notre bibliographie séléctive - BU de Lorraine

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Autour du Téléthon
Maladies rares et orphelines – Maladies neuromusculaires –
Myopathies – Maladies génétiques
Exposition à la BU Santé – Médecine (Décembre 2012)
Bibliographie sélective
Retrouvez la liste des ouvrages, thèses et mémoires disponibles à la BU
Médecine et présentés lors de l’exposition.
Parcourez une sélection d’articles parus ces trois dernières années sur des
maladies concernées par le Téléthon. Retrouvez tous ces articles et bien
d’autres encore en texte intégral sur la base Encyclopédie Médico-chirurgicale
(EM Premium), disponible dans les ressources en ligne de l’Université de
Lorraine.
Visitez quelques sites internet sur les maladies rares.
1
Ouvrages – Thèses – Mémoires
Ouvrages
Alliance maladies rares. Maladies rares : ils témoignent. Ed. le Manuscrit, 2010.
[Cote : HQ ALL]
Barois, A. Maladies neuromusculaires, 1998. [Cote : WS 100 PRO]
Berrébi, Alain. Maladies rares et grossesse de A à Z, 2008. [Cote : WQ 240 BER]
Cheval, Jérôme. Malades d’exception : vivre avec une maladie orpheline. A.
Carrière, 2004. [Cote : HQ CHE]
Emmerich, Joseph. Maladies rares des vaisseaux, 2005. [Cote : WG 500 EMM]
Froissart, Alain. Le téléthon : un combat à
visages humains, 2006. [Cote : HV FRO]
Gajdos, P. Réanimation et pathologies
neuro-musculaires périphériques, 2000.
[Cote : WO 205 COL]
Hatron, Pierre-Yves. Le Gougerot Sjögren :
100 questions pour mieux gérer la maladie :
les réponses claires des spécialistes des Centres de référence maladies autoimmunes et systémiques rares, 2011. [Cote : WD 305 GOU]
Huyard, Caroline. Rare : sur la cause politique des maladies peu fréquentes, 2012.
[Cote : WA 31 HUY]
Julliand, Anne-Dauphine. Deux petits pas sur le sable mouillé. Les Arènes, 2011.
[Cote : HQ JUL]
Lacombe, D. Prise en charge des maladies génétiques en pédiatrie, 2006. [Cote : WS
200 LAC]
Lainé, Agnès. La drépanocytose ; Texte imprimé : regards croisés sur une maladie
orpheline, 2004. [Cote : WH 170 LAI]
Leone, Marc. Maladies rares en réanimation, 2010. [WO 250 REA]
2
Les maladies orphelines : un enjeu de santé publique / 1er colloque de la
Convention démocrate, 11 avril 2003, Assemblée nationale, Paris, 2003. [Cote : QZ
50 HEL]
Marty, Bernard. De l’hérédité à la génétique, 2010. [Cote : QH MAR]
Mauduy, Jean-Pierre. Regarde-moi
Cheminements, 2009. [HQ MAU]
:
vivre
avec
une
maladie
orpheline.
Myopathies de Duchenne-Becker : actes des / 15e Entretiens de l’Institut Garches ;
en partenariat avec l’Association française contre les myopathies (AFM), 2002.
[Cote : WE 559 MYO]
Navarro, Jean, et Gabriel Bellon. La mucoviscidose, 2001. [Cote : WI 820 MUC]
Pinault, Claude. Le syndrome du bocal,
2009. [Cote : L PIN]
Rabeharisoa, Vololona, et Michel
Callon. Le pouvoir des malades : l’Association
française contre les myopathies et la
recherche. Presses de l’Ecole des Mines,
1999. [Cote : magasin 156471]
Thoumie,
Philippe. Actualités
en
rééducation des maladies neuro-musculaires
de l’adulte, 2008. [WE 550 THO]
Vailly,
Joëlle. Naissance
d’une
politique de la génétique : dépistage,
biomédecine, enjeux sociaux, 2011. [Cote : W 50 VAI]
Vanasse, Michel. Les maladies neuromusculaires chez l’enfant et l’adolescent, 2004.
[Cote WS 340 VAN]
Walter, Jacques. Le Téléthon : scène, intérêts, éthique, 1998. [Cote : HV WAL]
3
Thèses – Mémoires
Ada Ondo, Sarah. « Drépanocytose et grossesse: prise en charge de la gestante
drépanocytaire », 2008.
Béziau, Amélie. « Étude des spécificités syndromiques de quatre maladies
génétiques rares : création d’un outil d’aide à l’évaluation et à la prise en charge
précoce en orthophonie », 2005.
Boccard, Claire. « Le dépistage post-natal systématique de la mucoviscidose : le
ressenti », 2004.
Boudaille, Emilie. « Les maladies rares », 2004.
Boyer, Laurent. « Analyse descriptive et évolution de la fonction respiratoire des
patients adultes atteints de mucoviscidose suivis au CHU de Nancy », 2004.
Clavier, Sarah. « Evaluation du dépistage néonatal de la mucoviscidose 3 ans et
demi après sa mise en place en région Lorraine », 2006.
Gehl, Benoît. « Inflammation et mucoviscidose : intérêt d'une prise en charge
nutritionnelle », 2012. [Mémoire électronique, Url : http://docnum.univlorraine.fr/public/BUPHA_T_2012_GEHL_BENOIT.pdf]
Le Deuff, Alexia. « Prise en charge adaptative et pluridisciplinaire des troubles de la
déglution dans l’Amyotrophie Spinale Infantile de type 1 bis : création d’une
plaquette d’information à l ’attention des familles », 2011.
Fenaux, Anne. « Groupes d’entraide ou associations de patients atteints de
maladies rares : motivations à leur création et difficultés rencontrées. Quelles
pistes de solutions ? », 2000.
Letumier, Ariane. « La prise en charge orthophonique des fonctions oro-faciales
dans le cadre de 7 syndromes malformatifs rares : enquête auprès des familles et
des orthophonistes », 2008.
Louazel Béliard, Véronique. « Les maladies rares au Luxembourg : proposition d’un
outil de recueil de données et bilan du réseau d’accompagnement et de prise en
charge existant », 2006.
Marthey, Séverine. « Mucoviscidose : peut-on donner la vie », 2002.
4
Picoche, Aurélien. « Discussion sur l’évaluation cardiaque préopératoire des
patients myopathes : à propos d’un cas », 2009.
Rodriguez-Dalhoff, Sandra.
nancéienne », 2006.
« Mucoviscidose
et
grossesse
:
expérience
Articles de périodiques
Maladies rares et orphelines
Berthe, Jacquie. « Les maladies rares : une priorité du pôle Eurobiomed ». La Presse
Médicale 39, no 5 (mai 2010): 37-38.
Blin, Olivier. « Difficultés cliniques dans les maladies rares : comment les
lever ? » La Presse Médicale 39, no 5 (mai 2010): 51-52.
Blin, Olivier, et Annick Schwebig. « Présentation du colloque maladies rares et
orphelines ». La Presse Médicale 39, no 5 (mai 2010): 3-4.
Braun, Serge. « Maladies rares : laboratoires d’innovation pour la santé
humaine ». La Presse Médicale 41 (mai 2012): S48-S50.
Chaussenot, A., T. Barrett, R. Sinnott, V. Nunes, et V. Paquis-Flucklinger. « P129
EURO-WABB : Une Base de données Européenne des maladies rares pour les
syndromes de Wolfram, Alström, Bardet-Biedl et autres formes de diabètes
rares ». Diabetes & Metabolism 38 (mars 2012): A62.
Cohen-Haguenauer, O. « Thérapie génique des maladies rares ». La Revue de
Médecine Interne 32 (décembre 2011): S210-S212.
5
Ferry, Antoine. « Présenter un projet de
recherche
maladie
rare
aux
industriels ». La Presse Médicale 41 (mai
2012): S38-S39.
Lévy, Nicolas. « Développement de
synergies et partenariats pour les
maladies rares : le modèle de la fondation
maladies rares ». La Presse Médicale 41
(mai 2012): S23-S25.
Manus, Jean-Marie. « Accident médicamenteux et apparition de maladie
rare ». (mars 12, 2012).
http://www.em-premium.com.bases-doc.univlorraine.fr/article/698563/resultatrecherche/79
Micallef, Joëlle. « Méthodologie et gestion des essais cliniques à petits effectifs
pour les maladies rares ». La Presse Médicale 41 (mai 2012): S32-S34.
Paty, A.-C., et F. Suzan. « Analyse de la morbidité d’une maladie rare à partir des
données du programme de médicalisation des systèmes d’information (PMSI) :
exemple de la drépanocytose ». Revue d’Épidémiologie et de Santé Publique 60
(mars 2012): S30.
Roche, Gilles. « Les leçons à tirer des premiers succès thérapeutiques pour
combattre les maladies rares ». La Presse Médicale 39, no 5 (mai 2010): 68-69.
Sarda, Pierre. « La prise en charge non-médicamenteuse des maladies rares ». La
Presse Médicale 41 (mai 2012): S12-S14.
Schwebig, Annick. « Les industries de la santé : vers un nouveau paradigme ?
Impact sur les maladies rares ». La Presse Médicale 39, no 5 (mai 2010): 11-13.
Soudrie, B. « Les séjours de répit/rééducation pour maladies rares neurologiques et
handicaps lourds : retour d’expérience 2003–2011 ». Annals of Physical and
Rehabilitation Medicine 54 (octobre 2011): e71.
Thevenon, A. « Centres de référence maladies rares, place de la médecine physique
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2011): e169.
Tiennot-Herment, L. « Du Téléthon au plan Maladies Rares : le rôle de
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6
Touitou, Isabelle. « Quel est le rôle des centres de référence maladies rares ?
Comment travailler avec un centre de référence maladies rares quand on est une
entreprise ? » La Presse Médicale 39, no 5 (mai 2010): 32-33.
Warnet, Sylvie. « Les maladies rares, des maladies comme les autres » (mars 24,
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Maladies neuromusculaires
Angeard, N., M.-L. Babonneau, M. Frischmann, B. Gallais, M. Gargiulo, A. Herson,
C.-C. Michon, et C. Réveillère. « Maladies neuromusculaires : évolution des
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cliniques ». Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine
Physique et de Réadaptation 31, no 3-4 (septembre 2011): 178-185.
Bankolé, L.C., et L. Féasson. « Travail musculaire actif et réentraînement à l’effort
dans les myopathies ». Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation
en Médecine Physique et de Réadaptation 31, no 3-4 (septembre 2011): 151-156.
Braun,
S.
« Perspectives
thérapeutiques
innovantes
des
maladies
neuromusculaires ». Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en
Médecine Physique et de Réadaptation 31, no 3-4 (septembre 2011): 189-193.
Carpentier, A. « Évolution de l’appareillage de l’enfant dans les maladies
Cuisset, J.-M. « Présentations myopathiques trompeuses dans les maladies
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Gilardeau, C. « Appareillage des membres inférieurs et maladies
Gonzalez-Bermejo, J., W. Trzepizur, et J.-C. Schabanel. « Prise en charge
respiratoire dans les maladies neuromusculaires, chez l’adulte et l’enfant :
techniques spécifiques de désencombrement ». Journal de Réadaptation Médicale :
Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation 31, no 3-4
(septembre 2011): 145-150.
7
Guy-Coichard, C. « La douleur dans les maladies neuromusculaires : la voie est
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(septembre 2011): 131-134.
Hamonet, C. « Vingt ans après… les maladies neuromusculaires ». Journal de
Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de
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Mompoint, D., R. Y. Carlier, et D. Orlikowski. « le point sur… - Pathologies
neuromusculaires : imagerie des complications thoraciques, digestives et
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Rabiller, M., E. Cugy, P. Charpentier, J. Bordes, J. Hamonet, et J.-Y. Salle. « La prise
en charge orthopédique dans les maladies neuromusculaires de l’adulte.
Réflexions ». Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en
Rapin, A., A. Etossé, J. Nicomette, L. Tambosco, L. Percebois-Macadré, et F. Boyer.
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Rapin, A., L. Tambosco, V. Bombart, L. Percebois-Macadre, S. Bertaud, et F.C.
Boyer. « Actualités de l’évaluation clinique dans les maladies neuromusculaires
lentement progressives à l’âge adulte ». Journal de Réadaptation Médicale :
(septembre 2011): 115-118.
Richelme, C. « Maladies neuromusculaires de l’enfant : les manifestations
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Schabanel, Jean-Claude. « Désencombrement des patients atteints de maladies
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2012).
Thoumie, P., et B. Missaoui. « Rééducation de l’équilibre et affections
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157-161.
8
Urtizberea, J.-A. « Nouveaux outils diagnostiques et conseil génétique dans les
maladies neuromusculaires ». Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et
112-114.
Viallard, Marcel-Louis, et Aude Le Divenah. « Place des soins palliatifs dans
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Support - Accompagnement - Éthique 9, no 6 (décembre 2010): 279-282.
Wahbi, K., et D. Duboc. « Prise en charge cardiologique dans les maladies
neuromusculaires chez l’adulte et l’enfant ». Journal de Réadaptation Médicale :
(septembre 2011): 138-140.
Myopathies
Allenbach, Y., et O. Benveniste. « Les
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Médecine
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2012).
Allenbach, Y., O. Dubourg, T. Maisonobe, S.
Herson, C. Duyckaerts, et O. Benveniste.
« Myopathies associées au VIH ». La Revue de
Médecine Interne 32 (juin 2011): S58.
Campana-Salort, E., J. Franques, S. Attarian, A. Verschueren, A. Maues de Paula, B.
Eymard, C. Fernandez, et al. « Myopathies distales : à propos d’une étude
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Cuisset, J.-M., et A. Carpentier. « Myopathies constitutionnelles ou acquises chez
l’enfant : les éléments d’orientation du diagnostic » (juillet 23, 2012).
Fabien, Nicole. « Anticorps dans les myopathies auto-immunes » (juin 1, 2012).
9
Faivre, Géraldine, Aude Rigolet, Odile Dubourg, Thierry Maisonobe, Bruno Eymard,
Olivier Benveniste, et Tanya Stojkovic. « Myopathies nécrosantes révélatrices d’un
cancer ». Revue Neurologique 168 (avril 2012): A32-A33.
Gallay, L., C. Vial, H Gervais. Bernard, E. Berthoux, B. Coppere, F. Pasquet, T. Barba,
L. Perard, J. Ninet, et A. Hot. « Myopathie inflammatoire révélée par un syndrome
de la tête tombante, à propos de cinq cas ». La Revue de Médecine Interne 32 (juin
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Philippe, Vanessa, Lelia Pruna, Manal Abdel Fattah, Véronique Pascal, et Pierre
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Thoumie, P., et B. Missaoui. « Rééducation de l’équilibre et affections
neuromusculaires de l’adulte ». Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et
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Tournadre, Anne, Jean-Jacques Dubost, et Martin Soubrier. « Comment traiter une
myopathie inflammatoire de l’adulte ? » Revue du Rhumatisme 77, no 4 (juillet
2010): 333-337.
Urtizberea, J.-A. « Nouveaux outils diagnostiques et conseil génétique dans les
maladies neuromusculaires ». Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et
Formation en Médecine Physique et de Réadaptation 31, no 3-4 (septembre 2011) :
112-114.
10
Mucoviscidose
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Beroud, Déborah, et Cécile Sanchez. « Mucoviscidose des adolescents : comment
vivent-ils le processus d’auto-prise en charge de leur traitement ? » (avril 29, 2011).
Blanchard, Rubrique coordonnée et réalisée par Aurélie. « Le régime d’un patient
atteint de mucoviscidose » (avril 26, 2011). http://www.em-premium.com.basesdoc.univ-lorraine.fr/article/287729/resultatrecherche/79
Bui, S., V. Boisserie-Lacroix, F. Ceccato, H. Clouzeau, S. Debeleix, et M. Fayon.
« L’inflammation pulmonaire dans la mucoviscidose » (juin 8, 2012).
Castanet, M., et M.-C. Wieliczko. « Les complications endocriniennes de la
mucoviscidose chez l’enfant » (juin 8, 2012). http://www.em-premium.com.basesdoc.univ-lorraine.fr/article/728184/resultatrecherche/30
Chapron, J., B. Zuber, R. Kanaan, D. Hubert, N. Desmazes-Dufeu, J.-P. Mira, D.
Dusser, et P.-R. Burgel. « Prise en charge des complications aiguës sévères chez
l’adulte mucoviscidosique ». Revue des Maladies Respiratoires 28, no 4 (avril 2011):
503-516.
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Debray, D. « L’atteinte hépatique de la mucoviscidose » (juin 8, 2012).
Delhaes, L., M. Chabé, S. Monchy, J. Salleron, C. Hubans, é. Fréalle, A. Prévotat, et
al. « Que peut-on attendre du microbiome dans la mucoviscidose ? » Journal de
Mycologie Médicale / Journal of Medical Mycology 22, no 3 (septembre 2012): 273274.
Dubus, J.-C., et pour le Groupe Aérosolthérapie (GAT) de la SPLF et le Groupe
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Ravilly. « Aérosolthérapie dans la mucoviscidose » (octobre 30, 2008).
Edelman, A., et E. Saussereau. « La mucoviscidose et autres canalopathies » (juin 8,
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Foucaud, P., A. Bonnel, C. Ajzenman, A. Le Monnier, S. Le Jalle, et B. Borel. « Un
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Gruet, M., J. Brisswalter, C. Vallier, L. Mely, et J.-M. Vallier. « Stratégies
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http://www.empremium.com.bases-doc.univ-lorraine.fr/article/723166/resultatrecherche/12
Iordache, L., J. Gaudelus, D. Hubert, et O. Launay. « Vaccination des patients
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Javier, Rose-Marie, et Jacky Jacquot. « La fragilité osseuse dans la mucoviscidose :
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Legroux-Gérot, Isabelle, Sylvie Leroy, Caroline Prudhomme, Thierry Perez, René
Marc Flipo, Benoît Wallaert, et Bernard Cortet. « Retentissement osseux de la
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Munck, A., et M. Roussey. « Dépistage néonatal de la mucoviscidose : les enjeux de
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Murris-Espin, M., N. Guiso, E. Njamkepo, L. Tétu, et A. Didier. « Coqueluche et
mucoviscidose ». Revue des Maladies Respiratoires 29 (janvier 2012): A41.
Pelluau, S., M. Oualha, R. Souilamas, et Ph Hubert. « Les défaillances respiratoires
dans la mucoviscidose : Prise en charge en réanimation ; indications de la
transplantation » (juin 8, 2012). http://www.em-premium.com.bases-doc.univlorraine.fr/article/728189/resultatrecherche/83
Reychler, G., T. Coppens, A. Leonard, A. Palem, et P. Lebecque. « Mucoviscidose :
les techniques instrumentales de
désencombrement
des
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aériennes ». Revue
des
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Respiratoires 29, n 2 (février 2012):
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Sarles,
J.
« Atteinte
digestive
(pancréatique et intestinale) de la
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:
approche
physiopathologique » (juin 8, 2012).
Sermet-Gaudelus, I., et G. Lenoir. « Mucoviscidose: de la physiopathologie aux
nouvelles thérapies » (juin 8, 2012). http://www.em-premium.com.bases-doc.univlorraine.fr/article/728179/resultatrecherche/92
Suzan, F., A.C. Paty, A. Aouba, S. Ravilly, et E. Jougla. « CL022 - Évolution de la
mortalité liée à la mucoviscidose en France sur la période 1981-2005 ». Archives de
Pédiatrie 17, no 6 (juin 2010): 6-7.
13
Autres maladies rares et génétiques (drépanocytose,
myopathie de Duchenne, maladie de Charcot,
amyotrophie, progéria)
Aloni, M.N., .M. Kumumangi, F.U. Usungo, J.J. Ilunga Malemba, S.K.N. Nzuka, et B.
Lapu Sona. « Niveau d’information sur la drépanocytose chez des étudiants de
médecine à Bruxelles ». Revue d’Épidémiologie et de Santé Publique 60 (septembre
2012): S132.
Brière, Alice de la. « Drépanocytose et douleur » (juillet 17, 2012). http://www.empremium.com.bases-doc.univ-lorraine.fr/article/739056/resultatrecherche/29
Catillon, Pauline. « L’annonce de la myopathie de Duchenne à l’enfant » (juin 20,
2012).
Desguerre, I., A. Bargucci, C. Gonin, C.
Barnerias, C. Gitiaux, J. Chelly, et N.
Boddaert. « Dystrophie musculaire de
Duchenne : au-delà du muscle ». Revue
Neurologique 168 (avril 2012): A170.
Devic, P., et P. Petiot. « Les amyotrophies
spinales
distales ». Revue
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Neurologique 167, n 11 (novembre 2011):
781-790.
Dimitri, D., et B. Eymard. « Amyotrophie : démarche diagnostique » (août 2, 2010).
Doncque, Corinne, et Marie-Paule Nyangoh Timoh. « Le rôle de l’aide-soignante
auprès des personnes atteintes de drépanocytose » (février 3, 2011).
Doubaj, Y., A. Lamzouri, S.-C. Elalaoui, F.-Z. Laarabi, et A. Sefiani. « Syndrome
d’Hutchinson-Gilford (progéria). À propos de 3 cas ». Archives de Pédiatrie 18, no2
(février 2011): 156-159.
14
« Drépanocytose : la cause de la déformation des hématies élucidée » (avril 8,
2011).
Elachi, W., M. Mostéfaï, F. Otsmane, et B. Bouadjar. « Syndrome de Werner : à
propos d’un cas sporadique associé à un bi-bloc complet ». Annales de
Dermatologie et de Vénéréologie 138, no 12 (décembre 2011): A171-A172.
Fazal Janot, J., P. Cougoul, T. Comont, A. Sartor, D. Bloom, S. Ollier, O. Beyne-Rauzy,
O. Parant, et D. Adoue. « Drépanocytose et grossesse : l’expérience du CHU de
Toulouse ». La Revue de Médecine Interne 33 (juin 2012): S194-S195.
Leguern, E. « Les formes dominantes de la maladie de Charcot-MarieTooth ». Revue Neurologique 168 (avril 2012): A163.
Maisonneuve, Catherine. « Amyotrophie spinale : la thérapie génique franchit une
étape importante » (juillet 7, 2010). http://www.em-premium.com.bases-doc.univlorraine.fr/article/257979/resultatrecherche/24
Manus, Jean-Marie. « Un traitement de la myopathie de Duchenne ? » (février 15,
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Roussos, N., G. Bikos, et X. Michail. « Maladie de Charcot-Marie-Tooth. Étude baropodométrique d’une famille et traitement ». Annals of Physical and Rehabilitation
Medicine 55 (octobre 2012): e90.
Stojkovic, T. « Nouveautés dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth et les
neuropathies
sensitives
et
dysautonomiques
héréditaires ». Revue
Neurologique 167, no 12 (décembre 2011): 948-950.
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Charcot-Marie-Tooth ». Revue Neurologique 168 (avril 2012): A171.
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