retards mentaux et trisomie

19/04/10
RETARDS MENTAUX ET
TRISOMIE
I.
1.
2.
Degrés
Les tests
Les causes de retard mental
1.
2.
3.
4.
5.
Conditions génétiques
a.
Syndrome de l’X fragile
b.
Autres retards mentaux liés au chromosomes X
c.
Phénylcétonurie
d.
Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)
e.
Syndrome de Lesch-Nyhan
f.
Syndrome de Prader-Willi
g.
Syndrome d’Angelman
Désordres chromosomiques
Problèmes au cours de la grossesse
Problèmes à la naissance
Causes environnementales
La trisomie
A.
Définition de la trisomie
B.
Caractéristiques communes
1.
2.
III.
Psy 4
Retard mental
A.
Définition
B.
II.
Mme Calvel
Autres problèmes (qui peuvent survenir)
Espérance de vie
La prise en charge psychologique
A.
Le développement psychomoteur
1.
B.
Conséquences
Pour y remédier
1.
2.
Une prise en charge pluridisciplinaire
Des outils
I. Retard mental
A. Définition
Le retard mental, ou handicap mental, est une déficience, à divers degrès, de l’intellect, des facultés
mentales, de la perception et du comportement. Il peut être associé à d’autres troubles physiques ou mentaux
ou survenir isoléments…
Ce handicap de personnalité combine différents aspects :
-
Médical : Génétique, infectieux, intoxication, traumatisme crânien,…
Social : Notre environnement détermine la façon de voir le handicap, par rapport à la société dans
laquelle on vie.
Cognitif : Quel est le QI de la personne
Psychologique : développement affectif
1. Degrés
L’OMS distingue 4 degrés de retard :
Retard léger : QI entre 50 et 69,
Difficultés scolaire ; s’intègre à la société de façon autonome à l’âge adulte
Retard moyen : QI entre 35 et 49,
Retards développementaux importants dès l’enfance
Bonnes capacités de communication et une indépendance partielle à l’âge adulte,
Nécessité de soutiens de différents niveaux pour s’intégrer à la société
1
Retard grave : QI entre 20 et 34
Besoin d’un soutient prolongé
Retard profond : QI < 20
Peu de capacité à se déplacer, à communiquer,
Le QI « normal » (norme statistique) est compris entre 90 et 109
2. Les tests
Le test standard pour évaluer le quotidien intellectuel est le test de Wechsler :
- Le Wechsler Preschool and Primary School Scale of Intelligence (WPPSI-III de 2004) pour les
enfants de 2 ans 6 mois à 7 ans 3 mois
- Le Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC IV de 2005) pour les enfants de 6 ans à 16 ans
et 11 mois.
- Cependant, l’échelle de Wechsler pour adultes (WAIS III pour sa dernière version) ne permet pas de
mesurer un QI < 45.
B. Les causes de retard mental
CAUSES
Anomalie chromosomiques
Syndromes dysmorphiques
Maladies génétiques connues
Anomalies morphologiques du système nerveux
central
Complications liées à la prématurité
Retard mental culturel-familial
Facteurs environnementaux et médicamenteux
Causes endocriniennes
Inconnues
FREQUENCES
4-28%
3-7%
4-14%
7-17%
2-10%
3-12%
5-13%
1-5%
30-50%
1. Conditions génétiques
a. Syndrome de l’X fragile
C’est un syndrome qui est 2ème cause de retard mental héréditaire après la trisomie 21.
Environ 6% des enfants avec trouble de l’apprentissage sont porteur de syndrome.
Et cette pathologie n’entraine pas de malformation et se manifeste essentiellement chez les garçons par un
retard mental et des troubles du comportement divers pouvant avoir un caractère autistique.
La prévalence de ce syndrome est d’environ 1/4000 pour les hommes et 1/7000 pour les femmes.
b. Autres retards mentaux liés au chromosomes X
Les retards mentaux liés au chromosome X (dits « RMLX ») forment un groupe hétérogène de plus de 200
maladies rares qui ont en commun une déficience mentale de sévérité variable, un caractère héréditaire avec
risque de plusieurs personne affectés dans une même famille et majoritairement des hommes.
c. Phénylcétonurie
Maladie génétique rare qui affecte 1/16000 nouveau né et est responsable d’une arriération mental
progressive en l’absence d’un traitement approprié.
2
d. Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB)
Trouble lié à un problème de différentiation et de migration des cellules, est caractérisé par le
développement de tumeurs bénignes qui peuvent toucher différents organes (cerveau, rein, peau souvent
atteints).
Et tout dépend de la présence des tubercules (selon des aspects différents de la personne seront atteints)
La prévalence est 1/12000.
e. Syndrome de Lesch-Nyhan
C’est une maladie rare.
La prévalence est très faible : 1/100000
Le retard mental est important et seuls les garçons sont atteints par ce syndrome.
Une caractéristique importante est une tendance compulsive à l’automutilation.
f. Syndrome de Prader-Willi
Syndrome divisé en deux phases :
- De la naissance à la 2ème année ou l’enfant mange très peu et donc a de la difficulté à prendre du
poids
- Deuxième phase est caractérisé au contraire par un appétit sans borne ce qui a tendance à amener
l’enfant à une obésité morbide et à des problèmes de santé.
Ces personnes manifestent en général des crises de colère, des comportements compulsifs, de l’irritabilité.
Prévalence : 1/15000 naissances.
g. Syndrome d’Angelman
Il est lié au chromosome 15.
Prévalence : 1/12000
Les personnes qui présentent ce syndrome ont une déficience intellectuelle grave ainsi qu’une absence de
langage expressif.
Caractéristiques physiques :
- Visage long
- Mâchoires proéminentes
- Dents espacées
Caractéristiques comportementales :
- Rire non approprié
- Battement des mains
2. Désordres chromosomiques
Syndrome de Dawn
Ce syndrome est aussi connu sous le terme de « trisomie 21 ». Il est la cause de retard mental ayant la plus
importante prévalence, soit 1 naissance sur 770 environ
La probabilité de T21 augmente avec l’âge de la mère :
- La mère 20-24 ans : environ 1 cas sur 1450
- La mère + de 40 ans : 1 cas sur 100 environ
3. Problèmes au cours de la grossesse
Le développement du fœtus peut être affecté par des infections ou des maladies contractées par la mère au
cours de la grossesse surtout pendant les 3 premiers mois (les maladies les plus dommageables sont la
rougeole et la rubéole).
Il peut y avoir également des toxines consommés par la mère (surconsommation de certains produits,
aliments, médicaments).
Ceci va avoir des répercutions sur le développement mental par la suite.
4. Problèmes à la naissance
Certaines complications au cours de l’accouchement peuvent entrainer un retard mental :
- Exposition à des toxines ou à une infections (ex : herpes génital)
3
-
Traumatismes subit par le bébé (blessure à la tête due à une pression excessive)
Asphyxie
5. Causes environnementales
Elles constituent les facteurs pouvant être contrôlés par les parents :
- Nutrition
- Stimulation physique et sensoriel
- Sécurité physique et psychologique
- Consommation de drogue et sur l’alcool durant la grosse
- Milieux de vie (pauvreté  carence alimentaire)
- Déficit en iode
II. La trisomie
A. Définition de la trisomie
La trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d’origine
chromosomique qui se caractérise dans 95% des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire d’où
le nom de la Trisomie 21 libre.
Normalement, les chromosomes vont par paires (23 paires chez l’être humain).
Dans le cas d’une trisomie, l’une au moins des paires est en fait un triplet, d’où le nom de trisomie. La
trisomie peut survenir si l’un ou l’autre des géniteurs apporte deux chromosomes au lieu d’un, cela peut
également intervenir par mauvaise répartition lors de la première division cellulaire ce qui est le cas le plus
fréquents et cela peut intervenir lors de la deuxième division cellulaire ou des suivantes.
Les cellules de l’individu seront dans ce cas un mélange de cellules saines et de cellules trisomiques. Le
diagnostique de Trisomie 21 ne peut être porté sans l’étude des chromosomes ou du caryotype.
B. Caractéristiques communes
-
-
-
-
-
Hypotonie
o Défaut de tonus qui est progressivement régressif (elle va jouer sur le développement
psychomoteur)
Dysmorphie cranio-faciale
o Visage rond et plat
o Généralement la tête du bébé est plus petite que la normale
o L’arrière de la tête (occiput) est souvent moins proéminente.
o Les fontanelles peuvent être relativement larges et se fermer plus tard que chez l’enfant
normal
o Le nez est souvent petit et aplati à la racine et les yeux sont légèrement bridés
o Les oreilles sont plus petites (parfois même enroulées)
o La bouche est plus petite et la langue souvent plus grosse (macroglossie) ou semble plus
grosse du fait de l’hypotonie
o Cou plus court
Anomalies des membres
o Main petite avec doigts courts
o Au niveau des pieds, l’espace entre le gros orteil est plus grand (sillon vertical à ce niveau)
Retard mental
o Constant mais d’importance variable (va de modéré à sévère)
o QI entre 40 et 70
o La trisomie 21 comparée à d’autres trisomie comme la 8, 9, 13 ou 18 apparait comme un
simple retard mental plus modéré.
o L’évolution de ces déficits intellectuels peut être variable et peut être amélioré selon la prise
en charge.
La taille
4
-
1. Autres problèmes (qui peuvent survenir)
Cardiaques
o 40 à 50 % qui ont la T21
Problèmes auditifs
o Souvent sous évalués à cause de leur déficience intellectuelle
Problèmes orthopédiques
o En raison de l’hypotonie
Problèmes endocriniens (notamment tendance à l’obésité)
Pbs immunitaire (surtout sphère ORL et appareil respiratoire)
Pbs ophtalmologique
Problèmes divers (Ennuis dentaire, problème dermatologique…)
2. Espérance de vie
En 1930 : leur espérance de vie était de 9 ans
En 1968 : de 30 ans
En 1978 : de 40 ans
Aujourd’hui : 50% d’entre eux atteignent 55 ans.
La doyenne aurait aujourd’hui 70 ans (d’après le Dr Benoît Lauras).
III. La prise en charge psychologique
A. Le développement psychomoteur
Il existe un retard des acquisitions motrices lié à l’hypotonie.
- Tenue de la tête : T21 : 4 à 5 mois / habituellement : 3 mois.
- Position Assise : 12 mois / habituellement : 5 mois.
- Marche : 24 mois / habituellement : 12
- Contacts oculaires mère enfants : 2 mois / hab : 1 mois
- Différenciation des sexes : 5 et 8 ans / hab : 31 et 36 mois
Durant les premiers mois de vie, ce sont des bébés affectueux, calmes, et dormant beaucoup. Ils marchent
entre 2 et 3 ans et parlent vers 4 à 5 ans.
Entre 3 et 5 ans c’est l’ « âge » d’or de la trisomie 21. Ces enfants suivent assez bien à l’école maternelle. A
partir de 6-7 ans, une instabilité motrice, intellectuelle et affective apparaît. Ces troubles contrastent avec la
phase de passivité qui précédait.
5
1. Conséquences
Il existe chez l’enfant des difficultés variables :
Caratéristiques cognitives des syndromes de Down
Très bon pour ce critère++
Bon+
Très mauvais-
-
Mauvais-
-
Fonctionnement intellectuel global (QI) 40-70
Langage oral
Mémoire verbale
Mémoire visuelle
Attention
Capacités visuo-spatiales
Lecture-écriture
Arithmétique
Socialisation
--+
-+
-+
B. Pour y remédier
L’intelligence : le QI…mais pas seulement !!!
Les capacités intellectuelles d’un individu sont en fait le résultat d’une interaction permanente entre les
dispositions innées et les expériences personnelles
Ces expériences et apprentissages dépendent largement des conditions dans lesquelles le sujet se développe.
Il est important de créer un environnement stimulant.
L’enfant atteint de trisomie 21 comme les autres enfants, est certes ce qu’il est au départ, mais aussi ce
qu’on l’aide à devenir.
1. Une prise en charge pluridisciplinaire
Pour optimiser la prise en charge de ces enfants :
Elle doit être précoce (dès 6 mois) et il est indispensable de travailler en équipe :
- Orthophoniste (développement du langage et de la parole)
- Kinésithérapeute (développement psychomoteur)
- Psychomotricien (développement du schéma corporel)
- Psychologue (développement psychique)
- Infirmiers, AS… (soin et accompagnement)
- Enseignant et éducateurs…
-
2. Des outils
Respecter son rythme
Acquisition de la propreté
Besoin de repères (alimentations, lieux…), besoin de vous
Le groupe est souvent canalisant et aidant
Les progrès sont plus lents : besoin de répétitions, d’exercices
Tendance aux conduites imitatives, répétitives qui rassurent
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Leurs fonctionnements cognitifs sont très sensibles aux contextes émotionnels, affectifs et motivationnels.
-
Organiser les tâches adaptées (ex : apprentissage couleur/forme/différenciation sexe)
Renforcer les comportements positifs
Dédramatiser l’erreur
Groupes de parole permet la construction de leur identité (ex : puberté : question sur la sexualité)
Rassurer les parents (appréhensions des périodes d’orientations /explications)
La période d’opposition : expérimente sont individualité
Vieillissement de la personne atteinte de T21 : (risque dépressif / sensibilité aux ruptures, aux
séparations).
Proposer une aide psychothérapeutique/ psychologique
Changer le regard sur le handicap et sur la personne handicapée
IMPORTANT :
Il existe un degré très variable de déficience mentale associée à une très grande diversité comportementale
et émotionnelle.
Chaque personne porteuse d’une Trisomie 21 est d’abord singulière, avec sa manière unique de se
développer et la population T21 ne peut être considérée comme un groupe homogène
Donc chaque prise en charge va être spécifique.
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