Faits concernant la mucoviscidose et la Société suisse pour

Faits concernant la mucoviscidose et la
Société suisse pour la mucoviscidose
(CFCH)
Mai 2016
Qu’est-ce que la mucoviscidose? ............................................................................................................ 2
Informations de base ........................................................................................................................... 2
Les symptômes ................................................................................................................................ 2
Améliorer la qualité de vie ................................................................................................................ 2
L’espérance de vie ........................................................................................................................... 2
Maladie héréditaire .............................................................................................................................. 2
La population suisse compte 4 % de porteurs de la mucoviscidose ............................................... 2
Probabilité de 25% ........................................................................................................................... 2
Ampleur de la thérapie lors de mucoviscidose ................................................................................... 3
Thérapie standard ............................................................................................................................ 3
Nouvelles formes de thérapie .......................................................................................................... 3
Quelques faits sur la mucoviscidose ................................................................................................... 4
Qui est la Société suisse pour la mucoviscidose (CFCH)? ..................................................................... 5
Tâches essentielles ............................................................................................................................. 5
Exemple: aide pour les familles .......................................................................................................... 5
Frais supplémentaires pour les familles ........................................................................................... 5
Prestations de conseil et de soutien de la CFCH ............................................................................ 5
Exemple: Financement de la recherche ............................................................................................. 6
Défi chez les enfants en bas âge ..................................................................................................... 6
Nouvelle approche: la méthode Multiple Breath Washout ............................................................... 6
But du projet de recherche ............................................................................................................... 7
Financement par la CFCH................................................................................................................ 7
Activités du jubilé de la CFCH qui fête en 2016 ses 50 ans ................................................................... 7
Livre de portraits « À couper le souffle » ............................................................................................ 7
Conférence ECFS 2016 à Bâle ........................................................................................................... 8
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Qu’est-ce que la mucoviscidose?
Informations de base
La mucoviscidose (ou fibrose kystique) est la maladie génétique du métabolisme la plus fréquente en
Europe occidentale. C’est une maladie qui évolue de façon chronique; elle est inguérissable, mais
peut être traitée avec un large éventail de moyens thérapeutiques. En Suisse, quelque 1000
personnes en sont atteintes. Souvent, aucun signe de cette maladie n’est visible extérieurement. Mais
par les symptômes présents et la thérapie journalière, qui prend beaucoup de temps, elle a un impact
considérable sur la vie des personnes concernées.
Les symptômes
Chaque cellule du corps échange, entre autres choses, de l’eau et du sel avec son environnement. Or,
chez les patients atteints de mucoviscidose, cet échange ne se fait pas correctement. Il s’ensuit que
diverses glandes et cellules produisent des sécrétions et des fluides qui sont soit trop concentrés ou
trop visqueux. Ces troubles affectent avant tout les poumons et l’appareil digestif. Dans le poumon se
forme un mucus épais qui provoque de la toux, favorise les colonisations bactériennes et entraîne des
réactions inflammatoires. Il y a alors destruction progressive du poumon. Dans l’appareil digestif, les
nutriments ne sont pas absorbés correctement par le corps. Il en résulte une absence de prise de
poids, des maux de ventre et des diarrhées.
Améliorer la qualité de vie
Une thérapie conséquente et une prise en charge médicale spécialisée permettent de traiter les effets
de la mucoviscidose et d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes par cette maladie. Grâce
aux progrès de la médecine, leur espérance de vie s’est nettement améliorée. Une grande partie des
patients atteints de mucoviscidose atteignent aujourd’hui l’âge adulte et mènent une vie bien remplie.
Cela dit, ils sont confrontés encore à d’autres problèmes. Régler une journée de travail ne va pas de
soi, et les maladies secondaires, telles que le diabète et l’ostéoporose, sont fréquentes.
L’encouragement de la responsabilité personnelle des personnes concernées et de leurs familles
dans l’approche quotidienne de la mucoviscidose joue un rôle central.
L’espérance de vie
L’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose a nettement augmenté ces dernières
années. Selon le registre américain des patients atteints de mucoviscidose, l'âge médian est à l'heure
actuelle déjà de 40 ans. En Angleterre, on estime l’âge moyen de survie à 50 ans pour les patients
nés après l’an 2000.
Maladie héréditaire
La mucoviscidose est due à des mutations chromosomiques et elle est transmise par les parents à
leurs enfants.
La population suisse compte 4 % de porteurs de la mucoviscidose
La mucoviscidose est due à une erreur dans le patrimoine génétique que les parents transmettent à
leurs enfants. Le génôme humain est réparti sur 23 paires de chromosomes, chaque paire étant
formée de deux chromosomes identiques. Si l’un des chromosomes présente un défaut, son « jumeau
» intact peut le compenser. Cette situation correspond à celle des parents des patients atteints de la
mucoviscidose. Il ne sont pas malades, mais seulement porteurs d’une mutation sur le chromosome 7
– le plus souvent sans le savoir. En Suisse, quelque 320'000 personnes sont porteuses d’une telle
mutation de la mucoviscidose.
Probabilité de 25%
Un enfant reçoit un chromosome 7 du père et un de la mère. Si les deux parents sont porteurs du
gène de la mucoviscidose et que l’enfant reçoit de chacun un chromosome muté et ne dispose donc
d’aucun chromosome sain pour compenser le défaut, les symptômes de la mucoviscidose se
manifestent. La probabilité qu’un tel cas se produise lors d’une grossesse est de 25%
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Figure 1: hérédité en cas de mucoviscidose
Ampleur de la thérapie lors de mucoviscidose
Thérapie standard
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Inhalation régulière de médicaments broncho-dilatateurs (p. ex. Ventolin ou autre) pour faciliter
l’expectoration du mucus.
Inhalation de médicaments anti-inflammatoires pour combattre l'inflammation chronique.
Inhalation de médicaments mucolytiques pour fluidifier le mucus et améliorer son expectoration,
inhalation d’antibiotiques pour combattre les bactéries dans les bronches et diminuer leur nombre.
Physiothérapie respiratoire régulière en fonction de l’âge pour favoriser l’expectoration du mucus.
Activité sportive régulière, pour autant que possible, visant également à améliorer l’expectoration
du mucus et, en outre, à renforcer la condition physique.
Cures intensives à l’hôpital, à intervalles réguliers définis individuellement, où, durant 14 jours, le
patient reçoit des antibiotiques directement par intraveineuse, suit une physiothérapie respiratoire
intensive et se voit proposer une nourriture riche en calories.
Recours également, plus fréquemment et plus longtemps que chez les enfants et les adolescents
ne souffrant pas de mucoviscidose, à des antibioti ques sous forme de comprimés ou de sirop.
Comme ceux administrés par intraveineuse, ils ont pour but de réduire le nombre de bactéries
présentes dans les poumons.
Apport d'oxygène en cas de besoin, pendant la nuit et/ou la journée ainsi que durant les séances
de physiothérapie.
Cette thérapie demande beaucoup de temps et d’efforts de la part des patients atteints de
mucoviscidose et de leurs parents. L'équipe de prise en charge établit la thérapie optimale, en
explique la nécessité et l'effet, instruit et soutient le patient et ses parents dans l’exécution.
Nouvelles formes de thérapie
La thérapie spécifique à la mutation vise à développer des médicaments spécifiques pour chacune
des classes de mutations du gène CF. Ceux-ci visent à remédier aux défauts du gène CF. Toutefois,
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un patient ne profiterait d’un tel médicament que s’il était porteur de la mutation pour laquelle ce
médicament a été développé.
Depuis 2014 ou 2015, de telles préparations sont disponibles sur le marché. Mais pas toutes les
personnes atteintes de mucoviscidose en profitent (car elles ont une autre mutation du gène CF). Ces
médicaments ciblent pour la première fois les causes de la maladie. Néanmoins, dans la plupart des
situations, la thérapie standard doit être maintenue, du moins en partie.
Voir à ce sujet les pages 24 à 27 du Bulletin 3/2015 (fichier Bulletin_2015-3.pdf).
Quelques faits sur la mucoviscidose
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La mucoviscidose est la plus fréquente maladie génétique du métabolisme.
En Suisse, on diagnostique une mucoviscidose chez environ 35 nouveau-nés par année.
En Suisse 800 à 1'000 personnes en sont atteintes
En Suisse, quelque 320'000 personnes sont porteuses d’une telle mutation de la mucoviscidose le plus souvent sans le savoir.
Dans le poumon se forme un mucus épais qui provoque de la toux, favorise les colonisations
bactériennes et entraîne des réactions inflammatoires. Il y a alors détérioration progressive du
poumon.
Dans l’appareil digestif, un certain nombre de nutriments ne sont pas absorbés correctement par
le corps. Il en résulte des maux de ventre, des diarrhées et un risque d’insuffisance pondérale.
Chez les personnes concernées, la thérapie prend 2 à 3 heures par jour.
L’espérance de vie moyenne d’un enfant né aujourd’hui avec une CF est 40 à 50 ans.
Le nombre de transplantations pulmonaires dues à la mucoviscidose s’élève à: 10 à 15 par an.
Explications sur la mucoviscidose: www.cfch.ch: http://www.cfch.ch/fr/mucoviscidose/
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Qui est la Société suisse pour la mucoviscidose (CFCH)?
La Société Suisse pour la Mucoviscidose (en abrégé: CFCH), est une organisation à but non lucratif
Ses activités axées sur les personnes atteintes de mucoviscidose. La CFCH crée les conditions
nécessaires pour augmenter leur qualité de vie. Elle encourage en particulier l’activité et l’organisation
autonome des personnes en question.
Tâches essentielles
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Informations et échanges: La CFCH donne aux personnes concernées des informations
spécifiques par le biais de différents moyens de communication, tels que la revue des membres
ou le site web. Les groupes régionaux organisent des activités dans différentes régions de Suisse.
La CFCH sensibilise l’opinion publique et le monde politique par un travail de relations publiques.
Conseils et soutien: La CFCH emploie des assistants sociaux dans différents centres d’hôpitaux
suisses. Ils conseillent et accompagnent les personnes atteintes de mucoviscidose dans divers
domaines de la vie. En cas de difficultés financières dues à la maladie, elle apporte une aide
pécuniaire.
Encouragement de la recherche: La CFCH soutient le corps médical et les physiothérapeutes
dans leurs recherches sur les causes de la mucoviscidose et sur l’amélioration des possibilités
thérapeutiques.
Relations: La CFCH entretient au niveau national et international des relations avec des
organisations partageant ses vues et permet ainsi un transfert de connaissances pour tous les
intéressés.
Exemple: aide pour les familles
Frais supplémentaires pour les familles
Pour des raisons compréhensibles, au moins un des parents essaie d’accompagner l’enfant ou de lui
rendre visite chaque jour ou tous les deux jours. Ce soutien des parents est une démarche impérative,
surtout chez les enfants en bas âge. Pour de nombreuses familles, ces hospitalisations sont source de
difficultés financières. L’assurance-invalidité indemnise au moins les frais de voyage pour le premier et
le dernier jour du séjour hospitalier ainsi que chaque troisième jour entre deux. Mais d’autres frais,
comme les nuitées (si nécessaire), les taxes de parking ou les repas ne sont pas couverts. Nous
savons d’expérience qu’il en résulte pour les familles des frais supplémentaires annuels de 1'500 à
5'000 CHF, qu’aucune assurance ne prend en charge. Ces frais supplémentaires dépendent
fortement de la distance à laquelle une famille habite par rapport à un centre spécialisé en
mucoviscidose. Surtout dans des cas où les budgets sont de toute façon serrés, une hospitalisation
mène souvent les familles à une situation difficile.
En outre, nous remarquons souvent que, dans les familles qui dépendent de deux revenus, de graves
problèmes financiers surviennent. Selon le degré de gravité de la maladie, un des parents (le plus
souvent la mère) doit arrêter de travailler pour pouvoir s’occuper de l’enfant. La situation est encore
plus compliquée dans les familles monoparentales.
Prestations de conseil et de soutien de la CFCH
Dans les divers centres pour la mucoviscidose, des assistants sociaux spécialisés de la CFCH
fournissent chaque année plus de 3'000 heures de conseil. Ils accompagnent les personnes atteintes
de mucoviscidose dans divers domaines de la vie. Ils conseillent non seulement sur les questions
psychosociales mais aussi dans le domaine des assurances sociales et apportent une aide concrète
dans les situations financières difficiles. Les demandes de soutien financier sont préparées et
envoyées en collaboration avec les assistants sociaux.
La CFCH entretient un fonds de soutien pour de tels cas. Lors de difficultés financières et
d’hospitalisation des enfants, nous apportons aux familles une aide immédiate ou des contributions
régulières. Le plus souvent, il s’agit d’aides subsidiaires, jusqu’à ce que les assurances sociales
interviennent. Ce qui n’arrive malheureusement pas toujours.
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Cela étant, il nous tient à cœur de financer des prestations qui, normalement, ne sont pas remboursées
par les assurances sociales. Ainsi, des vacances communes peuvent soulager les familles
monoparentales et leur donner de l'énergie pour affronter le quotidien. De plus, nous donnons aux
enfants atteints de mucoviscidose la possibilité de participer à des camps scolaires ou de vacances
accompagnés par un physiothérapeute spécialisé. Ce dernier s’assure que les thérapies journalières
sont effectuées correctement. Ainsi, les parents peuvent envoyer leur fils ou leur fille au camp avec
leurs ami-e-s en toute bonne conscience.
La figure de la page suivante montre l’évolution des prestations de soutien et le nombre croissant des
bénéficiaires de l’année dernière.
Prestations de soutien
CHF 400'000
500
CHF 350'000
450
400
CHF 300'000
350
CHF 250'000
300
CHF 200'000
250
CHF 150'000
200
150
CHF 100'000
100
CHF 50'000
CHF -
50
2005
2006
2007
2008
2009
2010
Aides financières selon comptes annuels
2011
2012
cf-direct.ch
2013
2014
2015
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Nombre de cas
Figure 2: Aide financière directe à des familles depuis 2005
Exemple: Financement de la recherche
Défi chez les enfants en bas âge
Chez les enfants en âge préscolaire, il est aujourd’hui très difficile et compliqué de dépister au bon
moment une détérioration de la fonction pulmonaire à l'aide des tests existants. « Au bon moment »
signifie, dans ce cas aussi, prescrire des antibiotiques anti-inflammatoire par inhalation lorsque la
détérioration de la fonction pulmonaire commence et non pas à titre préventif trop tôt ou, dans le pire
des cas, trop tard.
La raison en est aussi que les méthodes actuelles ne permettent que difficilement de déterminer les
dégradations dans les petites voies respiratoires fortement ramifiées de la partie externe des poumons.
Nouvelle approche: la méthode Multiple Breath Washout
Aujourd’hui, la méthode MBW (Multiple Breath Washout), avec laquelle on peut déterminer l’indice de
clairance pulmonaire (ou Lung Clearance Index, LCI), permet de remédier quelque peu à cette
situation. Toutefois, l’introduction de cette méthode chez les enfants en âge préscolaire était
compliquée jusqu’ici, car la mesure prend un temps considérable et exige la concentration de l'enfant
malade. A l’heure actuelle, de nouveaux procédés qui durent moins longtemps sont testés en vue
d’être introduits en Suisse.
Il est aujourd’hui déjà établi que le LCI permet de déceler les détériorations de la fonction pulmonaire
plus tôt que la valeur VEMS généralement utilisée. Et il serait souhaitable de profiter de cet avantage
aussi chez les enfants en âge préscolaire afin de régler de façon optimale l’utilisation et l’effet des
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thérapies intraveineuses et de la physiothérapie respiratoire. Cela permettrait aussi d’alléger la charge
thérapeutique quotidienne chez les petits enfants et de rendre la thérapie un peu plus simple.
But du projet de recherche
Une méthode de mesure nouvelle et prometteuse de la fonction pulmonaire (LCI, Lung Clearance
Index) chez les enfants en âge préscolaire (voies aériennes plus petites) est testée et comparée dans
différents centres pour la mucoviscidose en Suisse (Lausanne, Berne, Zurich). Elle permet de
reconnaître et de traiter plus rapidement des dégradations de la fonction pulmonaire chez l’enfant.
Financement par la CFCH
Le plan du projet a été évalué et recommandé pour un soutien par la commission de recherche du
SWGCF (Swiss Working Group for Cystic Fibrosis) et deux experts internationaux indépendants issus
du domaine correspondant. Sur cette base, la CFCH a décidé de financer le projet de recherche à
100%.
Activités du jubilé de la CFCH qui fête en 2016 ses 50 ans
La mucoviscidose est trop peu connue par le public. L’année du jubilé 2016 sera l’occasion de
changer cela. Nous voulons transmettre au public le message suivant: « Comment est la vie avec la
mucoviscidose ». C’est pourquoi, la CFCH mettra l’accent sur l’impact extérieur créé par les activités
du jubilé. Deux exemples sont présentés ci-après.
Livre de portraits « À couper le souffle »
Qu’apporte un livre de portraits aux personnes souffrant de mucoviscidose? L’histoire de ces malades
permet de mettre un visage sur cette maladie rare et inconnue qu’est la mucoviscidose. Cela permet
également de faire mieux connaître la mucoviscidose auprès du grand public.
Les personnes souffrant de cette maladie rare qu’est la mucoviscidose ont souvent du mal à faire
comprendre aux autres les contraintes quotidiennes liées à la maladie. La maladie ne se voit pas
même si elle rythme constamment du quotidien. En règle générale, les malades ont 2 à 3 heures de
thérapie par jour.
Le livre a pour objectif
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de donner du courage aux jeunes parents d’enfants malades,
de donner le sentiment aux malades qu’ils ne sont pas seuls,
de développer de la compréhension par rapport à la maladie (p. ex. de la part de l’employeur et
des proches).
Pour résumer, le livre de portraits donne un visage et une voix aux personnes atteintes de
mucoviscidose.
Peu de gens en Suisse savent que la mucoviscidose est une maladie incurable et que l’espérance de
vie des personnes atteintes est limitée. En tant qu’organisation de patients souffrant de mucoviscidose
(CFCH), nous avons pour projet particulier de photographier et de faire le portrait de personnes
souffrant de la maladie.
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Conférence ECFS 2016 à Bâle
Préconférence: 6 au 8 juin 2016 | Conférence principale: 8 au 11 juin 2016
En 2011 déjà, la CFCH s’est alliée à l’Organisation suisse du corps médical CF (SWGCF) pour
demander que la conférence ECFS 2016 se déroule en Suisse. Cette conférence annuelle de
l’Organisation européenne des médecins CF (European Cystic Fibrosis Society, ECFS) offre à tous
les professionnels du domaine médical portant un intérêt commun à la mucoviscidose un forum afin
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de discuter des dernières découvertes de la recherche. Nous sommes trèsheureux d’annoncer que la
39e édition de cette conférence aura lieu à Bâle en juin 2016.
Groupe-cible des professionnels du domaine médical: La conférence repose sur une longue
tradition. Elle a été organisée pour la première fois, officiellement, en 1970. Depuis lors, elle a lieu
chaque année dans une autre ville européenne, avec environ 2500 participants. La partie scientifique
officielle de l’évènement dure en général trois jours et a pour public-cible les professionnels du
domaine médical. Le programme est établi par le comité scientifique et comprend des thèmes issus
de tout l’ensemble des questions relatives à la mucoviscidose. Divers experts de la recherche
fondamentale, des soins hospitaliers et de la prise en charge sociale tiennent des exposés en
séances plénières et en symposiums, dirigent des ateliers, des groupes spécialisés et des tables
rondes. Une bonne partie de la conférence consiste en la présentation, par voie orale ou sous la
forme de posters, des travaux reçus. Ces travaux illustrent les prestations fournies dans les diverses
disciplines de la recherche en matière de mucoviscidose. Actuellement, le nombre de travaux de
recherche reçus par conférence s’élève à près de 500. Le comité scientifique décide quels travaux
pourront être présentés.
Groupe-cible des personnes CF et de leurs proches: Dans la période précédant la conférence
proprement dite, à savoir du 6 au 8 juin, des évènements parallèles de différentes organisations CF
internationales ont lieu. Dans le cadre de cette préconférence, des exposés des experts sont
également prévus pour le public-cible non médical le samedi 11 juin. En 2016, ce sera la première
fois depuis 1997 que la conférence ECFS aura de nouveau lieu en Suisse. La CFCH s’est
passablement engagée dans ce sens, afin d’obtenir également, pour ses 50 ans d’existence, un plus
large écho médiatique concernant la mucoviscidose et les personnes touchées par cette maladie
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