Fiche d`information Pathologie : RASopathie (Syndrome de Noonan
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Fiche d`information Pathologie : RASopathie (Syndrome de Noonan
Hôpital Robert Debré Département de Génétique – UF de Génétique Moléculaire Fiche d’information Pathologie : RASopathie (Syndrome de Noonan et associés) Gènes analysés Syndrome de Noonan : PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, RIT1, NRAS Syndrome CFC : BRAF, MEK1 (MPK2K1), MEK2 (MPK2K2), KRAS Syndrome de Costello : HRAS Syndrome LEOPARD : PTPN11, RAF1 Syndrome CBL : CBL Syndrome Noonan like avec cheveux anagènes caduques : SHOC2 Méthode utilisée pour l’analyse Séquençage bi-directionnel direct Régions examinées et Taux de détection / sensibilité PTPN11 SOS1 RAF1 RIT1 NRAS SHOC2 CBL BRAF MEK1 (MPK2K1) MEK2 (MPK2K2) KRAS HRAS Taux de détection par syndrome PTPN11 SOS1 RAF1 RIT1 NRAS SHOC2 CBL BRAF MEK1 MEK2 KRAS HRAS Types d’échantillons acceptés Les tests possibles ? prénataux Documents à joindre Conservation avant envoi Transport sont-ils 2, 3, 4, 7, 8, 12, 13 et 14 4, 7, 8, 9, 11, 14, 15 et 17 7, 14 et 17 2, 3, 4, 5 et 6 Tous les exons 1 8 et 9 6, 11, 12, 13, 14, 15 et 16 2, 3 et 7 2, 3 et 7 Tous les exons Tous les exons 98% 100% 100% 100% 100% 100% 100% 100% 100% 100% 100% 100% Noonan CFC Costello LEOPARD CBL 40% 10% 5% 2% < 1% - - 90% < 5% SHOC2 100% 100% 3% - 35% 10% 10% 2,5% - 100% - Echantillon de sang / ADN extrait / Amniocytes Oui, mais seulement si la mutation d’un cas index est connue dans la famille - Le consentement éclairé pour les analyses génétiques (signé par le patient ou ses parents) - Fiche de renseignements cliniques (+ photos si disponible) - Le bon de commande de l’établissement pour facturation A +4°c (réfrigérateur) Envoi rapide, à température ambiante C:\Documents and Settings\o.pellerin\Local Settings\Temporary Internet Files\Content.IE5\YX4E4I5S\RASopathies[1].doc 1/2 Hôpital Robert Debré Département de Génétique – UF de Génétique Moléculaire Fiche d’information Délai pour l’obtention des résultats Coût des analyses pour un cas index Coût des tests prénataux L’analyse est généralement effectuée dans les 15 jours suivant la réception de l'échantillon PTPN11 SOS1 RAF1 RIT1 NRAS SHOC2 CBL BRAF MEK1 MEK2 KRAS HRAS Prix 505 € 573 € 235 € 79 € 370 € 79 € 157 € 505 € 235 € 235 € 370 € 370 € 190 € Coût de l’analyse si la mutation est connue 100 € S’agit-il d’analyses cliniques ou de recherche ? Analyses cliniques et analyses de recherche dans certains cas (gratuit - à discuter) Êtes-vous un laboratoire clinique certifié ? Si Certification pour les tests prénataux et postnataux oui, par quel organisme ? délivrée par l’Agence de Biomédecine Française. Contact : Professeur Hélène CAVÉ Tel : 01 40 03 57 11 Fax : 01 40 03 22 77 Mail : [email protected] Adresse de livraison : Département de Génétique - UF de Génétique Moléculaire Hôpital Robert Debré 48 Bd Sérurier, 75019 Paris, France C:\Documents and Settings\o.pellerin\Local Settings\Temporary Internet Files\Content.IE5\YX4E4I5S\RASopathies[1].doc 2/2