Syndrome de Smith-Magenis

Tableau de suivi – Santé – Syndrome de Smith-Magenis
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Tableau de suivi – Santé – Syndrome de Smith-Magenis
Forster-Gibson et Berg 2011
CONSIDÉRATIONS
RECOMMANDATIONS
1. TYONG (TÊTE, YEUX, OREILLES, NEZ, GORGE)
Enfants et adultes : Vision : Anomalies visuelles
dans ~85 % des cas y compris, le strabisme, la
myopie, les anomalies de l’iris et la micro cornée
Un décollement de la rétine, pouvant être causé
par un comportement d’automutilation dans
l’enfance, peut se produire
Un décollement de la rétine apparaît chez
~25 % des adultes
Ouïe : Pertes auditives et otites chroniques
courantes
Gorge : Retard de langage dans presque tous les
cas
Anomalies du palais telles l’incompétence vélaire
et une fente palatine dans ~65 % des cas
Voix grave et rauque courante

Référer vers un ophtalmologiste dès le diagnostic initial, puis
tous les ans.

Procéder à une évaluation auditive annuelle durant l’enfance,
puis selon la ligne directrice no 111.

Dès le diagnostic initial, référer vers un chirurgien ORL
concernant les anomalies du palais, puis tous les ans.


Référer vers un orthophoniste dès la petite enfance.
Envisager une référence vers un physiothérapeute ou
un ergothérapeute pour ce qui est du développement
sensorimoteur buccal.
2. DENTAIRE
Enfants et adultes: Anomalies dentaires y compris
l’agénésie dentaire (surtout les dents prémolaires)
et le taurodontisme dans ~75 % des cas


Procéder à des évaluations dentaires précoces et régulières.
Réviser la technique de brossage et de soie dentaire lors de
chaque nettoyage dentaire.
3. CARDIOVASCULAIRE
Enfants et adultes : Anomalies cardiovasculaires
congénitales dans ~50 % des cas


Obtenir une échographie cardiaque.
Dès le diagnostic initial, référer vers un cardiologue et des
cliniques de maladies cardiaques congénitales pour le suivi, selon
les anomalies détectées.

Pour les adultes, suivre les recommandations de la ligne
directrice no 131.

Procéder à une évaluation du sommeil en portant une attention
aux perturbations du sommeil, au cycle court, au lever précoce,
aux réveils fréquents durant la nuit et à la prise d’une sieste le jour.

Envisager la prise de mélatonine le soir et d’acébutolol le matin
(afin de contrer la libération de mélatonine le jour).


Envisager des stratégies de sécurité nocturne (p. ex., lit clos).
4. RESPIRATOIRE
Enfants et adultes : Troubles du sommeil
généralement liés à une inversion du rythme
circadien de la libération de la mélatonine dans
~75 % des cas
La mélatonine et l’acébutolol ont été utilisés
avec un certain succès. Les tests de dosage de la
mélatonine (en vente libre) peuvent être inexacts
et l’utilisation de l’acébutolol comporte certaines
contre-indications2
Si l’apnée obstructive du sommeil (AOS) est suspectée, procéder
à une évaluation du sommeil.
5. GASTRO-INTESTINAL
Enfants et adultes : Problèmes d’alimentation et de
reflux gastro-œsophagien (RGO) courants

Procéder à une évaluation clinique dans la petite enfance en
portant une attention aux problèmes d’alimentation et aux
signes de RGO.

Surveiller régulièrement pour dépister la constipation et la
prendre en charge de façon proactive s’il y a lieu.


Procéder à une échographie rénale dès le diagnostic initial.
6. GÉNITO-URINAIRE
Enfants et adultes : Anomalies congénitales des
voies urinaires ou rénales courantes
L’énurésie nocturne est commune chez les enfants
Dépister les infections des voies urinaires, procéder à une analyse
d’urine annuelle ou tel qu’indiqué.
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 Section II : Outils portant sur les soins primaires : Santé physique
CONSIDÉRATIONS
RECOMMANDATIONS
7. MUSCULO-SQUELETTIQUE
Enfants et adultes : Apparition d’une scoliose chez
les enfants ayant tendance à s’aggraver avec l’âge
dans ~75 % des cas

Dès le diagnostic, procéder à des radiographies de la colonne
vertébrale afin de dépister les anomalies vertébrales, puis tous
les ans afin d’évaluer l’apparition d’une scoliose.

Procéder à une évaluation neurologique dès le diagnostic, puis
tous les ans, selon les indications cliniques.
Procéder à des évaluations neuro-développementales régulières
durant la petite enfance et l’enfance.
Planifier des évaluations en orthophonie, physiothérapie, et
ergothérapie durant la petite enfance, puis régulièrement selon
les besoins.
Envisager la possibilité de crises convulsives subcliniques si des
changements du comportement sont observés.
Afin d’évaluer les crises convulsives, procéder à un
électroencéphalogramme (EEG), un tomodensitogramme (CAT
Scan) et une imagerie par résonnance magnétique (IRM) de la
tête durant la petite enfance et l’enfance, le cas échéant.
8. NEUROLOGIQUE
Enfants : Retards de langage et de motricité,
et hypotonie (particulièrement dans la petite
enfance) dans ~90 % des cas
Neuropathie périphérique souvent associée à une
diminution de la sensibilité à la douleur dans
~75 % des cas
La neuropathie héréditaire, responsable
des paralysies à la pression, peut apparaître
chez les personnes présentant des délétions
chromosomiques relativement importantes




Épilepsie évidente et subclinique dans ~10 % 30 % des cas
9. SANTÉ MENTALE / COMPORTEMENT

Enfants et adultes : L’automutilation, les
comportements mésadaptés et autres
comportements (p. ex., krouomanie [se frapper
la tête], onychotillomanie [s’arracher les ongles],
auto-étreinte, bruxisme [grincer des dents] et
insertion d‘objets dans les orifices corporels) sont
presque toujours présents
La manifestation de ces comportements peut
cependant diminuer avec le temps




Chez les enfants, rapidement mettre en place des stratégies
spécifiques d’interventions comportementales préventives et
des techniques personnalisées d’éducation spécialisée.
L’utilisation de technologies assistées par ordinateur et la
médication peuvent être utiles.
Une évaluation annuelle par une équipe multidisciplinaire est
recommandée chez les enfants et peut aussi être utile chez les adultes.
Planifier des soins de répit ainsi que du soutien psychologique et
social pour les familles.
Mettre les parents en lien avec l’Association de parents et
chercheurs qui s’intéressent au syndrome Smith-Magenis
(acronyme angl. PRISMS) afin d’offrir du soutien et des
renseignements instructifs (voir site Web plus-bas).
10. ENDOCRINIEN
Enfants et adultes : Hypothyroïdie légère dans
~25 % des cas


Hypercholestérolémie courante
L’insuffisance surrénalienne, bien que rare, peut
apparaître, notamment chez l’enfant

Procéder au dépistage annuel pour détecter les problèmes
thyroïdiens et l’hyperlipidémie.
Débuter le dépistage de l’hypercholestérolémie durant l’enfance
et envisager apporter des changements à l’alimentation en
cas d’hypercholestérolémie et étudier les possibles effets de la
médication sur cette condition.
Dans l’éventualité de toute maladie grave, évaluer pour détecter
une insuffisance surrénalienne.
11. MALADIES INFECTIEUSES / VACCINATION
Enfants et adultes: Taux immunoglobuline A (IgA)
réduit chez certaines personnes


Dès le diagnostic, procéder à un dépistage qualitatif des
immunoglobulines.
Procéder à une réévaluation régulière en cas d’infections récurrentes.
12. AUTRES
Enfants et adultes : Les corrélations phénotype/génotype commencent à ressortir pour les délétions 17p11.2 de
différentes tailles et pour les porteurs de la mutation RAI1.
Décrite pour la première fois dans les années 1980, cette condition relativement rare, peut être sous-diagnostiquée.
Des recommandations et des données limitées sont disponibles pour les adultes, mais de plus en plus d’informations
apparaissent à mesure que les enfants identifiés vieillissent.
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Tableau de suivi – Santé – Syndrome de Smith-Magenis
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Ressources
Six lignes directrices sur les tableaux de suivi des personnes ayant le syndrome de Smith Magenis ont
été révisées et comparées. (Pour la liste complète des références, consulter le site à l’adresse
www.surreyplace.on.ca/Clinical-Programs/Medical Services/Pages/PrimaryCare.aspx)
Site Web du syndrome Smith-Magenis pouvant aider les familles et les dispensateurs de soins :
www.prisms.org (parents et chercheurs intéressés au syndrome Smith-Magenis) ou « PRISMS » dans
Google
Élaboré par : Forster-Gibson, Cynthia, MD, PhD; Berg, Joseph M, MB, BCh, MSc, FRCPSYCH, FCCMG
Expert clinicienne réviseur
Nous remercions la clinicienne suivante d’avoir révisé ce document et apporté des suggestions utiles.
Kerry Boyd, MD
McMaster Children’s Hospital,
Hamilton Health Sciences, Hamilton, Ontario
Chief Clinical Officer, Bethesda Services, Thorold, Ontario
Références
1. Sullivan WF, Berg JM, Bradley E, Cheetham T, Denton R, Heng J, Hennen B, Joyce D, Kelly M, Korossy M, Lunsky Y, McMillan S. Soins
primaires aux adultes ayant une déficience développementale : Lignes directrices consensuelles canadiennes. Can Fam Physician
2011;57:e154-68.
2. De Leersnyder H, de Blois MC, Bresson JL, Sidi D, Claustrat B, Munnich A. Inversion of the circadian melatonin rhythm in Smith-Magenis
syndrome. Rev Neurol (Paris). 2003 Nov;159(11 Suppl):6S21-6.
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