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CENTRE DE REFERENCE
Centre de référence des Malformations
et Maladies congénitales du cervelet
Coordonnateur Dr Lydie BURGLEN
Adresse du site coordonnateur
Hôpital trousseau – pavillon Brissaud
CR Cervelet/ Service de Neuropédiatrie et Génétique
26 avenue du Dr A Netter 75012 PARIS, France
Contact: Marie Joëlle Le Beugle : 01 71 73 81 78 ou 01 44
73 67 27 - Fax : 01 44 73 53 51 - [email protected]
PRISES EN CHARGES ET DETAILS DES COMPETENCES
Le centre de référence Malformations et Maladies congénitales du cervelet est dédié à tous les patients
présentant une anomalie congénitale du cervelet. Il est coordonné par le Dr Lydie Burglen à Paris, hôpital
Trousseau et comporte 3 sites: PARIS-TROUSSEAU; LYON; LILLE.
Les domaines d’expertise du centre
Le diagnostic étiologique :
L’équipe d’experts de spécialités complémentaires (génétique, neuropédiatrie, neuroradiologie,
neuropathologie) assure le diagnostic étiologique des anomalies congénitales du cervelet en lien avec le
laboratoire de référence de neurogénétique adossé au CRMR sur le site Trousseau.
Le conseil génétique et le diagnostic prénatal
La confirmation du diagnostic étiologique permet d’informer les familles sur le risque éventuel de récidive
de la pathologie cérébelleuse et les possibilités de diagnostic prénatal.
Le suivi médical, le diagnostic fonctionnel et la prise en charge
L’évaluation des enfants atteints de pathologie congénitale du cervelet par nos équipes spécialisées
médicales et paramédicales (neuropsychologue, ergothérapeute, orthophoniste, éducatrice spécialisée,
psychomotricienne, kinésithérapeute) permet d’optimiser leur suivi médical et le dépistage des
complications, d’évaluer les compétences de l’enfant et d’améliorer la prise en charge et l’orientation
scolaire, en lien avec les équipes locales.
La recherche
Les membres du CRMR sont affiliés à plusieurs équipes de recherche, permettant l’initiation de projets de
recherche notamment en génétique (INSERM U1141, Paris) et en neuropsychologie.
Les maladie s ou d u g roup e d e ma ladies rares prise(s) en charge
Il s’agit des malformations ou maladies précoces (s’exprimant avant l’âge de 2 ans) du cervelet et du tronc
cérébral, s’exprimant par des troubles moteurs de type cérébelleux ou autre, associés ou non à une
déficience intellectuelle ou d’autres signes neurologiques ou ophtalmologiques : le syndrome de Joubert, le
syndrome de Dandy-Walker, les hypoplasies du vermis cérébelleux, l’hypoplasie d’un hémisphère
cérébelleux, les hypoplasies pontocérébelleuses, les ataxies congénitales ou précoces, …
LE CENTRE ET SON EQUIPE
L e s 3 sites: constitutifs : PARIS-TROUSSEAU ; LYON ; LILLE
APHP - Hôpi tal TROUSSEAU
Coor donnateur : D r B U R G L E N
Serv ic e de g énéti que médi c al e
Serv ic e de neur opédiatri e
Dr Lydie BURGLEN, génétique clinique et
Pr Thierry BILLETTE de VILLEMEUR
moléculaire
Pr Diana RODRIGUEZ
Dr Alexandra AFENJAR, génétique clinique
Dr Marie-Laure MOUTARD
Dr Sandra CHANTOT-BASTARAUD, cytogénétique
Dr Diane DOUMMAR
Unité de neur opatholog ie D r Anto inette GEL OT
Serv ic e de r adi ol ogi e D r Catherine GAREL
Et l’équi pe par amédical e : Emmanuelle L ACAZE (psycho lo gue), Cecilia GALBIATI
(ergothérapeute) , psychomotricienne, éducatrice spécialisée, enseignante.
CHRU de LILLE
Coordonnateur : Pr NGUYEN et Pr VALLEE
Responsable : Dr RIQUET
Equipe paramédicale :
Centre de référence du cervelet
CHRU de LILLE
Bâtiment Hippocrate
150 rue du Docteur Yersin
59120 LONS
03 20 44 63 85

Neuropédiatres:
Pr Louis VALLEE
Dr Audrey RIQUET
Dr Sylvie JORIOT-CHEKAF

Radiologues:
Dr Gustavo SOTOARES
Dr Patrice JISSENDI


Mme DELLACHERIE neuropsychologue
Mme ROBINSON ergothérapeute
HCL - Hôpital Femme, Mère, Enfant, Lyon
Coordonnateur : Pr. DES PORTES
Responsable : Dr ROUGEOT
Equipe paramédicale :
Centre de référence des malformations et maladies
congénitales du cervelet
Hôpital Femme Mère Enfant
Aile A2 – 5e étage
Service de Neuropédiatrie / CR Cervelet
59, boulevard Pinel - 69677 BRON Cedex
04 27 85 53 80 / 04 27 85 53 81

Neuropédiatres:
Pr Vincent DES PORTES
Dr Christelle ROUGEOT
Dr Laurence LION-FRANCOIS
Dr Dorothée VILLE
Dr Christophe ROUSSELLE

Radiologue:
Pr Laurent GUIBAUD
Mlle Delpouve neuropsychologue
Le CR Cervelet travaille en étroite collaboration avec les 12 Centres de compétence du réseau national :
CHU Amiens
CHU Besancon
CHU Bordeaux
CHU Brest
Pr Patrick BERQUIN
Dr Daniel AMSALLEM
Pr Didier Lacombe
Dr Sylviane PEUDENIER
Neurologie pédiatrique
Dr Caroline PARIS
Génétique médicale
Neuropédiatrie
Tel : 03 22 08 76 70
Neuropédiatrie
Tél. : 05 57 82 03 63
Tel : 02 98 22 36 57
Tel : 03 81 21 84 29
CHU Dijon
CHU Marseille
CHU Montpellier
CHU Nice
Pr Laurence FAIVRE
Pr Nicole PHILIP
Pr François Rivier
Dr Christian RICHELME
Génétique
Génétique
Neuropédiatrie
Neuropédiatrie
Dr Alice MASUREL
Tél. 04 91 38 67 34
Tél. : 04 67 33 01 87
Tel : 04 92 03 08 49
Neuropédiatrie
Tel : 03 80 29 53 13
Pr Brigitte CHABROL
Dr Fabienne GIULIANO
Neurologie pédiatrique
Génétique
Tél : 04 91 38 68 06
Tel : 04 92 03 62 43/ 03 92
CHU Reims
CHU Rennes
CHU Toulouse
CHU Tours
Neuropédiatrie
Pr Sylvie ODENT
Pr Yves Chaix
Dr Annick TOUTAIN
Dr Agnes AMEIL
Dr Laurent PASQUIER
Dr Caroline Karsenty
Génétique clinique
Dr Mélanie JENNESSON
Génétique
Neuropédiatrie
Tel : 02 47 47 47 99
Tel : 03 26 78 78 99
Tel : 02 99 26 67 44
Hôpital des Enfants
Tél. : 05 34 55 87 05
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LIENS UTILES
S i t e i nt e r n et d u C e n t r e d e R é f é r e n c e : http://anomaliescervelet.aphp.fr/
Cartes des sites d u Cent re d e référence des Malformat ions et Maladies
congénita les d u cerv elet et réseau nat ional
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