Une maladie cutanée décryptée par des chercheurs de l`Institut de

Une maladie cutanée décryptée par des chercheurs de l'Institut de
Génétique et Développement de Rennes.
Des chercheurs de l'Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR)
(UMR6290, CNRS/Université de Rennes1, IFR140) ont réussi à remonter la piste d'une maladie de
peau congénitale rare qui affecte certains bébés dès la naissance, grâce aux Golden
retrievers: Anaïs Grall et collaborateurs, de l'équipe "Génétique du chien», dirigée par Catherine
André, ont identifié un nouveau gène d'ichtyose, grâce à leurs travaux de génétique sur les
maladies partagées entre l'homme et le chien.
La majorité des races canines, créés par les Hommes à partir de quelques ancêtres communs
possèdent une histoire génétique bien lisible et malheureusement beaucoup de races sont touchées par
des maladies génétiques semblables entre l'Homme et le chien. Il se trouve que les golden retrievers
présentent une forme d'ichtyose congénitale autosomique récessive identique à une
forme rare d'ichtyose humaine. L'étude et la comparaison des génomes de chiens atteints et de chiens
sains ont permis aux généticiens rennais de débusquer le gène déficient à l'origine de la manifestation
de cette maladie chez les chiens et, avec la collaboration du Pr. Judith Fischer (CNG/CEA Evry France /
Institut de Génétique, Freiburg) chez l'Homme.
Ce travail collaboratif mené entre généticiens, vétérinaires, médecins histopathologistes et biochimistes,
a permis, non seulement, de découvrir l'implication de ce gène dans une forme d'ichtyose humaine non
encore identifiée sur le plan moléculaire, mais encore de caractériser un nouveau gène, PNPLA1 et sa
fonction, à ce jour inconnue, dans le métabolisme des
lipides de la barrière cutanée. Ces recherches ont
également permis le développement d'un test
génétique de diagnostic/dépistage chez le chien, dont
l’utilisation permettra de diminuer l'incidence de cette
affection chez le Golden retriever.
De nombreux articles de la presse nationale et
spécialisée saluent cette nouvelle avancée scientifique et
l'originalité du travail qui bénéficie aussi bien à la
génétique médicale humaine qu'à la médecine
vétérinaire et à l'élevage canin.
© C. André
En savoir plus
Revue de presse
« Une maladie rare de la peau découverte grâce à des chiens» (Ouest-France, 16 janvier 2012)
« Des chiens "Golden Retriever" aident les généticiens à trouver une maladie rare »
(Sud-Ouest et le journal de Saône et Loire, 16 janvier 2012)
« Des chiens "Golden Retriever" aident les généticiens à trouver une maladie rare »
(Le Monde, 21 janvier 2012)
« Des chiens au service de l’homme » (La Croix, 24 janvier 2012)
Presse allemande : http://www.medizin-aspekte.de/2012/01/459199_20003.html
Presse US :
www.dailyherald.com/article/20120122/entlife/701229967/
« Sit.Stay.Scratch » (Science Now, 15 janvier 2012)
Presse suisse :
http://www.tsr.ch/info/sciences-tech/3714402-le-golden-retrievermalade-comme-un-homme.html
Presse belge : « Quand des golden retrievers aident les
généticiens » (La Libre Belgique, 16 janvier 2012)
Presse spécialisée :
« Ichtyose : une mutation identifiée grâce au Golden retriever »
Le Quotidien du Médecin, 16 janvier 2012
http://ecvd-reading.blogspot.com/2012/01/novel-gene-mutationcauses-autosomal.html
C. André (premier plan) et A. Grall
Reconstruction numérique de pedigree de chiens à partir des données des éleveurs.