Syndrome de Di George, Outil d?information à l?usage

Ingrid DORMEAU - lun, 24/01/2011 - 00:00
Catégorie:
Maladies rares
Année de validation du mémoire:
2 009
Nom de l'école (et ville):
Strasbourg (France)
Description:
La prise en charge des maladies orphelines est encore relativement peu présente dans la
rééducation orthophonique, et beaucoup de professionnels manquent encore d?informations
sur ces pathologies. Le syndrome de Di George, ou microdélétion 22q11, est un syndrome
rare alliant divers symptômes nécessitant une prise en charge orthophonique, tels que des
troubles de la communication, du langage, de l?articulation et des difficultés cognitives. Afin
d?évaluer le niveau de connaissance de la profession sur ce syndrome, nous avons effectué
une enquête, sur la base d?un questionnaire, envoyé à des orthophonistes ainsi qu?aux 15
centres de formation implantées sur le territoire. Il est ressorti de cette enquête que la
connaissance générale de ce syndrome au sein de la profession était insuffisante et que la
création d?un support d?information, visant à diffuser plus largement les connaissances sur
cette pathologie auprès des orthophonistes, pourrait contribuer à améliorer la prise en charge
des sujets. C?est dans cet objectif que nous avons réalisé, dans le cadre du présent
mémoire, une revue de littérature ainsi qu?un CD-Rom informatif détaillant le syndrome, ses
signes cliniques ainsi que ses modalités de prise en charge.
Mémoire:
dormeau_memoire.zip [1]
Mots-clés:
syndrome génétique [2]
Di George [3]
microdélétion 22q11 [4]
fente palatine [5]
retard de langage [6]
trouble cognitif [7]
Coordonnées du/des auteur(s):
URL source: https://www.orthomalin.com/ressources/memoires/syndrome-de-di-george-outildinformation-lusage-des-orthophonistes
Liens
[1] https://www.orthomalin.com/system/files/memoires/dormeau_memoire.zip
[2] https://www.orthomalin.com/etiquettes/syndrome-genetique
[3] https://www.orthomalin.com/etiquettes/di-george
[4] https://www.orthomalin.com/etiquettes/microdeletion-22q11
[5] https://www.orthomalin.com/etiquettes/fente-palatine
[6] https://www.orthomalin.com/etiquettes/retard-de-langage
[7] https://www.orthomalin.com/etiquettes/trouble-cognitif