11h15 – 11h30

Nouvelles modalités du
dépistage de la trisomie 21
en Nouvelle Calédonie
Dr Xavier BARON
Service de Gynécologie-Obstétrique
CHT Magenta
Journée Médicale de Nouvelle Calédonie – 22 Juin 2012
Jusque récemment les indications d’amniocentèse
suite à dépistage de la T21 étaient plus ou moins
empiriques, volontiers élargies par crainte du
médicolégal
Age > 38 ans risque 1/130… par définition 5% de la population car choix
économique et non médical. A noter que 75% des T21 naissent de femmes < 38 ans…
MSMT2 (« HT21 ») valeur seuil ECONOMIQUE à 1/250 en France, soit 5% de
Hyperclarté nucale valeur seuil souvent empirique (3 mm?) retenu,
Soit +/-15%+ d’amniocentèses 3 fois plus que voulu par les
Coût++
Pertes foetales (1%) le plus souvent sur fœtus sain
la population
mais souvent <95e percentile
Souvent subjectif: exemple récent: « nuque un peu épaisse » LCC 72, CN 2.6 mm. Or,
OR 1…
instances, avec comme conséquences:
Les modalités du dépistage de la
T21 sont maintenant bien codifiées
(et considérablement simplifiées)
Décret ministériel du 03/07/2009 en France
Arrêté du 07/02/2012 du gouvernement de
Nouvelle Calédonie
On doit proposer à TOUTES les femmes en début
de grossesse une procédure de dépistage combiné
de la T21 (jurisprudence…)
Echographie entre 11 SA et 13 SA + 6 jours (LCC 45 à 84
mm, c’est cette échographie qui date la grossesse++) par
échographiste agréé par le réseau (notion de contrôle de
qualité)
Puis:
Dans la même période, dosage des MSMT1 par labo
agréé. Ne peut rendre un résultat de MSM T1 que si
l’échographiste est agréé +++
Ou MSMT2 entre 14+1 et 17 SA
Le laboratoire rend un résultat combiné en un temps
Si échographiste non agréé
On ne prendra en compte que les MSMT2 (qui tiennent
compte de l’âge maternel)
Si le cliché est de bonne qualité, il pourra être pris en compte par le CPDPN
pour calcul d’un risque intégré
Idem si écho du 1er trimestre non faite mais les MSMT2
doivent être proposés
Il n’est pas sérieux de doser les MSM sans datation
échographique (influence de l’âge gestationnel sur les résultats)
Les MSM (T1 ou T2) ne sont pas nécessaires
pour poser l’indication d’amniocentèse si la
clarté nucale mesurée est >3.5 mm (95e
percentile)
De même persiste la possibilité d’amniocentèse
sans dépistage en cas d’antécédent personnel
d’enfant atteint d’anomalie chromosomique ou
de parent porteur d’une translocation
Il n’y a plus d’indication
d’amniocentèse sur âge
maternel seul+++
Elle peut se discuter si la patiente a plus
de 38 ans ET n’a eu ni échographie du
premier trimestre, ni MSMT1, NI
MSMT2…
L’âge seul n’apparaît plus dans les indications… mais est « hors convention »
Garder à l’esprit que depuis 15 ans on
assiste aux USA à une montée en
puissance des procès en rapport avec
des pertes foetales suite à
amniocentèses rétrospectivement dites
« abusives »…
Évolution 2008-2011 au CHT
Nombre de PLA par indication, et T21 trouvées en
DEPISTAGE (Malformations exclues)
Anné
Année
2008
2009
2010
2011
Indication
Age seul
30 PLA (0
T21)
19 PLA (1
T21, pas de
14 PLA (0
T21)
5 PLA (0
T21)
calcul de risque)
HT21
57 PLA dont
6 >38ans (0
T21)
69 PLA (1
T21) dont 13
>38 ans (1
T21)
32 PLA (1
T21) dont 14
>38 ans (0
T21)
45 PLA (0
T21) dont 10
> 38 ans (0
T21)
HCN
11 PLA (0
T21)
4 PLA (0
T21)
6 PLA (3
T21)
6 PLA (1
T21)
Toutes RI > 1/250
Total
103 PLA
0 T21
96 PLA
3 T21
65 PLA
4 T21
62 PLA
1 T21
En France, 1er semestre 2011
Couverture du dépistage combiné du 1er
trimestre: 47%
Nombre de cas de T21 dépistés stable
Mais diminution nette du nombre de
prélèvements invasifs (environ 5%)
F. Muller et al., Morzine 2012
Problématique des femmes >38 ans, calcul du
risque sur CN (non intégrée) et MSMT2
On a 1 risque rendu: les MSMT2… et une clarté nucale non intégrée au calcul, quasi
inutile en l’état (si échographiste agréé on a UN risque intégré (CN + MSM)
MSMT2 est un risque vrai en population générale. A de bonnes chances d’être >1/250
puisque l’âge est pris en compte… (38 ans: risque 1/130…)
Or, la patiente a passé un pré-test (mesure de la CN) qui la classe en population à bas
risque (puisque CN fine, « normale »), les T21 ayant une nuque « épaisse » les sortant
de la population à bas risque
Donc MSMT2 est un risque faux si la CN est « normale » (en fait faux dès
qu’une CN a été mesurée)
Rassurer+++ les patientes à CN fine même si HT21 > 1/250 (Ne dispense pas de
proposer l’amniocentèse, selon le décret: choix éclairé de la patiente)
Rendre un résultat intégrant la CN, beaucoup plus pertinent (cf VPP respectives)
Agrément par le réseau+++
On retiendra:
Age maternel seul: détection des 25% des T21
La VPP des MSMT2 est de 1/109: il faut faire 109
amniocentèses pour trouver une T21
La VPP de (CN + MSMT1) est de 1/29: il ne faut plus
faire que 29 amniocentèses pour détecter une T21, avec
un taux de détection similaire
En France en 2010, on estime que l’application du
dépistage au femmes >38 ans a évité 33500
amniocentèses, et donc +/- 300 pertes fœtales pour 95%
de dépistage de T21
Donc… faites-vous agréer, choisissez des correspondants
échographistes agréés!!!
Merci de votre attention