique, et de mastication. Basée sur la technique d'Ilizaroff [http://fr.wikipedia.org/wiki/Distraction_osseuse ], il s'agit ici d'appliquer un vecteur de traction sous forme d'un pas de vis implanté entre le crâne et le massif facial, pour avancer progressivement celui-­‐
ci. Chaque jour, le pas de vis est avancé d'1 mm environ. On peut ainsi améliorer rapidement les symptômes en particulier respiratoires, et obtenir au final une correction morphologique complète au prix d'un appareillage porté environ 6 semaines. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22337404 ]. Le déroulement de l’hospitalisation et de l'intervention Le scanner A la suite de la consultation crâniofaciale et de la consultation d'anesthésie, le scanner est réalisé sous une anesthésie légère au cours d'une hospitalisation brève. L'admission pour l’imagerie a lieu en général la veille de l'examen ; l'enfant est alors revu par l'anesthésiste. Après réalisation de l'examen, l'enfant retourne à son domicile en attendant l'intervention. Il est de nouveau hospitalisé la veille de l'intervention et revu si nécessaire par l'anesthésiste. L'admission Lors de l'admission, si les parents en font la demande, un d'entre eux peut rester dormir avec l'enfant dans une chambre parent-­‐
enfant, sous réserve qu'une telle chambre est disponible. Dans le cas contraire, l'enfant sera dans une chambre avec un autre enfant, et le parent pourra rester dormir à proximité dans une chambre individuelle non médicalisée jusqu'à ce qu'une chambre parent-­‐enfant se libère. Par souci de sécurité, les enfants de moins de 15 ans ne sont pas admis aux visites dans le service. La date de l'intervention est prévue longtemps à l'avance en fonction de l'âge de l'enfant et de la disponibilité des différentes équipes. Bien que nous fassions tout pour réaliser l'intervention suivant le plan prévu, il arrive, exceptionnellement, qu'il faille reporter une intervention en raison de l'état de santé de l'enfant (virose saisonnière) ou d'un afflux d'urgence. L'opération Le jour de l'opération, l'enfant descend au bloc opératoire vers 8h, il est d'abord pris en charge par l'équipe d'anesthésie. Au cours de cette anesthésie, on met en place des perfusions et souvent une sonde vésicale pour la surveillance peropératoire et qui sera retirée dans les 48 premières heures. L'intervention proprement dite débute ensuite ; sa durée est généralement de 1 à 3 heures suivant sa complexité. En fin d'intervention, on pose des drains qui resteront en place 48 heures. La surveillance postopératoire aux soins intensifs Après un début de réveil au bloc opératoire (extubation), l'enfant est transféré en soins intensifs pour finir de se réveiller et passer la première nuit postopératoire. Les parents pourront rester près de leur enfant dans l'après–midi mais ne pourront pas rester toute la nuit afin de ne pas gêner le travail des équipes. L'enfant aura de toutes façons surtout envie de dormir. Pourquoi les soins intensifs ? Il s'agit d'une opération importante qui nécessite une surveillance rapprochée du réveil, du saignement postopératoire par les drains ou dans le pansement ; après transfusion il faut surveiller que celle-­‐ci est bien tolérée, de même que les antalgiques morphiniques. Aux soins intensifs, l'enfant est placé sous surveillance (monitoring) du pouls, de la tension, de la respiration ; des médecins et des infirmières spécialisés sont en permanence à proximité en cas de problème. La suite de l'hospitalisation L'enfant sort des soins intensifs et regagne sa chambre en neurochirurgie le lendemain de l'intervention. La douleur est-­‐elle prise en charge ? C'est une préoccupation centrale de tous les soignants. Elle est prise en charge par les équipes qui sont entraînées à l'évaluer et à la traiter, de façon préventive (traitement systématique par morphiniques) puis en fonction de l'évolution. Dans cette chirurgie, il y a une période difficile de trois jours environ après quoi l'enfant reprend son comportement habituel. Quels sont les soins infirmiers postopératoire ? Les pansements : à la sortie du bloc, l'enfant est porteur d'un gros pansement de crâne fait stérilement au bloc et qui peut absorber le saignement le cas échéant. Ce pansement est changé le lendemain, puis à 48 heures lorsque les drains sont retirés. On met alors un pansement plus léger (collant avec bonnet de jersey stérile) qui sera changé tous les deux jours jusqu'à la chute des fils. Il s'agit en effet de sutures résorbables qui tombent spontanément ou par simple grattage à J15. Comment sera le visage de on enfant après l'opération ? Lorsque l'opération intéresse le bandeau orbitaire, il y a en général un gonflement des paupières qui reste important jusqu'aù troisième ou quatrième jour, parfois plus ; parfois l'enfant ne parvient pas à ouvrir les yeux pendant quelques jours. Ceci est habituel et n'a pas de caractère inquiétant. Puis lorsque l'œdème régresse, le visage prend l'aspect que lui a donné l'opération, et donc différent de ce qu'il était avant. Il faut que son entourage s'y soit préparé psychologiquement, et se dise que c'est là son vrai visage, celui qu'il devait avoir. Les perfusions sont gardées le temps nécessaire, jusqu'à reprise d'une alimentation normale et possibilité de passer les traitements per os. L'appétit est en effet souvent faible tant que l'enfant est sous morphiniques. Le retour à domicile Il devient possible à partir de 5 ou 6 jours après le jour de l'intervention, sous réserve bien sûr de complication. Il faut donc compter environ une semaine d'hospitalisation. Les soins infirmiers (pansements stériles) sont à poursuivre jusqu'à 15 jours après l'intervention. Il faut garder la tête au sec pendant cette période. Puis les fils restants sont grattés et on peut laisser la tête à l'air. Quand mon enfant pourra-­‐t-­‐il aller chez sa nourrice ? Lorsqu'on autorise la sortie, c'est qu'on estime qu'il n'est plus nécessaire d'avoir une surveillance particulière, l'enfant peut donc aller soit à son domicile soit chez sa nourrice à condition que les soins de pansements puissent y être faits. Mon enfant devra-­‐t'il porter un casque ? Le crâne n'est fragilisé que partiellement et transitoirement par l'intervention, il devient aussi solide qu'avant en quelques semaines ; même si l'enfant marche déjà au moment de l'intervention, l'expérience prouve que les chutes n'entraînent aucune complications à cette phase (aucun démontage par chute sur une expérience de 2000 cas opérés environ). Nous déconseillons donc le port du casque, qui peut entraîner une macération de la cicatrice et stigmatise l'enfant, l'empêchant d'être "comme tout le monde" (ce qui est le but de l'opération). La vie future Par la suite, lors de la mise en crèche ou à l'école, nous insistons pour que les enfants opérés d'une craniosténose simple mènent une vie normale, et pratiquent les sports sans restriction. Ils ne devront porter un casque que lorsque les autres enfants en portent un (vélo, ski…). Seuls de rares cas de craniosténose syndromique auront besoin d'une prise en charge spécialisée (comme le syndrome d'Apert en raison du handicap des mains et pieds) Consultations de contrôle surveillance du PC Contrôle ophtalmologique Radios fils d'acier Correction des creux temporaux Conseil génétique : à la demande du patient, de sa famille Guide pratique • Les différents professionnels qui vont s’occuper de mon enfant Il s'agit d'un travail d’équipe qui implique de nombreux professionnels médicaux et para-­‐médicaux. L'équipe médicale omprend, outre le neurochirurgien (Pr Vinchon, Pr Dhellemmes, Dr Baroncini), le chirurgien plasticien et maxillo-­‐facial (Pr Pellerin, Dr Wolber, Dr Guerreschi), l’anesthésiste, le radiologue, l’ophtalmologiste, l’oto-­‐rhino-­‐laryngologiste, le généticien. Les équipes paramédicales comprennent les infirmières, la psychologue, l’orthophoniste, l’assistante sociale, et la secrétaire (malface@chru-­‐
lille.fr ) • Comment en discuter avec d’autres parents d’enfants atteints ? Les associations de patients : les p'tits courageux [email protected] Héloïse Ogier (présidente) et Laetitia Dos Reis Graca (Vice-­‐ présidente) • Comment arriver à la consultation du centre de référence de Lille ? hôpital Roger Salengro, rez-­‐de-­‐chaussée, dans le hall, suivre le panneau "centre de référence des malformations cranio-­‐maxillo-­‐faciales rares". Publications scientifiques du centre de référence Aplasia Cutis Congenita: Review of 29 Cases and Proposal of a Therapeutic Strategy. Maillet-­‐Declerck M, Vinchon M, Guerreschi P, Pasquesoone L, Dhellemmes P, Duquennoy-­‐Martinot V, Pellerin P. Eur J Pediatr Surg. 2012 Aug 17 Non-­‐syndromic oxycephaly and brachycephaly: a review. Vinchon M, Pellerin P, Baroncini M, Wolber A, Dhellemmes P. Childs Nerv Syst. 2012 Sep;28(9):1439-­‐46. doi: 10.1007/s00381-­‐012-­‐
1800-­‐2 Unicoronal synostotic plagiocephaly: surgical correction: Lille's technique. Pellerin P, Calibre C, Vinchon M, Dhellemmes P, Wolber A, Guerreschi P. Childs Nerv Syst. 2012 Sep;28(9):1433-­‐8. doi: 10.1007/s00381-­‐012-­‐
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