imagerie scanographique d`une fibrodysplasie ossifiante

FAIT CLINIQUE.
Journal Africain d’Imagerie Médicale 2011; (3), 6: 318-324
IMAGERIE SCANOGRAPHIQUE D’UNE FIBRODYSPLASIE
OSSIFIANTE PROGRESSIVE ASPHYXIANTE : A PROPOS D’UN CAS AU
BURKINA FASO.
Z Nikièma (1), PWH Dakouré (2), O Diallo (3), S Coulibaly (2), R Cissé (3)
(1) Service d'Imagerie Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Souro Sanou,
(2) Service d’Orthopédie-Traumatologie, Centre Hospitalier Universitaire Souro Sanou,
(3) Service d'Imagerie Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Yalagado Ouédraogo,
Ouagadougou, Burkina-Faso
RESUME :
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou myosite ossifiante progressive (MOP) ou
maladie de Münchmeyer ou maladie de l'homme de pierre est une maladie génétique rare et
extrêmement invalidante du système musculo-squelettique. Cette maladie est caractérisée par une
ossification hétérotopique des muscles squelettiques, des ligaments et des tendons. La plupart des
patients atteints de FOP sont diagnostiqués après l'apparition des ossifications hétérotopiques. Les
auteurs décrivent un cas de FOP progressive très avancée à tendance asphyxiante chez un garçon
de neuf ans par des aspects scanographiques et insistent sur l’importance de cet examen dans le
diagnostic.
Mots-clés : fibrodysplasie ossifiante progressive hétérotopique, intervention chirurgicale, forme
asphyxiante.
SUMMARY:
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) or myositis ossificans progressiva or stone disease or
Münchmeyer disease is a rare genetic disease and extremely debilitating of the musculoskeletal
system. This disease is characterized by heterotopic ossification of skeletal muscles, ligaments and
tendons. Most patients with FOP are diagnosed after the onset of heterotopic ossification. The
authors report a case of a very advanced progressive and suffocating FOP in a 9 years old boy. They
describe aspects of this disease scanner and emphasize the importance of this examination in the
diagnosis.
Key words: heterotopic fibrodysplasia ossificans progressiva, surgery, asphyxia.
Correspondance et tirés à part :
Zakari Nikièma, 01 BP 676 Bobo-Dioulasso 01 Burkina Faso.
Tél : (+226) 70 72 59 54 / (+226) 78 84 85 81
Fax : (+226) 20 97 26 93.
[email protected]
J Afr Imag Méd 2011; (3), 6: 318-324
Z Nikièma et al
INTRODUCTION
deux ans dans un autre hôpital et avait permis de
La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) ou
restaurer l’amplitude des mouvements. Par la suite,
myosite ossifiante progressive (MOP) ou maladie
l’évolution a été marquée par la réinstallation
de Münchmeyer ou maladie de l'homme de pierre
progressive en quelques mois d’une limitation de
est une maladie génétique extrêmement rare. Elle
l’amplitude des mouvements au niveau du rachis et
se caractérise par l’ossification ectopique étendue
des membres supérieurs. A ces signes s’associait
des muscles striés, des tendons, des fascias, des
une
aponévroses et parfois de la peau. La majorité des
s’accompagnait par ailleurs de l’apparition de
sujets atteints de FOP est souvent mal étiquetée en
tuméfactions osseuses au niveau du tronc et des
raison de la rareté de la maladie, avant la survenue
membres
de l'ossification extra-osseuse et les sujets atteints
responsable d’une invalidité majeure. L’examen
sont
investigations
clinique retrouvait un patient vouté et marchant à
diagnostiques sources de séquelles invalidantes (1,
petits pas. Les scapula étaient surélevées. Il existait
2). La FOP a été largement rapportée dans la
des tuméfactions fermes, indolores, adhérant au
littérature (1-13) mais peu de cas l’ont été chez le
plan profond et siégeant au niveau du dos en
noir africain (3). Nous rapportons un cas de FOP
paravertébral, en regard des scapula et en regard de
avancée et dont le diagnostic a été posé à l’examen
la face médiale de la partie proximale des cuisses.
scanographique à l’aide d’un scanner de marque
L’amplitude des mouvements des épaules était
Siemens SOMATOM Emotion 6 barrettes au
nulle, celles-ci étaient bloquées en adduction. Les
Centre Hospitalier Universitaire Souro-Sanou de
coudes étaient raides, en extension. La mobilité du
Bobo-Dioulasso.
rachis était nulle et celle des articulations des
exposés
à
certaines
dyspnée
inspiratoire.
inférieurs.
Ce
Cette
tableau
récidive
était
ainsi
membres inférieurs était normale. On notait par
OBSERVATION :
ailleurs un hallux valgus bilatéral. Les études
Un garçon de 9 ans sans antécédents familiaux de
génétiques non réalisable dans notre hôpital, n’ont
maladies inflammatoires, consultait pour une
pu être effectuées. L’hémogramme était normal. La
limitation de l’amplitude des mouvements des
vitesse de sédimentation et la protéine C-réactive
membres supérieurs, associée à de multiples
étaient normales. Les radiographies standards
tuméfactions du tronc. La symptomatologie était
objectivaient des ponts osseux huméro-scapulo-
apparue depuis l’âge de 2 ans et s’était aggravée
costales.
progressivement
poussées-rémissions
exostosante ou de FOP a été suspecté. Une étude
entrainant une raideur très marquée des épaules
scanographie du corps entier sans injection a été
associée à des tuméfactions axillaires. Ainsi,
demandée pour mieux préciser les lésions. Elle
devant cette gène fonctionnelle importante, une
objectivait des zones d'ossification hétérotopique
chirurgie des épaules aurait été pratiquée il y a
(figures 1-3).
par
Ainsi,
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le
diagnostic
de
maladie
Z Nikièma et al
a
b
Fig 1 : Coupes thoraciques axiales (a, b) en fenêtre parties molles et reconstructions sagittales
c
d)
(c ;d) en fenêtre osseuse notant des ossifications hétérotopiques développées aux dépens des
muscles grands dorsaux (flèches).
a
b
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Z Nikièma et al
c
d
Fig 2 : Reformatages 3D objectivant des ponts osseux huméro-scapulo-costo-lombaires (a, b) plus conséquents à
gauche (a) atteignant l’os coxal gauche (c sur une vue postéro-antérieure) et hétérotopies oseuses cervicales
postérieures (flèche en d), des muscles adducteurs de la cuisse (têtes de flèches en d). A noter une ankylose des
coudes.
a
b
Fig 3 : Reformatages 3D avec rendu volumique objectivant des ossifications aux dépens de muscles
grands dorsaux et des facias thoraco-lombaires (a) : aspect vouté, surélévation des scapula et
horizontalisation des côtes, témoignant de la constriction inspiratoire.
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Z Nikièma et al
DISCUSSION :
du squelette (10). Les ossifications hétérotopiques
La tomodensitométrie est un outil d’exploration
débutent
d’importance
l’approche
vertébraux et se propagent à partir du squelette
diagnostique de la FOP. En effet, elle permet de
axial dans le sens crânio-caudal (5, 9, 11). Ceci
décrire le siège et l’ampleur des ossifications
était décrit chez notre patient qui présentait des
hétérotopiques. De plus, la TDM a pour avantage
ossifications hétérotopiques développées au dépend
de visualiser l’os et les parties molles dans le
des muscles cervicaux, des muscles grands dorsaux
même temps et d’analyser les régions difficiles à
avec d’énormes ponts osseux huméro-scapulo-
explorer par des reconstructions multiplanaires.
costo-lombaires et des muscles adducteurs de la
Elle a permis dans notre étude de poser le
cuisse. Il présentait des complications, notamment
diagnostic
la déformation majeure du thorax et la raideur
de
majeure
FOP,
dans
alors
que
les
clichés
dans
les
muscles
cervicaux
para-
radiographiques standards étaient peu contributifs.
articulaire par la contracture des muscles péri-
La prévalence de la FOP est d'environ un cas pour
articulaires. Notre cas était décelé au stade de
deux millions dans le monde entier, sans aucune
complications pulmonaires à tendance asphyxiante.
distinction raciale, ethnique, sexuelle, ou de
Ces patients meurent souvent de complications
prédilection géographique et le nombre d’individus
pulmonaires secondaires par troubles ventilatoires
est estimé à 2500 (4). C’est une maladie du jeune
ou par la dénutrition avec ankylose des muscles
enfant qui est dépistée dans 41% des cas avant
masséters (1, 12). Cependant, les muscles qui ne
l’âge de 2 ans, 80% avant 10 ans et 95% avant 15
s’insèrent pas par leurs deux extrémités sur le
ans (5). Les caractéristiques épidémiologiques dans
squelette sont épargnés par le processus (5). Ce qui
notre cas sont en rapport avec des données de la
explique la non implication des muscles oculaires,
littérature. La FOP peut être héréditaire sur un
du diaphragme, de la langue, du pharynx, du
mode de transmission autosomique dominant par
larynx, des muscles lisses et du muscle cardiaque
une anomalie du chromosome 4 en rapport avec
dans de la FOP (5, 9). Notre étude confirme
une mutation du gène ACVR1, codant pour un
l'hypothèse de Münchmeyer concernant la non
récepteur des protéines BMP4 qui sont impliquées
participation des muscles lisses et le sens de la
dans la croissance, le modelage et la structure
progression des lésions sur le plan axial (5).
osseuse (6, 7, 8). Dans sa forme typique, la FOP est
L’imagerie est d’un apport majeur dans
caractérisée par des malformations congénitales
l’approche diagnostique. Les radiographies
symétriques des gros orteils, des pouces, le
décrivent surtout les malformations congénitales
développement
d'ossification
mais pas les ossifications hétérotopiques des
hétérotopique des muscles squelettiques et une
muscles squelettiques au stade de début. Ces
ankylose articulaire (9). Cependant, il a été décrit
dernières sont nettement définies au début
un cas de FOP sans malformations caractéristiques
surtout
progressif
à
la
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scintigraphie
osseuse
et
Z Nikièma et al
l’échographie. Cependant, des lésions précoces
hétérotopiques intéressent plusieurs muscles
ont été décrites à la tomodensitométrie et
squelettiques axiaux.
l’imagerie par résonance magnétique de part les
La prise en charge de la FOP passe par la
possibilités
11).
sensibilisation sur la maladie, l’éviction des
Toutefois, de nos jours, la biologie moléculaire
traumatismes, des interventions chirurgicales,
permet de faire le diagnostic de la FOP avant
des biopsies et des injections intramusculaires
l'apparition de l'ossification hétérotopique (11).
qui
Des erreurs diagnostiques et leurs complications
processus inflammatoire de FOP, qui précèdent
existent. En effet, Kittermann at al., dans sa
l'ossification hétérotopique. Malheureusement
méta-analyse portant sur 269 patients atteints de
dans notre cas, la méconnaissance de la maladie
FOP, a noté 87% d’erreurs diagnostiques dans
avait entrainé une exérèse chirurgicale des ponts
le bilan initial sur une période moyenne de 4,1
osseux
ans entre l'apparition des symptômes et le
d’ossification.
de
reconstructions
(9,
peuvent
avec
provoquer
ou
exacerbation
exacerber
du
le
processus
diagnostic. Le diagnostic incorrect le plus
fréquent était l’ostéosarcome (32%). De plus,
CONCLUSION :
chez 67% des patients, des procédures invasives
Maladie extrêmement rare, la FOP doit être
inadéquates telles les biopsies ont été réalisées
évoquée chez tout enfant présentant une masse
(13). Notre cas de FOP pourrait s’inscrire dans
inflammatoire inexpliquée, associée à des
ce contexte d’erreurs diagnostiques.
anomalies osseuses congénitales. Et l’imagerie
Les autres diagnostics différentiels de la FOP
médicale notamment la TDM joue un rôle
sont constitués par l’hyperplasie ossifiante
majeur dans le diagnostic qui a pour avantage
progressive, la myosite ossifiante circonscrite,
de visualiser l’os et les parties molles dans le
les
métastases
paraostéoarthropathies
hématomes
ossifiés,
ossifiantes,
les
même temps et d’analyser les régions difficiles
neurogènes,
les
à
les
explorer
par
des
reconstructions
tendinopathies
multiplanaires. De plus, en posant le diagnostic
calcifiantes et les maladies exostosantes (11).
elle permet d’éviter les erreurs diagnostiques et
Toutefois dans la FOP, les ossifications
thérapeutiques.
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Z Nikièma et al
REFERENCES
1. Kaplan FS, Zasloff MA, Kitterman JA, Shore
EM, Hong CC, Rocke DM. Early Mortality and
Cardiorespiratory Failure in Patients with
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.
Joint Surg Am 92:686-91, 2010.
2. Mahbouti S, Glasser DL, Shore EM, Kaplan
FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva
Pediatric Radiol 31:307-14, 2001.
3. Randriambololona VH, Raherison AR,
Razafimahefa
J,
Rabesalama
SSEN,
Soloarivelo AF, Razafimahandry JC. Myosite
ossifiante progressive : à propos d’un cas.
Revue Tropicale de Chirurgie 4: 8-10, 2010.
4. Kaplan FS, Shore EM, Connor JM. The
International Clinical Consortium on FOP. The
medical management of fibrodysplasia
ossificans progressive: current treatment
considerations.
Clin Proc Int Consort FOP 3: 1-82, 2008.
8. Kaplan FS, Glaser DL, Shore EM,
Deirmengian GK, Gupta R, Delai P, Morhart
R, Smith R, Le Merrer M, Rogers JG,. Connor
JM, Kitterman JA. The phenotype of
fibrodysplasia ossificans progressiva Clin Rev
Bone Miner Metab 3:183–88, 2005.
9. Kaplan FS, Le Merrer M, Glaser DL, Pignolo
RJ, Goldsby RE, Kitterman JA, Groppe J,
Shore EM. Fibrodysplasia ossificans
progressive. Best Pract Res Clin Rheumatol
22:191–205, 2008.
10. Hasan U. Fibrodysplasia ossificans progressiva
without characteristic skeletal anomalies
Rheumatol Int 3, 2010.
11. Kaplan FS, Xu M, Glaser DL, Collins F,
Connor M, Kitterman J, Sillence D, Zackai E,
Ravitsky V, Zasloff M, Ganguly A, Shore EM.
Early diagnosis of fibrodysplasia ossificans
progressive. Pediatrics 121:1295–00, 2009.
5. Cohen RB, Hahn GV, Tabas JA, Peeper J,
Levitz CL, Sando A, et al. The natural history of
heterotopic ossification in patients who have
fibrodysplasie ossificans progressiva .
J Bone Joint Surg Am 75: 215-9, 1993.
12. Kussmaul WG, Esmail AN, Sagir AN, Ross J,
Gregory S, Kaplan FS. Pulmonary and cardiac
function in advanced fibrodysplasia ossificans
progressiva . Clin Orthop 346:104–9, 1998.
6. Groppe JC, Shore EM, Kaplan FS. Functional
modeling of the ACVR1 (R206H) mutation in
FOP Clin Orthop Relat Res 462: 87-92, 2007.
13. Kitterman JA, Kantanie S, Rocke DM, Kaplan
FS. Iatrogenic harm caused by diagnostic errors
in fibrodysplasia ossificans progressive.
Pediatrics 116:654-61, 2005.
7. Shore EM, Feldman GJ, Xu M, Kaplan FS.
The genetics of fibrodysplasia ossificans
progressiva . Clin Rev Bone Miner Metab 3 (3–
4):201–4, 2005.
J Afr Imag Méd 2011; (3), 6: 318-324
325