short-Riport 43 - Labor Dr Risch

short-Riport 43
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Juillet 2015
www.risch.ch
Méthode de dépistage prénatal non invasive:
le test du premier trimestre (1.-TT) et le test prénatal non-invasif (DPNI) sont
désormais tous deux pris en charge par l’assurance obligatoire des soins (AOS).
Les tests prénataux non-invasifs (DPNI) visant à déterminer les
anomalies chromosomiques chez le fœtus à partir du sang de la
mère (comme p. ex. le test PraenaTest®) sont désormais remboursés par l’assurance obligatoire des soins (AOS, assurance
de base). Cette décision a été prise par le Département fédéral
de l’intérieur (DFI) sur recommandation de l’Office fédéral de la
santé publique (OFSP).
Les tests DPNI ne présentent, contrairement au diagnostic invasif, pas de risque de fausse couche (env. 0,5 %) lié à l’intervention. L’OFSP escompte par conséquent un recul sensible du
nombre d’examens invasifs de type PVC ou amniocentèse. Cependant, tout résultat positif à un DPNI doit être confirmé par
un test invasif. Le remboursement est lié à un algorithme de
prédiction prescrit par l’OFSP (décrit plus amplement en annexe
de la fiche d’information «Dépistage prénatal de la trisomie» 1).
Cf. également Fig. 1.
Important
La condition pour le remboursement d’un test DPNI est
d’avoir effectué le test du premier trimestre (1.-TT) qui fait
également partie des prestations obligatoires AOS et qui est
remboursé à toutes les femmes enceintes. Si le risque combiné (calculé à partir de l’âge, de l’échographie et des marqueurs biochimiques) est supérieur à 1:1000 (p. ex. 1:520), le
test DPNI est pris en charge par les caisses-maladie dès la
12e semaine de grossesse. La réalisation du test DPNI chez
les femmes présentant un risque moindre, dans le cadre
d’une prestation à la charge des patientes, reste possible
sur demande de la patiente.
Fig. 1: Dépistage prénatal de la trisomie
De la 6 ème à la 10ème semaine de grossesse
Informations et conseil concernant le dépistage des trisomies
et prise de sang (PAPP-A et β-HCG libre)
De la 12ème à la 14ème semaine de grossesse
Échographie fœtale morphologique, y compris détermination de la
clarté nucale et calcul du risque de trisomies 21, 18 et 13
Malformations
Suspicion d'anomalie chromosomique
Grossesse multiple
Clarté nucale ≥ 95ème percentile
Risque de trisomie 21, 18, 13
≥ 1/1000
Risque de trisomie 21, 18, 13
< 1/1000
TPNI
Pas de résultat
Opinion d'expert:
test diagnostic invasif
(amniocentèse ou biopsie
des villosités choriales)
ou TPNI, resp. répétition du TPNI
TPNI positif
TPNI négatif
Test de diagnostic invasif (amniocentèse
ou biospie des villosités choriales)
Contrôles de grossesse habituels
Schéma de la fiche d’information / OFSP 1
ISO 17025 / Nr. STS 177
akkreditiert durch SAS *
LMZ-shortriport-43-druck.indd 1
ISO 9001 / Nr. 13231
zertifiziert durch SQS *
16.07.15 16:16
Le dépistage des trisomies 21, 18 et 13 est remboursé. La
détermination du sexe fait partie de la procédure du test. Le
dépistage des aneuploïdies gonosomiques (p. ex. syndrome
de Turner, de Klinefelter, triple X) n’est pas remboursé. En cas
d’échographie anormale, il est recommandé d’effectuer directement un test invasif et non pas un test DPNI. Une clarté nucale
anormalement élevée peut également être causée par d’autres
syndromes génétiques ne pouvant pas être déterminés par un
test DPNI classique.
DPNI permettant d’exclure les trisomies 21, 18 et 13,
détermination du sexe de l’enfant
Condition de la prise en charge:
· Risque final combiné dans le 1.-TT ≥ 1:1'000
· Examen à partir de la 12e semaine de grossesse
Le test DPNI obligatoire de l’AOS correspond à l’option
actuelle 2 du Praenatest® avec un prix identique de 950 CHF
(Division Prestations Pos. 2950.10, 950 PT ) et sera effectué
à partir du mois d’août dans le centre des laboratoires
médicaux à Liebefeld.
Vous pouvez commander les kits de test chez nous comme
à l’accoutumée.
Le délai d’obtention des résultats est de 6 jours ouvrés.
Les frais supplémentaires pour l'express ne sont pas facturés.
Responsables du contenu
Dr. rer. biol. hum. Ute Wiedemann · FAMH génétique médicale
MSc. Olivia Michels · assistante
Prof. Dr. méd. Lorenz Risch, MPH · spécialiste en médecine
interne FMH · directeur du laboratoire FAMH
Références
1 OFSP Fiche d’information,
www.news.admin.ch/NSBSubscriber/message/attachments/40279.pdf
LMZ-shortriport-43-druck.indd 2
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