Trait falciforme - Bibliothèque médicale HMR

TRAIT FALCIFORME
Clinique spécialisée d’hématologie pédiatrique
Une analyse sanguine a été effectuée chez votre enfant,
soit à la naissance, soit à la demande de votre médecin.
Cette analyse a démontré que votre enfant est porteur
d’un “trait falciforme”.
Rassurez-vous, votre enfant n’a pas l’anémie
falciforme et ne développera jamais cette maladie.
Il possède le trait falciforme qui, pour lui, n’aura
aucune conséquence sur son développement, sa
croissance et sa santé. On dit qu’il est «porteur».
Votre enfant a hérité du trait falciforme
Comme la couleur des cheveux, des yeux et de la peau,
le trait falciforme est transmis à l’enfant par un gène de
l’un des parents.
Qu’est-ce qu’un gène?
Ce sont de minuscules “morceaux d’information” transmis
par le père et la mère et qui, au moment de la conception,
déterminent les caractéristiques physiques de l’enfant à
naître. Les gènes s’organisent deux par deux, en paire,
l’un provenant de la mère, l’autre du père. L’une de ces
paires de gènes détermine les caractéristiques de
l’hémoglobine.
Qu’est-ce que l’hémoglobine?
C’est le support de l’oxygène dans le sang, ce qui lui
donne sa couleur rouge. Elle est transportée à l’intérieur
de petits éléments sanguins, les globules rouges.
Normalement, on possède deux gènes A et uniquement
de l’HbA.
Si votre enfant est porteur, cela signifie qu’il a hérité d’un
gène d’hémoglobine normal d’un parent et d’un gène
changé ou altéré de l’autre parent.
Nous appelons le gène normal «A» et le gène changé,
«S» ou «C» (il y a des modifications possibles) et les
hémoglobines (Hb) correspondantes sont HbA, HbS,
HbC. Ainsi, si votre enfant a de l’hémoglobine A et de
l’hémoglobine S, on dit qu’il est AS et s’il a de l’hémoglobine A et de l’hémoglobine C, on dit qu’il est AC.
Dans les deux cas, l’enfant est porteur du trait falciforme.
Toutefois, les combinaisons de gènes AS et AC ne
causent pas de maladie.
Cependant, les combinaisons des hémoglobines S ou
C peuvent entraîner des problèmes. Si un enfant hérite
d’un gène “S” de chacun de ses parents, il a l’anémie
falciforme SS. S’il hérite d’un gène “S” d’un parent et d’un
gène “C” de l’autre, il a une autre forme d’anémie falciforme,
appelée la maladie SC.
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L’héritage familial
Pourquoi les parents d’un enfant porteur devraient-ils
subir des examens si leur enfant est en bonne santé?
Le fait que votre enfant soit porteur indique qu’au moins
l’un de ses parents (la mère ou le père) est aussi porteur.
Par une investigation médicale, on peut identifier s’il y a
ou non risque d’anémie falciforme pour les enfants suivants.
•Si seulement un des parents est porteur AS ou AC, le
couple ne peut pas avoir un enfant avec l’anémie
falciforme, ce qui est rassurant. Il existe, cependant, une
situation peu fréquente dans laquelle l’un des parents
est porteur du trait AS et l’autre est porteur d’une autre
anomalie héréditaire de l’hémoglobine, appelée bêta
thalassémie mineure. Dans ce cas, un enfant pourrait
avoir un gène «S» et un gène de la thalassémie, causant
une maladie semblable à l’anémie falciforme.
•Si les deux parents sont porteurs, leurs enfants peuvent
soit être atteints, soit être eux aussi seulement porteurs.
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Un parent seulement est porteur du trait falciforme :
Trait
Trait
À chaque grossesse, il y a une probabilité de :
•50 % que le bébé hérite du trait AS.
•50 % qu’il hérite d’une hémoglobine normale AA.
Aucun des enfants n’aura la maladie falciforme.
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Les deux parents sont porteurs du trait falciforme :
Trait
Trait
Anémie
falciforme
À chaque grossesse, il y a une probabilité de :
•25 % que le bébé hérite d’une hémoglobine normale AA.
•50 % qu’il hérite du trait falciforme AS.
•25 % qu’il hérite de la maladie falciforme SS.
Ces probabilités sont les mêmes à chaque grossesse.
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Un parent est “AS” et l’autre est “AC”
Trait
Trait
Anémie
falciforme
À chaque grossesse, il y a probabilité de :
•25 % que le bébé hérite d’une hémoglobine normale AA.
•25 % qu’il hérite du trait falciforme AS.
•25 % qu’il hérite du trait d’hémoglobine AC.
•25 % qu’il hérite de la maladie falciforme SC.
Ces probabilités sont les mêmes à chaque grossesse.
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Consultation
Si le père et la mère possèdent chacun le trait falciforme
et désirent avoir un enfant, ils devraient consulter un
hématologiste et aviser le gynécologue ou le médecin qui
assure le suivi de grossesse. Ils prennent rendez-vous en
téléphonant au numéro 514 374-7940.
Dépistage prénatal
Si des parents porteurs du trait falciforme le désirent, il
est possible de déterminer en début de grossesse, si le
foetus est atteint ou non.
Si vous ne connaissez pas votre statut de porteur d’une
maladie de l’hémoglobine et si vous êtes à risque de
l’être, votre médecin vous demandera d’effectuer un test
de dépistage sanguin (chez la mère). Par la suite, si le
résultat indique que vous êtes porteuse d’une maladie
de l’hémoglobine, il est fortement conseillé que le père
de votre enfant à naître soit dépisté.
Des questions vous viennent à l’esprit
S’il y’a lieu, n’hésitez pas à communiquer avec l’infirmière
de la clinique externe d’hématologie pédiatrique au
numéro suivant : (514) 252-3400, poste 7957,
entre 9 h et 16 h.
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Notes
Hôpital Maisonneuve-Rosemont
Adresse postale
5415, boul. de l’Assomption
Montréal QC H1T 2M4
Téléphone: 514 252-3400
Adresse postale
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