Le déficit en alpha 1
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Le déficit en alpha 1
Fiche de renseignements médicaux LE DÉFICIT EN ALPHA 1-ANTITRYPSINE Qu'est-ce que l'alpha 1-antitrypsine ? L'enzyme trypsine est une substance présente dans l'organisme qui peut dégrader les protéines. Normalement, cette enzyme remplit des fonctions importantes et bénéfiques pour la santé, comme la décomposition des protéines alimentaires. Les activités de la trypsine doivent toutefois être strictement contrôlées car elle peut aussi attaquer les tissus sains de l’organisme entraînant ainsi des lésions. Pour contrôler les activités de la trypsine et protéger ainsi les tissus de l'organisme, le foie produit une autre substance appelée l'alpha 1-antitrypsine. Qu'est-ce que le déficit en alpha 1-antitrypsine ? Le déficit en alpha 1-antitrypsine est une maladie héréditaire présente chez environ un enfant sur 3000 à 5000 naissances vivantes. Dans cette maladie, l'alpha 1-antitrypsine produite par le corps est anormale, sans effet protecteur et n'est pas sécrétée en quantité suffisante par le foie. Par conséquent la trypsine dans le corps non seulement décompose les protéines alimentaires, mais attaque également divers tissus du corps. Ce phénomène peut se traduire par une maladie hépatique chez les jeunes enfants (et parfois à l'âge moyen) et/ou par une maladie pulmonaire chez les jeunes adultes. Quelle est la cause du déficit en alpha 1-antitrypsine ? Le déficit en alpha 1-antitrypsine est héréditaire. Pour développer cette maladie, un enfant doit hériter deux gènes défectueux, un de chaque parent. Les personnes qui n'ont qu'un gène du déficit en alpha 1-antitrypsine ne développent pas la maladie, mais elles sont «porteuses» du gène de la maladie. Leurs taux d'alpha 1-antitrypsine sont plus faibles que la normale, mais cette situation n'entraîne pas de problèmes de santé évidents. Les enfants nés dans les familles où les deux parents sont porteurs du gène de la maladie présentent un risque sur quatre d'être atteints de déficit en alpha 1-antitrypsine. Quels sont les risques de développer une maladie du foie quand on présente un déficit en alpha 1-antitrypsine ? Page 1 de 3 Pour des raisons encore inconnues, seulement 15 % des enfants atteints de déficit en alpha 1-antitrypsine développeront une maladie du foie. Parmi ces derniers, environ la moitié guériront complètement en moins d'un an, alors que l'état des autres patients s'aggravera et entraînera une insuffisance hépatique en quelques années. Quels sont les symptômes de la maladie du foie due à un déficit en alpha 1-antitrypsine ? L'enfant atteint développe habituellement une jaunisse quelques semaines après sa naissance, accompagnée d'une hypertrophie du foie et de la rate, et de résultats anormaux aux tests de la fonction hépatique. Une biopsie du foie révèle la présence de la protéine anormale emmagasinée dans le foie et d'une atteinte variable du foie. Si les tests de la fonction hépatique ne se révèlent que modérément anormaux et que la biopsie n'indique pas d'atteinte hépatique importante, il est probable que le nourrisson guérira et sera en bonne santé quand il aura atteint six à neuf mois. S'il ne guérit pas toutefois, la progression de la maladie entraîne une insuffisance hépatique à un moment donné durant les dix premières années de vie. Le cas échéant, une greffe du foie peut être nécessaire. Dans des cas exceptionnels, la maladie du foie ne devient évidente que lorsque l'enfant a déjà plusieurs années ou quand le patient a déjà atteint un âge moyen. Comment établit-on le diagnostic de déficit en alpha 1-antitrypsine ? On établit le diagnostic de cette maladie en démontrant la présence d'un taux très faible d'alpha 1-antitrypsine dans le sang et en identifiant la protéine anormale à l'aide d'examens spécifiques. Chez les sujets en santé, la protéine normale est appelée «M» alors que la protéine anormale est appelée «Z». Des tests additionnels incluant des tests de la fonction hépatique, des tests respiratoires, des radiographies pulmonaires et l'analyse des gaz du sang doivent être effectués pour évaluer la fonction hépatique et pulmonaire des sujets atteints. Comment traite-t-on le déficit en alpha 1-antitrypsine ? l'atteinte hépatique Dans les cas rares où la maladie évolue vers l'insuffisance hépatique, la greffe du foie est le seul traitement efficace pour l'instant. l'atteinte pulmonaire Avec le passage des années, l'atteinte pulmonaire peut entraîner l'emphysème. Chez certaines personnes, le tabagisme, l'asthme et les infections pulmonaires contribuent également au développement des problèmes pulmonaires et surviennent typiquement à l’âge adulte. Il est donc fortement recommandé aux personnes atteintes de déficit en alpha 1-antitrypsine de ne pas fumer. La greffe pulmonaire peut être Page 2 de 3 le dernier recours pour le traitement de la maladie pulmonaire grave. Des études récentes ont évalué l'efficacité du traitement substitutif chez les sujets atteints présentant des symptômes d'emphysème. L'objectif de ce traitement est d'augmenter le taux d'alpha 1-antitrypsine dans le corps et consiste à perfuser un produit dérivé du sang et riche en cette substance (inhibiteur d'alpha 1-protéinase). La perfusion, administrée en général une fois par semaine durant 30 à 90 minutes, a pour but de maintenir un taux déterminé d'inhibiteur d'alpha 1-protéinase qui permet de protéger les poumons de l'effet destructeur de la trypsine. On ne dispose pas pour l'instant de renseignements sur l'efficacité à long terme du traitement substitutif sur la fonction pulmonaire mais les premiers résultats semblent prometteurs. La Fondation canadienne du foie a pour mandat de réduire l’incidence et l’impact de toutes les maladies du foie. Si vous désirez de plus amples renseignements sur le déficit en alpha 1antitrypsine, sur la maladie du foie ou sur la santé du foie, veuillez communiquer avec la : Fondation canadienne du foie Bureau national 3100 avenue Steeles est, bureau 800 Markham, Ontario L3R 8T3 Tél : (416) 491-3353 Téléc. : (905) 752-1540 Sans frais : 1 800 563-5483 www.liver.ca Courriel : [email protected] Ces renseignements étaient à jour en décembre 2010. No d’enregistrement de l’organisme de bienfaisance : 10686 2949 RR0001 Page 3 de 3