LES MALADIES PULMONAIRES GENETIQUES OU LIEES A L

Les Maladies Pulmonaires Génétiques ou liées à l’Environnement
L’appareil respiratoire
Sommaire
Introduction…………………………………………………………………p1
2- Les maladies pulmonaires génétiques :
2.1 Définition…………………………………………………………….p1
2.2 La mucoviscidose……………………………………………………p1-2
2.3 La fibrose kystique…………………………………………………..p2
2.4 Le déficit en alpha1 antitrypsine…………………………………….p3
3- Les différents traitements envisageables :
3.1 La prévention…………………………………………………….….p3-4
3.2 La chirurgie………………………………………………………….p4
4- Les maladies pulmonaires liées à l’environnement :
4.1 L’asthme……………………………………………………………..p4
4.2 L’histoire de l’amiante et le cancer bronchopulmonaire…………………………………………………………………..p5
4.3 La silicose…………………………………………………………....p5
4.4 Les dangers du tabac…………………………………………………p6-7
5- Le Cancer :
5.1 Définition…………………………………………………………….p8
5.2 Le cancer du poumon…………………………………………….…..p8-10
Conclusion…………………………………………………………………..p11
Bibliographie………………………………………………………………..p12
1
Aujourd’hui, de nombreuses personnes sont touchées par des maladies
pulmonaires. Quelles soient génétiques ou liées à l’environnement, elles ont une
conséquence, plus ou moins grave selon la maladie de la personne. Elles n’ont pas
toutes les mêmes effets, et sont de plus en plus nombreuses. Nous allons donc au
cours de cet exposé développer les plus rencontrées.
1- Les maladies pulmonaires génétiques :
2.1 Définition :
Les maladies génétiques sont dues à un défaut de fonctionnement d’un gène. Elles
sont donc héréditaires. Elles sont dominantes ou récessives, selon que l’allèle
responsable de la maladie est dominant ou récessif. On peut aussi les classer en
fonction de la position du gène responsable de l’anomalie. S’il est situé sur la paire
de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s’il est localisé sur une
paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale.
2.2
La mucoviscidose :
La mucoviscidose est une maladie héréditaire grave à transmission autosomique
récessive ( le gène doit être reçu du père et de la mère pour que la maladie se
développe ). Un peu moins de mille enfants naissent chaque année en France,
touchés par cette maladie.
Le diagnostic se fait dès le plus jeune âge suite à l’apparition de troubles
respiratoires et d’une diarrhée chronique. Cependant, ce sont les troubles
pulmonaires qui font que les enfants atteints de mucoviscidose vivent rarement audelà de 40 ans. En effet, l’anomalie génétique est responsable de la fabrication d’un
mucus bronchique particulièrement visqueux, provoquant une toux grasse épuisante
et des infections respiratoires récidivantes qui se transforment en insuffisance
respiratoire chronique, souvent mortelle à terme. La médecine n’a a offrir que peu de
solutions, mis à part les antibiotiques prescrits à longueur d’année pour juguler les
infections pulmonaires.
2
2.3
La fibrose kystique :
La fibrose kystique ( FK ) est la maladie génétique mortelle la plus répandue chez les
jeunes Canadiens. Les enfants en sont atteints dès la naissance. Elle touche
principalement les poumons et l’appareil digestif. Dans les poumons, elle entraîne
des problèmes respiratoires graves. Une accumulation de mucus épais rend difficile
l’élimination des bactéries et est à l’origine des cycles d’infection et d’inflammation
qui endommagent les tissus pulmonaires délicats.
Lorsqu’un médecin soupçonne la présence de fibrose kystique, il suggère de faire
passer un « test de sudation ». Ce test permet d’analyser la concentration de sel
dans la sueur. Une haute teneur en sel, accompagnée d’autres symptômes, pourrait
en effet indiquer la présence de fibrose kystique.
Les symptômes de la fibrose kystique sont :
•
Difficulté à respirer ;
•
Toux persistante ;
•
Appétit extrême ainsi que perte de poids ;
•
Troubles intestinaux ;
•
Peau au goût salé ;
•
Retard de croissance.
Les connaissances médicales de la fibrose kystique ont grandement augmenté.
Toutefois, on peut encore la confondre avec d’autres maladies courantes telles que
l’asthme, ou la bronchite chronique.
2.4 Le déficit en alpha1 antitrypsine :
Le déficit en alpha1 antitrypsine est une maladie génétique, progressive qui cause
des problèmes pulmonaires et/ou du foie. Le déficit en alpha1 antitrypsine est une
substance (protéine) présente dans l’organisme qui, en quantité suffisante dans le
poumon aide à détruire les déchets toxiques, entre autres, une enzyme appelée
élastase. Lorsqu’il y a défaillance, l’élastase augmente et cause la destruction de
l’élasticité du tissu pulmonaire.
Les symptômes sont :
•
L’essoufflement ;
3
•
Toux accompagnée d’expectorations parfois abondantes.
Comme le déficit en alpha1 –antitrypsine est héréditaire, une personne doit avoir
hérité des gènes défectueux de chacun des parents.
2- Les différents traitements envisageables :
3.1 La prévention :
La prévention vise à réduire les manifestations des symptômes respiratoires.
Modification du style et habitudes de vie :
•
Eviter l’usage du tabac ;
•
Eviter les polluants atmosphériques ;
•
Laver les mains régulièrement avec un savon antibactérien pour éviter de
contracter une infection virale ou bactérienne, voire même éviter les contacts
avec les personnes avec une infection grippale ;
•
Elaborer un programme d’exercices pour maintenir une capacité physique
fonctionnelle ;
•
Eviter la consommation d’alcool, car parfois les personnes atteintes du déficit
d’AAT ont aussi un problème au niveau du foie
;
•
Avoir une alimentation saine et adéquate afin de maintenir un poids idéal ;
•
Ralentir le rythme et réduire le niveau de stress
3.2
La Chirurgie :
La chirurgie est nécessaire dans le cas où la personne ne répond pas à la thérapie
conventionnelle :
•
Réduction du volume pulmonaire ;
•
Transplantation pulmonaire.
3- Les maladies pulmonaires liées à l’environnement :
4
4.1 L’asthme :
L’asthme se caractérise par une inflammation des bronches pouvant engendrer des
crises pendant lesquelles le calibre des voies respiratoires se rétrécit. Ces crises se
déclenchent surtout lorsque le sujet se trouve en présence de stimuli bien précis
comme certains allergènes (poussières de maison, poils d’animaux, pollens) ou
certains polluants (pollution atmosphérique, fumée de tabac).
Il est important de savoir que l’asthme peut être provoqué ou aggravé soit par
certains aliments comme le lait de vache, les sucreries, les œufs, les poissons, les
crustacés, les noix et les arachides soit par certains médicaments comme l’aspirine
et les anti-inflammatoires.
Le traitement classique associe ici aussi des broncho-dilatateurs et de la cortisone.
4.2
L’histoire de l’amiante et le cancer broncho-pulmonaire :
L’amiante est une roche métamorphique, à partir de laquelle on obtient, après
traitement, des fibres qui ont été massivement utilisés en raison de leur propriétés
exceptionnelles.
La diffusion de l’amiante s’est effectuée en méconnaissant toutes ses conséquences
sur la santé de l’homme et en reléguant au second plan des préoccupations pourtant
légitimes de santé publique.
C’est au niveau de l’appareil respiratoire que s’établissent des pathologies
spécifiques liées à l’inhalation d’amiante.
Le danger de l’amiante est donc celui de l’inhalation des fibres dégagées par ce
matériau.
Les effets pathogènes de l’amiante sont donc liés au caractère indestructible des
fibres, à leur dépôt dans leur tissu pulmonaire, et à leur migration facile vers
l‘enveloppe du poumon, suivant la variété d’amiante et qui, lorsqu’elles sont
inhalées, peuvent pénétrer jusqu’au fond de l’appareil respiratoire, c’est-à-dire
jusqu’aux alvéoles.
Les cancers du poumons liés aux fibres d’amiante ne se distinguent pas des autres
cancers pulmonaires. Les risques de cancer du poumon sont d’autant plus élevés
que l’exposition à l’amiante est forte.
5
4.3
La silicose :
La silicose est une maladie pulmonaire provoquée par l’inhalation de particules de
poussières de silice dans les mines, les carrières, les percements de tunnel ou les
chantiers de bâtiments. Elle a frappé notamment les mineurs de charbon à partir des
années 1950.
Cette maladie est une fibrose pulmonaire. Elle se traduit par une réduction
progressive de la capacité respiratoire. Elle se complique parfois d’une tuberculose.
Le seul traitement curatif efficace connue est la transplantation pulmonaire. Il est
donc important d’être attentif à la prévention (lutte contre l’empoussiérage, port d’un
masque protecteur).
4.4
Les dangers du tabac :
• Le tabagisme passif :
Avec ses trois mille composants identifiés à ce jour et ses cinq milliards de particules
par cigarette, la fumée du tabac est incontestablement le plus redoutable des
polluants liés à l’activité humaine. Le problème de la pollution tabagique se pose
aujourd’hui en termes de tabagisme passif. Chez les enfants des gros fumeurs
comme chez les allergiques et les asthmatiques évoluant dans une atmosphère
tabagique, on constate une augmentation certaine des maladies pulmonaires et des
infections respiratoires.
•
Quelques chiffres :
Chaque jour dans le monde, 11 000 femmes et hommes meurent liée au tabagisme.
En France, c’est 60 000 personnes qui meurent à cause du tabac.
• La nicotine :
Avec la cigarette, il y a inhalation de la fumée, absorption très rapide dans les
alvéoles pulmonaires.
La nicotine va stimuler le système, récompense du cerveau, source de la sensation
de plaisir.
Elle provoque des modifications pharmacologiques : élévation cardiaque, élévation
de la pression artérielle, rétrécissement des vaisseaux, baisse des concentrations
d’oxygène dans le sang.
Le tabac est responsable de maladies comme le cancer du poumon, l’emphysème.
6
Les attaques cérébrales, hémorragies ou infarctus cérébral, sont plus fréquentes
chez les fumeurs que chez les non-fumeurs. Un fumeur à 20 fois plus des risques
qu’un non fumeur.
La cigarette est toujours dangereuse, même en petites quantités. Les risques de la
personne qui fume son paquet de cigarettes par jour sont 10 fois plus élevés que
pour le non-fumeur. En résumé, plus il y a de goudron dans les poumons, plus
l’éventualité de contracter une maladie est grande.
Poumons d’un fumeur
7
Tissu pulmonaire noirci par les goudrons chez le fumeur de longue date
5- Le cancer :
5.1 Définition :
Le cancer est une maladie qui peut atteindre tous les organes et tous les tissus.
Quelle qu’en soit la localisation, la cellule cancéreuse présente des anomalies
caractéristiques, reconnaissables au microscope.
Le tissu cancéreux a une structure anarchique profondément modifiée par rapport au
tissu d’origine et il envahit les tissus voisins. Il se dissémine à distance par voie
sanguine ou lymphatique (métastases). Le facteur déclenchant forme une cellule
normale en cellule cancéreuse peut être chimique (constituant de la fumée de
cigarette), physique (rayonnement ionisant), biologique (infection virale). Selon
l’organe atteint, le cancer se manifeste selon une grande variété de signes cliniques,
mais un diagnostic de plus en plus précoce, fondé essentiellement sur l’examen
d’anatomie pathologique (biopsie), permet d’instituer un traitement plus efficace
(chirurgie, radiations, chimiothérapie, immunothérapie). Enfin, les cancers n’ont pas
tous une nature génétiques, ils peuvent également être liés à l’environnement.
5.2 Le cancer du poumon :
•
Fréquence :
8
Le nombre de nouveaux cas de cancer du poumon chez les hommes est en légère
régression tandis qu’il augmente de manière significative chez les femmes. Cette
évolution est due à la diminution de la consommation de tabac chez les hommes, la
consommation chez les femmes ayant débuté plus tard. Le poumon ne réagit, par un
cancer, à l’irritation constante due aux goudrons dans la fumée du tabac, qu’après un
certain temps.
•
Les symptômes :
Le cancer du poumon est souvent dépisté par hasard au cours d’un examen
radiographique de la cage thoracique. Les premiers signes peuvent être une toux
irritative persistante, des difficultés respiratoires ou des infections bronchiques
répétées, accompagnées de fièvre.
Dans les cas de maladie plus avancés, on observe souvent de la fatigue, une perte
d’appétit et de poids, mais aussi des douleurs lorsque le cancer se propage et
s’installe dans les organes voisins.
•
Traitement :
D’une manière générale, on dispose de trois types de traitements :
L’opération, la radiothérapie et la chimiothérapie.
•
La recherche aujourd’hui :
L’utilisation combinée de la chimiothérapie et de l’intervention chirurgicale ou de la
radiothérapie se trouve au premier plan des préoccupations de la recherche clinique.
Les études de biologie moléculaire ont pour objectif de trouver des méthodes de
diagnostic précoce et de nouvelles formes de traitement.
•
Le cancer du poumon ne peut être soigné qu’en enlevant la partie malade du
poumon, à condition toutefois que le cancer ne soit pas trop avancé. Le cancer est
présent à son premier stade chez presque toutes les personnes qui fument depuis
longtemps. Cependant, les non-fumeurs peuvent également avoir le cancer du
poumon car ils ont peut-être séjourner trop longtemps et trop souvent dans les
pièces enfumées (fumeurs passifs).
9
Le cancer du poumons peut-être provoqué ou favorisé par la radioactivité (par
exemple le gaz rare, et ses dérivés), les vapeurs de goudrons ou la manipulation de
l’amiante et de certaines substances chimiques.
Mais il est certain aujourd’hui que fumer est la première cause du cancer du poumon.
Toute personne qui encourt déjà un risque de cancer du poumon par l’exercice de sa
profession l’augmente considérablement en fumant.
Radiographie du cancer du poumon
10
Image de l’intérieur d’un poumon en bonne santé
Pour conclure, comme nous avons pu le voir au cours de cet exposé, il existe
différentes sortes de maladies pulmonaires ainsi que des traitements spécifiques
adaptés à chaque cas. Enfin, on peut constater que le nombre de cancer du poumon
ayant pour cause l’environnement (les cas très particuliers de l’amiante et du tabac)
augmentent d’années en d’années.
11
La Bibliographie
-
http://www.cysticfibrosis.ca/page.asp?id=34
-
http://www.acversailles.fr/etabliss/Herblay/genetiqu/fiches/malgene.htm
-
http://www.pq.poumon. Ca/sections/mpulmonaires/fr/alpha/index.php
-
http://soignez-vous.com/2005/02/24/maladies-pulmonaires-stratgie-
dattaque-en-mdec…
-
http://www.senat.fr/rap/o97-041/o97-0412.html
-
http://fr.wikipedia.org/wiki/silicose
-
http://www.caducee.net/dossierspecialises/santepratique/tabac1.asp
12
-
http://fr.wikipedia.org/wiki/cancer
-
http://www.prevention.ch/lecancerdupoumon.htm
-
Recherche dans l’encyclopédie « Notre Monde » partie « maladies
pulmonaires »
-
Recherche de définitions dans le dictionnaire « Le Petit Larousse Illustré
2000 »
13