ROZET Jean-Michel :: UMR_S1163 :: Laboratoire de Génétique

ROZET Jean-Michel :: UMR_S1163 :: Laboratoire de Génétique Ophtalmologique (LGO)
Unité de recherche : INSERM UMR_S1163 - IHU Imagine - Institut des Maladies Génétiques Université Paris Descartes :
IHU Imagine - Institut des Maladies Génétiques
Bâtiment Imagine
Laboratoire de Génétique Ophtalmologique (LGO)
24 boulevard du Montparnasse
75015 PARIS
Directeur de l'unité de rattachement : : Alain FISCHER
Responsable de l'équipe de recherche :
ROZET Jean-Michel
Courriel : [email protected]
Tel: 01 44 49 51 56
Composition de l'équipe de recherche : :
ROZET Jean-Michel (DR2-INSERM HDR)
KAPLAN Josseline (DRE-INSERM, HDR)
PERRAULT Isabelle (CR1-INSERM)
5 publications récentes et significatives de l'équipe de recherche : :
Fares-Taie L, et al. ALDH1A3 mutations cause recessive anophthalmia and microphthalmia. Am J Hum Genet. 2013
Feb 7;92(2):265-70.
Perrault I, et al. Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe macular and optic
atrophy. Nat Genet. 2012 Jul 29;44(9):975-7
Perrault I. et al. Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations. Am J Hum Genet. 2012 May
4;90(5):864-70.
Gerard X. et al. AON-mediated Exon Skipping Restores Ciliation in Fibroblasts Harboring the Common Leber
Congenital Amaurosis CEP290 Mutation. Molecular Therapy Nucleic Acids. 2012 1, e29; doi:10.1038/mtna.2012.21.
Hanein S. et al. TMEM126A, encoding a mitochondrial protein, is mutated in autosomal-recessive nonsyndromic optic
atrophy.Am J Hum Genet.2009 Apr; 84(4):493-8.