Anomalies vasculaires du nourrisson et du petit enfant – ce que le

Formation continue : congrès SSP 2015
Vol. 26 No. 4 2015
Anomalies vasculaires
du nourrisson et du petit enfant –
ce que le pédiatre doit savoir
situations restantes exigent de l’imagerie
(échographie duplex, IRM) et rarement une
biopsie. L’imagerie est souvent importante
pour définir l’extension exacte de la lésion et
pour planifier le traitement.
Martin Theiler1), 2) , Lisa Weibel1), 2) , Zurich
Signes cliniques importants pour le diagnostic
différentiel:
•Moment de l’apparition (notamment: entiè­
r­ement formé à la naissance ou non)
•Modifications dans le temps (croissance
pro­portionnelle au corps ou dynamique
propre? Régression?)
•Aspect clinique (couleur, localisation, ré­
partition, consistance, chaleur, souffle, ulcération, dépendant de la position, etc.)
•Symptômes (douleur au repos, à la pression, etc.)
•Anamnèse familiale
Traduction: Rudolf Schlaepfer, La Chaux-de-Fonds
Introduction
Les anomalies vasculaires représentent un
groupe hétérogène de modifications congénitales ou acquises des vaisseaux sanguins et/
ou lymphatiques. Alors que certaines formes
sont relativement rares et en principe prises
en charge dans des centres spécialisés,
d’autres manifestations sont fréquemment
rencontrées dans la consultation pédiatrique.
De nombreuses anomalies se ressemblent à
première vue et le diagnostic s’avère parfois
difficile, d’autant plus que la nomenclature
n’est pas toujours utilisée correctement dans
la littérature scientifique. Il est pourtant important de poser un diagnostic précis, les
différentes formes d’anomalies vasculaires se
différenciant fortement par leur pronostic, les
problèmes associés et le traitement. En observant quelques points spécifiques il est
possible, dans de nombreux cas et sans rencontrer quotidiennement ces anomalies, de
poser un diagnostic sûr et d’orienter correctement les familles.
Cet article se concentre sur les anomalies
vasculaires du nourrisson et du petit enfant;
après un aperçu de la classification et des
aspects généraux de l’évaluation de ces anomalies, seront présentées les pathologies
importantes pour le quotidien du pédiatre.
L’objectif est de permettre à la lectrice et au
lecteur de cet article de distinguer les anomalies vasculaires du nourrisson peu problématiques de celles potentiellement problématiques, nécessitant des investigations et
éventuellement un traitement.
Classification des
anomalies vasculaires
Partout au monde les anomalies vasculaires
sont différenciées selon la classification ISSVA
1) Abteilung Dermatologie, Universitäts-Kinderkliniken
Zürich, Eleonorenstiftung, Steinwiesstrasse 75,
CH-8032 Zürich
2) Dermatologische Klinik, Universitätsspital Zürich
Gloriastrasse 31, CH-8091 Zürich
(International Society for the Study of Vascular
Anomalies), actualisée en 2014 (tabl. 1). Un
point crucial de cette classification est la différenciation entre tumeurs vasculaires et malformations vasculaires. Ces deux groupes se distinguent fondamentalement. En effet les
tumeurs sont de vraies néoplasies avec prolifération (et parfois régression) indépendante
de l’organisme, alors que les malformations
représentent des modifications structurelles,
présentes à la naissance et qui persistent en
principe toute la vie. Les tumeurs reçoivent
toujours la terminaison –om, alors que les
malformations vasculaires sont nommées
d’après les vaisseaux concernés: malformations capillaires, lymphatiques, artério-veineuses et combinées. La désignation des anomalies vasculaires par le terme hémangiome
(p. ex. «hémangiome caverneux» pour «malformation veineuse»), encore fréquemment utilisé, est troublant et devrait être évité. On essaye aussi d’éviter les éponymes, en décrivant
plutôt la qualité des vaisseaux concernés (p.ex.
en lieu et place de syndrome de KlippelTrenaunay, nouvellement «malformation combinée veineuse-lymphatique avec hypertrophie
de l’extrémité concernée»), ces éponymes
étant souvent imprécis et utilisés pour des
anomalies vasculaires de nature différente.
Aspects généraux de l’évaluation
d’anomalies vasculaires
Pour 90 % des anomalies vasculaires il est
possible de poser un diagnostic clinique1). Les
Par ces facteurs il est possible de restreindre
sensiblement le diagnostic différentiel. Ainsi
un nodule entièrement formé à la naissance
ne sera probablement pas un hémangiome
infantile. Et une tumeur sous-cutanée, molle,
bleuâtre à l’âge de 5 ans, qui se vide lorsqu’on
le surélève, ne sera pas un hémangiome mais
une malformation veineuse. Les caractéristiques cliniques typiques des différentes pathologies sont présentées ci-dessous.
Tumeurs vasculaires
du nourrisson et petit enfant
La tumeur vasculaire de loin la plus fréquente
chez le nourrisson est l’hémangiome infantile (HI). Environ 5 % des enfants sont concernés, la dimension pouvant aller de la petite
papule de la taille d’une tête d’épingle à la
tumeur immense couvrant de larges parties
du corps. Bien que l’étiologie de l’HI ne soit
toujours pas élucidée, on connaît plusieurs
facteurs de risque. Les filles, les enfants prématurés et de grossesses multiples sont plus
fréquemment touchés.
Le signe distinctif de l’HI est sa croissance
Tumeurs vasculaires
Malformations vasculaires
• Hémangiomes
• Hémangiomes infantiles
• Hémangiomes congénitaux
• Hémangio-endothéliome kaposiforme
• Angiome en touffes
• Granulome pyogénique
• Malformations à haut débit
• Malformations a-v./Fistules a-v.
• Malformations à faible débit
• Malformations capillaires
• Malformations veineuses
• Malformations lymphatiques
• Malformations complexes/combinées
Tableau 1: Classification des anomalies vasculaires, adaptée et simplifiée d’après la International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA)
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typique. À la naissance les lésions ne sont
pas visibles, ou alors sous forme d’é­bauche
(fig. 1) qui peut facilement échapper à l’at­
tention; elles grandissent ensuite rapidement
pendant le 3 premiers mois de vie, puis moins
rapidement entre l’âge de 3 et 6 mois2). Après
une phase de stagnation pendant 1–2 ans
suit l’involution spontanée jusqu’à l’âge de
4–5 ans. La régression n’est pourtant pas
toujours complète et dans 40-50 % des cas
persistent des résidus plus ou moins visibles.
Du point de vue clinique, on divise les HI en
lésions superficielles, profondes et mixtes
(fig. 2). En plus on distingue des HI «segmentaires» qui dès leur apparition englobent une
surface définie et ne prennent pas leur origine
à partir d’un point (fig. 3). La connaissance de
ce sous-type est importante, car ces lésions
ont, selon leur localisation, un risque accru de
lésions extra-cutanées associées et d’ulcé­
ration. Elles représentent donc souvent une
indication au traitement systémique.
Le diagnostic de HI est généralement clinique
et simple en présence d’une anamnèse typique et de la partie superficielle rouge. Des
techniques d’imagerie ne s’imposent pas de
routine, les HI étant toujours localisés dans le
tissu cutané ou sous-cutané et n’intéressent,
contrairement à d’autres anomalies vasculaires, ni muscles ou autres structures profondes. Le diagnostic différentiel peut s’avérer
difficile lorsqu’un HI est purement souscutané, des tumeurs vasculaires, malformations vasculaires ou tumeurs bénignes et
malignes pouvant imiter un HI (tabl. 2), ceci
d’autant plus lorsque l’anamnèse et l’évolution
clinique ne sont pas typiques pour un HI. Dans
ces situations l’échographie duplex, l’IRM ou
une biopsie peuvent s’avérer utiles.
La grande majorité des HI ne sont qu’un problème localisé, dans certaines situations il
faut néanmoins envisager des associations
extra-cutanées et entreprendre les investigations nécessaires (tabl. 3).
Le traitement des HI s’est fondamentalement
modifié ces dernières années. Depuis la découverte fortuite de leur excellente efficacité,
les β-bloquants non-cardiosélectifs (propanolol) représentent le traitement de choix3) et
entre temps un produit développé spécifiquement pour cette indication (Hemangiol®) est
admis aussi en Suisse. L’indication au traitement systémique est donnée dans les cas
suivants:
Le dernier point surtout donne parfois lieu à
discussions et la question d’un traitement
avec indication purement esthétique doit être
soigneusement abordée avec les parents. En
ligne générale le seuil de traitement s’est
abaissé depuis la publication de données attestant une bonne sécurité. La taille maxi­male de l’hémangiome influence de manière
dé­terminant le résultat thérapeutique, l’éva­
luation précoce du traitement et l’anticipation
d’éventuelles complications sont donc d’une
importance décisive. Il a été démontré qu’un
traitement débuté avant l’âge de 90 jours
donne des résultats nettement meilleurs
qu’après3) . Il vaut donc la peine de surveiller
étroitement les enfants avec un HI de grande
taille pendant les premières semaines de vie
et de les référer rapidement, en cas de doute,
à un centre spécialisé. Les services de télédermatologie peuvent contribuer à la sélec-
Figure 1: Typique lésion «ébauche» d’un hémangiome.
Figure 3: Hémangiome segmentaire du visage, avec risque de syndrome PHACES.
Figure 4: Granulome pyogénique.
Figure 2: Hémangiome superficiel, mixte et sous-cutané.
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•HI représentant un danger vital (rare, p.ex.
grand HI des voies respiratoires)
•HI compromettant une fonction (vision,
alimentation, ouïe, etc.)
•Ulcération d’un HI (douleur, cicatrice)
•Risque de défigurement
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tion précoce des cas où un traitement est
indiqué.
Les contre-indications au traitement par propanolol sont les troubles importants de la
conduite AV, l’hyperréactivité bronchique incontrôlée et des hypotonies persistantes. En
général les enfants tolèrent ce médicament
sans problèmes. Les effets indésirables cliniquement les plus importants et potentiellement dangereux sont l’obstruction bronchique et le risque élevé d’hypoglycémies. Une
instruction soigneuse des parents (inter­
ruption temporaire de la médication en cas
d’infection des voies respiratoires ou d’ali­
mentation insuffisante) permet généralement
d’éviter ces problèmes. Le dosage habituel du
propanolol est 2 mg/kg/jour réparti en deux
doses.
Il n’est pas rare de se trouver face au dilemme
de souhaiter traiter un HI mais que les risques
potentiels du traitement systémique ne le
justifient pas. Il s’agit surtout de petits HI du
visage n’ayant pas d’incidence directe sur une
fonction essentielle. Dans ces cas s’est établie l’application topique de β-bloquants, généralement timolol 0.5 %. Il s’agit d’un traitement off-label, habituellement sous forme de
préparation magistrale (gel à partir de gouttes
ophtalmiques de timolol).
La deuxième tumeur vasculaire fréquente
surtout pendant la petite enfance, est le granulome pyogénique (fig. 4). Il s’agit d’une
tumeur biologiquement complètement différent du HI, qui apparaît souvent après un
traumatisme minime. Cliniquement le granulome pyogénique se présente sous forme de
nodules de quelques millimètres qui grandissent et érodent rapidement et peuvent saigner de façon persistante, ce qui leur a valu le
terme anglais de «bad-aid-disease». Le traitement de choix est l’ablation superficielle et
Figure 5: Malformation capillaire (naevus
flam­meus), avec typiquement une délimitation nette sur la ligne médiane.
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l’électrocautérisation de la base, pour les lésions plus importantes l’excision in toto. Nous
conseillons l’examen histologique systématique, le mélanome infantile (rare) ne pouvant
souvent être différencié cliniquement du
granulome pyogénique5) .
Anomalies vasculaires
du nourrisson importantes
Les anomalies vasculaires les plus fréquentes
et les plus importantes pour le pédiatre sont
d’origine capillaire. Ces lésions étant elles
aussi rouges, il peut être difficile de les différencier des HI. Une délimitation claire est
pourtant capitale, le pronostic, les problèmes
potentiellement associés et le traitement des
malformations capillaires étant très différents
de ceux des HI.
La malformation capillaire cliniquement la
plus importante est le naevus flammeus
(tache de vin, port-wine-stain) (fig. 5). Sa fré­
quence est d’environ 0.3 %. Les lésions sont
toujours entièrement présentes à la naissance
et se caractérisent par une macule rouge,
nettement délimitée, homogène, pratiquement sans exception unilatérale avec une
délimitation très nette sur la ligne médiane.
Souvent c’est le visage qui est touché, mais
les naevi flammei peuvent se localiser n’im­
porte où sur le corps. Récemment ont été
identifiés des mutations somatiques du gène
GNAQ comme facteur étiologique6) .
Le naevus flammeus est en première ligne un
problème esthétique. Dans certains cas des
problèmes médicaux peuvent être associés,
le plus fréquemment il s’git d’un glaucome,
congénital ou se manifestant plus tard, chez
les enfants dont le naevus touche la paupière
ou le front. Dans ces situations un examen
ophtalmologique doit être effectué dans les
premiers jours après la naissance et régulièrement par la suite. Rarement sont associées au naevus flammeus des lésions intracérébrale dans le sens d’une angiomatose
leptoméningeale, nommée syndrome de
Sturge-Weber-Krabbe, qui se manifeste souvent par des convulsions difficiles à contrôler
et d’autres problèmes neurologiques. Tradi­
tionnellement on associait le syndrome de
Sturge-Weber-Krabbe au naevus flammeus de
la première branche du trijumeau. De nouvelles données montrent pourtant que toute la
région fronto-temporale présente les mêmes
risques7). Nous procédons, chez ces patients,
à des investigations par IRM à l’âge de 3–6
mois.
Les naevi flammei ne régressent jamais spontanément. Bien au contraire, la couleur
Imitateurs d’hémangiomes
Autres tumeurs vasculaires
• Hémangiomes congénitaux
• Hémangio-endothéliome kaposiforme
• Angiome en touffes
Malformations vasculaires
• Malformation veineuse
• Malformation lymphatique
• Malformation vasculaire mixte
Tumeurs bénignes et maladies
non-vasculaires
• Myofibrome Infantile
• Pilomatrixome
• Encéphalocèle/méningocèle/
tissu cérébral hétérotope
Tumeurs malignes
• Fibrosarcome infantile
• Rhabdomyosarcome
Tableau 2: Choix de diagnostics différentiels
de l’hémangiome infantile, adapté d’après
Eichenfield/Frieden eds, Neonatal and Infant
Dermatology, 3rd edition, ElsevierSaunders
Plus qu’un hémangiome …
Associations possibles
Hémangiome en plaque du visage > 5 cm
Risque de syndrome PHACES (env. 30 %):
anomalies de la fosse postérieure,
hémangiomes capillaires, anomalies des
artères et cardiaques, oculaires, sternales
Hémangiomes de grande taille de la joue,
du cou, de la région jugulaire
Risque d’hémangiomes des voies respiratoires
Hémangiome de la région lombosacrée
> 2.5 cm
Risque de dysraphie spinale, pour les
hémangiomes en plaque étendus aussi
d’autres anomalies du tractus urogénital
et anorectal (syndrome LUMBAR)
> = 5 hémangiomes cutanés
Risque d’hémangiomes du foie
Tableau 3: Situations qui doivent faire penser à des associations extra-cutanées d’un hémangiome infantile.
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s’assombrit avec l’âge, l’infiltration augmente,
la surface devient bosselée et des granulomes pyogéniques se forment. Parfois les lésions sont accompagnées d’une hypertrophie
marquée des parties molles sous-jacentes.
Lorsqu’ils sont situés au visage, le risque de
stigmatisation est considérable.
L’indication au traitement doit être discutée
individuellement avec les familles. A notre avis
elle est en principe donnée pour les lé­sions
situées au visage. Le traitement de choix est
le laser vasculaire, généralement des lasers à
colorant pulsé. Les β-bloquants sont toujours
inefficaces. Le traitement par laser est plus
efficace s’il est débuté précocement, mais
étant douloureux, il exige alors une brève
narcose; plus tard, à la puberté, le traitement
est souvent possible à l’aide d’une anesthésie
locale. Dans notre établissement nous débutons le traitement des lésions au visage si
possible à l’âge de 12 mois; plusieurs séances
(environ 6 à 8) sont toujours nécessaires pour
éclaircir la peau de manière significative.
Un diagnostic différentiel important du naevus
flammeus est le naevus simplex (morsure de
cigogne) (fig. 6). Il s’agit d’une malformation
capillaire fonctionnelle, possiblement un reste
d’irrigation sanguine cutanée fœtale. Le naevus simplex se trouve presque sans exception
symétriquement sur la ligne médiane, incluant
fréquemment la glabelle, les paupières, les
ailes du nez, le philtrum, la nuque, parfois
jusqu’au dos, ce qui permet de le différencier
très facilement du naevus flammeus. Sa couleur est aussi en général moins marquée, les
limites moins nettes. Le pronostic du naevus
simplex est très bon et dans la plupart des cas
une régression spontanée intervient jusqu’à
l’âge de 1–2 ans. Sur la nuque par contre il
persiste souvent toute la vie. Classiquement il
n’est pas accompagné de manifestations extra-cutanées. Contrairement au naevus flammeus, la présence sur les paupières ne représente pas un risque de glaucome.
Les autres malformations vasculaires men­
tionnées dans le tableau 1 sont nettement
plus rares. Souvent il s’agit de problèmes très
complexes et pris en charge par des équipes
interdisciplinaires dans des centres spécialisés. Leur discussion n’entre donc pas dans le
cadre de cet article.
Nous espérons avoir transmis aux lectrices et
lecteurs un guide pratique pour l’évaluation et
le traitement des anomalies vasculaires fréquentes, et surtout pour le diagnostic différentiel du «bébé avec une tache rouge». Pour
des informations plus approfondies nous vous
suggérons la littérature indiquée ici8)–12) .
Figure 6: Naevus simplex
(morsure de cigogne) typique.
Références
1) Theiler M, Walchli R, Weibel L. Vascular anomalies
- a practical approach. J Dtsch Dermatol Ges 2013.
2) Luu M, Frieden IJ. Hemangioma: Clinical Course,
Complications, and Management. Br J Dermatol
2013.
3) Leaute-Labreze C, Hoeger P, Mazereeuw-Hautier J,
et al. A randomized, controlled trial of oral propranolol in infantile hemangioma. N Engl J Med 2015;
372: 735–46.
4) Hoeger PH, Harper JI, Baselga E, et al. Treatment of
infantile haemangiomas: recommendations of a
European expert group. European journal of pediatrics 2015; 174: 855–65.
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Kashani-Sabet M. Pediatric melanoma: results of a
large cohort study and proposal for modified ABCD
detection criteria for children. J Am Acad Dermatol
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syndrome and port-wine stains caused by somatic
mutation in GNAQ. N Engl J Med 2013; 368: 1971–9.
7) Waelchli R, Aylett SE, Robinson K, Chong WK,
Martinez AE, Kinsler VA. New vascular classification of port-wine stains: improving prediction of
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8) Clemens RK, Pfammatter T, Meier TO, Alomari AI,
Amann-Vesti BR. Combined and complex vascular
malformations. Vasa 2015; 44: 92–105.
9) Clemens RK, Pfammatter T, Meier TO, Alomari AI,
Amann-Vesti BR. Vascular malformations revisited.
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10)Greene AK, Alomari AI. Management of venous
malformations. Clinics in plastic surgery 2011; 38:
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11)Greene AK, Orbach DB. Management of arteriovenous malformations. Clinics in plastic surgery 2011;
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12)Greene AK, Perlyn CA, Alomari AI. Management of
lymphatic malformations. Clinics in plastic surgery
2011; 38: 75–82.
Correspondance
Dr. med. M. Theiler Pang
Oberarzt pädiatrische Dermatologie
Universitäts-Kinderspital Zürich
Steinwiesstrasse 75
CH-8032 Zürich
Tél +41 44 266 82 81
Fax +41 44 266 80 30
[email protected]
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