Demande extérieure Protocole dépistage Fabry
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Demande extérieure Protocole dépistage Fabry
GROUPE HOSPITALIER RAYMOND POINCARE 104, Boulevard Raymond POINCARE 92380 GARCHES Standard : 01 47 10 79 00 N° FINESS : 920100054 CENTRE DE REFERENCE DE LA MALADIE DE FABRY ET DES MALADIES HEREDITAIRES DU TISSU CONJONCTIF A EXPRESSION CUTANEO-ARTICULAIRE (mucopolysaccharidoses, pseudoxanthome élastique, et syndromes d’Ehlers Danlos) Coordonnateur : Pr Dominique P. GERMAIN Modalités de prélèvement et d’expédition dans le cadre d’un dépistage de la maladie de Fabry Pour un homme : mesure de l’activité alpha-galactosidase A leucocytaire + génotypage du gène GLA Pour une femme : génotypage du gène GLA Toute consigne non respectée ne nous permettra pas le traitement de la demande et la garantie des résultats. Prélèvement en laboratoire de ville ou Prélèvement à l’hôpital Documents à fournir : Ordonnance(s) avec cachet et signature du médecin prescripteur Consentement(s) signé(s) du patient ou de la patiente Fiche de renseignements cliniques complétée Arbre généalogique Formulaire de renseignement administratif A joindre si prélèvement à l’hôpital : pour la mesure de l’activité alpha-galactosidase A leucocytaire : un bon de commande au nom de l’hôpital Raymond Poincaré, précisant le code nomenclature 4011 et la codification B 100 pour le génotypage du gène GLA : un bon de commande au nom de l’Hôpital Européen Georges Pompidou (20-40 Rue Leblanc – 75908 PARIS cedex 15), précisant le code nomenclature 4082 et la codification B 500 Modalités de prélèvement : A réaliser du lundi au mercredi inclus Prélever 6 tubes vacutainers EDTA de 7 ml (2 tubes pour la mesure de l'activité enzymatique et 2 tubes pour le génotypage, et 2 tubes pour collection de recherche) Etiqueter les tubes aux nom et prénom du patient, noter la date de prélèvement sur l’étiquette. Envoi des prélèvements : au Laboratoire de Biochimie de l’hôpital Raymond Poincaré dans un délai de 24 heures (48 heures au maximum) Conservation à température ambiante et pochette isotherme pendant le transport Faxer le jour même de l’envoi une confirmation de l’envoi au laboratoire de biochimie de l’Hôpital Raymond Poincaré (au 01 47 10 79 65) Adresse d’envoi : Laboratoire de Biochimie Pavillon Grossiord (1er étage) Hôpital Raymond Poincaré - 104, boulevard Raymond Poincaré - 92380 GARCHES Compléments d’information auprès du laboratoire de Biochimie et Génétique Médicale de l’hôpital Raymond Poincaré : 01 47 10 79 27 : Dr Catherine Boucly 01 47 10 79 28 : Dr Firas Jabbour 01 47 10 44 40 : Dr Karelle Bénistan 01 47 10 44 38 : Secrétariat - UF de Génétique Médicale 01 47 10 44 35 : Pr Dominique Germain