section v

Tableau 2
Regroupement des analyses pour prélèvement sanguin
Laboratoire SECTEUR GÉNÉTIQUE MÉDICALE
MÉDECINE GÉNÉTIQUE
NOM de l’analyse
Particularités
Tube requis
CYTOGÉNÉTIQUE
Caryotype
•
Fanconi
•
Oncologie
UN TUBE VERT HÉPARINE DE SODIUM
FISH (BCR/ABL, DiGeorge, PML-RARA,
etc…)
UN TUBE VERT HÉPARINE DE SODIUM
Bandes C et NOR
UN TUBE VERT HÉPARINE DE SODIUM
Subtélomériques
UN TUBE VERT HÉPARINE DE SODIUM
Chimère
•
UN TUBE VERT HÉPARINE DE SODIUM
Fish
GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE
Chimère
•
ADN
UN TUBE LAVANDE
Dépistage MOD4
UN TUBE LAVANDE
Disomie uniparentale
Sous consultation
Fibrose kystique (ADN ext.)
Sous consultation
Méthylation (Prader-Willi)
UN TUBE LAVANDE
Microdélétion du Y
Test de paternité
UN TUBE LAVANDE
Sous consultation
QPCR-RT-PCR Bcr/Abl
UN TUBE LAVANDE
RT-PCR Bcr/Abl
UN TUBE LAVANDE
X fragile
Analyse ADN extérieur
Analyse ADN hémato-onco
DEUX TUBES LAVANDE
Sous consultation
Sous consultation – (hématogénétique)
Ataxie de Freidreich
Sous consultation
Biopsie musculaire pour analyse génétique
Sous consultation
Etude de zygocité (jumeau/jumelle)
DEUX TUBES LAVANDE
Hémochromatose (HFE)
HNPCC
UN TUBE LAVANDE
Sous consultation
Jak2
DEUX TUBES LAVANDE
Syndrome kamouraska
DEUX TUBES LAVANDE
TG - 1
Tableau 2
Regroupement des analyses pour prélèvement sanguin
Laboratoire SECTEUR GÉNÉTIQUE MÉDICALE
MÉDECINE GÉNÉTIQUE
NOM de l’analyse
Acide méthylmalonique
Particularités
Tube requis
Sérum et urine
Acide mycophénolique (cellcept)
Acide orotique
Acide pipecolique
Acide sialique
Acides aminés complets
Acides aminés partiels
Sérum et urine
(suivi de phénylcétonurie ou
cystinurie)
Sérum et urine
Acides gras très longues chaînes +
phytanique
(+Oméga-3 et Oméga-6 sur demande)
Acides organiques (profils)
Sérum et urine
BIOCHIMIE GÉNÉTIQUE
Acyl-carnitines et carnitine libre
3-OH butyrate et acétoacétate
UN À DEUX TUBES DORÉS AVEC GEL
(si plusieurs analyses)
Sérum et urine
Créatine-guinidino acétate
Galactose-1-phosphate (sang séché)
4 gouttes de sang
(papier buvard)
Gb3 (globotriasylcéramide)
(Maladie de Fabry)
Glycoaminoglycans (GAGs) totaux
(Mucopolysaccharides
Homocystéine totale
ATTENTION
(30ml d’urine)
Centrifuger dans la première
heure
(ou garder sur glace)
HVA-VMA
Oligosaccharides (qualitatif)
(sucres : di à octasaccharides + glucose +
mannose)
Purines-pyrimidines
Pyruvate
Sans garrot
Sérum et urine
Stéroides surrénaliens (4)
(17-OH, 11DC, 17-OHpr, Pr)
Stérols (Profils)
(7-DHC, 8-DHC, cholestérol, cholestanol,
b-sitostérol)
Succinylacétone
Sérum et urine
TG - 2
ET/OU
10-20 ml d’urine